Genopedia - פרופ' מוטי שוחט - שינויים אחרונים [He]

מתחלף

Motti — Tue, 28 Jul 2026 21:11:57 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:11, 28 ביולי 2026
(2 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1:		שורה 1:
-	~~מוטציות ב-COL4A2~~	+	תסמונת בארטר מסוג IV

-	~~מוטציות ב~~-~~COL4A2 מאופיינות בחדירות משתנה ובביטוי קליני רחב מאוד, כולל נשאים אסימפטומטיים שיכולים להוליד צאצאים~~ עם ~~פנוטיפ חמור יותר~~. ~~העובדה שהמוטציה זוהתה גם בחולים וגם בבריאים מדגישה את חוסר היכולת לחזות את הפנוטיפ העוברי על בסיס גנוטיפ בלבד~~.	+	מחיקה הומוזיגוטית (Homozygous deletion) של הגנים CLCNKA ו-CLCNKB גורמת לתסמונת בארטר מסוג IV (תסמונת בארטר טרום-לידתית עם חירשות עצבית). זהו המצב החמור והמסוכן ביותר של התסמונת.

-	'''~~המלצות להמשך ההיריון~~'''	+	'''מאפיינים קליניים וחומרה'''

-	~~יש לבצע הדמיה עוברית מפורטת ומעקב הדמייתי סדרתי להערכת מערכת העצבים המרכזית~~, ~~במיוחד לזיהוי סימנים של מחלה מוחית-וסקולרית~~. ~~מוטציות ב-COL4A2 יכולות לגרום לספקטרום רחב של ממצאים עובריים כולל:~~	+	• ממצאים טרום-לידתית/ילודים: ריבוי מי שפיר (פוליאידרמניוס), לידה מוקדמת ואיבוד מלחים חמור מרגע הלידה.

-	• דימום תוך-מוחי (ICH) עוברי / • פורנצפליה (cysts במוח) / • פולימיקרוגיריה והטרוטופיות / • לויקואנצפלופתיה / • סכיזנצפליה	+	• חירשות עצבית קבועה: נגרמת מאובדן תפקוד תעלות הכלור באוזן הפנימית.

-	~~בשבוע 29 ובשבוע 32 יש לבצע אולטרסאונד עוברי מומחה צריך לכלול הערכה נוירולוגית מפורטת~~, ~~במיוחד חיפוש אחר סימנים של דימום, נזק פרנכימלי, או מומי התפתחות קורטיקליים~~.	+	• הפרעות אלקטרוליטריות חמורות: היפוקלמיה (אשלגן נמוך), היפוכלורמיה ובססת מטבולית (מצב חמור יותר מתתי-סוגים אחרים).

-	~~בשבוע 34-35 יש לבצע MRI עוברי יכול לספק מידע נוסף על מבנה המוח ולזהות נגעים שאינם נראים באולטרסאונד~~.	+	• עיכוב בגדילה (Failure to thrive): פגיעה משמעותית בצמיחה ללא טיפול הולם.

-	~~הוסבר שיתכן דימום מוחי סמוך ללידה או במהלכו או אחריו שלא ניתן יהיה למנוע~~.	+	• השתנת יתר (פוליאוריה) והתייבשות: עקב פגיעה בספיגה החוזרת של מלח בכליות.

-	~~הוסבר אפשרות לפנות להפסקת היריון - אף שזו אינה המלצה רפואית.~~	+	'''פרוגנוזה וטיפול'''

-	~~במקרים של ממצאים פתולוגיים בהדמיה עוברית~~, יש לחזור לדיון על המשך ההיריון - חשוב לציין שקיימים מקרים של COL4A2 עם ביטוי עוברי חמור מאוד, כולל דימומים נרחבים ונזק מוחי משמעותי.	+	התסמונת מחייבת טיפול אינטנסיבי לכל החיים, אך ניהול נכון מאפשר להגיע לתוצאות סבירות:

-	'''לגבי צורת הלידה:''' יש לשקול בחיוב לידה בניתוח קיסרי. רצוי להתייעץ עם הגנטיקולוגים. כמו כן יש מקום לייעוץ של רופא נוירולוג ילדים.	+	• תוספי אשלגן כלורי במינון גבוה (במיוחד בינקות).

		+	• משתנים משמרי אשלגן (ספירונולקטון, אמילוריד).

-	~~'''מעקב והערכה אחרי הלידה'''~~	+	• נוגדי דלקת לא סטרואידליים (אינדומתצין) להפחתת איבוד מלח בשתן.

-	אם ההיריון ממשיך והעובר נולד ללא ממצאים פתולוגיים בהדמיה עוברית, יש צורך במעקב ארוך טווח מכיוון שביטויים קליניים יכולים להופיע בכל גיל.	+	• תוספי נתרן ומגנזיום לפי הצורך.
-	אמנם אין נתון כמותי מדויק, אך הסיכון לדימום לאחר הלידה קיים לאורך כל החיים, עם סיכון מוגבר בתקופת התינוקות והילדות המוקדמת. העובדה שתינוק נולד ללא דימום אינה מבטלת את הסיכון לדימום עתידי. במחקר אחד, אף אחד מהחולים לא פיתח דימום חוזר סימפטומטי קלינית לאחר הלידה, אך זה היה מדגם קטן ואינו מייצג את כל הספקטרום. מומלץ מעקב שכולל:	+

-	~~המלצות~~ מעקב ~~כוללות הדמיה נוירולוגית תקופתית~~, ~~הימנעות מטראומות ראש~~, ~~זהירות~~ עם ~~תרופות אנטיקואגולנטיות~~, ~~ומעקב התפתחותי ונוירולוגי ארוך טווח~~.	+	'''תגובה לטיפול:'''
		+
		+	רוב המטופלים מציגים השלמת גדילה (Catch-up growth) תחת טיפול הולם. חומרת הפרעות האלקטרוליטים נוטה להתמתן במקצת עם הגיל, מה שמאפשר הפחתת מינונים.
		+	השלכות לטווח ארוך
		+
		+	• גדילה: כ-41% מהחולים סובלים מקומה נמוכה (אחוזון > 3) במעקב ארוך טווח, למרות הטיפול.
		+
		+	• תפקוד כלייתי: סיכון משמעותי להתפתחות מחלת כליות כרונית (CKD). בין 11% ל-25% מהחולים מפתחים אי-ספיקת כליות כרונית (שלבים 3-5) המחייבת דיאליזה או השתלה. הפגיעה הכלייתית עלולה להתרחש גם ללא נפרוקלצינוזיס (משקעי סידן בכליות).
		+
		+	• שמיעה: החירשות העצבית היא קבועה ומולדת, ומחייבת מכשירי שמיעה מוקדמים או שתל שבלול (קוכלארי).
		+
		+	'''איכות חיים ומורכבות רפואית'''
		+
		+	• נטל ניהול יומיומי: נטילת תוספים ותרופות מרובות ביום, מעקב תכוף אחר אלקטרוליטים ותפקודי כליות.
		+
		+	• רגישות רפואית: סיכון למשברי אלקטרוליטים מסכני חיים (במיוחד בזמן מחלות המלוות בהקאות או שלשולים).
		+
		+	• השלכות התפתחותיות: התערבות מוקדמת בליקויי שמיעה קריטית להתפתחות השפה; עיכובי גדילה עשויים להשפיע פסיכוסוציאלית.
		+
		+	'''בסיכום:'''
		+
		+	מדובר במחלה קשה ומשנת חיים. טיפול מודרני אגרסיבי ומעקב רב-תחומי (נפרולוגיה, אודיולוגיה, אנדוקרינולוגיה ותזונה) מאפשרים הישרדות ואיכות חיים טובה לרבים מהחולים. עם זאת, יש להיערך למורכבות רפואית לכל החיים וסיכון של 10-25% למחלת כליות פרוגרסיבית.

דפים לעריכת דוח גנטי למטופל

Motti — Sun, 26 Jul 2026 19:41:09 GMT

Loeys-Dietz -

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 19:41, 26 ביולי 2026
שורה 410:		שורה 410:

	ראה מקור מידע: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/		ראה מקור מידע: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/
-	~~להלן בעיות עיקריות באנגלית~~:	+
-	~~Abnormal vascular findings (cerebral~~, ~~thoracic, and abdominal arterial aneurysms and/or dissections), skeletal manifestations~~ (~~pectus excavatum or pectus carinatum, scoliosis, joint laxity, arachnodactyly, talipes equinovarus, cervical spine malformation and/or instability~~), ~~craniofacial features (widely spaced eyes~~, ~~strabismus, bifid uvula / cleft palate, and craniosynostosis that can involve any sutures), and cutaneous findings~~ (~~velvety and translucent skin, easy bruising, and dystrophic scars~~). ~~Individuals with LDS are predisposed to widespread and aggressive arterial aneurysms and pregnancy-related complications including uterine rupture and death~~. ~~Individuals with LDS can show a strong predisposition for allergic/inflammatory disease including asthma~~, ~~eczema~~, ~~and reactions to food or environmental allergens~~. ~~There is also an increased incidence of gastrointestinal inflammation including eosinophilic esophagitis and gastritis or inflammatory bowel disease~~. ~~Wide variation in the distribution and severity of clinical features can be seen in individuals with LDS, even among affected individuals within a family~~	+	== RYR1: ==
		+	שינוי הטרוזיגוטי פתוגני מסוג _____ בגן RYR1.
		+
		+	השינוי מסביר את התמונה הקלינית וקשור ב:
		+
		+	• עלייה כרונית או לסירוגין ברמות CPK .
		+
		+	• כאבי שרירים והתכווצויות, בעיקר לאחר מאמץ .
		+
		+	• רבדומיוליזיס (פירוק חריף של שריר) לאחר פעילות גופנית מאומצת, במיוחד פעילות שאינה שגרתית או בתנאי חום ולחות . לעיתים טריגרים נוספים כגון זיהומים ויראליים, אלכוהול ותרופות מסוימות .
		+
		+	• רגישות להיפרתרמיה ממאירה (Malignant Hyperthermia – MH) בעת חשיפה לחומרי הרדמה מסוימים .
		+
		+	'''מומלץ:'''
		+
		+	• להימנע מפעילות גופנית מאומצת ובלתי רגילה, במיוחד בתנאי חום ולחות .
		+
		+	• להקפיד על העלאה הדרגתית של רמת הפעילות הגופנית .
		+
		+	• להקפיד על שתייה מספקת במהלך פעילות גופנית .
		+
		+	• לנקוט זהירות עם אלכוהול וסמים .
		+
		+	• לשקול הימנעות מתרופות העלולות להגביר את הסיכון לפגיעה שרירית, כגון סטטינים, בהתאם לשיקול רפואי .
		+
		+	• ליידע מראש כל מרדים לפני ניתוח או הרדמה .
		+
		+	• לידע בני משפחה לשקול לגשת לגנטיקאי ולהיבדק גם לשינוי זה.
		+
		+	מעקב תקופתי לפי התסמינים והערכים הבסיסיים דרך רופא מטפל . בעיקר רמת CPK ותפקודי כליה.

סרטן שד ו/או שחלה

Motti — Thu, 16 Jul 2026 11:09:55 GMT

- הגנים העיקריים לנטייה גנטית לפתח סרטן שד/שחלה. -

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:09, 16 ביולי 2026
שורה 75:		שורה 75:
	CHEK2:NM_001349956:C.1082C>T:P.S361F:(14EXONS):EXON11:MISSENSE		CHEK2:NM_001349956:C.1082C>T:P.S361F:(14EXONS):EXON11:MISSENSE

-	קיים שינוי שכיח באשכנזים: c.1283C>T - CHEK2:NM_007194:C.1283C>T:P.S428F:שנחשב בעבר כקשור בסיכון מוגבר הודגם לאחרונה כשינוי שפיר שאינו מעלה את הסיכון לסרטן שד או כל סוג אחר. המלצות המעקב אינן שונות מאלו של נשים באוכלוסייה הכללית.	+	קיים שינוי שכיח באשכנזים: c.1283C>T - CHEK2:NM_007194:C.1283C>T:P.S428F:שנחשב בעבר כקשור בסיכון מוגבר הודגם לאחרונה כשינוי שפיר שאינו מעלה את הסיכון לסרטן שד או כל סוג אחר. המלצות המעקב אינן שונות מאלו של נשים באוכלוסייה הכללית.

	CHEK2:C.1427C>T:P.Thr476Met :MISSENSE; שינוי זה מסווג גשינוי שמשמעותו לא ברורה - לא הוכח שמעלה סיכון לסרטן.במקרים אלו ההמלצות לפי הסיפור המשפחתי.		CHEK2:C.1427C>T:P.Thr476Met :MISSENSE; שינוי זה מסווג גשינוי שמשמעותו לא ברורה - לא הוכח שמעלה סיכון לסרטן.במקרים אלו ההמלצות לפי הסיפור המשפחתי.

-	CHEK2: P.I157T :MISSENSE; שינוי זה מסווג ~~גשינוי~~ שמשמעותו לא ברורה - לא הוכח שמעלה בצורה משמעותית סיכון לסרטן. במקרים אלו ההמלצות לפי הסיפור המשפחתי.	+	CHEK2: P.I157T :MISSENSE; שינוי זה מסווג כשינוי שמשמעותו לא ברורה - לא הוכח שמעלה בצורה משמעותית סיכון לסרטן. במקרים אלו ההמלצות לפי הסיפור המשפחתי.

	4. PALB2 - מוטציות בגן זה מעלות הסיכון לסרטן שד פי 5 מהרגיל.		4. PALB2 - מוטציות בגן זה מעלות הסיכון לסרטן שד פי 5 מהרגיל.

בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות

Motti — Mon, 13 Jul 2026 20:19:41 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל -

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:19, 13 ביולי 2026
(גרסה אמצעית אחת לא מוצגת.)
שורה 1,079:		שורה 1,079:

	122 Deafness Non Syndromic connexin 30 GJB6 342Kb del(GJB6-D13S1830)		122 Deafness Non Syndromic connexin 30 GJB6 342Kb del(GJB6-D13S1830)
-	123 Glycine Encephalopathy 1 GLDC c.2T>C

-	123 Glycine Encephalopathy 1 GLDC c.2607C>A	+	123 Glycine Encephalopathy 1 GLDC c.2T>C
-	, c..2531T>G	+	, c.2607C>A
		+	, c.2531T>G

	124 Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome GMPPA c.1000A>C		124 Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome GMPPA c.1000A>C

שיתוק מוחין

Motti — Wed, 08 Jul 2026 16:09:37 GMT

המידע הגנטי מולקולרי: -

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:09, 8 ביולי 2026
שורה 61:		שורה 61:
	'''''הגן למחלה:''''' רק במקרים הגנטיים – תלוי בסוג הבעיה.		'''''הגן למחלה:''''' רק במקרים הגנטיים – תלוי בסוג הבעיה.
	'''''מיקומם של גנים אפשריים:''''' תלוי בסוג.		'''''מיקומם של גנים אפשריים:''''' תלוי בסוג.
		+
		+
		+	== הגן COL4A2: ==
		+
		+	מוטציות ב-COL4A2 מאופיינות בחדירות משתנה ובביטוי קליני רחב מאוד, כולל נשאים אסימפטומטיים שיכולים להוליד צאצאים עם פנוטיפ חמור יותר. העובדה שהמוטציה זוהתה גם בחולים וגם בבריאים מדגישה את חוסר היכולת לחזות את הפנוטיפ העוברי על בסיס גנוטיפ בלבד.
		+
		+	'''המלצות להמשך ההיריון'''
		+
		+	יש לבצע הדמיה עוברית מפורטת ומעקב הדמייתי סדרתי להערכת מערכת העצבים המרכזית, במיוחד לזיהוי סימנים של מחלה מוחית-וסקולרית. מוטציות ב-COL4A2 יכולות לגרום לספקטרום רחב של ממצאים עובריים כולל:
		+
		+	• דימום תוך-מוחי (ICH) עוברי / • פורנצפליה (cysts במוח) / • פולימיקרוגיריה והטרוטופיות / • לויקואנצפלופתיה / • סכיזנצפליה
		+
		+	בשבוע 29 ובשבוע 32 יש לבצע אולטרסאונד עוברי מומחה צריך לכלול הערכה נוירולוגית מפורטת, במיוחד חיפוש אחר סימנים של דימום, נזק פרנכימלי, או מומי התפתחות קורטיקליים.
		+
		+	בשבוע 34-35 יש לבצע MRI עוברי יכול לספק מידע נוסף על מבנה המוח ולזהות נגעים שאינם נראים באולטרסאונד.
		+
		+	הוסבר שיתכן דימום מוחי סמוך ללידה או במהלכו או אחריו שלא ניתן יהיה למנוע.
		+
		+	הוסבר אפשרות לפנות להפסקת היריון - אף שזו אינה המלצה רפואית.
		+
		+	במקרים של ממצאים פתולוגיים בהדמיה עוברית, יש לחזור לדיון על המשך ההיריון - חשוב לציין שקיימים מקרים של COL4A2 עם ביטוי עוברי חמור מאוד, כולל דימומים נרחבים ונזק מוחי משמעותי.
		+
		+	'''לגבי צורת הלידה:''' יש לשקול בחיוב לידה בניתוח קיסרי. רצוי להתייעץ עם הגנטיקולוגים. כמו כן יש מקום לייעוץ של רופא נוירולוג ילדים.
		+
		+
		+	'''מעקב והערכה אחרי הלידה'''
		+
		+	אם ההיריון ממשיך והעובר נולד ללא ממצאים פתולוגיים בהדמיה עוברית, יש צורך במעקב ארוך טווח מכיוון שביטויים קליניים יכולים להופיע בכל גיל.
		+	אמנם אין נתון כמותי מדויק, אך הסיכון לדימום לאחר הלידה קיים לאורך כל החיים, עם סיכון מוגבר בתקופת התינוקות והילדות המוקדמת. העובדה שתינוק נולד ללא דימום אינה מבטלת את הסיכון לדימום עתידי. במחקר אחד, אף אחד מהחולים לא פיתח דימום חוזר סימפטומטי קלינית לאחר הלידה, אך זה היה מדגם קטן ואינו מייצג את כל הספקטרום. מומלץ מעקב שכולל:
		+
		+	המלצות מעקב כוללות הדמיה נוירולוגית תקופתית, הימנעות מטראומות ראש, זהירות עם תרופות אנטיקואגולנטיות, ומעקב התפתחותי ונוירולוגי ארוך טווח.

	== אמצעים לברור גנטי: ==		== אמצעים לברור גנטי: ==

מתחלף

Motti — Wed, 08 Jul 2026 16:05:25 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:05, 8 ביולי 2026
(גרסה אמצעית אחת לא מוצגת.)
שורה 1:		שורה 1:
-	~~לעובר נמצא allelic imbalance בכרומוזום 20/ ברור נמצא שיש עודף מתילציה (70% לעומת 50%)~~ ב- GNAS-AS1:TSS-DMR וגם GNASXL:EX1-DMR וגםGNAS A/B:TSS-DMR ומצד שני חוסר מטילציה (27%) בפרובים ל- NESP55:TSS-DMR - לא נמצא עדות לחסר או הכפלה של הגן GNAS ו- STX16.	+	מוטציות ב-COL4A2
-		+

-	בהתבסס על דפוס המתילציה המתואר, הממצאים תואמים דופליקציה אימהית (maternal duplication) או דיסומיה חד-הורית אימהית (maternal UPD) של אזור 20q13 הכולל את לוקוס GNAS. דפוס המתילציה האופייני - עודף מתילציה ב-~~GNAS-AS1~~, ~~GNASXL ו-GNAS A/B יחד~~ עם חוסר ~~מתילציה ב-NESP55 - מצביע~~ על ~~עודף של האלל האימהי~~.	+	מוטציות ב-COL4A2 מאופיינות בחדירות משתנה ובביטוי קליני רחב מאוד, כולל נשאים אסימפטומטיים שיכולים להוליד צאצאים עם פנוטיפ חמור יותר. העובדה שהמוטציה זוהתה גם בחולים וגם בבריאים מדגישה את חוסר היכולת לחזות את הפנוטיפ העוברי על בסיס גנוטיפ בלבד.

		+	'''המלצות להמשך ההיריון'''

-	~~'''הממצאים בעובר מראים~~:~~'''~~	+	יש לבצע הדמיה עוברית מפורטת ומעקב הדמייתי סדרתי להערכת מערכת העצבים המרכזית, במיוחד לזיהוי סימנים של מחלה מוחית-וסקולרית. מוטציות ב-COL4A2 יכולות לגרום לספקטרום רחב של ממצאים עובריים כולל:

-	~~עודף מתילציה~~ (~~70%~~) ~~ב-GNAS-AS1, GNASXL ו-GNAS A~~/~~B - מצביע על עודף של האלל האימהי~~	+	• דימום תוך-מוחי (ICH) עוברי / • פורנצפליה (cysts במוח) / • פולימיקרוגיריה והטרוטופיות / • לויקואנצפלופתיה / • סכיזנצפליה

-	~~חוסר מתילציה (27%) ב-NESP55 - תואם את הדפוס הצפוי בדופליקציה אימהית~~	+	בשבוע 29 ובשבוע 32 יש לבצע אולטרסאונד עוברי מומחה צריך לכלול הערכה נוירולוגית מפורטת, במיוחד חיפוש אחר סימנים של דימום, נזק פרנכימלי, או מומי התפתחות קורטיקליים.

-	~~העובדה שלא נמצאה עדות לחסר או הכפלה של הגנים GNAS ו~~-~~STX16 מצביעה~~ על ~~UPD איזודיסומית (isodisomy) או הטרודיסומית (heterodisomy) של כרומוזום 20 במקום דופליקציה מבנית~~.	+	בשבוע 34-35 יש לבצע MRI עוברי יכול לספק מידע נוסף על מבנה המוח ולזהות נגעים שאינם נראים באולטרסאונד.

		+	הוסבר שיתכן דימום מוחי סמוך ללידה או במהלכו או אחריו שלא ניתן יהיה למנוע.

-	~~'''הפנוטיפ הצפוי'''~~	+	הוסבר אפשרות לפנות להפסקת היריון - אף שזו אינה המלצה רפואית.

-	~~maternal UPD(20) או דופליקציה אימהית~~ של ~~20q13 קשורה לתסמונת Mulchandani~~-~~Bhoj-Conlin~~ עם ~~המאפיינים הבאים:~~	+	במקרים של ממצאים פתולוגיים בהדמיה עוברית, יש לחזור לדיון על המשך ההיריון - חשוב לציין שקיימים מקרים של COL4A2 עם ביטוי עוברי חמור מאוד, כולל דימומים נרחבים ונזק מוחי משמעותי.

-	~~פיגור גדילה - פרה-נטלי ופוסט-נטלי, דומה לתסמונת Silver-Russell~~	+	'''לגבי צורת הלידה:''' יש לשקול בחיוב לידה בניתוח קיסרי. רצוי להתייעץ עם הגנטיקולוגים. כמו כן יש מקום לייעוץ של רופא נוירולוג ילדים.

-	קשיי האכלה חמורים - לעיתים דורשים האכלה באמצעות צינור

-	~~משקל לידה נמוך (SGA - small for gestational age)~~	+	'''מעקב והערכה אחרי הלידה'''

-	~~מיקרוצפליה יחסית או היקף ראש תקין למרות קומה נמוכה~~	+	אם ההיריון ממשיך והעובר נולד ללא ממצאים פתולוגיים בהדמיה עוברית, יש צורך במעקב ארוך טווח מכיוון שביטויים קליניים יכולים להופיע בכל גיל.
		+	אמנם אין נתון כמותי מדויק, אך הסיכון לדימום לאחר הלידה קיים לאורך כל החיים, עם סיכון מוגבר בתקופת התינוקות והילדות המוקדמת. העובדה שתינוק נולד ללא דימום אינה מבטלת את הסיכון לדימום עתידי. במחקר אחד, אף אחד מהחולים לא פיתח דימום חוזר סימפטומטי קלינית לאחר הלידה, אך זה היה מדגם קטן ואינו מייצג את כל הספקטרום. מומלץ מעקב שכולל:

-	~~'''מאפיינים אנדוקריניים:'''~~	+	המלצות מעקב כוללות הדמיה נוירולוגית תקופתית, הימנעות מטראומות ראש, זהירות עם תרופות אנטיקואגולנטיות, ומעקב התפתחותי ונוירולוגי ארוך טווח.
-		+
-	~~היפרקלצמיה עם רמות PTH נמוכות או תקינות-נמוכות (בניגוד ל-PHP) - נצפתה בחלק מהמקרים~~	+
-		+
-	~~רמות TSH נמוכות - עשויות להתפתח עם הגיל~~	+
-		+
-	~~רגישות יתר של קולטני הורמונים - בניגוד ל-paternal UPD(20) שגורם לעמידות הורמונלית~~	+
-		+
-	~~'''מאפיינים נוספים:'''~~	+
-		+
-	~~עיכוב התפתחותי - בחלק מהמקרים~~	+
-		+
-	~~תווי פנים דיסמורפיים קלים - פנים משולשות, מצח גבוה, עיניים עמוקות~~	+
-		+
-	~~ללא מאפייני Albright hereditary osteodrophy (AHO) כמו ברכידקטיליה או התאבנות הטרוטופית~~	+
-		+
-		+
-	~~'''אם ממשיכים ההיריון להלן פרוגנוזה והמלצות~~ מעקב~~:'''~~	+
-		+
-	~~מעקב גדילה צמוד והתערבות תזונתית מוקדמת~~	+
-		+
-	~~בדיקות אנדוקריניות: סידן~~, ~~PTH~~, ~~TSH~~, ~~תפקודי בלוטת התריס~~	+
-		+
-	~~הערכה התפתחותית~~	+
-		+
-	~~לשקול בגיל 3ש' טיפול בהורמון גדילה - הראה שיפור בחלק מהמקרים~~	+
-		+
-	~~חשוב לציין שהפנוטיפ יכול להיות משתנה, ו-maternal UPD(20) יכול להתבטא בתמונה דמויית Silver-Russell syndrome~~	+

חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11

Motti — Mon, 06 Jul 2026 07:50:26 GMT

שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה -

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:50, 6 ביולי 2026
שורה 22:		שורה 22:

	בספרות תחילה הודגם שהכפלה של המקטע הספציפי הזה נמצאת בשכיחות מוגברת (פי כ-5) באנשים עם סכיזופרניה. עליה קלה (פי כ-2-3) נמצאה גם בסיכון לבעיות התפתחות PDD מומי לב. לכן נראה כי הדופליקציה כנראה קשורה בעליה קלה בסיכון לפיגור שכלי (מדובר בתוספת סיכון קטנה (אחוזים בודדים) ובדרגות יותר קלות ומשתנות).		בספרות תחילה הודגם שהכפלה של המקטע הספציפי הזה נמצאת בשכיחות מוגברת (פי כ-5) באנשים עם סכיזופרניה. עליה קלה (פי כ-2-3) נמצאה גם בסיכון לבעיות התפתחות PDD מומי לב. לכן נראה כי הדופליקציה כנראה קשורה בעליה קלה בסיכון לפיגור שכלי (מדובר בתוספת סיכון קטנה (אחוזים בודדים) ובדרגות יותר קלות ומשתנות).
		+

	בעבודה אחת כשפילחו את השכיחות של השינויים באיזור זה (חסר והכפלה) בכ-11,000 בריאים ובכ-10.000 ילדים עם איחור התפתחותי נמצא הבדל רק בקרב הזכרים (ייצוג פי 2 בחדופליקציה). לפי זה נראה שלנקבות אין עליה משמעותית בסיכון לביטוי של השינויים באתר זה.		בעבודה אחת כשפילחו את השכיחות של השינויים באיזור זה (חסר והכפלה) בכ-11,000 בריאים ובכ-10.000 ילדים עם איחור התפתחותי נמצא הבדל רק בקרב הזכרים (ייצוג פי 2 בחדופליקציה). לפי זה נראה שלנקבות אין עליה משמעותית בסיכון לביטוי של השינויים באתר זה.
שורה 28:		שורה 29:

	בנוסף, גם כשהדופליקציה (הכפלה) של המקטעה רחבה יותר וכללת 39 גנים, כולל את הגן XYLT1 (שטח בגודל של 2.7 מיליון בסיסים), אין כל ייצוג יתר של חולים בהשוואה לביקורת של אוכלוסיה רגיל - לכן הרושם שאין לדופליקציה זו השפעה מזיקה - לפחות לא במידה בולטת הנמדדת בשכיחותו של שינוי זה באוכלוסייה בישראל.		בנוסף, גם כשהדופליקציה (הכפלה) של המקטעה רחבה יותר וכללת 39 גנים, כולל את הגן XYLT1 (שטח בגודל של 2.7 מיליון בסיסים), אין כל ייצוג יתר של חולים בהשוואה לביקורת של אוכלוסיה רגיל - לכן הרושם שאין לדופליקציה זו השפעה מזיקה - לפחות לא במידה בולטת הנמדדת בשכיחותו של שינוי זה באוכלוסייה בישראל.
		+
		+
		+	'''הקשר של חסר ודופליקציה לתופעות לבביות:'''
		+
		+	עבודות מדגימות שכיחות מוגברת של הרחבת אב העורקים - מצב שחשוב לאתר כדי למנוע סיבוכים אם קיימת הרחבה מומלץ לעקוב ולמנוע אנאוריזמה וסיבוכים קשים כמו דיסקציה. מצב זה של הרחבת אאורטה קשור יותר לדופליקציה. אין המלצות מיוחדות כיום אך רצוי לוודא בגיל מבוגר שאין הרחבת אב העורקים בבדיקת אקו-לב.

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

Stargardt

Motti — Sun, 05 Jul 2026 09:46:10 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:46, 5 ביולי 2026
שורה 12:		שורה 12:
	- שילוב של [מוטציה קלה עם מוטציה קשה] או [מוטציה בינונית עם מוטציה בינונית] יתבטאו ב-stargardt כשהביטוי בגיל בוגר ומתקדם לאט.		- שילוב של [מוטציה קלה עם מוטציה קשה] או [מוטציה בינונית עם מוטציה בינונית] יתבטאו ב-stargardt כשהביטוי בגיל בוגר ומתקדם לאט.

-	- ~~שילו~~ של [מוטציה בינונית עם מוטציה קשה] תגרום ל-cone-rode dystrophy - הפגיעה בראיה קשה ומגיל ילדות	+	- שילוב של [מוטציה בינונית עם מוטציה קשה] תגרום ל-cone-rode dystrophy - הפגיעה בראיה קשה ומגיל ילדות

	- שילוב של 2 מוטציות קשות יתבטאו ברטיניטיס פיגמנטוזה מגיל ילדות עם פגיעה חמורה בראיה.		- שילוב של 2 מוטציות קשות יתבטאו ברטיניטיס פיגמנטוזה מגיל ילדות עם פגיעה חמורה בראיה.