https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%AA_%D7%9E%D7%99_%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8&action=history&feed=atomבדיקת מי שפיר - היסטוריית גרסאות2024-03-28T19:36:51Zהיסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקיMediaWiki 1.10.1https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%AA_%D7%9E%D7%99_%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8&diff=5180&oldid=prevMotti: /* בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר */2020-04-18T15:06:47Z<p><span class="autocomment">בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:06, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 96:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 96:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר גנטי) ניתן כיום לבצע בדיקת הרצף של הגנים הקשורים במחלות חמורות (בדיקה בטכנולוגיה המכונה [[ריצוף אקסומי]] שבה נבדק חומר גנטי של העובר מול זה של ההורים (בדיקת טריוס). זה נועד לאתר תסמונות קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות. הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל-1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר גנטי) ניתן כיום לבצע בדיקת הרצף של הגנים הקשורים במחלות חמורות (בדיקה בטכנולוגיה המכונה [[ריצוף אקסומי]] שבה נבדק חומר גנטי של העובר מול זה של ההורים (בדיקת טריוס). זה נועד לאתר תסמונות קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות. הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל-1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''יש להדגיש כי בדיקת האקסום בעובר שונה מזו בילדים שיש להם מחלה גנטית. כאן מדווחים רק על מוטציות חד משמעיות ורק בגנים מוכרים כגורמי מחלה חמורה המתבטאת בנכות מגיל ילדית. לכן לא מדווחים כאן על ממצא שמשמעותו לא ברור וגם לא על מוטציה ברורה בגן שיגרום למחלה ברת טיפול או שתבוא לידי ביטוי בגיל מבוגר. בצורה כזו יש הרבה פחות ממצאים המכניסים זוגות לאי וודאות מזו שיש לנו בבדיקת הציפ הגנטי המבוצע בשגרה בכל בדיקת מי שפיר.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">יש להניח שבקרוב המחירים ירדו והבדיקה תהיה זמינה יותר גם לכלל הנשים המבצעות מי שפיר. בכ-1 לכל 100 היריונות תקינים לחלוטין תימצא תסמונת חמורה הנובעת ממוטציה "טרייה" בגן הקשור בפיגור שכלי ושללא בדיקת הריצוף האקסומי לא ניתן יהיה לאתרו.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הבדיקה של אקסום במי שפיר הנערכת בגין חריגות בסקירה (אז יש המלצה רפואית) ניתן לבצעה בארץ בעלות של כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לעומת זאת בעובר ללא חריגות לא ניתן לבצע כיום בארץ (גזירה של משרד הבריאות) והבדיקה מתבצעת רק במעבדות בחו"ל ועלותה מעל 11,000 ש"ח לזוג+עובר (ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%AA_%D7%9E%D7%99_%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8&diff=5173&oldid=prevMotti: /* בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר */2020-04-18T14:55:52Z<p><span class="autocomment">בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:55, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 95:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 95:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''• [[ריצוף אקסומי|ריצוף אקסומי במי שפיר]]'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''• [[ריצוף אקסומי|ריצוף אקסומי במי שפיר]]'''''</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר גנטי) ניתן כיום לבצע בדיקת [[ריצוף אקסומי]] <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> לעובר וגם להורים </del>(בדיקת טריוס). זה נועד לאתר תסמונות קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות. הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל-1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר גנטי) ניתן כיום לבצע בדיקת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הרצף של הגנים הקשורים במחלות חמורות (בדיקה בטכנולוגיה המכונה </ins>[[ריצוף אקסומי]] <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שבה נבדק חומר גנטי של העובר מול זה של ההורים </ins>(בדיקת טריוס). זה נועד לאתר תסמונות קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות. הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל-1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%AA_%D7%9E%D7%99_%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8&diff=5172&oldid=prevMotti: /* בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר */2020-04-18T14:53:21Z<p><span class="autocomment">בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:53, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 93:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 93:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''• [[ריצוף אקסומי|ריצוף אקסומי במי שפיר]]''''' </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''• [[ריצוף אקסומי|ריצוף אקסומי במי שפיר]]'''''</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר גנטי) ניתן כיום לבצע בדיקת [[ריצוף אקסומי]] לעובר וגם להורים (בדיקת טריוס). זה נועד לאתר תסמונות קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות. הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל-1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר גנטי) ניתן כיום לבצע בדיקת [[ריצוף אקסומי]] לעובר וגם להורים (בדיקת טריוס). זה נועד לאתר תסמונות קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות. הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל-1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%AA_%D7%9E%D7%99_%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8&diff=5171&oldid=prevMotti: /* בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר */2020-04-18T14:50:41Z<p><span class="autocomment">בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:50, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 93:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 93:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''• [[ריצוף אקסומי במי שפיר]]''''' </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''• [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ריצוף אקסומי|</ins>ריצוף אקסומי במי שפיר]]''''' </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר גנטי) ניתן כיום לבצע בדיקת [[ריצוף אקסומי]] לעובר וגם להורים (בדיקת טריוס). זה נועד לאתר תסמונות קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות. הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל-1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר גנטי) ניתן כיום לבצע בדיקת [[ריצוף אקסומי]] לעובר וגם להורים (בדיקת טריוס). זה נועד לאתר תסמונות קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות. הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל-1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%AA_%D7%9E%D7%99_%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8&diff=5170&oldid=prevMotti: /* בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר */2020-04-18T14:50:21Z<p><span class="autocomment">בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:50, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 93:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 93:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''• [[ריצוף אקסומי]]''''' </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''• [[ריצוף אקסומי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במי שפיר</ins>]]''''' </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר גנטי) ניתן כיום לבצע בדיקת [[ריצוף אקסומי]] לעובר וגם להורים (בדיקת טריוס). זה נועד לאתר תסמונות קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות. הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל-1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר גנטי) ניתן כיום לבצע בדיקת [[ריצוף אקסומי]] לעובר וגם להורים (בדיקת טריוס). זה נועד לאתר תסמונות קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות. הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל-1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%AA_%D7%9E%D7%99_%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8&diff=5169&oldid=prevMotti: /* בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר */2020-04-18T14:50:02Z<p><span class="autocomment">בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:50, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 86:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 86:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הבדיקה הרגילה במי שפיר היא בדיקת '''• [[בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם]]:'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הבדיקה הרגילה במי שפיר היא בדיקת '''• [[בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|בדיקת ציפ גנטי במי שפיר</ins>]]:'''</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זוהי הבדיקה המכונה צ'יפ גנטי, שהיא בעצם הרחבת הבדיקה לגילוי שינויים כמותיים בחומר הגנטי (כולל קטנים שלא מתגלים בבדיקה הישנה שנקראה קריוטיפ) והגורמים לפיגור שכלי. בבדיקה ניתן לגלות מספר רב של תיסמונות קשות והקשורות בפיגור שכלי. הסיכוי לאתר תסמונת גנטית הנובעת מליקויים בכמות הגנטים ומתגלים בטכנולוגיה זו היא 1:120 היריונות שבהם הכל נראה תקין לכאורה בכל שאר הבדיקות (בכל גיל). בהיריונות שיש ממצאים חריגים באולטרהסאונד הסיכון למציאת ממצא לא תקין בציפ הגנטי עולה ל-1:5-1:10).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זוהי הבדיקה המכונה צ'יפ גנטי, שהיא בעצם הרחבת הבדיקה לגילוי שינויים כמותיים בחומר הגנטי (כולל קטנים שלא מתגלים בבדיקה הישנה שנקראה קריוטיפ) והגורמים לפיגור שכלי. בבדיקה ניתן לגלות מספר רב של תיסמונות קשות והקשורות בפיגור שכלי. הסיכוי לאתר תסמונת גנטית הנובעת מליקויים בכמות הגנטים ומתגלים בטכנולוגיה זו היא 1:120 היריונות שבהם הכל נראה תקין לכאורה בכל שאר הבדיקות (בכל גיל). בהיריונות שיש ממצאים חריגים באולטרהסאונד הסיכון למציאת ממצא לא תקין בציפ הגנטי עולה ל-1:5-1:10).</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%AA_%D7%9E%D7%99_%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8&diff=5168&oldid=prevMotti: /* בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר */2020-04-18T14:49:25Z<p><span class="autocomment">בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:49, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 95:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 95:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''• [[ריצוף אקסומי]]''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''• [[ריצוף אקסומי]]''''' </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר גנטי) ניתן כיום לבצע בדיקת [[ריצוף אקסומי]] לעובר וגם להורים (בדיקת טריוס). זה נועד לאתר תסמונות קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות. הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל-1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר גנטי) ניתן כיום לבצע בדיקת [[ריצוף אקסומי]] <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins>לעובר וגם להורים (בדיקת טריוס). זה נועד לאתר תסמונות קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות. הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל-1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%AA_%D7%9E%D7%99_%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8&diff=5167&oldid=prevMotti: /* בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר */2020-04-18T14:48:42Z<p><span class="autocomment">בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:48, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 93:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 93:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''• ריצוף אקסומי''''' </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''• <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[</ins>ריצוף אקסומי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]]</ins>''''' </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר גנטי) ניתן כיום לבצע בדיקת [[ריצוף אקסומי]] לעובר וגם להורים (בדיקת טריוס). זה נועד לאתר תסמונות קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות. הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל-1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר גנטי) ניתן כיום לבצע בדיקת [[ריצוף אקסומי]] לעובר וגם להורים (בדיקת טריוס). זה נועד לאתר תסמונות קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות. הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל-1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%AA_%D7%9E%D7%99_%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8&diff=5166&oldid=prevMotti: /* בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר */2020-04-18T14:48:16Z<p><span class="autocomment">בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:48, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 86:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 86:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פרט לבדיקת מי השפיר לכרומוזומים ולחלבון עוברי ניתן לבצע </del>במי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השפיר בדיקות נוספות למצבים מוגדרים רבים אחרים. בדיקות אלו מתבצעות בד"כ כשישנה סיבה מיוחדת ולאחר ייעוץ </del>גנטי. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מדובר במקרים בהם יש סיכון גבוה למחלה </del>גנטית <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מסוימת אותה רוצים לבדוק וקיימת בדיקה אמינה במי השפיר שתאפשר לאשר או לשלול את המחלה</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה הרגילה </ins>במי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שפיר היא בדיקת '''• [[בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם]]:'''</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זוהי הבדיקה המכונה צ'יפ </ins>גנטי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, שהיא בעצם הרחבת הבדיקה לגילוי שינויים כמותיים בחומר הגנטי (כולל קטנים שלא מתגלים בבדיקה הישנה שנקראה קריוטיפ) והגורמים לפיגור שכלי</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בבדיקה ניתן לגלות מספר רב של תיסמונות קשות והקשורות בפיגור שכלי. הסיכוי לאתר תסמונת </ins>גנטית <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הנובעת מליקויים בכמות הגנטים ומתגלים בטכנולוגיה זו היא 1:120 היריונות שבהם הכל נראה תקין לכאורה בכל שאר הבדיקות (בכל גיל). בהיריונות שיש ממצאים חריגים באולטרהסאונד הסיכון למציאת ממצא לא תקין בציפ הגנטי עולה ל-1:5-1:10)</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עם התקדמות הידע בנושא בגנום של האדם מספר הבדיקות הגנטיות המיוחדות יגדל בעקבות זיהוי יותר זוגות עם "נטייה" גנטית למחלות קשות ושניתן בהמשך לבדוק אותן במי שפיר. כיום רוב הנבדקים למחלות מיוחדות הינם זוגות להם היה כבר ילד עם מחלה גנטית, או שבבדיקות הסקר נמצא ממצא המכוון למחלה גנטית או זיהומית הניתנת לבדיקה במי שפיר. דוגמאות לבדיקות כאלו:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עם התקדמות הידע בנושא בגנום של האדם מספר הבדיקות הגנטיות המיוחדות יגדל בעקבות זיהוי יותר זוגות עם "נטייה" גנטית למחלות קשות ושניתן בהמשך לבדוק אותן במי שפיר. כיום רוב הנבדקים למחלות מיוחדות הינם זוגות להם היה כבר ילד עם מחלה גנטית, או שבבדיקות הסקר נמצא ממצא המכוון למחלה גנטית או זיהומית הניתנת לבדיקה במי שפיר. דוגמאות לבדיקות כאלו:</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">* [[בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ</del>'<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם]]:</del>'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">''''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'• ריצוף אקסומי''</ins>''' </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זוהי הבדיקה המכונה צ'יפ </del>גנטי<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, שהיא בעצם הרחבת הבדיקה לגילוי שינויים כרומוזומליים קטנים שלא מתגלים בבדיקה הסטנדרטית והגורמים לפיגור שכלי. בבדיקה </del>ניתן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לגלות מספר רב של </del>תסמונות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הקשורות בפיגור שכלי</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה מומלצת אם ישנם ממצאים בלתי תקינים באולטרה סאונד אם כי כל זוג יכל להנות ממנה </del>- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נדרש ייעוץ גנטי לפני ביצועה</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר </ins>גנטי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) </ins>ניתן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום לבצע בדיקת [[ריצוף אקסומי]] לעובר וגם להורים (בדיקת טריוס). זה נועד לאתר </ins>תסמונות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ניתן לחליפין לבקש שמירת תאי מי שפיר עד הלידה - במקרה כזה ניתן לבצע בדיקות נוספות שיכולות להידרש בהמשך ההיריון (אם מוצאים ממצא המכוון לבעייה מסויימת). כמובן גם לצ'יפ הגנטי.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''• בדיקות DNA ספציפיות לזוג הנמצא בסיכון מיוחד והנערכות בשיטות גנטיקה מולקולרית:'''''</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">* </del>בדיקת הנוזל לזיהום תוך רחמי ע"י מחוללים כמו [[CMV]] ו-[[Toxoplasma|טוקסופלסמה]] וכד':'''''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בהריונות בהם נמצא שלזוג יש נטייה גנטית ללדת ילד עם מום גנטי הנבדק בשיטות גנטיות מולקולריות ניתן לשלוח נוזל או תאי תרבית למעבדה המבצעת בדיקת הגן לאותה מחלה. בד"כ מדובר במשפחות עם מחלה גנטית מסוימת ושנעשו בה כבר בדיקות מקדימות שהדגימו את המוטציה האחראית למחלה ושניתן לעקוב אחריה במי שפיר. לאחרונה בדיקה כזו מבוצעת לעיתים קרובות יותר במשפחות שבצעו [[בדיקות הסקר לנשאות מחלות גנטיות]] (CF, X שביר וכו</ins>'<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) ושנמצא שהן בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו.</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">''''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'• שמירת דנא לבדיקות עתידיות אם תדרשנה''''' </ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יותר מתמיד אופציה זו, בעידן האפשרות לבצוע [[ריצוף אקסומי]] בעובר, הפכה להיות חשובה - ניתן לבקש שמירת תאי מי שפיר עד הלידה - במקרה כזה ניתן לבצע בדיקות נוספות שיכולות להידרש בהמשך ההיריון (אם מוצאים ממצא המכוון לבעייה מסויימת).</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''• </ins>בדיקת הנוזל לזיהום תוך רחמי ע"י מחוללים כמו [[CMV]] ו-[[Toxoplasma|טוקסופלסמה]] וכד':'''''</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה נועדה בעיקר לנשים שאצלן נמצאה עדות בבדיקות דם מקדימות או בבדיקות אחרות (אולטראסאונד וכד') לזהום טרי בהריון עם מחוללים אלו. אז קיים סיכון להדבקה של העובר שקשור בגרימת נזק (מומים, פיגור שכלי וכד') אצלו (ראה פרוט ב[[זיהום תוך רחמי - כללי]]). מי השפיר נשלחים אז במיוחד למעבדה הבודקת את המחולל. הדיקור מבוצע בד"כ בשבועות 22-20 להריון תוך תאום המועד לכל אישה באופן ספציפי לפי המועד המשוער שבו היא חלתה. הנוזל צריך להגיע למעבדה בצורה סטרילית וכאשר הוא טרי. לכן יש לבצע את הדיקור בשעות הבוקר ולהעביר את הנוזל בדחיפות באותו יום עד הצהרים למעבדה, תוך תאום מתאים עם המעבדה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה נועדה בעיקר לנשים שאצלן נמצאה עדות בבדיקות דם מקדימות או בבדיקות אחרות (אולטראסאונד וכד') לזהום טרי בהריון עם מחוללים אלו. אז קיים סיכון להדבקה של העובר שקשור בגרימת נזק (מומים, פיגור שכלי וכד') אצלו (ראה פרוט ב[[זיהום תוך רחמי - כללי]]). מי השפיר נשלחים אז במיוחד למעבדה הבודקת את המחולל. הדיקור מבוצע בד"כ בשבועות 22-20 להריון תוך תאום המועד לכל אישה באופן ספציפי לפי המועד המשוער שבו היא חלתה. הנוזל צריך להגיע למעבדה בצורה סטרילית וכאשר הוא טרי. לכן יש לבצע את הדיקור בשעות הבוקר ולהעביר את הנוזל בדחיפות באותו יום עד הצהרים למעבדה, תוך תאום מתאים עם המעבדה.</td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 105:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 115:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''• בדיקות אנזימתיות/ביוכימיות:'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''• בדיקות אנזימתיות/ביוכימיות:'''''</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בתרבית של תאי מי השפיר ניתן למדוד את רמת הפעילות של אנזימים כמו שניתן לבצע זאת בבדיקת עור של המבוגר. במקרים בהם על פי החשד הקליני/מעבדתי יש לעובר סיכון גבוה לסבול מחסר אנזימטי מסוים (למשל [[טיי זקס]], מחלת [[גושה]], חסר בסולפטאז הקשור במחלת עור מסוג "[[איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)]]", והפרעות אחרות בחילוף החומרים), אזי ניתן לשלוח את התאים הגדלים בתרבית למעבדה אחרת שמבצעת את </del>הבדיקה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">האנזימתית הספציפית</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הבדיקה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הכי שכיחה בקבוצה זו היא בדיקת החלבון העוברי - בעבר שימשה לגילוי מומים בעמוד שדרה - כיום מספיק לבצע סקירה מכוונת לעמוד שדרה בכדי לשלול מומים אלו</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כשלא מודגם כיס מרה נשלח נוזל מי השפיר לצרפת לבדיקת מלחי מרה - בצורה כזו ניתן לשלול חסימה או אי התפתחות תקינה של דרכי המרה. כמו כן הבדיקה שוללת חסימת מעיים. הבדיקה נשלחת דרך מכון גנטי למעבדה בצרפת ועלותה כ-500 ש"ח.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''• בדיקות DNA בשיטות גנטיקה מולקולרית:'''''</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בתרבית של </ins>תאי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מי השפיר ניתן למדוד </ins>את <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רמת הפעילות של אנזימים כמו שניתן לבצע זאת בבדיקת עור של המבוגר</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרים בהם על פי החשד הקליני/מעבדתי יש לעובר סיכון גבוה לסבול מחסר אנזימטי מסוים (למשל </ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">טיי זקס</ins>]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, מחלת [[גושה]], חסר בסולפטאז הקשור במחלת עור מסוג "[[איכטיוזיס </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)]]"</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">והפרעות אחרות בחילוף החומרים</ins>)<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, אזי ניתן לשלוח את התאים הגדלים בתרבית למעבדה אחרת שמבצעת את הבדיקה האנזימתית הספציפית</ins>.</td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בהריונות בהם נמצא שלזוג יש נטייה גנטית ללדת ילד עם מום גנטי הנבדק בשיטות גנטיות מולקולריות ניתן לשלוח נוזל או </del>תאי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תרבית למעבדה המבצעת בדיקת הגן לאותה מחלה. בד"כ מדובר במשפחות עם מחלה גנטית מסוימת ושנעשו בה כבר בדיקות מקדימות שהדגימו </del>את <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המוטציה האחראית למחלה ושניתן לעקוב אחריה במי שפיר</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאחרונה בדיקה כזו מבוצעת לעיתים קרובות יותר במשפחות שבצעו </del>[[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקות הסקר לנשאות מחלות גנטיות</del>]] (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CF</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">X שביר וכו'</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ושנמצא שהן בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סיכונים הקשורים בדיקור מי שפיר. ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סיכונים הקשורים בדיקור מי שפיר. ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%AA_%D7%9E%D7%99_%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8&diff=5165&oldid=prevMotti: /* מהי בדיקת מי שפיר? */2020-04-18T14:23:42Z<p><span class="autocomment">מהי בדיקת מי שפיר?</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:23, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 60:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 60:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''1.''' כשנדרשת בדיקת מי שפיר בין השבועות 23-30 מעדיפים לדחות את הדיקור לאחרי שבוע 30 - זאת בכדי לעבור את הגיל שבו בעקבות הדיקור יולד פג מאד קטן שעלול לפתח סיבוכים קשים בשל רקמת מוח לא בשלה שעלול להסתיים בדמום מוחי ובנכות קשה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''1.''' כשנדרשת בדיקת מי שפיר בין השבועות 23-30 מעדיפים לדחות את הדיקור לאחרי שבוע 30 - זאת בכדי לעבור את הגיל שבו בעקבות הדיקור יולד פג מאד קטן שעלול לפתח סיבוכים קשים בשל רקמת מוח לא בשלה שעלול להסתיים בדמום מוחי ובנכות קשה.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''2.''' העובר יכל להיולד בעקבות הדיקור עוד לפני קבלת התשובה המלאה (הסיכון לרוב הינו סביב 1:100). בשבועות מתקדמים יש לשקול בדיקה מהירה של הכרומוזומים הבעייתיים יותר - באמצעות טכניקת FISH או QFPCR המאפשרים לשלול שינויים מספריים של הכרומוזומים העיקריים (תסמונת דאון, ושינויים בכרומוזומים 18,13,X,ו-Y). בדיקה זו היא בתשלום. כמו כן ניתן לבצע בדיקת [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">NIPT או NIPS | </del>אבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האם]] מדם האם - זה מאפשר לדעת מראש שאין את 11 המחלות השכיחות והחמורות - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''2.''' העובר יכל להיולד בעקבות הדיקור עוד לפני קבלת התשובה המלאה (הסיכון לרוב הינו סביב 1:100). בשבועות מתקדמים יש לשקול בדיקה מהירה של הכרומוזומים הבעייתיים יותר - באמצעות טכניקת FISH או QFPCR המאפשרים לשלול שינויים מספריים של הכרומוזומים העיקריים (תסמונת דאון, ושינויים בכרומוזומים 18,13,X,ו-Y). בדיקה זו היא בתשלום. כמו כן ניתן לבצע בדיקת [[אבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האם<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|NIPT או NIPS</ins>]] מדם האם - זה מאפשר לדעת מראש שאין את 11 המחלות השכיחות והחמורות - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''3.''' בדיקת מי שפיר בשלבים מתקדמים של ההיריון נועדה לבדוק בעיות כרומוזומליות רציניות שמשמעותן פיגור שכלי בודאות גדולה. לעיתים, הבדיקה עלולה לאתר שינויים כרומוזומלים שמשמעותן מבחינת הביטוי הקליני קל יחסית (שינויים בכרומוזומי X או Y, מרקר כרומוזום, טרנסלוקציה מאוזנת ועוד) או סטטיסטית בלבד (הממצא מעיד על תוספת סיכון של כ-5% אחוזים נוספים לפיגור שכלי). מצבים אלו אינם מאפשרים בדרך כלל אישור הפסקת הריון על ידי ועדות הפסקות הריון בשלב מתקדם של ההיריון.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''3.''' בדיקת מי שפיר בשלבים מתקדמים של ההיריון נועדה לבדוק בעיות כרומוזומליות רציניות שמשמעותן פיגור שכלי בודאות גדולה. לעיתים, הבדיקה עלולה לאתר שינויים כרומוזומלים שמשמעותן מבחינת הביטוי הקליני קל יחסית (שינויים בכרומוזומי X או Y, מרקר כרומוזום, טרנסלוקציה מאוזנת ועוד) או סטטיסטית בלבד (הממצא מעיד על תוספת סיכון של כ-5% אחוזים נוספים לפיגור שכלי). מצבים אלו אינם מאפשרים בדרך כלל אישור הפסקת הריון על ידי ועדות הפסקות הריון בשלב מתקדם של ההיריון.</td></tr>
</table>Motti