https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Thu, 21 May 2026 18:06:10 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5800&oldid=prev <p><span class="autocomment">מהי הבדיקה?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:36, 8 בספטמבר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתחילת 2023 יש להעריך שהשימוש בריצוף גנומי יגבר כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא - ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתחילת 2023 יש להעריך שהשימוש בריצוף גנומי יגבר כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא - ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== ריצוף גנומי בקריאה רציפה - long read whole genome sequencing ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== ריצוף גנומי בקריאה רציפה - long read whole genome sequencing ==</td></tr> </table> Sun, 08 Sep 2024 07:36:26 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5799&oldid=prev <p><span class="autocomment">מהי הבדיקה?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:36, 8 בספטמבר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתחילת 2023 יש להעריך שהשימוש בריצוף גנומי יגבר כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא - ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתחילת 2023 יש להעריך שהשימוש בריצוף גנומי יגבר כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא - ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== ריצוף גנומי בקריאה רציפה - long read whole genome sequencing ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בבדיקה זו עושים ריצוף גנומי, אלא שהפעם קוראים את הרצף בצורה רציפה - וזה שונה מהמקטעים הקצרים שבה נערכת בדיקת הריצוף הגנומי עד היום.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">השיטה החדשה הזו מאפשר לאתר יותר תקלות מבניות של החומר הגנטי כמו היפוך (inversion) של מקטעים בחומר הגנטי - מצב שיכל לגרום למחלה ולא יתגלה כשהקריאה היא במקטעים קצרים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">שיטה זו אידאלית מכל שאר השיטות אך היא סובלת מבעיית מחיר גבוה בשלב זה וגם חסר המידע המאפשר לקבוע אם שינוי שמתגלה הינו גורם או לא גורם למחלה (כיון שהשינויים הם באיזורים בין גנים - שם המידע על משמעות השינוי לוקה בחסר).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה יתרונותיה? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה יתרונותיה? ==</td></tr> </table> Sun, 08 Sep 2024 07:36:02 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5477&oldid=prev <p><span class="autocomment">חסרונות ומגבלות:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:18, 1 באוקטובר 2022</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== חסרונות ומגבלות: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== חסרונות ומגבלות: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הבדיקה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום הינה </del>למחקר - <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעתיד </del>היא תהיה לשירות קליני.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כאמור עד היום </ins>הבדיקה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שימשה בעיקר </ins>למחקר - <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ההנחה שבעתיד הקרוב (תחילת 2023) </ins>היא תהיה לשירות קליני.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט למחיר, לבדיקה יש חסרונות נוספים, והם כמובן חמורים יותר מאלו שתוארו תחת [[ריצוף אקסומי]]:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט למחיר, לבדיקה יש חסרונות נוספים, והם כמובן חמורים יותר מאלו שתוארו תחת [[ריצוף אקסומי]]:</td></tr> </table> Sat, 01 Oct 2022 10:18:49 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5476&oldid=prev <p><span class="autocomment">מהי הבדיקה?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:16, 1 באוקטובר 2022</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הטכנולוגיה של הריצוף מהדור החדש (new generation sequencing) מאפשרת קריאה בו זמנית של כל החומר הגנטי של אדם. הקיט של הבדיקה קורא כל מקטע דנ&quot;א של הנבדק במקטעים, ואחר כך המחשב מחבר את הקטעים לרצף מלא. כל מקטע נקרא המכונה עשרות פעמים, והמחשב מסכם מהם האותיות שהם הנבדק שונה מהרצף הסטנדרטי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הטכנולוגיה של הריצוף מהדור החדש (new generation sequencing) מאפשרת קריאה בו זמנית של כל החומר הגנטי של אדם. הקיט של הבדיקה קורא כל מקטע דנ&quot;א של הנבדק במקטעים, ואחר כך המחשב מחבר את הקטעים לרצף מלא. כל מקטע נקרא המכונה עשרות פעמים, והמחשב מסכם מהם האותיות שהם הנבדק שונה מהרצף הסטנדרטי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">העלות של קריאת כל הרצף של האדם (&quot;הריצוף הגנומי&quot;) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הינה כיום </del>כ-3,000 דולר והיא צפויה לרדת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">למספר מאות דולרים עוד מספר שנים</del>.לזה יש להוסיף את עלות הפיענוח (ביואינפורמטיקה) שמוערכת בכ-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">500 עד 1,000 </del>דולר נוספים לכל נבדק. זמן הבדיקה לכל נבדק כיום יחסית ארוך. הבדיקה הטכנית <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1</del>-7 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ימים</del>, והאנליזה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2-3 חודשים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">העלות של קריאת כל הרצף של האדם (&quot;הריצוף הגנומי&quot;) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שעלתה ב-2020 עד אפילו </ins>כ-3,000 דולר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתנת כיום לביצוע בשנת 2022 בכ-500$, </ins>והיא צפויה לרדת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכ-200 דולר עד 2025</ins>. לזה יש להוסיף את עלות הפיענוח (ביואינפורמטיקה) שמוערכת בכ-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">300 </ins>דולר נוספים לכל נבדק. זמן הבדיקה לכל נבדק כיום יחסית ארוך. הבדיקה הטכנית <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אורכת כ-3</ins>-7 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ימי עבודה</ins>, והאנליזה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כשבוע נוסף</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">עד היום הבדיקה בעיקר משמשת למחקר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכדי לקבוע </del>את <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגנים הקשורים במחלות שכיחות כמו סרטן, מחלות לב, סכרת ועוד</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ועד </del>היום <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נקראו בשיטה זו מעל 6,700 אנשים </del>- המידע <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">משמש לחוקרים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">עד היום הבדיקה בעיקר משמשת למחקר<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. במצבים קלינים הבדיקה שימשה בעיקר לנסות לאתר מוטציות וגנים חדשים במצבים בהם האקסום לא איתר </ins>את <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הפגם - בעיקר באוטיזם (שם הסיכוי לאתר פגם בריצוף אקסומי היה נמוך - כ-4-7 אחוזים)</ins>.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבעייה העיקרית לא היתה רק עלות אלא בעיית פיענוח. קשה עד </ins>היום <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לזהות בים השינויים הגנטים הקיימים בגנום מה גורם למחלה ומה לא </ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רוב </ins>המידע <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אינו ברור. לכן עד היום בפרקטיקה הרפואית משתמשים כמעט רק בשיטת '''ריצוף אקסומי'''</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בפרקטיקה הרפואית משתמשים היום יותר בשיטת '''ריצוף אקסומי''' </del>- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה שם</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בתחילת 2023 יש להעריך שהשימוש בריצוף גנומי יגבר כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא </ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה יתרונותיה? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה יתרונותיה? ==</td></tr> </table> Sat, 01 Oct 2022 10:16:08 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=3795&oldid=prev <p><span class="autocomment">חסרונות ומגבלות:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 17:20, 15 בדצמבר 2012</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 21:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 21:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה כיום הינה למחקר - בעתיד היא תהיה לשירות קליני.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה כיום הינה למחקר - בעתיד היא תהיה לשירות קליני.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">פרט למחיר, לבדיקה יש חסרונות נוספים, והם כמובן חמורים יותר מאלו שתוארו תחת [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ריצןף </del>אקסומי]]:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">פרט למחיר, לבדיקה יש חסרונות נוספים, והם כמובן חמורים יותר מאלו שתוארו תחת [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ריצוף </ins>אקסומי]]:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">1. בבדיקה מתקבלים הרבה מאד שינויים של הרצף הגנטי (מעל מיליון) ושצריך לפענח מי מהם אחראי למחלה בנבדק. השינויים יכולים להיות:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">1. בבדיקה מתקבלים הרבה מאד שינויים של הרצף הגנטי (מעל מיליון) ושצריך לפענח מי מהם אחראי למחלה בנבדק. השינויים יכולים להיות:</td></tr> </table> Sat, 15 Dec 2012 17:20:43 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=3794&oldid=prev <p>דף חדש: מילים נרדפות: ריצוף הגנום, genome sequencing, exome sequencing, ריצוף של אקסונים, טריוס, ריצוף אקזומי. == מהי הבדיקה? == ה...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>מילים נרדפות: ריצוף הגנום, genome sequencing, exome sequencing, ריצוף של אקסונים, טריוס, ריצוף אקזומי.<br /> <br /> == מהי הבדיקה? ==<br /> <br /> הבדיקה מנצלת התפתחות טכנולוגית חדשה המכונה &quot;ריצוף מהדור החדש&quot; - מדובר בהתפתחות טכנולוגית ממשית. עד כה קריאת הקוד הגנטי באדם מסויים התמקדה בקביעת רצף האותיות של גן מסויים. עלות בדיקת רצף של גן כזה בשיטות הקונבנציונליות הללו הינה כ-1,000$ לגן.<br /> <br /> הטכנולוגיה של הריצוף מהדור החדש (new generation sequencing) מאפשרת קריאה בו זמנית של כל החומר הגנטי של אדם. הקיט של הבדיקה קורא כל מקטע דנ&quot;א של הנבדק במקטעים, ואחר כך המחשב מחבר את הקטעים לרצף מלא. כל מקטע נקרא המכונה עשרות פעמים, והמחשב מסכם מהם האותיות שהם הנבדק שונה מהרצף הסטנדרטי.<br /> <br /> העלות של קריאת כל הרצף של האדם (&quot;הריצוף הגנומי&quot;) הינה כיום כ-3,000 דולר והיא צפויה לרדת למספר מאות דולרים עוד מספר שנים.לזה יש להוסיף את עלות הפיענוח (ביואינפורמטיקה) שמוערכת בכ-500 עד 1,000 דולר נוספים לכל נבדק. זמן הבדיקה לכל נבדק כיום יחסית ארוך. הבדיקה הטכנית 1-7 ימים, והאנליזה 2-3 חודשים.<br /> <br /> עד היום הבדיקה בעיקר משמשת למחקר בכדי לקבוע את הגנים הקשורים במחלות שכיחות כמו סרטן, מחלות לב, סכרת ועוד. ועד היום נקראו בשיטה זו מעל 6,700 אנשים - המידע משמש לחוקרים.<br /> <br /> בפרקטיקה הרפואית משתמשים היום יותר בשיטת '''ריצוף אקסומי''' - ראה שם.<br /> <br /> == מה יתרונותיה? ==<br /> <br /> הבדיקה מאפשרת לבצע לאדם בדיקה גנטית אחת לכל חייו בעלות שבעתיד הקרוב תהייה זולה ממספר מאות דולרים. מרגע זה והילך הנבדק יכול להגיע לרופאים מתחומים שונים ולתת להם לייעץ לו לגבי סוגיות רפואיות רלוונטיות לו, תוך התחשבות במידע הגנטי באותו תחום. מתן תרופות לאדם זה יעשה לפי המידע הגנטי הזה, וככל שהידע יהיה יותר מבוסס ואמין, כך הרווח מהרצף של הנבדק יהיה יותר קריטי וחיוני.<br /> <br /> == חסרונות ומגבלות: ==<br /> <br /> הבדיקה כיום הינה למחקר - בעתיד היא תהיה לשירות קליני.<br /> <br /> פרט למחיר, לבדיקה יש חסרונות נוספים, והם כמובן חמורים יותר מאלו שתוארו תחת [[ריצןף אקסומי]]:<br /> <br /> 1. בבדיקה מתקבלים הרבה מאד שינויים של הרצף הגנטי (מעל מיליון) ושצריך לפענח מי מהם אחראי למחלה בנבדק. השינויים יכולים להיות:<br /> <br /> - פולימורפיזם (שינויים חסרי כל השלכות רפואיות) - אלו קל יחסית לזהות והם לא מהווים בעיה בפירוש התוצאות.<br /> <br /> - מוטציות ברורות - אלו יכולים להיות הגורם למחלה אבל לא בהיכרח, כיון שלאדם לעיתים יש מוטציות שאינן גורמות לנזק ועלולים בטעות לקבוע שזה הגורם למחלה.<br /> <br /> - שינויים שטיבם אינו ברור - אלו יכולים להיות רבים ומקשים על הפיענוח ועל קביעת הגורם המדוייק למחלה בנבדק.<br /> <br /> 2. ייתכנו טעויות טכניות:<br /> <br /> - לעיתים קריאת הרצף בשיטה זו קוראת בחלק מהמקטעים שינוי שכאשר הוא אחר כך נבדק בשיטות הקונבנציונליות הן לא אמיתיות. <br /> <br /> - לעיתים מוטציה לא נקראת על ידי הבדיקה בזאת מסיבות טכניות השיטה יכולה להעדיף דוקא את האלל התקין של הנבדק.<br /> <br /> לכן השיטה אמינה יותר כשיש מחלה מוגדרת, כשיש מספר חולים (ואז אפשר לבחון אמיתות הממצא בעוד נבדקים), כשיש מודל חיה לבדיקת השינוי והוכחת הנזק שהוא עושה, או כשהממצא הינו מוכר כבר בספרות.<br /> <br /> כמו כן הבדיקה אמינה יותר כאשר נבדקים הילד החולה ו-2 הוריו - שיטת בדיקה המכונה trios = טריוס. השיטה אמנם מיקרת את הבדיקה אך מגדילה בצורה משמעותית את אמינותה.</div> Sat, 15 Dec 2012 17:18:43 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99