שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) - היסטוריית גרסאות

Motti: /* שינויים מזעריים בכרומוזומים */

Motti — Sat, 14 Mar 2020 16:28:44 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:28, 14 במרץ 2020
שורה 24:		שורה 24:
	== [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] ==		== [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] ==

-	'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, [[~~תסמונת~~ וויליאמס]] הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת [[VCF]], הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; [[תסמונת ייללת החתול]] הנגרמת מחסר קטן בזרוע קצרה של כרומוזום 5; [[תסמונת וולף-הירשהורן]] הנגרמת מחסר קטן בזרוע קצרה של כרומוזום 4. חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''	+	'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת [[וויליאמס]] הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת [[VCF]], הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; [[תסמונת ייללת החתול]] הנגרמת מחסר קטן בזרוע קצרה של כרומוזום 5; [[תסמונת וולף-הירשהורן]] הנגרמת מחסר קטן בזרוע קצרה של כרומוזום 4. חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''

	לאחרונה משתמשים בבדיקת [[הצ'יפ הגנטי]] לאתר תסמונות של חסרים מיזעריים בכרומוזומים הקשורים בפיגור שכלי.		לאחרונה משתמשים בבדיקת [[הצ'יפ הגנטי]] לאתר תסמונות של חסרים מיזעריים בכרומוזומים הקשורים בפיגור שכלי.

Motti: /* שינויים מזעריים בכרומוזומים */

Motti — Sat, 14 Mar 2020 16:27:02 GMT

שינויים מזעריים בכרומוזומים

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:27, 14 במרץ 2020
שורה 24:		שורה 24:
	== [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] ==		== [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] ==

-	'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת וויליאמס הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת [[VCF]], הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; תסמונת ~~"יללת~~ החתול~~", שגורם לה חסר~~ קטן ~~בכרומוזום~~ 5. חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''	+	'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, [[תסמונת וויליאמס]] הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת [[VCF]], הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; [[תסמונת ייללת החתול]] הנגרמת מחסר קטן בזרוע קצרה של כרומוזום 5; [[תסמונת וולף-הירשהורן]] הנגרמת מחסר קטן בזרוע קצרה של כרומוזום 4. חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''

	לאחרונה משתמשים בבדיקת [[הצ'יפ הגנטי]] לאתר תסמונות של חסרים מיזעריים בכרומוזומים הקשורים בפיגור שכלי.		לאחרונה משתמשים בבדיקת [[הצ'יפ הגנטי]] לאתר תסמונות של חסרים מיזעריים בכרומוזומים הקשורים בפיגור שכלי.

Motti: /* שינויים מזעריים בכרומוזומים */

Motti — Mon, 22 Aug 2011 02:08:59 GMT

שינויים מזעריים בכרומוזומים

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 02:08, 22 באוגוסט 2011
שורה 26:		שורה 26:
	'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת וויליאמס הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת [[VCF]], הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; תסמונת "יללת החתול", שגורם לה חסר קטן בכרומוזום 5. חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''		'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת וויליאמס הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת [[VCF]], הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; תסמונת "יללת החתול", שגורם לה חסר קטן בכרומוזום 5. חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''

-	לאחרונה משתמשים בבדיקת [[~~CGH\|~~הצ'יפ הגנטי]] לאתר תסמונות של חסרים מיזעריים בכרומוזומים הקשורים בפיגור שכלי.	+	לאחרונה משתמשים בבדיקת [[הצ'יפ הגנטי]] לאתר תסמונות של חסרים מיזעריים בכרומוזומים הקשורים בפיגור שכלי.

	== [[אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון\|חסרים על כרומוזום Y]] ==		== [[אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון\|חסרים על כרומוזום Y]] ==

Motti: /* שינויים מזעריים בכרומוזומים */

Motti — Mon, 22 Aug 2011 02:07:53 GMT

שינויים מזעריים בכרומוזומים

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 02:07, 22 באוגוסט 2011
שורה 26:		שורה 26:
	'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת וויליאמס הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת [[VCF]], הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; תסמונת "יללת החתול", שגורם לה חסר קטן בכרומוזום 5. חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''		'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת וויליאמס הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת [[VCF]], הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; תסמונת "יללת החתול", שגורם לה חסר קטן בכרומוזום 5. חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''

-	לאחרונה משתמשים בבדיקת [[הצ'יפ הגנטי~~\|CGH~~]] לאתר תסמונות של חסרים מיזעריים בכרומוזומים הקשורים בפיגור שכלי.	+	לאחרונה משתמשים בבדיקת [[CGH\|הצ'יפ הגנטי]] לאתר תסמונות של חסרים מיזעריים בכרומוזומים הקשורים בפיגור שכלי.

