https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%A1%D7%99%D7%91%D7%99%D7%AA&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Wed, 29 Apr 2026 03:14:09 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%A1%D7%99%D7%91%D7%99%D7%AA&diff=5655&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:03, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 14:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 14:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת נשאות:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת נשאות:'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. למי שנמצא נשא יומלץ לבדוק את בת או בן הזוג - בדיקת בן הזוג הינה '''בשיטת ריצוף הגן'''. אם שני בני הזוג נשאים יש סיכון גבוה של 25% לילד חולה בכל היריון</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''.</td></tr> </table> Sat, 04 Nov 2023 13:03:46 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%A1%D7%99%D7%91%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%A1%D7%99%D7%91%D7%99%D7%AA&diff=5654&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:00, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">2. לקבוע מי במשפחה נושא אחת מהמוטציות (פגם גנטי) (ונחשב בעצם לנשא ולא חולה). בני המשפחה שימצאו נשאים בסיכון מוגבר ללדת ילד חולה במידה ובן/בת זוגם נשא אף הוא – לכן רצוי שבני זוגם יעברו בדיקת נשאות גם כן. אולם בדיקת הרצף הגנטי לבני הזוג אינה בדיקה פשוטה (היא יקרה, ארוכה ואמינותה לא מלאה). – בד&quot;כ לא נעשית בשיגרה בדיקת נשאות בשיטת קביעת רצף מלא של גן. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">2. לקבוע מי במשפחה נושא אחת מהמוטציות (פגם גנטי) (ונחשב בעצם לנשא ולא חולה). בני המשפחה שימצאו נשאים בסיכון מוגבר ללדת ילד חולה במידה ובן/בת זוגם נשא אף הוא – לכן רצוי שבני זוגם יעברו בדיקת נשאות גם כן. אולם בדיקת הרצף הגנטי לבני הזוג אינה בדיקה פשוטה (היא יקרה, ארוכה ואמינותה לא מלאה). – בד&quot;כ לא נעשית בשיגרה בדיקת נשאות בשיטת קביעת רצף מלא של גן. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא </del>ניתן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לבדוק חולה: אף שהדבר </del>ניתן, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא מעשי </del>במקרים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אלו </del>לבדוק <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ישירות בני </del>משפחה (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. לכן </del>בני משפחה של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''בדיקת נשאות:'''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת </ins>ניתן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ניתן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''בדיקת העובר:'''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף, ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]] ). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''. </ins>במקרים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם '''[[בדיקת מי שפיר]]''' אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם לא ניתן </ins>לבדוק <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בבני </ins>משפחה (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וגם אם לא קיימים </ins>בני משפחה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''')</ins>.</td></tr> </table> Sat, 04 Nov 2023 13:00:55 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%A1%D7%99%D7%91%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%A1%D7%99%D7%91%D7%99%D7%AA&diff=2056&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:46, 5 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 6:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 6:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן) ע&quot;י קביעת הרצף של הגן. אם ולאחר שנמצאים הפגמים (המוטציות (פגם גנטי)) בשיטה הזו ניתן: 1. לאפשר לזוג שילד ילד חולה לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר בריא או חולה באמינות מלאה. 2. לקבוע מי במשפחה נושא אחת מהמוטציות (פגם גנטי) (ונחשב בעצם לנשא ולא חולה). בני המשפחה שימצאו נשאים בסיכון מוגבר ללדת ילד חולה במידה ובן/בת זוגם נשא אף הוא – לכן רצוי שבני זוגם יעברו בדיקת נשאות גם כן. אולם בדיקת הרצף הגנטי לבני הזוג אינה בדיקה פשוטה (היא יקרה, ארוכה ואמינותה לא מלאה). – בד&quot;כ לא נעשית בשיגרה בדיקת נשאות בשיטת קביעת רצף מלא של גן. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן) ע&quot;י קביעת הרצף של הגן. אם ולאחר שנמצאים הפגמים (המוטציות (פגם גנטי)) בשיטה הזו ניתן: </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">1. לאפשר לזוג שילד ילד חולה לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר בריא או חולה באמינות מלאה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2. לקבוע מי במשפחה נושא אחת מהמוטציות (פגם גנטי) (ונחשב בעצם לנשא ולא חולה). בני המשפחה שימצאו נשאים בסיכון מוגבר ללדת ילד חולה במידה ובן/בת זוגם נשא אף הוא – לכן רצוי שבני זוגם יעברו בדיקת נשאות גם כן. אולם בדיקת הרצף הגנטי לבני הזוג אינה בדיקה פשוטה (היא יקרה, ארוכה ואמינותה לא מלאה). – בד&quot;כ לא נעשית בשיגרה בדיקת נשאות בשיטת קביעת רצף מלא של גן. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם לא ניתן לבדוק חולה: אף שהדבר ניתן, לא מעשי במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה (או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. לכן בני משפחה של חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור של החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם לא ניתן לבדוק חולה: אף שהדבר ניתן, לא מעשי במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה (או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. לכן בני משפחה של חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור של החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון.</td></tr> </table> Fri, 05 Jan 2007 14:46:41 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%A1%D7%99%D7%91%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%A1%D7%99%D7%91%D7%99%D7%AA&diff=2055&oldid=prev <p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div>'''''מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע&quot;י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן:'''''<br /> – במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית: <br /> <br /> <br /> בירור כזה נערך אם ידוע הגן למחלה (גן יחיד או עיקרי שגורם למחלה) ואין דרך אחרת לקצר את התהליך מלבד קריאת מלוא רצף האותיות (אלפי ואף עשרות אלפי אותיות) המרכיבות אותו. במקרים כאלו לא מוכרות. מוטציות אופייניות לקבוצה האתנית לה שייך החולה, המוטציות הן בד&quot;כ שינוי של אות אחת ברצף והן שונות מחולה לחולה. כמו כן, אין אפשרות לבדיקה משפחתית (בדיקה עקיפה בשיטת תאחיזה גנטית – ראה בסוף פרק זה). <br /> <br /> <br /> הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן) ע&quot;י קביעת הרצף של הגן. אם ולאחר שנמצאים הפגמים (המוטציות (פגם גנטי)) בשיטה הזו ניתן: 1. לאפשר לזוג שילד ילד חולה לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר בריא או חולה באמינות מלאה. 2. לקבוע מי במשפחה נושא אחת מהמוטציות (פגם גנטי) (ונחשב בעצם לנשא ולא חולה). בני המשפחה שימצאו נשאים בסיכון מוגבר ללדת ילד חולה במידה ובן/בת זוגם נשא אף הוא – לכן רצוי שבני זוגם יעברו בדיקת נשאות גם כן. אולם בדיקת הרצף הגנטי לבני הזוג אינה בדיקה פשוטה (היא יקרה, ארוכה ואמינותה לא מלאה). – בד&quot;כ לא נעשית בשיגרה בדיקת נשאות בשיטת קביעת רצף מלא של גן. <br /> <br /> אם לא ניתן לבדוק חולה: אף שהדבר ניתן, לא מעשי במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה (או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. לכן בני משפחה של חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור של החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון.</div> Fri, 05 Jan 2007 14:43:15 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%A1%D7%99%D7%91%D7%99%D7%AA