https://genopedia.co.il/index.php?title=CADASIL&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Thu, 10 Sep 2026 22:57:24 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=CADASIL&diff=6167&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:22, 10 בספטמבר 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CADASIL (מחלת כלי דם מוחיים תורשתית אוטוזומלית דומיננטית עם אוטמים תת-קורטיקליים ולוקואנצפלופתיה) - בשמה המלא: </ins>Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מתייחס למחלה גנטית תורשתית נדירה הפוגעת בכלי הדם הקטנים במוח. מחלה זו נחשבת לגורם התורשתי השכיח ביותר לשבץ מוחי ודמנציה (שיטיון) בקרב מבוגרים צעירים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מתייחס למחלה גנטית תורשתית נדירה הפוגעת בכלי הדם הקטנים במוח. מחלה זו נחשבת לגורם התורשתי השכיח ביותר לשבץ מוחי ודמנציה (שיטיון) בקרב מבוגרים צעירים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מאפיינים מרכזיים של CADASIL </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''הגורם הגנטי:''' המחלה נגרמת ממוטציה בודדת בגן NOTCH3 (על כרומוזום 19). המוטציה גורמת להצטברות חלבון לא תקין סביב כלי הדם הקטנים במוח, מה שמוביל לחסימתם ולפגיעה בחומר הלבן.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגורם הגנטי</del>: <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המחלה נגרמת ממוטציה בודדת בגן NOTCH3 (על כרומוזום 19)</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המוטציה גורמת להצטברות חלבון לא תקין סביב כלי הדם הקטנים במוח</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מה שמוביל לחסימתם ולפגיעה בחומר הלבן</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''דפוס ההורשה</ins>:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' הורשה אוטוזומלית דומיננטית</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">משמעות הדבר היא שלחולה במחלה יש סיכוי של 50% להעביר את הגן המוטנטי לכל אחד מילדיו</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ללא קשר למין היילוד, ומספיק עותק אחד פגום כדי לחלות</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">דפוס ההורשה: הורשה אוטוזומלית דומיננטית. משמעות הדבר היא שלחולה במחלה יש סיכוי של 50% להעביר את הגן המוטנטי לכל אחד מילדיו, ללא קשר למין היילוד, ומספיק עותק אחד פגום כדי לחלות.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תסמינים קליניים ומהלך <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המחלההתסמינים מופיעים בדרך כלל בבגרות (לרוב בין הגילים 30 ל-50) ומתקדמים בהדרגה</del>: </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>תסמינים קליניים ומהלך <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המחלה</ins>:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מיגרנות עם אאורה: </del>לרוב <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זהו התסמין הראשוני המופיע בגיל צעיר יחסית (שנות ה</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">20 או ה-30</del>)<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">התסמינים מופיעים בדרך כלל בבגרות (</ins>לרוב <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בין הגילים 30 ל</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">50</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ומתקדמים בהדרגה וכוללים: </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אירועים מוחיים חוזרים </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">TIA </del>או <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שבץ איסכמי): נזקים קטנים ומצטברים ברקמת המוח בשל חסימת כלי דם.הפרעות במצב הרוח: דיכאון, חרדה, אפטיה (חוסר עניין</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ועייפות כרונית משמעותית</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- מיגרנות עם אאורה: לרוב זהו התסמין הראשוני המופיע בגיל צעיר יחסית </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שנות ה-20 </ins>או <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ה-30</ins>).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ירידה קוגניטיבית ודמנציה</del>: <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פגיעה מתמשכת בזיכרון</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ביכולת התכנון והארגון</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המובילה בסופו של דבר לדמנציה וסקולרית </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">על רקע פגיעה בכלי דם</del>).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- אירועים מוחיים חוזרים (TIA או שבץ איסכמי)</ins>: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נזקים קטנים ומצטברים ברקמת המוח בשל חסימת כלי דם.הפרעות במצב הרוח: דיכאון</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חרדה</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אפטיה </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חוסר עניין</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ועייפות כרונית משמעותית</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אבחון וטיפולאבחון</del>: <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מתבצע בעיקר באמצעות בדיקת גנטית מולקולרית לזיהוי המוטציה בגן NOTCH3 (נחשב ל&quot;סטנדרט הזהב&quot;)</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לצד הדמיית MRI </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המוח המציגה שינויים אופייניים ומובהקים בחומר הלבן </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במיוחד באונות הטמפורליות</del>)<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. לעיתים נדירות מבוצעת ביופסיית עור</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- ירידה קוגניטיבית ודמנציה</ins>: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פגיעה מתמשכת בזיכרון, ביכולת התכנון והארגון</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המובילה בסופו </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">דבר לדמנציה וסקולרית </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">על רקע פגיעה בכלי דם</ins>).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">טיפול: <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נכון להיום</del>, אין <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תרופה המרפאת את המחלה</del>. הטיפול הוא תומך ומניעתי ומתמקד בהפחתת גורמי סיכון וסקולריים: איסור מוחלט על עישון ואיזון קפדני של לחץ הדם. לעיתים נעשה שימוש בנוגדי טסיות (כמו אספירין) למניעת קרישי דם</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''אבחון:''' </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מתבצע בעיקר באמצעות בדיקת גנטית מולקולרית לזיהוי המוטציה בגן NOTCH3 (נחשב ל&quot;סטנדרט הזהב&quot;), לצד הדמיית MRI של המוח המציגה שינויים אופייניים ומובהקים בחומר הלבן (במיוחד באונות הטמפורליות). לעיתים נדירות מבוצעת ביופסיית עור.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאישור אבחנתי ובירור בסיס יש לבצע MRI מוח לאפיון היקף הנגעים, תוך חיפוש אחר ממצאים אופייניים - היפראינטנסיביות בחומר הלבן באזור הקוטב הרקתי הקדמי ובקפסולה החיצונית, אוטמים לקונריים, ומיקרו-דימומים מוחיים, אשר מסייעים בהערכת פרוגנוזה ובקבלת החלטות לגבי טיפול אנטי-טרומבוטי. חשוב לציין כי ב-CADASIL הזיכרון נשמר יחסית בשלבים המוקדמים, בעוד שהפרעה בתפקוד האקזקוטיבי ובקשב הן המאפיינים הקוגניטיביים הראשוניים האופייניים, המתקדמים לדמנציה רב-תחומית לאחר גיל 60 בכ-60% מהחולים - לכן יש לבצע הערכה קוגניטיבית פורמלית כדי לאפיין את הדפוס הספציפי לתחום ולשלול תהליך נלווה.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>טיפול:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הטיפול צריך להתבסס על מסגרת ההמלצות שפורסמה בהצהרה המדעית של האיגוד האמריקאי לקרדיולוגיה (AHA) משנת 2023 בנושא מחלות כלי דם מוחיים תורשתיות</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שכן כיום </ins>אין <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">טיפול מבוסס-מחלה או מרפא ל-CADASIL</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins>הטיפול הוא תומך ומניעתי ומתמקד בהפחתת גורמי סיכון וסקולריים: איסור מוחלט על עישון ואיזון קפדני של לחץ הדם. לעיתים נעשה שימוש בנוגדי טסיות (כמו אספירין) למניעת קרישי דם</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''שליטה בגורמי סיכון וסקולריים:''' </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מומלצת שליטה קפדנית בלחץ הדם, שכן יתר לחץ דם ב-CADASIL קשור לעלייה בסיכון לדמנציה, לנכות, לאירוע מוחי ולדימום תוך-מוחי. יש לעודד באופן נחרץ הפסקת עישון, שכן עישון קשור באופן בלתי תלוי להופעה מוקדמת יותר של אירוע מוחי. טיפול בסטטינים מתבצע לפי ההנחיות הסטנדרטיות למניעה שניונית, אם כי הנתונים הספציפיים ל-CADASIL מוגבלים. יש להימנע מחוסמי בטא אם נדרשת מניעת מיגרנה, בשל אפשרות להשפעה מכווצת כלי דם.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''טיפול אנטי-טרומבוטי:''' </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אין עדות איכותית התומכת בשימוש בנוגדי טסיות ב-CADASIL, וההנחיה האירופית משנת 2020 קובעת כי אין עדות התומכת בשימוש בתרופות אנטי-טסיסיות בהיעדר אירוע מוחי איסכמי קודם; אספירין במינון נמוך משמש בדרך כלל לאחר אירוע מוחי איסכמי, תוך מודעות לסיכון מוגבר אפשרי לדימום. אם נדרש טיפול נוגד קרישה מסיבה נפרדת (כגון פרפור פרוזדורים), אין הוא אסור, אך מצריך מעקב קפדני לאור סיכון מדווח לדימום תוך-מוחי, במיוחד עם מספר גבוה של מיקרו-דימומים בגזע המוח או כלל המוח; סגירת אוזנית הפרוזדור השמאלי עשויה להיות חלופה סבירה בחולים בסיכון גבוה.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''טיפול קוגניטיבי ונוירופסיכיאטרי:''' </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעכבי אצטילכולינאסטראז (דונפזיל) לא עמדו במטרה הראשית במחקר אקראי, אם כי נצפה שיפור מסוים בתת-סולמות של תפקוד אקזקוטיבי, שמשמעותו הקלינית אינה ברורה. ממנטין הראה יתרון בדמנציה וסקולרית שאינה CADASIL וניתן לשקול ניסיון טיפולי, אם כי חסרים נתונים ספציפיים ל-CADASIL. תסמינים נוירופסיכיאטריים (המופיעים בעד 30% מהחולים, כולל אפתיה, דיסתימיה והפרעות הסתגלות) מטופלים בדרך כלל בטיפול תרופתי קונבנציונלי כגון SSRI, אם כי התגובה לרוב חלקית.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''מעקב:''' </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעקב לאורך זמן צריך לכלול הערכה נוירולוגית וקוגניטיבית תקופתית, מעקב אחר גורמי סיכון וסקולריים (לחץ דם, שומנים בדם, סטטוס עישון), והדמיה חוזרת של המוח במקרה של הופעת תסמינים נוירולוגיים חדשים, תוך תשומת לב להצטברות מיקרו-דימומים לפני כל הסלמה בטיפול אנטי-טרומבוטי. אין מרווח מעקב ספציפי מבוסס-הנחיות ל-CADASIL; המעקב הוא בדרך כלל מותאם אישית בהתאם למהלך הקליני.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''ייעוץ גנטי ומעקב משפחתי:'''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש להציע ייעוץ גנטי לבני המשפחה, תוך התייחסות להשלכות עבור בני משפחה בסיכון; בדיקה מנבאת צריכה להיות מוגבלת למבוגרים ולהתבצע לפי פרוטוקול מובנה, לאור החדירות החלקית והמשתנה של וריאנטים בגן NOTCH3. במיוחד יש לקבל ייעוץ גנטי לכל מי שמתכנן היריון במשפחה.</ins></td></tr> </table> Thu, 10 Sep 2026 13:22:52 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:CADASIL https://genopedia.co.il/index.php?title=CADASIL&diff=6166&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:06, 10 בספטמבר 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">טיפול: נכון להיום, אין תרופה המרפאת את המחלה. הטיפול הוא תומך ומניעתי ומתמקד בהפחתת גורמי סיכון וסקולריים: איסור מוחלט על עישון ואיזון קפדני של לחץ הדם. לעיתים נעשה שימוש בנוגדי טסיות (כמו אספירין) למניעת קרישי דם</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">טיפול: נכון להיום, אין תרופה המרפאת את המחלה. הטיפול הוא תומך ומניעתי ומתמקד בהפחתת גורמי סיכון וסקולריים: איסור מוחלט על עישון ואיזון קפדני של לחץ הדם. לעיתים נעשה שימוש בנוגדי טסיות (כמו אספירין) למניעת קרישי דם</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">(https://www.camoni.co.il/5389/)</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> </table> Thu, 10 Sep 2026 13:06:40 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:CADASIL https://genopedia.co.il/index.php?title=CADASIL&diff=6165&oldid=prev <p>דף חדש: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. מתייחס למחלה גנטית תורשתית נדירה הפוגעת בכלי הדם ה...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy.<br /> <br /> מתייחס למחלה גנטית תורשתית נדירה הפוגעת בכלי הדם הקטנים במוח. מחלה זו נחשבת לגורם התורשתי השכיח ביותר לשבץ מוחי ודמנציה (שיטיון) בקרב מבוגרים צעירים. <br /> <br /> מאפיינים מרכזיים של CADASIL <br /> <br /> הגורם הגנטי: המחלה נגרמת ממוטציה בודדת בגן NOTCH3 (על כרומוזום 19). המוטציה גורמת להצטברות חלבון לא תקין סביב כלי הדם הקטנים במוח, מה שמוביל לחסימתם ולפגיעה בחומר הלבן.<br /> <br /> דפוס ההורשה: הורשה אוטוזומלית דומיננטית. משמעות הדבר היא שלחולה במחלה יש סיכוי של 50% להעביר את הגן המוטנטי לכל אחד מילדיו, ללא קשר למין היילוד, ומספיק עותק אחד פגום כדי לחלות.<br /> <br /> תסמינים קליניים ומהלך המחלההתסמינים מופיעים בדרך כלל בבגרות (לרוב בין הגילים 30 ל-50) ומתקדמים בהדרגה: <br /> <br /> מיגרנות עם אאורה: לרוב זהו התסמין הראשוני המופיע בגיל צעיר יחסית (שנות ה-20 או ה-30).<br /> <br /> אירועים מוחיים חוזרים (TIA או שבץ איסכמי): נזקים קטנים ומצטברים ברקמת המוח בשל חסימת כלי דם.הפרעות במצב הרוח: דיכאון, חרדה, אפטיה (חוסר עניין) ועייפות כרונית משמעותית.<br /> <br /> ירידה קוגניטיבית ודמנציה: פגיעה מתמשכת בזיכרון, ביכולת התכנון והארגון, המובילה בסופו של דבר לדמנציה וסקולרית (על רקע פגיעה בכלי דם).<br /> <br /> אבחון וטיפולאבחון: מתבצע בעיקר באמצעות בדיקת גנטית מולקולרית לזיהוי המוטציה בגן NOTCH3 (נחשב ל&quot;סטנדרט הזהב&quot;), לצד הדמיית MRI של המוח המציגה שינויים אופייניים ומובהקים בחומר הלבן (במיוחד באונות הטמפורליות). לעיתים נדירות מבוצעת ביופסיית עור.<br /> <br /> טיפול: נכון להיום, אין תרופה המרפאת את המחלה. הטיפול הוא תומך ומניעתי ומתמקד בהפחתת גורמי סיכון וסקולריים: איסור מוחלט על עישון ואיזון קפדני של לחץ הדם. לעיתים נעשה שימוש בנוגדי טסיות (כמו אספירין) למניעת קרישי דם<br /> <br /> <br /> (https://www.camoni.co.il/5389/)</div> Thu, 10 Sep 2026 13:06:01 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:CADASIL