CMT – Charcot Marie Tooth - היסטוריית גרסאות

Motti: /* אמצעים לברור גנטי: */

Motti — Sun, 08 Sep 2024 08:53:57 GMT

אמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:53, 8 בספטמבר 2024
שורה 78:		שורה 78:
	'''''בדיקה אבחנתית:'''''		'''''בדיקה אבחנתית:'''''

-	לכ-70% מהחולים עם CMT יש "צורה קלסית" והפגם הגנטי הניתן להדגמה יחסית בקלות (הכפלה של חלק מהגן הנקרא PMP22 המצוי בכרומוזום 17). גם הבדיקה של החסר (deletion) בגן PMP22, האופיני ל-HNPP, ניתן לבדיקה בקלות יחסית ומוצע לבדיקה במקרים שהסימנים אופיניים לצורה זו. לשאר החולים ~~עדיין האבחנה לא פשוטה ואורכת זמן ומאמץ מעבדתי רב - היא דורשת~~ בדיקת ~~מספר גנים~~ -	+	לכ-70% מהחולים עם CMT יש "צורה קלסית" והפגם הגנטי הניתן להדגמה יחסית בקלות (הכפלה של חלק מהגן הנקרא PMP22 המצוי בכרומוזום 17). גם הבדיקה של החסר (deletion) בגן PMP22, האופיני ל-HNPP, ניתן לבדיקה בקלות יחסית ומוצע לבדיקה במקרים שהסימנים אופיניים לצורה זו.
-	ראה: [[~~תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית~~]].	+
		+	לשאר החולים: ניתן לבדוק חלק גדול מהסוגים של CMT על ידי בדיקת פאנל ריצוף מהדור החדש (NGS) - ראה [[ריצוף אקסומי]]. בבדיקה זו בודקים את רצף כל הגנים הידועים ל-CMT.

	'''''בדיקת נשאות:'''''		'''''בדיקת נשאות:'''''

Motti: /* המידע הגנטי מולקולרי: */

Motti — Sun, 08 Sep 2024 08:52:55 GMT

המידע הגנטי מולקולרי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:52, 8 בספטמבר 2024
שורה 72:		שורה 72:
	- ב-CMT מהצורה האחוזה לכרומוזום X - הגן הינו קונקסין-CX32 (שם אחר 32GJB1) בכרומוזום Xq13.1.		- ב-CMT מהצורה האחוזה לכרומוזום X - הגן הינו קונקסין-CX32 (שם אחר 32GJB1) בכרומוזום Xq13.1.

-	- ישנם עוד גנים אחרים האחראים לצורות היותר נדירות.	+	- ישנם עוד גנים רבים אחרים האחראים לצורות היותר נדירות. ניתן לבדוק חלק גדול מהסוגים של CMT על ידי בדיקת פאנל ריצוף מהדור החדש (NGS) - ראה [[ריצוף אקסומי]]. בבדיקה זו בודקים את רצף כל הגנים הידועים ל-CMT.
-		+
-	~~[[לגבי סוגים אחרים יותר נדירים בטבלה~~ - ראה ~~תמונה~~]]	+

	== אמצעים לברור גנטי: ==		== אמצעים לברור גנטי: ==

Motti: /* סוגים: */

Motti — Mon, 25 Oct 2010 18:14:40 GMT

סוגים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 18:14, 25 באוקטובר 2010
שורה 19:		שורה 19:
	- CMT4: כוללת מספר תת-סוגים, לדוגמא: CMT4A – צורה בה יש חסר מוחלט של המיאלין (עטיפת העצב). צורות אלו מתבטאות מבחינה קלינית קשה יותר.		- CMT4: כוללת מספר תת-סוגים, לדוגמא: CMT4A – צורה בה יש חסר מוחלט של המיאלין (עטיפת העצב). צורות אלו מתבטאות מבחינה קלינית קשה יותר.

-	'''''ג. אלו המועברות בתאחיזה לכרומוזום:X'''''	+	'''''ג. אלו המועברות בתאחיזה לכרומוזום X:'''''

-	- ~~CMTX2~~	+	- CMTX1 - חומרת המחלה קלה עד בינונית. גם נקבות נשאיות יכולות להראות סימני מחלה - אצלן זה מצורה קלה או כלל לא להראות סימנים. בחלק יש גם חירשות ובחלק שינויים במערכת עצבים מרכזית. הגן ניתן לבדיקה.

-	- ~~CMT~~ עם ~~חירשות ופיגור שכלי~~.	+	- CMTX5 - הגן PRPS1 והביטוי לעיתים קרובות עם ליקוי שמיעה.

-	- ~~CMT עם ניוון שרירים וחסר עור~~.	+	- CMTX2 - צורה הנחשבת לקשה - הופעה בינקות ויתכן פיגור שכלי. הנשאיות אינן מבטאות סימנים שלמחלת שריר. הגן מופה אך עדיין אין בדיקה לגן עצמו. רלוונטי לבדיקה רק במקרים שיש מספר זכרים חולים במשפחה.
		+
		+	- CMTX3 ו-CMTX4 הגן טרם נמצא - ניתן לבדוק רק במקררים שיש מספר זכרים חולים. סוג 3 הינו יחסית קל מאד.

	== סימנים קליניים: ==		== סימנים קליניים: ==

Motti ב־18:29, 18 בפברואר 2008

Motti — Mon, 18 Feb 2008 18:29:48 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 18:29, 18 בפברואר 2008
שורה 62:		שורה 62:
	'''''הגן למחלה ומיקום הגנים:'''''		'''''הגן למחלה ומיקום הגנים:'''''

-	- ב-CMT1 - בסוג 1A הגן הינו PMP22 בכרומוזום ~~17q13~~. הפגם הינו הכפלה של מקטע בגן זה.	+	- ב-CMT1 - בסוג 1A הגן הינו PMP22 בכרומוזום 17p11. הפגם הינו הכפלה של מקטע בגן זה.

	- גם בסוג הקל יחסית המכונה HNPP בו הנזק לעצב מוחמר בעיקר ע"י לחץ חיצוני, Hereditary neuropathy with liability to pressure, הפגם בגן PMP22 אולם הפגם כאן הינו חסר (deletion) של רצף בקוד הגנטי של הגן (ולא הכפלה).		- גם בסוג הקל יחסית המכונה HNPP בו הנזק לעצב מוחמר בעיקר ע"י לחץ חיצוני, Hereditary neuropathy with liability to pressure, הפגם בגן PMP22 אולם הפגם כאן הינו חסר (deletion) של רצף בקוד הגנטי של הגן (ולא הכפלה).

Motti ב־19:33, 27 בינואר 2007

Motti — Sat, 27 Jan 2007 19:33:27 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 19:33, 27 בינואר 2007
שורה 79:		שורה 79:

	לכ-70% מהחולים עם CMT יש "צורה קלסית" והפגם הגנטי הניתן להדגמה יחסית בקלות (הכפלה של חלק מהגן הנקרא PMP22 המצוי בכרומוזום 17). גם הבדיקה של החסר (deletion) בגן PMP22, האופיני ל-HNPP, ניתן לבדיקה בקלות יחסית ומוצע לבדיקה במקרים שהסימנים אופיניים לצורה זו. לשאר החולים עדיין האבחנה לא פשוטה ואורכת זמן ומאמץ מעבדתי רב - היא דורשת בדיקת מספר גנים -		לכ-70% מהחולים עם CMT יש "צורה קלסית" והפגם הגנטי הניתן להדגמה יחסית בקלות (הכפלה של חלק מהגן הנקרא PMP22 המצוי בכרומוזום 17). גם הבדיקה של החסר (deletion) בגן PMP22, האופיני ל-HNPP, ניתן לבדיקה בקלות יחסית ומוצע לבדיקה במקרים שהסימנים אופיניים לצורה זו. לשאר החולים עדיין האבחנה לא פשוטה ואורכת זמן ומאמץ מעבדתי רב - היא דורשת בדיקת מספר גנים -
-	[[ראה: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – כל הגנים אותרו או מוקמו או מופו – מחלה אוטוזומלית דומיננטית]]	+	ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית]].

	'''''בדיקת נשאות:'''''		'''''בדיקת נשאות:'''''

Motti ב־10:36, 15 בינואר 2007

Motti — Mon, 15 Jan 2007 10:36:33 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:36, 15 בינואר 2007
שורה 78:		שורה 78:
	'''''בדיקה אבחנתית:'''''		'''''בדיקה אבחנתית:'''''

-	לכ-70% מהחולים עם CMT יש "צורה קלסית" והפגם הגנטי הניתן להדגמה יחסית בקלות (הכפלה של חלק מהגן הנקרא PMP22 המצוי בכרומוזום 17). גם הבדיקה של החסר (deletion) בגן PMP22, האופיני ל-HNPP, ניתן לבדיקה בקלות יחסית ומוצע לבדיקה במקרים שהסימנים אופיניים לצורה זו. לשאר החולים עדיין האבחנה לא פשוטה ואורכת זמן ומאמץ מעבדתי רב - היא דורשת בדיקת מספר גנים - [[ראה: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – כל הגנים אותרו או מוקמו או מופו – מחלה אוטוזומלית דומיננטית.]]	+	לכ-70% מהחולים עם CMT יש "צורה קלסית" והפגם הגנטי הניתן להדגמה יחסית בקלות (הכפלה של חלק מהגן הנקרא PMP22 המצוי בכרומוזום 17). גם הבדיקה של החסר (deletion) בגן PMP22, האופיני ל-HNPP, ניתן לבדיקה בקלות יחסית ומוצע לבדיקה במקרים שהסימנים אופיניים לצורה זו. לשאר החולים עדיין האבחנה לא פשוטה ואורכת זמן ומאמץ מעבדתי רב - היא דורשת בדיקת מספר גנים -
		+	[[ראה: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – כל הגנים אותרו או מוקמו או מופו – מחלה אוטוזומלית דומיננטית]]

	'''''בדיקת נשאות:'''''		'''''בדיקת נשאות:'''''

Motti ב־10:35, 15 בינואר 2007

Motti — Mon, 15 Jan 2007 10:35:33 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:35, 15 בינואר 2007
שורה 78:		שורה 78:
	'''''בדיקה אבחנתית:'''''		'''''בדיקה אבחנתית:'''''

-	לכ-70% מהחולים עם CMT יש "צורה קלסית" והפגם הגנטי הניתן להדגמה יחסית בקלות (הכפלה של חלק מהגן הנקרא PMP22 המצוי בכרומוזום 17). גם הבדיקה של החסר (deletion) בגן PMP22, האופיני ל-HNPP, ניתן לבדיקה בקלות יחסית ומוצע לבדיקה במקרים שהסימנים אופיניים לצורה זו. לשאר החולים עדיין האבחנה לא פשוטה ואורכת זמן ומאמץ מעבדתי רב - היא דורשת בדיקת מספר גנים - [[ראה: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – כל הגנים אותרו או מוקמו או מופו – מחלה אוטוזומלית דומיננטית]].	+	לכ-70% מהחולים עם CMT יש "צורה קלסית" והפגם הגנטי הניתן להדגמה יחסית בקלות (הכפלה של חלק מהגן הנקרא PMP22 המצוי בכרומוזום 17). גם הבדיקה של החסר (deletion) בגן PMP22, האופיני ל-HNPP, ניתן לבדיקה בקלות יחסית ומוצע לבדיקה במקרים שהסימנים אופיניים לצורה זו. לשאר החולים עדיין האבחנה לא פשוטה ואורכת זמן ומאמץ מעבדתי רב - היא דורשת בדיקת מספר גנים - [[ראה: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – כל הגנים אותרו או מוקמו או מופו – מחלה אוטוזומלית דומיננטית.]]

	'''''בדיקת נשאות:'''''		'''''בדיקת נשאות:'''''

Motti ב־10:34, 15 בינואר 2007

Motti — Mon, 15 Jan 2007 10:34:57 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:34, 15 בינואר 2007
שורה 78:		שורה 78:
	'''''בדיקה אבחנתית:'''''		'''''בדיקה אבחנתית:'''''

-	לכ-70% מהחולים עם CMT יש "צורה קלסית" והפגם הגנטי הניתן להדגמה יחסית בקלות (הכפלה של חלק מהגן הנקרא PMP22 המצוי בכרומוזום 17). גם הבדיקה של החסר (deletion) בגן PMP22, האופיני ל-HNPP, ניתן לבדיקה בקלות יחסית ומוצע לבדיקה במקרים שהסימנים אופיניים לצורה זו. לשאר החולים עדיין האבחנה לא פשוטה ואורכת זמן ומאמץ מעבדתי רב - היא דורשת בדיקת מספר גנים - [[ראה: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – כל הגנים אותרו/מוקמו/מופו – מחלה אוטוזומלית דומיננטית]]	+	לכ-70% מהחולים עם CMT יש "צורה קלסית" והפגם הגנטי הניתן להדגמה יחסית בקלות (הכפלה של חלק מהגן הנקרא PMP22 המצוי בכרומוזום 17). גם הבדיקה של החסר (deletion) בגן PMP22, האופיני ל-HNPP, ניתן לבדיקה בקלות יחסית ומוצע לבדיקה במקרים שהסימנים אופיניים לצורה זו. לשאר החולים עדיין האבחנה לא פשוטה ואורכת זמן ומאמץ מעבדתי רב - היא דורשת בדיקת מספר גנים - [[ראה: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – כל הגנים אותרו או מוקמו או מופו – מחלה אוטוזומלית דומיננטית]].

	'''''בדיקת נשאות:'''''		'''''בדיקת נשאות:'''''

Motti ב־10:33, 15 בינואר 2007

Motti — Mon, 15 Jan 2007 10:33:46 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:33, 15 בינואר 2007
שורה 1:		שורה 1:
-
	'''CMT – Charcot Marie Tooth או Neuropathy Motor and Sensory Hereditary'''		'''CMT – Charcot Marie Tooth או Neuropathy Motor and Sensory Hereditary'''

שורה 10:		שורה 9:
	'''''א. אלו המועברות בתורשה אוטוזומלית דומיננטית:'''''		'''''א. אלו המועברות בתורשה אוטוזומלית דומיננטית:'''''

-	- CMT1 זוהי הצורה השכיחה והקלסית בסוג זה ישנה הצורה השכיחה ביותר שנקראת סוג 1A. ישנם עוד סוגים 1B, 1C. בסוג זה יש גם סוג קל יחסית שהנזק לעצב מוחמר בעיקר ע"י לחץ חיצוני (כיפוף ממושך) והמכונה HNPP (Hereditary neuropathy with liability to pressure).	+	- CMT1 זוהי הצורה השכיחה והקלסית בסוג זה ישנה הצורה השכיחה ביותר שנקראת סוג 1A. ישנם עוד סוגים 1B, 1C. בסוג זה יש גם סוג קל יחסית שהנזק לעצב מוחמר בעיקר ע"י לחץ חיצוני (כיפוף ממושך) והמכונה HNPP) Hereditary neuropathy with liability to pressure).

	- CMT2 ישנן צורות 2A, 2B. מבחינה קלינית אלו צורות קשות יותר בהשוואה לסוג 1. יש להן שינויים טיפוסיים כשמסתכלים על העצב תחת המיקרוסקופ: מופיעים גופיפים דמויי "קליפות בצל" (כמו בצורה הקלינית המכונה Dejerine Sottas) שהם תוצאה של ריבוי מיאלין שלא היגיע למקומו.		- CMT2 ישנן צורות 2A, 2B. מבחינה קלינית אלו צורות קשות יותר בהשוואה לסוג 1. יש להן שינויים טיפוסיים כשמסתכלים על העצב תחת המיקרוסקופ: מופיעים גופיפים דמויי "קליפות בצל" (כמו בצורה הקלינית המכונה Dejerine Sottas) שהם תוצאה של ריבוי מיאלין שלא היגיע למקומו.
		+
	- CMT עם חירשות.		- CMT עם חירשות.

שורה 64:		שורה 64:
	- ב-CMT1 - בסוג 1A הגן הינו PMP22 בכרומוזום 17q13. הפגם הינו הכפלה של מקטע בגן זה.		- ב-CMT1 - בסוג 1A הגן הינו PMP22 בכרומוזום 17q13. הפגם הינו הכפלה של מקטע בגן זה.

-	- גם בסוג הקל יחסית המכונה HNPP בו הנזק לעצב מוחמר בעיקר ע"י לחץ חיצוני Hereditary neuropathy with liability to pressure)) הפגם בגן PMP22 אולם הפגם כאן הינו חסר (deletion) של רצף בקוד הגנטי של הגן (ולא הכפלה).	+	- גם בסוג הקל יחסית המכונה HNPP בו הנזק לעצב מוחמר בעיקר ע"י לחץ חיצוני, Hereditary neuropathy with liability to pressure, הפגם בגן PMP22 אולם הפגם כאן הינו חסר (deletion) של רצף בקוד הגנטי של הגן (ולא הכפלה).

-	- ב- CMT2 – (Dejerine Sottas) הפגם בגן MPZ בכרומוזום 1q22.	+	- ב- CMT2)– Dejerine Sottas) הפגם בגן MPZ בכרומוזום 1q22.

-	- ב-CMT מהצורה האחוזה לכרומוזום X - הגן הינו קונקסין-~~32GJB1) (~~CX32~~) -~~ שם אחר) בכרומוזום Xq13.1.	+	- ב-CMT מהצורה האחוזה לכרומוזום X - הגן הינו קונקסין-CX32 (שם אחר 32GJB1) בכרומוזום Xq13.1.

	- ישנם עוד גנים אחרים האחראים לצורות היותר נדירות.		- ישנם עוד גנים אחרים האחראים לצורות היותר נדירות.
שורה 78:		שורה 78:
	'''''בדיקה אבחנתית:'''''		'''''בדיקה אבחנתית:'''''

-	לכ-70% מהחולים עם CMT יש "צורה קלסית" והפגם הגנטי הניתן להדגמה יחסית בקלות (הכפלה של חלק מהגן הנקרא PMP22 המצוי בכרומוזום 17). גם הבדיקה של החסר (deletion) בגן PMP22, האופיני ל-HNPP, ניתן לבדיקה בקלות יחסית ומוצע לבדיקה במקרים שהסימנים אופיניים לצורה זו. לשאר החולים עדיין האבחנה לא פשוטה ואורכת זמן ומאמץ מעבדתי רב - היא דורשת בדיקת מספר גנים, [[ראה: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – כל הגנים אותרו/מוקמו/מופו – מחלה אוטוזומלית דומיננטית:]]	+	לכ-70% מהחולים עם CMT יש "צורה קלסית" והפגם הגנטי הניתן להדגמה יחסית בקלות (הכפלה של חלק מהגן הנקרא PMP22 המצוי בכרומוזום 17). גם הבדיקה של החסר (deletion) בגן PMP22, האופיני ל-HNPP, ניתן לבדיקה בקלות יחסית ומוצע לבדיקה במקרים שהסימנים אופיניים לצורה זו. לשאר החולים עדיין האבחנה לא פשוטה ואורכת זמן ומאמץ מעבדתי רב - היא דורשת בדיקת מספר גנים - [[ראה: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – כל הגנים אותרו/מוקמו/מופו – מחלה אוטוזומלית דומיננטית]]

	'''''בדיקת נשאות:'''''		'''''בדיקת נשאות:'''''

Motti ב־10:28, 15 בינואר 2007

Motti — Mon, 15 Jan 2007 10:28:54 GMT

(הבדלים בין גרסאות)