תסמונת 47XYY - היסטוריית גרסאות

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Thu, 30 Dec 2021 10:09:34 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:09, 30 בדצמבר 2021
שורה 13:		שורה 13:
	מחקרים הראו שאמנם רבים מזכרים אלה '''בעלי אינטליגנציה תקינה לחלוטין''' אולם כממוצע קיימת ירידה בהישגיות שלהם, איחור בהתפתחות השפה ולחלקם הפרעות למידה, הנובעת מהחסר לימודים וחוסר קשב. בעיות ההתנהגות (אגרסיביות) מפריעים להישגיות. אצל חלק מהילדים מתוארות בעיות כמו היפראקטיביות, הפרעות קשב, אימפולסיביות יתרה ועוד הפרעות הסתגלות. בשנים האחרונות הופיעו עבודות שהתרכזו בילדים שהממצא של 47XYY התגלה בהיריון (בבדיקת מי שפיר) - המספרים של הנחקרים היה קטן. בעבודה אחת מ-2010 דווח של-4 מתוך 21 ילדים כאלה היתה אבחנה של "ספקטרום הפרעות אוטיסטיות" - הרושם שמקרים אלו סווגו כך בגין ההרחבה של ההגדרה של ספקטרום הפרעות אוטיסטיות (שקודם סווגו כבעיות של איחור בדיבור ובתקשורת בלבד) ושלא בהכרח מדובר במצב הקשה שאנו מכירים תחת המונח אוטיזם.		מחקרים הראו שאמנם רבים מזכרים אלה '''בעלי אינטליגנציה תקינה לחלוטין''' אולם כממוצע קיימת ירידה בהישגיות שלהם, איחור בהתפתחות השפה ולחלקם הפרעות למידה, הנובעת מהחסר לימודים וחוסר קשב. בעיות ההתנהגות (אגרסיביות) מפריעים להישגיות. אצל חלק מהילדים מתוארות בעיות כמו היפראקטיביות, הפרעות קשב, אימפולסיביות יתרה ועוד הפרעות הסתגלות. בשנים האחרונות הופיעו עבודות שהתרכזו בילדים שהממצא של 47XYY התגלה בהיריון (בבדיקת מי שפיר) - המספרים של הנחקרים היה קטן. בעבודה אחת מ-2010 דווח של-4 מתוך 21 ילדים כאלה היתה אבחנה של "ספקטרום הפרעות אוטיסטיות" - הרושם שמקרים אלו סווגו כך בגין ההרחבה של ההגדרה של ספקטרום הפרעות אוטיסטיות (שקודם סווגו כבעיות של איחור בדיבור ובתקשורת בלבד) ושלא בהכרח מדובר במצב הקשה שאנו מכירים תחת המונח אוטיזם.

-	בעבודות מסכמות ספרות הדנה באוטיזם ספקטרום ב-XYY נמצא שכ-15% מהמקרים עם אוטיזם ספקטרום - רובם המכריע בצד הקל של הספקטרום. בשנים האחרונות מספר עבודות הדגימו גם מספרים גבוהים יותר - זה כמובן תלוי בצורה בה היגיעו הנבדקים למחקר והגבול שמותחים שממנו ההגדרה של הספקטרום נקבע.	+	בעבודות מסכמות ספרות הדנה באוטיזם ספקטרום ב-XYY נמצא שכ-15% מהמקרים עם אוטיזם ספקטרום - רובם המכריע בצד הקל של הספקטרום. בשנים האחרונות מספר עבודות הדגימו גם מספרים גבוהים יותר - זה כמובן תלוי בצורה בה היגיעו הנבדקים למחקר (חלק גדול מהם הופנו מראש לקריוטיפ כיון שהיה איחור ניכר בדיבור ובהתפתחות, כך שאלו שאין להם בעיות לא נכללו) והגבול שמותחים שממנו ההגדרה של הספקטרום נקבע.

	אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה.		אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה.

Motti ב־10:05, 30 בדצמבר 2021

Motti — Thu, 30 Dec 2021 10:05:08 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:05, 30 בדצמבר 2021
שורה 19:		שורה 19:
	אחוז הזוגות שמפסיקים הריון כשמתגלה סוג שינוי כרומוזומלי זה: בצרפת נמצא כי כ-80% מהזוגות ממשיכים את ההיריון.		אחוז הזוגות שמפסיקים הריון כשמתגלה סוג שינוי כרומוזומלי זה: בצרפת נמצא כי כ-80% מהזוגות ממשיכים את ההיריון.
	קיימת מגמה כללית של ירידה במספר מפסיקי הריון בגין תוספת של כרומוזומי מין מ-38% בשנים 1991-1994, ל-34% בשנים 95-98, ועד 12% בשנים 1999-2001. ירידה בהפסקות הריון מסיבות אלו קשורה בהדרכה טובה יותר שניתנת כיום לזוגות.		קיימת מגמה כללית של ירידה במספר מפסיקי הריון בגין תוספת של כרומוזומי מין מ-38% בשנים 1991-1994, ל-34% בשנים 95-98, ועד 12% בשנים 1999-2001. ירידה בהפסקות הריון מסיבות אלו קשורה בהדרכה טובה יותר שניתנת כיום לזוגות.
-
-	ספרות:
-	Lucia Margari, at al Autism spectrum disorders in XYY syndrome: two new cases and systematic review of the literature - European Journal of Pediatrics volume 173, pages277–283 (2014).

	== מהו סיכון ההישנות? ==		== מהו סיכון ההישנות? ==
שורה 27:		שורה 24:

	בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.		בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.
		+
		+
		+
		+	'''ספרות:'''
		+	Lucia Margari, at al Autism spectrum disorders in XYY syndrome: two new cases and systematic review of the literature - European Journal of Pediatrics volume 173, pages277–283 (2014).

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Thu, 30 Dec 2021 10:04:20 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:04, 30 בדצמבר 2021
שורה 13:		שורה 13:
	מחקרים הראו שאמנם רבים מזכרים אלה '''בעלי אינטליגנציה תקינה לחלוטין''' אולם כממוצע קיימת ירידה בהישגיות שלהם, איחור בהתפתחות השפה ולחלקם הפרעות למידה, הנובעת מהחסר לימודים וחוסר קשב. בעיות ההתנהגות (אגרסיביות) מפריעים להישגיות. אצל חלק מהילדים מתוארות בעיות כמו היפראקטיביות, הפרעות קשב, אימפולסיביות יתרה ועוד הפרעות הסתגלות. בשנים האחרונות הופיעו עבודות שהתרכזו בילדים שהממצא של 47XYY התגלה בהיריון (בבדיקת מי שפיר) - המספרים של הנחקרים היה קטן. בעבודה אחת מ-2010 דווח של-4 מתוך 21 ילדים כאלה היתה אבחנה של "ספקטרום הפרעות אוטיסטיות" - הרושם שמקרים אלו סווגו כך בגין ההרחבה של ההגדרה של ספקטרום הפרעות אוטיסטיות (שקודם סווגו כבעיות של איחור בדיבור ובתקשורת בלבד) ושלא בהכרח מדובר במצב הקשה שאנו מכירים תחת המונח אוטיזם.		מחקרים הראו שאמנם רבים מזכרים אלה '''בעלי אינטליגנציה תקינה לחלוטין''' אולם כממוצע קיימת ירידה בהישגיות שלהם, איחור בהתפתחות השפה ולחלקם הפרעות למידה, הנובעת מהחסר לימודים וחוסר קשב. בעיות ההתנהגות (אגרסיביות) מפריעים להישגיות. אצל חלק מהילדים מתוארות בעיות כמו היפראקטיביות, הפרעות קשב, אימפולסיביות יתרה ועוד הפרעות הסתגלות. בשנים האחרונות הופיעו עבודות שהתרכזו בילדים שהממצא של 47XYY התגלה בהיריון (בבדיקת מי שפיר) - המספרים של הנחקרים היה קטן. בעבודה אחת מ-2010 דווח של-4 מתוך 21 ילדים כאלה היתה אבחנה של "ספקטרום הפרעות אוטיסטיות" - הרושם שמקרים אלו סווגו כך בגין ההרחבה של ההגדרה של ספקטרום הפרעות אוטיסטיות (שקודם סווגו כבעיות של איחור בדיבור ובתקשורת בלבד) ושלא בהכרח מדובר במצב הקשה שאנו מכירים תחת המונח אוטיזם.

-	בעבודות מסכמות ספרות הדנה באוטיזם ספקטרום ב-XYY נמצא שכ-15% מהמקרים עם אוטיזם ספקטרום - ~~כולם~~ בצד הקל של הספקטרום.	+	בעבודות מסכמות ספרות הדנה באוטיזם ספקטרום ב-XYY נמצא שכ-15% מהמקרים עם אוטיזם ספקטרום - רובם המכריע בצד הקל של הספקטרום. בשנים האחרונות מספר עבודות הדגימו גם מספרים גבוהים יותר - זה כמובן תלוי בצורה בה היגיעו הנבדקים למחקר והגבול שמותחים שממנו ההגדרה של הספקטרום נקבע.

	אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה.		אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה.

Motti ב־09:51, 30 בדצמבר 2021

Motti — Thu, 30 Dec 2021 09:51:34 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:51, 30 בדצמבר 2021
שורה 12:		שורה 12:

	מחקרים הראו שאמנם רבים מזכרים אלה '''בעלי אינטליגנציה תקינה לחלוטין''' אולם כממוצע קיימת ירידה בהישגיות שלהם, איחור בהתפתחות השפה ולחלקם הפרעות למידה, הנובעת מהחסר לימודים וחוסר קשב. בעיות ההתנהגות (אגרסיביות) מפריעים להישגיות. אצל חלק מהילדים מתוארות בעיות כמו היפראקטיביות, הפרעות קשב, אימפולסיביות יתרה ועוד הפרעות הסתגלות. בשנים האחרונות הופיעו עבודות שהתרכזו בילדים שהממצא של 47XYY התגלה בהיריון (בבדיקת מי שפיר) - המספרים של הנחקרים היה קטן. בעבודה אחת מ-2010 דווח של-4 מתוך 21 ילדים כאלה היתה אבחנה של "ספקטרום הפרעות אוטיסטיות" - הרושם שמקרים אלו סווגו כך בגין ההרחבה של ההגדרה של ספקטרום הפרעות אוטיסטיות (שקודם סווגו כבעיות של איחור בדיבור ובתקשורת בלבד) ושלא בהכרח מדובר במצב הקשה שאנו מכירים תחת המונח אוטיזם.		מחקרים הראו שאמנם רבים מזכרים אלה '''בעלי אינטליגנציה תקינה לחלוטין''' אולם כממוצע קיימת ירידה בהישגיות שלהם, איחור בהתפתחות השפה ולחלקם הפרעות למידה, הנובעת מהחסר לימודים וחוסר קשב. בעיות ההתנהגות (אגרסיביות) מפריעים להישגיות. אצל חלק מהילדים מתוארות בעיות כמו היפראקטיביות, הפרעות קשב, אימפולסיביות יתרה ועוד הפרעות הסתגלות. בשנים האחרונות הופיעו עבודות שהתרכזו בילדים שהממצא של 47XYY התגלה בהיריון (בבדיקת מי שפיר) - המספרים של הנחקרים היה קטן. בעבודה אחת מ-2010 דווח של-4 מתוך 21 ילדים כאלה היתה אבחנה של "ספקטרום הפרעות אוטיסטיות" - הרושם שמקרים אלו סווגו כך בגין ההרחבה של ההגדרה של ספקטרום הפרעות אוטיסטיות (שקודם סווגו כבעיות של איחור בדיבור ובתקשורת בלבד) ושלא בהכרח מדובר במצב הקשה שאנו מכירים תחת המונח אוטיזם.
		+
		+	בעבודות מסכמות ספרות הדנה באוטיזם ספקטרום ב-XYY נמצא שכ-15% מהמקרים עם אוטיזם ספקטרום - כולם בצד הקל של הספקטרום.

	אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה.		אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה.
שורה 17:		שורה 19:
	אחוז הזוגות שמפסיקים הריון כשמתגלה סוג שינוי כרומוזומלי זה: בצרפת נמצא כי כ-80% מהזוגות ממשיכים את ההיריון.		אחוז הזוגות שמפסיקים הריון כשמתגלה סוג שינוי כרומוזומלי זה: בצרפת נמצא כי כ-80% מהזוגות ממשיכים את ההיריון.
	קיימת מגמה כללית של ירידה במספר מפסיקי הריון בגין תוספת של כרומוזומי מין מ-38% בשנים 1991-1994, ל-34% בשנים 95-98, ועד 12% בשנים 1999-2001. ירידה בהפסקות הריון מסיבות אלו קשורה בהדרכה טובה יותר שניתנת כיום לזוגות.		קיימת מגמה כללית של ירידה במספר מפסיקי הריון בגין תוספת של כרומוזומי מין מ-38% בשנים 1991-1994, ל-34% בשנים 95-98, ועד 12% בשנים 1999-2001. ירידה בהפסקות הריון מסיבות אלו קשורה בהדרכה טובה יותר שניתנת כיום לזוגות.
		+
		+	ספרות:
		+	Lucia Margari, at al Autism spectrum disorders in XYY syndrome: two new cases and systematic review of the literature - European Journal of Pediatrics volume 173, pages277–283 (2014).

	== מהו סיכון ההישנות? ==		== מהו סיכון ההישנות? ==

Motti ב־11:57, 1 ביוני 2010

Motti — Tue, 01 Jun 2010 11:57:39 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:57, 1 ביוני 2010
שורה 11:		שורה 11:
	מבחינה חיצונית אינם נראים שונים מזכרים נורמלים. הממצא היחידי המיחד אותם הוא קומה גבוהה יחסית לשאר המשפחה. הם נוטים כקבוצה לאגרסיביות יחסית. אולם, כמובן שזה לא אומר שכל אחד עם 47XYY יהיה בהכרח אגרסיבי במידה קיצונית.		מבחינה חיצונית אינם נראים שונים מזכרים נורמלים. הממצא היחידי המיחד אותם הוא קומה גבוהה יחסית לשאר המשפחה. הם נוטים כקבוצה לאגרסיביות יחסית. אולם, כמובן שזה לא אומר שכל אחד עם 47XYY יהיה בהכרח אגרסיבי במידה קיצונית.

-	מחקרים הראו שאמנם רבים מזכרים אלה בעלי אינטליגנציה תקינה לחלוטין אולם כממוצע קיימת ירידה בהישגיות שלהם, איחור בהתפתחות השפה ולחלקם הפרעות למידה, הנובעת מהחסר לימודים וחוסר קשב. אצל חלק מהילדים מתוארות בעיות כמו היפראקטיביות, הפרעות קשב, אימפולסיביות יתרה ועוד הפרעות הסתגלות. ~~בעיות ההתנהגות~~ (~~אגרסיביות~~) ~~מפריעים להישגיות~~.	+	מחקרים הראו שאמנם רבים מזכרים אלה '''בעלי אינטליגנציה תקינה לחלוטין''' אולם כממוצע קיימת ירידה בהישגיות שלהם, איחור בהתפתחות השפה ולחלקם הפרעות למידה, הנובעת מהחסר לימודים וחוסר קשב. בעיות ההתנהגות (אגרסיביות) מפריעים להישגיות. אצל חלק מהילדים מתוארות בעיות כמו היפראקטיביות, הפרעות קשב, אימפולסיביות יתרה ועוד הפרעות הסתגלות. בשנים האחרונות הופיעו עבודות שהתרכזו בילדים שהממצא של 47XYY התגלה בהיריון (בבדיקת מי שפיר) - המספרים של הנחקרים היה קטן. בעבודה אחת מ-2010 דווח של-4 מתוך 21 ילדים כאלה היתה אבחנה של "ספקטרום הפרעות אוטיסטיות" - הרושם שמקרים אלו סווגו כך בגין ההרחבה של ההגדרה של ספקטרום הפרעות אוטיסטיות (שקודם סווגו כבעיות של איחור בדיבור ובתקשורת בלבד) ושלא בהכרח מדובר במצב הקשה שאנו מכירים תחת המונח אוטיזם.

	אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה.		אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה.

Motti ב־10:06, 4 בינואר 2010

Motti — Mon, 04 Jan 2010 10:06:19 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:06, 4 בינואר 2010
שורה 6:		שורה 6:

	שכיחות הממצא מוערכת בכ- 1:1000 לידות של זכרים.		שכיחות הממצא מוערכת בכ- 1:1000 לידות של זכרים.
		+
		+	בהיריון: לחלק (2/3 מהמקרים) יש שקיפות עורפית מוגברת וציסיק היגרומה שחולפת בהמשך. פרט לכך אין סימנים נוספים.

	מבחינה חיצונית אינם נראים שונים מזכרים נורמלים. הממצא היחידי המיחד אותם הוא קומה גבוהה יחסית לשאר המשפחה. הם נוטים כקבוצה לאגרסיביות יחסית. אולם, כמובן שזה לא אומר שכל אחד עם 47XYY יהיה בהכרח אגרסיבי במידה קיצונית.		מבחינה חיצונית אינם נראים שונים מזכרים נורמלים. הממצא היחידי המיחד אותם הוא קומה גבוהה יחסית לשאר המשפחה. הם נוטים כקבוצה לאגרסיביות יחסית. אולם, כמובן שזה לא אומר שכל אחד עם 47XYY יהיה בהכרח אגרסיבי במידה קיצונית.

Motti ב־16:35, 9 במאי 2009

Motti — Sat, 09 May 2009 16:35:37 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:35, 9 במאי 2009
שורה 12:		שורה 12:

	אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה.		אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה.
		+
		+	אחוז הזוגות שמפסיקים הריון כשמתגלה סוג שינוי כרומוזומלי זה: בצרפת נמצא כי כ-80% מהזוגות ממשיכים את ההיריון.
		+	קיימת מגמה כללית של ירידה במספר מפסיקי הריון בגין תוספת של כרומוזומי מין מ-38% בשנים 1991-1994, ל-34% בשנים 95-98, ועד 12% בשנים 1999-2001. ירידה בהפסקות הריון מסיבות אלו קשורה בהדרכה טובה יותר שניתנת כיום לזוגות.

	== מהו סיכון ההישנות? ==		== מהו סיכון ההישנות? ==

Motti ב־10:23, 30 במרץ 2009

Motti — Mon, 30 Mar 2009 10:23:32 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:23, 30 במרץ 2009
שורה 14:		שורה 14:

	== מהו סיכון ההישנות? ==		== מהו סיכון ההישנות? ==
-
	אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם 47XYY יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לבעיה כרומוזומלית זו במהלך ההריון באמצעות [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות]]).		אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם 47XYY יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לבעיה כרומוזומלית זו במהלך ההריון באמצעות [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות]]).

	בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.		בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.

Motti ב־11:11, 13 בינואר 2007

Motti — Sat, 13 Jan 2007 11:11:42 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:11, 13 בינואר 2007
שורה 1:		שורה 1:
-
	== מהי תסמונת 47XYY ? ==		== מהי תסמונת 47XYY ? ==

שורה 16:		שורה 15:
	== מהו סיכון ההישנות? ==		== מהו סיכון ההישנות? ==

-	אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם 47XYY יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. ~~בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.~~	+	אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם 47XYY יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לבעיה כרומוזומלית זו במהלך ההריון באמצעות [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות]]).
-	לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לבעיה כרומוזומלית זו במהלך ההריון באמצעות [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות]]).	+
		+	בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.

Motti ב־10:48, 13 בינואר 2007

Motti — Sat, 13 Jan 2007 10:48:14 GMT

דף חדש

== מהי תסמונת 47XYY ? ==

מדובר בתוספת של כרומוזום Y אצל זכר. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]].כאמור, במצב תקין לזכר יש X ו-Y, אולם כאשר מדובר בזכר עם תסמונת זו יש 47 כרומוזומים ומופיעים שלושה כרומוזומי מין - XYY.

== סימנים קליניים: ==

שכיחות הממצא מוערכת בכ- 1:1000 לידות של זכרים.

מבחינה חיצונית אינם נראים שונים מזכרים נורמלים. הממצא היחידי המיחד אותם הוא קומה גבוהה יחסית לשאר המשפחה. הם נוטים כקבוצה לאגרסיביות יחסית. אולם, כמובן שזה לא אומר שכל אחד עם 47XYY יהיה בהכרח אגרסיבי במידה קיצונית.

מחקרים הראו שאמנם רבים מזכרים אלה בעלי אינטליגנציה תקינה לחלוטין אולם כממוצע קיימת ירידה בהישגיות שלהם, איחור בהתפתחות השפה ולחלקם הפרעות למידה, הנובעת מהחסר לימודים וחוסר קשב. אצל חלק מהילדים מתוארות בעיות כמו היפראקטיביות, הפרעות קשב, אימפולסיביות יתרה ועוד הפרעות הסתגלות. בעיות ההתנהגות (אגרסיביות) מפריעים להישגיות.

אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה.

== מהו סיכון ההישנות? ==

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם 47XYY יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.
לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לבעיה כרומוזומלית זו במהלך ההריון באמצעות [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות]]).