https://genopedia.co.il/index.php/%D7%9E%D7%99%D7%95%D7%97%D7%93:Recentchanges עקבו אחרי השינויים האחרונים באתר בדף זה. He MediaWiki 1.10.1 Fri, 01 May 2026 18:35:41 GMT  https://genopedia.co.il/index.php/Myotonic_dystrophy <p><span class="autocomment">המלצות להערכה ולמעקב: -</span> </p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 18:35, 25 באפריל 2026</td> </tr> <tr><td colspan='4' align='center' class='diff-multi'>(גרסה אמצעית אחת לא מוצגת.)</td></tr><tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 78:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 78:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במיוטוניה מולדת ע&quot;ש טומפסון – תלוי אם מדובר בצורה המועברת ב[[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]] או ב[[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]].</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במיוטוניה מולדת ע&quot;ש טומפסון – תלוי אם מדובר בצורה המועברת ב[[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]] או ב[[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]].</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== המלצות להערכה ולמעקב: ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''מומלץ לבצע הערכה בסיסית ומעקב כדלהלן:'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- הערכה קרדיולוגית: EKG בסיסי,Holter 24 שעות, אקו לב, והתייעצות קרדיולוגית לשקול בדיקות אלקטרופיזיולוגיות. מעקב קרדיולוגי הינו קריטי ביותר – אחת לשנה. הפרעות הולכה קרדיאליות הן גורם מוות מרכזי ב-DM1 ויכולות להופיע גם בשלבים מוקדמים של המחלה. עד שליש מהמקרי מוות הם פתאומיים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- הערכה נשימתית: בדיקות תפקודי ריאות (PFTs) וחיסוני שפעת ודלקת ריאות</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- הערכה אנדוקרינית: גלוקוז בצום ו HbA1c ותפקודי בלוטת התריס. מעקב שנתי אחר הסוכר, שומנים, בלוטת תריס (בגברים גם טסטוסטרון).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- הערכה אופתלמולוגית: בדיקה על ידי רופא עיניים המכיר את הקטרקט האופייני ל-DM1. אופיני ב- DM1 שהקטרקט תת-קפסולרי אחורי. מעקב כל שנתיים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- הערכה גסטרואנטרולוגית: לשים לב לבעיות בליעה, פסאודו-חסימה, שלשול, תפקוד כיס מרה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- מעקב נוירולוגי. הערכה שנתית של כוח שרירים, תפקוד, מיוטוניה וכאבים שריריים</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''המלצות כלליות וזהירות – יש להימנע מ''':</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">• סטטינים - יכולים לגרום לכאב וחולשת שרירים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">• תרופות הרדמה כמו: succinylcholine, vecuronium, propofol - חשוב ייעוץ עם המרדימים לפני כל ניתוח.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">• עישון, השמנת יתר, שימוש בסמים, צריכת אלכוהול מופרזת </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">פעילות גופנית והשמירה על משקל תקין מומלצים </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''לגבי היריון:'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הסיכון להעברת הגן למחלה הינו 50% בכל עובר. במקרה שזה מועבר מאישה הסיכון שלילד תהיה מחלה בדרגת חומרה קשה מאד הוא גבוה מאד – בעובר יתכנו צורות ביטוי עם בעיות נשימה מינקות, מוגבלות שרירית קשה, מוגבלות שכלית, וכד'.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לכן חשוב מאד לבצע במקרה זה אבחון טרום החזרה לרחם (PGD) בהפרייה חוץ גופית.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">יש לידע בני משפחה לגשת להיבדק.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td></tr> </table> Sat, 25 Apr 2026 18:35:09 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Myotonic_dystrophy