https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Mon, 20 Apr 2026 17:38:49 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=5898&oldid=prev <p><span class="autocomment">המידע הגנטי מולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 05:19, 6 ביוני 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 61:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 61:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ד. '''''KCNQ1 -''''' (מקודד לתעלה של אשלגן = voltage gated potassium channel). גם גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי השחלה (כלומר הכרומוזום שבר מהאם הוא שיבטא אותו). כשגן זה נפגע (או לא &quot;מודלק&quot;) יש ביטוי כפול (דו-אללי) של IgF2 כפי שתואר לעיל בפגיעה ב-H19) - אבל כאן אין נטייה מוגברת לגידולים. פגיעה בגן זה כנראה אינה שכיחה בחולי BWS.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ד. '''''KCNQ1 -''''' (מקודד לתעלה של אשלגן = voltage gated potassium channel). גם גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי השחלה (כלומר הכרומוזום שבר מהאם הוא שיבטא אותו). כשגן זה נפגע (או לא &quot;מודלק&quot;) יש ביטוי כפול (דו-אללי) של IgF2 כפי שתואר לעיל בפגיעה ב-H19) - אבל כאן אין נטייה מוגברת לגידולים. פגיעה בגן זה כנראה אינה שכיחה בחולי BWS.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ה. '''''KCNQ1OT1 (או בשם אחר LIT1) -''''' גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי האשך (כלומר הכרומוזום שבא מהאב הוא שיבטא אותו). <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הפרעה ב</del>&quot;<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הדלקה</del>&quot; <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">של </del>הגן הזה מצטיינת באיבוד המטילציה (כלומר &quot;הדלקה&quot;) של 2 האללים, וזוהי ההפרעה הכי שכיחה ב-BWS. הפרעה בגן זה (פעילות היתר עקב &quot;הדלקה&quot; של האלל האימהי וכך ביטוי של 2 הגדילים) - לא נמצאה קשורה בשכיחות יתר של גידולים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ה. '''''KCNQ1OT1 (או בשם אחר LIT1) -''''' גן זה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מופעל (</ins>&quot;מודלק&quot;<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">=אין לו מתילציה) </ins>על ידי האשך (כלומר הכרומוזום שבא מהאב הוא שיבטא אותו). <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השחלות גורמות ל</ins>&quot;<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיבוי</ins>&quot; הגן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">על ידי מתילציה שלו - הפרעה בתהליך </ins>הזה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בשחלה (עקב מוטציה בגן לדוגמא) </ins>מצטיינת באיבוד המטילציה (כלומר &quot;הדלקה&quot;) של 2 האללים, וזוהי ההפרעה הכי שכיחה ב-BWS. הפרעה בגן זה (פעילות היתר עקב &quot;הדלקה&quot; של האלל האימהי וכך ביטוי של 2 הגדילים) - לא נמצאה קשורה בשכיחות יתר של גידולים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 70:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 70:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ב.''' לכ- 7% הפרעה במרכז מטילציה 1 המכונה BWSIC1 ועקב כך ההפרעה במטילציה (עודף מטילציה - דהיינו &quot;כיבוי&quot; הגן היחיד שפעיל) של H19. יש נטייה מוגברת לגידולים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ב.''' לכ- 7% הפרעה במרכז מטילציה 1 המכונה BWSIC1 ועקב כך ההפרעה במטילציה (עודף מטילציה - דהיינו &quot;כיבוי&quot; הגן היחיד שפעיל) של H19. יש נטייה מוגברת לגידולים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''ג.''' לכ- 55% מהמקרים ישנה הפרעה במרכז מטילציה 2 המכונה BWSIC2 וההפרעה במטילציה של KCNQ1OT1 (העדר מטילציה - דהיינו &quot;הדלקה&quot; <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גם </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן הכבוי </del>וכך הפעלה של 2 הגנים, הן האימהי והן האבהי). באף אחד מהמקרים עם פגם כזה לא נמצא עדות לגידול. מאידך, במצב הספציפי הזה נמצאו דיווחים (כ- 10% מהמקרים הללו) בהם הייתה העברה תורשתית והישנות של מיקרים נוספים של BWS במשפחה (העברה היא מאמא - אם זה מהצד האבהי ככל הנראה לא יבוא לידי ביטוי). </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''ג.''' לכ- 55% מהמקרים ישנה הפרעה במרכז מטילציה 2 המכונה BWSIC2 וההפרעה במטילציה של KCNQ1OT1 (העדר מטילציה - דהיינו &quot;הדלקה&quot; <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקום כיבוי </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">האלל האימהי (שצריך להיות כבוי) </ins>וכך הפעלה של 2 הגנים, הן האימהי והן האבהי). באף אחד מהמקרים עם פגם כזה לא נמצא עדות לגידול. מאידך, במצב הספציפי הזה נמצאו דיווחים (כ- 10% מהמקרים הללו) בהם הייתה העברה תורשתית והישנות של מיקרים נוספים של BWS במשפחה (העברה היא מאמא - אם זה מהצד האבהי ככל הנראה לא יבוא לידי ביטוי). </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ד.''' לכ- 18% אין הפרעה במטילציה, לא של H19 וגם לא של KCNQ1OT1 - ולא קל לאבחן אותם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ד.''' לכ- 18% אין הפרעה במטילציה, לא של H19 וגם לא של KCNQ1OT1 - ולא קל לאבחן אותם.</td></tr> </table> Fri, 06 Jun 2025 05:19:24 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Beckwith_Wiedemann https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=5882&oldid=prev <p><span class="autocomment">המידע הגנטי מולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 16:25, 5 במאי 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 55:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 55:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">א. '''''Insulin growth factor 2 - ובקיצור IgF2 -''''' גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי האשך (כלומר הכרומוזום שבא מהאב הוא שיבטא אותו). הגן מיצר חלבונים הגורמים לגדילה. בכ-60% מהחולים יש ביטוי כפול של גן זה (כלומר גם הגן שמקורו מהאם פעיל (במקום להיות רדום) - כך יש פעילות יתר של התוצר שהוא כמו הורמון גדילה המביא לכל התופעות הגופניות שתוארו לעיל בתסמונת (גדילת יתר, גדילת הלשון וכד').</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">א. '''''Insulin growth factor 2 - ובקיצור IgF2 -''''' גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי האשך (כלומר הכרומוזום שבא מהאב הוא שיבטא אותו). הגן מיצר חלבונים הגורמים לגדילה. בכ-60% מהחולים יש ביטוי כפול של גן זה (כלומר גם הגן שמקורו מהאם פעיל (במקום להיות רדום) - כך יש פעילות יתר של התוצר שהוא כמו הורמון גדילה המביא לכל התופעות הגופניות שתוארו לעיל בתסמונת (גדילת יתר, גדילת הלשון וכד').</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ב. '''''H19 -''''' גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי השחלה (כלומר הכרומוזום <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שבר </del>מהאם הוא שיבטא אותו). הגן מייצר RNA ולא ברור בנתיים מה עושה RNA זה - אבל ברור כי במקרים שהוא חסר אז יש הפעלה עודפת של IgF2. לכן נראה כי גן H19 משחק תפקיד בביטול של הפעלה של הגן IgF2 ובכך פיקוח ומניעה של גדילת היתר. מטילציה מוגברת (&quot;כיבוי&quot;) של גן זה קשור בסיכון גבוה לגידולים (בכ-30% מאלו עם מטילציה מוגברת של גן זה).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ב. '''''H19 -''''' גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי השחלה (כלומר הכרומוזום <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שבא </ins>מהאם הוא שיבטא אותו). הגן מייצר RNA ולא ברור בנתיים מה עושה RNA זה - אבל ברור כי במקרים שהוא חסר אז יש הפעלה עודפת של IgF2. לכן נראה כי גן H19 משחק תפקיד בביטול של הפעלה של הגן IgF2 ובכך פיקוח ומניעה של גדילת היתר. מטילציה מוגברת (&quot;כיבוי&quot;) של גן זה קשור בסיכון גבוה לגידולים (בכ-30% מאלו עם מטילציה מוגברת של גן זה).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ג. '''''CDKNIC -''''' גם גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי השחלה (כלומר הכרומוזום שבר מהאם הוא שיבטא אותו). מוטציות בגן זה נמצאו בכ- 30% מחולי BWS. כנראה שהגן אחראי על חלוקת התא בצורה הפוכה לזה של IgF2. הפרעה לתפקוד בגן זה מתבטאת באותה תמונה שרואים בפעילות יתר של IgF2 (גדילת יתר, גדילת הלשון וכד').</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ג. '''''CDKNIC -''''' גם גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי השחלה (כלומר הכרומוזום שבר מהאם הוא שיבטא אותו). מוטציות בגן זה נמצאו בכ- 30% מחולי BWS. כנראה שהגן אחראי על חלוקת התא בצורה הפוכה לזה של IgF2. הפרעה לתפקוד בגן זה מתבטאת באותה תמונה שרואים בפעילות יתר של IgF2 (גדילת יתר, גדילת הלשון וכד').</td></tr> </table> Mon, 05 May 2025 16:25:33 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Beckwith_Wiedemann https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4449&oldid=prev <p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:19, 26 במאי 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 38:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 38:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD - ראה תחת [[דיספלסיה ציסטית של השליה]]. כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD - ראה תחת [[דיספלסיה ציסטית של השליה]]. כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==</td></tr> </table> Tue, 26 May 2015 10:19:22 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Beckwith_Wiedemann https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4448&oldid=prev <p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:18, 26 במאי 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) , כליה גדולה במיוחד, אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) , כליה גדולה במיוחד, אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD - ראה תחת [[דיספלסיה ציסטית של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השיליה</del>]]. כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD - ראה תחת [[דיספלסיה ציסטית של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השליה</ins>]]. כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr> </table> Tue, 26 May 2015 10:18:24 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Beckwith_Wiedemann https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4447&oldid=prev <p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:17, 26 במאי 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) , כליה גדולה במיוחד, אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) , כליה גדולה במיוחד, אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD - ראה תחת [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">דיספלזיה </del>ציסטית של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השלייה</del>]]. כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD - ראה תחת [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">דיספלסיה </ins>ציסטית של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השיליה</ins>]]. כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr> </table> Tue, 26 May 2015 10:17:44 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Beckwith_Wiedemann https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4446&oldid=prev <p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:16, 26 במאי 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) , כליה גדולה במיוחד, אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) , כליה גדולה במיוחד, אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין)<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי</del>. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- ראה תחת [[דיספלזיה ציסטית של השלייה]]</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כאן יש </ins>התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr> </table> Tue, 26 May 2015 10:16:52 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Beckwith_Wiedemann https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4442&oldid=prev <p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:13, 24 במאי 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 35:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 35:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, כליה גדולה במיוחד, </ins>אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעל מראה ציסטי </ins>לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ציסטיתאו </del>מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ציסטית או </ins>מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==</td></tr> </table> Sun, 24 May 2015 08:13:39 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Beckwith_Wiedemann https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4441&oldid=prev <p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:59, 24 במאי 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין)</ins>. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr> </table> Sun, 24 May 2015 07:59:45 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Beckwith_Wiedemann https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4440&oldid=prev <p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:57, 24 במאי 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גנטי</del>]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגנטי</ins>]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr> </table> Sun, 24 May 2015 07:57:03 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Beckwith_Wiedemann https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4439&oldid=prev <p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:56, 24 במאי 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">צ</del>'יפ גנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הצ</ins>'יפ גנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr> </table> Sun, 24 May 2015 07:56:49 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Beckwith_Wiedemann