https://genopedia.co.il/index.php?title=Asparagine_synthetase_deficiency&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Tue, 05 May 2026 18:53:46 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=Asparagine_synthetase_deficiency&diff=4027&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:27, 1 באפריל 2014</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase :'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase :'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 6:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''המצב המיוחד בישראל:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''המצב המיוחד בישראל:'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אירני. אחד מתוך כ- 80 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אירני ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(</del>מוטציה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">_____ </del>בגן ASNS <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del>אותה אנו בודקים<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">)</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אירני. אחד מתוך כ- 80 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אירני ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות מוטציה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> c.1084T-G (המשנה החלבון חומצת אמינו phe362-to-val = F362V) </ins>בגן ASNS אותה אנו בודקים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 6,000 זוגות אירנים).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 6,000 זוגות אירנים).</td></tr> </table> Tue, 01 Apr 2014 10:27:19 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Asparagine_synthetase_deficiency https://genopedia.co.il/index.php?title=Asparagine_synthetase_deficiency&diff=4014&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:03, 1 באפריל 2014</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase :</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase :<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase היא מחלה תורשתית המאופיינת בפיגור התפתחותי שכלי ניכר, אנצפלופטיה מתקדמת, פירכוסים, הטונוס גבוה, והם מגיבים בתנועות בהלה לכל גירוי קל. היקף ראש קטן (מיקרוצפליה). בהדמיה של המוח (MRI) רואים אטרופיה של קליפת המוח (קורטקס), חדרי מוח מוגדלים, </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase היא מחלה תורשתית המאופיינת בפיגור התפתחותי שכלי ניכר, אנצפלופטיה מתקדמת, פירכוסים, הטונוס גבוה, והם מגיבים בתנועות בהלה לכל גירוי קל. היקף ראש קטן (מיקרוצפליה). בהדמיה של המוח (MRI) רואים אטרופיה של קליפת המוח (קורטקס), חדרי מוח מוגדלים, </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''המצב המיוחד בישראל:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''המצב המיוחד בישראל:'''</td></tr> </table> Tue, 01 Apr 2014 07:03:38 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Asparagine_synthetase_deficiency https://genopedia.co.il/index.php?title=Asparagine_synthetase_deficiency&diff=4013&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:03, 1 באפריל 2014</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase :</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase </td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase היא מחלה תורשתית המאופיינת בפיגור התפתחותי שכלי ניכר, אנצפלופטיה מתקדמת, פירכוסים, הטונוס גבוה, והם מגיבים בתנועות בהלה לכל גירוי קל. היקף ראש קטן (מיקרוצפליה). בהדמיה של המוח (MRI) רואים אטרופיה של קליפת המוח (קורטקס), חדרי מוח מוגדלים, </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase היא מחלה תורשתית המאופיינת בפיגור התפתחותי שכלי ניכר, אנצפלופטיה מתקדמת, פירכוסים, הטונוס גבוה, והם מגיבים בתנועות בהלה לכל גירוי קל. היקף ראש קטן (מיקרוצפליה). בהדמיה של המוח (MRI) רואים אטרופיה של קליפת המוח (קורטקס), חדרי מוח מוגדלים, </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''המצב המיוחד בישראל:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''המצב המיוחד בישראל:'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אירני. אחד מתוך כ- 80 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אירני ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות (מוטציה _____ בגן ASNS אותה אנו בודקים). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אירני. אחד מתוך כ- 80 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אירני ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות (מוטציה _____ בגן ASNS אותה אנו בודקים). </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 6,000 זוגות אירנים).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 6,000 זוגות אירנים).</td></tr> </table> Tue, 01 Apr 2014 07:03:15 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Asparagine_synthetase_deficiency https://genopedia.co.il/index.php?title=Asparagine_synthetase_deficiency&diff=4012&oldid=prev <p>דף חדש: מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase ה...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div><br /> <br /> מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase <br /> הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase היא מחלה תורשתית המאופיינת בפיגור התפתחותי שכלי ניכר, אנצפלופטיה מתקדמת, פירכוסים, הטונוס גבוה, והם מגיבים בתנועות בהלה לכל גירוי קל. היקף ראש קטן (מיקרוצפליה). בהדמיה של המוח (MRI) רואים אטרופיה של קליפת המוח (קורטקס), חדרי מוח מוגדלים, <br /> <br /> '''המצב המיוחד בישראל:'''<br /> שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אירני. אחד מתוך כ- 80 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אירני ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות (מוטציה _____ בגן ASNS אותה אנו בודקים). <br /> <br /> הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 6,000 זוגות אירנים).</div> Tue, 01 Apr 2014 07:02:53 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:Asparagine_synthetase_deficiency