https://genopedia.co.il/index.php?feed=atom&from=20261009081452&hidebots=&limit=50&title=%D7%9E%D7%99%D7%95%D7%97%D7%93%3ARecentchanges 2026-11-01T15:38:24Z עקבו אחרי השינויים האחרונים באתר בדף זה. MediaWiki 1.10.1  https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A7%D7%A8%D7%99%D7%A9%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%99%D7%AA%D7%A8 2026-11-01T15:37:56Z

<p><span class="autocomment">בעיות גנטיות הגורמות לקרישיות יתר (סיכון מוגבר ליצור קרישים שלא לצורך): -</span> </p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:37, 1 בנובמבר 2026</td> </tr> <tr><td colspan='4' align='center' class='diff-multi'>(גרסה אמצעית אחת לא מוצגת.)</td></tr><tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 26:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 26:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כחמישה אחוז מהאוכלוסייה הנם נשאים למוטציה זו. בדיקת הנשאות הנה באמצעות בדיקת דם והעיבוד נעשה בשיטות של גנטיקה מולקולרית. בנשים בהן אובחנה המוטציה ניתן לטפל ולמנוע את סיבוכי ההריון הללו בסבירות גבוהה באמצעות תרופות נגד קרישתיות יתר (קלקסן ואו אספירין לדוגמא).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כחמישה אחוז מהאוכלוסייה הנם נשאים למוטציה זו. בדיקת הנשאות הנה באמצעות בדיקת דם והעיבוד נעשה בשיטות של גנטיקה מולקולרית. בנשים בהן אובחנה המוטציה ניתן לטפל ולמנוע את סיבוכי ההריון הללו בסבירות גבוהה באמצעות תרופות נגד קרישתיות יתר (קלקסן ואו אספירין לדוגמא).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''ב. מוטציה בגן לפרוטרומבין -פקטור קרישה 2:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''ב. מוטציה בגן לפרוטרומבין -פקטור קרישה 2:''''' </td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 35:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 36:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כדי לאבחן מצב זה יש לבצע בדיקת דם כאשר העיבוד נעשה בשיטות של גנטיקה מולקולרית. בנשים בהן אובחנה המוטציה ניתן לטפל באמצעות תרופות נגד קרישתיות יתר (קלקסן ואו אספירין לדוגמא) על מנת לנסות ולמנוע את אותם סיבוכים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כדי לאבחן מצב זה יש לבצע בדיקת דם כאשר העיבוד נעשה בשיטות של גנטיקה מולקולרית. בנשים בהן אובחנה המוטציה ניתן לטפל באמצעות תרופות נגד קרישתיות יתר (קלקסן ואו אספירין לדוגמא) על מנת לנסות ולמנוע את אותם סיבוכים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''מה לגבי הומוזיגוטים למוטציה זו בגן F2?'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הומוזיגוטיות למוטציה c.*97G&gt;A בגן F2 (מוטציית פרותרומבין G20210A) מעלה משמעותית את הסיכון לפקקת ורידים (VTE) בהשוואה להטרוזיגוטים או ללא-נשאים, אם כי הביטוי הקליני משתנה מאוד בין אנשים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במבוגרים שכיחות שנתית של VTE המוערכת בכ-1.1% לשנה, וסיכון להישנות פקקת שעשוי להגיע עד כ-12% לשנה במקרים מסוימים - לעומת כ-2.8% בלא-נשאים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הביטוי הקליני נע בין נשאים אסימפטומטיים לחלוטין (המתגלים רק בסקר משפחתי) ועד אירועי פקקת חמורים, כולל אירועים נדירים בילודים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">המצב מסווג כטרומבופיליה בסיכון גבוה, בשונה מהסיכון המתון המיוחס להטרוזיגוטיות.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אין עדות ברורה לקשר בין המוטציה לפקקת עורקית (מחלת לב כלילית, שבץ איסכמי), ואין צורך בבדיקות שגרתיות לאירועים עורקיים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''המלצות לטיפול ומעקב בילד אסימפטומטי'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אין המלצה לטיפול נוגד קרישה ארוך טווח בנשאים אסימפטומטיים, שכן הסיכון לדימום משמעותי (1–3% לשנה) עולה בדרך כלל על הסיכון הבסיסי לפקקת בהיעדר אירוע פקקתי קודם.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">יש לשקול מניעה תרופתית ממוקדת מצב (פרופילקסיס) במצבי סיכון גבוה: ניתוחים, חוסר תנועה ממושך, טראומה משמעותית, צנתרים ורידים מרכזיים, ובעתיד - הריון ושימוש באמצעי מניעה/טיפול הורמונלי המכילים אסטרוגן.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ייעוץ להימנעות מגורמי סיכון נלווים הוא המרכיב העיקרי בטיפול: הימנעות מחוסר תנועה ממושך, שמירה על הידרציה בזמן מחלה/טיסות, והימנעות מאמצעי מניעה המכילים אסטרוגן בגיל הפוריות.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מומלץ לשקול בדיקת בני משפחה מדרגה ראשונה, שכן זיהוי הומוזיגוטים או הטרוזיגוטים מורכבים נוספים במשפחה ישפיע על הייעוץ הטיפולי שלהם.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מומלצת הפניה להמטולוג/מומחה לטרומבופיליה להתאמה אישית של ההמלצות ולבחינה מחדש עם הגיל (בגרות מינית, הריון עתידי, ניתוחים).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">סימני אזהרה המחייבים הערכה דחופה: נפיחות/כאב בלתי מוסברים בגפה, קוצר נשימה או כאב בחזה בלתי מוסברים, או תסמינים נוירולוגיים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''ג. וריאציה גנטית בגן MTHFR) - Methyl-Tetra-Hydro-Folate-Reductase)'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''ג. וריאציה גנטית בגן MTHFR) - Methyl-Tetra-Hydro-Folate-Reductase)'''''</td></tr> </table>

Motti