https://genopedia.co.il/index.php?feed=atom&from=20260725140233&hidebots=&hideliu=1&hidemyself=1&limit=100&title=%D7%9E%D7%99%D7%95%D7%97%D7%93:Recentchanges 2026-08-01T21:12:31Z עקבו אחרי השינויים האחרונים באתר בדף זה. MediaWiki 1.10.1  https://genopedia.co.il/index.php/%D7%9E%D7%AA%D7%97%D7%9C%D7%A3 2026-07-28T21:11:57Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:11, 28 ביולי 2026</td> </tr> <tr><td colspan='4' align='center' class='diff-multi'>(2 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)</td></tr><tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוטציות ב-COL4A2 </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תסמונת בארטר מסוג IV</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוטציות ב</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">COL4A2 מאופיינות בחדירות משתנה ובביטוי קליני רחב מאוד, כולל נשאים אסימפטומטיים שיכולים להוליד צאצאים </del>עם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פנוטיפ חמור יותר</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">העובדה שהמוטציה זוהתה גם בחולים וגם בבריאים מדגישה את חוסר היכולת לחזות את הפנוטיפ העוברי על בסיס גנוטיפ בלבד</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מחיקה הומוזיגוטית (Homozygous deletion) של הגנים CLCNKA ו</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CLCNKB גורמת לתסמונת בארטר מסוג IV (תסמונת בארטר טרום-לידתית </ins>עם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חירשות עצבית)</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זהו המצב החמור והמסוכן ביותר של התסמונת</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המלצות להמשך ההיריון</del>'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מאפיינים קליניים וחומרה</ins>'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש לבצע הדמיה עוברית מפורטת ומעקב הדמייתי סדרתי להערכת מערכת העצבים המרכזית</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במיוחד לזיהוי סימנים של מחלה מוחית-וסקולרית</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוטציות ב-COL4A2 יכולות לגרום לספקטרום רחב של ממצאים עובריים כולל: </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• ממצאים טרום-לידתית/ילודים: ריבוי מי שפיר (פוליאידרמניוס)</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לידה מוקדמת ואיבוד מלחים חמור מרגע הלידה</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">• <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">דימום תוך-מוחי (ICH) עוברי / • פורנצפליה (cysts במוח) / • פולימיקרוגיריה והטרוטופיות / • לויקואנצפלופתיה / • סכיזנצפליה </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">• <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חירשות עצבית קבועה: נגרמת מאובדן תפקוד תעלות הכלור באוזן הפנימית.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בשבוע 29 ובשבוע 32 יש לבצע אולטרסאונד עוברי מומחה צריך לכלול הערכה נוירולוגית מפורטת</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במיוחד חיפוש אחר סימנים של דימום, נזק פרנכימלי, או מומי התפתחות קורטיקליים</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• הפרעות אלקטרוליטריות חמורות: היפוקלמיה (אשלגן נמוך)</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">היפוכלורמיה ובססת מטבולית (מצב חמור יותר מתתי-סוגים אחרים)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בשבוע 34-35 יש לבצע MRI עוברי יכול לספק מידע נוסף על מבנה המוח ולזהות נגעים שאינם נראים באולטרסאונד</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• עיכוב בגדילה (Failure to thrive): פגיעה משמעותית בצמיחה ללא טיפול הולם</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הוסבר שיתכן דימום מוחי סמוך ללידה או במהלכו או אחריו שלא ניתן יהיה למנוע</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• השתנת יתר (פוליאוריה) והתייבשות: עקב פגיעה בספיגה החוזרת של מלח בכליות</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הוסבר אפשרות לפנות להפסקת היריון - אף שזו אינה המלצה רפואית.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''פרוגנוזה וטיפול'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרים של ממצאים פתולוגיים בהדמיה עוברית</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש לחזור לדיון על המשך ההיריון - חשוב לציין שקיימים מקרים של COL4A2 עם ביטוי עוברי חמור מאוד, כולל דימומים נרחבים ונזק מוחי משמעותי. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">התסמונת מחייבת טיפול אינטנסיבי לכל החיים</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אך ניהול נכון מאפשר להגיע לתוצאות סבירות:</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''לגבי צורת הלידה:''' יש לשקול בחיוב לידה בניתוח קיסרי. רצוי להתייעץ עם הגנטיקולוגים. כמו כן יש מקום לייעוץ של רופא נוירולוג ילדים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• תוספי אשלגן כלורי במינון גבוה (במיוחד בינקות)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">• משתנים משמרי אשלגן (ספירונולקטון, אמילוריד).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''מעקב והערכה אחרי הלידה'''</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• נוגדי דלקת לא סטרואידליים (אינדומתצין) להפחתת איבוד מלח בשתן.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם ההיריון ממשיך והעובר נולד ללא ממצאים פתולוגיים בהדמיה עוברית, יש צורך במעקב ארוך טווח מכיוון שביטויים קליניים יכולים להופיע בכל גיל</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• תוספי נתרן ומגנזיום לפי הצורך</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אמנם אין נתון כמותי מדויק, אך הסיכון לדימום לאחר הלידה קיים לאורך כל החיים, עם סיכון מוגבר בתקופת התינוקות והילדות המוקדמת. העובדה שתינוק נולד ללא דימום אינה מבטלת את הסיכון לדימום עתידי. במחקר אחד, אף אחד מהחולים לא פיתח דימום חוזר סימפטומטי קלינית לאחר הלידה, אך זה היה מדגם קטן ואינו מייצג את כל הספקטרום. מומלץ מעקב שכולל:</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המלצות </del>מעקב <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כוללות הדמיה נוירולוגית תקופתית</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הימנעות מטראומות ראש</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זהירות </del>עם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תרופות אנטיקואגולנטיות</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ומעקב התפתחותי ונוירולוגי ארוך טווח</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''תגובה לטיפול:''' </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רוב המטופלים מציגים השלמת גדילה (Catch-up growth) תחת טיפול הולם. חומרת הפרעות האלקטרוליטים נוטה להתמתן במקצת עם הגיל, מה שמאפשר הפחתת מינונים.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השלכות לטווח ארוך</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• גדילה: כ-41% מהחולים סובלים מקומה נמוכה (אחוזון &gt; 3) במעקב ארוך טווח, למרות הטיפול.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• תפקוד כלייתי: סיכון משמעותי להתפתחות מחלת כליות כרונית (CKD). בין 11% ל-25% מהחולים מפתחים אי-ספיקת כליות כרונית (שלבים 3-5) המחייבת דיאליזה או השתלה. הפגיעה הכלייתית עלולה להתרחש גם ללא נפרוקלצינוזיס (משקעי סידן בכליות).</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• שמיעה: החירשות העצבית היא קבועה ומולדת, ומחייבת מכשירי שמיעה מוקדמים או שתל שבלול (קוכלארי).</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''איכות חיים ומורכבות רפואית'''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• נטל ניהול יומיומי: נטילת תוספים ותרופות מרובות ביום, </ins>מעקב <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תכוף אחר אלקטרוליטים ותפקודי כליות.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• רגישות רפואית: סיכון למשברי אלקטרוליטים מסכני חיים (במיוחד בזמן מחלות המלוות בהקאות או שלשולים).</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• השלכות התפתחותיות: התערבות מוקדמת בליקויי שמיעה קריטית להתפתחות השפה; עיכובי גדילה עשויים להשפיע פסיכוסוציאלית.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''בסיכום:'''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מדובר במחלה קשה ומשנת חיים. טיפול מודרני אגרסיבי ומעקב רב-תחומי (נפרולוגיה</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אודיולוגיה</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אנדוקרינולוגיה ותזונה) מאפשרים הישרדות ואיכות חיים טובה לרבים מהחולים. </ins>עם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זאת</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש להיערך למורכבות רפואית לכל החיים וסיכון של 10-25% למחלת כליות פרוגרסיבית</ins>.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C 2026-07-26T19:41:09Z

<p><span class="autocomment">Loeys-Dietz -</span> </p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:41, 26 ביולי 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 410:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 410:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ראה מקור מידע: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ראה מקור מידע: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להלן בעיות עיקריות באנגלית</del>:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Abnormal vascular findings (cerebral</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">thoracic, and abdominal arterial aneurysms and/or dissections), skeletal manifestations </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">pectus excavatum or pectus carinatum, scoliosis, joint laxity, arachnodactyly, talipes equinovarus, cervical spine malformation and/or instability</del>), <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">craniofacial features (widely spaced eyes</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">strabismus, bifid uvula / cleft palate, and craniosynostosis that can involve any sutures), and cutaneous findings </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">velvety and translucent skin, easy bruising, and dystrophic scars</del>). <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Individuals with LDS are predisposed to widespread and aggressive arterial aneurysms and pregnancy-related complications including uterine rupture and death</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Individuals with LDS can show a strong predisposition for allergic/inflammatory disease including asthma</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">eczema</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">and reactions to food or environmental allergens</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">There is also an increased incidence of gastrointestinal inflammation including eosinophilic esophagitis and gastritis or inflammatory bowel disease</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Wide variation in the distribution and severity of clinical features can be seen in individuals with LDS, even among affected individuals within a family</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== RYR1</ins>: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">==</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שינוי הטרוזיגוטי פתוגני מסוג _____ בגן RYR1.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השינוי מסביר את התמונה הקלינית וקשור ב: </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• עלייה כרונית או לסירוגין ברמות CPK .</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• כאבי שרירים והתכווצויות</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעיקר לאחר מאמץ . </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• רבדומיוליזיס </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פירוק חריף של שריר</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאחר פעילות גופנית מאומצת</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במיוחד פעילות שאינה שגרתית או בתנאי חום ולחות . לעיתים טריגרים נוספים כגון זיהומים ויראליים</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אלכוהול ותרופות מסוימות . </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• רגישות להיפרתרמיה ממאירה </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Malignant Hyperthermia – MH</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעת חשיפה לחומרי הרדמה מסוימים </ins>.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''מומלץ:'''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• להימנע מפעילות גופנית מאומצת ובלתי רגילה, במיוחד בתנאי חום ולחות </ins>. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• להקפיד על העלאה הדרגתית של רמת הפעילות הגופנית . </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• להקפיד על שתייה מספקת במהלך פעילות גופנית . </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• לנקוט זהירות עם אלכוהול וסמים . </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• לשקול הימנעות מתרופות העלולות להגביר את הסיכון לפגיעה שרירית</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כגון סטטינים</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> בהתאם לשיקול רפואי </ins>. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• ליידע מראש כל מרדים לפני ניתוח או הרדמה . </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">• לידע בני משפחה לשקול לגשת לגנטיקאי ולהיבדק גם לשינוי זה.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעקב תקופתי לפי התסמינים והערכים הבסיסיים דרך רופא מטפל . בעיקר רמת CPK ותפקודי כליה</ins>.</td></tr> </table>

Motti