תסמונת קליינפלטר - היסטוריית גרסאות

Motti: /* טיפול הורמונלי בקלינפלטר לשיפור הישגים בתפקוד מוחי: */

Motti — Mon, 07 Jun 2021 21:38:29 GMT

טיפול הורמונלי בקלינפלטר לשיפור הישגים בתפקוד מוחי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:38, 7 ביוני 2021
שורה 37:		שורה 37:
	== טיפול הורמונלי בקלינפלטר לשיפור הישגים בתפקוד מוחי: ==		== טיפול הורמונלי בקלינפלטר לשיפור הישגים בתפקוד מוחי: ==

-	~~לאחרונה דווחו מ-3 מרכזים תוצאות של טיפול הורמונלי~~ בטסטוסטרון בילדים אלו גם בתקופת הילדות - כל העבודות עד כה הראו כי מתן הורמונלי תחליפי בגילים צעירים משפר את ההישגים וההתפתחות הנוירולוגית/ריגשית/קוגניטיבית.	+	קיימת הסכמה בין כולם שטיפול בטסטוסטרון (25מ"ג בזריקה חודשית למשך 3 חודשים)חשוב וצריך להינתן לתינוקות בשנה הראשונה לחיים אם יש מיקרופניס (איבר מין קטן).

-	בעבודה אחת ~~אף ניתן~~ טיפול הורמונלי זה (25 מ"ג של טסטוסטרון סיפיונט (המגיע בריכוז של 200mg/ml) ב-3 זריקות בגיל מס' חודשים שיפר את היכולות וההישגים הנוירוהתפתחותיים (בעצם לכמעט נורמה). כעת מתבצע מחקר double blind ב-NIH הכולל 60 נחקרים ושמטרתו לאמת ולבחון היעילות והבטיחות של הטיפול בגיל הינקות. המחקר יסתיים ב-2022. ההיגיון אחרי טיפול זה היא שבגיל 1-3 חודשים יש עליה ניכרת טיבעית ברמת טסטוסטרון בילוד (תקופה המכונה mini pubertal period of infancy), והזריקות באים לתקן את המחסור היחסי שיש לילדים עם קלינפלטר.	+	אין עדיין הסכמה לגבי טיפול כזה אם אין מיקרופניס ושנועד לשיפור תפקוד התנהגותי, חברתי, וקוגנטיבי בילדים אלו.
		+	מצד אחד לאחרונה דווחו מ-3 מרכזים תוצאות של טיפול הורמונלי בטסטוסטרון בילדים אלו גם בתקופת הילדות - עבודות אלו הראו כי מתן הורמונלי תחליפי בגילים צעירים משפר את ההישגים וההתפתחות הנוירולוגית/ריגשית/קוגניטיבית.
		+
		+	בעבודה אחת שניתן טיפול הורמונלי זה (25 מ"ג של טסטוסטרון סיפיונט (המגיע בריכוז של 200mg/ml) ב-3 זריקות בגיל מס' חודשים שיפר את היכולות וההישגים הנוירוהתפתחותיים (בעצם לכמעט נורמה). כעת מתבצע מחקר double blind ב-NIH הכולל 60 נחקרים ושמטרתו לאמת ולבחון היעילות והבטיחות של הטיפול בגיל הינקות. המחקר יסתיים ב-2022. ההיגיון אחרי טיפול זה היא שבגיל 1-3 חודשים יש עליה ניכרת טיבעית ברמת טסטוסטרון בילוד (תקופה המכונה mini pubertal period of infancy), והזריקות באים לתקן את המחסור היחסי שיש לילדים עם קלינפלטר.

	בעבודה מסכמת שהוצגה בכנס האמריקאי לגנטיקה ב-2018 הרושם המתקבל היום הוא כי טסטוסטרון בילדים עם קליפלטר כדאי לתת ב-3 תקופות:		בעבודה מסכמת שהוצגה בכנס האמריקאי לגנטיקה ב-2018 הרושם המתקבל היום הוא כי טסטוסטרון בילדים עם קליפלטר כדאי לתת ב-3 תקופות:
שורה 50:		שורה 53:

	מתן הטיפול ב-3 התקופות הוריד את הסיכוי ל-ADHD בצורה ניכרת, ושיפר באופן משמעותי את ה-IQ הורבלי (דיבורי) ואת ביצועים מוחיים אחרים (מהירות עיבוד הנתונים, זיכרון וכדומה). התועלת בטיפול נמצאה בכל הפרמטרים ההתפתחותיים שנבדקו כשנעשתה השוואה באותו גיל בין אלו שקיבלו לאלו שלא קיבלו טיפול. התוצאות של אלו שהתגלו טקם הלידה היו טובים יותר מאלו שהקלינפלטר התגלה אחרי הלידה (ילדות או בגרות).		מתן הטיפול ב-3 התקופות הוריד את הסיכוי ל-ADHD בצורה ניכרת, ושיפר באופן משמעותי את ה-IQ הורבלי (דיבורי) ואת ביצועים מוחיים אחרים (מהירות עיבוד הנתונים, זיכרון וכדומה). התועלת בטיפול נמצאה בכל הפרמטרים ההתפתחותיים שנבדקו כשנעשתה השוואה באותו גיל בין אלו שקיבלו לאלו שלא קיבלו טיפול. התוצאות של אלו שהתגלו טקם הלידה היו טובים יותר מאלו שהקלינפלטר התגלה אחרי הלידה (ילדות או בגרות).
		+
		+	מצד שני יש רופאים שחוששים שמתן הטסטרוסטרון יכל לגרום להתבגרות מוקדמת בהמשך ולכן נזהרים ממתן טיפול זה בילדות.
		+
		+	לכן ההחלטה על טיפול זה בילדות צריך להינתן בזהירות לפי המקרה.

	== מהו סיכון ההישנות? ==		== מהו סיכון ההישנות? ==

Motti: /* טיפול הורמונלי בקלינפלטר לשיפור הישגים בתפקוד מוחי: */

Motti — Sat, 27 Oct 2018 12:45:51 GMT

טיפול הורמונלי בקלינפלטר לשיפור הישגים בתפקוד מוחי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:45, 27 באוקטובר 2018
שורה 49:		שורה 49:
	3. Treatment hormonal therapy - אחרי גיל 10 לפני הערכת האנדוקרינולוג על פי גודל הפניס ורמת ההורימונים.		3. Treatment hormonal therapy - אחרי גיל 10 לפני הערכת האנדוקרינולוג על פי גודל הפניס ורמת ההורימונים.

-	מתן הטיפול ב-3 התקופות הוריד את הסיכוי ל-ADHD ~~מ-10% ל-2%.~~ ושיפר באופן משמעותי את ה-IQ הורבלי (דיבורי) ואת ביצועים מוחיים אחרים (מהירות עיבוד הנתונים, זיכרון וכדומה). התועלת בטיפול נמצאה בכל הפרמטרים ההתפתחותיים שנבדקו כשנעשתה השוואה באותו גיל בין אלו שקיבלו לאלו שלא קיבלו טיפול. התוצאות של אלו שהתגלו טקם הלידה היו טובים יותר מאלו שהקלינפלטר התגלה אחרי הלידה (ילדות או בגרות).	+	מתן הטיפול ב-3 התקופות הוריד את הסיכוי ל-ADHD בצורה ניכרת, ושיפר באופן משמעותי את ה-IQ הורבלי (דיבורי) ואת ביצועים מוחיים אחרים (מהירות עיבוד הנתונים, זיכרון וכדומה). התועלת בטיפול נמצאה בכל הפרמטרים ההתפתחותיים שנבדקו כשנעשתה השוואה באותו גיל בין אלו שקיבלו לאלו שלא קיבלו טיפול. התוצאות של אלו שהתגלו טקם הלידה היו טובים יותר מאלו שהקלינפלטר התגלה אחרי הלידה (ילדות או בגרות).

	== מהו סיכון ההישנות? ==		== מהו סיכון ההישנות? ==

Motti: /* מאפייני התסמונת העיקריים הם: */

Motti — Sat, 27 Oct 2018 12:44:15 GMT

מאפייני התסמונת העיקריים הם:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:44, 27 באוקטובר 2018
שורה 13:		שורה 13:
	אשכים קטנים מאוד (שמתגלים כקטנים רק בגיל ההתבגרות, בד"כ בלשכת הגיוס – בגיל שלפני ההתבגרות המינית גודל האשכים אצלם רגיל), עקרות עקב חוסר יצירת זרע (%100 מהמקרים). סימנים אלו מופיעים בכל המקרים למעט מקרים נדירים יוצאי דופן. חשוב לציין שלמרות העדר הזרע, לגברים עם תסמונת קלינפלטר מראה זכרי תקין ותפקוד מיני תקין (בלי או עם תוספת הורמונלית).		אשכים קטנים מאוד (שמתגלים כקטנים רק בגיל ההתבגרות, בד"כ בלשכת הגיוס – בגיל שלפני ההתבגרות המינית גודל האשכים אצלם רגיל), עקרות עקב חוסר יצירת זרע (%100 מהמקרים). סימנים אלו מופיעים בכל המקרים למעט מקרים נדירים יוצאי דופן. חשוב לציין שלמרות העדר הזרע, לגברים עם תסמונת קלינפלטר מראה זכרי תקין ותפקוד מיני תקין (בלי או עם תוספת הורמונלית).

-	לאחרונה דווחו מ-3 מרכזים תוצאות של טיפול הורמונלי בטסטוסטרון בילדים אלו גם בתקופת הילדות - כל העבודות עד כה הראו כי מתן הורמונלי תחליפי בגילים צעירים משפר את ההישגים וההתפתחות הנוירולוגית/ריגשית/קוגניטיבית.
-
-	בעבודה אחת אף ניתן טיפול הורמונלי זה (25 מ"ג של טסטוסטרון סיפיונט (המגיע בריכוז של 200mg/ml) ב-3זריקות בגילים 1, 2, ו-3 חודשים שיפר את היכולות וההישגים הנוירוהתפתחותיים (בעצם לכמעט נורמה). כעת מתבצע מחקר double blind ב-NIH הכולל 60 נחקרים ושמטרתו לאמת ולבחון היעילות והבטיחות של הטיפול בגיל הינקות. המחקר יסתיים ב-2022. ההיגיון אחרי טיפול זה היא שבגיל 1-3 חודשים יש עליה ניכרת טיבעית ברמת טסטוסטרון בילוד (תקופה המכונה mini pubertal period of infancy), והזריקות באים לתקן את המחסור היחסי שיש לילדים עם קלינפלטר.
-
-	חוקרים אחרים עובדים על מינון תחליפי קבוע של טסטוסטרון בגילים של הילדות.
-
	בעיות נוספות בקלינפלטר כוללות צמיחת רקמת שד מעט מוגזמת רק בחלק מהמקרים - אצלם יש רמה מעט נמוכה של הורמוני מין גבריים – זו יכולה להימנע (או להעצר) אם הם מקבלים טיפול הורמונלי (טסטוסטרון) המשלים את החסר של הורמוני מין גבריים. לחלק מהמתבגרים יש מיעוט שיער בזקן הפנים – גם זה מסתדר עם טיפול הורמונלי.		בעיות נוספות בקלינפלטר כוללות צמיחת רקמת שד מעט מוגזמת רק בחלק מהמקרים - אצלם יש רמה מעט נמוכה של הורמוני מין גבריים – זו יכולה להימנע (או להעצר) אם הם מקבלים טיפול הורמונלי (טסטוסטרון) המשלים את החסר של הורמוני מין גבריים. לחלק מהמתבגרים יש מיעוט שיער בזקן הפנים – גם זה מסתדר עם טיפול הורמונלי.

שורה 30:		שורה 24:
	קיימת מגמה כללית של ירידה במספר מפסיקי הריון בגין תוספת של כרומוזומי מין מ-38% בשנים 1991-1994, ל-34% בשנים 95-98, ועד 12% בשנים 1999-2001. ירידה בהפסקות הריון מסיבות אלו קשורה בהדרכה טובה יותר שניתנת כיום לזוגות.		קיימת מגמה כללית של ירידה במספר מפסיקי הריון בגין תוספת של כרומוזומי מין מ-38% בשנים 1991-1994, ל-34% בשנים 95-98, ועד 12% בשנים 1999-2001. ירידה בהפסקות הריון מסיבות אלו קשורה בהדרכה טובה יותר שניתנת כיום לזוגות.

-	'''טיפולים מיוחדים:'''	+	'''טיפולים מיוחדים לפוריות:'''

	כיום עם פיתוח שיטות ההפריה החוץ גופית והמיקרומניפולציות קיימת אפשרות טכנית המאפשרת לחלק מהגברים עם קריוטיפ זה להוליד בכ"ז ילדים למרות בעיית העקרות המשמעותית שלהם.		כיום עם פיתוח שיטות ההפריה החוץ גופית והמיקרומניפולציות קיימת אפשרות טכנית המאפשרת לחלק מהגברים עם קריוטיפ זה להוליד בכ"ז ילדים למרות בעיית העקרות המשמעותית שלהם.
שורה 40:		שורה 34:

	''מצב דומה אחר, אם כי מעט שונה:'' 46XX male - ראה פרוט ב-[[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] על רקע של תוספת SRY על גבי כרומוזום X.		''מצב דומה אחר, אם כי מעט שונה:'' 46XX male - ראה פרוט ב-[[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] על רקע של תוספת SRY על גבי כרומוזום X.
		+
		+	== טיפול הורמונלי בקלינפלטר לשיפור הישגים בתפקוד מוחי: ==
		+
		+	לאחרונה דווחו מ-3 מרכזים תוצאות של טיפול הורמונלי בטסטוסטרון בילדים אלו גם בתקופת הילדות - כל העבודות עד כה הראו כי מתן הורמונלי תחליפי בגילים צעירים משפר את ההישגים וההתפתחות הנוירולוגית/ריגשית/קוגניטיבית.
		+
		+	בעבודה אחת אף ניתן טיפול הורמונלי זה (25 מ"ג של טסטוסטרון סיפיונט (המגיע בריכוז של 200mg/ml) ב-3 זריקות בגיל מס' חודשים שיפר את היכולות וההישגים הנוירוהתפתחותיים (בעצם לכמעט נורמה). כעת מתבצע מחקר double blind ב-NIH הכולל 60 נחקרים ושמטרתו לאמת ולבחון היעילות והבטיחות של הטיפול בגיל הינקות. המחקר יסתיים ב-2022. ההיגיון אחרי טיפול זה היא שבגיל 1-3 חודשים יש עליה ניכרת טיבעית ברמת טסטוסטרון בילוד (תקופה המכונה mini pubertal period of infancy), והזריקות באים לתקן את המחסור היחסי שיש לילדים עם קלינפלטר.
		+
		+	בעבודה מסכמת שהוצגה בכנס האמריקאי לגנטיקה ב-2018 הרושם המתקבל היום הוא כי טסטוסטרון בילדים עם קליפלטר כדאי לתת ב-3 תקופות:
		+
		+	1. Early hormonal therapy - הזמן האידאלי בגיל 3 חודשים - ב-3 זריקות חודשיות (גיל 3 4 ו-5 חודשים כדוגמא) 25 מ"ג של טסטוסטרון סיפיונט כל פעם (המגיע בריכוז של 200mg/ml).
		+
		+	2. Booster hormonal therapy - הזמן האידאלי בגיל 5 שנים - ב-3 זריקות חודשיות
		+
		+	3. Treatment hormonal therapy - אחרי גיל 10 לפני הערכת האנדוקרינולוג על פי גודל הפניס ורמת ההורימונים.
		+
		+	מתן הטיפול ב-3 התקופות הוריד את הסיכוי ל-ADHD מ-10% ל-2%. ושיפר באופן משמעותי את ה-IQ הורבלי (דיבורי) ואת ביצועים מוחיים אחרים (מהירות עיבוד הנתונים, זיכרון וכדומה). התועלת בטיפול נמצאה בכל הפרמטרים ההתפתחותיים שנבדקו כשנעשתה השוואה באותו גיל בין אלו שקיבלו לאלו שלא קיבלו טיפול. התוצאות של אלו שהתגלו טקם הלידה היו טובים יותר מאלו שהקלינפלטר התגלה אחרי הלידה (ילדות או בגרות).

	== מהו סיכון ההישנות? ==		== מהו סיכון ההישנות? ==

Motti: /* מאפייני התסמונת העיקריים הם: */

Motti — Fri, 04 May 2018 10:47:17 GMT

מאפייני התסמונת העיקריים הם:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:47, 4 במאי 2018
שורה 13:		שורה 13:
	אשכים קטנים מאוד (שמתגלים כקטנים רק בגיל ההתבגרות, בד"כ בלשכת הגיוס – בגיל שלפני ההתבגרות המינית גודל האשכים אצלם רגיל), עקרות עקב חוסר יצירת זרע (%100 מהמקרים). סימנים אלו מופיעים בכל המקרים למעט מקרים נדירים יוצאי דופן. חשוב לציין שלמרות העדר הזרע, לגברים עם תסמונת קלינפלטר מראה זכרי תקין ותפקוד מיני תקין (בלי או עם תוספת הורמונלית).		אשכים קטנים מאוד (שמתגלים כקטנים רק בגיל ההתבגרות, בד"כ בלשכת הגיוס – בגיל שלפני ההתבגרות המינית גודל האשכים אצלם רגיל), עקרות עקב חוסר יצירת זרע (%100 מהמקרים). סימנים אלו מופיעים בכל המקרים למעט מקרים נדירים יוצאי דופן. חשוב לציין שלמרות העדר הזרע, לגברים עם תסמונת קלינפלטר מראה זכרי תקין ותפקוד מיני תקין (בלי או עם תוספת הורמונלית).

-	בעיות נוספות בקלינפלטר כוללות צמיחת רקמת שד מעט מוגזמת רק בחלק מהמקרים - אצלם יש רמה מעט נמוכה של הורמוני מין גבריים – זו יכולה להימנע (או להעצר) אם הם מקבלים ~~תוספת~~ של הורמוני מין גבריים. לחלק מהמתבגרים יש מיעוט שיער בזקן הפנים – גם זה מסתדר עם טיפול הורמונלי.	+	לאחרונה דווחו מ-3 מרכזים תוצאות של טיפול הורמונלי בטסטוסטרון בילדים אלו גם בתקופת הילדות - כל העבודות עד כה הראו כי מתן הורמונלי תחליפי בגילים צעירים משפר את ההישגים וההתפתחות הנוירולוגית/ריגשית/קוגניטיבית.
		+
		+	בעבודה אחת אף ניתן טיפול הורמונלי זה (25 מ"ג של טסטוסטרון סיפיונט (המגיע בריכוז של 200mg/ml) ב-3זריקות בגילים 1, 2, ו-3 חודשים שיפר את היכולות וההישגים הנוירוהתפתחותיים (בעצם לכמעט נורמה). כעת מתבצע מחקר double blind ב-NIH הכולל 60 נחקרים ושמטרתו לאמת ולבחון היעילות והבטיחות של הטיפול בגיל הינקות. המחקר יסתיים ב-2022. ההיגיון אחרי טיפול זה היא שבגיל 1-3 חודשים יש עליה ניכרת טיבעית ברמת טסטוסטרון בילוד (תקופה המכונה mini pubertal period of infancy), והזריקות באים לתקן את המחסור היחסי שיש לילדים עם קלינפלטר.
		+
		+	חוקרים אחרים עובדים על מינון תחליפי קבוע של טסטוסטרון בגילים של הילדות.
		+
		+	בעיות נוספות בקלינפלטר כוללות צמיחת רקמת שד מעט מוגזמת רק בחלק מהמקרים - אצלם יש רמה מעט נמוכה של הורמוני מין גבריים – זו יכולה להימנע (או להעצר) אם הם מקבלים טיפול הורמונלי (טסטוסטרון) המשלים את החסר של הורמוני מין גבריים. לחלק מהמתבגרים יש מיעוט שיער בזקן הפנים – גם זה מסתדר עם טיפול הורמונלי.

	'''ראה פרוט גם ב[[אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון]].'''		'''ראה פרוט גם ב[[אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון]].'''

Motti: /* מאפייני התסמונת העיקריים הם: */

Motti — Thu, 07 Apr 2011 05:07:31 GMT

מאפייני התסמונת העיקריים הם:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 05:07, 7 באפריל 2011
שורה 17:		שורה 17:
	'''ראה פרוט גם ב[[אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון]].'''		'''ראה פרוט גם ב[[אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון]].'''

-	ילדים עם קלינפלטר הינם יחסית ביישנים יותר כקבוצה – כל מקרה כמובן לגופו. מבחינה התפתחותית חשוב להדגיש שלרוב המכריע של המקרים אין פיגור שכלי (כנראה שאין עלייה משמעותית בסיכון לפיגור), אם כי ישנה מעט רדידות ברמת האינטליגנציה, ולחלק ישנם הפרעות קלות בשפה ו/או בעיות בקריאה. ממוצע רמת המשכל של ילדים עם קלינפלטר נמוך בכ- 10-15 נקודות מהאחאים הבריאים שלהם (ירידה של כ-10%-15%). ~~חלקם~~ זקוקים לתמיכה לימודית. בנוסף מדווחות בעיות הסתגלות חברתית אצל חלק מהילדים הללו.	+	ילדים עם קלינפלטר הינם יחסית ביישנים יותר כקבוצה – כל מקרה כמובן לגופו. מבחינה התפתחותית חשוב להדגיש שלרוב המכריע של המקרים אין פיגור שכלי (כנראה שאין עלייה משמעותית בסיכון לפיגור), אם כי ישנה מעט רדידות ברמת האינטליגנציה, ולחלק ישנם הפרעות קלות בשפה ו/או בעיות בקריאה. ממוצע רמת המשכל של ילדים עם קלינפלטר נמוך בכ- 10-15 נקודות מהאחאים הבריאים שלהם (ירידה של כ-10%-15%). חלק (כ25% לעומת 10% באופן רגיל) זקוקים לתמיכה לימודית. בנוסף מדווחות בעיות הסתגלות חברתית אצל חלק מהילדים הללו.

	בשנים האחרונות, עם הרחבת ההגדרה של "ספקטרום האוטיזם", דווח כי אחוז גבוה (לפי עבודות מסוימות אף 20%) של המקרים הוגדרו בספקטרום הזה - ההנחה היא שהדרגה אינה זהה לאוטיזם בהגדרה שהיתה בעבר ודרושות עבודות נוספות בכדי לאפיין במדויק את השכיחות המדוייקת ואת דרגת החומרה של ממצא זה.		בשנים האחרונות, עם הרחבת ההגדרה של "ספקטרום האוטיזם", דווח כי אחוז גבוה (לפי עבודות מסוימות אף 20%) של המקרים הוגדרו בספקטרום הזה - ההנחה היא שהדרגה אינה זהה לאוטיזם בהגדרה שהיתה בעבר ודרושות עבודות נוספות בכדי לאפיין במדויק את השכיחות המדוייקת ואת דרגת החומרה של ממצא זה.

Motti ב־09:28, 5 ביולי 2010

Motti — Mon, 05 Jul 2010 09:28:05 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:28, 5 ביולי 2010
שורה 18:		שורה 18:

	ילדים עם קלינפלטר הינם יחסית ביישנים יותר כקבוצה – כל מקרה כמובן לגופו. מבחינה התפתחותית חשוב להדגיש שלרוב המכריע של המקרים אין פיגור שכלי (כנראה שאין עלייה משמעותית בסיכון לפיגור), אם כי ישנה מעט רדידות ברמת האינטליגנציה, ולחלק ישנם הפרעות קלות בשפה ו/או בעיות בקריאה. ממוצע רמת המשכל של ילדים עם קלינפלטר נמוך בכ- 10-15 נקודות מהאחאים הבריאים שלהם (ירידה של כ-10%-15%). חלקם זקוקים לתמיכה לימודית. בנוסף מדווחות בעיות הסתגלות חברתית אצל חלק מהילדים הללו.		ילדים עם קלינפלטר הינם יחסית ביישנים יותר כקבוצה – כל מקרה כמובן לגופו. מבחינה התפתחותית חשוב להדגיש שלרוב המכריע של המקרים אין פיגור שכלי (כנראה שאין עלייה משמעותית בסיכון לפיגור), אם כי ישנה מעט רדידות ברמת האינטליגנציה, ולחלק ישנם הפרעות קלות בשפה ו/או בעיות בקריאה. ממוצע רמת המשכל של ילדים עם קלינפלטר נמוך בכ- 10-15 נקודות מהאחאים הבריאים שלהם (ירידה של כ-10%-15%). חלקם זקוקים לתמיכה לימודית. בנוסף מדווחות בעיות הסתגלות חברתית אצל חלק מהילדים הללו.
		+
		+	בשנים האחרונות, עם הרחבת ההגדרה של "ספקטרום האוטיזם", דווח כי אחוז גבוה (לפי עבודות מסוימות אף 20%) של המקרים הוגדרו בספקטרום הזה - ההנחה היא שהדרגה אינה זהה לאוטיזם בהגדרה שהיתה בעבר ודרושות עבודות נוספות בכדי לאפיין במדויק את השכיחות המדוייקת ואת דרגת החומרה של ממצא זה.

	אחוז הזוגות שמפסיקים הריון כשמתגלה סוג שינוי כרומוזומלי זה: בצרפת נמצא כי כ-70% מהזוגות ממשיכים את ההיריון.		אחוז הזוגות שמפסיקים הריון כשמתגלה סוג שינוי כרומוזומלי זה: בצרפת נמצא כי כ-70% מהזוגות ממשיכים את ההיריון.

Motti: /* מאפייני התסמונת העיקריים הם: */

Motti — Sat, 09 May 2009 16:37:43 GMT

מאפייני התסמונת העיקריים הם:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:37, 9 במאי 2009
שורה 18:		שורה 18:

	ילדים עם קלינפלטר הינם יחסית ביישנים יותר כקבוצה – כל מקרה כמובן לגופו. מבחינה התפתחותית חשוב להדגיש שלרוב המכריע של המקרים אין פיגור שכלי (כנראה שאין עלייה משמעותית בסיכון לפיגור), אם כי ישנה מעט רדידות ברמת האינטליגנציה, ולחלק ישנם הפרעות קלות בשפה ו/או בעיות בקריאה. ממוצע רמת המשכל של ילדים עם קלינפלטר נמוך בכ- 10-15 נקודות מהאחאים הבריאים שלהם (ירידה של כ-10%-15%). חלקם זקוקים לתמיכה לימודית. בנוסף מדווחות בעיות הסתגלות חברתית אצל חלק מהילדים הללו.		ילדים עם קלינפלטר הינם יחסית ביישנים יותר כקבוצה – כל מקרה כמובן לגופו. מבחינה התפתחותית חשוב להדגיש שלרוב המכריע של המקרים אין פיגור שכלי (כנראה שאין עלייה משמעותית בסיכון לפיגור), אם כי ישנה מעט רדידות ברמת האינטליגנציה, ולחלק ישנם הפרעות קלות בשפה ו/או בעיות בקריאה. ממוצע רמת המשכל של ילדים עם קלינפלטר נמוך בכ- 10-15 נקודות מהאחאים הבריאים שלהם (ירידה של כ-10%-15%). חלקם זקוקים לתמיכה לימודית. בנוסף מדווחות בעיות הסתגלות חברתית אצל חלק מהילדים הללו.
		+
		+	אחוז הזוגות שמפסיקים הריון כשמתגלה סוג שינוי כרומוזומלי זה: בצרפת נמצא כי כ-70% מהזוגות ממשיכים את ההיריון.
		+	קיימת מגמה כללית של ירידה במספר מפסיקי הריון בגין תוספת של כרומוזומי מין מ-38% בשנים 1991-1994, ל-34% בשנים 95-98, ועד 12% בשנים 1999-2001. ירידה בהפסקות הריון מסיבות אלו קשורה בהדרכה טובה יותר שניתנת כיום לזוגות.

	'''טיפולים מיוחדים:'''		'''טיפולים מיוחדים:'''

Motti ב־18:53, 13 בינואר 2009

Motti — Tue, 13 Jan 2009 18:53:40 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 18:53, 13 בינואר 2009
שורה 1:		שורה 1:
-	== מהי תסמונת קלינפלטר? ==
-
	רקע על בעיות כרומוזומליות מפורט בהקדמה לפרק זה. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]].		רקע על בעיות כרומוזומליות מפורט בהקדמה לפרק זה. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]].

-	~~כאן~~ מדובר בתוספת של כרומוזום X אצל עובר ממין זכר (47XXY).	+	==מהי תסמונת קלינפלטר?==
		+
		+	מדובר כאן בתוספת של כרומוזום X אצל עובר ממין זכר (47XXY).

	תינוקות הנולדים עם תסמונת קלינפלטר נראים ילודים תקינים לחלוטין והם גדלים באופן רגיל במשך תקופת הילדות. רוב במקרים מתגלים בלישכת הגיוס כאשר בבדיקה שיגרתית לקביעת הפרופיל הרפואי מתגלים האשכים קטנים. חלק אחר מתגלה אחרי הנישואין בבדיקת אי פוריות של הזוג. רק מעט מהמקרים מתגלים בתקופת הילדות עקב תופעות כמו גדילת יתר של ריקמת השד וכד' כפי שיפורט להלן:		תינוקות הנולדים עם תסמונת קלינפלטר נראים ילודים תקינים לחלוטין והם גדלים באופן רגיל במשך תקופת הילדות. רוב במקרים מתגלים בלישכת הגיוס כאשר בבדיקה שיגרתית לקביעת הפרופיל הרפואי מתגלים האשכים קטנים. חלק אחר מתגלה אחרי הנישואין בבדיקת אי פוריות של הזוג. רק מעט מהמקרים מתגלים בתקופת הילדות עקב תופעות כמו גדילת יתר של ריקמת השד וכד' כפי שיפורט להלן:

Motti ב־14:03, 13 בינואר 2009

Motti — Tue, 13 Jan 2009 14:03:50 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 14:03, 13 בינואר 2009
שורה 20:		שורה 20:

	'''טיפולים מיוחדים:'''		'''טיפולים מיוחדים:'''
		+
	כיום עם פיתוח שיטות ההפריה החוץ גופית והמיקרומניפולציות קיימת אפשרות טכנית המאפשרת לחלק מהגברים עם קריוטיפ זה להוליד בכ"ז ילדים למרות בעיית העקרות המשמעותית שלהם.		כיום עם פיתוח שיטות ההפריה החוץ גופית והמיקרומניפולציות קיימת אפשרות טכנית המאפשרת לחלק מהגברים עם קריוטיפ זה להוליד בכ"ז ילדים למרות בעיית העקרות המשמעותית שלהם.

Motti ב־13:58, 13 בינואר 2009

Motti — Tue, 13 Jan 2009 13:58:36 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 13:58, 13 בינואר 2009
שורה 1:		שורה 1:
-	קליינפלטר
	== מהי תסמונת קלינפלטר? ==		== מהי תסמונת קלינפלטר? ==
		+
	רקע על בעיות כרומוזומליות מפורט בהקדמה לפרק זה. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]].		רקע על בעיות כרומוזומליות מפורט בהקדמה לפרק זה. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]].