אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

בכ-1 ל-1000 בדיקות של סקר ביוכימי בדם האישה בשליש השני (מכונה "חלבון עוברי") מוצאים רמת אסתריול נמוכה מ- 0.15MOM).

יישנן מספר אפשרויות:

1. מחלת עור (בעיקר) מסוג איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז).

2. Smith Lemli Opitz - כאן הסיכון מוגבר בערכים של אסתריול שנמוכים מ- 0.50MOM - אולם אחוז גבוה של הנבדקים (5%) עלול להימצא בתחום זה. לכן, הגבול שהומלץ כגבול להערה בבדיקה על סיכון גבוה למחלה זו הוא 0.30MOM - בתחום זה יתגלו 65% ממקרי התסמונת.

3. הפרעות הורמונליות בבלוטת יותרת הכיליה

4. מחלות אחרות הקשורות באסטריול נמוך:

- הפרעות כרומוזומליות כמו טריזומיה 18.

- אנאנצפליה - ראה ב: Neural Tube Defects - NTD.


- כמו כן אסטריול נמוך מופיע במקרי הפלה מאיימת וחשש להפסקת חיי העובר – אז לעיתים גם רמת החלבון העוברי וה-HCG גבוהים.

- תוארו נשים עם מחלה דלקתית של המעיים (מחלת כרון או אולצרטיב-קוליטיס) שבהריון הדגימו רמות אסטריול נמוכות כנראה עקב מחלת המעיים שלהן עצמן (זה לא הוכח עדיין).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות