קורפוס קלוסום - ליקויים - היסטוריית גרסאות

Motti: /* איך קובעים בהיריון שיש קורפוס קלוסום קצר או דק? */

Motti — Wed, 26 Feb 2025 21:27:40 GMT

איך קובעים בהיריון שיש קורפוס קלוסום קצר או דק?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:27, 26 בפברואר 2025
שורה 79:		שורה 79:

	באחוז לא קטן (50-75 אחוזים) מהמקרים של קורפוס קטן יתכנו מומים נוספים - אם יש ב-MRI ממצאים נוספים הסיכון אף גדול יותר ומגיע עד ל-100%.		באחוז לא קטן (50-75 אחוזים) מהמקרים של קורפוס קטן יתכנו מומים נוספים - אם יש ב-MRI ממצאים נוספים הסיכון אף גדול יותר ומגיע עד ל-100%.
		+
		+	חשוב לוודא שכמות מי השפיר אינה מוגדלת, ותקינות של היקף ונפח המוח, תנועות עובר ומנח כפות ידיים ורגליים.


שורה 84:		שורה 86:

	ראה להלן תאור הפרוגנוזה לפי הסוגים השונים.		ראה להלן תאור הפרוגנוזה לפי הסוגים השונים.
		+
	== פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום: ==		== פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום: ==

Motti: /* תוספת עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום: */

Motti — Wed, 26 Feb 2025 21:26:03 GMT

תוספת עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:26, 26 בפברואר 2025
שורה 84:		שורה 84:

	ראה להלן תאור הפרוגנוזה לפי הסוגים השונים.		ראה להלן תאור הפרוגנוזה לפי הסוגים השונים.
-	== ~~תוספת עידכון~~ פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום: ==	+	== פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום: ==

	'''חסר מלא של CC'''		'''חסר מלא של CC'''

Motti: /* איך קובעים בהיריון שיש קורפוס קלוסום קצר או דק? */

Motti — Wed, 26 Feb 2025 21:25:42 GMT

איך קובעים בהיריון שיש קורפוס קלוסום קצר או דק?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:25, 26 בפברואר 2025
שורה 84:		שורה 84:

	ראה להלן תאור הפרוגנוזה לפי הסוגים השונים.		ראה להלן תאור הפרוגנוזה לפי הסוגים השונים.
		+	== תוספת עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום: ==

		+	'''חסר מלא של CC'''

		+	גילוי ההעדר של CC מתרחש לרוב בשל היעדר ה-cavum septi pellucidi במישור הצירי. ההתפתחות העוברית המשותפת מובילה להיעלמות בו-זמנית של שני המבנים. סימן נוסף הוא הצורה של החדרים הדומה לדמעה, מכיוון שהרחבת הקרניים האוקסיפיטליות היא תוצאה של ירידה ביצירת החומר הלבן בהיעדר אקסונים של ה-CC.
		+
		+	הייעוץ בנוגע ל- cACC צריך לכלול את המצבים הנלווים הנפוצים. הסיכון למומים במערכת העצבים המרכזית (CNS) הוא כ-80%. ציסטות בין-המיספריות עם הידרוצפלוס, הפרעות בנדידת נוירונים, ספקטרום דנדי-ווקר, העדר ורמיס תחתון, אנצפלוצלה וליפומה של החריץ הבין-המיספרי מתועדים בספרות. הסיכון לאנומליות חוץ-מערכת העצבים המרכזית, כגון שלדיות, מערכת השתן ומחלות לב מולדות, הוא כ-60%.
		+
		+	גורמים גנטיים אחראים לכ-30%–45% מהמקרים של ACC, וכ-10% מהמקרים קשורים להפרעות כרומוזומליות. הטריזומיות הנפוצות ביותר הן טריזומיה 18, 13 ו-8. בנוסף, 20%–35% מהמקרים כוללים תסמונות גנטיות רבות והפרעות בגנים בודדים. מצפים כי בעתיד הקרוב, ריצוף אקסומי יוכל לשמש ככלי קליני שיסייע לרופאים להתמודד עם מחלות מסוג זה.
		+
		+	מעקב ארוך טווח אחר 128 הריונות עם אנומליות של CC באיטליה גילה 53 מקרים עם cACC מבודד לכאורה. רובם (עד 90%) הוערכו גם באמצעות דימות תהודה מגנטית עוברית (MRI). מקרים שבהם ההריון הופסק, מוות תוך רחמי, גילוי פוסט-נטלי של בעיה כרומוזומלית או אובדן מעקב - הוצאו מהמחקר. נותרו 26 ילדים שנבדקו בהתפתחות הנוירולוגית שלהם מגיל שנה עד 16 שנים. התוצאות הראו כי 88% מהילדים אינם סובלים מפגיעה נוירו-התפתחותית חמורה, אפילו בקרב מטופלים עם cACC מבודד.
		+
		+	מחקר נוסף גילה כי 65% מהילדים עם ACC שאובחן טרום לידתי הציגו תוצאות נורמליות בגיל ממוצע של 3.8 שנים, ללא הבדל מגדרי. מחקר רטרוספקטיבי נוסף הראה כי רמת מנת המשכל (IQ) במקרים של ACC מבודד היא 82.3 ± 12.9 (ממוצע ± סטיית תקן).
		+
		+	לסיכום, מחקרים מצאו כי הגורמים הפרוגנוסטיים החשובים ביותר הם נוכחות של מומים מולדים נלווים ומצבים גנטיים נוספים.
		+
		+
		+	'''חסר חלקי של CC'''
		+
		+	הגדרה של העדר חלקי של קורפוס קלוסום (pACC) היא כאשר אחד מארבעת המבנים האנטומיים (rostrum, genu, body, splenium) ניתן לזיהוי. לרוב, החלקים האחוריים חסרים אצל מטופלים עם pACC. האטיולוגיה נובעת מעצירת ההתפתחות בין השבועות 12-18 להריון, במיוחד באזור הדורסלי או הספלניום.
		+
		+	מעקב אחר pACC הוא מאתגר בשל מיעוט דיווחי מקרים והטיית בחירה בילדים עם התפתחות נוירולוגית לאחר הלידה. מרבית הספרות מדגימה שהתוצאה הנוירולוגית של pACC ו-cACC מבודדים דומות. מטא-אנליזה הראתה כי 76.42% מהילדים עם cACC מבודד ב-20 מחקרים הציגו התפתחות נוירולוגית תקינה, בעוד 71.42% מהילדים עם pACC מבודד ב-15 מחקרים הציגו תוצאה נורמלית. שיעור התוצאות הנוירולוגיות בגבול התקין/מתון היה 16.04% ב-cACC ו-14.92% ב-pACC, בעוד ששיעור ההפרעות הנוירולוגיות הקשות היה 8.15% ו-12.52% בהתאמה.
		+
		+	יש לפרש נתונים אלו בזהירות בשל מספרם המצומצם של המטופלים. מחקר נוסף הראה כי שיעור העיכוב הנוירו-התפתחותי במקרים מבודדים של pACC עומד על כ-25%. מחקר אחד הדגיש את הצורך במעקב ארוך טווח בשל ירידה במנת המשכל והפרעות התנהגותיות שאינן קשורות ישירות ל-pACC או cACC. חשוב גם להבהיר מראש כי שינוי באבחנה (למשל, מעבר מ-pACC מבודד ל cACC-מורכב או pACC מורכב( עשוי להתרחש לאחר הלידה.
		+
		+
		+	'''דיסגנזיס'''
		+
		+	ההגדרה לסוג זה של חריגה בCC מתבססת על שינוי במבנה תוך נוכחות של כל אחד מארבעת המבנים האנטומיים. עם זאת, בספרות הרפואית נעשה לעיתים שימוש מעורב במונחים רדיולוגיים, ולעיתים pACC מכונה דיסגנזיס. לכן, מעט מאוד מאמרים מתייחסים באמת למום מסוג זה.
		+
		+
		+	'''היפופלזיה או CC דק'''
		+
		+	היפופלזיה של CC מוגדרת כCC- דק יותר, שעוביו נמוך מהאחוזון ה-10, או פחות מ-2 סטיות תקן. ניתן למצוא הפניות לעובי CC בספרות נוספת. שכיחות האבחון בקרב כל החריגות של CC היא כ-20%. התפתחות ההיפופלזיה נובעת מכשל בכניסת הסיבים האסוציאטיביים ל-massa commissuralis בין השבועות 11-20 להריון. הביטוי האנטומי הוא הידקקות חלקית או מלאה של CC.
		+
		+	היפופלזיה של CC נחשדת להיות תוצאה של גורמים טרטוגניים (כגון קרינה, צריכת אלכוהול אימהית) או לחץ (כגון גידולים תוך-גולגולתיים, הידרוצפלוס חסימתי). כמו כן, תסמונות גנטיות והפרעות מטבוליות כגון תסמונת אפרט, תסמונת קרוזון, תסמונת מסה, תסמונת מואט-וילסון והיפרגליקמיה לא קטוטית דווחו במקרים של היפופלזיה של קורפוס קלוסום.
		+
		+	הממצא יכול להיות מבודד, אך לרוב מופיע יחד עם חריגות תוך-גולגולתיות או חוץ-גולגולתיות. לדוגמה, היעדר ה-septum pellucidum, חדרי מוח מוגדלים, hemimegalencephaly, דיספלזיה ספטו-אופטית, היפופלזיה של הוורמיס הצרבלרי, מיקרוצפליה, הידרוצפלוס, מחלות לב, חריגות מקסילופציאליות, בעיות בכליות ואנומליות שלדיות הן מצבים נלווים אפשריים.
		+
		+	תחזית הפרוגנוזה נותרת מאתגרת בשל מספרם המצומצם של המקרים המאובחנים טרום לידתית. מחקר של ד’אמברוסיו הציג שלושה מקרים של היפופלזיה של CC, כאשר שניים מהם פיתחו התפתחות נוירולוגית תקינה במעקב של שנה וחצי. הילד היחיד שפיתח עיכוב התפתחותי סבל גם מהפרעות תוך-מערכת העצבים המרכזית אחרות. סקירה הראתה כי היפופלזיה מבודדת נצפתה ב-31% מכלל 48 המקרים שתועדו בספרות, אך מידע על תוצאות נוירו-התפתחותיות עדיין מועט.
		+
		+
		+	'''היפרפלזיה או CC מעובה'''
		+
		+	עיבוי חריג של CC נקרא היפרפלזיה. חריגה זו מהווה כ-5% מהפתולוגיות של CC. בדומה להגדרת ההיפופלזיה, ההיפרפלזיה מזוהה כאשר העובי חורג ביותר מ-2 סטיות תקן מהממוצע בכל חלקי CC או בחלקם. חריגות עובריות נלוות כוללות חדרי מוח מוגדלים, מומים קורטיקליים ומקרוצפליה.
		+
		+	ההבדל בין היפרפלזיה לאנומליות אחרות של CC הוא הקשר לגורמים נוירוגנטיים, כגון תסמונת כהן, מקרוצפליה עם מום נימי, או נוירופיברומטוזיס מסוג 1. למשל, כמות מוגברת של מסלולי חומר לבן העוברים דרך CC בנוירופיברומטוזיס מסוג 1 מובילה להיפרפלזיה של קורפוס קלוסום.
		+
		+	למרות שהפרוגנוזה להיפרפלזיה עם חריגות עובריות נוספות או היקף ראש חריג היא אינדיקטור שלילי, היפרפלזיה מבודדת עשויה להיות קשורה לתוצאה אופטימית יותר. מחקר של שינאר הציג תשעה עוברים עם CC מעובה מבודד בגיל הריון ממוצע של 23+5 שבועות, כאשר שישה מהם פיתחו התפתחות נוירולוגית תקינה בגיל חצי שנה במעקב (טווח 7–18 חודשים). נתונים אלה תומכים בכך שהיפרפלזיה מבודדת במהלך השליש השני אינה בהכרח סימן לפרוגנוזה שלילית. עם זאת, מחקרים מדגישים את הצורך בבדיקות יסודיות ומעקב נוסף כדי לשלול חריגות תוך-גולגולתיות או חוץ-גולגולתיות במקרים אלה.

	==הפרעות במבנה Cavum septum pelucidum: ==		==הפרעות במבנה Cavum septum pelucidum: ==

Motti: /* תוספת עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום: */

Motti — Wed, 26 Feb 2025 21:25:21 GMT

תוספת עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:25, 26 בפברואר 2025
שורה 106:		שורה 106:

	- T. Ghi - Prenatal diagnosis and outcome of partial agenesis and hypoplasia of the corpus callosum Ultrasound in Obstetrics & Gynecology - Volume 35, Issue 1, pages 35–41, January 2010		- T. Ghi - Prenatal diagnosis and outcome of partial agenesis and hypoplasia of the corpus callosum Ultrasound in Obstetrics & Gynecology - Volume 35, Issue 1, pages 35–41, January 2010
-
-
-
-	== תוספת עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום: ==
-
-	'''חסר מלא של CC'''
-
-	גילוי ההעדר של CC מתרחש לרוב בשל היעדר ה-cavum septi pellucidi במישור הצירי. ההתפתחות העוברית המשותפת מובילה להיעלמות בו-זמנית של שני המבנים. סימן נוסף הוא הצורה של החדרים הדומה לדמעה, מכיוון שהרחבת הקרניים האוקסיפיטליות היא תוצאה של ירידה ביצירת החומר הלבן בהיעדר אקסונים של ה-CC.
-
-	הייעוץ בנוגע ל- cACC צריך לכלול את המצבים הנלווים הנפוצים. הסיכון למומים במערכת העצבים המרכזית (CNS) הוא כ-80%. ציסטות בין-המיספריות עם הידרוצפלוס, הפרעות בנדידת נוירונים, ספקטרום דנדי-ווקר, העדר ורמיס תחתון, אנצפלוצלה וליפומה של החריץ הבין-המיספרי מתועדים בספרות. הסיכון לאנומליות חוץ-מערכת העצבים המרכזית, כגון שלדיות, מערכת השתן ומחלות לב מולדות, הוא כ-60%.
-
-	גורמים גנטיים אחראים לכ-30%–45% מהמקרים של ACC, וכ-10% מהמקרים קשורים להפרעות כרומוזומליות. הטריזומיות הנפוצות ביותר הן טריזומיה 18, 13 ו-8. בנוסף, 20%–35% מהמקרים כוללים תסמונות גנטיות רבות והפרעות בגנים בודדים. מצפים כי בעתיד הקרוב, ריצוף אקסומי יוכל לשמש ככלי קליני שיסייע לרופאים להתמודד עם מחלות מסוג זה.
-
-	מעקב ארוך טווח אחר 128 הריונות עם אנומליות של CC באיטליה גילה 53 מקרים עם cACC מבודד לכאורה. רובם (עד 90%) הוערכו גם באמצעות דימות תהודה מגנטית עוברית (MRI). מקרים שבהם ההריון הופסק, מוות תוך רחמי, גילוי פוסט-נטלי של בעיה כרומוזומלית או אובדן מעקב - הוצאו מהמחקר. נותרו 26 ילדים שנבדקו בהתפתחות הנוירולוגית שלהם מגיל שנה עד 16 שנים. התוצאות הראו כי 88% מהילדים אינם סובלים מפגיעה נוירו-התפתחותית חמורה, אפילו בקרב מטופלים עם cACC מבודד.
-
-	מחקר נוסף גילה כי 65% מהילדים עם ACC שאובחן טרום לידתי הציגו תוצאות נורמליות בגיל ממוצע של 3.8 שנים, ללא הבדל מגדרי. מחקר רטרוספקטיבי נוסף הראה כי רמת מנת המשכל (IQ) במקרים של ACC מבודד היא 82.3 ± 12.9 (ממוצע ± סטיית תקן).
-
-	לסיכום, מחקרים מצאו כי הגורמים הפרוגנוסטיים החשובים ביותר הם נוכחות של מומים מולדים נלווים ומצבים גנטיים נוספים.
-
-
-	'''חסר חלקי של CC'''
-
-	הגדרה של העדר חלקי של קורפוס קלוסום (pACC) היא כאשר אחד מארבעת המבנים האנטומיים (rostrum, genu, body, splenium) ניתן לזיהוי. לרוב, החלקים האחוריים חסרים אצל מטופלים עם pACC. האטיולוגיה נובעת מעצירת ההתפתחות בין השבועות 12-18 להריון, במיוחד באזור הדורסלי או הספלניום.
-
-	מעקב אחר pACC הוא מאתגר בשל מיעוט דיווחי מקרים והטיית בחירה בילדים עם התפתחות נוירולוגית לאחר הלידה. מרבית הספרות מדגימה שהתוצאה הנוירולוגית של pACC ו-cACC מבודדים דומות. מטא-אנליזה הראתה כי 76.42% מהילדים עם cACC מבודד ב-20 מחקרים הציגו התפתחות נוירולוגית תקינה, בעוד 71.42% מהילדים עם pACC מבודד ב-15 מחקרים הציגו תוצאה נורמלית. שיעור התוצאות הנוירולוגיות בגבול התקין/מתון היה 16.04% ב-cACC ו-14.92% ב-pACC, בעוד ששיעור ההפרעות הנוירולוגיות הקשות היה 8.15% ו-12.52% בהתאמה.
-
-	יש לפרש נתונים אלו בזהירות בשל מספרם המצומצם של המטופלים. מחקר נוסף הראה כי שיעור העיכוב הנוירו-התפתחותי במקרים מבודדים של pACC עומד על כ-25%. מחקר אחד הדגיש את הצורך במעקב ארוך טווח בשל ירידה במנת המשכל והפרעות התנהגותיות שאינן קשורות ישירות ל-pACC או cACC. חשוב גם להבהיר מראש כי שינוי באבחנה (למשל, מעבר מ-pACC מבודד ל cACC-מורכב או pACC מורכב( עשוי להתרחש לאחר הלידה.
-
-
-	'''דיסגנזיס'''
-
-	ההגדרה לסוג זה של חריגה בCC מתבססת על שינוי במבנה תוך נוכחות של כל אחד מארבעת המבנים האנטומיים. עם זאת, בספרות הרפואית נעשה לעיתים שימוש מעורב במונחים רדיולוגיים, ולעיתים pACC מכונה דיסגנזיס. לכן, מעט מאוד מאמרים מתייחסים באמת למום מסוג זה.
-
-
-	'''היפופלזיה או CC דק'''
-
-	היפופלזיה של CC מוגדרת כCC- דק יותר, שעוביו נמוך מהאחוזון ה-10, או פחות מ-2 סטיות תקן. ניתן למצוא הפניות לעובי CC בספרות נוספת. שכיחות האבחון בקרב כל החריגות של CC היא כ-20%. התפתחות ההיפופלזיה נובעת מכשל בכניסת הסיבים האסוציאטיביים ל-massa commissuralis בין השבועות 11-20 להריון. הביטוי האנטומי הוא הידקקות חלקית או מלאה של CC.
-
-	היפופלזיה של CC נחשדת להיות תוצאה של גורמים טרטוגניים (כגון קרינה, צריכת אלכוהול אימהית) או לחץ (כגון גידולים תוך-גולגולתיים, הידרוצפלוס חסימתי). כמו כן, תסמונות גנטיות והפרעות מטבוליות כגון תסמונת אפרט, תסמונת קרוזון, תסמונת מסה, תסמונת מואט-וילסון והיפרגליקמיה לא קטוטית דווחו במקרים של היפופלזיה של קורפוס קלוסום.
-
-	הממצא יכול להיות מבודד, אך לרוב מופיע יחד עם חריגות תוך-גולגולתיות או חוץ-גולגולתיות. לדוגמה, היעדר ה-septum pellucidum, חדרי מוח מוגדלים, hemimegalencephaly, דיספלזיה ספטו-אופטית, היפופלזיה של הוורמיס הצרבלרי, מיקרוצפליה, הידרוצפלוס, מחלות לב, חריגות מקסילופציאליות, בעיות בכליות ואנומליות שלדיות הן מצבים נלווים אפשריים.
-
-	תחזית הפרוגנוזה נותרת מאתגרת בשל מספרם המצומצם של המקרים המאובחנים טרום לידתית. מחקר של ד’אמברוסיו הציג שלושה מקרים של היפופלזיה של CC, כאשר שניים מהם פיתחו התפתחות נוירולוגית תקינה במעקב של שנה וחצי. הילד היחיד שפיתח עיכוב התפתחותי סבל גם מהפרעות תוך-מערכת העצבים המרכזית אחרות. סקירה הראתה כי היפופלזיה מבודדת נצפתה ב-31% מכלל 48 המקרים שתועדו בספרות, אך מידע על תוצאות נוירו-התפתחותיות עדיין מועט.
-
-
-	'''היפרפלזיה או CC מעובה'''
-
-	עיבוי חריג של CC נקרא היפרפלזיה. חריגה זו מהווה כ-5% מהפתולוגיות של CC. בדומה להגדרת ההיפופלזיה, ההיפרפלזיה מזוהה כאשר העובי חורג ביותר מ-2 סטיות תקן מהממוצע בכל חלקי CC או בחלקם. חריגות עובריות נלוות כוללות חדרי מוח מוגדלים, מומים קורטיקליים ומקרוצפליה.
-
-	ההבדל בין היפרפלזיה לאנומליות אחרות של CC הוא הקשר לגורמים נוירוגנטיים, כגון תסמונת כהן, מקרוצפליה עם מום נימי, או נוירופיברומטוזיס מסוג 1. למשל, כמות מוגברת של מסלולי חומר לבן העוברים דרך CC בנוירופיברומטוזיס מסוג 1 מובילה להיפרפלזיה של קורפוס קלוסום.
-
-	למרות שהפרוגנוזה להיפרפלזיה עם חריגות עובריות נוספות או היקף ראש חריג היא אינדיקטור שלילי, היפרפלזיה מבודדת עשויה להיות קשורה לתוצאה אופטימית יותר. מחקר של שינאר הציג תשעה עוברים עם CC מעובה מבודד בגיל הריון ממוצע של 23+5 שבועות, כאשר שישה מהם פיתחו התפתחות נוירולוגית תקינה בגיל חצי שנה במעקב (טווח 7–18 חודשים). נתונים אלה תומכים בכך שהיפרפלזיה מבודדת במהלך השליש השני אינה בהכרח סימן לפרוגנוזה שלילית. עם זאת, מחקרים מדגישים את הצורך בבדיקות יסודיות ומעקב נוסף כדי לשלול חריגות תוך-גולגולתיות או חוץ-גולגולתיות במקרים אלה.

Motti: /* קורפוס קלוסום עבה: */

Motti — Wed, 26 Feb 2025 21:24:59 GMT

קורפוס קלוסום עבה:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:24, 26 בפברואר 2025
שורה 85:		שורה 85:
	ראה להלן תאור הפרוגנוזה לפי הסוגים השונים.		ראה להלן תאור הפרוגנוזה לפי הסוגים השונים.

-	== קורפוס קלוסום עבה: ==

-	'''''הפרוגנוזה תלוייה ב:'''''
-
-	'''1.''' '''''קיום תסמונת גנטית המתגלית במי שפיר:'''''
-
-	כיום חשוב בכל מקרה כזה ללבצע בנוסף לבדיקת הציפ הגנטי (CMA) גם '''[[ריצוף אקסומי]]''' כי מרבית התסמונות הקשות מתגלות בטכניקה הזו!.
-
-	תסמונות אלו הינן תסמונות עם פיגור שכלי.
-
-
-	'''2.''' '''''קיום מומים מולדים נוספים במוח או בגוף:'''''
-
-	אם יש ב-MRI ממצאים נוספים הסיכון אף גדול יותר ומגיע עד ל-100%.
-
-
-	'''3.''' '''''במקרים שאין מומים נוספים ונשללו מחלות גנטיות בציפ ובריצוף האקסומי:'''''
-
-	אין הרבה דיווחים על מקרים בהם יש רק קורפוס קלוסום עבה - רוב המקרים שתוארו היו עם עוד ממצאים. הבודדים שתוארו אינם מספקים ללמוד על הפרוגנוזה - לא כולם יהיו עם בעיות תפקודיות אבל לא ידוע האחוז המדוייק. מקרה אחד תואר בארץ עם קורפוס קלוסום עבה שאצלו היה היקף הראש גדול ולא נמצאו מומים במבנה המוח ובכל זאת היה עם פיגור שכלי.
-
-	לכן במקרה של קורפוס קלוסום עבה צריך לשלול קיום היקף ראש גדול או מומים אחרים.
-
-	בכל מקרה כזה חייבים לשלול ריבוי מי שפיר, והתנועות שהאישה חשה צריכים להיות תקינים.

