איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 13:37, 27 ביולי 2009 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 13:38, 27 ביולי 2009 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 14: שורה 14:
- '''''מאידך, ברוב המכריע מתברר כי מדובר רק בתופעה עורית''''', ובמידה ובמילא לא יפסיק הזוג את ההריון מסיבה זאת, יש אפשרות לוותר על בדיקת הנשאות – אם בהריון הבא יהיה שוב אסטריול נמוך בדם האישה (בבדיקת הסקר הביוכימי), כי אז נדע ששוב מדובר באותה תופעה. - '''''מאידך, ברוב המכריע מתברר כי מדובר רק בתופעה עורית''''', ובמידה ובמילא לא יפסיק הזוג את ההריון מסיבה זאת, יש אפשרות לוותר על בדיקת הנשאות – אם בהריון הבא יהיה שוב אסטריול נמוך בדם האישה (בבדיקת הסקר הביוכימי), כי אז נדע ששוב מדובר באותה תופעה.
- 
שורה 22: שורה 21:
|+ האיזורים שנמצאו חסרים (-) או נוכחים (+) ברוב המקרים ה"נורמלים" מבחינה שכלית:''''' |+ האיזורים שנמצאו חסרים (-) או נוכחים (+) ברוב המקרים ה"נורמלים" מבחינה שכלית:'''''
|- |-
-! שם האיזור הגנטי שנבדק בבדיקה של הגן והאיזור סביבו !! האיזור חסר ועדיין ללא פיגור שכלי !! חסר שלרוב גורם לפיגור שכלי:+! שם האיזור הגנטי שנבדק בבדיקה של הגן והאיזור סביבו !! האיזור חסר ועדיין ללא פיגור שכלי !! חסר שלרוב גורם לפיגור שכלי:
|- |-
! align="right" | סמן DXS89 ! align="right" | סמן DXS89

גרסה מתאריך 13:38, 27 ביולי 2009

אסטריול מאד נמוך קשור במספר מצבים רפואיים הניתנים לבדיקה – הכי שכיח: מחלת עור הנקראת איכטיוזיס. היא מתבטאת בקשקשת של העור, בעיקר בקדמת השוקיים (אם כי תיתכן גם מעורבות עורית כללית), העור יבש מאד, ויש החמרות ונסיגות בעונות שנה המתחלפים. התופעות העוריות מוקלות על ידי שימון העור ע"י משחות – המחלה כאן קלה מאיכטיוזיס על רקע אחר. במקרה זה של אסטריול נמוך (בדם האם של העובר שמתגלה בבדיקת דם לסקר ביוכימי בשליש שני) מדובר בצורה מאד ספציפית של איכטיוזיס הנובעת מחסר של אנזים הנקרא סולפטאזה (Steroid sulfatase). מחלה זו מתבטאת בבנים זכרים – הנקבות יכולות לשאת את הגן החולה מבלי לסבול ממנה (הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X).

כאשר יש כבר מקרים עם התופעה במשפחה:

לעיתים קרובות לקיחת פרטים מפורטים במשפחה מגלה שישנם עוד מקרים מצד האישה שסובלים מהתופעה אף שלא ידעו שהם סובלים מאיכטיוזיס ו/או חסר אנזימטי זה.

ניתן להדגים את החסר האנזימטי בתאי מי השפיר של העובר ואז האבחנה מבוססת. במקרים שיש עוד מקרים הסובלים מהתופעה העורית בצד האישה, והם לא סובלים מבעיות נוספות, ניתן להסתפק בברור זה.

כאשר אין מקרים ידועים הסובלים מהתופעה בצד האישה:

במקרה זה לא ניתן להסתפק בהדגמת החסר האנזימטי (של הסולפטאזה במי השפיר), כיון שאחוז קטן של מקרים "חדשים" אלו נובע מחסר כרומוזומלי המערב לא רק את הגן לסולפטאזה, כי אם גם גנים סמוכים לו, וידוע שאחד הגנים הללו קשור בפיגור שכלי. במקרים עוד יותר נדירים גם גנים נוספים לידו יכולים להיות חסרים והם יכולים לגרום למחלות עצם מולדות (ניתנות לזיהוי באולטרסאונד) ועוד. לכן במקרים אלו של הופעה ראשונה במשפחה, בכדי להסיר ספק (אף שכאמור הסיכון לא גדול – פחות מ- %5), בודקים את היקף הנזק כלומר את מידת החסר של החומר הגנטי סביב הגן לסולפטאזה. אם הפגם מוגבל לחסר של גן זה בלבד מדובר רק בפגיעה עורית.

- לעיתים רחוקות הנזק בחומר הגנטי נרחב ועלול לגרום לפיגור שכלי, אז יש מקום לשקול הפסקת הריון. אז גם חשוב לבצע בדיקה משפחתית תחילה, לבדוק את האישה (האמה של העובר) באם היא "נשאית" – בשליש מהמקרים האישה לא נשאית והמוטציה (הפגם בגן לסולפטאזה) התרחשה לראשונה בביצית או הזרע שממנו נוצר העובר (מוטציה טרייה). בדיקת הנשאות יכולה להעיד על הסיכוי להישנות בכל הריון ועל אפשרות שנשים נוספות בצד האישה נשאיות. בדיקת הנשאות יכולה להתבצע ע"י בדיקה אנזימטית כמותית או בדיקת FISH כאשר משתמשים בסמן סגולי לאזור הקריטי למחלה זו (בנקבה נשאית יתקבל סיגנל בודד מה- X התקין, ובאישה לא נשאות יתקבלו 2 סינגלים).

- מאידך, ברוב המכריע מתברר כי מדובר רק בתופעה עורית, ובמידה ובמילא לא יפסיק הזוג את ההריון מסיבה זאת, יש אפשרות לוותר על בדיקת הנשאות – אם בהריון הבא יהיה שוב אסטריול נמוך בדם האישה (בבדיקת הסקר הביוכימי), כי אז נדע ששוב מדובר באותה תופעה.


בדיקת סביבת הגן STS והביטוי הקליני:

האיזורים שנמצאו חסרים (-) או נוכחים (+) ברוב המקרים ה"נורמלים" מבחינה שכלית:
שם האיזור הגנטי שנבדק בבדיקה של הגן והאיזור סביבו האיזור חסר ועדיין ללא פיגור שכלי חסר שלרוב גורם לפיגור שכלי:
סמן DXS89 + -
סמן DXS996 או DXS1118E אוDXS6837 או NLGN4X + -
סמן DXS1255 + -
סמן VCX-A Distal או VCX3A + -
סמן VCX-A proximal או K2H - -
סמן DXS1139 או DXS6834 או HDUD1A - -
סמן DXS1130 - -
סמן STS - הגן לאיכטיוזיס - -
סמן DXS1131 או DXS1133 או DXS237 - -
סמן VCX-B1 או DXS1132 או DXF22S1 - -
סמן VCX-B = VCX-2 או DXS278 או DXS1407 + -
סמן סמן VCX-C = VCX3B או DXS1134 + -
סמן KAL + -
סמן DXS143 או DXS1127 + -


בעיות נוספות הקשורות בחסר סולפטאזה: לחלק מהנשים אין הופעת צירי לידה ויש אז צורך בשבוע 42-41 לעורר את הצירים באופן מלאכותי. כפי שנאמר לעיל בחלק קטן מהחולים תיתכנה בעיות נוספות הנובעות מפגיעה נרחבת בסביבת הגן לסולפטאזה.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות