Rett - היסטוריית גרסאות

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Sat, 28 Feb 2026 10:56:42 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:56, 28 בפברואר 2026
שורה 17:		שורה 17:
	== סימנים קליניים: ==		== סימנים קליניים: ==

-	ת'''~~סמונת~~ Rett קלסית'''	+	'''תסמונת Rett קלסית'''

	זוהי הפרעה נאורולוגית מתקדמת בבנות (נקבות) הנולדות בלידה רגילה, עם התפתחות תקינה במשך 6-18 החודשים הראשונים. המחלה אז מתבטאת בעצירת התפתחות ואחר כך נסיגה התפתחותית מהירה בשפה ובהישגים המוטורים שהן פתוחו עד כה.		זוהי הפרעה נאורולוגית מתקדמת בבנות (נקבות) הנולדות בלידה רגילה, עם התפתחות תקינה במשך 6-18 החודשים הראשונים. המחלה אז מתבטאת בעצירת התפתחות ואחר כך נסיגה התפתחותית מהירה בשפה ובהישגים המוטורים שהן פתוחו עד כה.
שורה 45:		שורה 45:
	'''תופעה ייחודית של קשר בין מוטציה למחלה - חדירות התלוייה במספר אותיות חזרות:'''		'''תופעה ייחודית של קשר בין מוטציה למחלה - חדירות התלוייה במספר אותיות חזרות:'''

-	ראה תחת הערך [[Rett]]. מחלה שמתבטאת באופן הקלאסי בנקבות בלבד (באופן הקלאסי בזכרים המוטציה לטלית - אולם יש מוטציות נדירות שמתבטאות בזכרים).
	ב-10% מהמקרים יש חסר באקסון האחרון של הגן (C-terminal deletions) באיזור שבין נוקלאוטידים p.370 and p.405 (c.1108 and c.1215) . בעבר כולם נחשבו לפתוגנים - חלק מהמקרים היו עם ביטוי חמור של המחלה מגיל ילדיות וחלק התגלו באקרעי באנשים באוכלוסיה הכללית (כולל בצורה המיזיגוטית בזכרים).		ב-10% מהמקרים יש חסר באקסון האחרון של הגן (C-terminal deletions) באיזור שבין נוקלאוטידים p.370 and p.405 (c.1108 and c.1215) . בעבר כולם נחשבו לפתוגנים - חלק מהמקרים היו עם ביטוי חמור של המחלה מגיל ילדיות וחלק התגלו באקרעי באנשים באוכלוסיה הכללית (כולל בצורה המיזיגוטית בזכרים).
	לאחרונה התגלה מי מאלו עם החסר באיזור הזה יהיה חולה ומי לא. מסתבר כי חסר של מספר אותיות המתחלק ב-3 (ואז אין frameshift) או אחרי חלוקה ב-3 משאיר שארית של 1 הינם בריאים (framshift שאינו מסתיים ברצף חומצות אמינו prolin-prolin-stop). לעומת זאת מי שאצלו מספר האותיות החסרות אחרי החלוקה נשאר שארית 2 יסבול מהתסמונת (frameshift המסתיים בחומצות אמינו prolin-prolin-stop).		לאחרונה התגלה מי מאלו עם החסר באיזור הזה יהיה חולה ומי לא. מסתבר כי חסר של מספר אותיות המתחלק ב-3 (ואז אין frameshift) או אחרי חלוקה ב-3 משאיר שארית של 1 הינם בריאים (framshift שאינו מסתיים ברצף חומצות אמינו prolin-prolin-stop). לעומת זאת מי שאצלו מספר האותיות החסרות אחרי החלוקה נשאר שארית 2 יסבול מהתסמונת (frameshift המסתיים בחומצות אמינו prolin-prolin-stop).

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Sat, 28 Feb 2026 10:55:57 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:55, 28 בפברואר 2026
שורה 42:		שורה 42:

	צורות לא קלסיות יכולות להיות קלות – הסימנים יכולים להופיע אחרי גיל 3 שנים והפיגור השיכלי קל יותר, והם מסוגלים ללכת ומעט גם לדבר.		צורות לא קלסיות יכולות להיות קלות – הסימנים יכולים להופיע אחרי גיל 3 שנים והפיגור השיכלי קל יותר, והם מסוגלים ללכת ומעט גם לדבר.
		+
		+	'''תופעה ייחודית של קשר בין מוטציה למחלה - חדירות התלוייה במספר אותיות חזרות:'''
		+
		+	ראה תחת הערך [[Rett]]. מחלה שמתבטאת באופן הקלאסי בנקבות בלבד (באופן הקלאסי בזכרים המוטציה לטלית - אולם יש מוטציות נדירות שמתבטאות בזכרים).
		+	ב-10% מהמקרים יש חסר באקסון האחרון של הגן (C-terminal deletions) באיזור שבין נוקלאוטידים p.370 and p.405 (c.1108 and c.1215) . בעבר כולם נחשבו לפתוגנים - חלק מהמקרים היו עם ביטוי חמור של המחלה מגיל ילדיות וחלק התגלו באקרעי באנשים באוכלוסיה הכללית (כולל בצורה המיזיגוטית בזכרים).
		+	לאחרונה התגלה מי מאלו עם החסר באיזור הזה יהיה חולה ומי לא. מסתבר כי חסר של מספר אותיות המתחלק ב-3 (ואז אין frameshift) או אחרי חלוקה ב-3 משאיר שארית של 1 הינם בריאים (framshift שאינו מסתיים ברצף חומצות אמינו prolin-prolin-stop). לעומת זאת מי שאצלו מספר האותיות החסרות אחרי החלוקה נשאר שארית 2 יסבול מהתסמונת (frameshift המסתיים בחומצות אמינו prolin-prolin-stop).
		+	הזו נמצא כי חסרים באיזור הנידון ב-database כפתוגני - בפועל הבעיה היא כנראה שיש בוריאנט כזה ביטוי מעבתי מטבולי שמתגלה בסקר ילודים, אבל בחיי כמו כן זה פותח אפשרות תיקון למקרים בהם יש מחלה עקב חסר באיזור זה (שארית 2) על ידי שימוש ב-adenine base editor אשר מחליף את prolin-prolin-stop בחומצת אמינו טריפטופן.

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

Motti: /* אמצעים לברור גנטי: */

Motti — Sat, 04 Nov 2023 11:57:42 GMT

אמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:57, 4 בנובמבר 2023
שורה 87:		שורה 87:
	'''בדיקת העובר:'''		'''בדיקת העובר:'''

-	אם ידוע הפגם הגנטי בילד קודם חולה ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה, או בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''או ב[[בדיקת מי שפיר]].	+	אם ידוע הפגם הגנטי בילד קודם חולה ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה, או בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''או ב'''[[בדיקת מי שפיר]]'''.

	אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH\|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').		אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH\|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').

Motti: /* אמצעים לברור גנטי: */

Motti — Sat, 04 Nov 2023 11:57:17 GMT

אמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:57, 4 בנובמבר 2023
שורה 81:		שורה 81:
	'''בדיקת נשאות:'''		'''בדיקת נשאות:'''

-	אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת בני המשפחה ~~ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי~~.	+	אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן תיאורטית להתקדם בבדיקת בני המשפחה אך לרוב מדובר במוטציה טרייה שאינה מורשת מההורים.

-	ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי.	+	ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]''' אך זה לא יגלה נשאות למחלה זו כי הנשאיות חולות.

	'''בדיקת העובר:'''		'''בדיקת העובר:'''

-	אם ידוע הפגם הגנטי ~~בקרוב~~ חולה ~~או בבני הזוג~~ ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה, ~~או לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה '''[[PGD]]''')~~ או בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''~~. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם~~ מי שפיר ~~אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת בסיסי שליה~~.	+	אם ידוע הפגם הגנטי בילד קודם חולה ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה, או בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''או ב[[בדיקת מי שפיר]].

	אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH\|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').		אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH\|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').

Motti: /* אמצעים לברור גנטי: */

Motti — Sat, 04 Nov 2023 11:52:52 GMT

אמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:52, 4 בנובמבר 2023
שורה 75:		שורה 75:
	== אמצעים לברור גנטי: ==		== אמצעים לברור גנטי: ==

-	'''''- בדיקה אבחנתית:''''' - ~~ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן – ראה: [[ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X]].~~	+	'''''- בדיקה אבחנתית:''''' -

-	'''''~~- בדיקת נשאות:~~''''' ~~כמו בבדיקה אבחנתית. ניתן לבדוק אימהות של ילדות חולות גם ל~~[[~~אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X~~]].	+	במקרים שהגנטיקאי חושד בסיבה גנטית הוא ממליץ על ברור גנטי של הסובל מהבעיה עצמו כשלב ראשון. אם יש גן חשוד ספציפי הוא נבדק תחילה. הברור יכול לכלול גם בדיקת '''[[CGH\|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]'''. לילדים עם חשד גבוה למחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אחרי בדיקת רופא גנטי.

-	'''''- בדיקת העובר:'''~~'' כמו בבדיקה אבחנתית. לאחרונה, בחלק מהמקרים, לזוגות שהאמא נמצאת נשאית של~~ הפגם ניתן להציע ~~אבחון טרום השרשה~~ בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).	+	'''בדיקת נשאות:'''
		+
		+	אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי.
		+
		+	ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי.
		+
		+	'''בדיקת העובר:'''
		+
		+	אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה או בבני הזוג ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה, או לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה '''[[PGD]]''') או בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם מי שפיר אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת בסיסי שליה.
		+
		+	אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH\|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').

Motti ב־16:25, 3 בפברואר 2007

Motti — Sat, 03 Feb 2007 16:25:40 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:25, 3 בפברואר 2007
שורה 1:		שורה 1:
		+	'''תסמונת רט - Rett syndrome'''

	== סוגים: ==		== סוגים: ==

Motti ב־16:20, 3 בפברואר 2007

Motti — Sat, 03 Feb 2007 16:20:04 GMT

דף חדש

== סוגים: ==

מדובר בתסמונת הנובעת מפגם בגן MECP2 אשר קשור בהופעה קלינית מאד מגוונת הכולל:

- תסמונת Rett קלסית.

- וריאנטים והופעה לא קלסית של תסמונת Rett.

- ליקויי למידה בנקבות.

- אנצפלופטיה של ילודים

- פיגור שכלי בזכרים.

== סימנים קליניים: ==

ת'''סמונת Rett קלסית'''

זוהי הפרעה נאורולוגית מתקדמת בבנות (נקבות) הנולדות בלידה רגילה, עם התפתחות תקינה במשך 6-18 החודשים הראשונים. המחלה אז מתבטאת בעצירת התפתחות ואחר כך נסיגה התפתחותית מהירה בשפה ובהישגים המוטורים שהן פתוחו עד כה.

הסימן הבולט הוא הפסקת השימוש בידיים למטרה מסויימת והחלפתה בתנועות סטראוטיפיות חוזרות וללא מטרה של הידיים – התנועה היא כמו רחיצת ידיים.

יש התקפים של צעקות ואף בכי לא מוסבר, אלו שכיחים בגילים 18-24 חודשים.

מאפינים נוספים: התנהגות אוטיסטית, התקפים דמויי פניקה, אפיזודות של הפסקת נשימה או נשימה מהירה, אי יציבות בעמידה/הליכה, רעד, וירידה דרגתית בהיקף הראש בהשוואה לגיל עד להיקף ראש קטן (מיקרוצפליה). הילדות החולות גם קטנות לגילן.

אחרי תקופה זו של נסיגה מהירה המחלה מתייצבת, אם כי לחלק יופיעו בעיות תנועה לא רצוניות כמו דיסטוניה, ואף דפורמציה במנח כף הרגל וכף היד.

לכ- 90% מהילדות יש פירכוסים (התכווצויות ואפילפסיה).

הילדות גדלות והופכות למבוגרות, אך יש אחוז מסויים שמתות מהפרעות בקצב הלב המופיע בחלק מהחולות עם Rett קלסי.

'''צורות לא קלסיות:'''

Rett בצורתו הלא קלסית יכולה להתבטא באוטיזם, ליקויי למידה קלים, או תמונה המדמה [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן|תסמונת אנג'למן]], פיגור שיכלי עם קישיון בשרירים (ספסטיות) או רעד בידיים (טרמור).

בזכרים עם מוטציה בגן זה ייתכן פיגור שכלי כסימן יחיד – אז הפגם הגנטי אינו מולד אלא נוצר כמוטציה חדשה במהלך התפתחות העובר, כלומר אז הפגם לא יהיה בכל תאי הגוף אלא רק בחלקם – מצב המכונה מוזאיקה. תוארו מקרי Rett בזכרים שהיה להם 2 כרומוזומי X ([[תסמונת קליינפלטר]]). בזכרים התמונה הקלינית יכולה לכלול גם הפרעה פסיכוטית קשה כמו מניה דיפרסיה וסימנים נוירולוגים כמו בפרקינסון (מצב המכונה: תסמונת PPM-X ).

ישנה צורה שהיא אף קשה מהצורה הקלסית – בה יש תמונה של פגיעה נוירולוגית קשה מהתחלה, היפוטוניה מולדת, והתכווצויות קשות מינקות - מות עד גיל שנה עוד לפני שהאבחנה נעשית.

צורות לא קלסיות יכולות להיות קלות – הסימנים יכולים להופיע אחרי גיל 3 שנים והפיגור השיכלי קל יותר, והם מסוגלים ללכת ומעט גם לדבר.

== צורת ההעברה התורשתית: ==

תסמונת Rett מועברת ב[[הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית]].

'''מידת ביטוי המחלה:'''

נקבות תהיינה חולות, אבל חלק קטן מהנקבות עם מוטציה בגן יבטאו את המחלה בצורה מאד קלה או בכלל ללא סימנים אם יש אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.

כעיקרון זכרים עם המוטציה לא יוכלו להיוולד אלא אם יש להם 2 כרומוזומי X ([[תסמונת קליינפלטר]]) או שהמוטציה מצויה רק בחלק מתאי גופם (מוזאיקה).

== בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון באמצעי הדמייה: ==

אין ממצאים אבחנתיים באולטרסאונד או בבדיקות ביוכימיות אחרות למעט הבדיקה הגנטית מולקולרית .

== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==

כעיקרון כ-99% מהמקרים הם תוצאה של "מוטציה טריה" ולא תהייה הישנות – נהוג לבדוק את ההריונות הבאים של הורים שכבר יש להם ילדה חולה. זאת כיון שישנה אפשרות קטנה:

'''א.''' שלאמא יש את המוטציה בכל התאים שלה ולא ביטאה את המחלה עקב [[אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X]] - את זה ניתן לבדוק.

'''ב.''' המוטציה קיימת רק בחלק מתאי הרביה של האמא או האבא - במצב של מוזאיקה – את זה לא ניתן לשלול לחלוטין בזוגות שילדו ילדה חולה. זהו מצב נדיר ובעטיו מומלץ לבצע איבחון גנטי בכל היריון של זוג כזה.

== המידע הגנטי מולקולרי: ==

'''''- הגן למחלה:''''' MECP2

'''''- מיקומו:''''' כרומוזום Xq28.

== אמצעים לברור גנטי: ==

'''''- בדיקה אבחנתית:''''' - ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן – ראה: [[ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X]].

'''''- בדיקת נשאות:''''' כמו בבדיקה אבחנתית. ניתן לבדוק אימהות של ילדות חולות גם ל[[אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X]].

'''''- בדיקת העובר:''''' כמו בבדיקה אבחנתית. לאחרונה, בחלק מהמקרים, לזוגות שהאמא נמצאת נשאית של הפגם ניתן להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).