בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 21:52, 30 בספטמבר 2010 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת		 גרסה מתאריך 13:01, 2 באוקטובר 2010 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 1: שורה 1:
-'''''רקע כללי מפורט יותר על שיטת הבדיקה של צ'יפ גנטי''''' לאבחון שינויים מיזעריים בכרומוזומים ראת תחת: [[CGH]].+== מהי בדיקת Chromosomal micro-array analysis) CMA)?==
 +צ'יפים גנטיים מהווים טכנולוגיה חדישה, המאפשרת לבדוק בבת אחת אזורים רבים (מאות אלפי אתרים) בחומר הגנטי של הנבדק.
-'''''רקע כללי על הסוגים השונים של "צ'יפים גנטיים" לבדיקות שונות ברפואה ובמחקר ראה תחת :''''' ראה תחת "[[הצ'יפ הגנטי]]".+כאן מדובר בצ'יפ גנטי הבוחן האם יש בחומר הגנטי (כרומוזומים) של הנבדק עודף או חוסר של מקטע העלול לגרום לו פיגור שכלי או אוטיזם או תסמונת גנטית קשה אחרת.
-== הקדמה: ==+זוהי בעצם הבדיקה הכרומוזומלית המודרנית והיא מאפשרת איתור של מאות תסמונות של פיגור שכלי שלא ניתנות לאבחון בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים. עד היום, במשך למעלה מ-50 שנה, הבדיקה של הכרומוזומים (בדגימת דם או מי שפיר או כל רקמה אחרת) נעשתה בבחינה תחת המיקרוסקופ ואפשרה לאתר רק מצבים בהם יש עודף או חוסר של חומר כרומוזומלי גדול שניתן לאתרם במיקרוסקופ.
-צ'יפים גנטיים מהווים טכנולוגיה חדישה, המאפשרת בבדיקה בודדת לבדוק בבת אחת איזורים רבים (מאות אלפי) בחומר הגנטי של הנבדק. +קפיצת המדרגה באיבחון מתאפשרת בשיטה זו בעקבות היכולת שלה לבחון מספר עצום של מקטעים גנטיים על גבי הצ'יפ בשיטות מולקולאריות – ובכך הרזולוציה של בדיקת הכרומוזומים עולה פי 10 מזו שנעשתה עד היום.
-כאן מדובר '''''בצ'יפ גנטי הבוחן שינויים מזעריים בכרומוזומים - בעיקר בשיטת CGH-microarrays''''' - נועד לאתר שינויים כרומוזומלים שמשמעותן פיגור שכלי, אוטיזם, מומים מולדים. זוהי בעצם הבדיקה הכרומוזומלית המודרנית והיא מאפשרת איתור של מאות תסמונות של פיגור שכלי שלא ניתנות לאיבחון בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים - '''להלן המידע הרלוונטי לשימוש בסוג צ'יפ גנטי זה, שניתן כבר לישמו לשימוש קליני.'''+השיטה כבר נבחנה בעשרות ואולי מאות אלפי נבדקים והצטבר מידע רב שמאפשר לרופאים ליישמו לשימוש קליני.
-== מהי בדיקת Chromosomal micro-array analysis) CMA)?==+כעיקרון, בבדיקה זו משווים בכל מקטע ומקטע לאורך החומר הגנטי בין כמות החומר המצויה בנבדק (עובר במי שפיר או דם מילד) לעומת זו המצויה באדם הנחשב לתקין - האזור שבו לנבדק עודף כרומוזומלי יתגלו בבדיקה כצבע פלורוסנטי מוגבר, ובאופן דומה יתגלה כצבע פלורוצנטי מופחת אם לנבדק יש חוסר כרומוזומלי. התוצאה מיד מתורגמת למידע מפורט של אילו גנים ספציפיים נמצאים במקטע העודף או החסר. מידע זה מפורש אחר כך על ידי הרופאים, ובזכות הידע שהצטבר למשמעות קלינית.
 +'''''רקע כללי מפורט יותר על שיטת הבדיקה של צ'יפ גנטי''''' לאבחון שינויים מזעריים בכרומוזומים ראה תחת: [[CGH]].
 +'''''רקע כללי על הסוגים השונים של "צ'יפים גנטיים" לבדיקות שונות ברפואה ובמחקר:''''' ראה תחת "[[הצ'יפ הגנטי]]".
-עד היום, במשך למעלה מ-50 שנה, הבדיקה של הכרומוזומים (בדגימת דם או מי שפיר או כל רקמה אחרת) נעשתה בבחינה תחת המיקרוסקופ. לאחרונה פותחה שיטה חדשה המשלבת בדיקה ציטוגנטית (בדיקת הכרומוזומים) ע"י בדיקות הדנ"א של הנבדק, ומאפשרת רזולוציה גבוהה בהרבה מהשיטה הציטוגנטית המקובלת היום.+== אלו צ'יפים קיימים לאיתור שינויים בכרומוזומים ומי מהם עדיף יותר? ==
 +מידת הרזולוציה בבדיקה זו יכולה להיות גדולה יותר אם מקטעי הדנ"א על גבי הזכוכית יהיו קטנים ורבים יותר.
 +משתמשים בכאלה עם רזולוציה גבוהה לדגימות דם של ילדים עם חשד לתסמונות גנטיות. מאידך במי שפיר נוטים לבדוק ברזולוציה פחות מפורטת בכדי להקטין התמודדות עם מצבים שמשמעותם בשלב זה אינה ידועה. יש להניח שככל שהמידע על המשמעות של שינויים קטנים (שהם שכיחים) על הבריאות של הנבדק תגבר ניתן יהיה לבדוק גם את מי השפיר בצ'יפ המפורט.
-הבדיקה מתבצעת בטכניקה חדשנית המאפשרת לבחון בניסוי אחד אתרים שונים של החומר הגנטי, על מנת לקבוע אם קיימים חסרים או תוספות מזערים (כאל שאף לא ניתן לגלות בבדיקת הכרומוזומים הסטנדרטית) בכרומוזומים.+== אלו תוצאות תיתכנה? קיימות 3 אפשרויות עיקריות: ==
 +א. תוצאה לא תקינה: נמצא עודף או חוסר כרומוזומלי שיש לו משמעות רפואית ברורה התסמונת כבר מוכרת וידועה..וגם כאן מספר אפשרויות:
-טכנית, היא מבוצעת על משטח זכוכית שעל גביו מונחים מקטעי דנ"א המיצגים אזורים שונים של הכרומוזומים. מהחומר הגנטי של הרקמה הנבדקת (של אדם נבדק) מוכן דנ"א והוא נצבע בצבע פלורסצנטי ירוק. במקביל מופק הדנ"א של נבדק ביקורת הידוע כאדם בריא ללא בעיות כרומוזומליות, וזה נצבע בצבע פלורסצנטי אדום. עירוב בכמות שווה של 2 הדגימות והדגרתם על המשטח יוצר מצב בו כל המקטעים שעל משטח הזכוכית יצבעו בצהוב, כביטוי לכמות שווה של חומר גנטי של הנבדק והביקורת – זאת בתנאי שהנבדק בריא גם כן ואין לו בעיות כרומוזומליות. אולם אם לנבדק יש חוסר של מקטע כרומוזומלי (עותק אחד במקום 2), אותו אתר בזכוכית המיצג מקטע זה ייצבע יחסית ביותר צבע פלורסצנטי אדום, כביטוי לחוסר היחסי של המקטע בנבדק. ההפך, המקטע ייצבע בעודף צבע פלורסצנטי ירוק אם לנבדק יש תוספת של מקטע זה בחומר הגנטי שלו (3 עותקים במקום 2). +1. נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמשמעותו היא תסמונת גנטית קשה ו/או פיגור שכלי או אוטיזם קשה בוודאות די מלאה (מעל 98%). לרוב מדובר בילד הסובל מתסמונת גנטית או פיגור שכלי שנבדק לשם איתור השינוי הזה. הימצאות הפגם יכולה כעת לאפשר ייעוץ גנטי לבני המשפחה, ידיעת הסיכון להישנותה, ומניעת ההישנות בהריונות הבאים במשפחה. במידה והממצא נמצא במי שפיר הוא מעיד על בעיה רצינית, וניתן אז להחליט על המשך או הפסקת ההיריון. במקרה כזה יש להשלים בדיקת ההורים הבריאים על מנת לראות אם הם נושאים שינוי כרומוזומלי המאפשר פוטנציאל להישנות התסמונת בהריונות הבאים.
-כלומר, כעיקרון, בבדיקה זו משווים בין כמות החומר הכרומוזומלי של הנבדק לזו של האדם הנחשב לתקין - אזורים שבהם לנבדק עודף ידגימו הגברה יחסית של הסיגנל הפלורסצנטי בו נצבע החומר הגנטי שלו (בצבע ירוק בדוגמא שלנו) וההפך אם לנבדק יש חוסר כרומוזומלי. 
-לכן מידת הרזולוציה תגדל ככל שמקטעי הדנ"א על גבי הזכוכית יהיו קטנים ורבים יותר. +2. נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמשמעותו היא תסמונת גנטית מוכרת שמשמעותה היא שינויים בריאותיים מוכרים הניתנים לטיפול, לדוגמא נטייה לסכרת בגיל המבוגר - הוודאות שלא תהיה תסמונת קשה המסכנת את תקינות העובר היא די מלאה (מעל 98%). לרוב.ממצא כזה יכול להיות כבר קיים במספר בני משפחה, והממצא פשוט מסביר את קיום התופעות אצלם. במידה והוא נמצא בעובר לא נדרש להפסיק ההיריון בגין בעיה כזו.
-== אלו צ'יפים קיימים לאיתור שינויים בכרומוזומים ומי מהם עדיף יותר? == 
-כיום יש בשימוש מספר צ'יפים מסוגים שונים – חלקם מבוססים על מקטעים המתבססים על CGH-arrays (מבוססים לדוגמא על BAC-clone) אחרים המתבססים של SNP-arrays וכד'. +3. נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמשמעותו היא ככל הנראה תסמונת גנטית קשה, והוודאות לגביה היא גדולה מאד (מעל 30%).
-הצ'יפים הקיימים היום מתחלקים ל-2 גישות שונות: אלו הכוללים מקטעים מיצגים מכל הגנום (All genome), ואלו המכילים מקטעים של אזורים בגנום שידוע כי הם גורמים לתסמונת גנטית מוכרת (Targeted). הצ'יפים האלו (Targeted) הוכנו ונוסו במרכזים שונים. מידת הדיוק, האמינות, הכיסוי, וההצלחה של כל סוג של צ'יפ נמצא כעת בהשוואה ובבחינה על ידי ה-NIH, והמידע ההשוואתי יהיה זמין בעוד מס' שנים. לשימוש קליני בדגימות מי שפיר הומלץ על ידי רוב החוקרים בתחום להשתמש בסוג ה- Targeted בלבד.+• במקרים אלו מדובר בחסר או עודף של מקטע כרומוזומלי המכיל גנים.
-במקביל ישנם צ'יפים המוכנים במרכזים מסחריים, והם כעת בגדר בחינה גם כן. כרגע הבדיקות הללו נערכות במסגרת של מחקר. הצ'יפים האחרונים שפותחו בחברות מסחריות (מסוג All genome) נראים לטווח הארוך מבטיחים יותר מאלו שפותחו במכונים אקדמיים (מסוג Targeted), אבל עדיין חסר הניסיון הקליני איתם ובמיוחד חסר המידע המדויק על המשמעות של התוצאה כשיש חשד לחסר או תוספת.+• הגנים העודפים או החסרים בעלי פוטנציאל ידוע לגרום לפיגור שכלי או הפרעות התפתחותיות שונות.
-== יתרונות הבדיקה ושימושיה במצבים שונים: או מה ידוע על יכולת הגילוי של הצ'יפ? ==+• לא נמצא עד כה עודף או חוסר כזה באנשים בריאים.
-'''1. זיהוי שינויים מזעריים בכרומוזומים -''' +• העודף או החסר לא קיים בהורים (צריך לבדוק ולהראות זאת).
-הבדיקה יכולה לאתר שינויים קטנים יותר שלא יתגלו תחת המיקרוסקופ בבדיקה הסטנדרטית של [[כרומוזומים|הקריוטיפ]]. שינויים כאלו אם הם לא נמצאים בהורה של הנבדק מעידים על סיכון גבוה מאד (מעל 95%) לפיגור שכלי.  
-השימוש בצ'יפים מאפשר גילוי שינויים הקטנים פי יותר מ-50 מאלו המתגלים בשיטה הסטנדרטית של בחינת הכרומוזומים. בעבודות מחקר שבוצעו ברחבי העולם נבחנו ילדים עם פיגור שכלי עם ו/או בלי ממצאים שונים אחרים, ואף במצבי מחלה אחרים כמו אוטיזם בצ'יפים השונים. +ב. תוצאה תקינה: נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמוכר כ"ווריאציה נורמלית" בבריאים – לא צפויה בעיה רפואית בגינה. בוודאות די מלאה (מעל 99%).
-ב-4 עבודות גדולות רבי משתתפים, שנבחנו בסוגי צ'יפים שונים, נמצא כי בכ-15%-10% מהנבדקים בקבוצות קיימים שינויים מזעריים (תוספת או חסר) בכרומוזומים, אף שבבדיקת הכרומוזומים הרגילה לא נמצאו ליקויים. הסיכוי לגילוי שינוי כזה היה גדול יותר אם היו גם שינויים חיצוניים כמו היקף ראש מעט קטן, IUGR ושנויים דיסמורפים. 
-'''2. זיהוי של מוזאיקה -'''  
-בילדים עם תסמונת גנטית הבדיקה הוכחה כיעילה גם בזיהוי מוזאיקה, כאשר המקטע החסר הוא רק בחלק של תאי הרקמה הנבדקת (בד"כ דם או מי שפיר). נמצא כי מוזאיקות (של אפילו 7%), שלא התגלו בבדיקה הסטנדרטית של [[כרומוזומים]] התגלו בצ'יפים הללו של aCGH.+ג. תוצאה משמעותה לא לגמרי ברורה: נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמשמעותו היא ככל הנראה תקינה, אבל יכול להיות ספק קטן שלא ניתן להוכחה בשלב זה (ספק של 1%-2%). בילד עם אוטיזם או פיגור שכלי ממצאים כאלו צריכים עדיין להיבדק במסגרת מחקרית, על מנת לראות אם זה מסביר את הבעיות של הילד. מאידך, ממצאים אלו אינם צריכים לשמש כהמלצה להפסקת היריון באם מתגלים בהיריון.
-'''3. הבדיקה מאד עוזרת המספר מצבים:'''+• במקרים אלו מדובר בחסר או עודף של מקטע כרומוזומלי המכיל גנים.
-- במשפחות בהן יש ילד קודם עם מחלה גנטית שטיבה לא זוהה.+• הגנים העודפים או החסרים לא נראים כבעלי פוטנציאל ידוע לגרום לפיגור שכלי או הפרעות התפתחותיות שונות.
-- במקרים שבמי שפיר נמצאים ממצאים שמשמעותם לא ברורה לחלוטין - למשל, כשמתגלה [[מרקר]] כרומוזום, או [[טרנסלוקציה]] חדשה, בדיקת הצ'יפ הגנטי יכולה להגדיל את הביטחון שהמטען הגנטי מאוזן ושהסיכוי שלממצא הכרומוזומלי לא תהיה השפעה. 
-'''4. הבדיקה מהירה -'''+• לא נמצא עד כה עודף או חוסר כזה באנשים בריאים או בחולים.
-אורכת עד כ-10 ימי עבודה מרגע שמגיעה למעבדה.+• העודף או החסר יכול אך לא חייב להיות קיים בהורים (צריך לבדוק ולהראות זאת).
-- במקרים בהם יש ממצא חשוד לבעיה כרומוזומלית בבדיקות האולטרהסאונד במהלך ההיריון.+
-== מגבלות וסכנות של הבדיקה? ==+== יתרונות הבדיקה ==
-'''1. לא ברור מה הסיכוי לגלות בעיה כרומוזומלית מזערית בעזרת הצ'יפ הגנטי הזה בתאי מי שפיר בנשים עם ממצאים שונים כמו גיל גבוה, ממצאי אולטרהסאונד, ממצאים בבדיקות סקר ביוכימי, סיפור משפחתי, ובמיוחד לא כשאין כל ממצא חשוד.''' לפי מספר עבודות שבדקו זאת השנתיים האחרונות על במצטבר כ-1,000 בדיקות מי-שפיר (תוצאות זהות גם כאן בישראל על 250 נבדקים) '''נמצא כי הסיכוי למצוא שינוי כרומוזומלי מיזערי חדש (שלא קיים בהורים) שמשמעותו פיגור שכלי או אוטיזם, ושלא התגלה בשיטה הסטנדרטית הינו כ-1%.''' נראה כי ההסיכוי אף גדול יותר באלו עם שינויים באולטרה-סאונד של העובר, כמו עיכוב בגדילה, ריבוי מי-שפיר, הרחבת חדרי מוח ועוד. דרוש כמובן עוד ניסיון בכדי לאמת תוצאות אלו.+'''1. זיהוי שינויים מזעריים בכרומוזומים שלא מתגלי בבדיקה הסטנדרטית, והמעידים על פיגור שכלי, אוטיזם, תסמונת גנטית קשה -''' . הבדיקה מאתרת מעל 280 תסמונות גנטיות קשות הקשורות בפיגור שכלי.
 +מה הסיכוי שתמצא תוצאה המעידה על אחת התסמונות הגנטיות הנבדקות בצ'יפ (עם משמעות ברורה של פיגור שכלי ובעיות חמורות שבאות לידי ביטוי רק אחרי הלידה או אחר כך)?
-'''2. עד שיצטבר ניסיון רב טעויות עלולות להתגלות בפענוח -''' זה יכל להיות ב-2 אופנים:+א. בבדיקת דם של:
-ישנם אזורים רבים בגנום שמכילים תוספות או חסרים שאינם גורמים לנזק או איזו שהיא בעיה רפואית - אזורים אלו נקראים אתרים פולימורפים. עדיין לא ידועים כל האזורים הללו ולכך פוטנציאל של טעות בכמה דרכים.  
-''א. ''לנבדק יתכנו 2 עותקים של אותו גדיל, בבדיקה התשובה תיקרא כתקינה, אבל בעצם יש לו חסר כרומוזומלי.+a. ילד או מבוגר עם פיגור שכלי או אוטיזם:כ- 1:6 כלומר לכל ילד כזה יש סיכוי של כ-15% שהסיבה האחראית לבעיותיו תתגלה (סוף סוף). מרגע זה ניתן לתת להורים ולכל בני המשפחה האחרים (קרובים ורחוקים) ייעוץ גנטי אמין לגבי הסיכון שלהם ללדת ילד עם בעיה כזו – ואם יש סיכון מוגבר לאפשר מניעת ההישנות של המקרה בוודאות.
-''ב. ''ב-10% מהבדיקות של הצ'יפ הגנטי לאיתור שינויים כרומוזומליים מזעריים מתקבלת תשובה המתאימה לקיום חסר או עודף מטען גנטי באתר מסוים, ומקרים אלו יכולים להיות פולימורפיזם או מוטציה. בכדי להתגבר על השאלה הזו מבצעים בדיקה דומה גם בדנ"א של ההורים הבריאים של הנבדק הזה: +ב. בבדיקת תאי מי שפיר:
- +
-- אם גם להם (מספיק אחד מהם) יש את אותו שינוי המסקנה הכללית היא שככל הנראה מדובר בפולימורפיזם (כלומר אז לכאורה אין לכך כל השפעה על העובר או על מחלת הנבדק). +
-- מאידך אם זה לא קיים אצלם זוהי יכולה להיות ראייה שמדובר במוטציה בנבדק - וזוהי אז לכאורה ראייה ששינוי זה עלול להיות הגורם לתסמונת ופיגור שכלי. כשהבדיקה היא במי שפיר ייתכנו מצבים בהם הסקה זו הינה מוטעית והילד בעצם יצא תקין. יתכנו גם וריאציות אחרות שהם עלולים להטעות בפנוטיפ ולגרום לקשיים בייעוץ למשפחה. 
-'''''מצבים יוצאי דופן:'''''+a. שנעשתה בשיטה הרגילה ונמצאה ממצא שמשמעותו לא ברורה לחלוטין - למשל, כשמתגלה [[מרקר]] כרומוזום, או [[טרנסלוקציה]] חדשה: בכ- 1:10 מהמקרים נמצא כי מדובר בתסמונת של פיגור שכלי. מאידך אם בדיקת הצ'יפ הגנטי נמצאת תקינה היא מגדילה משמעותית את הביטחון שהמטען הגנטי מאוזן ושהסיכוי שלממצא הכרומוזומלי לא תהיה השפעה.
-א. מציאת שינוי כרומוזומלי מזערי בעובר והדגמתו גם באחד ההורים כיום נחשב למצב תקין (כי ההוריה עם השיוי בריא לחלוטין). אולם נמצאו מספר דוגמאות בודדות (כמובן במיעוט ניכר מהמקרים) בהן נמצא אותו שינוי בילד והורה - בילוד זה גרם לנזק (פיגור שכלי או מומים), ואילו בהורה זה לא בא לידי ביטוי (בריא). נמצאו 2 דוגמאות קלסיות למצב כזה: כך למשל במקרה של [[תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1|שינויים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1]] וגם בכרומוזום 15q13.3 - כיום תוספת או חוסר כרומוזומלי באיזור זה בכרומוזום 1 או 15 יוביל להמלצה להפסקת הריון, גם אם אותו שינוי קיים בהורה.+b. שנעשתה בעובר שנתגלו אצלו מומים באולטרה סאונד:כ- 1:40.
-ב. ככל שלומדים על החומר הגנטי, לומדים כי ישנם איזורים שבם עודף או חוסר של מקטע כרומוזומלי קטן גורם לבעיה רפואית רק באחוז מאד קטן מהמקרים. למשל, חסר כרומוזומלי מזערי שמתגלה באיזור 16p11.2 וקיים בהורה בריא, נושא באופן סטטיסטי סיכון כפול לאוטיזם, אולם עדיין הסיכון לאוטיזם בעובר לכשיוולד יהיה קטן מאד (1% במשפחה שאין מקרה קודם). במקרים אלו ההמלצה עדיין להמשיך היריון, אך כמובן שההורים המודעים כעת לתוצאה עלולים למצוא עצמם מעט מודאגים.+c. שנעשתה לאישה מבוגרת מעל 35:כ- 1:40.
-'''3. המחיר.''' האנליזה לא פשוטה והחומרים יקרים. עלות הבדיקות של הצ'יפים הגנטיים נעה בין 1,000 ל- 1,500 דולר לפי מספר הסמנים הנדרשים. +d. שנעשתה לאישה שאצלה נמצא סיכון גבוה לתסמונת דאון: כ- 1:40.
 + 
 +e. שנעשתה לאישה שבהיריון קודם ילדה ילד עם פיגור שכלי או אוטיזם: כ- 1:50 עד 1:100.
 + 
 + 
 +f. שנעשתה לאישה ללא סיבה מיוחדת, "רק ליתר ביטחון" התוצאות עד היום מפתיעות: כ- 1:100 עד 1:200.
 + 
 +'''2. זיהוי של מוזאיקה -'''
 + 
 +בילדים עם תסמונת גנטית הבדיקה הוכחה כיעילה גם בזיהוי מוזאיקה, כאשר המקטע החסר הוא רק בחלק של תאי הרקמה הנבדקת (בד"כ דם או מי שפיר). נמצא כי מוזאיקות (של אפילו 7%), שלא התגלו בבדיקה הסטנדרטית של [[כרומוזומים]] התגלו בצ'יפים הללו.
 + 
 +'''3. הבדיקה מהירה:'''
 + 
 +אורכת עד כ-10 ימי עבודה מרגע שמגיעה למעבדה.
 + 
 +== מגבלות וחסרונות של הבדיקה? ==
 + 
 +'''1. טרם נקבעו קריטריונים ברורים לבדיקת הציפ במי שפיר: '''
 + 
 +בעוד שבדם ברורים הקריטריונים (הבדיקה מומלצת לכל מקרה עם תסמונת גנטית או פיגור שכלי) עדיין לא קיימים קריטריונים ברורים למי נדרש לעשות את הבדיקה במי שפיר. יש קונצנזוס /שהבדיקה צריכה להעשות במקרים של מום – לא מין הנמנע שיהיו אינדיקציות נוספות. עד שיוגדר למי עוד הבדיקה חשובה, כל אישה העוברת בדיקת מי שפיר יכולה לשקול להוסיף את הבדיקה של הציפ הגנטי הזה.
 + 
 +'''2. עד שיצטבר ניסיון רב טעויות עלולות להתגלות בפענוח:''' זה יכל להיות ב-2 אופנים:
 + 
 +- במקרים שהתוצאה תקינה עדיין יכול להיות שברזולוציה גדולה יותר, או באנליזה מדוקדקת יותר (כמו קריאת הרצף הגנטי המלא),, או בהתקדמות המידע המצטבר, או בבדיקה השוואתית עם בני משפחה נוספים (הורים ואחים בריאים או חולים במשפחה) ניתן לאתר פגם שיש לו משמעות רפואית מזיקה.
 + 
 +- באותה מידה, גם כשמוצאים שינוי המפורש כתוצאה לא ושעלול להיות הגורם לתסמונת ופיגור שכלי. עדיין ייתכנו מצבים בהם הסקה זו הינה מוטעית והילד בעצם יצא תקין.
 + 
 +הצורות השונות של תקלות בבדיקה כמו גם מצבים יוצאי דופן מפורטים בדף מידע נפרד על בדיקת ה-CGH.
 + 
 +'''3. המחיר.''' האנליזה לא פשוטה והחומרים יקרים. עלות הבדיקות של הצ'יפים הגנטיים נעה בין 1,200 ל- 1,700 דולר.
 + 
 +למרות הסתייגויות אלו, בסופו של דבר מדובר בבדיקה חשובה, שכבר ניסיון רב בצידה, ואשר משדרגת במידה ניכרת ביותר את בדיקת הכרומוזומים הסטנדרטית (תחת המיקרוסקופ) שהייתה ועדיין מהווה את השגרה.
== מה למדנו מהניסיון שצברנו בארץ? == == מה למדנו מהניסיון שצברנו בארץ? ==
שורה 84: שורה 111:
'''בילדים''' הניסיון שלנו דומה לזה של אחרים ומראה שהבדיקה מאד יעילה. היא עוזרת מאד לאתר את הפגם בילדים עם פיגור שכלי, אוטיזים ותסמונות נדירות אחרות. הבדיקה אצלם יכולה להיעשות בצ'יפ עם צפיפות גדולה של סמנים. אמנם ימצאו שינויים פולימורפים רבים, אך עם הידע הקיים היום, והשוואה להורים (רק בחלק מהמקרים זה יעשה) ניתן להפיק ממנה תועלת בלי להגיע למצב של אי-בהירות. '''בילדים''' הניסיון שלנו דומה לזה של אחרים ומראה שהבדיקה מאד יעילה. היא עוזרת מאד לאתר את הפגם בילדים עם פיגור שכלי, אוטיזים ותסמונות נדירות אחרות. הבדיקה אצלם יכולה להיעשות בצ'יפ עם צפיפות גדולה של סמנים. אמנם ימצאו שינויים פולימורפים רבים, אך עם הידע הקיים היום, והשוואה להורים (רק בחלק מהמקרים זה יעשה) ניתן להפיק ממנה תועלת בלי להגיע למצב של אי-בהירות.
- +'''במי שפיר''' – מניסיוננו בבדיקת מעל 400 דגימות נראה כי הבדיקה מאד חשובה במקרים בהם יש ממצאי אולטרה-סאונד לא תקינים (כולל מומים, עיכוב בגדילה, ריבוי מי שפיר וכד'), ו-1 מתוך 40 מקרים היא מאתרת עדות לפיגור שכלי שאחרת לא היה מתגלה.
-'''במי שפיר''' – מניסיוננו בבדיקת מעל 400 דגימות נראה כי הבדיקה מאד חשובה במקרים בהם יש ממצאי אולטרה-סאונד לא תקינים (כולל מומים, עיכוב בגדילה, ריבוי מי שפיר וכד'), ו-1 מתוך 50 מקרים היא מאתרת עדות לפיגור שכלי שאחרת לא היה מתגלה. +
כמו כן, להפתעתנו, הניסיון מראה שגם בבדיקות מי שפיר שנערכו למקרים ללא ממצאי אולטרה-סאונד חריגים הבדיקה עשויה לאתר פגם כרומוזומלי מזערי בסיכוי גדול מ-1:200. דרוש עוד לבסס את הניסיון בקבוצה זו. כמו כן, להפתעתנו, הניסיון מראה שגם בבדיקות מי שפיר שנערכו למקרים ללא ממצאי אולטרה-סאונד חריגים הבדיקה עשויה לאתר פגם כרומוזומלי מזערי בסיכוי גדול מ-1:200. דרוש עוד לבסס את הניסיון בקבוצה זו.
בכל מקרה בבדיקת מי שפיר יש להשתמש בצ'יפ עם רזולוציה לא מאד צפופה בכדי להימנע מנזק הנובע ממצאים שמשמעותם לא ברורה. בעתיד כשהמידע יהיה יותר ברור ניתן יהיה גם במי שפיר להשתמש בצ'יפ מפורט מאד. בכל מקרה בבדיקת מי שפיר יש להשתמש בצ'יפ עם רזולוציה לא מאד צפופה בכדי להימנע מנזק הנובע ממצאים שמשמעותם לא ברורה. בעתיד כשהמידע יהיה יותר ברור ניתן יהיה גם במי שפיר להשתמש בצ'יפ מפורט מאד.
- 
בכל מקרה, התשובה צריכה להינתן ברזולוציה מתאימה למקרה ומפורטת בדף התשובה. אם רופא או מטופל יבקש להשתמש ברזולוציה גבוהה יותר ניתן יהיה לבצע פרוט רב יותר בבדיקה נוספת. בכל מקרה, התשובה צריכה להינתן ברזולוציה מתאימה למקרה ומפורטת בדף התשובה. אם רופא או מטופל יבקש להשתמש ברזולוציה גבוהה יותר ניתן יהיה לבצע פרוט רב יותר בבדיקה נוספת.
- 
== מה הסטטוס של השימוש בבדיקות אלו בארצות אחרות? == == מה הסטטוס של השימוש בבדיקות אלו בארצות אחרות? ==
- + בעולם המערבי מבוצעות רוב מכריע של הבדיקות לילדים עם פיגור שכלי עם או בלי בעיות אחרות. הבדיקות הללו לאחר בדיקת רופא גנטיקאי רפואי ולאחר ייעוץ גנטי ודרך המכונים הגנטיים.
-בעולם המערבי מבוצעות רוב מכריע של הבדיקות לילדים עם פיגור שכלי עם או בלי בעיות אחרות. הבדיקות הללו לאחר בדיקת רופא גנטיקאי רפואי ולאחר ייעוץ גנטי ודרך המכונים הגנטיים.+
מעטים אם בכלל נעשות כאלו, הבדיקות המבוצעות במי שפיר כשיש ממצאים חריגים בהריון. מעטים אם בכלל נעשות כאלו, הבדיקות המבוצעות במי שפיר כשיש ממצאים חריגים בהריון.
== היכן מתבצעות הבדיקות? == == היכן מתבצעות הבדיקות? ==
- +הבדיקות מבוצעות בארץ ובחלק מהמכונים הדגימה נשלחת למקום מבצע בארץ או בחו"ל.- הן נערכות לאחר ייעוץ גנטי ודרך המכונים הגנטיים.
-הבדיקות מבוצעות בארץ ונשלחות למעבדות מבצעות - הן נערכות לאחר ייעוץ גנטי ודרך המכונים הגנטיים.+

גרסה מתאריך 13:01, 2 באוקטובר 2010

תוכן עניינים

מהי בדיקת Chromosomal micro-array analysis) CMA)?

צ'יפים גנטיים מהווים טכנולוגיה חדישה, המאפשרת לבדוק בבת אחת אזורים רבים (מאות אלפי אתרים) בחומר הגנטי של הנבדק.

כאן מדובר בצ'יפ גנטי הבוחן האם יש בחומר הגנטי (כרומוזומים) של הנבדק עודף או חוסר של מקטע העלול לגרום לו פיגור שכלי או אוטיזם או תסמונת גנטית קשה אחרת.

זוהי בעצם הבדיקה הכרומוזומלית המודרנית והיא מאפשרת איתור של מאות תסמונות של פיגור שכלי שלא ניתנות לאבחון בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים. עד היום, במשך למעלה מ-50 שנה, הבדיקה של הכרומוזומים (בדגימת דם או מי שפיר או כל רקמה אחרת) נעשתה בבחינה תחת המיקרוסקופ ואפשרה לאתר רק מצבים בהם יש עודף או חוסר של חומר כרומוזומלי גדול שניתן לאתרם במיקרוסקופ.

קפיצת המדרגה באיבחון מתאפשרת בשיטה זו בעקבות היכולת שלה לבחון מספר עצום של מקטעים גנטיים על גבי הצ'יפ בשיטות מולקולאריות – ובכך הרזולוציה של בדיקת הכרומוזומים עולה פי 10 מזו שנעשתה עד היום.

השיטה כבר נבחנה בעשרות ואולי מאות אלפי נבדקים והצטבר מידע רב שמאפשר לרופאים ליישמו לשימוש קליני.

כעיקרון, בבדיקה זו משווים בכל מקטע ומקטע לאורך החומר הגנטי בין כמות החומר המצויה בנבדק (עובר במי שפיר או דם מילד) לעומת זו המצויה באדם הנחשב לתקין - האזור שבו לנבדק עודף כרומוזומלי יתגלו בבדיקה כצבע פלורוסנטי מוגבר, ובאופן דומה יתגלה כצבע פלורוצנטי מופחת אם לנבדק יש חוסר כרומוזומלי. התוצאה מיד מתורגמת למידע מפורט של אילו גנים ספציפיים נמצאים במקטע העודף או החסר. מידע זה מפורש אחר כך על ידי הרופאים, ובזכות הידע שהצטבר למשמעות קלינית. רקע כללי מפורט יותר על שיטת הבדיקה של צ'יפ גנטי לאבחון שינויים מזעריים בכרומוזומים ראה תחת: CGH. רקע כללי על הסוגים השונים של "צ'יפים גנטיים" לבדיקות שונות ברפואה ובמחקר: ראה תחת "הצ'יפ הגנטי".

אלו צ'יפים קיימים לאיתור שינויים בכרומוזומים ומי מהם עדיף יותר?

מידת הרזולוציה בבדיקה זו יכולה להיות גדולה יותר אם מקטעי הדנ"א על גבי הזכוכית יהיו קטנים ורבים יותר. משתמשים בכאלה עם רזולוציה גבוהה לדגימות דם של ילדים עם חשד לתסמונות גנטיות. מאידך במי שפיר נוטים לבדוק ברזולוציה פחות מפורטת בכדי להקטין התמודדות עם מצבים שמשמעותם בשלב זה אינה ידועה. יש להניח שככל שהמידע על המשמעות של שינויים קטנים (שהם שכיחים) על הבריאות של הנבדק תגבר ניתן יהיה לבדוק גם את מי השפיר בצ'יפ המפורט.

אלו תוצאות תיתכנה? קיימות 3 אפשרויות עיקריות:

א. תוצאה לא תקינה: נמצא עודף או חוסר כרומוזומלי שיש לו משמעות רפואית ברורה התסמונת כבר מוכרת וידועה..וגם כאן מספר אפשרויות:

1. נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמשמעותו היא תסמונת גנטית קשה ו/או פיגור שכלי או אוטיזם קשה בוודאות די מלאה (מעל 98%). לרוב מדובר בילד הסובל מתסמונת גנטית או פיגור שכלי שנבדק לשם איתור השינוי הזה. הימצאות הפגם יכולה כעת לאפשר ייעוץ גנטי לבני המשפחה, ידיעת הסיכון להישנותה, ומניעת ההישנות בהריונות הבאים במשפחה. במידה והממצא נמצא במי שפיר הוא מעיד על בעיה רצינית, וניתן אז להחליט על המשך או הפסקת ההיריון. במקרה כזה יש להשלים בדיקת ההורים הבריאים על מנת לראות אם הם נושאים שינוי כרומוזומלי המאפשר פוטנציאל להישנות התסמונת בהריונות הבאים.


2. נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמשמעותו היא תסמונת גנטית מוכרת שמשמעותה היא שינויים בריאותיים מוכרים הניתנים לטיפול, לדוגמא נטייה לסכרת בגיל המבוגר - הוודאות שלא תהיה תסמונת קשה המסכנת את תקינות העובר היא די מלאה (מעל 98%). לרוב.ממצא כזה יכול להיות כבר קיים במספר בני משפחה, והממצא פשוט מסביר את קיום התופעות אצלם. במידה והוא נמצא בעובר לא נדרש להפסיק ההיריון בגין בעיה כזו.


3. נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמשמעותו היא ככל הנראה תסמונת גנטית קשה, והוודאות לגביה היא גדולה מאד (מעל 30%).

• במקרים אלו מדובר בחסר או עודף של מקטע כרומוזומלי המכיל גנים.

• הגנים העודפים או החסרים בעלי פוטנציאל ידוע לגרום לפיגור שכלי או הפרעות התפתחותיות שונות.

• לא נמצא עד כה עודף או חוסר כזה באנשים בריאים.

• העודף או החסר לא קיים בהורים (צריך לבדוק ולהראות זאת).


ב. תוצאה תקינה: נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמוכר כ"ווריאציה נורמלית" בבריאים – לא צפויה בעיה רפואית בגינה. בוודאות די מלאה (מעל 99%).


ג. תוצאה משמעותה לא לגמרי ברורה: נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמשמעותו היא ככל הנראה תקינה, אבל יכול להיות ספק קטן שלא ניתן להוכחה בשלב זה (ספק של 1%-2%). בילד עם אוטיזם או פיגור שכלי ממצאים כאלו צריכים עדיין להיבדק במסגרת מחקרית, על מנת לראות אם זה מסביר את הבעיות של הילד. מאידך, ממצאים אלו אינם צריכים לשמש כהמלצה להפסקת היריון באם מתגלים בהיריון.

• במקרים אלו מדובר בחסר או עודף של מקטע כרומוזומלי המכיל גנים.

• הגנים העודפים או החסרים לא נראים כבעלי פוטנציאל ידוע לגרום לפיגור שכלי או הפרעות התפתחותיות שונות.


• לא נמצא עד כה עודף או חוסר כזה באנשים בריאים או בחולים.

• העודף או החסר יכול אך לא חייב להיות קיים בהורים (צריך לבדוק ולהראות זאת).

יתרונות הבדיקה

1. זיהוי שינויים מזעריים בכרומוזומים שלא מתגלי בבדיקה הסטנדרטית, והמעידים על פיגור שכלי, אוטיזם, תסמונת גנטית קשה - . הבדיקה מאתרת מעל 280 תסמונות גנטיות קשות הקשורות בפיגור שכלי.

מה הסיכוי שתמצא תוצאה המעידה על אחת התסמונות הגנטיות הנבדקות בצ'יפ (עם משמעות ברורה של פיגור שכלי ובעיות חמורות שבאות לידי ביטוי רק אחרי הלידה או אחר כך)?

א. בבדיקת דם של:


a. ילד או מבוגר עם פיגור שכלי או אוטיזם:כ- 1:6 כלומר לכל ילד כזה יש סיכוי של כ-15% שהסיבה האחראית לבעיותיו תתגלה (סוף סוף). מרגע זה ניתן לתת להורים ולכל בני המשפחה האחרים (קרובים ורחוקים) ייעוץ גנטי אמין לגבי הסיכון שלהם ללדת ילד עם בעיה כזו – ואם יש סיכון מוגבר לאפשר מניעת ההישנות של המקרה בוודאות.

ב. בבדיקת תאי מי שפיר:


a. שנעשתה בשיטה הרגילה ונמצאה ממצא שמשמעותו לא ברורה לחלוטין - למשל, כשמתגלה מרקר כרומוזום, או טרנסלוקציה חדשה: בכ- 1:10 מהמקרים נמצא כי מדובר בתסמונת של פיגור שכלי. מאידך אם בדיקת הצ'יפ הגנטי נמצאת תקינה היא מגדילה משמעותית את הביטחון שהמטען הגנטי מאוזן ושהסיכוי שלממצא הכרומוזומלי לא תהיה השפעה.

b. שנעשתה בעובר שנתגלו אצלו מומים באולטרה סאונד:כ- 1:40.

c. שנעשתה לאישה מבוגרת מעל 35:כ- 1:40.


d. שנעשתה לאישה שאצלה נמצא סיכון גבוה לתסמונת דאון: כ- 1:40.

e. שנעשתה לאישה שבהיריון קודם ילדה ילד עם פיגור שכלי או אוטיזם: כ- 1:50 עד 1:100.


f. שנעשתה לאישה ללא סיבה מיוחדת, "רק ליתר ביטחון" התוצאות עד היום מפתיעות: כ- 1:100 עד 1:200.

2. זיהוי של מוזאיקה -

בילדים עם תסמונת גנטית הבדיקה הוכחה כיעילה גם בזיהוי מוזאיקה, כאשר המקטע החסר הוא רק בחלק של תאי הרקמה הנבדקת (בד"כ דם או מי שפיר). נמצא כי מוזאיקות (של אפילו 7%), שלא התגלו בבדיקה הסטנדרטית של כרומוזומים התגלו בצ'יפים הללו.

3. הבדיקה מהירה:

אורכת עד כ-10 ימי עבודה מרגע שמגיעה למעבדה.

מגבלות וחסרונות של הבדיקה?

1. טרם נקבעו קריטריונים ברורים לבדיקת הציפ במי שפיר:

בעוד שבדם ברורים הקריטריונים (הבדיקה מומלצת לכל מקרה עם תסמונת גנטית או פיגור שכלי) עדיין לא קיימים קריטריונים ברורים למי נדרש לעשות את הבדיקה במי שפיר. יש קונצנזוס /שהבדיקה צריכה להעשות במקרים של מום – לא מין הנמנע שיהיו אינדיקציות נוספות. עד שיוגדר למי עוד הבדיקה חשובה, כל אישה העוברת בדיקת מי שפיר יכולה לשקול להוסיף את הבדיקה של הציפ הגנטי הזה.

2. עד שיצטבר ניסיון רב טעויות עלולות להתגלות בפענוח: זה יכל להיות ב-2 אופנים:

- במקרים שהתוצאה תקינה עדיין יכול להיות שברזולוציה גדולה יותר, או באנליזה מדוקדקת יותר (כמו קריאת הרצף הגנטי המלא),, או בהתקדמות המידע המצטבר, או בבדיקה השוואתית עם בני משפחה נוספים (הורים ואחים בריאים או חולים במשפחה) ניתן לאתר פגם שיש לו משמעות רפואית מזיקה.

- באותה מידה, גם כשמוצאים שינוי המפורש כתוצאה לא ושעלול להיות הגורם לתסמונת ופיגור שכלי. עדיין ייתכנו מצבים בהם הסקה זו הינה מוטעית והילד בעצם יצא תקין.

הצורות השונות של תקלות בבדיקה כמו גם מצבים יוצאי דופן מפורטים בדף מידע נפרד על בדיקת ה-CGH.

3. המחיר. האנליזה לא פשוטה והחומרים יקרים. עלות הבדיקות של הצ'יפים הגנטיים נעה בין 1,200 ל- 1,700 דולר.

למרות הסתייגויות אלו, בסופו של דבר מדובר בבדיקה חשובה, שכבר ניסיון רב בצידה, ואשר משדרגת במידה ניכרת ביותר את בדיקת הכרומוזומים הסטנדרטית (תחת המיקרוסקופ) שהייתה ועדיין מהווה את השגרה.

מה למדנו מהניסיון שצברנו בארץ?

בילדים הניסיון שלנו דומה לזה של אחרים ומראה שהבדיקה מאד יעילה. היא עוזרת מאד לאתר את הפגם בילדים עם פיגור שכלי, אוטיזים ותסמונות נדירות אחרות. הבדיקה אצלם יכולה להיעשות בצ'יפ עם צפיפות גדולה של סמנים. אמנם ימצאו שינויים פולימורפים רבים, אך עם הידע הקיים היום, והשוואה להורים (רק בחלק מהמקרים זה יעשה) ניתן להפיק ממנה תועלת בלי להגיע למצב של אי-בהירות.

במי שפיר – מניסיוננו בבדיקת מעל 400 דגימות נראה כי הבדיקה מאד חשובה במקרים בהם יש ממצאי אולטרה-סאונד לא תקינים (כולל מומים, עיכוב בגדילה, ריבוי מי שפיר וכד'), ו-1 מתוך 40 מקרים היא מאתרת עדות לפיגור שכלי שאחרת לא היה מתגלה. כמו כן, להפתעתנו, הניסיון מראה שגם בבדיקות מי שפיר שנערכו למקרים ללא ממצאי אולטרה-סאונד חריגים הבדיקה עשויה לאתר פגם כרומוזומלי מזערי בסיכוי גדול מ-1:200. דרוש עוד לבסס את הניסיון בקבוצה זו. בכל מקרה בבדיקת מי שפיר יש להשתמש בצ'יפ עם רזולוציה לא מאד צפופה בכדי להימנע מנזק הנובע ממצאים שמשמעותם לא ברורה. בעתיד כשהמידע יהיה יותר ברור ניתן יהיה גם במי שפיר להשתמש בצ'יפ מפורט מאד.

בכל מקרה, התשובה צריכה להינתן ברזולוציה מתאימה למקרה ומפורטת בדף התשובה. אם רופא או מטופל יבקש להשתמש ברזולוציה גבוהה יותר ניתן יהיה לבצע פרוט רב יותר בבדיקה נוספת.

מה הסטטוס של השימוש בבדיקות אלו בארצות אחרות? 

בעולם המערבי מבוצעות רוב מכריע של הבדיקות לילדים עם פיגור שכלי עם או בלי בעיות אחרות. הבדיקות הללו לאחר בדיקת רופא גנטיקאי רפואי ולאחר ייעוץ גנטי ודרך המכונים הגנטיים.

מעטים אם בכלל נעשות כאלו, הבדיקות המבוצעות במי שפיר כשיש ממצאים חריגים בהריון.

היכן מתבצעות הבדיקות?

הבדיקות מבוצעות בארץ ובחלק מהמכונים הדגימה נשלחת למקום מבצע בארץ או בחו"ל.- הן נערכות לאחר ייעוץ גנטי ודרך המכונים הגנטיים.


מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%AA_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%A4%D7%95%D7%A8%D7%98%D7%AA_%D7%91%D7%A9%D7%99%D7%98%D7%AA_%D7%94%D7%A6%27%D7%99%D7%A4_%D7%94%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%91%D7%93%D7%92%D7%99%D7%9E%D7%AA_%D7%9E%D7%99_%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8_%D7%90%D7%95_%D7%91%D7%93%D7%92%D7%99%D7%9E%D7%AA_%D7%93%D7%9D
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות