קיצור ירך - היסטוריית גרסאות

Motti: /* קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון. */

Motti — Mon, 21 Apr 2014 15:27:31 GMT

קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון.

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:27, 21 באפריל 2014
שורה 41:		שורה 41:
	'''מידת העליה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון:'''		'''מידת העליה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון:'''

-	מידת העליה הזו משתנה במאמרים השונים. על סמך כלל הנתונים (בפרט מהסדרות הגדולות) ~~נקבע על ידי איגוד הגנטיקאים~~ כי מידת העליה בסיכון הינה:	+	מידת העליה הזו משתנה במאמרים השונים. על סמך כלל הנתונים (בפרט מהסדרות הגדולות) נראה כי מידת העליה בסיכון הינה:

-	- כשהפמור קצר: העליה בסיכון הינה פי 2-3.	+	- כשהפמור קצר: העליה בסיכון הינה פי 2.

	- כשעצם הזרוע קצרה הסיכון עולה פי 4-5.		- כשעצם הזרוע קצרה הסיכון עולה פי 4-5.

Motti: /* קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון. */

Motti — Mon, 21 Apr 2014 15:25:52 GMT

קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון.

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:25, 21 באפריל 2014
שורה 19:		שורה 19:

	קיימים קריטריונים שונים להערכת פמור / הומרוס קצרים. ההמלצה: להשתמש בקריטריון של קצר מאחוזון 5.		קיימים קריטריונים שונים להערכת פמור / הומרוס קצרים. ההמלצה: להשתמש בקריטריון של קצר מאחוזון 5.
		+
		+
		+	'''שכיחות של מציאת ירך קצרה בסקירה 1:'''
		+
		+	שכיחות הממצא כממצא מבודד בהריונות ללא תסמונת דאון: 1.5-6.6%.
		+
		+	שכיחות הממצא כממצא מבודד בהריונות עם תסמונת דאון :5.8-29%.
		+

	'''חשיבות הממצא:'''		'''חשיבות הממצא:'''

-	ככלל, במחקרים שנסקרו הוכחה שכיחות גבוהה יותר של קיצור אורך הפמור ו/או ההומרוס בהריונות עם DS לעומת הריונות ללא DS.	+	מההבדלים בכיחות יש להסיק כי נוכחות פמור / הומרוס קצרים כממצאים בודדים מעלים סיכון לתסמונת דאון. ככלל, במחקרים שנסקרו הוכחה שכיחות גבוהה יותר של קיצור אורך הפמור ו/או ההומרוס בהריונות עם DS לעומת הריונות ללא DS.

	אורך העצמות ירך (םמור) וזרוע (הומרוס) נמדד בטרימסטר השני במהלך הסקירה הראשונה בשבוע 14-16 והנתונים מתייחסים למדידה בתקופה זו.		אורך העצמות ירך (םמור) וזרוע (הומרוס) נמדד בטרימסטר השני במהלך הסקירה הראשונה בשבוע 14-16 והנתונים מתייחסים למדידה בתקופה זו.
שורה 30:		שורה 38:
	מחקר אחד הדגים כי לעוברים להם גם פמור וגם הומרוס קצרים, סיכון פי 11 ל- DS בהשוואה לעוברים ללא שני הממצאים הללו.		מחקר אחד הדגים כי לעוברים להם גם פמור וגם הומרוס קצרים, סיכון פי 11 ל- DS בהשוואה לעוברים ללא שני הממצאים הללו.

-	'''שכיחות של מציאת ירך קצרה בסקירה 1:'''
-
-	שכיחות הממצא כממצא מבודד בהריונות ללא תסמונת דאון: 1.5-6.6%.
-
-	שכיחות הממצא כממצא מבודד בהריונות עם תסמונת דאון :5.8-29%.
-
-	מכאן יש להסיק כי נוכחות פמור / הומרוס קצרים כממצאים בודדים מעלים סיכון לתסמונת דאון.

	'''מידת העליה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון:'''		'''מידת העליה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון:'''

Motti: /* קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון. */

Motti — Mon, 21 Apr 2014 15:23:39 GMT

קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון.

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:23, 21 באפריל 2014
שורה 47:		שורה 47:

	'''מה מומלץ לעשות במקרה של מציאת ירך קצרה?'''		'''מה מומלץ לעשות במקרה של מציאת ירך קצרה?'''
		+
		+	'''הוחלט בישראל כי LR=2.''' ולכן מומלץ:

	1. הפנייה לייעוץ גנטי. א. במסגרת הייעוץ ייעשה השקלול עם כלל הבדיקות שנעשו עד כה ובהתאם תישקל המלצה למי שפיר.		1. הפנייה לייעוץ גנטי. א. במסגרת הייעוץ ייעשה השקלול עם כלל הבדיקות שנעשו עד כה ובהתאם תישקל המלצה למי שפיר.

Motti ב־14:19, 21 באפריל 2014

Motti — Mon, 21 Apr 2014 14:19:55 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 14:19, 21 באפריל 2014
שורה 1:		שורה 1:
	'''רקע:'''		'''רקע:'''

-	אורך הירך בד"כ מתאים לשבוע ההריון +/- שבוע. קיצור ~~באורך~~ הירך (באופן גס, ~~הפרש~~ גדול משבוע, אם כי לקביעת החריגה יש גם חשיבות לשבוע ~~ההריו~~,ן ויש קריטריונים מדויקים יותר לכל שבוע הריון) יכול לנבוע ממספר מצבים:	+	אורך הירך בד"כ מתאים לשבוע ההריון +/- שבוע. ההגדרה הינה קיצור עצם הירך כך שהיחס FL/BPD קטן מ-1.5 סטיות תקן או שהיחס בין האורך הנמדד של עצם הפמור (ירך) לזה הצפוי קטן מ- 0.91.
		+
		+	באופן גס, מדובר בהפרש גדול משבוע בין השבוע לו מתאים אורך הירך לזה הכרונולוגי, אם כי לקביעת החריגה יש גם חשיבות לשבוע ההיריון, ויש קריטריונים מדויקים יותר לכל שבוע הריון).
		+
		+
		+	קיצור הירך יכול לנבוע ממספר מצבים:

	''• קביעה לא מדויקת של שבוע ההריון.''		''• קביעה לא מדויקת של שבוע ההריון.''
שורה 7:		שורה 12:
	''• איחור בגדילה הנובע מסיבות לא גנטיות'' רבות הקשורות בירידה מסוימת בזרימת הדם התוך רחמית לעובר (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחם]] ו[[היקף ראש קטן]]).		''• איחור בגדילה הנובע מסיבות לא גנטיות'' רבות הקשורות בירידה מסוימת בזרימת הדם התוך רחמית לעובר (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחם]] ו[[היקף ראש קטן]]).

-	''• איחור בגדילת הירך הקשור בבעיה בצמיחת העצם'' מסיבות גנטיות (מחלות עצם מולדות, "גמדות" לצורותיה עפ"י המונח העממי, ותסמונות אחרות). בדיקה מדויקת של שבוע ההריון, השוואת אורך הירך לפרמטרים האחרים של הגדילה (היקף ראש, היקף הבטן ואורך עצמות אחרות), ובדיקת מעקב להערכת קצב הגדילה, מאפשרים בד"כ להבדיל בין המצבים השונים (אם יש צורך, ולפי היעוץ הגנטי, מומלצות לעיתים בדיקות מתאימות). (ראה [[גמדות\|מחלות עצם מולדות]]).	+	''• איחור בגדילת הירך הקשור בבעיה בצמיחת העצם'' מסיבות גנטיות (מחלות עצם מולדות, "גמדות" לצורותיה עפ"י המונח העממי, ותסמונות אחרות). בדיקה מדויקת של שבוע ההריון, השוואת אורך הירך לפרמטרים האחרים של הגדילה (היקף ראש, היקף הבטן ואורך עצמות אחרות), ובדיקת מעקב להערכת קצב הגדילה, מאפשרים בד"כ להבדיל בין המצבים השונים (אם יש צורך, ולפי היעוץ הגנטי, מומלצות לעיתים בדיקות מתאימות). (ראה [[גמדות\|מחלות עצם מולדות]]). יכולה להיות גם סיבה שיליתית / מיילדותית שגורמת לעיכוב בגדילה (IUGR) ואז גם הירך נמדדת קצרה.

	== קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון ל[[תסמונת דאון]]. ==		== קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון ל[[תסמונת דאון]]. ==

Motti: /* קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון. */

Motti — Sat, 15 Dec 2012 15:42:46 GMT

קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון.

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:42, 15 בדצמבר 2012
שורה 37:		שורה 37:
	מידת העליה הזו משתנה במאמרים השונים. על סמך כלל הנתונים (בפרט מהסדרות הגדולות) נקבע על ידי איגוד הגנטיקאים כי מידת העליה בסיכון הינה:		מידת העליה הזו משתנה במאמרים השונים. על סמך כלל הנתונים (בפרט מהסדרות הגדולות) נקבע על ידי איגוד הגנטיקאים כי מידת העליה בסיכון הינה:

-	- כשהפמור קצר: העליה ~~בדיכון~~ הינה פי 2-3.	+	- כשהפמור קצר: העליה בסיכון הינה פי 2-3.

	- כשעצם הזרוע קצרה הסיכון עולה פי 4-5.		- כשעצם הזרוע קצרה הסיכון עולה פי 4-5.

Motti: /* קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון. */

Motti — Sat, 15 Dec 2012 15:41:55 GMT

קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון.

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:41, 15 בדצמבר 2012
שורה 27:		שורה 27:
	'''שכיחות של מציאת ירך קצרה בסקירה 1:'''		'''שכיחות של מציאת ירך קצרה בסקירה 1:'''

-	שכיחות הממצא כממצא מבודד בהריונות ללא תסמונת דאון: 1.5-6.6%	+	שכיחות הממצא כממצא מבודד בהריונות ללא תסמונת דאון: 1.5-6.6%.

-	שכיחות הממצא כממצא מבודד בהריונות עם תסמונת דאון :5.8-29%	+	שכיחות הממצא כממצא מבודד בהריונות עם תסמונת דאון :5.8-29%.

	מכאן יש להסיק כי נוכחות פמור / הומרוס קצרים כממצאים בודדים מעלים סיכון לתסמונת דאון.		מכאן יש להסיק כי נוכחות פמור / הומרוס קצרים כממצאים בודדים מעלים סיכון לתסמונת דאון.

-	'''מידת העליה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון'''	+	'''מידת העליה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון:'''

	מידת העליה הזו משתנה במאמרים השונים. על סמך כלל הנתונים (בפרט מהסדרות הגדולות) נקבע על ידי איגוד הגנטיקאים כי מידת העליה בסיכון הינה:		מידת העליה הזו משתנה במאמרים השונים. על סמך כלל הנתונים (בפרט מהסדרות הגדולות) נקבע על ידי איגוד הגנטיקאים כי מידת העליה בסיכון הינה:
שורה 43:		שורה 43:
	'''מה מומלץ לעשות במקרה של מציאת ירך קצרה?'''		'''מה מומלץ לעשות במקרה של מציאת ירך קצרה?'''

-	1. הפנייה לייעוץ גנטי.	+	1. הפנייה לייעוץ גנטי. א. במסגרת הייעוץ ייעשה השקלול עם כלל הבדיקות שנעשו עד כה ובהתאם תישקל המלצה למי שפיר.
-		+
-	א. במסגרת הייעוץ ייעשה השקלול עם כלל הבדיקות שנעשו עד כה ובהתאם תישקל המלצה למי שפיר.	+
	ב. המשך מעקב כולל סקירה מדוקדקת לשלילת מומים מבניים משמעותיים (structural anomalies), סימנים רכים אחרים, עובי העורף וכד'.		ב. המשך מעקב כולל סקירה מדוקדקת לשלילת מומים מבניים משמעותיים (structural anomalies), סימנים רכים אחרים, עובי העורף וכד'.
	ג. מעקב כל 2-3 שבועות ובמידה והפער מחמיר ו/או ממצאים אחרים המחשידים למחלת שלד (גמדות).		ג. מעקב כל 2-3 שבועות ובמידה והפער מחמיר ו/או ממצאים אחרים המחשידים למחלת שלד (גמדות).

Motti: /* קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון. */

Motti — Sat, 15 Dec 2012 15:39:47 GMT

קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון.

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:39, 15 בדצמבר 2012
שורה 13:		שורה 13:
	ברוב המכריע של המקרים בהם נמצא קיצור קל של הירך (שאורכה עדיין בתחום הנורמה) לא מדובר בחריגה הקשורה במום או בגמדות או בבעיה רפואית אחרת בעובר. במספר עבודות מחקר הדגימו עלייה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון בעוברים עם קיצור ירך או קיצור של העצם המקבילה ביד (זרוע - humerus).		ברוב המכריע של המקרים בהם נמצא קיצור קל של הירך (שאורכה עדיין בתחום הנורמה) לא מדובר בחריגה הקשורה במום או בגמדות או בבעיה רפואית אחרת בעובר. במספר עבודות מחקר הדגימו עלייה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון בעוברים עם קיצור ירך או קיצור של העצם המקבילה ביד (זרוע - humerus).

-	קיימים קריטריונים שונים להערכת פמור / הומרוס קצרים:	+	קיימים קריטריונים שונים להערכת פמור / הומרוס קצרים. ההמלצה: להשתמש בקריטריון של קצר מאחוזון 5.

-	~~BPD/femur length ratio > 1.5SD~~	+	'''חשיבות הממצא:'''
-	~~Observed/expected femur length ratio (based on BPD) < 0.91 Observed/expected humerus length ratio (based on BPD) < 0.90 or 0.89~~	+
-	~~מתחת 2SD~~	+
-	~~מתחת אחוזון 5~~	+
-	~~מתחת אחוזון 2.5~~	+
-	~~ההמלצה: להשתמש בקריטריון של קצר מאחוזון 5.~~	+
-		+
-	חשיבות הממצא:	+

	ככלל, במחקרים שנסקרו הוכחה שכיחות גבוהה יותר של קיצור אורך הפמור ו/או ההומרוס בהריונות עם DS לעומת הריונות ללא DS.		ככלל, במחקרים שנסקרו הוכחה שכיחות גבוהה יותר של קיצור אורך הפמור ו/או ההומרוס בהריונות עם DS לעומת הריונות ללא DS.

Motti: /* קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון. */

Motti — Sat, 15 Dec 2012 15:38:15 GMT

קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון.

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:38, 15 בדצמבר 2012
שורה 11:		שורה 11:
	== קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון ל[[תסמונת דאון]]. ==		== קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון ל[[תסמונת דאון]]. ==

-	ברוב המכריע של המקרים בהם נמצא קיצור קל של הירך (שאורכה עדיין בתחום הנורמה) לא מדובר בחריגה הקשורה במום או בגמדות או בבעיה רפואית אחרת בעובר. במספר עבודות מחקר הדגימו עלייה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון בעוברים עם קיצור ירך ~~במידה קלה~~ (~~לפי מספר עבודות עד פי 5~~)~~. מאידך היו עבודות שלא הדגימו עלייה משמעותית בסיכון לתסמונת דאון~~.	+	ברוב המכריע של המקרים בהם נמצא קיצור קל של הירך (שאורכה עדיין בתחום הנורמה) לא מדובר בחריגה הקשורה במום או בגמדות או בבעיה רפואית אחרת בעובר. במספר עבודות מחקר הדגימו עלייה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון בעוברים עם קיצור ירך או קיצור של העצם המקבילה ביד (זרוע - humerus).

-	~~הדיעה המקובלת היא~~, ~~שברוב המקרים בהם נמצא ממצא יחיד~~ של קיצור ירך~~, קל~~ (~~עדיין~~ אורך הירך ~~בתחום הנורמה~~)~~, והבדיקות האחרות להערכת~~ הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון ~~לא מדגימות עליה~~ בסיכון ~~לבעיות כרומוזומליות, אין~~ המלצה ~~גורפת לדיקור מי~~ שפיר.	+	קיימים קריטריונים שונים להערכת פמור / הומרוס קצרים:
		+
		+	BPD/femur length ratio > 1.5SD
		+	Observed/expected femur length ratio (based on BPD) < 0.91 Observed/expected humerus length ratio (based on BPD) < 0.90 or 0.89
		+	מתחת 2SD
		+	מתחת אחוזון 5
		+	מתחת אחוזון 2.5
		+	ההמלצה: להשתמש בקריטריון של קצר מאחוזון 5.
		+
		+	חשיבות הממצא:
		+
		+	ככלל, במחקרים שנסקרו הוכחה שכיחות גבוהה יותר של קיצור אורך הפמור ו/או ההומרוס בהריונות עם DS לעומת הריונות ללא DS.
		+
		+	אורך העצמות ירך (םמור) וזרוע (הומרוס) נמדד בטרימסטר השני במהלך הסקירה הראשונה בשבוע 14-16 והנתונים מתייחסים למדידה בתקופה זו.
		+
		+	אין תמימות דעים בספרות לגבי האם קיים קשר בין אורך הפמור לאורך ההומרוס, והאם ניתן להתייחס רק לאחת מהמדידות או יש צורך להתייחס ולשקלל בסיכון כל אחת בנפרד: יש הטוענים כי שני המדדים קשורים זה בזה וכי קיימת קורלציה בין אורך הפמור לאורך הירך בהריונות עםתסמונת דאון. על כן מספיק למדוד אורך רק של אחת מהנ"ל (על פי רוב נמדד אורך הפמור) ולהתייחס רק למדידה אחת בחישוב הסיכון לתסמונת דאון. חלק מהחוקרים הסיקו כי אורך ההומרוס (שלא נמדד באופן רוטיני) הינו בעל ספציפיות גבוהה יותר לאיתור תסמונת דאון מאורך הפמור.
		+
		+	מחקר אחד הדגים כי לעוברים להם גם פמור וגם הומרוס קצרים, סיכון פי 11 ל- DS בהשוואה לעוברים ללא שני הממצאים הללו.
		+
		+	'''שכיחות של מציאת ירך קצרה בסקירה 1:'''
		+
		+	שכיחות הממצא כממצא מבודד בהריונות ללא תסמונת דאון: 1.5-6.6%
		+
		+	שכיחות הממצא כממצא מבודד בהריונות עם תסמונת דאון :5.8-29%
		+
		+	מכאן יש להסיק כי נוכחות פמור / הומרוס קצרים כממצאים בודדים מעלים סיכון לתסמונת דאון.
		+
		+	'''מידת העליה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון'''
		+
		+	מידת העליה הזו משתנה במאמרים השונים. על סמך כלל הנתונים (בפרט מהסדרות הגדולות) נקבע על ידי איגוד הגנטיקאים כי מידת העליה בסיכון הינה:
		+
		+	- כשהפמור קצר: העליה בדיכון הינה פי 2-3.
		+
		+	- כשעצם הזרוע קצרה הסיכון עולה פי 4-5.
		+
		+	'''מה מומלץ לעשות במקרה של מציאת ירך קצרה?'''
		+
		+	1. הפנייה לייעוץ גנטי.
		+
		+	א. במסגרת הייעוץ ייעשה השקלול עם כלל הבדיקות שנעשו עד כה ובהתאם תישקל המלצה למי שפיר.
		+	ב. המשך מעקב כולל סקירה מדוקדקת לשלילת מומים מבניים משמעותיים (structural anomalies), סימנים רכים אחרים, עובי העורף וכד'.
		+	ג. מעקב כל 2-3 שבועות ובמידה והפער מחמיר ו/או ממצאים אחרים המחשידים למחלת שלד (גמדות).
		+
		+	2. מעקב גדילה לשלילת early IUGR והמשך מעקב הריון בהתאם.

	== שלוב שני הסימנים: קיצור ירך ו[[היקף ראש גדול]] יחסית לגיל הכרונולוגי ==		== שלוב שני הסימנים: קיצור ירך ו[[היקף ראש גדול]] יחסית לגיל הכרונולוגי ==

	החריגה עליה נתייחס בפרק זה מתקדמת במהלך ההריון. בשבוע 24 להריון מספיק פער של שבוע אחד בלבד בין השבועות להן מתאימים אורך הירך והיקף הראש (כל אחד בכיוון שמצוין לעיל) ובין גיל ההריון האמיתי בכדי להעלות את החשד. ברוב המכריע של המקרים בהם נמצא פער כזה לא מדובר בחריגה הקשורה בבעיה רפואית בעובר. אולם מבין כל הנאמר על כל אחד מהסימנים לחוד, השילוב הנ"ל יכול לכוון לצורה מאד מסוימת של בעיות בצמיחת העצם על רקע של מחלת עצם מסוג [[אכונדרופלזיה]]. זוהי הצורה השכיחה ביותר של קומה נמוכה מאד ("גמדות" – כיום מוצע לא להשתמש במילה זו). במחלה זו קצור הירך והרחבת היקף הראש יכולים לבלוט יותר רק בשבועות מתקדמים מאד של ההריון (שבוע 34 ויותר מאוחר), שבוע יחסית מאוחר לבצע את הברור ולפעול לפי התוצאות. ניתן ע"י בדיקה מולקולרית המתבצעת בתאי מי השפיר לאתר את הפגם בגן האחראי לאכונדרופלסיה עם גילוי הממצאים בסקירת המערכות, כשהחריגה מהנורמה עדיין קטנה ולא אבחנתית (רוב הסיכויים, הערכה גסה 99%, שהבדיקה תמצא בכל זאת תקינה). אפשרות אחרת היא לעקוב בעזרת אולטרסאונד ואם ההפרש גדל לבצע [[בדיקת מי שפיר]].		החריגה עליה נתייחס בפרק זה מתקדמת במהלך ההריון. בשבוע 24 להריון מספיק פער של שבוע אחד בלבד בין השבועות להן מתאימים אורך הירך והיקף הראש (כל אחד בכיוון שמצוין לעיל) ובין גיל ההריון האמיתי בכדי להעלות את החשד. ברוב המכריע של המקרים בהם נמצא פער כזה לא מדובר בחריגה הקשורה בבעיה רפואית בעובר. אולם מבין כל הנאמר על כל אחד מהסימנים לחוד, השילוב הנ"ל יכול לכוון לצורה מאד מסוימת של בעיות בצמיחת העצם על רקע של מחלת עצם מסוג [[אכונדרופלזיה]]. זוהי הצורה השכיחה ביותר של קומה נמוכה מאד ("גמדות" – כיום מוצע לא להשתמש במילה זו). במחלה זו קצור הירך והרחבת היקף הראש יכולים לבלוט יותר רק בשבועות מתקדמים מאד של ההריון (שבוע 34 ויותר מאוחר), שבוע יחסית מאוחר לבצע את הברור ולפעול לפי התוצאות. ניתן ע"י בדיקה מולקולרית המתבצעת בתאי מי השפיר לאתר את הפגם בגן האחראי לאכונדרופלסיה עם גילוי הממצאים בסקירת המערכות, כשהחריגה מהנורמה עדיין קטנה ולא אבחנתית (רוב הסיכויים, הערכה גסה 99%, שהבדיקה תמצא בכל זאת תקינה). אפשרות אחרת היא לעקוב בעזרת אולטרסאונד ואם ההפרש גדל לבצע [[בדיקת מי שפיר]].

Motti ב־22:15, 29 בינואר 2007

Motti — Mon, 29 Jan 2007 22:15:35 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 22:15, 29 בינואר 2007
שורה 5:		שורה 5:
	''• קביעה לא מדויקת של שבוע ההריון.''		''• קביעה לא מדויקת של שבוע ההריון.''

-	''• איחור בגדילה הנובע מסיבות לא גנטיות'' רבות הקשורות בירידה מסוימת בזרימת הדם התוך רחמית לעובר (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחם]] ו[[היקף ראש קטן]]).	+	''• איחור בגדילה הנובע מסיבות לא גנטיות'' רבות הקשורות בירידה מסוימת בזרימת הדם התוך רחמית לעובר (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחם]] ו[[היקף ראש קטן]]).

	''• איחור בגדילת הירך הקשור בבעיה בצמיחת העצם'' מסיבות גנטיות (מחלות עצם מולדות, "גמדות" לצורותיה עפ"י המונח העממי, ותסמונות אחרות). בדיקה מדויקת של שבוע ההריון, השוואת אורך הירך לפרמטרים האחרים של הגדילה (היקף ראש, היקף הבטן ואורך עצמות אחרות), ובדיקת מעקב להערכת קצב הגדילה, מאפשרים בד"כ להבדיל בין המצבים השונים (אם יש צורך, ולפי היעוץ הגנטי, מומלצות לעיתים בדיקות מתאימות). (ראה [[גמדות\|מחלות עצם מולדות]]).		''• איחור בגדילת הירך הקשור בבעיה בצמיחת העצם'' מסיבות גנטיות (מחלות עצם מולדות, "גמדות" לצורותיה עפ"י המונח העממי, ותסמונות אחרות). בדיקה מדויקת של שבוע ההריון, השוואת אורך הירך לפרמטרים האחרים של הגדילה (היקף ראש, היקף הבטן ואורך עצמות אחרות), ובדיקת מעקב להערכת קצב הגדילה, מאפשרים בד"כ להבדיל בין המצבים השונים (אם יש צורך, ולפי היעוץ הגנטי, מומלצות לעיתים בדיקות מתאימות). (ראה [[גמדות\|מחלות עצם מולדות]]).

Motti ב־22:14, 29 בינואר 2007

Motti — Mon, 29 Jan 2007 22:14:59 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 22:14, 29 בינואר 2007
שורה 5:		שורה 5:
	''• קביעה לא מדויקת של שבוע ההריון.''		''• קביעה לא מדויקת של שבוע ההריון.''

-	''• איחור בגדילה הנובע מסיבות לא גנטיות'' רבות הקשורות בירידה מסוימת בזרימת הדם התוך רחמית לעובר (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של ~~העוברברחם~~]] ו[[היקף ראש קטן]]).	+	''• איחור בגדילה הנובע מסיבות לא גנטיות'' רבות הקשורות בירידה מסוימת בזרימת הדם התוך רחמית לעובר (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחם]] ו[[היקף ראש קטן]]).

	''• איחור בגדילת הירך הקשור בבעיה בצמיחת העצם'' מסיבות גנטיות (מחלות עצם מולדות, "גמדות" לצורותיה עפ"י המונח העממי, ותסמונות אחרות). בדיקה מדויקת של שבוע ההריון, השוואת אורך הירך לפרמטרים האחרים של הגדילה (היקף ראש, היקף הבטן ואורך עצמות אחרות), ובדיקת מעקב להערכת קצב הגדילה, מאפשרים בד"כ להבדיל בין המצבים השונים (אם יש צורך, ולפי היעוץ הגנטי, מומלצות לעיתים בדיקות מתאימות). (ראה [[גמדות\|מחלות עצם מולדות]]).		''• איחור בגדילת הירך הקשור בבעיה בצמיחת העצם'' מסיבות גנטיות (מחלות עצם מולדות, "גמדות" לצורותיה עפ"י המונח העממי, ותסמונות אחרות). בדיקה מדויקת של שבוע ההריון, השוואת אורך הירך לפרמטרים האחרים של הגדילה (היקף ראש, היקף הבטן ואורך עצמות אחרות), ובדיקת מעקב להערכת קצב הגדילה, מאפשרים בד"כ להבדיל בין המצבים השונים (אם יש צורך, ולפי היעוץ הגנטי, מומלצות לעיתים בדיקות מתאימות). (ראה [[גמדות\|מחלות עצם מולדות]]).

-	== קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון ~~לתסמונת~~ דאון. ==	+	== קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון ל[[תסמונת דאון]]. ==

	ברוב המכריע של המקרים בהם נמצא קיצור קל של הירך (שאורכה עדיין בתחום הנורמה) לא מדובר בחריגה הקשורה במום או בגמדות או בבעיה רפואית אחרת בעובר. במספר עבודות מחקר הדגימו עלייה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון בעוברים עם קיצור ירך במידה קלה (לפי מספר עבודות עד פי 5). מאידך היו עבודות שלא הדגימו עלייה משמעותית בסיכון לתסמונת דאון.		ברוב המכריע של המקרים בהם נמצא קיצור קל של הירך (שאורכה עדיין בתחום הנורמה) לא מדובר בחריגה הקשורה במום או בגמדות או בבעיה רפואית אחרת בעובר. במספר עבודות מחקר הדגימו עלייה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון בעוברים עם קיצור ירך במידה קלה (לפי מספר עבודות עד פי 5). מאידך היו עבודות שלא הדגימו עלייה משמעותית בסיכון לתסמונת דאון.