https://genopedia.co.il/index.php/%D7%9E%D7%99%D7%95%D7%97%D7%93:Recentchanges עקבו אחרי השינויים האחרונים באתר בדף זה. He MediaWiki 1.10.1 Thu, 06 Aug 2026 04:41:18 GMT  https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 04:41, 6 באוגוסט 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 79:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 79:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''- [[חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2 הכולל MAPK1]] ''' - שינויים אלו הינם במיקום 22q11.21–q11.22 קרוב אך לא צמוד ומעט מרוחק לתסמונת [[VCF]]. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''- [[חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2 הכולל MAPK1]] ''' - שינויים אלו הינם במיקום 22q11.21–q11.22 קרוב אך לא צמוד ומעט מרוחק לתסמונת [[VCF]]. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''- חסר מיזערי בקצה זרוע ארוכה של כרומוזום 22q13.3''' - מדובר כאן בביטי קליני לרוב חמור - מוגבלות שיכלית, קושי ניכר ביותר בהתפתחות דיבור (קושי בביטוי של הדיבור ובמקרים קיצוניים עד העדר שפה). המקטע החסר משתנה בגודלו בין הפרטים השונים, והפיגור השכלי לרוב נובע ממעורבותו של הגן SHANK3 במקטע החסר. לחלק יש סימנים דיסמורפים קלים והיקף ראש יחסית קטן. ברוב המכריע של המקרים החסר לא ניתן לגילוי בבדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית ודרושה בדיקת [[הצ'יפ הגנטי]] לאיתור הבעייה. בחלק מהמקרים יש מבנה טבעת לכרומוזום 22 - ואז לרוב החסר נרחב וניתן לגילוי גם בבדיקת כרומוזומים רגילה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''- חסר מיזערי בקצה זרוע ארוכה של כרומוזום 22q13.3''' - מדובר כאן בביטי קליני לרוב חמור - מוגבלות שיכלית, קושי ניכר ביותר בהתפתחות דיבור (קושי בביטוי של הדיבור ובמקרים קיצוניים עד העדר שפה). המקטע החסר משתנה בגודלו בין הפרטים השונים, והפיגור השכלי לרוב נובע ממעורבותו של הגן SHANK3 במקטע החסר. לחלק יש סימנים דיסמורפים קלים והיקף ראש יחסית קטן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(Phelan-McDermid syndrome)</ins>. ברוב המכריע של המקרים החסר לא ניתן לגילוי בבדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית ודרושה בדיקת [[הצ'יפ הגנטי]] לאיתור הבעייה. בחלק מהמקרים יש מבנה טבעת לכרומוזום 22 - ואז לרוב החסר נרחב וניתן לגילוי גם בבדיקת כרומוזומים רגילה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- טריפליקציה (ל-4 עותקים) של איזור 22q11.1_q11.21 - [[תסמונת עיני החתול]] (Cat eye syndrome). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- טריפליקציה (ל-4 עותקים) של איזור 22q11.1_q11.21 - [[תסמונת עיני החתול]] (Cat eye syndrome). </td></tr> </table> Thu, 06 Aug 2026 04:41:02 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D