תסמונת דאון - היסטוריית גרסאות

Motti: /* מהי תסמונת דאון? */

Motti — Sat, 13 Nov 2010 17:54:00 GMT

מהי תסמונת דאון?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 17:54, 13 בנובמבר 2010
שורה 21:		שורה 21:

	השכיחות של התסמונת באוכלוסייה הכללית היא 1:800. שכיחות טריזומיה 21 גוברת עם העלייה בגיל האם. בגיל 20 השכיחות היא 1:2,000, בגיל 25 - 1:1,200, בגיל 35 - 1:360, בגיל 40 - 1:100 ובגיל 50 - 1:12.		השכיחות של התסמונת באוכלוסייה הכללית היא 1:800. שכיחות טריזומיה 21 גוברת עם העלייה בגיל האם. בגיל 20 השכיחות היא 1:2,000, בגיל 25 - 1:1,200, בגיל 35 - 1:360, בגיל 40 - 1:100 ובגיל 50 - 1:12.
-
-
-	'''אחוז ההישנות''': במשפחה שבה יש כבר חולה בתסמונת דאון הוא 1%, בלי קשר לגיל האם.

Motti ב־17:52, 13 בנובמבר 2010

Motti — Sat, 13 Nov 2010 17:52:47 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 17:52, 13 בנובמבר 2010
שורה 3:		שורה 3:
	'''קליניקה:'''		'''קליניקה:'''

-	בגיל היילוד הסמנים החשובים לאבחנה הם: היפוטוניה, עודף עור בצוואר ועורף שטוח, אוזניים קטנות, מום בלב (Cushion), crease בולט בין אצבע I ו- II בכף הרגל. הפנים בגיל זה לא תמיד אבחנתיות. ילדים הסובלים מתסמונת דאון הם בעלי IQ נמוך מהממוצע ורובם מפגרים. אופייני למצוא אצלם היפוטוניה כללית. ~~מום מסוג חסימת הדאודנום גם כן אופייני; הוא מופיע ב~~-~~50% מהלוקים בתסמונת דאון~~.	+	ילדים הסובלים מתסמונת דאון הם בעלי IQ נמוך מהממוצע ורובם מפגרים. אופייני למצוא אצלם היפוטוניה כללית. בגפיים: בכפות הידיים יש קו רוחבי המכונה: semian crease (אף שאין זה סימן פתוגנומוני, ומוצאים אותו בכל מקרה של היפוטוניה תוך רחמית), הידיים רחבות וקצרות, ויש חוסר התפתחות (היפופלזיה) של הפלנקס האמצעי של אצבע 5, ורווח גדול בין אצבע 1 ל-2 בכף הרגל.

-	~~פנים וראש: עורף שטוח, mongolian slanting, epicanthic folds, ובאיריס~~ מוצאים ~~brushfield spots (כגרגירי מלח על האיריס)~~. ~~גשר~~ אף ~~שטוח ואוזניים משוכות אחורנית - שכיחים~~. ~~הלשון גדולה ובולטת, השיניים קטנות והצוואר קצר ורחב~~.	+	בתסמונת דאון מוצאים אופי נוח וחברותי. יש השפעה טובה ללימוד על ההישגים הסופיים אף שלכולם יהיה מידה מסויימת של פיגור שכלי. למבוגרים עם תסמונת דאון יש דטריורציה מנטלית יחסית מוקדמת.

-	~~בבית החזה שכיח למצוא מומי לב, ובמיוחד endocardial cushion defects.~~	+	בתסמונת יש מומים אופיניים:

-	~~בטן ואגן: זווית קטנה של האצטבולום ושל זווית העצם של ה~~- ~~iliac. פניס קטן, והאשכים בתעלות או בבטן. כאמור,~~ בדרכי ~~העיכול קיימת שכיחות מוגברת של אטרזיה של~~ הדאודנום (או מעי עליון) ~~ולעתים~~ imperforated anus.	+	- אופייני בדרכי עיכול מסוג חסימת הדאודנום (או מעי עליון); הוא מופיע ב-50% מהלוקים בתסמונת דאון. לעתים המום הינו חסימת פתח פי הטבעת: imperforated anus.

-	~~בגפיים: semian crease~~ (~~אף שאין זה סימן פתוגנומוני, ומוצאים אותו בכל מקרה~~ של ~~היפוטוניה תוך רחמית~~)~~, ידיים רחבות וקצרות, היפופלזיה של הפלנקס האמצעי של אצבע 5, ורווח גדול בין אצבע 1 ל-2 בכף הרגל~~.	+	- אופייני מום לב מסוג VSD רחב המופיע בכ-50% מהמקרים בלידה (VSD רחב באיזור הלא שכיח - כלומר לא בחלק השרירי של הדופן אלר דוקא הממברנלי הנקרא CUSHION).

		+	- אופייני איבר מין זיכרי קטן, והאשכים בתעלות או בבטן.

-	'''השכיחות:'''	+	'''בגיל היילוד הסמנים החשובים לאבחנה שונים מהסימנים האופיניים לגיל המבוגר והם:''' היפוטוניה, עודף עור בצוואר ועורף שטוח, אוזניים קטנות, מום בלב . בולט מרווח גדול בין אצבע I ו- II בכף הרגל. הפנים בגיל זה לא תמיד אבחנתיות. פנים וראש: עורף שטוח, mongolian slanting, epicanthic folds, ובאיריס מוצאים brushfield spots (כגרגירי מלח על האיריס). גשר אף שטוח ואוזניים משוכות אחורנית - שכיחים. הלשון גדולה ובולטת, השיניים קטנות והצוואר קצר ורחב.
		+
		+
		+	'''השכיחות של תסמונת דאון:'''

	השכיחות של התסמונת באוכלוסייה הכללית היא 1:800. שכיחות טריזומיה 21 גוברת עם העלייה בגיל האם. בגיל 20 השכיחות היא 1:2,000, בגיל 25 - 1:1,200, בגיל 35 - 1:360, בגיל 40 - 1:100 ובגיל 50 - 1:12.		השכיחות של התסמונת באוכלוסייה הכללית היא 1:800. שכיחות טריזומיה 21 גוברת עם העלייה בגיל האם. בגיל 20 השכיחות היא 1:2,000, בגיל 25 - 1:1,200, בגיל 35 - 1:360, בגיל 40 - 1:100 ובגיל 50 - 1:12.

Motti: /* מהי תסמונת דאון? */

Motti — Sat, 13 Nov 2010 17:39:09 GMT

מהי תסמונת דאון?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 17:39, 13 בנובמבר 2010
שורה 25:		שורה 25:

	בחולי תסמונת דאון יש נטייה לשכיחות יתר של לויקמיה ובמיוחד מהסוג הלמפובלסטי.		בחולי תסמונת דאון יש נטייה לשכיחות יתר של לויקמיה ובמיוחד מהסוג הלמפובלסטי.
-

	== התמונה הקלינית כשיש מוזאיקה של תסמונת דאון ==		== התמונה הקלינית כשיש מוזאיקה של תסמונת דאון ==

Motti: /* מהי תסמונת דאון? */

Motti — Sat, 13 Nov 2010 17:37:55 GMT

מהי תסמונת דאון?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 17:37, 13 בנובמבר 2010
שורה 1:		שורה 1:
	== מהי תסמונת דאון? ==		== מהי תסמונת דאון? ==

-	~~תסמונת זו נצפית בממוצע ב-1~~:660 ילודים ולכן היא נחשבת כגורם מספר אחד לפיגור שכלי. הממצא העיקרי של התסמונת הוא פיגור שכלי בדרגות שונות ותווי פנים אופיניים. לשון גדולה, נטייה לפה פתוח, עיניים במנח של אלכסון עליון וקו רוחבי בכפות הידיים. לחלק יש גם מום לב או מום בדרכי העיכול.	+	'''קליניקה:'''
-	ממצאים כמו צוואר עבה, מעי אקוגני ועוד סמנים בבדיקת אולטרסאונד עשויים להתגלות בסקירת מערכות העובר בהיריון (או בבדיקת שקיפות עורפית של העובר). הם מעלים חשד לתסמונת עוד ברחם. בחלק מהמקרים יש מומים נוספים: מומי לב, חסימה במערכת העיכול ועוד.	+

		+	בגיל היילוד הסמנים החשובים לאבחנה הם: היפוטוניה, עודף עור בצוואר ועורף שטוח, אוזניים קטנות, מום בלב (Cushion), crease בולט בין אצבע I ו- II בכף הרגל. הפנים בגיל זה לא תמיד אבחנתיות. ילדים הסובלים מתסמונת דאון הם בעלי IQ נמוך מהממוצע ורובם מפגרים. אופייני למצוא אצלם היפוטוניה כללית. מום מסוג חסימת הדאודנום גם כן אופייני; הוא מופיע ב-50% מהלוקים בתסמונת דאון.
		+
		+	פנים וראש: עורף שטוח, mongolian slanting, epicanthic folds, ובאיריס מוצאים brushfield spots (כגרגירי מלח על האיריס). גשר אף שטוח ואוזניים משוכות אחורנית - שכיחים. הלשון גדולה ובולטת, השיניים קטנות והצוואר קצר ורחב.
		+
		+	בבית החזה שכיח למצוא מומי לב, ובמיוחד endocardial cushion defects.
		+
		+	בטן ואגן: זווית קטנה של האצטבולום ושל זווית העצם של ה- iliac. פניס קטן, והאשכים בתעלות או בבטן. כאמור, בדרכי העיכול קיימת שכיחות מוגברת של אטרזיה של הדאודנום (או מעי עליון) ולעתים imperforated anus.
		+
		+	בגפיים: semian crease (אף שאין זה סימן פתוגנומוני, ומוצאים אותו בכל מקרה של היפוטוניה תוך רחמית), ידיים רחבות וקצרות, היפופלזיה של הפלנקס האמצעי של אצבע 5, ורווח גדול בין אצבע 1 ל-2 בכף הרגל.
		+
		+
		+	'''השכיחות:'''
		+
		+	השכיחות של התסמונת באוכלוסייה הכללית היא 1:800. שכיחות טריזומיה 21 גוברת עם העלייה בגיל האם. בגיל 20 השכיחות היא 1:2,000, בגיל 25 - 1:1,200, בגיל 35 - 1:360, בגיל 40 - 1:100 ובגיל 50 - 1:12.
		+
		+
		+	'''אחוז ההישנות''': במשפחה שבה יש כבר חולה בתסמונת דאון הוא 1%, בלי קשר לגיל האם.
		+
		+
		+	'''סיבוכים אופיניים:'''
		+
		+	בחולי תסמונת דאון יש נטייה לשכיחות יתר של לויקמיה ובמיוחד מהסוג הלמפובלסטי.
		+
		+
		+	== התמונה הקלינית כשיש מוזאיקה של תסמונת דאון ==
		+
		+	בכ-3% מהמקרים של תסמונת דאון מוצאים את העודף של כרומוזום 21 רק בחלק מהתאים. כלומר שילוב של תאים תקינים ותאים עם טריוזמיה 21 באותו אדם. מצב זה נקרא מוזאיקה של טריזומיה 21.
		+
		+	אחוז התאים עם הטריזומיה יכל להיות גבוה או נמוך.
		+
		+	בספרות תוארו כ-200 מקרים כאלה. מסתבר כי למרות התאים התקינים, לרוב הילדים (70%) יש פנים אופיניות וסימנים אופינים אחרים (היפוטוניה ועורף רחב ושטוח) לתסמונת דאון. שכיחות מומי לב במקרים של מוזאיקה דומה לזה של תסמונת דאון המלאה.
		+	לגבי הפיגור השכלי: ה-IQ הממוצע (67 ונע בין 40 ל-110) גבוה בכ-10 נקודות מזה של תסמונת דאון המלאה (57 נקודות ונע בין 36 ל-75). לכ-1/5 מהילדים יש IQ תקין.
		+
		+	נמצאה קורלציה בין אחוז התאים הלא תקינים (בעור או ברירית הפה) לבין ההתפתחות השכלית (וגם למאפיינים אחרים). ככל שאחוז התאים הלא תקינים נמוך יותר יש יותר סיכוי ל-IQ גבוה יותר. למרות זאת לא ניתן לאמר בוודאות שלא יהיה פיגור שכלי גם כשאחוז התאים הלא תקינים נמוך מ-20%.

	== הצורות הגנטיות הגורמות לתסמונת דאון ומהם ההשלכות על הסיכוי להיששנות בהריונות הבאים ==		== הצורות הגנטיות הגורמות לתסמונת דאון ומהם ההשלכות על הסיכוי להיששנות בהריונות הבאים ==

Motti ב־16:09, 12 בינואר 2007

Motti — Fri, 12 Jan 2007 16:09:45 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:09, 12 בינואר 2007
שורה 24:		שורה 24:
	'''3.''' '''מוזאיקה''': בכ – 2%-3% מהמקרים זו "מוזאיקה" (פסיפס) של תאים תקינים ותאים: שבהם נמצאה טריזומיה 21. במקרה כזה אין סיכון מוגבר לזוג ללדת ילד נוסף עם התסמונת וגם שאר בני המשפחה לא נמצאים בסיכון מוגבר מעבר לסיכון הרגיל באוכלוסייה הכללית (ראה ב[[מוזאיקה]] בכרומוזומים).		'''3.''' '''מוזאיקה''': בכ – 2%-3% מהמקרים זו "מוזאיקה" (פסיפס) של תאים תקינים ותאים: שבהם נמצאה טריזומיה 21. במקרה כזה אין סיכון מוגבר לזוג ללדת ילד נוסף עם התסמונת וגם שאר בני המשפחה לא נמצאים בסיכון מוגבר מעבר לסיכון הרגיל באוכלוסייה הכללית (ראה ב[[מוזאיקה]] בכרומוזומים).

-	חשוב להדגיש, שבכל מקרה חשוב לקבל יעוץ גנטי מסודר. יעוץ כזה יעריך את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון, על סמך הנתונים שבני הזוג מביאים ליעוץ על קרבת המשפחה שלהם למי שסבל מהבעיה, והבדיקות האחרות שבוצעו - ראה [[~~הערכת הסיכון~~ לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות]] בבדיקות סקר.	+	חשוב להדגיש, שבכל מקרה חשוב לקבל יעוץ גנטי מסודר. יעוץ כזה יעריך את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון, על סמך הנתונים שבני הזוג מביאים ליעוץ על קרבת המשפחה שלהם למי שסבל מהבעיה, והבדיקות האחרות שבוצעו - ראה [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות]] בבדיקות סקר.

	ראה גם תחת [[תסמונת דאון במשפחה]].		ראה גם תחת [[תסמונת דאון במשפחה]].

Motti ב־16:09, 12 בינואר 2007

Motti — Fri, 12 Jan 2007 16:09:06 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:09, 12 בינואר 2007
שורה 24:		שורה 24:
	'''3.''' '''מוזאיקה''': בכ – 2%-3% מהמקרים זו "מוזאיקה" (פסיפס) של תאים תקינים ותאים: שבהם נמצאה טריזומיה 21. במקרה כזה אין סיכון מוגבר לזוג ללדת ילד נוסף עם התסמונת וגם שאר בני המשפחה לא נמצאים בסיכון מוגבר מעבר לסיכון הרגיל באוכלוסייה הכללית (ראה ב[[מוזאיקה]] בכרומוזומים).		'''3.''' '''מוזאיקה''': בכ – 2%-3% מהמקרים זו "מוזאיקה" (פסיפס) של תאים תקינים ותאים: שבהם נמצאה טריזומיה 21. במקרה כזה אין סיכון מוגבר לזוג ללדת ילד נוסף עם התסמונת וגם שאר בני המשפחה לא נמצאים בסיכון מוגבר מעבר לסיכון הרגיל באוכלוסייה הכללית (ראה ב[[מוזאיקה]] בכרומוזומים).

-	חשוב להדגיש, שבכל מקרה חשוב לקבל יעוץ גנטי מסודר. יעוץ כזה יעריך את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון, על סמך הנתונים שבני הזוג מביאים ליעוץ על קרבת המשפחה שלהם למי שסבל מהבעיה, והבדיקות האחרות שבוצעו - ראה [[הערכת הסיכון לתסמונת דאון]] בבדיקות סקר.	+	חשוב להדגיש, שבכל מקרה חשוב לקבל יעוץ גנטי מסודר. יעוץ כזה יעריך את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון, על סמך הנתונים שבני הזוג מביאים ליעוץ על קרבת המשפחה שלהם למי שסבל מהבעיה, והבדיקות האחרות שבוצעו - ראה [[הערכת הסיכון לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות]] בבדיקות סקר.

	ראה גם תחת [[תסמונת דאון במשפחה]].		ראה גם תחת [[תסמונת דאון במשפחה]].

Motti ב־15:31, 12 בינואר 2007

Motti — Fri, 12 Jan 2007 15:31:44 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:31, 12 בינואר 2007
שורה 24:		שורה 24:
	'''3.''' '''מוזאיקה''': בכ – 2%-3% מהמקרים זו "מוזאיקה" (פסיפס) של תאים תקינים ותאים: שבהם נמצאה טריזומיה 21. במקרה כזה אין סיכון מוגבר לזוג ללדת ילד נוסף עם התסמונת וגם שאר בני המשפחה לא נמצאים בסיכון מוגבר מעבר לסיכון הרגיל באוכלוסייה הכללית (ראה ב[[מוזאיקה]] בכרומוזומים).		'''3.''' '''מוזאיקה''': בכ – 2%-3% מהמקרים זו "מוזאיקה" (פסיפס) של תאים תקינים ותאים: שבהם נמצאה טריזומיה 21. במקרה כזה אין סיכון מוגבר לזוג ללדת ילד נוסף עם התסמונת וגם שאר בני המשפחה לא נמצאים בסיכון מוגבר מעבר לסיכון הרגיל באוכלוסייה הכללית (ראה ב[[מוזאיקה]] בכרומוזומים).

-	חשוב להדגיש, שבכל מקרה חשוב לקבל יעוץ גנטי מסודר. יעוץ כזה יעריך את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון, על סמך הנתונים שבני הזוג מביאים ליעוץ על קרבת המשפחה שלהם למי שסבל מהבעיה, והבדיקות האחרות שבוצעו.	+	חשוב להדגיש, שבכל מקרה חשוב לקבל יעוץ גנטי מסודר. יעוץ כזה יעריך את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון, על סמך הנתונים שבני הזוג מביאים ליעוץ על קרבת המשפחה שלהם למי שסבל מהבעיה, והבדיקות האחרות שבוצעו - ראה [[הערכת הסיכון לתסמונת דאון]] בבדיקות סקר.

	ראה גם תחת [[תסמונת דאון במשפחה]].		ראה גם תחת [[תסמונת דאון במשפחה]].

Motti ב־15:29, 12 בינואר 2007

Motti — Fri, 12 Jan 2007 15:29:33 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:29, 12 בינואר 2007
שורה 5:		שורה 5:


-	== הצורות הגנטיות הגורמות לתסמונת דאון ==	+	== הצורות הגנטיות הגורמות לתסמונת דאון ומהם ההשלכות על הסיכוי להיששנות בהריונות הבאים ==

-	~~מהם הגורמים לתסמונת~~ דאון~~? ומהם ההשלכות על הסיכוי להיששנות בהריונות הבאים''~~'	+	בכל הצורות של תסמונת דאון יש עודף של חומר גנטי המצוי בכרומוזום מס' 21. החומר הגנטי העודף יכל אבל להופיע בצורות שונות ובהתאם לצורה כך התורשה משונה.(פירוט להלן). כמתואר לעיל לכל אדם בריא יש 23 זוגות כרומוזומים (סה"כ 46 כרומוזומים) המסודרים וממוספרים לפי גודלם וצורתם. כשנבדקים אנשים עם תסמונת דאון, מאבחנים בהם שלושה סוגי קריוטיפים (תבנית הכרומוזומים) פתולוגיים:

-	בכל המקרים יש עודף של חומר גנטי המצוי בכרומוזום מס' 21. החומר הגנטי העודף יכל אבל להופיע בצורות שונות ובהתאם לצורה כך התורשה משונה.(פירוט להלן). כמתואר לעיל לכל אדם בריא יש 23 זוגות כרומוזומים (סה"כ 46 כרומוזומים) המסודרים וממוספרים לפי גודלם וצורתם. כשנבדקים אנשים עם תסמונת דאון, מאבחנים בהם שלושה סוגי קריוטיפים (תבנית הכרומוזומים) פתולוגיים:	+	במקרים נדירים השינוי הכרומוזומלי בתסמונת דאון מתבטא במספר כרומוזומים רגיל (46). אלו יכולים להיות מקרים משפחתיים עם "נטייה גנטית" שאפשר לבדוק בבדיקת דם לכרומוזומים במבוגר וגם בבדיקת הכרומוזומים של העובר (במי השפיר, בסיסי השלייה וכד').
-		+
-	במקרים נדירים השינוי הכרומוזומלי בתסמונת דאון מתבטא במספר כרומוזומים רגיל (46). אלו יכולים להיות מקרים משפחתיים עם "נטייה גנטית" שאפשר לבדוק בבדיקת דם לכרומוזומים במבוגר וגם בבדיקת הכרומוזומים של העובר (במי השפיר, בסיסי השלייה וכד').	+


שורה 27:		שורה 25:

	חשוב להדגיש, שבכל מקרה חשוב לקבל יעוץ גנטי מסודר. יעוץ כזה יעריך את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון, על סמך הנתונים שבני הזוג מביאים ליעוץ על קרבת המשפחה שלהם למי שסבל מהבעיה, והבדיקות האחרות שבוצעו.		חשוב להדגיש, שבכל מקרה חשוב לקבל יעוץ גנטי מסודר. יעוץ כזה יעריך את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון, על סמך הנתונים שבני הזוג מביאים ליעוץ על קרבת המשפחה שלהם למי שסבל מהבעיה, והבדיקות האחרות שבוצעו.
		+
		+	ראה גם תחת [[תסמונת דאון במשפחה]].

Motti ב־15:27, 12 בינואר 2007

Motti — Fri, 12 Jan 2007 15:27:23 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:27, 12 בינואר 2007
שורה 1:		שורה 1:
-
	== מהי תסמונת דאון? ==		== מהי תסמונת דאון? ==

שורה 8:		שורה 7:
	== הצורות הגנטיות הגורמות לתסמונת דאון ==		== הצורות הגנטיות הגורמות לתסמונת דאון ==

-	~~ראה תחת[[תסמונת~~ דאון ~~במשפחה]]".~~	+	מהם הגורמים לתסמונת דאון? ומהם ההשלכות על הסיכוי להיששנות בהריונות הבאים'''

-	~~התסמונת נגרמת לרוב מעודף~~ של ~~כרומוזום מספר~~ 21. ~~במקום המצב התקין, שבו יש זוג כרומוזומים מסוג זה, כאן יש שלושה ובסך הכל יש 47 כרומוזומים במקום 46~~. ~~במקרים נדירים השינוי הכרומוזומלי בתסמונת דאון מתבטא במספר כרומוזומים רגיל~~ (46). ~~אלו יכולים להיות מקרים משפחתיים עם~~ "נטייה גנטית" שאפשר לבדוק בבדיקת דם לכרומוזומים במבוגר וגם בבדיקת הכרומוזומים של העובר (במי השפיר, בסיסי השלייה וכד').	+	בכל המקרים יש עודף של חומר גנטי המצוי בכרומוזום מס' 21. החומר הגנטי העודף יכל אבל להופיע בצורות שונות ובהתאם לצורה כך התורשה משונה.(פירוט להלן). כמתואר לעיל לכל אדם בריא יש 23 זוגות כרומוזומים (סה"כ 46 כרומוזומים) המסודרים וממוספרים לפי גודלם וצורתם. כשנבדקים אנשים עם תסמונת דאון, מאבחנים בהם שלושה סוגי קריוטיפים (תבנית הכרומוזומים) פתולוגיים:
-	~~(לגבי אפשרות להעריך את הסיכון לתסמונת דאון בהריון - ראה ב[[איתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד~~ עם תסמונת דאון]])	+

		+	במקרים נדירים השינוי הכרומוזומלי בתסמונת דאון מתבטא במספר כרומוזומים רגיל (46). אלו יכולים להיות מקרים משפחתיים עם "נטייה גנטית" שאפשר לבדוק בבדיקת דם לכרומוזומים במבוגר וגם בבדיקת הכרומוזומים של העובר (במי השפיר, בסיסי השלייה וכד').
		+

-	~~== מהו סיכון ההישנות? ==~~	+	'''1.''' הצורה השכיחה: '''טריזומיה''': בכ – 95% מהמקרים הקריוטיפ של החולים מראה על טריזומיה של כרומוזום מס' 21. במקום המצב התקין, שבו יש זוג כרומוזומים מסוג זה, כאן יש שלושה ובסך הכל יש 47 כרומוזומים במקום 46. ברוב המקרים המצב מתרחש אצל נשים שגיל ההריון מבוגר.

	אף שהבעיה היא בגנים רוב המקרים (המקרים בהם ישנה טריזומיה 21 וישנם 47 כרומוזומים במקום 46 להבדיל מהצורה היחסית נדירה של טרנסלוקציה) הינם לא תורשתיים ולא נובעים מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם תסמונת דאון על רקע של טריזומיה 21 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.		אף שהבעיה היא בגנים רוב המקרים (המקרים בהם ישנה טריזומיה 21 וישנם 47 כרומוזומים במקום 46 להבדיל מהצורה היחסית נדירה של טרנסלוקציה) הינם לא תורשתיים ולא נובעים מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם תסמונת דאון על רקע של טריזומיה 21 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.

-	~~לגבי הצורות הפחות שכיחות~~ של תסמונת דאון ~~שהן תורשתיות ראה~~ [[תסמונת דאון ~~במשפחה~~]].	+
		+	'''2.''' '''טרנסלוקציה''': בכ – 3%-4% מהמקרים של תסמונת דאון מדובר ב[[טרנסלוקציה רוברטסונית]] בין כרומוזום 21 לכרומוזום אחר. בתסמונת דאון בטרנסלוקציה כזו יש איחוי בין כרומוזום 21 הנוסף ובין כרומוזומים 13 או 14 או 15 או 21 אחר או 22. אצל החולים קיימים שני כרומוזומי 21 התקינים וכרומוזום 21 הטרנסלוקנטי, זה המחובר לכרומוזום הנוסף (המצב השכיח ביותר הוא טרנסלוקציה בין כרומוזום 21 לכרומוזום 14). במקרה כזה חשוב לבדוק את בני הזוג (הורי העובר/ילד עם התסמונת) באם אחד מהם נושא טרנסלוקציה זהה אם כי אצלם זה ימצא באופן מאוזן (אצלם יש כרומוזום 21 תקין אחד וכרומוזום 21 טרנסלוקנטי, המחובר לכרומוזום אחר. בסה"כ יש להם מספר תקין של עותקים מהחומר הגנטי בכרומוזום 21 אבל אדם זה בסיכון מוגבר להעביר נטייה גנטית ללדת ילדים עם תסמונת דאון). אם זה המצב, מספר קרובים נוספים עלולים להיות עם טרנסלוקציה זהה ואף הם נמצאים בסיכון. לכן חשוב להפנות את בני הזוג (הורי העובר/ילד עם התסמונת) לבדיקת כרומוזומים - בדיקת דם מבחינתם. במקרה של טרנסלוקציה אצל אחד ההורים – הסיכוי להישנות יכול להיות כ- 15% (אלא אם הטרנסלוקציה בהורה היא בין 2 זוגות כרומוזומי 21 - אז בכל הריון נוסף לאותו הורה יהיה עובר עם תסמונת דאון - זהו אבל מצב נדיר מאד).
		+
		+	אם הורי החולה אינם נושאים טרנסלוקציה כזו, כי אז אין להם ביכון מוגבר ללדת ילד עם תסמונת בהריונות הבאים וגם שאר בני המשפחה לא נמצאים בסיכון גבוה.
		+
		+
		+	'''3.''' '''מוזאיקה''': בכ – 2%-3% מהמקרים זו "מוזאיקה" (פסיפס) של תאים תקינים ותאים: שבהם נמצאה טריזומיה 21. במקרה כזה אין סיכון מוגבר לזוג ללדת ילד נוסף עם התסמונת וגם שאר בני המשפחה לא נמצאים בסיכון מוגבר מעבר לסיכון הרגיל באוכלוסייה הכללית (ראה ב[[מוזאיקה]] בכרומוזומים).
		+
		+	חשוב להדגיש, שבכל מקרה חשוב לקבל יעוץ גנטי מסודר. יעוץ כזה יעריך את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון, על סמך הנתונים שבני הזוג מביאים ליעוץ על קרבת המשפחה שלהם למי שסבל מהבעיה, והבדיקות האחרות שבוצעו.

Motti ב־14:57, 12 בינואר 2007

Motti — Fri, 12 Jan 2007 14:57:00 GMT

דף חדש

== מהי תסמונת דאון? ==

תסמונת זו נצפית בממוצע ב-1:660 ילודים ולכן היא נחשבת כגורם מספר אחד לפיגור שכלי. הממצא העיקרי של התסמונת הוא פיגור שכלי בדרגות שונות ותווי פנים אופיניים. לשון גדולה, נטייה לפה פתוח, עיניים במנח של אלכסון עליון וקו רוחבי בכפות הידיים. לחלק יש גם מום לב או מום בדרכי העיכול.
ממצאים כמו צוואר עבה, מעי אקוגני ועוד סמנים בבדיקת אולטרסאונד עשויים להתגלות בסקירת מערכות העובר בהיריון (או בבדיקת שקיפות עורפית של העובר). הם מעלים חשד לתסמונת עוד ברחם. בחלק מהמקרים יש מומים נוספים: מומי לב, חסימה במערכת העיכול ועוד.

== הצורות הגנטיות הגורמות לתסמונת דאון ==

ראה תחת[[תסמונת דאון במשפחה]]".

התסמונת נגרמת לרוב מעודף של כרומוזום מספר 21. במקום המצב התקין, שבו יש זוג כרומוזומים מסוג זה, כאן יש שלושה ובסך הכל יש 47 כרומוזומים במקום 46. במקרים נדירים השינוי הכרומוזומלי בתסמונת דאון מתבטא במספר כרומוזומים רגיל (46). אלו יכולים להיות מקרים משפחתיים עם "נטייה גנטית" שאפשר לבדוק בבדיקת דם לכרומוזומים במבוגר וגם בבדיקת הכרומוזומים של העובר (במי השפיר, בסיסי השלייה וכד').
(לגבי אפשרות להעריך את הסיכון לתסמונת דאון בהריון - ראה ב[[איתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון]])

== מהו סיכון ההישנות? ==

אף שהבעיה היא בגנים רוב המקרים (המקרים בהם ישנה טריזומיה 21 וישנם 47 כרומוזומים במקום 46 להבדיל מהצורה היחסית נדירה של טרנסלוקציה) הינם לא תורשתיים ולא נובעים מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם תסמונת דאון על רקע של טריזומיה 21 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.

לגבי הצורות הפחות שכיחות של תסמונת דאון שהן תורשתיות ראה [[תסמונת דאון במשפחה]].