	==הפרעות במבנה Cavum septum pelucidum: ==		==הפרעות במבנה Cavum septum pelucidum: ==

Motti: /* קורפוס קלוסום עבה: */

Motti — Wed, 26 Feb 2025 21:24:41 GMT

קורפוס קלוסום עבה:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:24, 26 בפברואר 2025
שורה 107:		שורה 107:
	לכן במקרה של קורפוס קלוסום עבה צריך לשלול קיום היקף ראש גדול או מומים אחרים.		לכן במקרה של קורפוס קלוסום עבה צריך לשלול קיום היקף ראש גדול או מומים אחרים.

-	בכל מקרה כזה חייבים לשלול ריבוי מי שפיר, והתנועות שהאישה חשה צריכים להיות תקינים.	+	בכל מקרה כזה חייבים לשלול ריבוי מי שפיר, והתנועות שהאישה חשה צריכים להיות תקינים.

	==הפרעות במבנה Cavum septum pelucidum: ==		==הפרעות במבנה Cavum septum pelucidum: ==

Motti: /* איך קובעים בהיריון שיש קורפוס קלוסום קצר או דק? */

Motti — Wed, 26 Feb 2025 21:23:57 GMT

איך קובעים בהיריון שיש קורפוס קלוסום קצר או דק?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:23, 26 בפברואר 2025
שורה 83:		שורה 83:
	'''3.''' '''''לפי סוג השינוי בקורפוס קלוסום:''''' (כלומר במקרים שאין מומים נוספים ונשללו מחלות גנטיות בציפ ובקריצוף האקסומי הפרוגנוזה משתנה '''''לפי סוג השינוי בקורפוס קלוסום):'''''		'''3.''' '''''לפי סוג השינוי בקורפוס קלוסום:''''' (כלומר במקרים שאין מומים נוספים ונשללו מחלות גנטיות בציפ ובקריצוף האקסומי הפרוגנוזה משתנה '''''לפי סוג השינוי בקורפוס קלוסום):'''''

-	~~א. '''חסר מלא של קורפוס קלוסום או חסר של מרכיבים שלו:'''~~	+	ראה להלן תאור הפרוגנוזה לפי הסוגים השונים.
-		+
-	במידה ובהיריון מתגלה חסר או היפופלזיה של מרכיבי הקורפוס קלוסום וה-MRI של המוח לא מדגים חריגות מבניות אחרות יש סיכון של 20-30% לבעיות נוירוהתפתחותיות - הכוונה דרגות שונות של פיגור שכלי - 12% בצורה קשה.	+
-		+
-	~~ב. '''קורפוס קלוסום דק:'''~~	+
-		+
-	בכ-25% מהמקרים שנראה באולטרהסאונד קורפוס קלוסום דק מסתבר בהמשך הברור שאין בעיה גנטית (במי שפיר ששנשלח לריצוף אקסומי ולציפ) וגם ב-MRI נראה שהבעיה היחידה היא רק קורפוס קלוסום דק וקצר ויש בו את כל המרכיבים ולא מוצאים מומים נוספים במוח. במקרים אלו העבודות הישנות העידו על חשש לבעיות התפתחותיות שכליות (פיגור שכלי) אולם עבודות אחרונות מרמזות על פרוגנוזה טובה. עבודה מישראל הציגה תוצאות טובות לילדים אלו. צריך לקחת בחשבון תוספת של כ-5-10% לבעיות נוירוהתפתחותיות (פיגור שכלי או אוטיזם בדרגות חומרה משתנות) שלא מתגלות בבדיקות הגנטיות.	+

	== קורפוס קלוסום עבה: ==		== קורפוס קלוסום עבה: ==

Motti: /* תוספת עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום: */

Motti — Wed, 26 Feb 2025 21:19:03 GMT

תוספת עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:19, 26 בפברואר 2025
שורה 139:		שורה 139:
	== תוספת עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום: ==		== תוספת עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום: ==

-	~~Partial and complete agenesis of the corpus callosum~~	+	'''חסר מלא של CC'''

-	ecause of the paucity of case reports and the selection bias from postnatal neurodevelopment children. Most of the literature demonstrates that the neurological outcome in isolated pACC and cACC are similar.[17,29,37] It is difficult to differentiate neurodevelopmental outcome between cACC and pACC because of the overlapping neurological symptoms and imaging studies in the prenatal and postnatal period.[38] A meta-~~analysis showed that 76~~.42% (95% confidence interval [CI], 64.3–86.1) of children with isolated cACC in 20 studies has normal neurodevelopmental outcome, whereas 71.42% (95% CI, 53.1–86.7) of children with isolated pACC in 15 studies has normal outcome. The rates of borderline/moderate neurodevelopmental outcome in cACC and pACC were 16.04% and 14.92%, respectively. The rates of severe neurodevelopmental outcomes in cACC and pACC were 8.15% and 12.52%, respectively. These data need to be interpreted with caution because of the limited number of patients.[20] For isolated cases of pACC, the percentage of neurodevelopmental delay could be around 25% in another study.[35] One study claimed that a long-~~term follow-up is necessary because of the lower median IQ and behavior troubles which are not related to partial or complete ACC~~.~~[17] Furthermore~~, ~~it is important to explain in advance that changing diagnosis (e.g., from isolated-partial ACC to complex-complete or complex~~-~~partial) may happen after birth~~.~~[39]~~	+	גילוי ההעדר של CC מתרחש לרוב בשל היעדר ה-cavum septi pellucidi במישור הצירי. ההתפתחות העוברית המשותפת מובילה להיעלמות בו-זמנית של שני המבנים. סימן נוסף הוא הצורה של החדרים הדומה לדמעה, מכיוון שהרחבת הקרניים האוקסיפיטליות היא תוצאה של ירידה ביצירת החומר הלבן בהיעדר אקסונים של ה-CC.

		+	הייעוץ בנוגע ל- cACC צריך לכלול את המצבים הנלווים הנפוצים. הסיכון למומים במערכת העצבים המרכזית (CNS) הוא כ-80%. ציסטות בין-המיספריות עם הידרוצפלוס, הפרעות בנדידת נוירונים, ספקטרום דנדי-ווקר, העדר ורמיס תחתון, אנצפלוצלה וליפומה של החריץ הבין-המיספרי מתועדים בספרות. הסיכון לאנומליות חוץ-מערכת העצבים המרכזית, כגון שלדיות, מערכת השתן ומחלות לב מולדות, הוא כ-60%.

-	~~Dysgenesis~~	+	גורמים גנטיים אחראים לכ-30%–45% מהמקרים של ACC, וכ-10% מהמקרים קשורים להפרעות כרומוזומליות. הטריזומיות הנפוצות ביותר הן טריזומיה 18, 13 ו-8. בנוסף, 20%–35% מהמקרים כוללים תסמונות גנטיות רבות והפרעות בגנים בודדים. מצפים כי בעתיד הקרוב, ריצוף אקסומי יוכל לשמש ככלי קליני שיסייע לרופאים להתמודד עם מחלות מסוג זה.

-	~~The definition for this type of corpus callosum abnormality relies on the altered structure with the presence of each of four anatomical segments~~.~~[40] However~~, ~~mixed~~-~~used radiology terminology in literature is common and sometimes pACC could be referred to as dysgenesis~~.~~[41] Thus~~, ~~scarce articles are truly related to this kind of malformation~~.	+	מעקב ארוך טווח אחר 128 הריונות עם אנומליות של CC באיטליה גילה 53 מקרים עם cACC מבודד לכאורה. רובם (עד 90%) הוערכו גם באמצעות דימות תהודה מגנטית עוברית (MRI). מקרים שבהם ההריון הופסק, מוות תוך רחמי, גילוי פוסט-נטלי של בעיה כרומוזומלית או אובדן מעקב - הוצאו מהמחקר. נותרו 26 ילדים שנבדקו בהתפתחות הנוירולוגית שלהם מגיל שנה עד 16 שנים. התוצאות הראו כי 88% מהילדים אינם סובלים מפגיעה נוירו-התפתחותית חמורה, אפילו בקרב מטופלים עם cACC מבודד.

		+	מחקר נוסף גילה כי 65% מהילדים עם ACC שאובחן טרום לידתי הציגו תוצאות נורמליות בגיל ממוצע של 3.8 שנים, ללא הבדל מגדרי. מחקר רטרוספקטיבי נוסף הראה כי רמת מנת המשכל (IQ) במקרים של ACC מבודד היא 82.3 ± 12.9 (ממוצע ± סטיית תקן).

-	~~Hypoplasia or thin corpus callosum~~	+	לסיכום, מחקרים מצאו כי הגורמים הפרוגנוסטיים החשובים ביותר הם נוכחות של מומים מולדים נלווים ומצבים גנטיים נוספים.

-	Prognosis prediction remains challenging due to the limited number of cases in prenatal diagnosis. D’Ambrosio et al. presented three cases of corpus callosum hypoplasia and two of them have normal neurological development at 1 year and 6 months follow-up. The only development delay child has an intellectual disability due to other intra-CNS anomalies. D’Ambrosio et al. also review that isolated hypoplasia is noted in 31% of all 48 hypoplasia cases in literature but scarce information about the neurodevelopmental outcomes. Syndromic hypoplasia is often considered to have a poorer prognosis.[40]

		+	'''חסר חלקי של CC'''

-	~~Hyperplasia or thick corpus callosum~~	+	הגדרה של העדר חלקי של קורפוס קלוסום (pACC) היא כאשר אחד מארבעת המבנים האנטומיים (rostrum, genu, body, splenium) ניתן לזיהוי. לרוב, החלקים האחוריים חסרים אצל מטופלים עם pACC. האטיולוגיה נובעת מעצירת ההתפתחות בין השבועות 12-18 להריון, במיוחד באזור הדורסלי או הספלניום.

-	~~Although the prognosis for hyperplasia combined with other fetal anomalies or abnormal head circumference is a poor indicator~~, ~~isolated hyperplasia may be associated with a more optimistic outcome~~.~~[50~~,~~55] Shinar et al~~. ~~also presented nine fetuses with an isolated thick corpus callosum at a mean gestation age of~~ 23 + 5 ~~weeks and six of them were evaluated as having normal neurological development at a median age of 9 months (range~~, 7–18 ~~months~~). ~~The data supported that isolated hyperplasia during the second trimester is not a warrant of poor prognosis~~.~~[53] Nonetheless~~, ~~studies also emphasize the thorough checkup and further follow~~-~~up to rule out other intracranial or extracranial abnormalities while counseling such cases~~.~~[55]~~	+	מעקב אחר pACC הוא מאתגר בשל מיעוט דיווחי מקרים והטיית בחירה בילדים עם התפתחות נוירולוגית לאחר הלידה. מרבית הספרות מדגימה שהתוצאה הנוירולוגית של pACC ו-cACC מבודדים דומות. מטא-אנליזה הראתה כי 76.42% מהילדים עם cACC מבודד ב-20 מחקרים הציגו התפתחות נוירולוגית תקינה, בעוד 71.42% מהילדים עם pACC מבודד ב-15 מחקרים הציגו תוצאה נורמלית. שיעור התוצאות הנוירולוגיות בגבול התקין/מתון היה 16.04% ב-cACC ו-14.92% ב-pACC, בעוד ששיעור ההפרעות הנוירולוגיות הקשות היה 8.15% ו-12.52% בהתאמה.
		+
		+	יש לפרש נתונים אלו בזהירות בשל מספרם המצומצם של המטופלים. מחקר נוסף הראה כי שיעור העיכוב הנוירו-התפתחותי במקרים מבודדים של pACC עומד על כ-25%. מחקר אחד הדגיש את הצורך במעקב ארוך טווח בשל ירידה במנת המשכל והפרעות התנהגותיות שאינן קשורות ישירות ל-pACC או cACC. חשוב גם להבהיר מראש כי שינוי באבחנה (למשל, מעבר מ-pACC מבודד ל cACC-מורכב או pACC מורכב( עשוי להתרחש לאחר הלידה.
		+
		+
		+	'''דיסגנזיס'''
		+
		+	ההגדרה לסוג זה של חריגה בCC מתבססת על שינוי במבנה תוך נוכחות של כל אחד מארבעת המבנים האנטומיים. עם זאת, בספרות הרפואית נעשה לעיתים שימוש מעורב במונחים רדיולוגיים, ולעיתים pACC מכונה דיסגנזיס. לכן, מעט מאוד מאמרים מתייחסים באמת למום מסוג זה.
		+
		+
		+	'''היפופלזיה או CC דק'''
		+
		+	היפופלזיה של CC מוגדרת כCC- דק יותר, שעוביו נמוך מהאחוזון ה-10, או פחות מ-2 סטיות תקן. ניתן למצוא הפניות לעובי CC בספרות נוספת. שכיחות האבחון בקרב כל החריגות של CC היא כ-20%. התפתחות ההיפופלזיה נובעת מכשל בכניסת הסיבים האסוציאטיביים ל-massa commissuralis בין השבועות 11-20 להריון. הביטוי האנטומי הוא הידקקות חלקית או מלאה של CC.
		+
		+	היפופלזיה של CC נחשדת להיות תוצאה של גורמים טרטוגניים (כגון קרינה, צריכת אלכוהול אימהית) או לחץ (כגון גידולים תוך-גולגולתיים, הידרוצפלוס חסימתי). כמו כן, תסמונות גנטיות והפרעות מטבוליות כגון תסמונת אפרט, תסמונת קרוזון, תסמונת מסה, תסמונת מואט-וילסון והיפרגליקמיה לא קטוטית דווחו במקרים של היפופלזיה של קורפוס קלוסום.
		+
		+	הממצא יכול להיות מבודד, אך לרוב מופיע יחד עם חריגות תוך-גולגולתיות או חוץ-גולגולתיות. לדוגמה, היעדר ה-septum pellucidum, חדרי מוח מוגדלים, hemimegalencephaly, דיספלזיה ספטו-אופטית, היפופלזיה של הוורמיס הצרבלרי, מיקרוצפליה, הידרוצפלוס, מחלות לב, חריגות מקסילופציאליות, בעיות בכליות ואנומליות שלדיות הן מצבים נלווים אפשריים.
		+
		+	תחזית הפרוגנוזה נותרת מאתגרת בשל מספרם המצומצם של המקרים המאובחנים טרום לידתית. מחקר של ד’אמברוסיו הציג שלושה מקרים של היפופלזיה של CC, כאשר שניים מהם פיתחו התפתחות נוירולוגית תקינה במעקב של שנה וחצי. הילד היחיד שפיתח עיכוב התפתחותי סבל גם מהפרעות תוך-מערכת העצבים המרכזית אחרות. סקירה הראתה כי היפופלזיה מבודדת נצפתה ב-31% מכלל 48 המקרים שתועדו בספרות, אך מידע על תוצאות נוירו-התפתחותיות עדיין מועט.
		+
		+
		+	'''היפרפלזיה או CC מעובה'''
		+
		+	עיבוי חריג של CC נקרא היפרפלזיה. חריגה זו מהווה כ-5% מהפתולוגיות של CC. בדומה להגדרת ההיפופלזיה, ההיפרפלזיה מזוהה כאשר העובי חורג ביותר מ-2 סטיות תקן מהממוצע בכל חלקי CC או בחלקם. חריגות עובריות נלוות כוללות חדרי מוח מוגדלים, מומים קורטיקליים ומקרוצפליה.
		+
		+	ההבדל בין היפרפלזיה לאנומליות אחרות של CC הוא הקשר לגורמים נוירוגנטיים, כגון תסמונת כהן, מקרוצפליה עם מום נימי, או נוירופיברומטוזיס מסוג 1. למשל, כמות מוגברת של מסלולי חומר לבן העוברים דרך CC בנוירופיברומטוזיס מסוג 1 מובילה להיפרפלזיה של קורפוס קלוסום.
		+
		+	למרות שהפרוגנוזה להיפרפלזיה עם חריגות עובריות נוספות או היקף ראש חריג היא אינדיקטור שלילי, היפרפלזיה מבודדת עשויה להיות קשורה לתוצאה אופטימית יותר. מחקר של שינאר הציג תשעה עוברים עם CC מעובה מבודד בגיל הריון ממוצע של 23+5 שבועות, כאשר שישה מהם פיתחו התפתחות נוירולוגית תקינה בגיל חצי שנה במעקב (טווח 7–18 חודשים). נתונים אלה תומכים בכך שהיפרפלזיה מבודדת במהלך השליש השני אינה בהכרח סימן לפרוגנוזה שלילית. עם זאת, מחקרים מדגישים את הצורך בבדיקות יסודיות ומעקב נוסף כדי לשלול חריגות תוך-גולגולתיות או חוץ-גולגולתיות במקרים אלה.

Motti: /* תוספת עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום: */

Motti — Tue, 25 Feb 2025 21:01:43 GMT

תוספת עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:01, 25 בפברואר 2025
שורה 140:		שורה 140:

	Partial and complete agenesis of the corpus callosum		Partial and complete agenesis of the corpus callosum
		+
	ecause of the paucity of case reports and the selection bias from postnatal neurodevelopment children. Most of the literature demonstrates that the neurological outcome in isolated pACC and cACC are similar.[17,29,37] It is difficult to differentiate neurodevelopmental outcome between cACC and pACC because of the overlapping neurological symptoms and imaging studies in the prenatal and postnatal period.[38] A meta-analysis showed that 76.42% (95% confidence interval [CI], 64.3–86.1) of children with isolated cACC in 20 studies has normal neurodevelopmental outcome, whereas 71.42% (95% CI, 53.1–86.7) of children with isolated pACC in 15 studies has normal outcome. The rates of borderline/moderate neurodevelopmental outcome in cACC and pACC were 16.04% and 14.92%, respectively. The rates of severe neurodevelopmental outcomes in cACC and pACC were 8.15% and 12.52%, respectively. These data need to be interpreted with caution because of the limited number of patients.[20] For isolated cases of pACC, the percentage of neurodevelopmental delay could be around 25% in another study.[35] One study claimed that a long-term follow-up is necessary because of the lower median IQ and behavior troubles which are not related to partial or complete ACC.[17] Furthermore, it is important to explain in advance that changing diagnosis (e.g., from isolated-partial ACC to complex-complete or complex-partial) may happen after birth.[39]		ecause of the paucity of case reports and the selection bias from postnatal neurodevelopment children. Most of the literature demonstrates that the neurological outcome in isolated pACC and cACC are similar.[17,29,37] It is difficult to differentiate neurodevelopmental outcome between cACC and pACC because of the overlapping neurological symptoms and imaging studies in the prenatal and postnatal period.[38] A meta-analysis showed that 76.42% (95% confidence interval [CI], 64.3–86.1) of children with isolated cACC in 20 studies has normal neurodevelopmental outcome, whereas 71.42% (95% CI, 53.1–86.7) of children with isolated pACC in 15 studies has normal outcome. The rates of borderline/moderate neurodevelopmental outcome in cACC and pACC were 16.04% and 14.92%, respectively. The rates of severe neurodevelopmental outcomes in cACC and pACC were 8.15% and 12.52%, respectively. These data need to be interpreted with caution because of the limited number of patients.[20] For isolated cases of pACC, the percentage of neurodevelopmental delay could be around 25% in another study.[35] One study claimed that a long-term follow-up is necessary because of the lower median IQ and behavior troubles which are not related to partial or complete ACC.[17] Furthermore, it is important to explain in advance that changing diagnosis (e.g., from isolated-partial ACC to complex-complete or complex-partial) may happen after birth.[39]
		+

	Dysgenesis		Dysgenesis
		+
	The definition for this type of corpus callosum abnormality relies on the altered structure with the presence of each of four anatomical segments.[40] However, mixed-used radiology terminology in literature is common and sometimes pACC could be referred to as dysgenesis.[41] Thus, scarce articles are truly related to this kind of malformation.		The definition for this type of corpus callosum abnormality relies on the altered structure with the presence of each of four anatomical segments.[40] However, mixed-used radiology terminology in literature is common and sometimes pACC could be referred to as dysgenesis.[41] Thus, scarce articles are truly related to this kind of malformation.
		+

	Hypoplasia or thin corpus callosum		Hypoplasia or thin corpus callosum
		+
	Prognosis prediction remains challenging due to the limited number of cases in prenatal diagnosis. D’Ambrosio et al. presented three cases of corpus callosum hypoplasia and two of them have normal neurological development at 1 year and 6 months follow-up. The only development delay child has an intellectual disability due to other intra-CNS anomalies. D’Ambrosio et al. also review that isolated hypoplasia is noted in 31% of all 48 hypoplasia cases in literature but scarce information about the neurodevelopmental outcomes. Syndromic hypoplasia is often considered to have a poorer prognosis.[40]		Prognosis prediction remains challenging due to the limited number of cases in prenatal diagnosis. D’Ambrosio et al. presented three cases of corpus callosum hypoplasia and two of them have normal neurological development at 1 year and 6 months follow-up. The only development delay child has an intellectual disability due to other intra-CNS anomalies. D’Ambrosio et al. also review that isolated hypoplasia is noted in 31% of all 48 hypoplasia cases in literature but scarce information about the neurodevelopmental outcomes. Syndromic hypoplasia is often considered to have a poorer prognosis.[40]
		+

	Hyperplasia or thick corpus callosum		Hyperplasia or thick corpus callosum
		+
	Although the prognosis for hyperplasia combined with other fetal anomalies or abnormal head circumference is a poor indicator, isolated hyperplasia may be associated with a more optimistic outcome.[50,55] Shinar et al. also presented nine fetuses with an isolated thick corpus callosum at a mean gestation age of 23 + 5 weeks and six of them were evaluated as having normal neurological development at a median age of 9 months (range, 7–18 months). The data supported that isolated hyperplasia during the second trimester is not a warrant of poor prognosis.[53] Nonetheless, studies also emphasize the thorough checkup and further follow-up to rule out other intracranial or extracranial abnormalities while counseling such cases.[55]		Although the prognosis for hyperplasia combined with other fetal anomalies or abnormal head circumference is a poor indicator, isolated hyperplasia may be associated with a more optimistic outcome.[50,55] Shinar et al. also presented nine fetuses with an isolated thick corpus callosum at a mean gestation age of 23 + 5 weeks and six of them were evaluated as having normal neurological development at a median age of 9 months (range, 7–18 months). The data supported that isolated hyperplasia during the second trimester is not a warrant of poor prognosis.[53] Nonetheless, studies also emphasize the thorough checkup and further follow-up to rule out other intracranial or extracranial abnormalities while counseling such cases.[55]

Motti: /* עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום בעובר: */

Motti — Tue, 25 Feb 2025 21:01:05 GMT

עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום בעובר:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:01, 25 בפברואר 2025
שורה 135:		שורה 135:
	- T. Ghi - Prenatal diagnosis and outcome of partial agenesis and hypoplasia of the corpus callosum Ultrasound in Obstetrics & Gynecology - Volume 35, Issue 1, pages 35–41, January 2010		- T. Ghi - Prenatal diagnosis and outcome of partial agenesis and hypoplasia of the corpus callosum Ultrasound in Obstetrics & Gynecology - Volume 35, Issue 1, pages 35–41, January 2010

-	~~== עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום בעובר: ==~~	+

	== תוספת עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום: ==		== תוספת עידכון פרוגנוזה של מצבים שונים בקורפוס קלוסום: ==