https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Sat, 23 May 2026 10:06:51 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA&diff=5797&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:26, 8 בספטמבר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 6:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 6:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן) ע&quot;י קביעת הרצף האותיות בגן. אם ולאחר שנמצא הפגם בשיטה הזו ניתן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה) – כולל בדיקת הפגם בעובר (כשאחד ההורים חולה) וכך לאפשר אבחון טרום לידתי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן) ע&quot;י קביעת הרצף האותיות בגן. אם ולאחר שנמצא הפגם בשיטה הזו ניתן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה) – כולל בדיקת הפגם בעובר (כשאחד ההורים חולה) וכך לאפשר אבחון טרום לידתי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן כיום לבצע ברור מקיף </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, </del>כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרים שלמחלה יש מספר גנים שיכולים לגרום להופעתה (לדוגמא ליקוי שמיעה, אפילפסיה וכדומה) הריצוף </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כל הגנים במקביל נעשה בפאנל מבוסס על ריצוף מהדור החדש - או </ins>כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:'''</td></tr> </table> Sun, 08 Sep 2024 07:26:37 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA&diff=5796&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:11, 8 בספטמבר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בירור כזה נערך אם ידוע הגן למחלה (גן יחיד או עיקרי שגורם למחלה) ואין דרך אחרת לקצר את התהליך מלבד קריאת מלוא רצף האותיות (אלפי ואף עשרות אלפי אותיות) המרכיבות אותו. במקרים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כאלו </del>לא מוכרות מוטציות אופייניות לקבוצה האתנית לה שייך החולה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, </del>המוטציות הן בד&quot;כ שינוי של אות אחת ברצף והן שונות מחולה לחולה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, ואין אפשרות לבדיקה משפחתית (אין אפשרות [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית|לתאחיזה גנטית]])</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בירור כזה נערך אם ידוע הגן למחלה (גן יחיד או עיקרי שגורם למחלה) ואין דרך אחרת לקצר את התהליך מלבד קריאת מלוא רצף האותיות (אלפי ואף עשרות אלפי אותיות) המרכיבות אותו. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מדובר </ins>במקרים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שלא ידועה המוטציה האחראית למחלה במשפחת הנבדק (חולים אחרים במשפחה </ins>לא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עברו ברור גנטי) ולא </ins>מוכרות מוטציות אופייניות לקבוצה האתנית לה שייך החולה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </ins>המוטציות הן בד&quot;כ שינוי של אות אחת ברצף והן שונות מחולה לחולה. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן) ע&quot;י קביעת הרצף האותיות בגן. אם ולאחר שנמצא הפגם בשיטה הזו ניתן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה) – כולל בדיקת הפגם בעובר (כשאחד ההורים חולה) וכך לאפשר אבחון טרום לידתי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן) ע&quot;י קביעת הרצף האותיות בגן. אם ולאחר שנמצא הפגם בשיטה הזו ניתן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה) – כולל בדיקת הפגם בעובר (כשאחד ההורים חולה) וכך לאפשר אבחון טרום לידתי.</td></tr> </table> Sun, 08 Sep 2024 07:11:42 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA&diff=5653&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:57, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע&quot;י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן:'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע&quot;י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן:'''''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית:</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בירור כזה נערך אם ידוע הגן למחלה (גן יחיד או עיקרי שגורם למחלה) ואין דרך אחרת לקצר את התהליך מלבד קריאת מלוא רצף האותיות (אלפי ואף עשרות אלפי אותיות) המרכיבות אותו. במקרים כאלו לא מוכרות מוטציות אופייניות לקבוצה האתנית לה שייך החולה, המוטציות הן בד&quot;כ שינוי של אות אחת ברצף והן שונות מחולה לחולה, ואין אפשרות לבדיקה משפחתית (אין אפשרות [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית|לתאחיזה גנטית]]). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בירור כזה נערך אם ידוע הגן למחלה (גן יחיד או עיקרי שגורם למחלה) ואין דרך אחרת לקצר את התהליך מלבד קריאת מלוא רצף האותיות (אלפי ואף עשרות אלפי אותיות) המרכיבות אותו. במקרים כאלו לא מוכרות מוטציות אופייניות לקבוצה האתנית לה שייך החולה, המוטציות הן בד&quot;כ שינוי של אות אחת ברצף והן שונות מחולה לחולה, ואין אפשרות לבדיקה משפחתית (אין אפשרות [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית|לתאחיזה גנטית]]). </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן) ע&quot;י קביעת הרצף האותיות בגן. אם ולאחר שנמצא הפגם בשיטה הזו ניתן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה) – כולל בדיקת הפגם בעובר (כשאחד ההורים חולה) וכך לאפשר אבחון טרום לידתי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן) ע&quot;י קביעת הרצף האותיות בגן. אם ולאחר שנמצא הפגם בשיטה הזו ניתן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה) – כולל בדיקת הפגם בעובר (כשאחד ההורים חולה) וכך לאפשר אבחון טרום לידתי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם לא </del>ניתן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לבדוק חולה</del>: <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אף שהדבר ניתן</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא מעשי </del>במקרים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אלו </del>לבדוק <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ישירות בני </del>משפחה (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. לכן </del>בני משפחה של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ניתן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''בדיקת העובר</ins>:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג בסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''. </ins>במקרים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם '''[[בדיקת מי שפיר]]''' אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם לא ניתן </ins>לבדוק <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בבני </ins>משפחה (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וגם אם לא קיימים </ins>בני משפחה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''')</ins>.</td></tr> </table> Sat, 04 Nov 2023 12:57:26 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA&diff=2054&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:38, 28 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בירור כזה נערך אם ידוע הגן למחלה (גן יחיד או עיקרי שגורם למחלה) ואין דרך אחרת לקצר את התהליך מלבד קריאת מלוא רצף האותיות (אלפי ואף עשרות אלפי אותיות) המרכיבות אותו. במקרים כאלו לא מוכרות<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </del>מוטציות אופייניות לקבוצה האתנית לה שייך החולה, המוטציות הן בד&quot;כ שינוי של אות אחת ברצף והן שונות מחולה לחולה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. כמו כן</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אין </del>אפשרות לבדיקה משפחתית (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקה עקיפה בשיטת </del>תאחיזה גנטית <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">– ראה בסוף פרק זה</del>). </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בירור כזה נערך אם ידוע הגן למחלה (גן יחיד או עיקרי שגורם למחלה) ואין דרך אחרת לקצר את התהליך מלבד קריאת מלוא רצף האותיות (אלפי ואף עשרות אלפי אותיות) המרכיבות אותו. במקרים כאלו לא מוכרות מוטציות אופייניות לקבוצה האתנית לה שייך החולה, המוטציות הן בד&quot;כ שינוי של אות אחת ברצף והן שונות מחולה לחולה, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ואין </ins>אפשרות לבדיקה משפחתית (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אין אפשרות [[</ins>תאחיזה גנטית <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית|לתאחיזה גנטית]]</ins>). </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table> Sun, 28 Jan 2007 13:38:36 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA&diff=2053&oldid=prev <p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div>'''''מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע&quot;י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן:'''''<br /> במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית:<br /> <br /> <br /> בירור כזה נערך אם ידוע הגן למחלה (גן יחיד או עיקרי שגורם למחלה) ואין דרך אחרת לקצר את התהליך מלבד קריאת מלוא רצף האותיות (אלפי ואף עשרות אלפי אותיות) המרכיבות אותו. במקרים כאלו לא מוכרות. מוטציות אופייניות לקבוצה האתנית לה שייך החולה, המוטציות הן בד&quot;כ שינוי של אות אחת ברצף והן שונות מחולה לחולה. כמו כן, אין אפשרות לבדיקה משפחתית (בדיקה עקיפה בשיטת תאחיזה גנטית – ראה בסוף פרק זה). <br /> <br /> <br /> הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן) ע&quot;י קביעת הרצף האותיות בגן. אם ולאחר שנמצא הפגם בשיטה הזו ניתן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה) – כולל בדיקת הפגם בעובר (כשאחד ההורים חולה) וכך לאפשר אבחון טרום לידתי.<br /> <br /> אם לא ניתן לבדוק חולה: אף שהדבר ניתן, לא מעשי במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה (או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. לכן בני משפחה של חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור של החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון.</div> Fri, 05 Jan 2007 14:42:17 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA