החומר הגנטי וצורות התורשה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 14:15, 27 בדצמבר 2006 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 14:19, 27 בדצמבר 2006 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 1: שורה 1:
- 
== מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה == == מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה ==
שורה 8: שורה 7:
''פרויקט הגנום האנושי'' ''פרויקט הגנום האנושי''
-- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית.+- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית
== כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות == == כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות ==
-- מהם כרומוזומים?.+- מהם כרומוזומים?
-- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים?. +- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים?
-- איך הבדיקה מבוצעת טכנית?.+- איך הבדיקה מבוצעת טכנית?
-- כמה זמן היא אורכת?. +- כמה זמן היא אורכת?
-- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית?. +- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית?
-- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת? +- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?
''סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים).'' ''סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים).''
שורה 30: שורה 29:
''שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)'': ''שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)'':
-- טרנסלוקציה +- טרנסלוקציה
-- טרנסלוקציה רוברטסונית +- טרנסלוקציה רוברטסונית
-- טרנסלוקציה רציפרוקלית +- טרנסלוקציה רציפרוקלית
-- אינברסיה +- אינברסיה
-- מוזאיקה +- מוזאיקה
-- חסרים קטנים בכרומוזומים +- חסרים קטנים בכרומוזומים
-- חסרים על כרומוזום Y +- חסרים על כרומוזום Y
''דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף:'' ''דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף:''
שורה 58: שורה 57:
''הורשה אוטוזומלית דומיננטית'' ''הורשה אוטוזומלית דומיננטית''
-- מי בסיכון ללדת ילד חולה?+- מי בסיכון ללדת ילד חולה?
-- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? +- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה?
-- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע:+- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע:
-- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים?+- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים?
-- מוטציה טרייה +- מוטציה טרייה
-- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance)+- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance)
-- מוזאיקה באברי המין:+- מוזאיקה באברי המין:
-- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית:+- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית:
-- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות? +- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?
''הורשה אוטוזומלית רצסיבית'' ''הורשה אוטוזומלית רצסיבית''
- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? - מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום?
-- מי בסיכון ללדת ילד חולה?+- מי בסיכון ללדת ילד חולה?
-- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה?+- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה?
-- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים:+- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים:
-- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית:+- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית:
-- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? +- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית?
-- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:+- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:
''הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X'' ''הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X''
שורה 86: שורה 85:
- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית. - בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.
-== הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית ==+''הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית''
- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? - מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו?
שורה 92: שורה 91:
- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים. - בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.
-== הורשה מיטוכונדרית ==+''הורשה מיטוכונדרית''
- מהן המיטוכונדריות? - מהן המיטוכונדריות?

גרסה מתאריך 14:19, 27 בדצמבר 2006

תוכן עניינים

מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה

- היבטים הסטוריים

- מקומה של הגנטיקה ברפואה

פרויקט הגנום האנושי

- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית


כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות

- מהם כרומוזומים? - מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? - איך הבדיקה מבוצעת טכנית? - כמה זמן היא אורכת? - מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? - האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?

סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים).

הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף:

- טריזומיה - מונוזומיה

הפרעות מספריות בכרומוזומי המין

שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים):

- טרנסלוקציה - טרנסלוקציה רוברטסונית - טרנסלוקציה רציפרוקלית - אינברסיה - מוזאיקה - חסרים קטנים בכרומוזומים - חסרים על כרומוזום Y

דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף:

סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות.

מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)

- מהו הדנ"א?

- ממה בנוי הגן?

- איך הגן בא ליידי ביטוי?

- כמה גנים יש?

- מהי מוטציה בגן?

צורות התורשה העיקריות:

הורשה אוטוזומלית דומיננטית

- מי בסיכון ללדת ילד חולה? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: - האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? - מוטציה טרייה - חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) - מוזאיקה באברי המין: - תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: - מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?

הורשה אוטוזומלית רצסיבית

- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? - מי בסיכון ללדת ילד חולה? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: - בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: - מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? - תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:

הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X

– הצורה הרגילה - מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות: - בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.

הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית

- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.

הורשה מיטוכונדרית

- מהן המיטוכונדריות? - איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? - מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? - מי בסיכון ללדת ילד חולה?

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות