בדיקת סיסי שליה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 10:47, 5 בינואר 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 11:06, 5 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 1: שורה 1:
- 
== מהי הבדיקה? == == מהי הבדיקה? ==
שורה 28: שורה 27:
'''''מה נעשה בבדיקה השיגרתית של סיסי השליה?''''' '''''מה נעשה בבדיקה השיגרתית של סיסי השליה?'''''
-• בדיקת הכרומוזומים: כמו ב"דיקור מי שפיר" בהבדל שבסיסי השליה יש יתרון אחד בולט: כיוון שבסיסי השליה ישנם תאים רבים המצויים בשלב חלוקה (שלב בו ניתן לראות ולבדוק את הכרומוזומים), ניתן לבצע בדיקה ישירה של התאים (לפני התרבית) לכרומוזומים. כך ניתן לתת תשובה על המבנה הכרומוזומלי של העובר כבר אחרי יומיים.+• בדיקת הכרומוזומים: כמו בבדיקת מי שפיר בהבדל שבסיסי השליה יש יתרון אחד בולט: כיוון שבסיסי השליה ישנם תאים רבים המצויים בשלב חלוקה (שלב בו ניתן לראות ולבדוק את הכרומוזומים), ניתן לבצע בדיקה ישירה של התאים (לפני התרבית) לכרומוזומים. כך ניתן לתת תשובה על המבנה הכרומוזומלי של העובר כבר אחרי יומיים.
בהמשך בודקים גם את הכרומוזומים לאחר שהתאים מהסיסים גדלו בתרבית (בדומה למה שנעשה במי שפיר), על מנת לוודא סופית האבחנה. בהמשך בודקים גם את הכרומוזומים לאחר שהתאים מהסיסים גדלו בתרבית (בדומה למה שנעשה במי שפיר), על מנת לוודא סופית האבחנה.
העבודה המעבדתית לכן מורכבת יותר בבדיקת סיסי שליה. היא דורשת הפרדת התאים האימהיים מהסיסים העובריים, עיבוד ישיר וגם תרביות ועיבוד מתרבית. העבודה המעבדתית לכן מורכבת יותר בבדיקת סיסי שליה. היא דורשת הפרדת התאים האימהיים מהסיסים העובריים, עיבוד ישיר וגם תרביות ועיבוד מתרבית.
• בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16. • בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16.
 +
'''''מהן מגבלות בדיקת סיסי השליה?''''' '''''מהן מגבלות בדיקת סיסי השליה?'''''
שורה 57: שורה 57:
-== בדיקות נוספות שאפשר לבצע בסיסי השליה ==+== בדיקות נוספות שלעיתים יש צורך לבצע בסיסי השליה ==
-'''כמו ב[[בדיקת מי שפיר]], במספר הבדלים:''' +פרט לבדיקת תאי סיסי שליה לכרומוזומים ניתן לבצע בדיקות נוספות למצבים מוגדרים רבים אחרים. בדיקות אלו מתבצעות בד"כ כשישנה סיבה מיוחדת ולאחר ייעוץ גנטי. מדובר במקרים בהם יש סיכון גבוה למחלה גנטית מסוימת אותה רוצים לבדוק וקיימת בדיקה אמינה במי השפיר שתאפשר לאשר או לשלול את המחלה.
 + 
 +עם התקדמות הידע בנושא בגנום של האדם מספר הבדיקות הגנטיות המיוחדות יגדל בעקבות זיהוי יותר זוגות עם "נטייה" גנטית למחלות קשות ושניתן בהמשך לבדוק אותן במי שפיר. כיום רוב הנבדקים למחלות מיוחדות הינם זוגות להם היה כבר ילד עם מחלה גנטית, או שבבדיקות הסקר נמצא ממצא המכוון למחלה גנטית או זיהומית הניתנת לבדיקה במי שפיר. דוגמאות לבדיקות כאלו:
 + 
 +• בדיקות אנזימתיות/ביוכימיות:
 +בתרבית של תאי שליה ניתן למדוד את רמת הפעילות של אנזימים כמו שניתן לבצע זאת בבדיקת עור של המבוגר. במקרים בהם על פי החשד הקליני/מעבדתי יש לעובר סיכון גבוה לסבול מחסר אנזימטי מסוים (למשל טיי זקס, מחלת גושה, חסר בסולפטאז הקשור במחלת עור מסוג איכטיוזיס (ראה "אסטריול נמוך" בסקר ביוכימי לתסמונת דאון), והפרעות אחרות בחילוף החומרים), אזי ניתן לשלוח את התאים הגדלים בתרבית למעבדה אחרת שמבצעת את הבדיקה האנזימתית הספציפית.
 + 
 +• בדיקות DNA בשיטות גנטיקה מולקולרית
 +בהריונות בהם נמצא שלזוג יש נטייה גנטית ללדת ילד עם מום גנטי הנבדק בשיטות גנטיות מולקולריות ניתן לשלוח נוזל או תאי תרבית למעבדה המבצעת בדיקת הגן לאותה מחלה. בד"כ מדובר במשפחות עם מחלה גנטית מסוימת ושנעשו בה כבר בדיקות מקדימות שהדגימו את המוטציה האחראית למחלה ושניתן לעקוב אחריה במי שפיר. לאחרונה בדיקה כזו מבוצעת לעיתים קרובות יותר במשפחות שבצעו בדיקות סקר גנטיות (CF, X שביר וכו') ושנמצא שהן בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו.
 + 
 +'''בהבדל מ[בדיקת מי שפיר]], בתאי סיסי שליה:'''
• לא ניתן לבצע בדיקות לאיבחון זהום תוך רחמי מתאי סיסי שליה. • לא ניתן לבצע בדיקות לאיבחון זהום תוך רחמי מתאי סיסי שליה.
שורה 67: שורה 77:
• בהבדל ממי שפיר, יש להיזהר מ"זהום אמהי" (בדיקת תאים אמהיים הנדגמים עם סיסי העובר שבשליה) העלולים להטעות בפרוש התוצאות. סיכון זה ניתן למנוע ע"י דגימת כמות מספקת של סיסי שליה, ניקוי טוב של הסיסים וזהירות של המעבדה הבודקת את הדגימות. במקרים שיש חשש ל"זיהום אמהי" ניתן לבדוק ולודא שמקור הסיסים בעובר ולא באמא ע"י "טביעת אצבעות גנטית". • בהבדל ממי שפיר, יש להיזהר מ"זהום אמהי" (בדיקת תאים אמהיים הנדגמים עם סיסי העובר שבשליה) העלולים להטעות בפרוש התוצאות. סיכון זה ניתן למנוע ע"י דגימת כמות מספקת של סיסי שליה, ניקוי טוב של הסיסים וזהירות של המעבדה הבודקת את הדגימות. במקרים שיש חשש ל"זיהום אמהי" ניתן לבדוק ולודא שמקור הסיסים בעובר ולא באמא ע"י "טביעת אצבעות גנטית".
 +• כאמור לעיל, בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16.
 +
== סיכונים הקשורים בבדיקת סיסי שליה == == סיכונים הקשורים בבדיקת סיסי שליה ==
שורה 83: שורה 95:
במקרים אלו יש לדווח בהקדם לרופא נשים מטפל. במקרים אלו יש לדווח בהקדם לרופא נשים מטפל.
-'''''למי מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה'''''+ 
 +== למי מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה ==
 + 
להלן רשימה חלקית של התוויות לבדיקה: להלן רשימה חלקית של התוויות לבדיקה:
שורה 96: שורה 110:
• לאחרונה נוספו בדיקות המאתרות כבר בשלב מוקדם של ההריון נשים הנמצאות בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון על פי שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות בטרימסטר הראשון. במקרים שהסיכון לתסמונת דאון מחושב ונמצא גבוה מאד בשלב מוקדם של ההריון יש מקום לשקול בדיקה זו (לעומת דיקור מי שפיר). • לאחרונה נוספו בדיקות המאתרות כבר בשלב מוקדם של ההריון נשים הנמצאות בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון על פי שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות בטרימסטר הראשון. במקרים שהסיכון לתסמונת דאון מחושב ונמצא גבוה מאד בשלב מוקדם של ההריון יש מקום לשקול בדיקה זו (לעומת דיקור מי שפיר).
 +
 +
 +== מי משלם עבור הבדיקה? ==
 +
 +[[מתי הבדיקה בסל]]? ומתי היא בתשלום פרטי - פרטים אדמיניסטרטיבים לגבי הגורם המשלם בדיקת מי שפיר.
 +
 +
 +== מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה (בדיקות אלו נערכות במימון עצמי). ==
 +
 +פרט לבדיקות השגרתיות הנבדקות במי השפיר ידועות עוד אלפי מחלות קשות הקשורות בפיגור שכלי או נכות קשה. ניתן לבדוק מאות מאלו על ידי ביצוע בדיקות ספציפיות נוספות המכוונות לכל מחלה ומחלה. ללא ביצוע בדיקה גנטית ספציפית לאותה מחלה בתאי מי השפיר הן תתגלנה רק אחרי הלידה (כיון שאין סימנים לכך באולטרהסאונד) או בגיל מספר חודשים/שנים.
 +
 +'''כיום, בדיקות אלו מתבצעות כשיש סיבה מיוחדת (מחלה במשפחה או ממצאים לא תקינים בעובר) ולאחר ייעוץ גנטי.''' בעולם המערבי לא נהוג לבצען לאוכלוסייה הכללית כשמבצעים מי שפיר. כיון שחלק מהאוכלוסייה הישראלית מתעניין מעבר למקובל בעולם ומחזיק בדיעה שיש לידע על בדיקות נוספות שניתן לבצע, ברצוננו לפרט מספר דוגמאות לבדיקות כאלו, שהן מהמחלות היותר שכיחות וזמינות:
 +
 +
 +'''''• מחלות גנטיות שלהן נערכת בדיקת סקר לנשאות מחלות גנטיות (בדם האישה ו/או הבעל) ניתן לבדוק גם במי השפיר.'''''
 +
 +''חשוב מאד להיבדוק בבדיקת דם (של אחד מבני הזוג) מראש לכל המחלות הגנטיות הרלוונטיות למוצא של בני הזוג''. בדיקות הסקר האלו מכסות את רוב המחלות הגנטיות ששכיחותן עד 1:10,000 ואם עשיתם אותם נותרו מעט מחלות בתחום הסיכון הזה.
 +למקרים מיוחדים שהדיקור נעשה מאוחר או שלא ניתן לבדוק את בני הזוג עצמם (תרומת זרע או ביצית) ניתן להשתמש בתאי מי השפיר או סיסי השליה ולבדוק ישירות את העובר.
 +
 +
 +'''''• בדיקת תאי העובר לחסרים כרומוזומליים מזעריים:'''''
 +
 +עבודות מעידות כי כ-1 ל-1,000 הריונות/לידות יש שינויים מזעריים בחומר הגנטי אשר גורמים לפיגור שכלי וניתן כיום לאתרם. בדיקת הכרומוזומים השגרתית הנערכת במי השפיר אינה מגלה שינויים (חסר או תופסת של חומר גנטי) מיזעריים במטען הגנטי שלנו. בעיות כאלו אחראיות לכ-10% ממקרי הפיגור השכלי (מצב המתגלה בגיל מספר חודשים לחיים). הבדיקה של מצבים אלו נעשית כיום בעזרת טכניקות של "צ'יפ גנטי" בהן מבוצעת בחינה של מאות מקטעים העלולים להיות חסרים בחומר הגנטי. יש כיום מספר צ'יפים, מפורטים יותר או פחות. עלות הבדיקה כ-1,600 דולר והן נערכות בחו"ל.
 +
 +לחליפין, ניתן לבצע את בדיקת 2 החסרים הכרומוזומליים השכיחים יותר (בכרומוזומים 22 ו-7 והמכונים [[VCF]] ו- [[Williams]]). בדיקה זו מבוצעת בארץ תמורת 1,000 ש"ח.
 +
 +
 +'''''• בדיקת תאי העובר לתסמונות אחרות נדירות:'''''
 +
 +על מחלות נדירות (פחות מ-1:10,000) אין צורך לידע כיון שבתחום זה יש הרבה מאד מחלות גנטיות שניתנות לבדיקה וזה בגדר "בלי סוף". אבל במצבים מיוחדים חלק מהן הופכות להיות בסבירות גבוהה יותר ואז רצוי לשקול אותן.: להלן מספר דוגמאות מהשכיחות יותר שבדיקתן זמינות בארץ ובחו"ל:
 +
 +''[[תסמונות פראדר-ווילי ואנגלמן]]:''
 +שכיחותן של שתי תסמונות אלו כ-1 ל-12,000 הריונות/לידות. 15. רצוי לשקול אותן בחיוב אם יש ריבוי מי שפיר והרגשה של מיעוט תנועות של העובר. הן ניתנות לבדיקה בצורה האמינה רק בבדיקה מולקולרית הנערכת בתאי מי השפיר. ניתן לבדוק זאת בארץ בעלות של כ-1,000 ש"ח – נדרשת גם בדיקת דם מהזוג.
 +
 +''[[תסמונת Smith lemli opitz]]'' - הבדיקה למחלה זו מומלצת כשרמת האסתריול נמוכה מ- 0.5 MOM בתבחין המשולש המכונה "חלבון עוברי", עלות כ-100 ₪ (או ע"ח הקופה, תלוי בהחלטת היועץ הגנטי).
 +
 +''[[מחלת גושה]]'' בחומרתה הקשה (ניתן לשקול כשרק אחד מבני הזוג נמצא בבדיקות הסקר נשא ואילו בן הזוג השני נבדק ולא נמצא נשא – אז בכל זאת נותר סיכון '''למחלת גושה מהצורה הקשה''' המוערך בכ- 1:2,000). עלות כ-350 ₪.
 +
 +''גמדות - הצורה הכי שכיחה מסוג [[אכונדרופלסיה]]'' מתרחשת בזוגות רגילים אחת ל-10,000 הריונות ולא מתגלת באולטרהסאונד עד השבועות האחרונים של ההריון. היא ניתנת לזיהוי באמינות רק בבדיקת תאי העובר – בדיקה זו ניתן לשקול בחיוב במקרים שיש קיצור של אורך ירך העובר באולטרהסאונד (ביותר משבוע) ובמיוחד בשילוב עם הקף ראש מעט גדול מהגיל הכרונולוגי של ההריון., כמו כן כשגיל האב גבוה הסיכון יכל להגיע ל-1:3,000). עלות הבדיקה כ-500 ₪.
 +
 +''תסמונות נדירות עוד יותר:'' [[תסמונת Rett]] (בנקבות בעיקר), [[ניוון שרירים ע"ש דושן]] (בזכרים בעיקר), זיהום תוך רחמי בוירוס ב-[[CMV]], מחלות מטבוליות (כשיש סיפור משפחתי) ועוד.
 +
 +ישנן כאמור עוד מאות מחלות גנטיות קשות, אשר ניתן לגלותן בתאי מי השפיר או סיסי שילייה על ידי בדיקה סגולית של הגן לאותה מחלה – עלותן משתנה לפי מורכבות הבדיקה ממאות שקלים ועד אלפי דולרים. ניתן לקרוא עליהן בספרים או באינטרנט – ניתן גם לתאם ייעוץ גנטי פרטי נפרד לקבלת מידע נוסף.

גרסה מתאריך 11:06, 5 בינואר 2007

תוכן עניינים

מהי הבדיקה?

בדומה לבדיקת נוזל מי השפיר גם בדיקה זו מבוצעת לשם אבחון מחלות גנטיות בעובר בהבדל שהדגימה כאן היא של תאים מהעובר המצויים בסיסי השליה.


כיצד מתבצעת הבדיקה

בתחילת הפעולה הרופא צופה בעובר ובשליה בעזרת מכשיר האולטרה-סאונד. על פי מיקום השליה ושבוע ההריון הרופא קובע באיזו דרך תבוצע הפעולה וקיימות 2 אפשרויות:

• האפשרות הראשונה (השכיחה יותר), בה מוחדרת צינורית פלסטיק דקה דרך הנרתיק עד לשליה. הפעולה כולה מבוצעת תוך הסתכלות מתמדת באמצעות אולטרה-סאונד על מנת להנחות את הצינורית למקום המתאים.

• האפשרות השניה (בד"כ בשבועות מתקדמים של ההריון וכשהשליה קדמית) בה נדקרת השליה דרך דופן הבטן.

בכל מקרה, מוצאים בד"כ סיסי שליה שבהם יש תאי עובר (וחומר גנטי של העובר), לעתים עם מס' תאים אימהיים הסובבים את השליה. אם כמות הסיסים אינה מספקת, לעתים חוזרים על הפעולה פעם נוספת. בהריונות מרובי עוברים יש לקחת דגימה נפרדת מכל עובר.


מה מרגישה האישה?

כאשר הבדיקה מבוצעת ע"י דקירה לרוב יש כאב קל של הרגשת דקירה, בדומה לזו שחשים בעת דקירת מחט להוצאת דם מהיד. לכן אין צורך בהרדמה של המקום.

לאחר הפעולה יש לנוח במקום למשך כחצי שעה עד שעתיים.

לעתים חשים בעקבות הדיקור כאב מקומי באזור הדקירה החולף מעצמו. בשתי השיטות יתכן "לחץ" כתוצאה מהתכווצות שרירי הרחם. אלו לרוב אינם מהווים כל בעיה ודועכים בהמשך עם המנוחה/שכיבה. מומלץ לכן להיות במנוחה במשך יומיים. חשוב מאוד לא להרים חפצים ולא להתכופף לפחות במשך 3 ימים שלאחר הפעולה.


מה נעשה בבדיקה השיגרתית של סיסי השליה?

• בדיקת הכרומוזומים: כמו בבדיקת מי שפיר בהבדל שבסיסי השליה יש יתרון אחד בולט: כיוון שבסיסי השליה ישנם תאים רבים המצויים בשלב חלוקה (שלב בו ניתן לראות ולבדוק את הכרומוזומים), ניתן לבצע בדיקה ישירה של התאים (לפני התרבית) לכרומוזומים. כך ניתן לתת תשובה על המבנה הכרומוזומלי של העובר כבר אחרי יומיים. בהמשך בודקים גם את הכרומוזומים לאחר שהתאים מהסיסים גדלו בתרבית (בדומה למה שנעשה במי שפיר), על מנת לוודא סופית האבחנה. העבודה המעבדתית לכן מורכבת יותר בבדיקת סיסי שליה. היא דורשת הפרדת התאים האימהיים מהסיסים העובריים, עיבוד ישיר וגם תרביות ועיבוד מתרבית.

• בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16.


מהן מגבלות בדיקת סיסי השליה?

כל המגבלות של בדיקת הכרומוזומים במי השפיר חלות גם כאן:


בבדיקת תאי סיסי השליה תתכנה מגבלות נוספות:

"זיהום אמהי": כיוון שבדגימה יש גם תאים אימהיים ישנה אפשרות שהן ישתלטו על התרבית ובעצם הבדיקה הכרומוזומלית נעשית לאם ולא לעובר. הסיכוי לבעיה כזו פוחת כאשר דגימת סיסי השליה מכילה כמות מספקת של תאי עובר, וכאשר בדיקת הכרומוזומים נעשית גם בצורה הישירה וגם בתרבית (ראה לעיל תחת "מה נעשה בבדיקה השגרתית של סיסי שליה").

"מוזאיקה": התצפית היא שהשליה מכילה הרבה תאים בלתי תקינים מבחינה כרומוזומלית (זהו מנגנון הגנה של העובר ש"זורק" תאים לא תקינים לשליה). לכן לעתים מקבלים תשובה שישנם תאים תקינים ולא תקינים בסיסי השליה. במקרים אלו יש לבצע גם בדיקת מי שפיר בהמשך או/ו בדיקות נוספות לפי הנחיות היועץ הגנטי.


מועד ביצוע בדיקת סיסי שליה

בדיקת סיסי שליה מבוצעת בד"כ בשבועות 12-10 להריון. ובכך מאפשרת תשובה על התקינות הכרומוזומלית כבר בשבועות 13-10. זהו יתרונה העיקרי של הבדיקה. במקרים של אי תקינות העובר ניתן אז להפסיק את ההריון בשלב כה מוקדם ע"י פעולת "גרידה" שהיא יחסית פשוטה יותר מהפסקת הריון ע"י לידה מוקדמת (במועד שמתקבלת תשובת מי שפיר). ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה גם בשלבים מאוחרים יותר של ההריון – בעיקר במידה ודרושה תשובה דחופה. זאת כמובן במידה והשליה נגישה (קדמית).


זמן עד קבלת תשובה בבדיקת סיסי שליה לכרומוזומים

כאמור תשובה ראשונית תתכן תוך יומיים. תשובה סופית לאחר תרבית מתקבלת כעבור 21-14 ימים.


בדיקות נוספות שלעיתים יש צורך לבצע בסיסי השליה

פרט לבדיקת תאי סיסי שליה לכרומוזומים ניתן לבצע בדיקות נוספות למצבים מוגדרים רבים אחרים. בדיקות אלו מתבצעות בד"כ כשישנה סיבה מיוחדת ולאחר ייעוץ גנטי. מדובר במקרים בהם יש סיכון גבוה למחלה גנטית מסוימת אותה רוצים לבדוק וקיימת בדיקה אמינה במי השפיר שתאפשר לאשר או לשלול את המחלה.

עם התקדמות הידע בנושא בגנום של האדם מספר הבדיקות הגנטיות המיוחדות יגדל בעקבות זיהוי יותר זוגות עם "נטייה" גנטית למחלות קשות ושניתן בהמשך לבדוק אותן במי שפיר. כיום רוב הנבדקים למחלות מיוחדות הינם זוגות להם היה כבר ילד עם מחלה גנטית, או שבבדיקות הסקר נמצא ממצא המכוון למחלה גנטית או זיהומית הניתנת לבדיקה במי שפיר. דוגמאות לבדיקות כאלו:

• בדיקות אנזימתיות/ביוכימיות: בתרבית של תאי שליה ניתן למדוד את רמת הפעילות של אנזימים כמו שניתן לבצע זאת בבדיקת עור של המבוגר. במקרים בהם על פי החשד הקליני/מעבדתי יש לעובר סיכון גבוה לסבול מחסר אנזימטי מסוים (למשל טיי זקס, מחלת גושה, חסר בסולפטאז הקשור במחלת עור מסוג איכטיוזיס (ראה "אסטריול נמוך" בסקר ביוכימי לתסמונת דאון), והפרעות אחרות בחילוף החומרים), אזי ניתן לשלוח את התאים הגדלים בתרבית למעבדה אחרת שמבצעת את הבדיקה האנזימתית הספציפית.

• בדיקות DNA בשיטות גנטיקה מולקולרית בהריונות בהם נמצא שלזוג יש נטייה גנטית ללדת ילד עם מום גנטי הנבדק בשיטות גנטיות מולקולריות ניתן לשלוח נוזל או תאי תרבית למעבדה המבצעת בדיקת הגן לאותה מחלה. בד"כ מדובר במשפחות עם מחלה גנטית מסוימת ושנעשו בה כבר בדיקות מקדימות שהדגימו את המוטציה האחראית למחלה ושניתן לעקוב אחריה במי שפיר. לאחרונה בדיקה כזו מבוצעת לעיתים קרובות יותר במשפחות שבצעו בדיקות סקר גנטיות (CF, X שביר וכו') ושנמצא שהן בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו.

בהבדל מ[בדיקת מי שפיר]], בתאי סיסי שליה:

• לא ניתן לבצע בדיקות לאיבחון זהום תוך רחמי מתאי סיסי שליה.

• אפשר לבדוק ביעילות רבה יותר בדיקות אנזימטיות וגנטיות. כמות החומר שמתקבלת בדגימת סיסי שליה גדולה יותר מזו שמתקבלת במי שפיר, ולכן בד"כ אפשר לקבל תשובה מהירה יותר (בהשוואה למי שפיר), גם לבדיקות שנעשו לאיתור בעיות לא כרומוזומיות (בדיקות אנזימטיות או מולקולריות). נחסך הזמן הדרוש לגדל תאי מי שפיר בתרבית לפני שהם נשלחים לבדיקה הספציפית.

• בהבדל ממי שפיר, יש להיזהר מ"זהום אמהי" (בדיקת תאים אמהיים הנדגמים עם סיסי העובר שבשליה) העלולים להטעות בפרוש התוצאות. סיכון זה ניתן למנוע ע"י דגימת כמות מספקת של סיסי שליה, ניקוי טוב של הסיסים וזהירות של המעבדה הבודקת את הדגימות. במקרים שיש חשש ל"זיהום אמהי" ניתן לבדוק ולודא שמקור הסיסים בעובר ולא באמא ע"י "טביעת אצבעות גנטית".

• כאמור לעיל, בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16.


סיכונים הקשורים בבדיקת סיסי שליה

הסיכון להפלה בבדיקת סיסי שליה בערך כפול מזה שבדיקור מי שפיר (1 מתוך 100 עד 1 מתוך 150 פעולות). הסיכון מוגבר רק ביומיים שאחרי הפעולה. בעבר דווח על שכיחות מעט מוגברת של נזק לאצבעות ולגפיים של העובר – הסתבר בהמשך שהדבר אינו נכון אם הפעולה מבוצעת לאחר שבוע 10 להריון.


סימנים מדאיגים אחרי דגימת סיסי שליה

• הופעת חום (מעל 37.7 מעלות).

• התכווצויות כואבות ותחושת צירים הנמשכים מעבר ל 24 שעות.

• ירידת מים או הופעת דימום.

במקרים אלו יש לדווח בהקדם לרופא נשים מטפל.


למי מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה

להלן רשימה חלקית של התוויות לבדיקה:

• כעיקרון, בכל מקרה שדרושה תשובה דחופה.

• זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילד עם מחלה גנטית בגלל נשאות ידועה של גן אצל אחד מבני הזוג או שניהם (תלוי בדרך ההורשה של המחלה). במקרים אלו הסיכון להמצאות בעיה בעובר גדולה ולכן חשובה אבחנה מוקדמת ככל שניתן.

• כאשר לאחד ההורים יש שינוי כרומוזומלי מאוזן (טרנסלוקציה) וקיים סיכון גבוה יחסית לבעיה כרומוזומלית לא מאוזנת בעובר.

• כל אותן סיבות שפורטו לבדיקת מי שפיר אצל נשים שאינן מעונינות לחכות עד למי שפיר.

• לאחרונה נוספו בדיקות המאתרות כבר בשלב מוקדם של ההריון נשים הנמצאות בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון על פי שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות בטרימסטר הראשון. במקרים שהסיכון לתסמונת דאון מחושב ונמצא גבוה מאד בשלב מוקדם של ההריון יש מקום לשקול בדיקה זו (לעומת דיקור מי שפיר).


מי משלם עבור הבדיקה?

מתי הבדיקה בסל? ומתי היא בתשלום פרטי - פרטים אדמיניסטרטיבים לגבי הגורם המשלם בדיקת מי שפיר.


מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה (בדיקות אלו נערכות במימון עצמי).

פרט לבדיקות השגרתיות הנבדקות במי השפיר ידועות עוד אלפי מחלות קשות הקשורות בפיגור שכלי או נכות קשה. ניתן לבדוק מאות מאלו על ידי ביצוע בדיקות ספציפיות נוספות המכוונות לכל מחלה ומחלה. ללא ביצוע בדיקה גנטית ספציפית לאותה מחלה בתאי מי השפיר הן תתגלנה רק אחרי הלידה (כיון שאין סימנים לכך באולטרהסאונד) או בגיל מספר חודשים/שנים.

כיום, בדיקות אלו מתבצעות כשיש סיבה מיוחדת (מחלה במשפחה או ממצאים לא תקינים בעובר) ולאחר ייעוץ גנטי. בעולם המערבי לא נהוג לבצען לאוכלוסייה הכללית כשמבצעים מי שפיר. כיון שחלק מהאוכלוסייה הישראלית מתעניין מעבר למקובל בעולם ומחזיק בדיעה שיש לידע על בדיקות נוספות שניתן לבצע, ברצוננו לפרט מספר דוגמאות לבדיקות כאלו, שהן מהמחלות היותר שכיחות וזמינות:


• מחלות גנטיות שלהן נערכת בדיקת סקר לנשאות מחלות גנטיות (בדם האישה ו/או הבעל) ניתן לבדוק גם במי השפיר.

חשוב מאד להיבדוק בבדיקת דם (של אחד מבני הזוג) מראש לכל המחלות הגנטיות הרלוונטיות למוצא של בני הזוג. בדיקות הסקר האלו מכסות את רוב המחלות הגנטיות ששכיחותן עד 1:10,000 ואם עשיתם אותם נותרו מעט מחלות בתחום הסיכון הזה. למקרים מיוחדים שהדיקור נעשה מאוחר או שלא ניתן לבדוק את בני הזוג עצמם (תרומת זרע או ביצית) ניתן להשתמש בתאי מי השפיר או סיסי השליה ולבדוק ישירות את העובר.


• בדיקת תאי העובר לחסרים כרומוזומליים מזעריים:

עבודות מעידות כי כ-1 ל-1,000 הריונות/לידות יש שינויים מזעריים בחומר הגנטי אשר גורמים לפיגור שכלי וניתן כיום לאתרם. בדיקת הכרומוזומים השגרתית הנערכת במי השפיר אינה מגלה שינויים (חסר או תופסת של חומר גנטי) מיזעריים במטען הגנטי שלנו. בעיות כאלו אחראיות לכ-10% ממקרי הפיגור השכלי (מצב המתגלה בגיל מספר חודשים לחיים). הבדיקה של מצבים אלו נעשית כיום בעזרת טכניקות של "צ'יפ גנטי" בהן מבוצעת בחינה של מאות מקטעים העלולים להיות חסרים בחומר הגנטי. יש כיום מספר צ'יפים, מפורטים יותר או פחות. עלות הבדיקה כ-1,600 דולר והן נערכות בחו"ל.

לחליפין, ניתן לבצע את בדיקת 2 החסרים הכרומוזומליים השכיחים יותר (בכרומוזומים 22 ו-7 והמכונים VCF ו- Williams). בדיקה זו מבוצעת בארץ תמורת 1,000 ש"ח.


• בדיקת תאי העובר לתסמונות אחרות נדירות:

על מחלות נדירות (פחות מ-1:10,000) אין צורך לידע כיון שבתחום זה יש הרבה מאד מחלות גנטיות שניתנות לבדיקה וזה בגדר "בלי סוף". אבל במצבים מיוחדים חלק מהן הופכות להיות בסבירות גבוהה יותר ואז רצוי לשקול אותן.: להלן מספר דוגמאות מהשכיחות יותר שבדיקתן זמינות בארץ ובחו"ל:

תסמונות פראדר-ווילי ואנגלמן: שכיחותן של שתי תסמונות אלו כ-1 ל-12,000 הריונות/לידות. 15. רצוי לשקול אותן בחיוב אם יש ריבוי מי שפיר והרגשה של מיעוט תנועות של העובר. הן ניתנות לבדיקה בצורה האמינה רק בבדיקה מולקולרית הנערכת בתאי מי השפיר. ניתן לבדוק זאת בארץ בעלות של כ-1,000 ש"ח – נדרשת גם בדיקת דם מהזוג.

תסמונת Smith lemli opitz - הבדיקה למחלה זו מומלצת כשרמת האסתריול נמוכה מ- 0.5 MOM בתבחין המשולש המכונה "חלבון עוברי", עלות כ-100 ₪ (או ע"ח הקופה, תלוי בהחלטת היועץ הגנטי).

מחלת גושה בחומרתה הקשה (ניתן לשקול כשרק אחד מבני הזוג נמצא בבדיקות הסקר נשא ואילו בן הזוג השני נבדק ולא נמצא נשא – אז בכל זאת נותר סיכון למחלת גושה מהצורה הקשה המוערך בכ- 1:2,000). עלות כ-350 ₪.

גמדות - הצורה הכי שכיחה מסוג אכונדרופלסיה מתרחשת בזוגות רגילים אחת ל-10,000 הריונות ולא מתגלת באולטרהסאונד עד השבועות האחרונים של ההריון. היא ניתנת לזיהוי באמינות רק בבדיקת תאי העובר – בדיקה זו ניתן לשקול בחיוב במקרים שיש קיצור של אורך ירך העובר באולטרהסאונד (ביותר משבוע) ובמיוחד בשילוב עם הקף ראש מעט גדול מהגיל הכרונולוגי של ההריון., כמו כן כשגיל האב גבוה הסיכון יכל להגיע ל-1:3,000). עלות הבדיקה כ-500 ₪.

תסמונות נדירות עוד יותר: תסמונת Rett (בנקבות בעיקר), ניוון שרירים ע"ש דושן (בזכרים בעיקר), זיהום תוך רחמי בוירוס ב-CMV, מחלות מטבוליות (כשיש סיפור משפחתי) ועוד.

ישנן כאמור עוד מאות מחלות גנטיות קשות, אשר ניתן לגלותן בתאי מי השפיר או סיסי שילייה על ידי בדיקה סגולית של הגן לאותה מחלה – עלותן משתנה לפי מורכבות הבדיקה ממאות שקלים ועד אלפי דולרים. ניתן לקרוא עליהן בספרים או באינטרנט – ניתן גם לתאם ייעוץ גנטי פרטי נפרד לקבלת מידע נוסף.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות