https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%99%D7%97%D7%95%D7%A8_%D7%91%D7%94%D7%AA%D7%A4%D7%AA%D7%97%D7%95%D7%AA_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%95%D7%A8_%D7%A9%D7%9B%D7%9C%D7%99&action=history&feed=atomאיחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי - היסטוריית גרסאות2024-03-29T14:44:33Zהיסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקיMediaWiki 1.10.1https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%99%D7%97%D7%95%D7%A8_%D7%91%D7%94%D7%AA%D7%A4%D7%AA%D7%97%D7%95%D7%AA_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%95%D7%A8_%D7%A9%D7%9B%D7%9C%D7%99&diff=5633&oldid=prevMotti: /* מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? */2023-11-04T11:05:08Z<p><span class="autocomment">מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:05, 4 בנובמבר 2023</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 221:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 221:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">חשוב להדגיש שאם אין אפשרות לבדוק את החולה, לא תמיד ליעץ נכון לאישה. לכן, בכל מקרה של פיגור התפתחותי בזכרים ממשפחת האם של האישה (כולל אחים של האשה), חשוב תמיד להיוועץ במכון גנטי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">חשוב להדגיש שאם אין אפשרות לבדוק את החולה, לא תמיד ליעץ נכון לאישה. לכן, בכל מקרה של פיגור התפתחותי בזכרים ממשפחת האם של האישה (כולל אחים של האשה), חשוב תמיד להיוועץ במכון גנטי.</td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%99%D7%97%D7%95%D7%A8_%D7%91%D7%94%D7%AA%D7%A4%D7%AA%D7%97%D7%95%D7%AA_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%95%D7%A8_%D7%A9%D7%9B%D7%9C%D7%99&diff=5632&oldid=prevMotti: /* אמצעים לברור גנטי: */2023-11-04T11:03:28Z<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:03, 4 בנובמבר 2023</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 230:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 230:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקרים שהגנטיקאי מאבחן את הסובל מפגור שכלי כצורה לא מסווגת ואין חשד לתסמונת ספציפית נהוג לבצע מספר בדיקות שיגרה הכוללות בדיקת שתן (שתן לחומצות אמיניות, לחומצות אורגניות, ולחומרים מחזרים) ודם (דם לאינזימי שריר, לכולסטרול, לאינזים הנקרא CDG, לחומצה לקטית, לחומצה פירובית ולחומצות אמיניות). בנוסף, בדיקת דם ל[[תסמונת ה-X השביר]].</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקרים שהגנטיקאי מאבחן את הסובל מפגור שכלי כצורה לא מסווגת ואין חשד לתסמונת ספציפית נהוג לבצע מספר בדיקות שיגרה הכוללות בדיקת שתן (שתן לחומצות אמיניות, לחומצות אורגניות, ולחומרים מחזרים) ודם (דם לאינזימי שריר, לכולסטרול, לאינזים הנקרא CDG, לחומצה לקטית, לחומצה פירובית ולחומצות אמיניות). בנוסף, בדיקת דם ל[[תסמונת ה-X השביר]].</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כיום הברור כולל גם בדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] וגם [[ריצוף אקסומי]]. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כיום הברור כולל גם בדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] וגם [[ריצוף אקסומי]]. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לילדים עם מחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אחרי בדיקת רופא גנטי.</ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%99%D7%97%D7%95%D7%A8_%D7%91%D7%94%D7%AA%D7%A4%D7%AA%D7%97%D7%95%D7%AA_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%95%D7%A8_%D7%A9%D7%9B%D7%9C%D7%99&diff=5631&oldid=prevMotti: /* אמצעים לברור גנטי: */2023-11-04T11:02:02Z<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:02, 4 בנובמבר 2023</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 230:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 230:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקרים שהגנטיקאי מאבחן את הסובל מפגור שכלי כצורה לא מסווגת ואין חשד לתסמונת ספציפית נהוג לבצע מספר בדיקות שיגרה הכוללות בדיקת שתן (שתן לחומצות אמיניות, לחומצות אורגניות, ולחומרים מחזרים) ודם (דם לאינזימי שריר, לכולסטרול, לאינזים הנקרא CDG, לחומצה לקטית, לחומצה פירובית ולחומצות אמיניות). בנוסף, בדיקת דם ל[[תסמונת ה-X השביר]].</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקרים שהגנטיקאי מאבחן את הסובל מפגור שכלי כצורה לא מסווגת ואין חשד לתסמונת ספציפית נהוג לבצע מספר בדיקות שיגרה הכוללות בדיקת שתן (שתן לחומצות אמיניות, לחומצות אורגניות, ולחומרים מחזרים) ודם (דם לאינזימי שריר, לכולסטרול, לאינזים הנקרא CDG, לחומצה לקטית, לחומצה פירובית ולחומצות אמיניות). בנוסף, בדיקת דם ל[[תסמונת ה-X השביר]].</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כיום הברור כולל גם בדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] וגם[[ריצוף אקסומי]]. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כיום הברור כולל גם בדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] וגם [[ריצוף אקסומי]]. </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%99%D7%97%D7%95%D7%A8_%D7%91%D7%94%D7%AA%D7%A4%D7%AA%D7%97%D7%95%D7%AA_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%95%D7%A8_%D7%A9%D7%9B%D7%9C%D7%99&diff=5630&oldid=prevMotti: /* אמצעים לברור גנטי: */2023-11-04T11:01:49Z<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:01, 4 בנובמבר 2023</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 230:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 230:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקרים שהגנטיקאי מאבחן את הסובל מפגור שכלי כצורה לא מסווגת ואין חשד לתסמונת ספציפית נהוג לבצע מספר בדיקות שיגרה הכוללות בדיקת שתן (שתן לחומצות אמיניות, לחומצות אורגניות, ולחומרים מחזרים) ודם (דם לאינזימי שריר, לכולסטרול, לאינזים הנקרא CDG, לחומצה לקטית, לחומצה פירובית ולחומצות אמיניות). בנוסף, בדיקת דם ל[[תסמונת ה-X השביר]].</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקרים שהגנטיקאי מאבחן את הסובל מפגור שכלי כצורה לא מסווגת ואין חשד לתסמונת ספציפית נהוג לבצע מספר בדיקות שיגרה הכוללות בדיקת שתן (שתן לחומצות אמיניות, לחומצות אורגניות, ולחומרים מחזרים) ודם (דם לאינזימי שריר, לכולסטרול, לאינזים הנקרא CDG, לחומצה לקטית, לחומצה פירובית ולחומצות אמיניות). בנוסף, בדיקת דם ל[[תסמונת ה-X השביר]].</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כיום הברור כולל גם בדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]]<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ובהמשך </del>[[ריצוף אקסומי]]. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כיום הברור כולל גם בדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וגם</ins>[[ריצוף אקסומי]]. </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%99%D7%97%D7%95%D7%A8_%D7%91%D7%94%D7%AA%D7%A4%D7%AA%D7%97%D7%95%D7%AA_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%95%D7%A8_%D7%A9%D7%9B%D7%9C%D7%99&diff=5629&oldid=prevMotti: /* אמצעים לברור גנטי: */2023-11-04T11:01:21Z<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:01, 4 בנובמבר 2023</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 228:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 228:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">במקרים שהגנטיקאי מאבחן את הסובל מפגור שכלי כצורה לא מסווגת ואין חשד לתסמונת ספציפית נהוג לבצע מספר בדיקות שיגרה הכוללות בדיקת שתן (שתן לחומצות אמיניות, לחומצות אורגניות, ולחומרים מחזרים) ודם (דם לאינזימי שריר, לכולסטרול, לאינזים הנקרא CDG, לחומצה לקטית, לחומצה פירובית ולחומצות אמיניות). בנוסף, בדיקת דם ל[[תסמונת ה-X השביר]]<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, ובדיקת דם ל[[כרומוזומים]] רגילה הינם הסטנדרט</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במקרים שהגנטיקאי מאבחן את הסובל מפגור שכלי כצורה לא מסווגת ואין חשד לתסמונת ספציפית נהוג לבצע מספר בדיקות שיגרה הכוללות בדיקת שתן (שתן לחומצות אמיניות, לחומצות אורגניות, ולחומרים מחזרים) ודם (דם לאינזימי שריר, לכולסטרול, לאינזים הנקרא CDG, לחומצה לקטית, לחומצה פירובית ולחומצות אמיניות). בנוסף, בדיקת דם ל[[תסמונת ה-X השביר]].</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקות המיוחדות שפורטו לעיל, כמו </del>[[CGH<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]] מפורט (</del>צ'יפ גנטי<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) או [[FISH</del>]] <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לטלומרים, אינן בדיקות גנטיות בשימוש קליני שיגרתי אם כי יש מקום לשקול לבצען. במשפחות בהן יש ריבוי מקרים עם אותה בעיה או אף בעיות שונות, קיימת חשיבות רבה במיוחד לבצע את הבדיקות הללו (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב</del>[[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת מי שפיר]]).</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום הברור כולל גם בדיקת </ins>[[CGH<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|</ins>צ'יפ גנטי]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ובהמשך </ins>[[ריצוף <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אקסומי</ins>]]. </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרים שיש חשד שמדובר במחלה המועברת דרך נשים ופוגעת בזכרים בלבד (העברה ב[[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]) יש אפשרות לשלול [[אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X]] אצל האמא של ילד חולה במשפחה – כפי שתואר לעיל. כאמור, בדיקה כזו מוצעת במשפחות בהן יש מספר זכרים עם פיגור שיכלי לא מאובחן. במחצית המקרים שהפיגור השכלי מועבר בצורה תורשתית כזו תימצא [[אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X]] ובמקרה כזה ניתן לזהות את הנשים הנשאיות במשפחה ולאפשר להן בהמשך איתור הפגם עצמו ואבחון טרום לידתי.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</del>ריצוף <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גנים על כרומוזום X (בצ'יפ גנטי ייעודי לזה)''', כפי שתואר לעיל: ניתן כיום לבצע בדיקה של צ'יפ גנטי מיוחד שבבת אחת בוחן את רצף האותיות של כ-80 גנים על גבי כרומוזום X שאחראים לפיגור שכלי - הבדיקה נערכת בחו"ל - דרך גנטיקאי - עלותה כ-3,500 דולר. הבדיקה "מכסה את מחצית הסיבות לפיגור שכלי בסוג תורשה כזה.'''</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת גנים ספציפים הקשורים בפיגור שכלי לא מסווג ושמוזכרים לעיל אינן מבוצעות בשיגרה. במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד) לבדיקות מעשיות – תחילה ע"י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובהמשך אם הגן ידוע (או עם מציאת הגן עצמו) ע"י זיהוי מוטציה (דרך מכון גנטי). ראה ב[[בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית</del>]]. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא </del>ניתן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לביצוע בד"כ אלא אם נמצא שמדובר בתסמונת ספציפית כמו [[תסמונת ה</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">X השביר]], </del>[[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שינויים מזעריים בכרומוזומים</del>]] <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וכד'. ראה מעלה תחת סעיף "'</del>'<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקה אבחנתית</del>''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">"</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ניתן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים אלו, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום </ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה '''</ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי</ins>]]'''.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לא ניתן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לביצוע בד"כ אלא </del>אם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נמצא שמדובר בתסמונת ספציפית כמו </del>[[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תסמונת ה</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">X השביר</del>]]<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, גן אחר וכד'. </del>ראה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתית"</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כאמור לעיל, אם </ins>לא ניתן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לבדוק בבני משפחה (וגם </ins>אם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של </ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CGH|צ'יפ גנטי]]ו</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[ריצוף אקסומי</ins>]] <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (</ins>ראה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב[[בדיקת מי שפיר]])</ins>.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%99%D7%97%D7%95%D7%A8_%D7%91%D7%94%D7%AA%D7%A4%D7%AA%D7%97%D7%95%D7%AA_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%95%D7%A8_%D7%A9%D7%9B%D7%9C%D7%99&diff=5628&oldid=prevMotti: /* צורות התורשה של פיגור שכלי */2023-11-04T10:52:42Z<p><span class="autocomment">צורות התורשה של פיגור שכלי</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:52, 4 בנובמבר 2023</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 100:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 100:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''1. [[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]]''' - זו צורת התורשה הכי שכיחה של פיגור שכלי ותסמונות עם פיגור שכלי. צורות של פיגור שכלי המועברות בצורה זו הינן מיוחדות בכך שקיים סיכון ההישנות גבוה של 50% אם הגן החולה מצוי באחד ההורים (אבל אז הוא בעצמו סובל מפיגור שכלי). רוב המקרים הללו הינם מקרים בודדים הנובעים ממוטציה טרייה להורים בריאים לחלוטין שאין במשפחתם מיקרים עם בעיות גנטיות כלשהן. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''1. [[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]]''' - זו צורת התורשה הכי שכיחה של פיגור שכלי ותסמונות עם פיגור שכלי. צורות של פיגור שכלי המועברות בצורה זו הינן מיוחדות בכך שקיים סיכון ההישנות גבוה של 50% אם הגן החולה מצוי באחד ההורים (אבל אז הוא בעצמו סובל מפיגור שכלי). רוב המקרים הללו הינם מקרים בודדים הנובעים ממוטציה טרייה להורים בריאים לחלוטין שאין במשפחתם מיקרים עם בעיות גנטיות כלשהן. </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2. [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]]''' - גנים רבים גורמים לפיגור שכלי "לא מסווג" המועבר בתורשה זו אותרו בשנים האחרונות. כאן 2 ההורים נושאים גנים לפיגור שיכלי שאם הם נפגשים בילדם הוא יסבול מפיגור. סיכוי ההישנות לזוג שיש לו ילד חולה בצורת תורשה זו הינו 25%. לשמחתנו, רוב מקרי הפיגור השכלי ה"לא מסווג" אינם מועברים בתורשה כזו. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2. [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]]''' - גנים רבים גורמים לפיגור שכלי "לא מסווג" המועבר בתורשה זו אותרו בשנים האחרונות. כאן 2 ההורים נושאים גנים לפיגור שיכלי שאם הם נפגשים בילדם הוא יסבול מפיגור. סיכוי ההישנות לזוג שיש לו ילד חולה בצורת תורשה זו הינו 25%. לשמחתנו, רוב מקרי הפיגור השכלי ה"לא מסווג" אינם מועברים בתורשה כזו. </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">גנים המעורבים בתורשתיות כזאת נמצאו במשפחות בהן היו מספר רב של מקרי פיגור שכלי, במיוחד בשולשלות גדולות עם ריבוי נישואי קרובים. בעבר גילוי גנים כאלו לא ניתן להעשות במשפחות בהן ישנם חולים בודדים אך כיום, לאחר שהתפתחה שיטת הריצוף האקסומי והגנומי ניתן לבדוק ולאתר הפגם הגנטי האחראי לתסמונת גם במשפחות שיש מקרה יחיד (או אף סקר של האוכלוסייה הבריאה (גם אלו שאין במשפחתם מקרי פיגור) לאיתור נשאים של גנים אלו - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">גנים המעורבים בתורשתיות כזאת נמצאו במשפחות בהן היו מספר רב של מקרי פיגור שכלי, במיוחד בשולשלות גדולות עם ריבוי נישואי קרובים. בעבר גילוי גנים כאלו לא ניתן להעשות במשפחות בהן ישנם חולים בודדים אך כיום, לאחר שהתפתחה שיטת הריצוף האקסומי והגנומי ניתן לבדוק ולאתר הפגם הגנטי האחראי לתסמונת גם במשפחות שיש מקרה יחיד (או אף סקר של האוכלוסייה הבריאה (גם אלו שאין במשפחתם מקרי פיגור) לאיתור נשאים של גנים אלו - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''. </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''3. [[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''3. [[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]''' </td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 111:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 113:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כדוגמא לפיגור שכלי בהורשה כזו נמצא לאחרונה הגן ARX: גן זה יכל לגרום רק לפיגור שכלי אך לרוב הוא גורם גם לשילובים של: פיגור שכלי + [[הידרוצפלוס]], פיגור שכלי + התכווצויות אפילפטיות מסוג infantile spasm, פיגור שכלי + אברי מין שבין בן לבת (ambigious genitalia), עם או בלי שינויים אחרים במבנה המוח בבדיקת MRI כגון: חסר של קורפוס קלוסום, חוסר התפתחות הכפלים בקליפת המוחה (lissencephaly). תוארו מקרים שהתמונה של הפגיעה בגן זה הייתה רק של פיגור שכלי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כדוגמא לפיגור שכלי בהורשה כזו נמצא לאחרונה הגן ARX: גן זה יכל לגרום רק לפיגור שכלי אך לרוב הוא גורם גם לשילובים של: פיגור שכלי + [[הידרוצפלוס]], פיגור שכלי + התכווצויות אפילפטיות מסוג infantile spasm, פיגור שכלי + אברי מין שבין בן לבת (ambigious genitalia), עם או בלי שינויים אחרים במבנה המוח בבדיקת MRI כגון: חסר של קורפוס קלוסום, חוסר התפתחות הכפלים בקליפת המוחה (lissencephaly). תוארו מקרים שהתמונה של הפגיעה בגן זה הייתה רק של פיגור שכלי.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">גנים אחרים בקבוצה זו יש לחשוד לפי סימנים נילווים: </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- כשיש רמה גבוהה של הורמון בלוטת התריס (טירואיד) בא בחשבון הגן SLC16A2.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- כשישנה רמה גבוהה של קראטינין בשתן ובדם יש לחשוד בגן SLC6A8.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- כאשר התמונה הקלינית מזכירה תסמונת אנגלמן (היקף ראש קטן, פירכוסים, חוסר יציבות בהליכה, כמעט ולא רוכשים דיבור, התקפי צחוק לא מוסברים) ונשללת הסיבה העיקרית לתסמונת (פגם בכרומוזום 15), יש מקום לבדוק את הגן SLC9A6 (תסמונת קריסטיאנסן - Cristiansen syndrome). כ-5% מהמקרים המאובחנים קלינית כתסמונת אנגלמן מאובחנים לבסוף עם תסמונת זו.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- כשבנוסף לפיגור יש מבנה אסטני עם גפיים ואצבעות ארוכות, שרירים מדולדלי, עקמת/גיבנת, פנים דקות וצרות עם שפה תחתונה מאד בולטת, קול מאנפף, חיך דק וגבוה, יש לחשוד בתסמונת שניידר רובינסון (Snyder Robinson), והגן האחראי המכונה ספרמין סינטאז (SMS) ניתן אז לבדיקה בכדי לאפשר אבחנה סופית.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- כשבנוסף לפיגור יש ריפיון שרירים ורמה גבוהה של הורמון התריס מסוג T3 חופשי (טירוקסין3 חופשי) יש לחשוד בתסמונת Allen Herndon Dudley (הגן האחראי קרוי MCT8). ילדים אלו בקושי מסוגלים להחזיק את הראש ישר, ובהמשך מוצאים חולשת שרירים עם קישיון=ספסטיות שלהם (Spastic paraplegia). בהדמיית המוחח בעזרת MRI מוצאים שינויים בחומר הלבן.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- כשבנוסף לפיגור השכלי יש מצח גבוה (אין הכוונה למצח רחב), מרחק יחסית רחב בין העניים, וב-MRI מוצאים שהקטע המגשר את 2 צידי המוח (קורפוס קלוסום) חסר או לא מפותח דיו. הגן האחראי מכונה MED12, ומוכרת מוטציה שכיחה מאד שהיא צריכה להיבדק בשלב ראשון (מוטציה R961W).</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- כשבנוסף לפיגור השכלי יש חוסר התפתחות של המוחון (Cerebellar hypoplasia) בא בחשבון הגן OPHN1.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- כשהפיגור מלווה בסימנים כמו אשכים קטנים, היקף ראש קטן, הגן האפשרי הוא PQBP1 (תסמונת המכונה בשם Renpenning).</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- כשיש בנוסף לפיגור השכלי נטייה לזיהומים חוזרים בדרכי נשימה וריפיון שרירים (ובמיוחד אם מוצאים אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X) רצוי לבדוק חסר של הגן MECP2 (נעשה בשיטה המכונה MALPA) - גן זה אחראי בנקבות לתסמונת RET.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ובסה"כ ידועים עשרות גנים על ה-X שאחראים לפיגור שכלי תסמונתי ועוד עשרות שאחראים לפיגור שכלי לא תסמונתי. כל אלו מהוים רק כ-50% מהגנים הקיימים (כלומר לא כל הגנים האחראים לפיגור שכלי על כרומוזום X עדיין נמצאו). כפי שנכתב לעיל, ניתן לאתר גנים אלו בבדיקת צ'יפ גנטי ייעודי המאפשר קביעת רצף בו-זמנית של הרבה גנים על גבי כרומוזום ה-X. </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לא כל מקרי פיגור שכלי המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם פיגור שכלי לא שולל העברה תורשתית בצורה זו. בדיקה כזו מוצעת במשפחות בהן יש מספר זכרים עם פיגור שכלי לא מאובחן. במשפחה בה תימצא אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ניתן לזהות באותה דרך את הנשים הנשאיות הנוספות במשפחה שלהן סיכון גבוה (50% בכל הריון של זכר) לפגור שכלי. במשפחות אלו ניתן לאפשר בהמשך איתור הפגם עצמו ומניעת הישנות מקרים נוספים במשפחה המורחבת.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לא כל מקרי פיגור שכלי המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם פיגור שכלי לא שולל העברה תורשתית בצורה זו. בדיקה כזו מוצעת במשפחות בהן יש מספר זכרים עם פיגור שכלי לא מאובחן. במשפחה בה תימצא אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ניתן לזהות באותה דרך את הנשים הנשאיות הנוספות במשפחה שלהן סיכון גבוה (50% בכל הריון של זכר) לפגור שכלי. במשפחות אלו ניתן לאפשר בהמשך איתור הפגם עצמו ומניעת הישנות מקרים נוספים במשפחה המורחבת.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''4. תורשה כרומוזומלית:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''4. תורשה כרומוזומלית:'''</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%99%D7%97%D7%95%D7%A8_%D7%91%D7%94%D7%AA%D7%A4%D7%AA%D7%97%D7%95%D7%AA_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%95%D7%A8_%D7%A9%D7%9B%D7%9C%D7%99&diff=5627&oldid=prevMotti: /* המידע הגנטי מולקולרי: */2023-11-04T10:51:40Z<p><span class="autocomment">המידע הגנטי מולקולרי:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:51, 4 בנובמבר 2023</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 197:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 197:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">חשוב להדגיש שאם אין אפשרות לבדוק את החולה, לא תמיד ליעץ נכון לאישה. לכן, בכל מקרה של פיגור התפתחותי בזכרים ממשפחת האם של האישה (כולל אחים של האשה), חשוב תמיד להיוועץ במכון גנטי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">חשוב להדגיש שאם אין אפשרות לבדוק את החולה, לא תמיד ליעץ נכון לאישה. לכן, בכל מקרה של פיגור התפתחותי בזכרים ממשפחת האם של האישה (כולל אחים של האשה), חשוב תמיד להיוועץ במכון גנטי.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">''הגן למחלה:'' כאמור לעיל האפשרויות רבות.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''א. בבעיות כרומוזומליות מיזעריות הגורמות לפגור שכלי לא מסווג:''' </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כעיקרון רוב השינויים בכמות החומר הגנטי בכרומוזומים (גם המיזעריים) יתבטאו במידה מסויימת של פיגור שכלי. לכן, התוספת או החסר יכולים להמצא בכל אחד מהכרומוזומים.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''ב. גנים על כרומוזום X, המועברים ב[[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]], והגורמים לפגור שכלי לא מסווג : ''' </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אלו רבים מאד. כמעט כל מספר חודשים מתגלה גן חדש מסוג התורשה הזה.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- הראשון שנמצא הוא הגן לתסמונת ה-X השביר (נקרא FMR1=Frax-A), ובמקביל מס' גנים דומים אחרים כמו Frax-E, Frax-F. </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- גן נוסף שכיח שיחסית קל לבדוק אותו הינו הגן ARX - בו יש לחשוד אם בנוסף לפיגור השכלי ישנם סימנים של [[הידרוצפלוס]], התכווצויות אפילפטיות מסוג infantile spasm, או אברי מין לא מוגדרים (שבין בן לבת ambigious genitalia), או שישנם שינויים במבנה המוח בבדיקת MRI כגון: חסר של קורפוס קלוסום, חוסר התפתחות הכפלים בקליפת המוח (lissencephaly).</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">גנים אחרים בקבוצה זו יש לחשוד לפי סימנים נילווים: </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- כשיש רמה גבוהה של הורמון בלוטת התריס (טירואיד) בא בחשבון הגן SLC16A2.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- כשישנה רמה גבוהה של קראטינין בשתן ובדם יש לחשוד בגן SLC6A8.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- כאשר התמונה הקלינית מזכירה תסמונת אנגלמן (היקף ראש קטן, פירכוסים, חוסר יציבות בהליכה, כמעט ולא רוכשים דיבור, התקפי צחוק לא מוסברים) ונשללת הסיבה העיקרית לתסמונת (פגם בכרומוזום 15), יש מקום לבדוק את הגן SLC9A6 (תסמונת קריסטיאנסן - Cristiansen syndrome). כ-5% מהמקרים המאובחנים קלינית כתסמונת אנגלמן מאובחנים לבסוף עם תסמונת זו.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- כשבנוסף לפיגור יש מבנה אסטני עם גפיים ואצבעות ארוכות, שרירים מדולדלי, עקמת/גיבנת, פנים דקות וצרות עם שפה תחתונה מאד בולטת, קול מאנפף, חיך דק וגבוה, יש לחשוד בתסמונת שניידר רובינסון (Snyder Robinson), והגן האחראי המכונה ספרמין סינטאז (SMS) ניתן אז לבדיקה בכדי לאפשר אבחנה סופית.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- כשבנוסף לפיגור יש ריפיון שרירים ורמה גבוהה של הורמון התריס מסוג T3 חופשי (טירוקסין3 חופשי) יש לחשוד בתסמונת Allen Herndon Dudley (הגן האחראי קרוי MCT8). ילדים אלו בקושי מסוגלים להחזיק את הראש ישר, ובהמשך מוצאים חולשת שרירים עם קישיון=ספסטיות שלהם (Spastic paraplegia). בהדמיית המוחח בעזרת MRI מוצאים שינויים בחומר הלבן.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- כשבנוסף לפיגור השכלי יש מצח גבוה (אין הכוונה למצח רחב), מרחק יחסית רחב בין העניים, וב-MRI מוצאים שהקטע המגשר את 2 צידי המוח (קורפוס קלוסום) חסר או לא מפותח דיו. הגן האחראי מכונה MED12, ומוכרת מוטציה שכיחה מאד שהיא צריכה להיבדק בשלב ראשון (מוטציה R961W).</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- כשבנוסף לפיגור השכלי יש חוסר התפתחות של המוחון (Cerebellar hypoplasia) בא בחשבון הגן OPHN1.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- כשהפיגור מלווה בסימנים כמו אשכים קטנים, היקף ראש קטן, הגן האפשרי הוא PQBP1 (תסמונת המכונה בשם Renpenning).</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- כשיש בנוסף לפיגור השכלי נטייה לזיהומים חוזרים בדרכי נשימה וריפיון שרירים (ובמיוחד אם מוצאים אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X) רצוי לבדוק חסר של הגן MECP2 (נעשה בשיטה המכונה MALPA) - גן זה אחראי בנקבות לתסמונת RET.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ובסה"כ ידועים עשרות גנים על ה-X שאחראים לפיגור שכלי תסמונתי ועוד עשרות שאחראים לפיגור שכלי לא תסמונתי. כל אלו מהוים רק כ-50% מהגנים הקיימים (כלומר לא כל הגנים האחראים לפיגור שכלי על כרומוזום X עדיין נמצאו). כפי שנכתב לעיל, ניתן לאתר גנים אלו בבדיקת צ'יפ גנטי ייעודי המאפשר קביעת רצף בו-זמנית של הרבה גנים על גבי כרומוזום ה-X. </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''ג. גנים האחראים להעברה ב[[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]] של פגור שכלי לא מסווג:''' </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לאחרונה החלו להמצא גנים הגורמים לצורה תורשתית זו של פיגור שכלי. תוארו עד כה 4 גנים: אחד שתואר במשפחה צפון אפריקאים (לא יהודית) – הגן אצלם אותר לכרומוזום 4q24 (נקרא (PRSS12 והוא מקודד לחומר הנקרא נאורוטריפסין (סוג של אינזים המפרק חלבונים המכילים חומצת אמינו סרין במוח). השני תואר בישראל באוכלוסייה ערבית וגורם למספר רב של ילדים עם פיגור שכלי עקב נישואי קרבה הנהוגה באותה אוכלוסייה – הגן מצוי על כרומוזום 19 ונקרא CC2D1A (הוא קולטן לסרוטונין במערכת המשחקת תפקיד גם בדיכאון ותרופות אני דיכאוניות) - פגם בגן זה נמצא גם במשפחות אחרות בחו"ל. השלישי הוא CRBN, והרביעי GRIK2 תואר במשפחה אירנית (קולטן לגלוטמט וכנראה משתתף ביצירת קישורים בין עצבים האחראים על חשיבה באיזור המיועד לחשיבה והמכונה היפוקמפוס). בכל מקרה, הבירור של גנים אלו במצב הנוכחי מוגבל רק למשפחות הבודדות בהן ישנם מספר ילדים/אנשים עם פגור שכלי. יש לצפות שבשנים הקרובות ימצאו גנים נוספים כגון אלו, ואז הבירור הגנטי יהיה יותר נרחב וכוללני – אז תוצאנה בדיקות כאלה לציבור הרחב בכדי לאתר בני זוג נשאים לגנים לפיגור שכלי שניתן למנוע בהמשך.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''ד. במקרים של פיגור שכלי כחלק מתסמונת הכוללת מומים נוספים פרט לפיגור השכלי''': ראה לפי סוג התסמונת.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%99%D7%97%D7%95%D7%A8_%D7%91%D7%94%D7%AA%D7%A4%D7%AA%D7%97%D7%95%D7%AA_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%95%D7%A8_%D7%A9%D7%9B%D7%9C%D7%99&diff=5626&oldid=prevMotti: /* מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? */2023-11-04T10:47:52Z<p><span class="autocomment">מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:47, 4 בנובמבר 2023</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 136:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 136:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ההמלצה הכי טובה לבני משפחה שיש להם קרוב עם איחור התפתחותי:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ההמלצה הכי טובה לבני משפחה שיש להם קרוב עם איחור התפתחותי:'''</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">קרובי משפחה בוגרים הסובלים מפיגור לא בהכרח אובחנו גנטית ובמשפחות רבות לא ידועה הסיבה לפיגור השכלי. לכן חשוב להשלים את כל הפרטים הרפואים אצל קרובי המשפחה הסובלים מפיגור עוד לפני ההריון או מיד בתחילתו. כך תוכלו לאתר בצורה מדויקת יותר אם אתם בסיכון גבוה. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לעתים קרובות הסובלים מהבעיה לא עברו בירור </del>גנטי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כלל</del>. כאמור לעיל, במקרה זה רצוי שיבדקו ע"י גנטיקאי (בדיקה קלינית) ולפי בדיקתו ימליצו למטופל, לבני משפחתו, ולבני הזוג הנועץ על בדיקות מתאימות. אע"פ שזה מפתיע, הבדיקה הקלינית של הגנטיקאי חשובה ביותר, כי הוא יכול להעריך די בדייקנות אם מדובר בהורשה ומה הסיכון של בני משפחה אחרים ללדת ילד עם בעיה דומה. חשוב לציין, שכל זוג באוכלוסיה עומד בפני סיכון ללדת ילד עם איחור התפתחותי גם ללא היסטוריה משפחתית, אך ברוב המקרים אי אפשר לאבחן זאת מראש.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">קרובי משפחה בוגרים הסובלים מפיגור לא בהכרח אובחנו גנטית ובמשפחות רבות לא ידועה הסיבה לפיגור השכלי. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום, כשהטכנולוגיה לאיתור הסיבה האחראית לפיגור השכלי התקדמה בצורה כה מדהימה חשוב מאד לאתר את הסיבה באותם קרובי משפחה עם בעיה גנטית או פיגור שכלי. במיוחד זה הפך להיות חשוב כשהברור לאותם קרובי משפחה (כולל ציפ גנטי וריצוף אקסומי) הפכו להיות בסל אצלם. גם אם בעבר עשו לאותם קרובי משפחה ברור גנטי, הברור היום שונה בתכלית ויש לחזור עליו. </ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לכן<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, </ins>חשוב להשלים את כל הפרטים הרפואים אצל קרובי המשפחה הסובלים מפיגור עוד לפני ההריון או מיד בתחילתו. כך תוכלו לאתר בצורה מדויקת יותר אם אתם בסיכון גבוה. </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הרבה פעמים המשפחות משלות את עצמן שהמקרה עם הפיגור השכלי שיש במשפחתם נובע מבעיה סביבתית (בעיה בלידה, נטילת תרופה, חיסון ועוד ) וכמעט תמיד זו טעות - כמעט כל המקרים הינםעל רקע </ins>גנטי. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רקע גנטי אינו מעיד שזה תורשתי אבל רק אם יודעים את הפגם הגנטי ניתן להגיד אם זה תורשתי.</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם זה תורשתי ניתן יהיה להתקדם ולברר אם זה מסכן אתכם.</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כאמור לעיל, במקרה זה רצוי שיבדקו <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תחילה </ins>ע"י גנטיקאי (בדיקה קלינית) ולפי בדיקתו ימליצו למטופל, לבני משפחתו, ולבני הזוג הנועץ על בדיקות מתאימות. אע"פ שזה מפתיע, הבדיקה הקלינית של הגנטיקאי חשובה ביותר, כי הוא יכול להעריך די בדייקנות אם מדובר בהורשה ומה הסיכון של בני משפחה אחרים ללדת ילד עם בעיה דומה. </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">חשוב לציין, שכל זוג באוכלוסיה עומד בפני סיכון ללדת ילד עם איחור התפתחותי גם ללא היסטוריה משפחתית, אך ברוב המקרים אי אפשר לאבחן זאת מראש<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כעיקרון אם בהיריון עושים מי שפיר ומוסיפים ריצוף אקסומי ניתן להניח שרוב הסיכויים שהאבחון הגנטי של בן המשפחה עם הפיגור לא יוסיף הרבה</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 184:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 195:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקרים שלא ניתן לבצע בירור גנטי לחולה - חשוב שהאישה תבצע בדיקת כרומוזומים בדם וכן בדיקת נשאות לתסמונת ה-X השביר. עקרונית אז ניתן לשקול גם בדיקת '''[[אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X]]''' לאישה עצמה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקרים שלא ניתן לבצע בירור גנטי לחולה - חשוב שהאישה תבצע בדיקת כרומוזומים בדם וכן בדיקת נשאות לתסמונת ה-X השביר. עקרונית אז ניתן לשקול גם בדיקת '''[[אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X]]''' לאישה עצמה.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">חשוב להדגיש שאם אין אפשרות לבדוק את החולה, לא תמיד ליעץ נכון לאישה. לכן, בכל מקרה של פיגור התפתחותי בזכרים ממשפחת האם של האישה (כולל אחים של האשה), חשוב תמיד להיוועץ במכון גנטי. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">חשוב להדגיש שאם אין אפשרות לבדוק את החולה, לא תמיד ליעץ נכון לאישה. לכן, בכל מקרה של פיגור התפתחותי בזכרים ממשפחת האם של האישה (כולל אחים של האשה), חשוב תמיד להיוועץ במכון גנטי.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%99%D7%97%D7%95%D7%A8_%D7%91%D7%94%D7%AA%D7%A4%D7%AA%D7%97%D7%95%D7%AA_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%95%D7%A8_%D7%A9%D7%9B%D7%9C%D7%99&diff=5625&oldid=prevMotti: /* צורות התורשה של פיגור שכלי */2023-11-04T10:29:47Z<p><span class="autocomment">צורות התורשה של פיגור שכלי</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:29, 4 בנובמבר 2023</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 102:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 102:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2. [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]]''' - גנים רבים גורמים לפיגור שכלי "לא מסווג" המועבר בתורשה זו אותרו בשנים האחרונות. כאן 2 ההורים נושאים גנים לפיגור שיכלי שאם הם נפגשים בילדם הוא יסבול מפיגור. סיכוי ההישנות לזוג שיש לו ילד חולה בצורת תורשה זו הינו 25%. לשמחתנו, רוב מקרי הפיגור השכלי ה"לא מסווג" אינם מועברים בתורשה כזו. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2. [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]]''' - גנים רבים גורמים לפיגור שכלי "לא מסווג" המועבר בתורשה זו אותרו בשנים האחרונות. כאן 2 ההורים נושאים גנים לפיגור שיכלי שאם הם נפגשים בילדם הוא יסבול מפיגור. סיכוי ההישנות לזוג שיש לו ילד חולה בצורת תורשה זו הינו 25%. לשמחתנו, רוב מקרי הפיגור השכלי ה"לא מסווג" אינם מועברים בתורשה כזו. </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">גנים המעורבים בתורשתיות כזאת נמצאו במשפחות בהן היו מספר רב של מקרי פיגור שכלי, במיוחד בשולשלות גדולות עם ריבוי נישואי קרובים. בעבר גילוי גנים כאלו לא ניתן להעשות במשפחות בהן ישנם חולים בודדים אך כיום, לאחר שהתפתחה שיטת הריצוף האקסומי והגנומי ניתן לבדוק ולאתר הפגם הגנטי האחראי לתסמונת גם במשפחות שיש מקרה יחיד (או אף סקר של האוכלוסייה הבריאה (גם אלו שאין במשפחתם מקרי פיגור) לאיתור נשאים של גנים אלו - ראה [[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">גנים המעורבים בתורשתיות כזאת נמצאו במשפחות בהן היו מספר רב של מקרי פיגור שכלי, במיוחד בשולשלות גדולות עם ריבוי נישואי קרובים. בעבר גילוי גנים כאלו לא ניתן להעשות במשפחות בהן ישנם חולים בודדים אך כיום, לאחר שהתפתחה שיטת הריצוף האקסומי והגנומי ניתן לבדוק ולאתר הפגם הגנטי האחראי לתסמונת גם במשפחות שיש מקרה יחיד (או אף סקר של האוכלוסייה הבריאה (גם אלו שאין במשפחתם מקרי פיגור) לאיתור נשאים של גנים אלו - ראה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>. </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''3. [[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''3. [[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]''' </td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%99%D7%97%D7%95%D7%A8_%D7%91%D7%94%D7%AA%D7%A4%D7%AA%D7%97%D7%95%D7%AA_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%95%D7%A8_%D7%A9%D7%9B%D7%9C%D7%99&diff=5624&oldid=prevMotti: /* צורות התורשה של פיגור שכלי */2023-11-04T10:29:06Z<p><span class="autocomment">צורות התורשה של פיגור שכלי</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:29, 4 בנובמבר 2023</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 102:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 102:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2. [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]]''' - גנים רבים גורמים לפיגור שכלי "לא מסווג" המועבר בתורשה זו אותרו בשנים האחרונות. כאן 2 ההורים נושאים גנים לפיגור שיכלי שאם הם נפגשים בילדם הוא יסבול מפיגור. סיכוי ההישנות לזוג שיש לו ילד חולה בצורת תורשה זו הינו 25%. לשמחתנו, רוב מקרי הפיגור השכלי ה"לא מסווג" אינם מועברים בתורשה כזו. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2. [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]]''' - גנים רבים גורמים לפיגור שכלי "לא מסווג" המועבר בתורשה זו אותרו בשנים האחרונות. כאן 2 ההורים נושאים גנים לפיגור שיכלי שאם הם נפגשים בילדם הוא יסבול מפיגור. סיכוי ההישנות לזוג שיש לו ילד חולה בצורת תורשה זו הינו 25%. לשמחתנו, רוב מקרי הפיגור השכלי ה"לא מסווג" אינם מועברים בתורשה כזו. </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">גנים המעורבים בתורשתיות כזאת נמצאו במשפחות בהן היו מספר רב של מקרי פיגור שכלי, במיוחד בשולשלות גדולות עם ריבוי נישואי קרובים. בעבר גילוי גנים כאלו לא ניתן להעשות במשפחות בהן ישנם חולים בודדים אך כיום, לאחר שהתפתחה שיטת הריצוף האקסומי והגנומי ניתן לבדוק ולאתר הפגם הגנטי האחראי לתסמונת גם במשפחות שיש מקרה יחיד (או אף סקר של האוכלוסייה הבריאה (גם אלו שאין במשפחתם מקרי פיגור) לאיתור נשאים של גנים אלו - ראה [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</del>סקר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מורחב </del>מבוסס <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אקסום'''</del>]]. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">גנים המעורבים בתורשתיות כזאת נמצאו במשפחות בהן היו מספר רב של מקרי פיגור שכלי, במיוחד בשולשלות גדולות עם ריבוי נישואי קרובים. בעבר גילוי גנים כאלו לא ניתן להעשות במשפחות בהן ישנם חולים בודדים אך כיום, לאחר שהתפתחה שיטת הריצוף האקסומי והגנומי ניתן לבדוק ולאתר הפגם הגנטי האחראי לתסמונת גם במשפחות שיש מקרה יחיד (או אף סקר של האוכלוסייה הבריאה (גם אלו שאין במשפחתם מקרי פיגור) לאיתור נשאים של גנים אלו - ראה [[סקר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נשאות מחלות תורשתיות </ins>מבוסס <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ריצוף אקסומי</ins>]]. </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''3. [[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''3. [[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]''' </td></tr>
</table>Motti