	== [[אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון\|חסרים על כרומוזום Y]] ==		== [[אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון\|חסרים על כרומוזום Y]] ==

Motti: /* שינויים מזעריים בכרומוזומים */

Motti — Mon, 22 Aug 2011 02:06:33 GMT

שינויים מזעריים בכרומוזומים

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 02:06, 22 באוגוסט 2011
שורה 1:		שורה 1:
-
	== [[טרנסלוקציה]] ==		== [[טרנסלוקציה]] ==

שורה 25:		שורה 24:
	== [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] ==		== [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] ==

-	'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת וויליאמס הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת [[VCF]], הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; תסמונת "יללת החתול", שגורם לה חסר קטן בכרומוזום 5. חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''	+	'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת וויליאמס הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת [[VCF]], הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; תסמונת "יללת החתול", שגורם לה חסר קטן בכרומוזום 5. חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''
		+
		+	לאחרונה משתמשים בבדיקת [[הצ'יפ הגנטי\|CGH]] לאתר תסמונות של חסרים מיזעריים בכרומוזומים הקשורים בפיגור שכלי.

	== [[אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון\|חסרים על כרומוזום Y]] ==		== [[אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון\|חסרים על כרומוזום Y]] ==

Motti ב־15:05, 28 בינואר 2007

Motti — Sun, 28 Jan 2007 15:05:24 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:05, 28 בינואר 2007
שורה 1:		שורה 1:

-	== טרנסלוקציה ==	+	== [[טרנסלוקציה]] ==

	'''– שחלוף מקטעים בין זרועות של שני כרומוזומים מזוגות שונים. כך חל שינוי במקומם של הגנים, אך בד"כ אין עודף או חסר של חומר גנטי ומצב זה הוא מאוזן. אם אדם נושא שינוי כזה באופן מאוזן (ללא שינוי בכמות החומר הגנטי וללא פגיעה בגנים) - הוא בריא, אך נמצא בסיכון יתר להולדת ילד עם מבנה כרומוזומי לא מאוזן (הכוונה בלא מאוזן: שמבנה הכרומוזומים כולל מחסורים או תוספות של חומר גנטי כרומוזומלי שסיבתן הטרנסלוקציה של ההורה). חלק מהעוברים, שיש להם מבנה כרומוזומי לא מאוזן נפלטים בהפלה ספונטנית בתחילת ההיריון. לכן ניתן לראות הפלות חוזרות אצל חלק מהזוגות שבהם רק אחד (די באחד מהם) נושא טרנסלוקציה מאוזנת. חשוב לציין, שלהורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת יכולים להיוולד גם ילדים בריאים, ללא טרנסלוקציה או ילדים הנושאים טרנסלוקציה מאוזנת, כמו מצב ההורה. במקרה כזה, הזהה למצב ההורים, אין לדבר ביטוי קליני. ניתן לאבחן זאת בזמן ההיריון בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שיליה.'''		'''– שחלוף מקטעים בין זרועות של שני כרומוזומים מזוגות שונים. כך חל שינוי במקומם של הגנים, אך בד"כ אין עודף או חסר של חומר גנטי ומצב זה הוא מאוזן. אם אדם נושא שינוי כזה באופן מאוזן (ללא שינוי בכמות החומר הגנטי וללא פגיעה בגנים) - הוא בריא, אך נמצא בסיכון יתר להולדת ילד עם מבנה כרומוזומי לא מאוזן (הכוונה בלא מאוזן: שמבנה הכרומוזומים כולל מחסורים או תוספות של חומר גנטי כרומוזומלי שסיבתן הטרנסלוקציה של ההורה). חלק מהעוברים, שיש להם מבנה כרומוזומי לא מאוזן נפלטים בהפלה ספונטנית בתחילת ההיריון. לכן ניתן לראות הפלות חוזרות אצל חלק מהזוגות שבהם רק אחד (די באחד מהם) נושא טרנסלוקציה מאוזנת. חשוב לציין, שלהורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת יכולים להיוולד גם ילדים בריאים, ללא טרנסלוקציה או ילדים הנושאים טרנסלוקציה מאוזנת, כמו מצב ההורה. במקרה כזה, הזהה למצב ההורים, אין לדבר ביטוי קליני. ניתן לאבחן זאת בזמן ההיריון בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שיליה.'''
	'''כשמאבחנים טרנסלוקציה בעובר בבדיקה טרום לדתית, וכשרואים שמבנה ההורים תקין (ללא טרנסלוקציה), זו טרנסלוקציה "de novo" והסיכון האמפירי למומים ולפיגור שכלי בעובר הוא מוגבר (כ- 7% יותר מסיכון הרקע, שיש באוכלוסייה הכללית שעומד על כ- 4%-3%). הסיכון המדויק יכול להשתנות בהתאם לסוג הטרנסלוקציה ובהתאם לממצאים בבדיקות אחרות, למשל ממצאי האולטרה-סאונד.'''		'''כשמאבחנים טרנסלוקציה בעובר בבדיקה טרום לדתית, וכשרואים שמבנה ההורים תקין (ללא טרנסלוקציה), זו טרנסלוקציה "de novo" והסיכון האמפירי למומים ולפיגור שכלי בעובר הוא מוגבר (כ- 7% יותר מסיכון הרקע, שיש באוכלוסייה הכללית שעומד על כ- 4%-3%). הסיכון המדויק יכול להשתנות בהתאם לסוג הטרנסלוקציה ובהתאם לממצאים בבדיקות אחרות, למשל ממצאי האולטרה-סאונד.'''
	קיימים שני סוגים של טרנסלוקציות:		קיימים שני סוגים של טרנסלוקציות:
-	טרנסלוקציה רוברטסונית	+	- [[טרנסלוקציה רוברטסונית]]
-	~~וטרנסלוקציה~~ רציפרוקלית.	+	- [[טרנסלוקציה רציפרוקלית]]

	''''' [[טרנסלוקציה רוברטסונית]] '''''		''''' [[טרנסלוקציה רוברטסונית]] '''''
שורה 19:		שורה 19:
	'''– היפוך מיקטע בתוך אחד הכרומוזומים, כך שלא נוצר עודף או חסר של מטען גנטי. לכן אדם הנושא אינברסיה, כמעט תמיד בריא. קיים סיכון קטן יחסית ללידת ילד עם מבנה כרומוזומי לא מאוזן, (שיש בו חסרים ועודפים בכמות החומר הגנטי). חלק ניכר מההריונות של העוברים הלא מאוזנים נופלים באופן ספונטני בתחילת ההיריון. יש כמה אינברסיות שכיחות מאד באוכלוסייה. ברוב המקרים הן מועברות באופן זהה מהורה לילדו. למשל: אינברסיה בכרומוזום 2, 9, 17. במקרים אלו אין סיבה, על פי רוב, לבדוק את העובר, כי הסיכוי לבעיה בעובר קטן עד מאוד.'''		'''– היפוך מיקטע בתוך אחד הכרומוזומים, כך שלא נוצר עודף או חסר של מטען גנטי. לכן אדם הנושא אינברסיה, כמעט תמיד בריא. קיים סיכון קטן יחסית ללידת ילד עם מבנה כרומוזומי לא מאוזן, (שיש בו חסרים ועודפים בכמות החומר הגנטי). חלק ניכר מההריונות של העוברים הלא מאוזנים נופלים באופן ספונטני בתחילת ההיריון. יש כמה אינברסיות שכיחות מאד באוכלוסייה. ברוב המקרים הן מועברות באופן זהה מהורה לילדו. למשל: אינברסיה בכרומוזום 2, 9, 17. במקרים אלו אין סיבה, על פי רוב, לבדוק את העובר, כי הסיכוי לבעיה בעובר קטן עד מאוד.'''

-	== מוזאיקה ==	+	== [[מוזאיקה]] ==

	'''– במצב זה חל שינוי במבנה הכרומוזומים או בצורתם בד"כ לאחר שנוצר העובר. במקרה כזה, העובר החל להתפתח ברחם עם מבנה כרומוזומי תקין, אך אותם תאים שנוצרו מהתא הפגום – יהיו פגומים גם הם. כך באברי הגוף השונים יש לאדם שילוב של תאים עם מבנה גנטי תקין ותאים אחרים, עם מבנה גנטי לא תקין. מצב זה מכונה מוזאיקה. המשמעות הקלינית של מוזאיקה תלויה בשיעור התאים הלא תקינים ובתפקידם, כלומר על מה הם אחראיים. ברוב המקרים הפרעה כרומוזומית המופיעה בצורת מוזאיקה, קלה יותר מתופעה שבה כל התאים הם בעלי מבנה כרומוזומי לקוי. בד"כ מוזאיקה שבה אחוז התאים הלא תקינים (בעור או בדם) פחות מ-15% יכל להיות ללא כל ביטוי קליני. מאידך ריכוז גדול של תאים לא תקינים יכל להתבטא בתמונה קלינית דומה למחלה שבה כל התאים עם פגם. כיוון שמוזאיקה יכולה להופיע רק בחלק מרקמות הגוף ורק בחלק מהתאים, יש סיכוי שלא יוכלו לאבחן מימצא זה בבדיקות הכרומוזומים של הדם או של מי השפיר. (אלא אם נספרו הרבה מאוד תאים, מעבר למה שנהוג).'''		'''– במצב זה חל שינוי במבנה הכרומוזומים או בצורתם בד"כ לאחר שנוצר העובר. במקרה כזה, העובר החל להתפתח ברחם עם מבנה כרומוזומי תקין, אך אותם תאים שנוצרו מהתא הפגום – יהיו פגומים גם הם. כך באברי הגוף השונים יש לאדם שילוב של תאים עם מבנה גנטי תקין ותאים אחרים, עם מבנה גנטי לא תקין. מצב זה מכונה מוזאיקה. המשמעות הקלינית של מוזאיקה תלויה בשיעור התאים הלא תקינים ובתפקידם, כלומר על מה הם אחראיים. ברוב המקרים הפרעה כרומוזומית המופיעה בצורת מוזאיקה, קלה יותר מתופעה שבה כל התאים הם בעלי מבנה כרומוזומי לקוי. בד"כ מוזאיקה שבה אחוז התאים הלא תקינים (בעור או בדם) פחות מ-15% יכל להיות ללא כל ביטוי קליני. מאידך ריכוז גדול של תאים לא תקינים יכל להתבטא בתמונה קלינית דומה למחלה שבה כל התאים עם פגם. כיוון שמוזאיקה יכולה להופיע רק בחלק מרקמות הגוף ורק בחלק מהתאים, יש סיכוי שלא יוכלו לאבחן מימצא זה בבדיקות הכרומוזומים של הדם או של מי השפיר. (אלא אם נספרו הרבה מאוד תאים, מעבר למה שנהוג).'''

Motti ב־21:49, 21 בינואר 2007

Motti — Sun, 21 Jan 2007 21:49:37 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:49, 21 בינואר 2007
שורה 25:		שורה 25:
	== [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] ==		== [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] ==

-	'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת וויליאמס הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת VCF, הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; תסמונת "יללת החתול", שגורם לה חסר קטן בכרומוזום 5 ~~ורבות אחרות - ראה בפרק 12- על מחלות הגנטיות)~~. חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''	+	'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת וויליאמס הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת [[VCF]], הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; תסמונת "יללת החתול", שגורם לה חסר קטן בכרומוזום 5. חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''

	== [[אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון\|חסרים על כרומוזום Y]] ==		== [[אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון\|חסרים על כרומוזום Y]] ==

	'''– כשקיים חסר של הזרוע הקצרה של כרומוזום Y, מתקבל פנוטיפ (מה שרואים מבחוץ) של בת. הגורם לכך הוא העדרו של חומר גנטי באזור זה של כרומוזום Y המכונה SRY ואחראי על התפתחות האשכים. מצב זה הוא נדיר. שכיחים יותר חסרים בזרוע הארוכה של כרומוזום Y, שאינם פוגמים במבנה זכרי תקין, אך עלולים לגרום לחוסר של תאי זרע בנוזל הזרע. ברוב במקרים מדובר בחסר של חומר שלא מכיל גנים פעילים לכן אין לו משמעות קלינית. אם מזהים Y קצר, יש לבדוק את האב. כשהממצא מזוהה אצל האב, אין לכך כל משמעות, אך אם אין לאב מבנה זהה של כרומוזום Y (ולא עולה שאלת אבהות) הרי לממצא אצל העובר עלולה להיות השלכות קליניות ובעיקר בנושא הגובה הסופי (נמוכים) ואף עקרות בגלל העדר תאי זרע (מצבים אלה ניתנים לטיפול).'''		'''– כשקיים חסר של הזרוע הקצרה של כרומוזום Y, מתקבל פנוטיפ (מה שרואים מבחוץ) של בת. הגורם לכך הוא העדרו של חומר גנטי באזור זה של כרומוזום Y המכונה SRY ואחראי על התפתחות האשכים. מצב זה הוא נדיר. שכיחים יותר חסרים בזרוע הארוכה של כרומוזום Y, שאינם פוגמים במבנה זכרי תקין, אך עלולים לגרום לחוסר של תאי זרע בנוזל הזרע. ברוב במקרים מדובר בחסר של חומר שלא מכיל גנים פעילים לכן אין לו משמעות קלינית. אם מזהים Y קצר, יש לבדוק את האב. כשהממצא מזוהה אצל האב, אין לכך כל משמעות, אך אם אין לאב מבנה זהה של כרומוזום Y (ולא עולה שאלת אבהות) הרי לממצא אצל העובר עלולה להיות השלכות קליניות ובעיקר בנושא הגובה הסופי (נמוכים) ואף עקרות בגלל העדר תאי זרע (מצבים אלה ניתנים לטיפול).'''
		+
	'''לחלק מהגברים הסובלים מעקרות יש חסרים באזורים מסוימים של הזרוע הארוכה של כרומוזום Y. חסרים אלה אפשר לבדוק היום בשיטות מולקולריות.'''		'''לחלק מהגברים הסובלים מעקרות יש חסרים באזורים מסוימים של הזרוע הארוכה של כרומוזום Y. חסרים אלה אפשר לבדוק היום בשיטות מולקולריות.'''

Motti ב־21:47, 21 בינואר 2007

Motti — Sun, 21 Jan 2007 21:47:52 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:47, 21 בינואר 2007
שורה 27:		שורה 27:
	'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת וויליאמס הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת VCF, הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; תסמונת "יללת החתול", שגורם לה חסר קטן בכרומוזום 5 ורבות אחרות - ראה בפרק 12- על מחלות הגנטיות). חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''		'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת וויליאמס הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת VCF, הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; תסמונת "יללת החתול", שגורם לה חסר קטן בכרומוזום 5 ורבות אחרות - ראה בפרק 12- על מחלות הגנטיות). חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''

-	== [[אי פריון-סיבות וברור גנטי לאי פריון\|חסרים על כרומוזום Y]] ==	+	== [[אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון\|חסרים על כרומוזום Y]] ==

	'''– כשקיים חסר של הזרוע הקצרה של כרומוזום Y, מתקבל פנוטיפ (מה שרואים מבחוץ) של בת. הגורם לכך הוא העדרו של חומר גנטי באזור זה של כרומוזום Y המכונה SRY ואחראי על התפתחות האשכים. מצב זה הוא נדיר. שכיחים יותר חסרים בזרוע הארוכה של כרומוזום Y, שאינם פוגמים במבנה זכרי תקין, אך עלולים לגרום לחוסר של תאי זרע בנוזל הזרע. ברוב במקרים מדובר בחסר של חומר שלא מכיל גנים פעילים לכן אין לו משמעות קלינית. אם מזהים Y קצר, יש לבדוק את האב. כשהממצא מזוהה אצל האב, אין לכך כל משמעות, אך אם אין לאב מבנה זהה של כרומוזום Y (ולא עולה שאלת אבהות) הרי לממצא אצל העובר עלולה להיות השלכות קליניות ובעיקר בנושא הגובה הסופי (נמוכים) ואף עקרות בגלל העדר תאי זרע (מצבים אלה ניתנים לטיפול).'''		'''– כשקיים חסר של הזרוע הקצרה של כרומוזום Y, מתקבל פנוטיפ (מה שרואים מבחוץ) של בת. הגורם לכך הוא העדרו של חומר גנטי באזור זה של כרומוזום Y המכונה SRY ואחראי על התפתחות האשכים. מצב זה הוא נדיר. שכיחים יותר חסרים בזרוע הארוכה של כרומוזום Y, שאינם פוגמים במבנה זכרי תקין, אך עלולים לגרום לחוסר של תאי זרע בנוזל הזרע. ברוב במקרים מדובר בחסר של חומר שלא מכיל גנים פעילים לכן אין לו משמעות קלינית. אם מזהים Y קצר, יש לבדוק את האב. כשהממצא מזוהה אצל האב, אין לכך כל משמעות, אך אם אין לאב מבנה זהה של כרומוזום Y (ולא עולה שאלת אבהות) הרי לממצא אצל העובר עלולה להיות השלכות קליניות ובעיקר בנושא הגובה הסופי (נמוכים) ואף עקרות בגלל העדר תאי זרע (מצבים אלה ניתנים לטיפול).'''
	'''לחלק מהגברים הסובלים מעקרות יש חסרים באזורים מסוימים של הזרוע הארוכה של כרומוזום Y. חסרים אלה אפשר לבדוק היום בשיטות מולקולריות.'''		'''לחלק מהגברים הסובלים מעקרות יש חסרים באזורים מסוימים של הזרוע הארוכה של כרומוזום Y. חסרים אלה אפשר לבדוק היום בשיטות מולקולריות.'''

Motti ב־21:46, 21 בינואר 2007

Motti — Sun, 21 Jan 2007 21:46:04 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:46, 21 בינואר 2007
שורה 27:		שורה 27:
	'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת וויליאמס הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת VCF, הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; תסמונת "יללת החתול", שגורם לה חסר קטן בכרומוזום 5 ורבות אחרות - ראה בפרק 12- על מחלות הגנטיות). חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''		'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת וויליאמס הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת VCF, הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; תסמונת "יללת החתול", שגורם לה חסר קטן בכרומוזום 5 ורבות אחרות - ראה בפרק 12- על מחלות הגנטיות). חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''

-	== [[אי פריון - סיבות וברור גנטי לאי פריון\|חסרים על כרומוזום Y]] ==	+	== [[אי פריון-סיבות וברור גנטי לאי פריון\|חסרים על כרומוזום Y]] ==

	'''– כשקיים חסר של הזרוע הקצרה של כרומוזום Y, מתקבל פנוטיפ (מה שרואים מבחוץ) של בת. הגורם לכך הוא העדרו של חומר גנטי באזור זה של כרומוזום Y המכונה SRY ואחראי על התפתחות האשכים. מצב זה הוא נדיר. שכיחים יותר חסרים בזרוע הארוכה של כרומוזום Y, שאינם פוגמים במבנה זכרי תקין, אך עלולים לגרום לחוסר של תאי זרע בנוזל הזרע. ברוב במקרים מדובר בחסר של חומר שלא מכיל גנים פעילים לכן אין לו משמעות קלינית. אם מזהים Y קצר, יש לבדוק את האב. כשהממצא מזוהה אצל האב, אין לכך כל משמעות, אך אם אין לאב מבנה זהה של כרומוזום Y (ולא עולה שאלת אבהות) הרי לממצא אצל העובר עלולה להיות השלכות קליניות ובעיקר בנושא הגובה הסופי (נמוכים) ואף עקרות בגלל העדר תאי זרע (מצבים אלה ניתנים לטיפול).'''		'''– כשקיים חסר של הזרוע הקצרה של כרומוזום Y, מתקבל פנוטיפ (מה שרואים מבחוץ) של בת. הגורם לכך הוא העדרו של חומר גנטי באזור זה של כרומוזום Y המכונה SRY ואחראי על התפתחות האשכים. מצב זה הוא נדיר. שכיחים יותר חסרים בזרוע הארוכה של כרומוזום Y, שאינם פוגמים במבנה זכרי תקין, אך עלולים לגרום לחוסר של תאי זרע בנוזל הזרע. ברוב במקרים מדובר בחסר של חומר שלא מכיל גנים פעילים לכן אין לו משמעות קלינית. אם מזהים Y קצר, יש לבדוק את האב. כשהממצא מזוהה אצל האב, אין לכך כל משמעות, אך אם אין לאב מבנה זהה של כרומוזום Y (ולא עולה שאלת אבהות) הרי לממצא אצל העובר עלולה להיות השלכות קליניות ובעיקר בנושא הגובה הסופי (נמוכים) ואף עקרות בגלל העדר תאי זרע (מצבים אלה ניתנים לטיפול).'''
	'''לחלק מהגברים הסובלים מעקרות יש חסרים באזורים מסוימים של הזרוע הארוכה של כרומוזום Y. חסרים אלה אפשר לבדוק היום בשיטות מולקולריות.'''		'''לחלק מהגברים הסובלים מעקרות יש חסרים באזורים מסוימים של הזרוע הארוכה של כרומוזום Y. חסרים אלה אפשר לבדוק היום בשיטות מולקולריות.'''

Motti ב־21:44, 21 בינואר 2007

Motti — Sun, 21 Jan 2007 21:44:07 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:44, 21 בינואר 2007
שורה 27:		שורה 27:
	'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת וויליאמס הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת VCF, הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; תסמונת "יללת החתול", שגורם לה חסר קטן בכרומוזום 5 ורבות אחרות - ראה בפרק 12- על מחלות הגנטיות). חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''		'''– יש כמה תסמונות שנגרמות מחסרים מיקרוסקופיים – קטנטנים בכרומוזומים (למשל, תסמונת וויליאמס הנגרמת בגלל חסר של מקטע קטן בכרומוזום 7, תסמונת VCF, הנגרמת בגלל חסר של מקטע גנטי קטן בכרומוזום 22; תסמונת "יללת החתול", שגורם לה חסר קטן בכרומוזום 5 ורבות אחרות - ראה בפרק 12- על מחלות הגנטיות). חלק קטן מאוד מחסרים אלה אפשר לזהות בשיטות אבחון ציטוגנטיות קלסיות ואת רובם אפשר לאבחן רק לאחר הלידה ורק לאחר שהועלה חשד קליני שהן קיימות. עושים זאת בשיטות צביעה פלורסצנטית ([[FISH]]) או בשיטות מולקולריות.'''

-	== [[אי ~~פיריון~~ - סיבות ~~ובירור~~ גנטי לאי פריון\|חסרים על כרומוזום Y]] ==	+	== [[אי פריון - סיבות וברור גנטי לאי פריון\|חסרים על כרומוזום Y]] ==

	'''– כשקיים חסר של הזרוע הקצרה של כרומוזום Y, מתקבל פנוטיפ (מה שרואים מבחוץ) של בת. הגורם לכך הוא העדרו של חומר גנטי באזור זה של כרומוזום Y המכונה SRY ואחראי על התפתחות האשכים. מצב זה הוא נדיר. שכיחים יותר חסרים בזרוע הארוכה של כרומוזום Y, שאינם פוגמים במבנה זכרי תקין, אך עלולים לגרום לחוסר של תאי זרע בנוזל הזרע. ברוב במקרים מדובר בחסר של חומר שלא מכיל גנים פעילים לכן אין לו משמעות קלינית. אם מזהים Y קצר, יש לבדוק את האב. כשהממצא מזוהה אצל האב, אין לכך כל משמעות, אך אם אין לאב מבנה זהה של כרומוזום Y (ולא עולה שאלת אבהות) הרי לממצא אצל העובר עלולה להיות השלכות קליניות ובעיקר בנושא הגובה הסופי (נמוכים) ואף עקרות בגלל העדר תאי זרע (מצבים אלה ניתנים לטיפול).'''		'''– כשקיים חסר של הזרוע הקצרה של כרומוזום Y, מתקבל פנוטיפ (מה שרואים מבחוץ) של בת. הגורם לכך הוא העדרו של חומר גנטי באזור זה של כרומוזום Y המכונה SRY ואחראי על התפתחות האשכים. מצב זה הוא נדיר. שכיחים יותר חסרים בזרוע הארוכה של כרומוזום Y, שאינם פוגמים במבנה זכרי תקין, אך עלולים לגרום לחוסר של תאי זרע בנוזל הזרע. ברוב במקרים מדובר בחסר של חומר שלא מכיל גנים פעילים לכן אין לו משמעות קלינית. אם מזהים Y קצר, יש לבדוק את האב. כשהממצא מזוהה אצל האב, אין לכך כל משמעות, אך אם אין לאב מבנה זהה של כרומוזום Y (ולא עולה שאלת אבהות) הרי לממצא אצל העובר עלולה להיות השלכות קליניות ובעיקר בנושא הגובה הסופי (נמוכים) ואף עקרות בגלל העדר תאי זרע (מצבים אלה ניתנים לטיפול).'''
	'''לחלק מהגברים הסובלים מעקרות יש חסרים באזורים מסוימים של הזרוע הארוכה של כרומוזום Y. חסרים אלה אפשר לבדוק היום בשיטות מולקולריות.'''		'''לחלק מהגברים הסובלים מעקרות יש חסרים באזורים מסוימים של הזרוע הארוכה של כרומוזום Y. חסרים אלה אפשר לבדוק היום בשיטות מולקולריות.'''