https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A7%D7%95%D7%A1%D7%98%D7%A3&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Wed, 22 Apr 2026 21:02:31 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A7%D7%95%D7%A1%D7%98%D7%A3&diff=4270&oldid=prev <p><span class="autocomment">מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:34, 5 בנובמבר 2014</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10</del>). </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">20</ins>). </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה העיראקית: ע&quot;י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-95% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה העיראקית: ע&quot;י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-95% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה. </td></tr> </table> Wed, 05 Nov 2014 12:34:22 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A7%D7%95%D7%A1%D7%98%D7%A3 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A7%D7%95%D7%A1%D7%98%D7%A3&diff=2612&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 00:50, 28 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 24:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 24:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה העיראקית: ע&quot;י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-95% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה העיראקית: ע&quot;י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-95% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג עיראקי ועיראקי בחלקו. [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה פרק 9 תחת: חיפוש </del>מוטציות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שכיחות שאחראיות למחלה בעידה/קבוצה אתנית הנידונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית: </del>]] </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג עיראקי ועיראקי בחלקו. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה: </ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סקירת </ins>מוטציות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוכרות במחלה דומיננטית</ins>]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים? ==</td></tr> </table> Sun, 28 Jan 2007 00:50:20 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A7%D7%95%D7%A1%D7%98%D7%A3 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A7%D7%95%D7%A1%D7%98%D7%A3&diff=2611&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:12, 19 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''תסמונת ע&quot;ש קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''תסמונת ע&quot;ש קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 33:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 32:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שלייה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שלייה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. ניתן גם לאפשר אבחון לפני החזרת העוברים באמצעות בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]])</ins>.</td></tr> </table> Fri, 19 Jan 2007 15:12:39 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A7%D7%95%D7%A1%D7%98%D7%A3 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A7%D7%95%D7%A1%D7%98%D7%A3&diff=2610&oldid=prev <p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div><br /> '''תסמונת ע&quot;ש קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic''' <br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> המחלה מערבת פגיעה בעיניים ופגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסויימת בהליכה, ויתכנו גם סימנים נוירולוגים נוספים (בעיקר תנועות לא רצוניות וחסרים קוגניטיבים – בד&quot;כ במידה קלה).<br /> בשתן ישנה הפרשה מוגברת של 3-methylglutaconic acid וגם- 3-methylglutaric acid.<br /> <br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: ==<br /> <br /> [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]]. <br /> סיכון לילד חולה במחלה קיים כאשר שני בני הזוג נושאים גן לא תקין.<br /> <br /> '''מידת ביטוי המחלה:''' ביטוי המחלה הינו מלא ובגיל מוקדם.<br /> <br /> == מהו הפגם הגנטי? ==<br /> <br /> המחלה גנטית ולאחרונה זוהה הגן הנקרא OPA3 שמופה לכרומוזום 19q13.2-q13.3. <br /> <br /> == מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל? ==<br /> <br /> ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-10). <br /> <br /> הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה העיראקית: ע&quot;י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-95% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה. <br /> <br /> ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג עיראקי ועיראקי בחלקו. [[ראה פרק 9 תחת: חיפוש מוטציות שכיחות שאחראיות למחלה בעידה/קבוצה אתנית הנידונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית: ]] <br /> <br /> == מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים? ==<br /> <br /> הסיכון הינו 25% בכל הריון. לבני משפחה אחרים במשפחה כזו הסיכון אינו גבוה (בד&quot;כ פחות מ- 1%) ויקבע בנפרד לפי עץ המשפחה במסגרת יעוץ גנטי.<br /> <br /> == האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון: ==<br /> <br /> במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שלייה.</div> Fri, 19 Jan 2007 15:05:34 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A7%D7%95%D7%A1%D7%98%D7%A3