https://genopedia.co.il/index.php?title=Smith_Lemli_Opitz&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Tue, 21 Apr 2026 09:39:35 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=Smith_Lemli_Opitz&diff=5372&oldid=prev <p><span class="autocomment">בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:45, 18 בספטמבר 2021</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 49:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 49:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''רמת האסטריול בדם האישה בהריון:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''רמת האסטריול בדם האישה בהריון:'''</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">החשד עולה כשמוצאים רמת UE-3 נמוכה בדם האישה במסגרת הבדיקה הביוכימית השגרתית המבוצעת בטרימסטר השני([[אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני]]). קיימת מחלוקת מאיזה ערך של UE-3 יש להתריע. ההנחיה של המעבדות בישראל להתרעה על ערך UE-3 נמוך מ- 0.15MOM – ערך כזה יאפשר גילוי של רק חלק מהמקרים.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">היו שהציעו להסתכל על הערך של אסטריול - רוב מוחלט של החולים ב-SLO מראים ערכים נמוכים מ- 0.65MOM. אולם התראה כזו תגרום לכ-5% מהנשים לקבל תוצאה חריגה רק לבעיה זו. מאידך פחות מ-1% יקבלו התראה אם הגבול יהיה פחות מ-0.3MOM ובגבול זה יתגלו כ-60% מהמקרים. אולם בישראל וברוב המקומות בעולם מתייחסים לגבול מתחת 0.15MOM. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">היו שהציעו להסתכל על הערך של אסטריול - רוב מוחלט של החולים ב-SLO מראים ערכים נמוכים מ- 0.65MOM. אולם התראה כזו תגרום לכ-5% מהנשים לקבל תוצאה חריגה רק לבעיה זו. מאידך פחות מ-1% יקבלו התראה אם הגבול יהיה פחות מ-0.3MOM ובגבול זה יתגלו כ-60% מהמקרים. אולם בישראל וברוב המקומות בעולם מתייחסים לגבול מתחת 0.15MOM. </td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 64:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 62:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקות האולטרהסאונד מזהות סימנים טיפוסיים ל-SLO בכ-80% מהמקרים. לכן, בשנים האחרונות, כשהסקירה מפורטת ונערכת לכל ההיריונות לפחות פעמיין במשך ההיריון, הסיכון גבוה לאתר את קבוצת הסיכון במילא.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקות האולטרהסאונד מזהות סימנים טיפוסיים ל-SLO בכ-80% מהמקרים. לכן, בשנים האחרונות, כשהסקירה מפורטת ונערכת לכל ההיריונות לפחות פעמיין במשך ההיריון, הסיכון גבוה לאתר את קבוצת הסיכון במילא.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">במקרים שמבוצע דיקור מי שפיר, יש מקום במקרים שיש אסטריול נמוך מאד וסיכון גבוה לטריזומיה 18, ובמיוחד אם יש גם סימנים קלינים ל-SLO <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בסקיר</del>, לשקול גם להוסיף לבדיקת נוזל מי השפיר גם בדיקה ל-SLO - אולם כיום, בעידן של [[ריצוף אקסומי]], ההיגיון מכוון יותר לבצע ברור מקיף באנליזה של אקסום עוברי ולאו דווקא בדיקה ל-SLO. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במקרים שמבוצע דיקור מי שפיר, יש מקום במקרים שיש אסטריול נמוך מאד וסיכון גבוה לטריזומיה 18, ובמיוחד אם יש גם סימנים קלינים ל-SLO <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בסקירה</ins>, לשקול גם להוסיף לבדיקת נוזל מי השפיר גם בדיקה ל-SLO - אולם כיום, בעידן של [[ריצוף אקסומי]], ההיגיון מכוון יותר לבצע ברור מקיף באנליזה של אקסום עוברי ולאו דווקא בדיקה ל-SLO. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table> Sat, 18 Sep 2021 21:45:22 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Smith_Lemli_Opitz https://genopedia.co.il/index.php?title=Smith_Lemli_Opitz&diff=5370&oldid=prev <p><span class="autocomment">בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:41, 18 בספטמבר 2021</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 79:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 79:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ניתן לקבוע רמת האינזים החסר ב-SLO (בדיקות אינזימטיות ביוכימיות). אך יותר קל להדגים את ההצטברות של 7DHC או את המחסור של הכולסטרול. בדיקות אלו ניתן לעשות בנוזל מי השפיר (מעובר אותו רוצים לבדוק) או בדם (מילד עם סימנים אופייניים).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ניתן לקבוע רמת האינזים החסר ב-SLO (בדיקות אינזימטיות ביוכימיות). אך יותר קל להדגים את ההצטברות של 7DHC או את המחסור של הכולסטרול. בדיקות אלו ניתן לעשות בנוזל מי השפיר (מעובר אותו רוצים לבדוק) או בדם (מילד עם סימנים אופייניים).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעתיד הלא רחוק ניתן יהיה </del>לזהות את המחלה בעזרת בדיקת המטבוליטים של כולסטרול בשתן של האמא - מסתבר כי אימהות לעוברים עם SLO מפרישות מטבוליטים שבאופן רגיל לא מוצאים בשתן שלהם. השיטה בבחינה בשלב זה. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זה </del>יוכל לסייע להרחיב את הנשים שיעברו ברור כזה לכל הנשים שאצלם תימצא רמת אסטריול מתחת 0.65MOM</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בשנות 2005-2007 ביצעו מחקרים </ins>לזהות את המחלה בעזרת בדיקת המטבוליטים של כולסטרול בשתן של האמא - מסתבר כי אימהות לעוברים עם SLO מפרישות מטבוליטים שבאופן רגיל לא מוצאים בשתן שלהם. השיטה בבחינה בשלב זה. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קיוו שזה </ins>יוכל לסייע להרחיב את הנשים שיעברו ברור כזה לכל הנשים שאצלם תימצא רמת אסטריול מתחת 0.65MOM<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. כל הנושא הזה ניזנח בגלל הנדירות של המחלה ובגלל ההתקדמות בסקירות האולטרהסאונד המאפשרות איתור קבוצת הסיכון ל-SLO וגילוי אחוז גבוה של החולים כיום בצורה יותר יעילה מהבדיקות הביוכימיות.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==</td></tr> </table> Sat, 18 Sep 2021 21:41:35 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Smith_Lemli_Opitz https://genopedia.co.il/index.php?title=Smith_Lemli_Opitz&diff=5369&oldid=prev <p><span class="autocomment">בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:38, 18 בספטמבר 2021</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 58:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 58:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה צריך לעשות אם מתגלה ערך נמוך של אסטריול (UE-3) בסקר בוכימי שני המבוצע בדם אישה בהיריון ?'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה צריך לעשות אם מתגלה ערך נמוך של אסטריול (UE-3) בסקר בוכימי שני המבוצע בדם אישה בהיריון ?'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כיום בישראל כמו ברוב המקומות בעולם, הפסיקו להתייחס לערך אסתריול שאינו נמוך מ-0.15MOM. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כיום בישראל כמו ברוב המקומות בעולם, הפסיקו להתייחס לערך אסתריול שאינו נמוך מ-0.15MOM<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. כל ערך מעל זה אינו זוכה לטיפול אם אין ממצאים מכוונים אחרים</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">היו <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שהציעו </del>להתייחס לערך נמוך מ- 0.3MOM (כלומר 0.29MOM ומטה) - בתחום זה הסיכון ל-SLO בתחום זה מוערך בכ- 1:500. ההמלצה היא להפנות לאולטרהסאונד מכוון לגדילה, לכמות מי שפיר, לבצקת בעורף, ללב, לכליות, לאיבר המין, ולאצבעות ידיים ורגליים. אם לא יימצא שום סימן הסיכון ל-SLO יורד ל- 1:2500. אם מתגלה איזשהוא סימן אז יש מקום לבצע דיקור מי שפיר לאיבחון המחלה. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעבר </ins>היו <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שהיציעו </ins>להתייחס לערך נמוך מ- 0.3MOM (כלומר 0.29MOM ומטה) - בתחום זה הסיכון ל-SLO בתחום זה מוערך בכ- 1:500. ההמלצה היא להפנות לאולטרהסאונד מכוון לגדילה, לכמות מי שפיר, לבצקת בעורף, ללב, לכליות, לאיבר המין, ולאצבעות ידיים ורגליים. אם לא יימצא שום סימן הסיכון ל-SLO יורד ל- 1:2500. אם מתגלה איזשהוא סימן אז יש מקום לבצע דיקור מי שפיר לאיבחון המחלה. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקות האולטרהסאונד מזהות סימנים טיפוסיים ל-SLO בכ-80% מהמקרים. לכן, בשנים האחרונות, כשהסקירה מפורטת ונערכת לכל ההיריונות לפחות פעמיין במשך ההיריון, הסיכון גבוה לאתר את קבוצת הסיכון במילא.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקות האולטרהסאונד מזהות סימנים טיפוסיים ל-SLO בכ-80% מהמקרים. לכן, בשנים האחרונות, כשהסקירה מפורטת ונערכת לכל ההיריונות לפחות פעמיין במשך ההיריון, הסיכון גבוה לאתר את קבוצת הסיכון במילא.</td></tr> </table> Sat, 18 Sep 2021 21:38:07 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Smith_Lemli_Opitz https://genopedia.co.il/index.php?title=Smith_Lemli_Opitz&diff=5368&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:34, 18 בספטמבר 2021</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הירידה ברמת הסטרואידים היא שאחראית לרמה הנמוכה של uE3 בבדיקת הסקר הביוכימי בדם האישה בטרימסטר השני (חלבון עוברי).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הירידה ברמת הסטרואידים היא שאחראית לרמה הנמוכה של uE3 בבדיקת הסקר הביוכימי בדם האישה בטרימסטר השני (חלבון עוברי).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 32:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בילדים ניתן לראות גם סימנים דיסמורפים במבנה הפנים, ובבדיקת הרופא הגנטיקאי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בילדים ניתן לראות גם סימנים דיסמורפים במבנה הפנים, ובבדיקת הרופא הגנטיקאי.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== השכיחות ומידת ביטוי המחלה: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== השכיחות ומידת ביטוי המחלה: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 43:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 45:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">[[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]].</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">[[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]].</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== הוספת בדיקת נשאות ל-SLO לסל בדיקות הסקר למחלות תורשתיות: ==</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לאחרונה נמצא כי בקרב יהודים אשכנזים קיימת שכיחות גבוהה (1:28) של נשאים. בכל 28 אנשים ממוצא זה ניתן להדגישם נשאות למוטציה IVS8-1C&gt;G - שהיא גם נפוצה באירופאים לא יהודים. לכן, בשנת 2017 הוכנסה לסל השירותים בדיקת נשאות למוטציה זו לזוגות שיש להם מוצא אשכנזי משותף.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אולם מסתבר שיש בעיה יסודית במצב כזה. מוטציה זו כנראה קשה מאד, ולכן לעובר שיש לו 2 מוטציות אלו הוא כנראה לא מתפתח ברחם או שיש לו מומים כה רבים המתגלים בתחילת היריון. לכן החולים במחלה זו שמכירים בישראל נולדים רק במשפחות בהם לפחות אחד מבני הזוג ממוצא שאינו אשכנזי.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לכן, ביצוע בדיקת הסקר למוטציה זו כפי שקיים היום לא יגלה את הרוב החולים כי לאלו הבדיקה כלל לא מוצעת (בדיקת הנשאות מוצעת רק לזוגות ששניהם אשכנזים, ולא תתבצע כלל אם אחד אאשכנזי והשני ממוצא אחר). רק בדיקת פאנל מוטציות רחב לנשאות, ועדיף ל-2 בני הזוג, שכולל גם מוטציות נוספות יוכל לאתר את המחלה. ראה: [[סקר מורחב לאיתור בני זוג נשאים למחלות תורשתיות]].</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 57:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 52:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">החשד עולה כשמוצאים רמת UE-3 נמוכה בדם האישה במסגרת הבדיקה הביוכימית השגרתית המבוצעת בטרימסטר השני([[אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני]]). קיימת מחלוקת מאיזה ערך של UE-3 יש להתריע. ההנחיה של המעבדות בישראל להתרעה על ערך UE-3 נמוך מ- 0.15MOM – ערך כזה יאפשר גילוי של רק חלק מהמקרים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">החשד עולה כשמוצאים רמת UE-3 נמוכה בדם האישה במסגרת הבדיקה הביוכימית השגרתית המבוצעת בטרימסטר השני([[אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני]]). קיימת מחלוקת מאיזה ערך של UE-3 יש להתריע. ההנחיה של המעבדות בישראל להתרעה על ערך UE-3 נמוך מ- 0.15MOM – ערך כזה יאפשר גילוי של רק חלק מהמקרים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כל </del>החולים מראים ערכים נמוכים מ- 0.65MOM. אולם התראה כזו תגרום לכ-5% מהנשים לקבל תוצאה חריגה רק לבעיה זו. מאידך פחות מ-1% יקבלו התראה אם הגבול יהיה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">: </del>0.<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">4MOM </del>ובגבול זה יתגלו כ-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">70</del>% מהמקרים. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">היו שהציעו להסתכל על הערך של אסטריול - רוב מוחלט של </ins>החולים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ב-SLO </ins>מראים ערכים נמוכים מ- 0.65MOM. אולם התראה כזו תגרום לכ-5% מהנשים לקבל תוצאה חריגה רק לבעיה זו. מאידך פחות מ-1% יקבלו התראה אם הגבול יהיה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פחות מ-</ins>0.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3MOM </ins>ובגבול זה יתגלו כ-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">60</ins>% מהמקרים<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. אולם בישראל וברוב המקומות בעולם מתייחסים לגבול מתחת 0.15MOM</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בנוסף לקשר לרמה נמוכה של האסטריול, יש גם קשר בין הסיכוי ל-SLO לבין רמת חלבון עוברי ו-HCG נמוכים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יחסית </del>בבדיקת הסקר הביוכימי בדם האם בשליש השני להריון.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בנוסף לקשר לרמה נמוכה של האסטריול, יש גם קשר בין הסיכוי ל-SLO לבין רמת חלבון עוברי ו-HCG נמוכים בבדיקת הסקר הביוכימי בדם האם בשליש השני להריון<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. בעבר נערכו מחקרים ופותחה נוסחא לבחינת הסיכון ל-SLO על סמך 3 הפרמטרים הנבדקים בבדיקת סקר ביוכימי שני (האסטריול, AFP ו-HCG) וההמלצה לבצע ברור ל-SLO למי שהסיכון יוצא בנוסחא זו גבוה מ-1:50. ב-SLO שלושת הפרמטרים נמוכים מ-1.0MOM וביחד כששלשתם נמוכים הסיכון ל-SLO גבוה. רוב המקומות בעולם וכך גם בישראל לא מבצעים סקר ל-SLO ולא מדווחים את הסיכון ל-SLO על אף שהוא מחושב באותה תכנת חישוב המחשבת את הסיכון לתסמונת דאון</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''מה צריך לעשות אם מתגלה ערך נמוך <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מ- 0.4MOM </del>של UE-3 ?'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''מה צריך לעשות אם מתגלה ערך נמוך של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אסטריול (</ins>UE-3<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) בסקר בוכימי שני המבוצע בדם אישה בהיריון </ins>?'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הסיכון ל-SLO בתחום זה מוערך בכ- 1:500. ההמלצה היא להפנות לאולטרהסאונד מכוון לגדילה, לכמות מי שפיר, לבצקת בעורף, ללב, לכליות, לאיבר המין, ולאצבעות ידיים ורגליים. אם לא יימצא שום סימן הסיכון ל-SLO יורד ל- 1:2500. אם מתגלה איזשהוא סימן אז יש מקום לבצע דיקור מי שפיר לאיבחון המחלה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום בישראל כמו ברוב המקומות בעולם, הפסיקו להתייחס לערך אסתריול שאינו נמוך מ-0.15MOM. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">היו שהציעו להתייחס לערך נמוך מ- 0.3MOM (כלומר 0.29MOM ומטה) - בתחום זה </ins>הסיכון ל-SLO בתחום זה מוערך בכ- 1:500. ההמלצה היא להפנות לאולטרהסאונד מכוון לגדילה, לכמות מי שפיר, לבצקת בעורף, ללב, לכליות, לאיבר המין, ולאצבעות ידיים ורגליים. אם לא יימצא שום סימן הסיכון ל-SLO יורד ל- 1:2500. אם מתגלה איזשהוא סימן אז יש מקום לבצע דיקור מי שפיר לאיבחון המחלה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקות האולטרהסאונד מזהות סימנים טיפוסיים ל-SLO בכ-80% מהמקרים. לכן, בשנים האחרונות, כשהסקירה מפורטת ונערכת לכל ההיריונות לפחות פעמיין במשך ההיריון, הסיכון גבוה לאתר את קבוצת הסיכון במילא.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרים שמבוצע דיקור מי שפיר, יש מקום במקרים שיש אסטריול נמוך מאד וסיכון גבוה לטריזומיה 18, ובמיוחד אם יש גם סימנים קלינים ל-SLO בסקיר, לשקול גם להוסיף לבדיקת נוזל מי השפיר גם בדיקה ל-SLO - אולם כיום, בעידן של [[ריצוף אקסומי]], ההיגיון מכוון יותר לבצע ברור מקיף באנליזה של אקסום עוברי ולאו דווקא בדיקה ל-SLO. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''הוספת בדיקת נשאות ל-SLO בבדיקות הסקר למחלות תורשתיות:'''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאחרונה נמצא כי בקרב יהודים אשכנזים קיימת שכיחות גבוהה (1:28) של נשאים. בכל 28 אנשים ממוצא זה ניתן להדגישם נשאות למוטציה IVS8-1C&gt;G - שהיא גם נפוצה באירופאים לא יהודים. לכן, בשנת 2017 הוכנסה לסל השירותים בדיקת נשאות למוטציה זו לזוגות שיש להם מוצא אשכנזי משותף.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אולם מסתבר שיש בעיה יסודית במצב כזה. מוטציה זו כנראה קשה מאד, ולכן לעובר שיש לו 2 מוטציות אלו הוא כנראה לא מתפתח ברחם או שיש לו מומים כה רבים המתגלים בתחילת היריון. לכן החולים במחלה זו שמכירים בישראל נולדים רק במשפחות בהם לפחות אחד מבני הזוג ממוצא שאינו אשכנזי.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכן, ביצוע בדיקת הסקר למוטציה זו כפי שקיים היום לא יגלה את הרוב החולים כי לאלו הבדיקה כלל לא מוצעת (בדיקת הנשאות מוצעת רק לזוגות ששניהם אשכנזים, ולא תתבצע כלל אם אחד אאשכנזי והשני ממוצא אחר). רק בדיקת פאנל מוטציות רחב לנשאות, ועדיף ל-2 בני הזוג, שכולל גם מוטציות נוספות יוכל לאתר את המחלה. [[ראה פאנל מרחב לנשאות מחלות תורשתיות]]</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בכל מקרה שיש סיכון גבוה לטריזומיה 18 ונעשה דיקור מי שפיר יש לבדוק את נוזל מי השפיר גם ל-SLO - הסיבה היא שבכ- 1:200 נבדקים כאלה יהיה SLO, והוא לא יתגלה אחרת, והרי במילא כבר בוצע דיקור.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''במקרים אלו מה בודקים במי שפיר?:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''במקרים אלו מה בודקים במי שפיר?:'''</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 77:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 86:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה, במוצא בני הזוג שלהם, בקיום קרובים חולים ב-גושה לבן הזוג וכד' ויקבע בייעוץ גנטי. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה, במוצא בני הזוג שלהם, בקיום קרובים חולים ב-גושה לבן הזוג וכד' ויקבע בייעוץ גנטי. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי. ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי. ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 87:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 97:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זרוע ארוכה של כרומוזום 11 (11q12).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זרוע ארוכה של כרומוזום 11 (11q12).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 94:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 105:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- ניתן לקבוע רמת האינזים החסר ב-SLO. אך יותר קל להדגים את ההצטברות של DHC או את המחסור של הכולסטרול. בדיקות אלו ניתן לעשות בנוזל מי השפיר (מעובר אותו רוצים לבדוק) או בדם (מילד עם סימנים אופייניים).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- ניתן לקבוע רמת האינזים החסר ב-SLO. אך יותר קל להדגים את ההצטברות של DHC או את המחסור של הכולסטרול. בדיקות אלו ניתן לעשות בנוזל מי השפיר (מעובר אותו רוצים לבדוק) או בדם (מילד עם סימנים אופייניים).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- ניתן לבצע בדיקה לאתור הפגם בגן ע&quot;י חיפוש המוטציות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השכיחות או על ידי [[</del>ריצוף הגן במחלה רצסיבית<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|ריצוף הגן]]</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- ניתן לבצע בדיקה לאתור הפגם בגן ע&quot;י חיפוש המוטציות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אך זו ארוכה ויקרה - ראה </ins>ריצוף הגן במחלה רצסיבית.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''הברור של נשאות לבני משפחה של חולה SLO:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''הברור של נשאות לבני משפחה של חולה SLO:'''</td></tr> </table> Sat, 18 Sep 2021 21:34:51 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Smith_Lemli_Opitz https://genopedia.co.il/index.php?title=Smith_Lemli_Opitz&diff=4915&oldid=prev <p><span class="autocomment">הוספת בדיקת נשאות ל-SLO לסל בדיקות הסקר למחלות תורשתיות:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:37, 26 בינואר 2019</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 49:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 49:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אולם מסתבר שיש בעיה יסודית במצב כזה. מוטציה זו כנראה קשה מאד, ולכן לעובר שיש לו 2 מוטציות אלו הוא כנראה לא מתפתח ברחם או שיש לו מומים כה רבים המתגלים בתחילת היריון. לכן החולים במחלה זו שמכירים בישראל נולדים רק במשפחות בהם לפחות אחד מבני הזוג ממוצא שאינו אשכנזי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אולם מסתבר שיש בעיה יסודית במצב כזה. מוטציה זו כנראה קשה מאד, ולכן לעובר שיש לו 2 מוטציות אלו הוא כנראה לא מתפתח ברחם או שיש לו מומים כה רבים המתגלים בתחילת היריון. לכן החולים במחלה זו שמכירים בישראל נולדים רק במשפחות בהם לפחות אחד מבני הזוג ממוצא שאינו אשכנזי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לכן, ביצוע בדיקת הסקר למוטציה זו כפי שקיים היום לא יגלה את הרוב החולים כי לאלו הבדיקה כלל לא מוצעת (בדיקת הנשאות מוצעת רק לזוגות ששניהם אשכנזים, ולא תתבצע כלל אם אחד אאשכנזי והשני ממוצא אחר). רק בדיקת פאנל מוטציות רחב לנשאות, ועדיף ל-2 בני הזוג, שכולל גם מוטציות נוספות יוכל לאתר את המחלה. ראה: [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פאנל </del>מורחב <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">של בדיקות </del>לאיתור בני זוג נשאים למחלות תורשתיות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- &quot;סניפציפ&quot;</del>]].</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לכן, ביצוע בדיקת הסקר למוטציה זו כפי שקיים היום לא יגלה את הרוב החולים כי לאלו הבדיקה כלל לא מוצעת (בדיקת הנשאות מוצעת רק לזוגות ששניהם אשכנזים, ולא תתבצע כלל אם אחד אאשכנזי והשני ממוצא אחר). רק בדיקת פאנל מוטציות רחב לנשאות, ועדיף ל-2 בני הזוג, שכולל גם מוטציות נוספות יוכל לאתר את המחלה. ראה: [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סקר </ins>מורחב לאיתור בני זוג נשאים למחלות תורשתיות]].</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==</td></tr> </table> Sat, 26 Jan 2019 11:37:01 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Smith_Lemli_Opitz https://genopedia.co.il/index.php?title=Smith_Lemli_Opitz&diff=4656&oldid=prev <p><span class="autocomment">האמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:58, 7 בינואר 2017</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 94:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 94:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- ניתן לקבוע רמת האינזים החסר ב-SLO. אך יותר קל להדגים את ההצטברות של DHC או את המחסור של הכולסטרול. בדיקות אלו ניתן לעשות בנוזל מי השפיר (מעובר אותו רוצים לבדוק) או בדם (מילד עם סימנים אופייניים).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- ניתן לקבוע רמת האינזים החסר ב-SLO. אך יותר קל להדגים את ההצטברות של DHC או את המחסור של הכולסטרול. בדיקות אלו ניתן לעשות בנוזל מי השפיר (מעובר אותו רוצים לבדוק) או בדם (מילד עם סימנים אופייניים).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- ניתן לבצע בדיקה לאתור הפגם בגן ע&quot;י חיפוש המוטציות השכיחות או על ידי [[ריצוף הגן|ריצוף הגן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במחלה רצסיבית</del>]].</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- ניתן לבצע בדיקה לאתור הפגם בגן ע&quot;י חיפוש המוטציות השכיחות או על ידי [[ריצוף הגן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במחלה רצסיבית</ins>|ריצוף הגן]].</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''הברור של נשאות לבני משפחה של חולה SLO:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''הברור של נשאות לבני משפחה של חולה SLO:'''</td></tr> </table> Sat, 07 Jan 2017 08:58:07 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Smith_Lemli_Opitz https://genopedia.co.il/index.php?title=Smith_Lemli_Opitz&diff=4655&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:57, 7 בינואר 2017</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 94:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 94:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- ניתן לקבוע רמת האינזים החסר ב-SLO. אך יותר קל להדגים את ההצטברות של DHC או את המחסור של הכולסטרול. בדיקות אלו ניתן לעשות בנוזל מי השפיר (מעובר אותו רוצים לבדוק) או בדם (מילד עם סימנים אופייניים).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- ניתן לקבוע רמת האינזים החסר ב-SLO. אך יותר קל להדגים את ההצטברות של DHC או את המחסור של הכולסטרול. בדיקות אלו ניתן לעשות בנוזל מי השפיר (מעובר אותו רוצים לבדוק) או בדם (מילד עם סימנים אופייניים).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- ניתן לבצע בדיקה לאתור הפגם בגן ע&quot;י חיפוש המוטציות השכיחות או על ידי ריצוף הגן.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- ניתן לבצע בדיקה לאתור הפגם בגן ע&quot;י חיפוש המוטציות השכיחות או על ידי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[</ins>ריצוף הגן<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|ריצוף הגן במחלה רצסיבית]]</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''הברור של נשאות לבני משפחה של חולה SLO:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''הברור של נשאות לבני משפחה של חולה SLO:'''</td></tr> </table> Sat, 07 Jan 2017 08:57:35 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Smith_Lemli_Opitz https://genopedia.co.il/index.php?title=Smith_Lemli_Opitz&diff=4654&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:56, 7 בינואר 2017</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הירידה ברמת הסטרואידים היא שאחראית לרמה הנמוכה של uE3 בבדיקת הסקר הביוכימי בדם האישה בטרימסטר השני (חלבון עוברי).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הירידה ברמת הסטרואידים היא שאחראית לרמה הנמוכה של uE3 בבדיקת הסקר הביוכימי בדם האישה בטרימסטר השני (חלבון עוברי).</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 32:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בילדים ניתן לראות גם סימנים דיסמורפים במבנה הפנים, ובבדיקת הרופא הגנטיקאי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בילדים ניתן לראות גם סימנים דיסמורפים במבנה הפנים, ובבדיקת הרופא הגנטיקאי.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== השכיחות ומידת ביטוי המחלה: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== השכיחות ומידת ביטוי המחלה: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 51:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 49:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אולם מסתבר שיש בעיה יסודית במצב כזה. מוטציה זו כנראה קשה מאד, ולכן לעובר שיש לו 2 מוטציות אלו הוא כנראה לא מתפתח ברחם או שיש לו מומים כה רבים המתגלים בתחילת היריון. לכן החולים במחלה זו שמכירים בישראל נולדים רק במשפחות בהם לפחות אחד מבני הזוג ממוצא שאינו אשכנזי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אולם מסתבר שיש בעיה יסודית במצב כזה. מוטציה זו כנראה קשה מאד, ולכן לעובר שיש לו 2 מוטציות אלו הוא כנראה לא מתפתח ברחם או שיש לו מומים כה רבים המתגלים בתחילת היריון. לכן החולים במחלה זו שמכירים בישראל נולדים רק במשפחות בהם לפחות אחד מבני הזוג ממוצא שאינו אשכנזי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לכן, ביצוע בדיקת הסקר למוטציה זו כפי שקיים היום לא יגלה את הרוב החולים כי לאלו הבדיקה כלל לא מוצעת (בדיקת הנשאות מוצעת רק לזוגות ששניהם אשכנזים, ולא תתבצע כלל אם אחד אאשכנזי והשני ממוצא אחר). רק בדיקת פאנל מוטציות רחב לנשאות, ועדיף ל-2 בני הזוג, שכולל גם מוטציות נוספות יוכל לאתר את המחלה. [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה </del>פאנל <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מרחב לנשאות מחלות </del>תורשתיות]].</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לכן, ביצוע בדיקת הסקר למוטציה זו כפי שקיים היום לא יגלה את הרוב החולים כי לאלו הבדיקה כלל לא מוצעת (בדיקת הנשאות מוצעת רק לזוגות ששניהם אשכנזים, ולא תתבצע כלל אם אחד אאשכנזי והשני ממוצא אחר). רק בדיקת פאנל מוטציות רחב לנשאות, ועדיף ל-2 בני הזוג, שכולל גם מוטציות נוספות יוכל לאתר את המחלה. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה: </ins>[[פאנל <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מורחב של בדיקות לאיתור בני זוג נשאים למחלות </ins>תורשתיות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- &quot;סניפציפ&quot;</ins>]].</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 79:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 77:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה, במוצא בני הזוג שלהם, בקיום קרובים חולים ב-גושה לבן הזוג וכד' ויקבע בייעוץ גנטי. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה, במוצא בני הזוג שלהם, בקיום קרובים חולים ב-גושה לבן הזוג וכד' ויקבע בייעוץ גנטי. </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי. ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי. ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 90:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 87:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זרוע ארוכה של כרומוזום 11 (11q12).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זרוע ארוכה של כרומוזום 11 (11q12).</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 98:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 94:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- ניתן לקבוע רמת האינזים החסר ב-SLO. אך יותר קל להדגים את ההצטברות של DHC או את המחסור של הכולסטרול. בדיקות אלו ניתן לעשות בנוזל מי השפיר (מעובר אותו רוצים לבדוק) או בדם (מילד עם סימנים אופייניים).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- ניתן לקבוע רמת האינזים החסר ב-SLO. אך יותר קל להדגים את ההצטברות של DHC או את המחסור של הכולסטרול. בדיקות אלו ניתן לעשות בנוזל מי השפיר (מעובר אותו רוצים לבדוק) או בדם (מילד עם סימנים אופייניים).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- ניתן לבצע בדיקה לאתור הפגם בגן ע&quot;י חיפוש המוטציות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אך זו ארוכה ויקרה - ראה </del>ריצוף הגן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במחלה רצסיבית</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- ניתן לבצע בדיקה לאתור הפגם בגן ע&quot;י חיפוש המוטציות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השכיחות או על ידי </ins>ריצוף הגן.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''הברור של נשאות לבני משפחה של חולה SLO:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''הברור של נשאות לבני משפחה של חולה SLO:'''</td></tr> </table> Sat, 07 Jan 2017 08:56:04 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Smith_Lemli_Opitz https://genopedia.co.il/index.php?title=Smith_Lemli_Opitz&diff=4653&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:53, 7 בינואר 2017</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 45:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 45:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">[[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]].</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">[[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]].</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== הוספת בדיקת נשאות ל-SLO לסל בדיקות הסקר למחלות תורשתיות: ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לאחרונה נמצא כי בקרב יהודים אשכנזים קיימת שכיחות גבוהה (1:28) של נשאים. בכל 28 אנשים ממוצא זה ניתן להדגישם נשאות למוטציה IVS8-1C&gt;G - שהיא גם נפוצה באירופאים לא יהודים. לכן, בשנת 2017 הוכנסה לסל השירותים בדיקת נשאות למוטציה זו לזוגות שיש להם מוצא אשכנזי משותף.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אולם מסתבר שיש בעיה יסודית במצב כזה. מוטציה זו כנראה קשה מאד, ולכן לעובר שיש לו 2 מוטציות אלו הוא כנראה לא מתפתח ברחם או שיש לו מומים כה רבים המתגלים בתחילת היריון. לכן החולים במחלה זו שמכירים בישראל נולדים רק במשפחות בהם לפחות אחד מבני הזוג ממוצא שאינו אשכנזי.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לכן, ביצוע בדיקת הסקר למוטציה זו כפי שקיים היום לא יגלה את הרוב החולים כי לאלו הבדיקה כלל לא מוצעת (בדיקת הנשאות מוצעת רק לזוגות ששניהם אשכנזים, ולא תתבצע כלל אם אחד אאשכנזי והשני ממוצא אחר). רק בדיקת פאנל מוטציות רחב לנשאות, ועדיף ל-2 בני הזוג, שכולל גם מוטציות נוספות יוכל לאתר את המחלה. [[ראה פאנל מרחב לנשאות מחלות תורשתיות]].</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 61:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 68:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בכל מקרה שיש סיכון גבוה לטריזומיה 18 ונעשה דיקור מי שפיר יש לבדוק את נוזל מי השפיר גם ל-SLO - הסיבה היא שבכ- 1:200 נבדקים כאלה יהיה SLO, והוא לא יתגלה אחרת, והרי במילא כבר בוצע דיקור.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בכל מקרה שיש סיכון גבוה לטריזומיה 18 ונעשה דיקור מי שפיר יש לבדוק את נוזל מי השפיר גם ל-SLO - הסיבה היא שבכ- 1:200 נבדקים כאלה יהיה SLO, והוא לא יתגלה אחרת, והרי במילא כבר בוצע דיקור.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''הוספת בדיקת נשאות ל-SLO בבדיקות הסקר למחלות תורשתיות:'''</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לאחרונה נמצא כי בקרב יהודים אשכנזים קיימת שכיחות גבוהה (1:28) של נשאים. בכל 28 אנשים ממוצא זה ניתן להדגישם נשאות למוטציה IVS8-1C&gt;G - שהיא גם נפוצה באירופאים לא יהודים. לכן, בשנת 2017 הוכנסה לסל השירותים בדיקת נשאות למוטציה זו לזוגות שיש להם מוצא אשכנזי משותף.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אולם מסתבר שיש בעיה יסודית במצב כזה. מוטציה זו כנראה קשה מאד, ולכן לעובר שיש לו 2 מוטציות אלו הוא כנראה לא מתפתח ברחם או שיש לו מומים כה רבים המתגלים בתחילת היריון. לכן החולים במחלה זו שמכירים בישראל נולדים רק במשפחות בהם לפחות אחד מבני הזוג ממוצא שאינו אשכנזי.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לכן, ביצוע בדיקת הסקר למוטציה זו כפי שקיים היום לא יגלה את הרוב החולים כי לאלו הבדיקה כלל לא מוצעת (בדיקת הנשאות מוצעת רק לזוגות ששניהם אשכנזים, ולא תתבצע כלל אם אחד אאשכנזי והשני ממוצא אחר). רק בדיקת פאנל מוטציות רחב לנשאות, ועדיף ל-2 בני הזוג, שכולל גם מוטציות נוספות יוכל לאתר את המחלה. [[ראה פאנל מרחב לנשאות מחלות תורשתיות]].</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''במקרים אלו מה בודקים במי שפיר?:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''במקרים אלו מה בודקים במי שפיר?:'''</td></tr> </table> Sat, 07 Jan 2017 08:53:38 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Smith_Lemli_Opitz https://genopedia.co.il/index.php?title=Smith_Lemli_Opitz&diff=4652&oldid=prev <p><span class="autocomment">בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:52, 7 בינואר 2017</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 52:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 52:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">החשד עולה כשמוצאים רמת UE-3 נמוכה בדם האישה במסגרת הבדיקה הביוכימית השגרתית המבוצעת בטרימסטר השני([[אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני]]). קיימת מחלוקת מאיזה ערך של UE-3 יש להתריע. ההנחיה של המעבדות בישראל להתרעה על ערך UE-3 נמוך מ- 0.15MOM – ערך כזה יאפשר גילוי של רק חלק מהמקרים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">החשד עולה כשמוצאים רמת UE-3 נמוכה בדם האישה במסגרת הבדיקה הביוכימית השגרתית המבוצעת בטרימסטר השני([[אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני]]). קיימת מחלוקת מאיזה ערך של UE-3 יש להתריע. ההנחיה של המעבדות בישראל להתרעה על ערך UE-3 נמוך מ- 0.15MOM – ערך כזה יאפשר גילוי של רק חלק מהמקרים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כל החולים מראים ערכים נמוכים מ- 0.65MOM. אולם התראה כזו תגרום לכ-5% מהנשים לקבל תוצאה חריגה רק לבעיה זו. מאידך פחות מ-1% יקבלו התראה אם הגבול יהיה: 0.<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">35MOM </del>ובגבול זה יתגלו 70% מהמקרים. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כל החולים מראים ערכים נמוכים מ- 0.65MOM. אולם התראה כזו תגרום לכ-5% מהנשים לקבל תוצאה חריגה רק לבעיה זו. מאידך פחות מ-1% יקבלו התראה אם הגבול יהיה: 0.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">4MOM </ins>ובגבול זה יתגלו <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כ-</ins>70% מהמקרים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בנוסף לקשר לרמה נמוכה של האסטריול, יש גם קשר בין הסיכוי ל-SLO לבין רמת חלבון עוברי ו-HCG נמוכים יחסית בבדיקת הסקר הביוכימי בדם האם בשליש השני להריון.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בנוסף לקשר לרמה נמוכה של האסטריול, יש גם קשר בין הסיכוי ל-SLO לבין רמת חלבון עוברי ו-HCG נמוכים יחסית בבדיקת הסקר הביוכימי בדם האם בשליש השני להריון.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''מה צריך לעשות אם מתגלה ערך נמוך מ- 0.<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">35MOM </del>של UE-3 ?'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''מה צריך לעשות אם מתגלה ערך נמוך מ- 0.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">4MOM </ins>של UE-3 ?'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכון ל-SLO בתחום זה מוערך בכ- 1:500. ההמלצה היא להפנות לאולטרהסאונד מכוון לגדילה, לכמות מי שפיר, לבצקת בעורף, ללב, לכליות, לאיבר המין, ולאצבעות ידיים ורגליים. אם לא יימצא שום סימן הסיכון ל-SLO יורד ל- 1:2500. אם מתגלה איזשהוא סימן אז יש מקום לבצע דיקור מי שפיר לאיבחון המחלה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכון ל-SLO בתחום זה מוערך בכ- 1:500. ההמלצה היא להפנות לאולטרהסאונד מכוון לגדילה, לכמות מי שפיר, לבצקת בעורף, ללב, לכליות, לאיבר המין, ולאצבעות ידיים ורגליים. אם לא יימצא שום סימן הסיכון ל-SLO יורד ל- 1:2500. אם מתגלה איזשהוא סימן אז יש מקום לבצע דיקור מי שפיר לאיבחון המחלה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בכל מקרה שיש סיכון גבוה לטריזומיה 18 ונעשה דיקור מי שפיר יש לבדוק את נוזל מי השפיר גם ל-SLO - הסיבה היא שבכ- 1:200 נבדקים כאלה יהיה SLO, והוא לא יתגלה אחרת, והרי במילא כבר בוצע דיקור.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בכל מקרה שיש סיכון גבוה לטריזומיה 18 ונעשה דיקור מי שפיר יש לבדוק את נוזל מי השפיר גם ל-SLO - הסיבה היא שבכ- 1:200 נבדקים כאלה יהיה SLO, והוא לא יתגלה אחרת, והרי במילא כבר בוצע דיקור.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''הוספת בדיקת נשאות ל-SLO בבדיקות הסקר למחלות תורשתיות:'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לאחרונה נמצא כי בקרב יהודים אשכנזים קיימת שכיחות גבוהה (1:28) של נשאים. בכל 28 אנשים ממוצא זה ניתן להדגישם נשאות למוטציה IVS8-1C&gt;G - שהיא גם נפוצה באירופאים לא יהודים. לכן, בשנת 2017 הוכנסה לסל השירותים בדיקת נשאות למוטציה זו לזוגות שיש להם מוצא אשכנזי משותף.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אולם מסתבר שיש בעיה יסודית במצב כזה. מוטציה זו כנראה קשה מאד, ולכן לעובר שיש לו 2 מוטציות אלו הוא כנראה לא מתפתח ברחם או שיש לו מומים כה רבים המתגלים בתחילת היריון. לכן החולים במחלה זו שמכירים בישראל נולדים רק במשפחות בהם לפחות אחד מבני הזוג ממוצא שאינו אשכנזי.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לכן, ביצוע בדיקת הסקר למוטציה זו כפי שקיים היום לא יגלה את הרוב החולים כי לאלו הבדיקה כלל לא מוצעת (בדיקת הנשאות מוצעת רק לזוגות ששניהם אשכנזים, ולא תתבצע כלל אם אחד אאשכנזי והשני ממוצא אחר). רק בדיקת פאנל מוטציות רחב לנשאות, ועדיף ל-2 בני הזוג, שכולל גם מוטציות נוספות יוכל לאתר את המחלה. [[ראה פאנל מרחב לנשאות מחלות תורשתיות]].</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 67:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 76:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בעתיד הלא רחוק ניתן יהיה לזהות את המחלה בעזרת בדיקת המטבוליטים של כולסטרול בשתן של האמא - מסתבר כי אימהות לעוברים עם SLO מפרישות מטבוליטים שבאופן רגיל לא מוצאים בשתן שלהם. השיטה בבחינה בשלב זה. זה יוכל לסייע להרחיב את הנשים שיעברו ברור כזה לכל הנשים שאצלם תימצא רמת אסטריול מתחת 0.65MOM</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בעתיד הלא רחוק ניתן יהיה לזהות את המחלה בעזרת בדיקת המטבוליטים של כולסטרול בשתן של האמא - מסתבר כי אימהות לעוברים עם SLO מפרישות מטבוליטים שבאופן רגיל לא מוצאים בשתן שלהם. השיטה בבחינה בשלב זה. זה יוכל לסייע להרחיב את הנשים שיעברו ברור כזה לכל הנשים שאצלם תימצא רמת אסטריול מתחת 0.65MOM</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==</td></tr> </table> Sat, 07 Jan 2017 08:52:05 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Smith_Lemli_Opitz