בדיקת סיסי שליה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 10:47, 5 בינואר 2007 מאת Motti (שיחה | תרומות)
(הבדל) → הגרסה הקודמת | הגרסה הנוכחית (הבדל) | הגרסה הבאה ← (הבדל)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מהי הבדיקה?

בדומה לבדיקת נוזל מי השפיר גם בדיקה זו מבוצעת לשם אבחון מחלות גנטיות בעובר בהבדל שהדגימה כאן היא של תאים מהעובר המצויים בסיסי השליה.


כיצד מתבצעת הבדיקה

בתחילת הפעולה הרופא צופה בעובר ובשליה בעזרת מכשיר האולטרה-סאונד. על פי מיקום השליה ושבוע ההריון הרופא קובע באיזו דרך תבוצע הפעולה וקיימות 2 אפשרויות:

• האפשרות הראשונה (השכיחה יותר), בה מוחדרת צינורית פלסטיק דקה דרך הנרתיק עד לשליה. הפעולה כולה מבוצעת תוך הסתכלות מתמדת באמצעות אולטרה-סאונד על מנת להנחות את הצינורית למקום המתאים.

• האפשרות השניה (בד"כ בשבועות מתקדמים של ההריון וכשהשליה קדמית) בה נדקרת השליה דרך דופן הבטן.

בכל מקרה, מוצאים בד"כ סיסי שליה שבהם יש תאי עובר (וחומר גנטי של העובר), לעתים עם מס' תאים אימהיים הסובבים את השליה. אם כמות הסיסים אינה מספקת, לעתים חוזרים על הפעולה פעם נוספת. בהריונות מרובי עוברים יש לקחת דגימה נפרדת מכל עובר.


מה מרגישה האישה?

כאשר הבדיקה מבוצעת ע"י דקירה לרוב יש כאב קל של הרגשת דקירה, בדומה לזו שחשים בעת דקירת מחט להוצאת דם מהיד. לכן אין צורך בהרדמה של המקום.

לאחר הפעולה יש לנוח במקום למשך כחצי שעה עד שעתיים.

לעתים חשים בעקבות הדיקור כאב מקומי באזור הדקירה החולף מעצמו. בשתי השיטות יתכן "לחץ" כתוצאה מהתכווצות שרירי הרחם. אלו לרוב אינם מהווים כל בעיה ודועכים בהמשך עם המנוחה/שכיבה. מומלץ לכן להיות במנוחה במשך יומיים. חשוב מאוד לא להרים חפצים ולא להתכופף לפחות במשך 3 ימים שלאחר הפעולה.


מה נעשה בבדיקה השיגרתית של סיסי השליה?

• בדיקת הכרומוזומים: כמו ב"דיקור מי שפיר" בהבדל שבסיסי השליה יש יתרון אחד בולט: כיוון שבסיסי השליה ישנם תאים רבים המצויים בשלב חלוקה (שלב בו ניתן לראות ולבדוק את הכרומוזומים), ניתן לבצע בדיקה ישירה של התאים (לפני התרבית) לכרומוזומים. כך ניתן לתת תשובה על המבנה הכרומוזומלי של העובר כבר אחרי יומיים. בהמשך בודקים גם את הכרומוזומים לאחר שהתאים מהסיסים גדלו בתרבית (בדומה למה שנעשה במי שפיר), על מנת לוודא סופית האבחנה. העבודה המעבדתית לכן מורכבת יותר בבדיקת סיסי שליה. היא דורשת הפרדת התאים האימהיים מהסיסים העובריים, עיבוד ישיר וגם תרביות ועיבוד מתרבית.

• בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16.

מהן מגבלות בדיקת סיסי השליה?

כל המגבלות של בדיקת הכרומוזומים במי השפיר חלות גם כאן:


בבדיקת תאי סיסי השליה תתכנה מגבלות נוספות:

"זיהום אמהי": כיוון שבדגימה יש גם תאים אימהיים ישנה אפשרות שהן ישתלטו על התרבית ובעצם הבדיקה הכרומוזומלית נעשית לאם ולא לעובר. הסיכוי לבעיה כזו פוחת כאשר דגימת סיסי השליה מכילה כמות מספקת של תאי עובר, וכאשר בדיקת הכרומוזומים נעשית גם בצורה הישירה וגם בתרבית (ראה לעיל תחת "מה נעשה בבדיקה השגרתית של סיסי שליה").

"מוזאיקה": התצפית היא שהשליה מכילה הרבה תאים בלתי תקינים מבחינה כרומוזומלית (זהו מנגנון הגנה של העובר ש"זורק" תאים לא תקינים לשליה). לכן לעתים מקבלים תשובה שישנם תאים תקינים ולא תקינים בסיסי השליה. במקרים אלו יש לבצע גם בדיקת מי שפיר בהמשך או/ו בדיקות נוספות לפי הנחיות היועץ הגנטי.


מועד ביצוע בדיקת סיסי שליה

בדיקת סיסי שליה מבוצעת בד"כ בשבועות 12-10 להריון. ובכך מאפשרת תשובה על התקינות הכרומוזומלית כבר בשבועות 13-10. זהו יתרונה העיקרי של הבדיקה. במקרים של אי תקינות העובר ניתן אז להפסיק את ההריון בשלב כה מוקדם ע"י פעולת "גרידה" שהיא יחסית פשוטה יותר מהפסקת הריון ע"י לידה מוקדמת (במועד שמתקבלת תשובת מי שפיר). ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה גם בשלבים מאוחרים יותר של ההריון – בעיקר במידה ודרושה תשובה דחופה. זאת כמובן במידה והשליה נגישה (קדמית).


זמן עד קבלת תשובה בבדיקת סיסי שליה לכרומוזומים

כאמור תשובה ראשונית תתכן תוך יומיים. תשובה סופית לאחר תרבית מתקבלת כעבור 21-14 ימים.


בדיקות נוספות שאפשר לבצע בסיסי השליה

כמו בבדיקת מי שפיר, במספר הבדלים:

• לא ניתן לבצע בדיקות לאיבחון זהום תוך רחמי מתאי סיסי שליה.

• אפשר לבדוק ביעילות רבה יותר בדיקות אנזימטיות וגנטיות. כמות החומר שמתקבלת בדגימת סיסי שליה גדולה יותר מזו שמתקבלת במי שפיר, ולכן בד"כ אפשר לקבל תשובה מהירה יותר (בהשוואה למי שפיר), גם לבדיקות שנעשו לאיתור בעיות לא כרומוזומיות (בדיקות אנזימטיות או מולקולריות). נחסך הזמן הדרוש לגדל תאי מי שפיר בתרבית לפני שהם נשלחים לבדיקה הספציפית.

• בהבדל ממי שפיר, יש להיזהר מ"זהום אמהי" (בדיקת תאים אמהיים הנדגמים עם סיסי העובר שבשליה) העלולים להטעות בפרוש התוצאות. סיכון זה ניתן למנוע ע"י דגימת כמות מספקת של סיסי שליה, ניקוי טוב של הסיסים וזהירות של המעבדה הבודקת את הדגימות. במקרים שיש חשש ל"זיהום אמהי" ניתן לבדוק ולודא שמקור הסיסים בעובר ולא באמא ע"י "טביעת אצבעות גנטית".


סיכונים הקשורים בבדיקת סיסי שליה

הסיכון להפלה בבדיקת סיסי שליה בערך כפול מזה שבדיקור מי שפיר (1 מתוך 100 עד 1 מתוך 150 פעולות). הסיכון מוגבר רק ביומיים שאחרי הפעולה. בעבר דווח על שכיחות מעט מוגברת של נזק לאצבעות ולגפיים של העובר – הסתבר בהמשך שהדבר אינו נכון אם הפעולה מבוצעת לאחר שבוע 10 להריון.


סימנים מדאיגים אחרי דגימת סיסי שליה

• הופעת חום (מעל 37.7 מעלות).

• התכווצויות כואבות ותחושת צירים הנמשכים מעבר ל 24 שעות.

• ירידת מים או הופעת דימום.

במקרים אלו יש לדווח בהקדם לרופא נשים מטפל.

למי מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה

להלן רשימה חלקית של התוויות לבדיקה:

• כעיקרון, בכל מקרה שדרושה תשובה דחופה.

• זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילד עם מחלה גנטית בגלל נשאות ידועה של גן אצל אחד מבני הזוג או שניהם (תלוי בדרך ההורשה של המחלה). במקרים אלו הסיכון להמצאות בעיה בעובר גדולה ולכן חשובה אבחנה מוקדמת ככל שניתן.

• כאשר לאחד ההורים יש שינוי כרומוזומלי מאוזן (טרנסלוקציה) וקיים סיכון גבוה יחסית לבעיה כרומוזומלית לא מאוזנת בעובר.

• כל אותן סיבות שפורטו לבדיקת מי שפיר אצל נשים שאינן מעונינות לחכות עד למי שפיר.

• לאחרונה נוספו בדיקות המאתרות כבר בשלב מוקדם של ההריון נשים הנמצאות בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון על פי שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות בטרימסטר הראשון. במקרים שהסיכון לתסמונת דאון מחושב ונמצא גבוה מאד בשלב מוקדם של ההריון יש מקום לשקול בדיקה זו (לעומת דיקור מי שפיר).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות