בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 11:02, 30 בדצמבר 2006 מאת Motti (שיחה | תרומות)
(הבדל) → הגרסה הקודמת | הגרסה הנוכחית (הבדל) | הגרסה הבאה ← (הבדל)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרה? בדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון במה שונה בדיקת הסקר לאיתור תסמונת דאון בהריון מבדיקות אבחנתיות? אילו בדיקות סקר קיימות? 1. בדיקת אולטרהסאונד לעורף העובר (הידועה בשם: שקיפות עורפית) 2. בדיקת הסקר הביוכימית לתסמונת דאון בשליש הראשון להיריון (הידועה בשם : PAPP-A) 3. בדיקת הסקר הביוכימית לתסמונת דאון בשליש השני של ההיריון (הידועה בשם: בדיקת חלבון עוברי) מה עלול להשפיע על התוצאות של בדיקות הסקר הביוכימיות (שליש שני בעיקר)? איזה מבדיקות הסקר לאיתור תסמונת דאון רצוי לבצע? איזו בדיקה אמינה בהיריון רב עוברי? האם ניתן לשקלל הכל יחד לסיכון סופי? מהו החישוב המתקדם והמשולב לתסמונת דאון (Integrated risk)? איך לפרש תוצאת בדיקות הדם לאתור נשים בסיכון לתסמונת דאון? א. הערכת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון: מהי המשמעות של בדיקות סקר אלו על תסמונת דאון באוכלוסייה? מתי הסיכון נחשב גבוה מבחינת ההגדרות הרפואיות? האם המלצה לדיקור מי שפיר מעידה על מצב מדאיג? ב. מגבלות בדיקות הסקר ג. מהי הדרך האידיאלית והמומלצת לנשים בישראל לאבחון תסמונת דאון ד. העתיד של בדיקות הסקר לאיתור תסמונת דאון איך לפרש חריגות אחרות בבדיקות הסקר הביוכימי מדם האישה?. חלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בדם האישה. ערך גבוה של HCG. אסטריול נמוך בסקר ביוכימי בדם האישה: 1. מחלת עור (בעיקר) מסוג איכטיוזיס (על רקע של חסר באינזים סטרואיד סולפטאז) 2. Smith Lemli Opitz 3. הפרעות הורמונליות בבלוטת יותרת הכיליה. 4. מחלות אחרות הקשורות באסטריול נמוך.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות