Genopedia - פרופ' מוטי שוחט - שינויים אחרונים [He]

דפים לעריכת דוח גנטי למטופל

Motti — Wed, 14 Oct 2026 13:59:42 GMT

נטייה לגידולים הקשורים בגן ATM: -

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 13:59, 14 באוקטובר 2026
שורה 265:		שורה 265:
	מגיל 30 מומלצת בדיקה רפואית (בדיקת שד) ע"י כירורג כל 6 חודשים (אלא אם קיימת הוראה רפואית לביקורות תכופות יותר) במרפאה כירורגית וגניקולוגית.		מגיל 30 מומלצת בדיקה רפואית (בדיקת שד) ע"י כירורג כל 6 חודשים (אלא אם קיימת הוראה רפואית לביקורות תכופות יותר) במרפאה כירורגית וגניקולוגית.

-	מומלץ בגיל 35 לקבל ייעוץ מעודכן לגבי המעקב המומלץ לנשאות של מוטציה בגן ATM.	+	מומלץ בגיל 35 לקבל ייעוץ מעודכן לגבי המעקב המומלץ לנשאות של מוטציה בגן ATM. '''עד גיל 40 מומלץ לעקוב אחר השד על ידי בדיקת MRI שד - אחת לשנה.'''

	בכל מקרה מגיל 40 יש להתחיל גם ממוגרפיה שד אחת לשנה. רצוי גם לבצע בדיקה ידנית על האישה אחת לחודש.		בכל מקרה מגיל 40 יש להתחיל גם ממוגרפיה שד אחת לשנה. רצוי גם לבצע בדיקה ידנית על האישה אחת לחודש.

איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)

Motti — Mon, 12 Oct 2026 12:13:42 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:13, 12 באוקטובר 2026
(גרסה אמצעית אחת לא מוצגת.)
שורה 5:		שורה 5:
	לעיתים קרובות לקיחת פרטים מפורטים במשפחה מגלה שישנם עוד מקרים מצד האישה שסובלים מהתופעה אף שלא ידעו שהם סובלים מאיכטיוזיס ו/או חסר אנזימטי זה.		לעיתים קרובות לקיחת פרטים מפורטים במשפחה מגלה שישנם עוד מקרים מצד האישה שסובלים מהתופעה אף שלא ידעו שהם סובלים מאיכטיוזיס ו/או חסר אנזימטי זה.

-	~~ניתן להדגים את~~ החסר ~~האנזימטי בתאי מי השפיר~~ של ~~העובר ואז האבחנה מבוססת~~. במקרים ~~שיש עוד מקרים הסובלים מהתופעה העורית בצד האישה, והם~~ לא ~~סובלים מבעיות נוספות, ניתן להסתפק בברור זה~~.	+	כיום האבחנה נעשית בשיטות גנטיות. מדגימים חסר (ולעיתים רחוקות אין חסר אלא מוטציה נקודתית) בגן STS שעל כרומוזום X. ברוב המקרים מדובר בחסר של חלק של הגן או הגן כולו עם או בלי גנים סמוכים לו. החסר הנפוץ בגודל של 1.4Mb. החסר מודגם בבדיקת CMA (ציפ גנטי) המבוצע בדגימת מי שפיר או סיסי שליה (בעובר) או בדגימת דם מילד/מבוגר עם התופעות העוריות. במקרים שהחשד במחלה זו קיים וה-CMA לא מדגים חסר יש לרצף את הגן STS.

-	'''''כאשר אין מקרים ידועים הסובלים מהתופעה בצד האישה:'''''	+	'''''הברור הגנטי חשוב מאד כאשר אין מקרים ידועים הסובלים מהתופעה בצד האישה:'''''

-	~~במקרה זה~~ לא ניתן להסתפק ~~בהדגמת~~ החסר ~~האנזימטי (של הסולפטאזה במי השפיר),~~ כיון שאחוז קטן של מקרים "חדשים" אלו נובע מחסר כרומוזומלי המערב לא רק את הגן ~~לסולפטאזה~~, כי אם גם גנים סמוכים לו, וידוע שאחד הגנים הללו קשור בפיגור שכלי. במקרים עוד יותר נדירים גם גנים נוספים לידו יכולים להיות חסרים והם יכולים לגרום למחלות עצם מולדות (ניתנות לזיהוי באולטרסאונד) ועוד. לכן במקרים אלו של הופעה ראשונה במשפחה, בכדי להסיר ספק (אף שכאמור הסיכון לא גדול – פחות מ- %5), בודקים את היקף הנזק כלומר את מידת החסר של החומר הגנטי סביב הגן ~~לסולפטאזה~~. אם הפגם מוגבל לחסר של גן זה בלבד מדובר רק בפגיעה עורית.	+	במקרים אלו לא ניתן להסתפק בהנחה שמדובר רק במחלת עור וחייבים לקבוע את גבולות החסר סביב הגן STS - זאת כיון שאחוז קטן של מקרים "חדשים" אלו נובע מחסר כרומוזומלי נרחב (contiguous gene syndrome) המערב לא רק את הגן STS, כי אם גם גנים רבים סמוכים לו, וידוע שאחד הגנים הללו, הגן NLGN, קשור בפיגור שכלי. במקרים עוד יותר נדירים גם גנים נוספים לידו יכולים להיות חסרים והם יכולים לגרום למחלות עצם מולדות (ניתנות לזיהוי באולטרסאונד) ועוד. לכן במקרים אלו של הופעה ראשונה במשפחה, בכדי להסיר ספק (אף שכאמור הסיכון לא גדול – פחות מ- 5%), בודקים את היקף הנזק כלומר את מידת החסר של החומר הגנטי סביב הגן STS. אם הפגם מוגבל לחסר של גן זה בלבד מדובר רק בפגיעה עורית.

-	- '''''~~לעיתים רחוקות הנזק בחומר הגנטי נרחב~~''''' ~~ועלול לגרום לפיגור שכלי~~, ~~אז יש מקום לשקול הפסקת הריון~~. אז גם חשוב ~~לבצע בדיקה משפחתית תחילה, לבדוק~~ את ~~האישה~~ (~~האמה של העובר~~) ~~באם היא "נשאית" – בשליש מהמקרים האישה~~ לא ~~נשאית והמוטציה (הפגם בגן לסולפטאזה) התרחשה לראשונה בביצית או הזרע שממנו נוצר העובר (מוטציה טרייה).~~ בדיקת הנשאות ~~יכולה להעיד על הסיכוי להישנות בכל הריון ועל אפשרות שנשים נוספות בצד~~ האישה נשאיות. בדיקת הנשאות יכולה להתבצע '''ע"י בדיקה אנזימטית כמותית''' או '''בדיקת [[FISH]]''' כאשר משתמשים בסמן סגולי לאזור הקריטי למחלה זו (~~בנקבה נשאית יתקבל סיגנל בודד מה- X התקין~~, ~~ובאישה לא נשאות יתקבלו 2 סינגלים)~~.	+	- '''''ברוב המכריע מתברר כי מדובר רק בתופעה עורית''''', המתבטאת בעור מאד יבש בקדמת השוקיים בעיקר. לעיתים היובש גם מאחרי הזרוע ומתחת לאוזניים. חשוב למרוח הרבה קרמים משמנים כדי למנוע את התבקעות העור וסיבוכים בעור היבש. לרוב מדובר במחלה קלה לטיפול - הרבה פחות חמורה ממקרי איכטיוזיס אחרים. בחורף יש החמרה של המחלה והטיפול צריך להיות יותר אינטנסיבי. לעיתים נדירות ביותר זה קשה.
		+	רוב הזוגות אינן מפסיקים ההיריון במקרים אלו (אין המלצה להפסיק) ובמידה ובמילא לא יפסיק הזוג את ההריון מסיבה זאת, יש אפשרות לוותר על בדיקת הנשאות – אם בהריון הבא יהיה שוב אסטריול נמוך בדם האישה (בבדיקת הסקר הביוכימי), כי אז נדע ששוב מדובר באותה תופעה.

-	- '''''~~מאידך, ברוב המכריע מתברר כי מדובר רק בתופעה עורית~~''''', ~~ובמידה ובמילא~~ לא יפסיק הזוג את ההריון מסיבה זאת, יש אפשרות לוותר על בדיקת הנשאות – אם בהריון הבא יהיה שוב אסטריול נמוך בדם האישה (בבדיקת הסקר הביוכימי)~~, כי אז נדע ששוב מדובר באותה תופעה~~.	+	- מאידך, החסר הנרחב ושעלול לכלול את הגן NLGN ואז לגרום לפיגור שכלי הינו יחסית לא שכיח, אך אז יש מקום לפנות להפסקת הריון. אז גם חשוב לבצע בדיקה משפחתית תחילה, לבדוק את האישה (האמה של העובר) באם היא "נשאית" – בשליש מהמקרים האישה לא נשאית והמוטציה (הפגם בגן לסולפטאזה) התרחשה לראשונה בביצית או הזרע שממנו נוצר העובר (מוטציה טרייה). בדיקת הנשאות יכולה להעיד על הסיכוי להישנות בכל הריון ועל אפשרות שנשים נוספות בצד האישה נשאיות. בדיקת הנשאות יכולה להתבצע '''ע"י בדיקה אנזימטית כמותית''' או '''בדיקת [[FISH]]''' כאשר משתמשים בסמן סגולי לאזור הקריטי למחלה זו (בנקבה נשאית יתקבל סיגנל בודד מה- X התקין, ובאישה לא נשאות יתקבלו 2 סינגלים).

-	~~'''''בדיקת סביבת הגן STS והביטוי הקליני:'''''~~	+	'''''בעיות נוספות הקשורות בחסר סולפטאזה:''''' לחלק מהנשים אין הופעת צירי לידה ויש אז צורך בשבוע 42-41 לעורר את הצירים באופן מלאכותי. בעבר זה היה מצב המסכן את העובר והילד - בעיה זו נפתרנהכיום כשיש אפשרות בטוחה לילד בזמן על ידי מתן מגרי צירים. כפי שנאמר לעיל בחלק קטן מהחולים תיתכנה בעיות נוספות הנובעות מפגיעה נרחבת בסביבת הגן לסולפטאזה.
-		+
-	~~{\| border="1"~~	+
-	~~\|+ האיזורים שנמצאו חסרים (-) או נוכחים (+) ברוב המקרים ה"נורמלים" מבחינה שכלית:'''''~~	+
-	\|-	+
-	! שם האיזור הגנטי שנבדק בבדיקה של הגן והאיזור סביבו !! האיזור חסר ועדיין ללא פיגור שכלי !! יכל להיות חסר במקרים עם פיגור שכלי:	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| צד טלומרי של המקטע: סמן DXS89~~	+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן DXS996 או DXS1118E אוDXS6837 או NLGN4X~~	+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן DXS1255~~	+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן VCX-A Distal או VCX3A(אקסון 1-3)~~	+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן VCX-A proximal או K2H~~	+
-	~~\| - \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן DXS1139 או DXS6834 או HDUD1A~~	+
-	~~\| - \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן DXS1130~~	+
-	~~\| - \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן STS - הגן לאיכטיוזיס~~	+
-	~~\| - \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן DXS1131 או DXS1133 או DXS237~~	+
-	~~\| - \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן VCX-B1 או DXS1132 או DXF22S1~~	+
-	~~\| - \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן VCX-B = VCX-2 או DXS278 או DXS1407~~	+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן סמן VCX-C = VCX3B או DXS1134~~	+
-		+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן KAL~~	+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| צד צנטרומרי: סמן DXS143 או DXS1127~~	+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|}	+
-		+
-		+
-	'''''בעיות נוספות הקשורות בחסר סולפטאזה:''''' לחלק מהנשים אין הופעת צירי לידה ויש אז צורך בשבוע 42-41 לעורר את הצירים באופן מלאכותי. כפי שנאמר לעיל בחלק קטן מהחולים תיתכנה בעיות נוספות הנובעות מפגיעה נרחבת בסביבת הגן לסולפטאזה.	+

יעוץ גנטי

Motti — Mon, 12 Oct 2026 11:29:38 GMT

הבהרות/הנחיות איגוד הגנטיקאים לגבי ייעוץ גנטי: -

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:29, 12 באוקטובר 2026
(9 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 29:		שורה 29:
	* יועץ גנטי, בסופו של דבר, נותן את הכלים והעזרה הדרושים לשם קבלת החלטות רפואיות המתאימות לנועץ ו/או בני הזוג (אלו בדיקות מומלץ לבצע, האם יש מקום לשקול הפסקת הריון, צורת מעקב, טיפולים אפשריים).		* יועץ גנטי, בסופו של דבר, נותן את הכלים והעזרה הדרושים לשם קבלת החלטות רפואיות המתאימות לנועץ ו/או בני הזוג (אלו בדיקות מומלץ לבצע, האם יש מקום לשקול הפסקת הריון, צורת מעקב, טיפולים אפשריים).

-	* יועץ גנטי מסכם את כל הפרטים הללו בדוח ~~מסודר~~ שמלווה את המטופל בכל דרכו, והדוח של ייעוץ גנטי הינו הבסיס לאישור של בדיקות גנטיות, והנידבך היחיד והמספיק לאישור בדיקות גנטיות על ידי הקופה ובהיטוחים המשלימים.	+	* יועץ גנטי מסכם את כל הפרטים הללו בדוח שמלווה את המטופל בכל דרכו, והדוח של ייעוץ גנטי הינו הבסיס לאישור של בדיקות גנטיות, והנידבך היחיד והמספיק לאישור בדיקות גנטיות על ידי הקופה ובהיטוחים המשלימים.

-	* יועץ גנטי ~~צריך ללוות~~ את ~~הנועץ ו/או בני~~ הזוג ~~במהלך תהליך הברור ו/או קבלת ההחלטות~~ וגם ~~אחריו!!~~. לעיתים תוספת שנראית לא חשובה, כמו פרט נוסף בבדיקת אולטרה סאונד, שהתגלה אחרי הייעוץ הגנטי, הינו קריטי לאבחנה, שעלולה להתפספס אם לא יגיע לידיעתו של היועץ הגנטי. לדוגמא: עובר קטן יכל להיות לעיתים מיוחס בסבירות גדולה לבעיה שילייתית, ופרט שולי כמו כמות מי שפיר בגבול העליון של הנורמה (מצב שבהיריון רגיל לא היה מעיד על סכנה משמעותית) מספיקה בכדי לומר (לוא מובאת בפני יועץ גנטי) שכאן מדובר בסיכון מאד גבוה לבעיה/תסמונת נוירו-התפתחותי.	+	* יועץ גנטי אינו הרופא המטפל ואינו מלווה את הזוג בהיריון. לכן חשוב לעדכן אותו אם מתפתחים ממצאים נוספים בהמשך ההיריון (אחרי הייעוץ) שכן אלו יכולים לשנות לחלוטין את הסיכון לקייום תסמונת גנטית קשה וגם לשנות המלצות בנוגע להפסקת היריון או לבדיקות נוספות. לעיתים תוספת שנראית לא חשובה, כמו פרט נוסף בבדיקת אולטרה סאונד, שהתגלה אחרי הייעוץ הגנטי, הינו קריטי לאבחנה, שעלולה להתפספס אם לא יגיע לידיעתו של היועץ הגנטי. לדוגמא: עובר קטן יכל להיות לעיתים מיוחס בסבירות גדולה לבעיה שילייתית, ופרט שולי כמו כמות מי שפיר בגבול העליון של הנורמה (מצב שבהיריון רגיל לא היה מעיד על סכנה משמעותית) מספיקה בכדי לומר (לוא מובאת בפני יועץ גנטי) שכאן מדובר בסיכון מאד גבוה לבעיה/תסמונת נוירו-התפתחותי.

	==איך מתבצע ייעוץ גנטי?==		==איך מתבצע ייעוץ גנטי?==
-	יעוץ גנטי אפשר לקבל במכונים גנטיים בבתי החולים או ~~בקופות החולים~~. את הייעוץ נותן צוות ובו רופאים ו/או יועץ/ת גנטי.	+	יעוץ גנטי אפשר לקבל במכונים גנטיים בבתי החולים או במרפאות פרטיות. את הייעוץ נותן צוות ובו רופאים ו/או יועץ/ת גנטי.

	במכונים הגנטיים עוסקים בבעיות של האוכלוסיה הכללית והפרט. במסגרת הפרט מאבחנים מחלות/מומים הידועים כבר במשפחה או מתגלים בזמן היריון. באוכלוסיה הכללית הייעוץ הגנטי עוזר למנוע מומים מולדים ע"י סקר של כל האוכלוסייה כמו למשל, בדיקות סקר ביוכימי בדם לאבחון תסמונת דאון ומומים בתעלת העצבים, בדיקות סקר מולקולריות וביוכימיות לאבחון נשאות גנים שכיחים ([[טיי זקס]], [[תסמונת ה-X השביר]], ועוד).		במכונים הגנטיים עוסקים בבעיות של האוכלוסיה הכללית והפרט. במסגרת הפרט מאבחנים מחלות/מומים הידועים כבר במשפחה או מתגלים בזמן היריון. באוכלוסיה הכללית הייעוץ הגנטי עוזר למנוע מומים מולדים ע"י סקר של כל האוכלוסייה כמו למשל, בדיקות סקר ביוכימי בדם לאבחון תסמונת דאון ומומים בתעלת העצבים, בדיקות סקר מולקולריות וביוכימיות לאבחון נשאות גנים שכיחים ([[טיי זקס]], [[תסמונת ה-X השביר]], ועוד).
שורה 41:		שורה 41:

	היעוץ הגנטי ניתן לפני ההיריון, במהלכו ואחריו (במקרים שההיריון לא הסתיים כשורה).		היעוץ הגנטי ניתן לפני ההיריון, במהלכו ואחריו (במקרים שההיריון לא הסתיים כשורה).
-		+
	==מי צריך לקבל ייעוץ גנטי? סוגים של ייעוץ גנטי==		==מי צריך לקבל ייעוץ גנטי? סוגים של ייעוץ גנטי==
	;ייעוץ גנטי טרום היריוני		;ייעוץ גנטי טרום היריוני
שורה 91:		שורה 91:
	# ייעוץ גנטי הניתן על ידי יועצים גנטיים שאינם רופאים''' ושקיבלו הסמכה במשרד הבריאות. מדובר בבוגרי תואר שני בגנטיקה או בייעוץ גנטי, ולאחר מכן סטאג' הכשרה לייעוץ גנטי האורך כשנתיים במכון גנטי של בתי החולים הציבוריים. היועצים הגנטיים פועלים במכונים הגנטיים תחת האחריות של הרופאים.		# ייעוץ גנטי הניתן על ידי יועצים גנטיים שאינם רופאים''' ושקיבלו הסמכה במשרד הבריאות. מדובר בבוגרי תואר שני בגנטיקה או בייעוץ גנטי, ולאחר מכן סטאג' הכשרה לייעוץ גנטי האורך כשנתיים במכון גנטי של בתי החולים הציבוריים. היועצים הגנטיים פועלים במכונים הגנטיים תחת האחריות של הרופאים.
	# החוק מאפשר לרופאים מומחים בתחומם, והמבצעים בדיקות גנטיות בתחומם, לתת ייעוץ גנטי בתחום שלהם. לדוגמה, רופא המרכז את האבחון הגנטי של המופיליה, יכול לתת ייעוצים גנטיים למשפחות עם המופיליה בלבד.		# החוק מאפשר לרופאים מומחים בתחומם, והמבצעים בדיקות גנטיות בתחומם, לתת ייעוץ גנטי בתחום שלהם. לדוגמה, רופא המרכז את האבחון הגנטי של המופיליה, יכול לתת ייעוצים גנטיים למשפחות עם המופיליה בלבד.
		+
		+	== הבהרות/הנחיות איגוד הגנטיקאים לגבי ייעוץ גנטי: ==
		+
		+	'''מטרת הייעוץ הגנטי'''
		+
		+	מטרת הייעוץ הגנטי הינה להעביר למטופל מידע בהקשר לסיכון למצב גנטי ולדון עמו על האפשרויות העומדות בפניו לביצוע בירור גנטי, כולל ההשלכות למטופל עצמו ולבני משפחתו. כל זאת על מנת שיוכל לקבל את ההחלטות המתאימות ביותר עבורו ועבור הנתונים לחסותו, באופן מושכל המשקף את ערכיו ואמונותיו.
		+
		+	'''מי רשאי לתת ייעוץ גנטי?'''
		+
		+	ייעוץ גנטי יכול להינתן ע”י רופא גנטיקאי, גנטיקאי קליני, יועץ גנטי (להלן-’גנטיקאי’), או רופא מומחה (מתן ייעוץ בתחום מומחיותו), וזאת בתנאי שהייעוץ עומד בסטנדרטים שיפורטו להלן.
		+
		+	'''דרכים אפשריות לביצוע ייעוץ גנטי:'''
		+
		+	ייעוץ גנטי יכול להינתן בגישה פרונטלית, מקוונת (telemedicine) או טלפונית, לשיקול דעתו של הגנטיקאי ובהסכמת המטופל, בהתאם להנחיות התקפות של משרד הבריאות במועד הייעוץ.
		+
		+	'''שלבי הייעוץ הגנטי לרוב כוללים את הבאים:'''
		+
		+	'''''א. איסוף המידע הרפואי אודות המטופל ובני המשפחה יכלול:'''''
		+
		+	- תשאול לגבי סיבת ההפניה, המצב הרפואי של המטופל ובני משפחתו הרחבה הקשור לסיבת ההפניה (עד שלושה דורות), המוצא, הבירור הרפואי שבוצע בעבר, עיון במסמכים הרפואיים שיסופקו על ידי המטופל. מומלץ לתעד את מקור המידע המתקבל, לרבות אם נמסר על ידי המטופל ללא שהוצגו מסמכים רפואיים.
		+
		+	- באחריות המטופל למסור מידע מהימן ומעודכן לגביו ולגבי בני משפחתו, וכן להציג מסמכים רפואיים רלוונטיים.
		+
		+	- ציור עץ המשפחה אינו הכרחי לביצוע ייעוץ גנטי .
		+
		+	- הייעוץ הגנטי יתמקד בסיבת ההפנייה, ואינו חייב להתייחס בפירוט לכל בעיה רפואית נוספת העולה במהלך הייעוץ אצל המטופל ו/או בני משפחתו. ניתן להפנות את המטופל לייעוץ נפרד בנושאים רפואיים נוספים שעלו במהלך ייעוץ על פי שיקול דעת הגנטיקאי/רופא מומחה. מומלץ לתעד אם עלו שאלות רפואיות נוספות במהלך הייעוץ, לציין כי אינן במסגרת הייעוץ ולהמליץ על מסגרת הייעוץ הרלבנטית.
		+
		+	'''''ב. מסירת המידע למטופל ודיון לצורך קבלת החלטות להמשך:'''''
		+
		+	- תכלול הערכת הסיכון למצב/ים גנטי/ים ולבעיות הרפואיות הקשורות לכך, התייחסות לאבחנה מבדלת במידה ביצוע הבדיקות למטופל, לבני משפחה ולצאצאים העתידיים (כולל אפשרויות אבחון טרום-השרשתי וטרום-ורלוונטית, לבדיקות הניתנות לביצוע הרלוונטיות לבירור במקרה המדובר, למעקב המומלץ, ודיון אודות משמעות לידתי) במידה ורלוונטי.
		+
		+	'''''ג. מסמך סיכום הייעוץ הגנטי :'''''
		+
		+	- יכלול את תקציר המידע הרלוונטי שנאסף בייעוץ, ואת סיכום ההסבר שנמסר במעמד הייעוץ הגנטי. מאחר שהמידע הגנטי מתעדכן בצורה תדירה, וכן מאחר שמצבו הרפואי של המטופל ובני משפחתו יכולים להשתנות עם הזמן, מכתב סיכום הייעוץ הגנטי רלוונטי למועד מתן הייעוץ ויש לציין זאת במסמך המסכם. יש להבהיר למטופל כי במידה וחל שינוי במידע הרפואי שנמסר בייעוץ, באחריות המטופל לתאם ייעוץ גנטי עדכני.
		+
		+	- מסמך הסיכום יימסר למטופל או לאפוטרופוסו (או למי שהורו), באמצעות עותק מודפס או בהפצה דיגיטלית, כפי שסוכם עם המטופל. יש להבהיר למטופל כי חלה עליו אחריות להעביר מסמך זה לגורמים המפנים והמטפלים.
		+
		+	- העברת סיכומי ייעוץ ומסמכים נוספים למטופל תתבצע בהתאם למקובל בתחום ולאופן המסוכם עמו.
		+
		+	- בשל הזמן הנדרש להכנת סיכום יעוץ גנטי, לא תמיד ניתן למסור סיכום הייעוץ הגנטי בסיום המפגש.
		+
		+	- יש לראות בסיכום הייעוץ הגנטי שנשלח תיעוד הדיון שנערך בייעוץ הגנטי. אין כל חובה לקיים מפגש נוסף לדון בכתוב.
		+
		+	'''''ד. מסירת תוצאת בדיקה/ות גנטי/ות:'''''
		+
		+	- תוצאה לא חריגה תימסר למטופל שביצע את הבדיקה או לאפוטרופוסו (או למי שהורו), באמצעות עותק מודפס או בהפצה דיגיטלית, כפי שסוכם עם המטופל.
		+
		+	- תוצאה חריגה תימסר במסגרת ייעוץ גנטי (פרונטלי, טלפוני או מקוון). במידה ונדרש, יתווסף מסמך המסכם את תוצאות הבדיקה והסבר רלוונטי.
		+
		+	- עדכון בני המשפחה בנוגע לתוצאות הבירור הגנטי, ככל הנדרש, הינו באחריות המטופל בלבד, ויש להבהיר לו את הדבר ולתעד זאת, פרט למקרים חריגים המפורטים בחוק מידע גנטי
		+
		+	'''''ה. הגדרת גבולות אחריות ייעוץ גנטי:'''''
		+
		+	יש להבהיר כי התפקיד של מבצע ייעוץ גנטי (רופא.ה גנטיקאי.ת/יועצ.ת גנטי.ת) הינו הערכת סיכון, הסבר וייעוץ בנושאים גנטיים הקשורים ישירות לסיבת ההפניה, ולכן מבצע הייעוץ לא נחשב לכאורה "גורם מטפל ראשוני" כגון case manager. מכאן, שעל פניו לא יישאו באחריות הכוללת לטיפול והמעקב הרפואי השוטף, במיוחד היות ולרוב מדובר במפגש נקודתי, בהתוויה ספציפית, המוגבל לתחום הגנטיקה.
		+
		+	היות והייעוץ הגנטי במהותו הינו "ייעוץ בלתי מכוון" (non-directive counseling), אין זה מתפקידו של נותן הייעוץ הגנטי:
		+
		+	- להמליץ על הפסקת הריון, או לידע את המטופלת בדבר זכותה לפנות לוועדה להפסקת הריון כל עוד לא אותר ממצא גנטי משמעותי בעובר (כרומזומלי/מונוגני/אפיגנטי/אחר),
		+
		+	- להמליץ על בדיקות וטיפולים שאינם קשורים ישירות לסיבת ההפניה לייעוץ הגנטי.
		+
		+	האחריות להפנות לייעוץ נוסף, בדיקות נוספות, הפנייה וידוע על אפשרות לפנות לוועדה להפסקת הריון והבהרת משמעויות ייעוץ שניתן מוטלת על "הרופא המטפל".
		+
		+	'''''ו. סוגיות נוספות'''''
		+
		+	- ניתן לקבל הסכמתו של המטופל מראש על האפשרות למסור את תוצאות הבדיקה לאיש קשר נוסף מטעמו כולל פרטי קשר רלוונטיים (למקרה שלא יהיה זמין לקבל את התוצאות). יש לתעד הסכמת המטופל לכך.
		+
		+	- במידה והמטופל אינו זמין בפרטי קשר שמסר במעמד לקיחת הבדיקה/מסרב להגיע לקבלת תוצאות, ניתן ומומלץ להעביר את התוצאה לגורם הרפואי המפנה/המטפל (יחד עם תיעוד הניסיונות להשיג את המטופל ו/או את סירובו לקבלת התוצאות.
		+
		+	- ביצוע ההמלצות שניתנו בייעוץ הגנטי הינו באחריות המטופל בלבד. הרופא המטפל/ המפנה הוא הגורם אליו צריך המטופל לפנות יחד עם סכום הייעוץ לצורך מתן ההפניות המתבקשות (כולל בדיקות גנטיות, בדיקות קליניות, ומעקב).
		+
		+	- מכון גנטי יכול שלא לקבוע תור לייעוץ במסגרת רפואה ציבורית בעניינים שבהם אין המלצה לייעוץ גנטי במימון ציבורי על פי קווים מנחים מקובלים, או כאשר אין במכתב ההפניה פירוט סיבה רפואית/מידע מספק למתן ייעוץ גנטי.
		+
		+	- במקרים ספציפיים (כדוגמת בדיקות גנטיות במסגרת סקר אוכלוסייה), מוסכם שמידע מקדים לגבי בדיקה/ות גנטית/ות יימסר גם ע”י גורמים שאינם גנטיקאים - כדוגמת אחות מידע גנטי או גורם אחר שהוכשר לכך, דפי מידע או מידע דיגיטלי.
		+
		+	- ההסבר יכול להתקבל במערכות דיגיטליות או בכתב (כגון תוצאות בדיקת סקר) – במקרים אלו הגורם השולח אחראי על ההסבר ועל הבהרות אם תידרשנה.

	==ביבליוגרפיה==		==ביבליוגרפיה==

חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12

Motti — Mon, 05 Oct 2026 10:59:15 GMT

מידת ביטוי המחלה: -

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:59, 5 באוקטובר 2026
(גרסה אמצעית אחת לא מוצגת.)
שורה 12:		שורה 12:

	'''''התסמונת של הכפלת המקטע (דופליקציה) באיזור זה''''' גם היא תוארה בשכיחות מוגברת (פי 6 לעומת השכיחות באוכלוסיה הכללית הבריאה) בילדים עם איחור התפתחותי/פיגור שכלי ואפילפסיה - תוארו גם מקרים של חסימת צינור הבליעה (אזופגוס), מיקרוצפליה ועיכוב בגדילה.		'''''התסמונת של הכפלת המקטע (דופליקציה) באיזור זה''''' גם היא תוארה בשכיחות מוגברת (פי 6 לעומת השכיחות באוכלוסיה הכללית הבריאה) בילדים עם איחור התפתחותי/פיגור שכלי ואפילפסיה - תוארו גם מקרים של חסימת צינור הבליעה (אזופגוס), מיקרוצפליה ועיכוב בגדילה.
-	~~כיום הערכה היא שישנה עליה בסיכון לביטוי משמעותי של הדופליקציה בילדים הנולדים עם הכפלת המקטע (25~~%~~?).~~ לחלק (כמחצית) מהילדים עם בדופליקציה של איזור זה יש הורים בריאים עם אותו דופליקציה, ולחלק נמצא אצל ההורים הללו איחור התפתחותי.	+	לפי ניסיון מעבדות גדולות בישראל נראה כי הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות משמעותיות קטן יותר ומוערך בממוצע בכ-15%-5% - לחלק (כמחצית) מהילדים עם בדופליקציה של איזור זה יש הורים בריאים עם אותו דופליקציה, ולחלק נמצא אצל ההורים הללו איחור התפתחותי קל.


שורה 25:		שורה 25:
	חדירות התסמונת כשיש חסר של המקטע הזה היא די מלאה. זה במיוחד נכון כנראה כשאין מממצא דומה באחד ההורים.		חדירות התסמונת כשיש חסר של המקטע הזה היא די מלאה. זה במיוחד נכון כנראה כשאין מממצא דומה באחד ההורים.

-	כשמדובר בהכפלה (דופליקציה) של המקטע לא תמיד יהיה לכך ביטוי קליני חמור ~~(25%?).~~	+	כשמדובר בהכפלה (דופליקציה) של המקטע לא תמיד יהיה לכך ביטוי קליני חמור

	== המידע הגנטי המולקולרי: ==		== המידע הגנטי המולקולרי: ==

תסמונת קליינפלטר

Motti — Thu, 01 Oct 2026 08:51:02 GMT

טיפול הורמונלי בקלינפלטר לשיפור הישגים בתפקוד מוחי: -

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:51, 1 באוקטובר 2026
שורה 39:		שורה 39:
	קיימת הסכמה בין כולם שטיפול בטסטוסטרון (25מ"ג בזריקה חודשית למשך 3 חודשים)חשוב וצריך להינתן לתינוקות בשנה הראשונה לחיים אם יש מיקרופניס (איבר מין קטן).		קיימת הסכמה בין כולם שטיפול בטסטוסטרון (25מ"ג בזריקה חודשית למשך 3 חודשים)חשוב וצריך להינתן לתינוקות בשנה הראשונה לחיים אם יש מיקרופניס (איבר מין קטן).

-	~~אין עדיין הסכמה לגבי טיפול כזה אם אין מיקרופניס ושנועד לשיפור~~ תפקוד התנהגותי, חברתי, וקוגנטיבי בילדים אלו.	+	לא הוכח שטיפול כלשהו (במיוחד נבדק טסטוסטרון) משפר תפקוד התנהגותי, חברתי, וקוגנטיבי בילדים אלו.
-	מצד אחד לאחרונה דווחו מ-3 מרכזים תוצאות של טיפול הורמונלי בטסטוסטרון בילדים אלו גם בתקופת הילדות - עבודות אלו הראו כי מתן הורמונלי תחליפי בגילים צעירים משפר את ההישגים וההתפתחות הנוירולוגית/ריגשית/קוגניטיבית.	+
-		+
-	בעבודה אחת שניתן טיפול הורמונלי זה (25 מ"ג של טסטוסטרון סיפיונט (המגיע בריכוז של 200mg/ml) ב-3 זריקות בגיל מס' חודשים שיפר את היכולות וההישגים הנוירוהתפתחותיים (בעצם לכמעט נורמה). כעת מתבצע מחקר double blind ב-NIH הכולל 60 נחקרים ושמטרתו לאמת ולבחון היעילות והבטיחות של הטיפול בגיל הינקות. המחקר יסתיים ב-2022. ההיגיון אחרי טיפול זה היא שבגיל 1-3 חודשים יש עליה ניכרת טיבעית ברמת טסטוסטרון בילוד (תקופה המכונה mini pubertal period of infancy), והזריקות באים לתקן את המחסור היחסי שיש לילדים עם קלינפלטר.	+
-		+
-	בעבודה מסכמת שהוצגה בכנס האמריקאי לגנטיקה ב-2018 הרושם המתקבל היום הוא כי טסטוסטרון בילדים עם קליפלטר כדאי לתת ב-3 תקופות:	+
-		+
-	1. Early hormonal therapy - הזמן האידאלי בגיל 3 חודשים - ב-3 זריקות חודשיות (גיל 3 4 ו-5 חודשים כדוגמא) 25 מ"ג של טסטוסטרון סיפיונט כל פעם (המגיע בריכוז של 200mg/ml).	+
-		+
-	~~2. Booster hormonal therapy - הזמן האידאלי בגיל 5 שנים - ב-3 זריקות חודשיות~~	+
-		+
-	~~3. Treatment hormonal therapy - אחרי גיל 10 לפני הערכת האנדוקרינולוג על פי גודל הפניס ורמת ההורימונים.~~	+
-		+
-	מתן הטיפול ב-3 התקופות הוריד את הסיכוי ל-ADHD בצורה ניכרת, ושיפר באופן משמעותי את ה-IQ הורבלי (דיבורי) ואת ביצועים מוחיים אחרים (מהירות עיבוד הנתונים, זיכרון וכדומה). התועלת בטיפול נמצאה בכל הפרמטרים ההתפתחותיים שנבדקו כשנעשתה השוואה באותו גיל בין אלו שקיבלו לאלו שלא קיבלו טיפול. התוצאות של אלו שהתגלו טקם הלידה היו טובים יותר מאלו שהקלינפלטר התגלה אחרי הלידה (ילדות או בגרות).	+
-		+
-	~~מצד שני יש רופאים שחוששים שמתן הטסטרוסטרון יכל לגרום להתבגרות מוקדמת בהמשך ולכן נזהרים ממתן טיפול זה בילדות.~~	+
-		+
-	~~לכן ההחלטה על טיפול זה בילדות צריך להינתן בזהירות לפי המקרה~~.	+

	== מהו סיכון ההישנות? ==		== מהו סיכון ההישנות? ==

בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות

Motti — Wed, 30 Sep 2026 06:15:38 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל -

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 06:15, 30 בספטמבר 2026
(גרסה אמצעית אחת לא מוצגת.)
שורה 1,336:		שורה 1,336:
	204 Autosomal recessive progressive Leukoencephalopathy PLAA c.2254C>T		204 Autosomal recessive progressive Leukoencephalopathy PLAA c.2254C>T

-	205 Congenital Disorder of Glycosylation type1A PMM2 c.422G>A	+	205 Congenital Disorder of Glycosylation type1A PMM2 c.422G>A - '''מוטציה זו בצורה הומוזיגוטית הינה לטלית ולכן לא רואים חולים הומוזיגוטים למוטציה זו. היא גורמת למחלה כשהיא מופיעה עם מוטציה אחרת ב-compound.'''

	206 POC1A deficiency-SHORT STATURE, ONYCHODYSPLASIA, FACIAL DYSMORPHISM, AND HYPOTRICHOSIS; SOFT POC1A c.512T>C		206 POC1A deficiency-SHORT STATURE, ONYCHODYSPLASIA, FACIAL DYSMORPHISM, AND HYPOTRICHOSIS; SOFT POC1A c.512T>C

קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים

Motti — Sat, 26 Sep 2026 09:23:01 GMT

מאגרי מידע גנטים המיועדים לאנשי מקצוע, רופאים, גנטיקאים וכד': -

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:23, 26 בספטמבר 2026
(4 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 29:		שורה 29:
	'''1.''' קיימים מס' אתרי מידע עיקרים המכילים את כל המידע המצטבר בפרויקט הגנום. באתרים אלו ניתן למצוא מידע על הרצף הגנטי של האדם ובעלי חיים אחרים. מיועד לעוסקים בתחום הגנטי המכירים את המונחים המקצועיים. לרוב מדובר בחוקרים המחפשים גנים חדשים, לרופאים המחפשים מידע עבור המטופלים לגבי הגנים שנמצאו במחלות השונות:		'''1.''' קיימים מס' אתרי מידע עיקרים המכילים את כל המידע המצטבר בפרויקט הגנום. באתרים אלו ניתן למצוא מידע על הרצף הגנטי של האדם ובעלי חיים אחרים. מיועד לעוסקים בתחום הגנטי המכירים את המונחים המקצועיים. לרוב מדובר בחוקרים המחפשים גנים חדשים, לרופאים המחפשים מידע עבור המטופלים לגבי הגנים שנמצאו במחלות השונות:

		+	'''אתר המסכם מידע מהספרות וממאגרי מידע על ווריאנטים שונים:''' '''https://varchat.engenome.com/'''
	'''http://www.ncbi.nlm.nih.gov/'''		'''http://www.ncbi.nlm.nih.gov/'''
	'''http://genome.ucsc.edu/''' - שימושי במיוחד		'''http://genome.ucsc.edu/''' - שימושי במיוחד
שורה 38:		שורה 39:
	לדוגמא לרופאים העוסקים בתחום מחלות גנטיות, ובמיוחד '''PKU, מחלת דושן, תסמונת Xשביר''':		לדוגמא לרופאים העוסקים בתחום מחלות גנטיות, ובמיוחד '''PKU, מחלת דושן, תסמונת Xשביר''':

-	'''אתר להערכת ~~היכון~~ למחלת PKU לעומת hyperphenylalaninemia - ראה בלינק: http://www.biopku.org/home/docs/APV.pdf'''	+	'''אתר להערכת הסיכון למחלת PKU לעומת hyperphenylalaninemia - ראה בלינק: http://www.biopku.org/home/docs/APV.pdf'''
	.		.
	'''אתר להערכת הסיכון למחלת דושן לעומת בקר - ראה: https://www.hindawi.com/journals/bmri/2009/325210/fig1/'''		'''אתר להערכת הסיכון למחלת דושן לעומת בקר - ראה: https://www.hindawi.com/journals/bmri/2009/325210/fig1/'''