בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

בצקת עורפית מוגברת - שמות נרדפים: Nuchal Edema או עורף מעובה.

תוכן עניינים

מהו הממצא ומשמעותו?

בצקת בעורף העובר הנובעת מהצטברות נוזל (בד"כ נוזל המצוי בין תאי הגוף והמכונה לימפה). באופן רגיל הנוזל הלימפטי מכלל הגוף נאסף לעורף ונספג כאן למחזור הדם מבלי להצטבר. איחור בהופעת המערכת המנקזת את הנוזל לדם תגרום להצטברות נוזל מיותר בעורף המכונה בצקת עורפית. זו תחלוף בד"כ בהמשך עם השלמת התפתחות המערכת המנקזת של הלימפה. במקרים שהבצקת מאד ניכרת היא תעלם רק בשלב מאוחר, ועלולה להשאיר עודף עור בעורף. עודף העור יראה כבר בלידה על ידי רופא ילדים ו/או גנטיקאי. הורים לא ישימו לב לזה כיון שזה שהממצא לא בולט מאד.

בצקת משמעותית הינה בצקת מאחורי הצוואר ובצדדיו מעל לכ- 3 מ"מ עד שבוע 14 להריון, ומעל 5-4 מ"מ אחר כך. קפל מעובה מכונה ממצא של עיבוי עור העורף של העובר מעל 5 מ"מ או 6 מ"מ בשבוע 16-14 להריון. יש לציין שלא חייבת להיות בצקת, ויכול להיות עור עבה ללא הצטברות נוזלים תחתיו.

מה משמעות סימן של בצקת עורפית?

בחלק מהמקרים מדובר בממצא חולף ללא משמעות קלינית אולם ברובם קיים סיכון משמעותי להפרעה בעובר. ככל שהבצקת ניכרת יותר (או שהעורף מעובה יותר) קיים סיכון מוגבר יותר לעובר. הבצקת עצמה אינה בעלת משמעות קלינית אולם היא מהווה סמן לסיכון מוגבר לבעיות בעובר.

הסיבות השכיחות הקשורות בהופעת הממצא:

1. הפרעה כרומוזומלית בעובר.

בעבודות רבות נמצא קשר מובהק בין ממצא צווארי זה והפרעות כרומוזומליות במיוחד תסמונת טרנר ותסמונת דאון. הסיכון לבעיות כרומוזומליות נע בין 15% ל-55%, והסיכוי תלוי במידת החריגה של השקיפות העורפית - הסיכוי גדול יותר ככל שעובי הבצקת גדול יותר. ראה בטבלה בהמשך, וכמובן במידה וקיימים ממצאים נוספים כגון ציסטות בצוואר, cystic hygroma, עובר קטן, מומים נוספים וכד'. מוימם כרומוזומלים ניתן לשלול בבדיקת סיסי שליה (שב' 10-13) או בבדיקת מי שפיר סטנדרטית. בחלק קטן מהמקרים הבעייה הכרומוזומלית מיזערית ולא מתגלה בבדיקת הכרומזומים הסטנדרטית - אלו יכולים להתגלות בבדיקת צ'יפ גנטי המאפשרת רזולוציה מאד מפורטת וכך איתור שינויים מזעריים יותר בכרומוזומים. 2. מומי לב.

באחוז לא קטן (5% - 8%) מהמקרים בהם קיימת בצקת משמעותית יש מום לב שניתן לבדוק באקו לב עובר.

3. מומים אחרים ו/או תסמונות אחרות -

פרט למומי הלב יש במקרים אלו שכיחות מוגברת של שורה ארוכה של מומים או תיסמונות גנטיות הקשורים בבצקת עורפית - המפורסם יותר הוא המצב המכונה תסמונת נונן Noonan syndrome - חצי ממקרי תסמונת נונן ניתן לאתר בבדיקה גנטית המתווספת לבדיקת הכרומוזומים של מי השפיר, אך מחצית אחרת של החולים לא ניתן לאתר בבדיקה. יש גם אפשרות לקיום תסמונות אחרות דמויות תסמונת נונן - אותן לא ניתן לשלול בוודאות במהלך ההיריון.

4. שלב בדרך לבצקת עוברית כללית (Hydrops).

5. זיהום תוך רחמי ע"י וירוס או מחולל אחר.

וירוסים שכיחים כמו CMV ווירוס Parvo עלולים לגרום לבצקת צווארית כחלק מהתמונה הכללית של הזיהום בעובר. כל הנ"ל ניתנים לבדיקה.

6. סיבוכים מילדותיים -

במקרים של בצקת עורפית מוגברת קיים סיכון מוגבר בהמשך ההיריון להפלה או מות תוך רחמי או בעיות אחרות.


טבלה:

הסיכון לתסמנות או מומים או סיבוכים אחרים לפי דרגת החריגה של השקיפות:
סוג הסיבוך בשקיפות עורפית ממוצעת בין 3מ"מ ל-4.5מ"מ: בשקיפות עורפית ממוצעת של 7.5 מ"מ (ומעל 4.5 מ"מ) או כשיש cystic hygroma :
הסיכוי למצוא במי שפיר בעייה כרומוזומלית 15% 55%
אם אין בעייה כרומוזומלית מה הסיכוי למצוא מום במבנה של העובר?| עוד 6% עוד 25%
איבוד הריון מסיבות מילדותיות ללא סיבה גנטית 3% 10%
לא יהיה אף אחד מהנ"ל והכל יראה רגיל 80% 20%
מאלו שהכל יראה רגיל - כמה תוספת הסיכון לפיגור שכלי עד גיל 2ש'? 2% 7% עד אפילו 15%.
יש קרוב אחד חולה בדרגת קרבה שנייה (דוד, סבא) 3% 5%
יש תאום זהה אחד חולה 40% 70%
יש תאום אחד לא זהה חולה 10% 20%
יש קרוב אחד חולה בדרגת קרבה שלישית (בן דוד, אח של סבא) 1-2% 2-3%


מה הסיכון לפיגור שכלי או בעיות אחרות במקרים שבדיקת מי שפיר תקינה?

לגבי מומים נוספים או תסמונות אחרות פרט לנזכרים לעיל ושאינם ניצנים לבדיקה:

הסיכונים לאלו (אחרי שנשללו כל המצבים האחרים) תלויים במידת החומרה (כמה הבצקת חורגת מהגבול העליון של הנורמה. בשבועות הריון 10-13 הגבול העליון הינו 3 מ"מ). אם אין חריגה משמעותית של הבצקת, תוספת הסיכון מעבר לסיכון הרגיל אינה גדולה (הסיכון הרגיל הינו 3%-4%).

אם הבצקת חריגה בדרגה בינונית או ניכרת קיימת עלייה בסיכון לבעיות או תיסמונות אחרות שלא כולן ניתנות לשלילה בבדיקות נוספות. מדובר במומים מבניים במערכות גוף שונות, שכיחות יתר להפלה בהמשך ההריון, ובתסמונות גנטיות שלא ניתנות לאבחון בהריון כגון: תסמונת נונן (תסמונת Noonan). תסמונות הגורמות לגמדות, ואחרות.

כאשר השקיפות גבוהה מ: 5-6 מ"מ הסיכון לתסמונת כלשהי או לפיגור שכלי שעלולים להתגלות רק אחרי הלידה גבוה במיוחד גם אם בדיקת כרומוזומים במי שפיר תקינה. בנושא זה עדיין חסר מידע מדוייק אך ההערכה היא שאם השקיפות בין השבועות 13 – 10 להריון הינה מעל 5 מ"מ הסיכון לפיגור שכלי כ- 15%- 10%. ככל שהחריגה גדולה יותר כך הסיכון הזה גדול יותר.

מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה?

· יעוץ גנטי על-מנת לשקול דיקור מי שפיר, ולמתן הסבר מעמיק על משמעות הממצא, כולל המלצה על המשך הברור והמעקב. יש חשיבות גדולה במיוחד ליעוץ בנוכחות מומים נוספים. לאחר השלמת הבדיקות כולל דיקור מי שפיר, אולטרסאונד, ובדיקות לזיהום אימהי מגיעים ליעוץ כדי לסכם את מידת הסיכון לתסמונת גנטית או לפיגור שכלי גם כאשר כל הברור נמצא תקין.

· אקו לב עובר בשבוע 24-22 להריון. בדיקה זו יכולה לשלול את המומים הקשים ברמת בטחון גבוהה יחסית.

· סקירת מערכות מכוונת בעיקר ללב ולעורף בשבוע 16-15 ובשבוע 24-22, במטרה לשלול מומים נוספים וכן הופעת בצקת עוברית כללית.

· בדיקת רמת הנוגדנים בדם של האישה כנגד מחוללים שכיחים העלולים להדביק את העובר ולגרום לו לנזק (TORCH), וכן לוירוס הקשור בבצקת של העובר (Parvo virus). אם רמת הנוגדנים וסוגם מעלים חשד שהאשה חלתה בוירוסים אלו בתקופת ההריון יש לפנות לרופא המטפל לשקול אפשרות אבחון של הוירוס/חיידק במי השפיר (ראה זיהום תוך רחמי - כללי).

מה לגבי ציסטיק היגרומה בעורף ?

מצב זה שונה מציסטות פשוטות בצידי הצוואר (ראה בהמשך) שהן שכיחות ושפירות. כאן מדובר במצב יחסית קיצוני בעורף, (כלומר, בחלק האחורי התת עורי של הצוואר) במקרים היותר קיצוניים תיתכן התאספות ניכרת של הנוזל בעורף לכדי כיס של נוזל לימפטי ענק הנקרא ציסטיק היגרומה.

קיימות שתי צורות של ציסטות בצוואר/עורף ולהן משמעויות קליניות שונות בחומרתן. האחת מכונה septated cystic hygroma (כיסים של נוזל לימפטי מופרדים אחד מהשני בקרומים), והשניה non-septated cystic hygroma (חלל אחד ללא הפרדה לכיסים). בראשון הציסטות מובנות ובולטות יותר והסיכון להפרעות כרומוזומליות גבוה בהרבה בהשוואה לציסטות מסוג non-septated. דיווחים שונים מתארים שכיחות של הפרעות כרומוזומליות בכ- 50%-90% מהעוברים. הטווח הרחב נובע מהגדרות לא ברורות של סוגי הציסטות והעדר הפרדה בין המקרים המאותרים בשליש הראשון והשני להריון. כאשר מאותרות ציסטות כאלו ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר הינה תסמונת טרנר (45XO), אך יתכנו גם תסמונת דאון, טריזומיה 18, ואחרות.

חשוב לציין שגם במקרים שהציסטות נעלמות לא נשלל קיום הפרעות כרומוזומליות בעובר. בנוסף להפרעות כרומוזומליות יש חשיבות לשלול את כל המצבים הנ"ל כולל מום לב בעובר, והתחלת הופעת בצקת כללית. כאמור במקרים אלו נותר סיכון מוגבר למומים ותסמונות גנטיות גם אם כל הבדיקות, כולל בדיקת מי שפיר תקינות. במצב שיש ציסטיק היגרומה אופיינית, הסיכון הנותר לתסמונות עם אחור התפתחותי (כשכל הברור תקין) הוא בין 15%-30%.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות