גיל מבוגר של האב
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
כשגיל האב גבוה יחסית (מעל 45 שנים) דווח על שכיחות יתר של מחלות גנטיות, שמקורן אינו תורשתי. הן נובעות ממוטציה טרייה (חדשה) בגנים, שהורשתם אוטוזומלית דומיננטית. ליקויים אלה מצויים בגנים הקשורים "במבנה" התא או הרקמה (גנים סטרוקטורלים) פירוט ראה בפרק 2 – צורות תורשה). לכן מוטציות אלו מתבטאות בחלק מהמקרים בליקויים שאפשר לאבחן באולטרה-סאונד. למשל, הפרעות מולדות בשלד העלולות להתבטא בצורות שונות: גמדות (הצורה השכיחה ביותר נקראת אכונדרופלזיה) מחלת עצם הקשורה למיעוט מינרלים בעצם ומתבטאת בשברים בעצמות כבר ברחם. לכן מומלץ לציין זאת בפני הרופא, שמבצע את סקירת המערכות.
מובן שבדיקת אולטרה-סאונד אינה יכולה לשלול את כל המומים ובייחוד לא את אלה, שגורמים הפרעות בתפקוד האיברים.
חשוב לציין, שמוטציות "טריות" מתרחשות גם כשבני הזוג צעירים יותר, אך שכיחותן נמוכה יותר (לדוגמה לגמדות הסיכון 1:10,000 או אף פחות).
מה הסיבה שמוטציות טריות שכיחות יותר בגברים דווקא ושכיחותן עולה עם הגיל? - ראה פרוט בתורשה אוטוזומלית דומיננטית.
מדוע הפגיעה האופיינית למוטציות הקשורות בגיל אבהי גבוה הינה בעיקר בגנים מבניים (גנים סטרוקטורלים)? - ראה פרוט בתורשה אוטוזומלית דומיננטית.
