https://genopedia.co.il/index.php?title=HIBM&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Sat, 23 May 2026 10:03:51 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=HIBM&diff=3517&oldid=prev <p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:15, 24 באפריל 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">סוג של חולשת שרירים מתקדמת המלווה בהופעת שינויים אופייניים בשריר תחת המיקרוסקופ (גופיפי הסגר). חולשת השרירים מתחילה בגפיים התחתונות. אופיני למצב זה שהשרירים בקדמת הירך אינם נפגעים למרות החולשה הקשה של שאר השרירים ברגליים. החולשה עוברת ומתקדמת גם לשרירי הגפיים העליונות. בהמשך היא מתקדמת לחולשת שרירים כללית וקשה. המחלה שכיחה בישראל בקרב יהודים יוצאי פרס, אפגניסטאן, מצריים, ועיראק. סימני חולשת השרירים מופיעים בד&quot;כ בסביבות גיל 20. קצב התקדמות והחמרת החולשה של השרירים משתנה ממקרה למקרה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">סוג של חולשת שרירים מתקדמת המלווה בהופעת שינויים אופייניים בשריר תחת המיקרוסקופ (גופיפי הסגר). חולשת השרירים מתחילה בגפיים התחתונות. אופיני למצב זה שהשרירים בקדמת הירך <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(שריר 4 ראשי הנקרא Quadriceps) </ins>אינם נפגעים למרות החולשה הקשה של שאר השרירים ברגליים. החולשה עוברת ומתקדמת גם לשרירי הגפיים העליונות. בהמשך היא מתקדמת לחולשת שרירים כללית וקשה. המחלה שכיחה בישראל בקרב יהודים יוצאי פרס, אפגניסטאן, מצריים, ועיראק. סימני חולשת השרירים מופיעים בד&quot;כ בסביבות גיל 20. קצב התקדמות והחמרת החולשה של השרירים משתנה ממקרה למקרה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table> Sun, 24 Apr 2011 13:15:17 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:HIBM https://genopedia.co.il/index.php?title=HIBM&diff=3516&oldid=prev <p><span class="autocomment">מהו הפגם הגנטי?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:13, 24 באפריל 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו הפגם הגנטי? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו הפגם הגנטי? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא GNE – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא אירן אצלם נמצאה מוטציה יחודית המשותפת לחולים M712T (החלפה של T ל-C באקסון 12 של הגן הגורם להחלפת חומצת אמינו מטיונין לטריאונין בעמדה 712 שבחלבון הנוצר ע&quot;י הגן GNE). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי פרס בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10 </del>אנשים בריאים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא GNE – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא אירן אצלם נמצאה מוטציה יחודית המשותפת לחולים M712T (החלפה של T ל-C באקסון 12 של הגן הגורם להחלפת חומצת אמינו מטיונין לטריאונין בעמדה 712 שבחלבון הנוצר ע&quot;י הגן GNE). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי פרס בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">15 </ins>אנשים בריאים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי אירן, עיראק, אפגניסטאן ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי אירן, עיראק, אפגניסטאן ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]. </td></tr> </table> Sun, 24 Apr 2011 13:13:32 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:HIBM https://genopedia.co.il/index.php?title=HIBM&diff=3515&oldid=prev <p><span class="autocomment">מהו הפגם הגנטי?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:12, 24 באפריל 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו הפגם הגנטי? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו הפגם הגנטי? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא GNE – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא אירן אצלם נמצאה מוטציה יחודית המשותפת לחולים M712T (החלפה של T ל-C באקסון 12 של הגן הגורם להחלפת חומצת אמינו מטיונין לטריאונין בעמדה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">721 </del>שבחלבון הנוצר ע&quot;י הגן GNE). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי פרס בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא GNE – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא אירן אצלם נמצאה מוטציה יחודית המשותפת לחולים M712T (החלפה של T ל-C באקסון 12 של הגן הגורם להחלפת חומצת אמינו מטיונין לטריאונין בעמדה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">712 </ins>שבחלבון הנוצר ע&quot;י הגן GNE). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי פרס בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי אירן, עיראק, אפגניסטאן ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי אירן, עיראק, אפגניסטאן ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]. </td></tr> </table> Sun, 24 Apr 2011 13:12:36 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:HIBM https://genopedia.co.il/index.php?title=HIBM&diff=2432&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:44, 27 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא GNE – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא אירן אצלם נמצאה מוטציה יחודית המשותפת לחולים M712T (החלפה של T ל-C באקסון 12 של הגן הגורם להחלפת חומצת אמינו מטיונין לטריאונין בעמדה 721 שבחלבון הנוצר ע&quot;י הגן GNE). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי פרס בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא GNE – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא אירן אצלם נמצאה מוטציה יחודית המשותפת לחולים M712T (החלפה של T ל-C באקסון 12 של הגן הגורם להחלפת חומצת אמינו מטיונין לטריאונין בעמדה 721 שבחלבון הנוצר ע&quot;י הגן GNE). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי פרס בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי אירן, עיראק, אפגניסטאן ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה פרק 9 תחת: חיפוש </del>מוטציות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שכיחות שאחראיות למחלה בעידה/קבוצה אתנית הנידונה –מחלה אוטוזומלית </del>רצסיבית<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">:</del>]] <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי אירן, עיראק, אפגניסטאן ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה: </ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סקירת </ins>מוטציות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוכרות במחלה </ins>רצסיבית]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?'''</td></tr> </table> Sat, 27 Jan 2007 19:44:21 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:HIBM https://genopedia.co.il/index.php?title=HIBM&diff=2431&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:43, 15 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== '''ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.''' ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== '''ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.''' ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 14:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו הפגם הגנטי? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו הפגם הגנטי? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא GNE – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא אירן אצלם נמצאה מוטציה יחודית המשותפת לחולים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(</del>M712T החלפה של T ל-C באקסון 12 של הגן הגורם להחלפת חומצת אמינו מטיונין לטריאונין בעמדה 721 שבחלבון הנוצר ע&quot;י הגן GNE). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי פרס בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא GNE – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא אירן אצלם נמצאה מוטציה יחודית המשותפת לחולים M712T <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(</ins>החלפה של T ל-C באקסון 12 של הגן הגורם להחלפת חומצת אמינו מטיונין לטריאונין בעמדה 721 שבחלבון הנוצר ע&quot;י הגן GNE). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי פרס בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי אירן, עיראק, אפגניסטאן ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. [[ראה פרק 9 תחת: חיפוש מוטציות שכיחות שאחראיות למחלה בעידה/קבוצה אתנית הנידונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית:]] </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי אירן, עיראק, אפגניסטאן ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. [[ראה פרק 9 תחת: חיפוש מוטציות שכיחות שאחראיות למחלה בעידה/קבוצה אתנית הנידונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית:]] </td></tr> </table> Mon, 15 Jan 2007 12:43:09 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:HIBM https://genopedia.co.il/index.php?title=HIBM&diff=2430&oldid=prev <p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div><br /> == '''ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.''' ==<br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> סוג של חולשת שרירים מתקדמת המלווה בהופעת שינויים אופייניים בשריר תחת המיקרוסקופ (גופיפי הסגר). חולשת השרירים מתחילה בגפיים התחתונות. אופיני למצב זה שהשרירים בקדמת הירך אינם נפגעים למרות החולשה הקשה של שאר השרירים ברגליים. החולשה עוברת ומתקדמת גם לשרירי הגפיים העליונות. בהמשך היא מתקדמת לחולשת שרירים כללית וקשה. המחלה שכיחה בישראל בקרב יהודים יוצאי פרס, אפגניסטאן, מצריים, ועיראק. סימני חולשת השרירים מופיעים בד&quot;כ בסביבות גיל 20. קצב התקדמות והחמרת החולשה של השרירים משתנה ממקרה למקרה.<br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: ==<br /> <br /> אוטוזומלית רצסיבית. <br /> <br /> '''מידת ביטוי המחלה:''' ביטוי המחלה הינו בד&quot;כ מלא.<br /> <br /> == מהו הפגם הגנטי? ==<br /> <br /> הפגם כאן הינו בגן הנקרא GNE – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא אירן אצלם נמצאה מוטציה יחודית המשותפת לחולים (M712T החלפה של T ל-C באקסון 12 של הגן הגורם להחלפת חומצת אמינו מטיונין לטריאונין בעמדה 721 שבחלבון הנוצר ע&quot;י הגן GNE). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי פרס בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים.<br /> <br /> ביהודים יוצאי אירן, עיראק, אפגניסטאן ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. [[ראה פרק 9 תחת: חיפוש מוטציות שכיחות שאחראיות למחלה בעידה/קבוצה אתנית הנידונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית:]] <br /> <br /> '''מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?'''<br /> <br /> הסיכון הינו 25% בכל הריון. לבני משפחה אחרים במשפחה כזו הסיכון אינו גבוה (בד&quot;כ פחות מ- 1%) ויקבע בנפרד לפי עץ המשפחה במסגרת יעוץ גנטי.<br /> <br /> '''האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון:'''<br /> <br /> במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שילייה.</div> Mon, 15 Jan 2007 12:42:31 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:HIBM