https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Sat, 23 May 2026 13:00:39 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F&diff=4689&oldid=prev <p><span class="autocomment">האמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:30, 18 בפברואר 2017</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 60:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 60:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקה מולקולרית הבודקת את המטילציה של המקטע של כרומוזום 15 בודק את המחלה בלי קשר למנגנון שהביא למחלה. כלומר בדיקה זו מאפשרת לקבוע את האבחנה ל-2 סיבותיה העיקריות: דהיינו, אם מדובר בחסר כרומוזומלי באיזור הקריטי בכרומוזום 15 ו/או אם מדובר ב-2 כרומוזומי 15 מהורה אחד (UPD).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקה מולקולרית הבודקת את המטילציה של המקטע של כרומוזום 15 בודק את המחלה בלי קשר למנגנון שהביא למחלה. כלומר בדיקה זו מאפשרת לקבוע את האבחנה ל-2 סיבותיה העיקריות: דהיינו, אם מדובר בחסר כרומוזומלי באיזור הקריטי בכרומוזום 15 ו/או אם מדובר ב-2 כרומוזומי 15 מהורה אחד (UPD).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כיון שרוב המקרים נובעים מחסר של המקטע הקריטי בכרומוזום 15 בדיקת הציפ הגנטי (CGH) מאפשרת לאבחן את רוב החולים (75% מתגלים).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כיון שרוב המקרים נובעים מחסר של המקטע הקריטי בכרומוזום 15 בדיקת הציפ הגנטי (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[</ins>CGH<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]]</ins>) מאפשרת לאבחן את רוב החולים (75% מתגלים).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לבדיקת UPD צריך לבצע בדיקה מולקולרית תוך שמוש בבדיקת דם של ההורים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לבדיקת UPD צריך לבצע בדיקה מולקולרית תוך שמוש בבדיקת דם של ההורים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בדיקה של מוטציות נדירות בגנים נדרש (אם לא מוצאים חסר כרומוזומלי ואין גם UPD) הינה בדיקה מסובכת – היא נעשית במקרים מיוחדים בלבד כמחקר דרך המכונים הגנטים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בדיקה של מוטציות נדירות בגנים נדרש (אם לא מוצאים חסר כרומוזומלי ואין גם UPD) הינה בדיקה מסובכת – היא נעשית במקרים מיוחדים בלבד כמחקר דרך המכונים הגנטים<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. ניתן לבצע כיום [[ריצוף אקסומי]] עמוק</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td></tr> </table> Sat, 18 Feb 2017 22:30:49 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F&diff=4688&oldid=prev <p><span class="autocomment">האמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:29, 18 בפברואר 2017</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 58:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 58:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בדיקה מולקולרית מאפשרת לקבוע את האבחנה ל-2 סיבותיה העיקריות: דהיינו, אם מדובר בחסר כרומוזומלי באיזור הקריטי בכרומוזום 15 ו/או אם מדובר ב-2 כרומוזומי 15 מהורה אחד (UPD). <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקה זו נעשית בארץ במספר מקומות. מטרתה לאפשר אישור האבחנה בחולה, וגם לתת כלים לבדיקות טרום לידתיות </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במי שפיר או סיסי שלייה או [[PGD]]</del>).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בדיקה מולקולרית <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבודקת את המטילציה של המקטע של כרומוזום 15 בודק את המחלה בלי קשר למנגנון שהביא למחלה. כלומר בדיקה זו </ins>מאפשרת לקבוע את האבחנה ל-2 סיבותיה העיקריות: דהיינו, אם מדובר בחסר כרומוזומלי באיזור הקריטי בכרומוזום 15 ו/או אם מדובר ב-2 כרומוזומי 15 מהורה אחד (UPD).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיון שרוב המקרים נובעים מחסר של המקטע הקריטי בכרומוזום 15 בדיקת הציפ הגנטי </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CGH</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מאפשרת לאבחן את רוב החולים (75% מתגלים).</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לבדיקת UPD צריך לבצע בדיקה מולקולרית תוך שמוש בבדיקת דם של ההורים</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקה של מוטציות נדירות בגנים נדרש (אם לא מוצאים חסר כרומוזומלי ואין גם UPD) הינה בדיקה מסובכת – היא נעשית במקרים מיוחדים בלבד כמחקר דרך המכונים הגנטים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקה של מוטציות נדירות בגנים נדרש (אם לא מוצאים חסר כרומוזומלי ואין גם UPD) הינה בדיקה מסובכת – היא נעשית במקרים מיוחדים בלבד כמחקר דרך המכונים הגנטים.</td></tr> </table> Sat, 18 Feb 2017 22:29:46 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F&diff=4687&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:25, 18 בפברואר 2017</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המנגנונים השונים הגורמים לתסמונת וצורת התורשה: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המנגנונים השונים הגורמים לתסמונת וצורת התורשה: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בפרדר ווילי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הפגם הוא בכרומוזום </del>15 שמורש לילד מאביו דווקא. בתסמונת אנגלמן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הפגם </del>בכרומוזום 15 שמקורו באם. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זאת </del>למרות שלהורים אין פגם, והפגם נוצר ב-2 אופנים עיקריים:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בפרדר ווילי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נובע מהעדר המקטע הספציפי לתסמונת שבכרומוזום </ins>15 שמורש לילד מאביו דווקא. בתסמונת אנגלמן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש העדר המקטע </ins>בכרומוזום 15 שמקורו באם. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המחלה מופיעה </ins>למרות שלהורים אין פגם, והפגם נוצר ב-2 אופנים עיקריים:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''1.''' חסר (deletion) של חומר גנטי כרומוזומלי קטן: בחומר הגנטי שתרם ההורה הבריא התרחשה מוטציה טרייה ואבד מקטע בכרומוזום 15 (בביצית או בזרע שיצרו את העובר). מדובר אז בחסר כרומוזומלי. אם אבד מקטע בכרומוזום 15 בזרע התסמונת הינה פרדר ווילי. אם הפגם בכרומוזום 15 בביצית התסמונת בילד תהיה אנגלמן. מין התינוק לא חשוב כמובן. בכ-75% מהמקרים של פראדר ווילי זו הסיבה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''1.''' חסר (deletion) של חומר גנטי כרומוזומלי קטן: בחומר הגנטי שתרם ההורה הבריא התרחשה מוטציה טרייה ואבד מקטע בכרומוזום 15 (בביצית או בזרע שיצרו את העובר). מדובר אז בחסר כרומוזומלי. אם אבד מקטע בכרומוזום 15 בזרע התסמונת הינה פרדר ווילי. אם הפגם בכרומוזום 15 בביצית התסמונת בילד תהיה אנגלמן. מין התינוק לא חשוב כמובן. בכ-75% מהמקרים של פראדר ווילי זו הסיבה.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 27:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 27:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''3.''' יתכנו גם ליקויים נקודתיים יותר בגן מסויים או בסביבתו המפריעים לשפעול התקין והמאוזן של הגן/גנים באזור. כפי שנזכר לעיל, העדר שפעול – משמעותו כאילו החומר הגנטי חסר או לא קיים. במקרים אלו יש גם סיכון מוגבר להעברה תורשתית של תסמונות אלו ויש סיפור משפחתי של פרטים נוספים בדורות קודמים עם אחת מהתסמונות הללו. בכ-2-3% מהמקרים של פראדר ווילי זו הסיבה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''3.''' יתכנו גם ליקויים נקודתיים יותר בגן מסויים או בסביבתו המפריעים לשפעול התקין והמאוזן של הגן/גנים באזור. כפי שנזכר לעיל, העדר שפעול – משמעותו כאילו החומר הגנטי חסר או לא קיים. במקרים אלו יש גם סיכון מוגבר להעברה תורשתית של תסמונות אלו ויש סיפור משפחתי של פרטים נוספים בדורות קודמים עם אחת מהתסמונות הללו. בכ-2-3% מהמקרים של פראדר ווילי זו הסיבה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== צורת ההעברה התורשתית</del>: <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הסיכוי לילד נוסף עם אותה מחלה משתנה לפי המנגנון שגרם לתסמונת</ins>:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''1.''' בחסר (deletion) של חומר גנטי כרומוזומלי קטן: לרוב הממצא הינו מוטציה שנוצרה חדשה (de-novo) - סיכון ההישנות בילדים נוספים כ-1%.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''1.''' בחסר (deletion) של חומר גנטי כרומוזומלי קטן: לרוב הממצא הינו מוטציה שנוצרה חדשה (de-novo) - סיכון ההישנות בילדים נוספים כ-1%.</td></tr> </table> Sat, 18 Feb 2017 22:25:01 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F&diff=4686&oldid=prev <p><span class="autocomment">המנגנונים השונים הגורמים לתסמונת:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:22, 18 בפברואר 2017</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">האבחנה נעשית ע&quot;י שיטות שונות לפי סוג המנגנון שגרם לתסמונת.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">האבחנה נעשית ע&quot;י שיטות שונות לפי סוג המנגנון שגרם לתסמונת.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== המנגנונים השונים הגורמים לתסמונת: ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== המנגנונים השונים הגורמים לתסמונת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וצורת התורשה</ins>: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בפרדר ווילי הפגם הוא בכרומוזום 15 שמורש לילד מאביו דווקא. בתסמונת אנגלמן הפגם בכרומוזום 15 שמקורו באם. זאת למרות שלהורים אין פגם, והפגם נוצר ב-2 אופנים עיקריים:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בפרדר ווילי הפגם הוא בכרומוזום 15 שמורש לילד מאביו דווקא. בתסמונת אנגלמן הפגם בכרומוזום 15 שמקורו באם. זאת למרות שלהורים אין פגם, והפגם נוצר ב-2 אופנים עיקריים:</td></tr> </table> Sat, 18 Feb 2017 22:22:22 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F&diff=4685&oldid=prev <p><span class="autocomment">צורת ההעברה התורשתית:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:21, 18 בפברואר 2017</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 29:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 29:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מדובר בפגם באיזור מאד ספציפי בכרומוזום 15</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''1.''' בחסר (deletion) של חומר גנטי כרומוזומלי קטן: לרוב הממצא הינו מוטציה שנוצרה חדשה (de-novo) - סיכון ההישנות בילדים נוספים כ-1%</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בפרדר ווילי הפגם הוא בכרומוזום 15 שמורש לילד מאביו דווקא</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בתסמונת אנגלמן הפגם בכרומוזום 15 שמקורו באם. זאת למרות שלהורים אין פגם, והפגם נוצר ב</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2 אופנים עיקריים</del>:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''2</ins>.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' מצב הנקרא ([[(Uniparental disomy </ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(UPD]])</ins>: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סיכון ההישנות אינו מוגבר בכלל.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1</del>.''' <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חסר (deletion) </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חומר גנטי כרומוזומלי קטן: בחומר הגנטי שתרם ההורה הבריא התרחשה </del> <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוטציה טרייה ואבד מקטע בכרומוזום 15 (בביצית או בזרע שיצרו את העובר). מדובר אז בחסר כרומוזומלי. אם אבד מקטע בכרומוזום 15 בזרע התסמונת הינה פרדר ווילי. אם הפגם בכרומוזום 15 בביצית התסמונת בילד תהיה אנגלמן. מין התינוק לא חשוב כמובן. בכ</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">75</del>% <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מהמקרים של פראדר ווילי זו הסיבה</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3</ins>.''' <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרים שיש ליקויים נקודתיים יותר בגן מסויים או בסביבתו המפריעים לשפעול התקין והמאוזן </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן/גנים באזור. כפי שנזכר לעיל, </ins> <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הסיכון ההישנות יכל להיות גבוה</ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עד 50</ins>%.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2.</del>''' <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מצב הנקרא ([[(Uniparental disomy - (UPD]]): התינוק קיבל 2 כרומוזומים מס' 15 תקינים ושלמים מאותו הורה ואף לא כרומוזום 15 אחד מההורה השני. כך שאם לתינוק יש 2 כרומוזומי 15 מהאם והוא בעצם חסר כרומוזום אבהי התסמונת הינה פרדר ווילי. התסמונת תהייה אנגלמן אם 2 כרומוזומי 15 הינם מהאב ואין תרומה אימהית. בכ-22% מהמקרים של פראדר ווילי זו הסיבה</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מידת ביטוי המחלה:</ins>''' <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מלאה</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- מה הסיבה ש-UPD גורם למחלה (למרות שבעצם החומר הגנטי בעל רצף תקין בשני כרומוזומים 15) ?: באזור זה של כרומוזום 15 האשך והשחלה &quot;מדליקים&quot; ו&quot;מכבים&quot; כל אחד גנים אחרים כך שיחד הכרומוזום שבא מהאם וזה שבא מהאב משלמים זה את זה מבחינת ביטוי ושיפעול הגנים. קבלת 2 הכרומוזומים רק מאחד ההורים יסתיים במצב בו חלק מהגנים בכרומוזום 15 משופעלים פי 2 מהדרוש ומאידך חלק אחר של הגנים לא יהיו כלל משופעלים (המשמעות אז היא כאלו החומר הגנט הזה חסר לחלוטין). לכן, כדי שתהיה שלמות תפקודית, התינוק חייב לקבל כרומוזום 15 שעבר &quot;טיפול&quot; של שחלה ואשך יחד (תרומה אימהית ואבהית כאחד). </td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- איך קורה שלילוד יהיו 2 כרומוזומים 15 מאותו הורה ואף אחד מהורה שני? התשובה היא שכנראה הבצית המופרת של עובר זה החלה כתא עם 3 עותקים של כרומוזום 15 – אחד ההורים תרם כרומוזום 15 מיותר (מצב הנקרא טריזומיה 15). מצב זה לא יהפוך להיות עובר חי אם לא יהיה &quot;תיקון&quot; ספונטני ע&quot;י איבוד אחד מכרומוזומי 15 בעת חלוקות התא הראשונות – כך שהתוצאה של התיקון תהייה תא המכיל מספר תקין של כרומוזומים. מבין האפשרויות יכל להיות כמובן אז מצב שהעובר יכיל 2 כרומוזומים מההורה שתרם 2 כרומוזומי 15.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''3.''' יתכנו גם ליקויים נקודתיים יותר בגן מסויים או בסביבתו המפריעים לשפעול התקין והמאוזן של הגן/גנים באזור. כפי שנזכר לעיל, העדר שפעול – משמעותו כאילו החומר הגנטי חסר או לא קיים. במקרים אלו יש גם סיכון מוגבר להעברה תורשתית של תסמונות אלו ויש סיפור משפחתי של פרטים נוספים בדורות קודמים עם אחת מהתסמונות הללו. בכ-2-3% מהמקרים של פראדר ווילי זו הסיבה.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''מידת ביטוי המחלה:''' מלאה.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table> Sat, 18 Feb 2017 22:21:10 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F&diff=4684&oldid=prev <p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:18, 18 בפברואר 2017</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">האבחנה נעשית ע&quot;י שיטות שונות לפי סוג המנגנון שגרם לתסמונת.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">האבחנה נעשית ע&quot;י שיטות שונות לפי סוג המנגנון שגרם לתסמונת.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== המנגנונים השונים הגורמים לתסמונת: ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בפרדר ווילי הפגם הוא בכרומוזום 15 שמורש לילד מאביו דווקא. בתסמונת אנגלמן הפגם בכרומוזום 15 שמקורו באם. זאת למרות שלהורים אין פגם, והפגם נוצר ב-2 אופנים עיקריים:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''1.''' חסר (deletion) של חומר גנטי כרומוזומלי קטן: בחומר הגנטי שתרם ההורה הבריא התרחשה מוטציה טרייה ואבד מקטע בכרומוזום 15 (בביצית או בזרע שיצרו את העובר). מדובר אז בחסר כרומוזומלי. אם אבד מקטע בכרומוזום 15 בזרע התסמונת הינה פרדר ווילי. אם הפגם בכרומוזום 15 בביצית התסמונת בילד תהיה אנגלמן. מין התינוק לא חשוב כמובן. בכ-75% מהמקרים של פראדר ווילי זו הסיבה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''2.''' מצב הנקרא ([[(Uniparental disomy - (UPD]]): התינוק קיבל 2 כרומוזומים מס' 15 תקינים ושלמים מאותו הורה ואף לא כרומוזום 15 אחד מההורה השני. כך שאם לתינוק יש 2 כרומוזומי 15 מהאם והוא בעצם חסר כרומוזום אבהי התסמונת הינה פרדר ווילי. התסמונת תהייה אנגלמן אם 2 כרומוזומי 15 הינם מהאב ואין תרומה אימהית. בכ-22% מהמקרים של פראדר ווילי זו הסיבה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- מה הסיבה ש-UPD גורם למחלה (למרות שבעצם החומר הגנטי בעל רצף תקין בשני כרומוזומים 15) ?: באזור זה של כרומוזום 15 האשך והשחלה &quot;מדליקים&quot; ו&quot;מכבים&quot; כל אחד גנים אחרים כך שיחד הכרומוזום שבא מהאם וזה שבא מהאב משלמים זה את זה מבחינת ביטוי ושיפעול הגנים. קבלת 2 הכרומוזומים רק מאחד ההורים יסתיים במצב בו חלק מהגנים בכרומוזום 15 משופעלים פי 2 מהדרוש ומאידך חלק אחר של הגנים לא יהיו כלל משופעלים (המשמעות אז היא כאלו החומר הגנט הזה חסר לחלוטין). לכן, כדי שתהיה שלמות תפקודית, התינוק חייב לקבל כרומוזום 15 שעבר &quot;טיפול&quot; של שחלה ואשך יחד (תרומה אימהית ואבהית כאחד). </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- איך קורה שלילוד יהיו 2 כרומוזומים 15 מאותו הורה ואף אחד מהורה שני? התשובה היא שכנראה הבצית המופרת של עובר זה החלה כתא עם 3 עותקים של כרומוזום 15 – אחד ההורים תרם כרומוזום 15 מיותר (מצב הנקרא טריזומיה 15). מצב זה לא יהפוך להיות עובר חי אם לא יהיה &quot;תיקון&quot; ספונטני ע&quot;י איבוד אחד מכרומוזומי 15 בעת חלוקות התא הראשונות – כך שהתוצאה של התיקון תהייה תא המכיל מספר תקין של כרומוזומים. מבין האפשרויות יכל להיות כמובן אז מצב שהעובר יכיל 2 כרומוזומים מההורה שתרם 2 כרומוזומי 15.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''3.''' יתכנו גם ליקויים נקודתיים יותר בגן מסויים או בסביבתו המפריעים לשפעול התקין והמאוזן של הגן/גנים באזור. כפי שנזכר לעיל, העדר שפעול – משמעותו כאילו החומר הגנטי חסר או לא קיים. במקרים אלו יש גם סיכון מוגבר להעברה תורשתית של תסמונות אלו ויש סיפור משפחתי של פרטים נוספים בדורות קודמים עם אחת מהתסמונות הללו. בכ-2-3% מהמקרים של פראדר ווילי זו הסיבה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table> Sat, 18 Feb 2017 22:18:12 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F&diff=4683&oldid=prev <p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:16, 18 בפברואר 2017</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תסמונת פרדר ווילי מתבטאת בשילוב של מספר סימנים חשובים: בתקופת הינקות (שנה ראשונה לחיים) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש </del>ריפיון <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שרירים וקשיים </del>בבליעה – <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אז התינוקות </del>מתקשים לעלות במשקל. מצב זה מתהפך בהמשך לאכילה מופרזת ולהשמנה גוברת עד מצבים קיצוניים של השמנה הגורמת לקשיים בנשימה עד אי ספיקה נשימתית. בנוסף, יש לחולים שכיחות גבוהה של אחור התפתחותי שכלי בדרגות חומרה שונות. אופיני גם שאיבר המין החיצוני מראה שינויים (קטן או לא מפותח דיו).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תסמונת פרדר ווילי מתבטאת בשילוב של מספר סימנים חשובים: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בהיריון הסימנים האופיניים הינם ריבוי מי שפיר ותנועות עובר חלשות. </ins>בתקופת הינקות (שנה ראשונה לחיים) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בולט מאד </ins>ריפיון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שירים ניכר! יש קשיים </ins>בבליעה – <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זו הסיבה שהתינוקות </ins>מתקשים לעלות במשקל <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בשנה הראשונה</ins>. מצב זה מתהפך בהמשך לאכילה מופרזת ולהשמנה גוברת עד מצבים קיצוניים של השמנה הגורמת לקשיים בנשימה עד אי ספיקה נשימתית. בנוסף, יש לחולים שכיחות גבוהה של אחור התפתחותי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שכלי ופיגור </ins>שכלי בדרגות חומרה שונות. אופיני גם שאיבר המין החיצוני מראה שינויים (קטן או לא מפותח דיו).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תסמונת אנגלמן מתאפיינת בסימנים שונים: ישנה ירידה בקצב גדילת הראש לקראת או בסביבות השנה השניה לחיים (הקף הראש יורד בהשוואה לבני גילו עד אל מתחת לנורמה), הופעת התכווצויות (אפילפסיה), קושי ביציבות בעת עמידה או הליכה, ופיגור שכלי קשה. לחולים יש גם תנועות מונוטוניות החוזרות על עצמן ונטייה להתקפי צחוק בלתי מוסברים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תסמונת אנגלמן מתאפיינת בסימנים שונים: ישנה ירידה בקצב גדילת הראש לקראת או בסביבות השנה השניה לחיים (הקף הראש יורד בהשוואה לבני גילו עד אל מתחת לנורמה), הופעת התכווצויות (אפילפסיה), קושי ביציבות בעת עמידה או הליכה, ופיגור שכלי קשה. לחולים יש גם תנועות מונוטוניות החוזרות על עצמן ונטייה להתקפי צחוק בלתי מוסברים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">האבחנה נעשית ע&quot;י <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקות גנטיות מולקולריות. לעיתים רחוקות (פחות מ- 5%) החסר הכרומוזומלי גדול ואז ניתן לאבחן את המצב גם בבדיקת כרומוזומים רגילה</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">האבחנה נעשית ע&quot;י <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שיטות שונות לפי סוג המנגנון שגרם לתסמונת</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table> Sat, 18 Feb 2017 22:16:18 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F&diff=4682&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:12, 18 בפברואר 2017</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בפרדר ווילי הפגם הוא בכרומוזום 15 שמורש לילד מאביו דווקא. בתסמונת אנגלמן הפגם בכרומוזום 15 שמקורו באם. זאת למרות שלהורים אין פגם, והפגם נוצר ב-2 אופנים עיקריים:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בפרדר ווילי הפגם הוא בכרומוזום 15 שמורש לילד מאביו דווקא. בתסמונת אנגלמן הפגם בכרומוזום 15 שמקורו באם. זאת למרות שלהורים אין פגם, והפגם נוצר ב-2 אופנים עיקריים:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''1.''' חסר (deletion) של חומר גנטי כרומוזומלי קטן: בחומר הגנטי שתרם ההורה הבריא התרחשה מוטציה טרייה ואבד מקטע בכרומוזום 15 (בביצית או בזרע שיצרו את העובר). מדובר אז בחסר כרומוזומלי. אם אבד מקטע בכרומוזום 15 בזרע התסמונת הינה פרדר ווילי. אם הפגם בכרומוזום 15 בביצית התסמונת בילד תהיה אנגלמן. מין התינוק לא חשוב כמובן.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''1.''' חסר (deletion) של חומר גנטי כרומוזומלי קטן: בחומר הגנטי שתרם ההורה הבריא התרחשה מוטציה טרייה ואבד מקטע בכרומוזום 15 (בביצית או בזרע שיצרו את העובר). מדובר אז בחסר כרומוזומלי. אם אבד מקטע בכרומוזום 15 בזרע התסמונת הינה פרדר ווילי. אם הפגם בכרומוזום 15 בביצית התסמונת בילד תהיה אנגלמן. מין התינוק לא חשוב כמובן<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. בכ-75% מהמקרים של פראדר ווילי זו הסיבה</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''2.''' מצב הנקרא ([[(Uniparental disomy - (UPD]]): התינוק קיבל 2 כרומוזומים מס' 15 תקינים ושלמים מאותו הורה ואף לא כרומוזום 15 אחד מההורה השני. כך שאם לתינוק יש 2 כרומוזומי 15 מהאם והוא בעצם חסר כרומוזום אבהי התסמונת הינה פרדר ווילי. התסמונת תהייה אנגלמן אם 2 כרומוזומי 15 הינם מהאב ואין תרומה אימהית. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''2.''' מצב הנקרא ([[(Uniparental disomy - (UPD]]): התינוק קיבל 2 כרומוזומים מס' 15 תקינים ושלמים מאותו הורה ואף לא כרומוזום 15 אחד מההורה השני. כך שאם לתינוק יש 2 כרומוזומי 15 מהאם והוא בעצם חסר כרומוזום אבהי התסמונת הינה פרדר ווילי. התסמונת תהייה אנגלמן אם 2 כרומוזומי 15 הינם מהאב ואין תרומה אימהית<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. בכ-22% מהמקרים של פראדר ווילי זו הסיבה</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- מה הסיבה ש-UPD גורם למחלה (למרות שבעצם החומר הגנטי בעל רצף תקין בשני כרומוזומים 15) ?: באזור זה של כרומוזום 15 האשך והשחלה &quot;מדליקים&quot; ו&quot;מכבים&quot; כל אחד גנים אחרים כך שיחד הכרומוזום שבא מהאם וזה שבא מהאב משלמים זה את זה מבחינת ביטוי ושיפעול הגנים. קבלת 2 הכרומוזומים רק מאחד ההורים יסתיים במצב בו חלק מהגנים בכרומוזום 15 משופעלים פי 2 מהדרוש ומאידך חלק אחר של הגנים לא יהיו כלל משופעלים (המשמעות אז היא כאלו החומר הגנט הזה חסר לחלוטין). לכן, כדי שתהיה שלמות תפקודית, התינוק חייב לקבל כרומוזום 15 שעבר &quot;טיפול&quot; של שחלה ואשך יחד (תרומה אימהית ואבהית כאחד). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- מה הסיבה ש-UPD גורם למחלה (למרות שבעצם החומר הגנטי בעל רצף תקין בשני כרומוזומים 15) ?: באזור זה של כרומוזום 15 האשך והשחלה &quot;מדליקים&quot; ו&quot;מכבים&quot; כל אחד גנים אחרים כך שיחד הכרומוזום שבא מהאם וזה שבא מהאב משלמים זה את זה מבחינת ביטוי ושיפעול הגנים. קבלת 2 הכרומוזומים רק מאחד ההורים יסתיים במצב בו חלק מהגנים בכרומוזום 15 משופעלים פי 2 מהדרוש ומאידך חלק אחר של הגנים לא יהיו כלל משופעלים (המשמעות אז היא כאלו החומר הגנט הזה חסר לחלוטין). לכן, כדי שתהיה שלמות תפקודית, התינוק חייב לקבל כרומוזום 15 שעבר &quot;טיפול&quot; של שחלה ואשך יחד (תרומה אימהית ואבהית כאחד). </td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 27:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 27:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- איך קורה שלילוד יהיו 2 כרומוזומים 15 מאותו הורה ואף אחד מהורה שני? התשובה היא שכנראה הבצית המופרת של עובר זה החלה כתא עם 3 עותקים של כרומוזום 15 – אחד ההורים תרם כרומוזום 15 מיותר (מצב הנקרא טריזומיה 15). מצב זה לא יהפוך להיות עובר חי אם לא יהיה &quot;תיקון&quot; ספונטני ע&quot;י איבוד אחד מכרומוזומי 15 בעת חלוקות התא הראשונות – כך שהתוצאה של התיקון תהייה תא המכיל מספר תקין של כרומוזומים. מבין האפשרויות יכל להיות כמובן אז מצב שהעובר יכיל 2 כרומוזומים מההורה שתרם 2 כרומוזומי 15.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- איך קורה שלילוד יהיו 2 כרומוזומים 15 מאותו הורה ואף אחד מהורה שני? התשובה היא שכנראה הבצית המופרת של עובר זה החלה כתא עם 3 עותקים של כרומוזום 15 – אחד ההורים תרם כרומוזום 15 מיותר (מצב הנקרא טריזומיה 15). מצב זה לא יהפוך להיות עובר חי אם לא יהיה &quot;תיקון&quot; ספונטני ע&quot;י איבוד אחד מכרומוזומי 15 בעת חלוקות התא הראשונות – כך שהתוצאה של התיקון תהייה תא המכיל מספר תקין של כרומוזומים. מבין האפשרויות יכל להיות כמובן אז מצב שהעובר יכיל 2 כרומוזומים מההורה שתרם 2 כרומוזומי 15.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''3.''' יתכנו גם ליקויים נקודתיים יותר בגן מסויים או בסביבתו המפריעים לשפעול התקין והמאוזן של הגן/גנים באזור. כפי שנזכר לעיל, העדר שפעול – משמעותו כאילו החומר הגנטי חסר או לא קיים. במקרים אלו יש גם סיכון מוגבר להעברה תורשתית של תסמונות אלו ויש סיפור משפחתי של פרטים נוספים בדורות קודמים עם אחת מהתסמונות הללו.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''3.''' יתכנו גם ליקויים נקודתיים יותר בגן מסויים או בסביבתו המפריעים לשפעול התקין והמאוזן של הגן/גנים באזור. כפי שנזכר לעיל, העדר שפעול – משמעותו כאילו החומר הגנטי חסר או לא קיים. במקרים אלו יש גם סיכון מוגבר להעברה תורשתית של תסמונות אלו ויש סיפור משפחתי של פרטים נוספים בדורות קודמים עם אחת מהתסמונות הללו<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. בכ-2-3% מהמקרים של פראדר ווילי זו הסיבה</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מידת ביטוי המחלה:''' מלאה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מידת ביטוי המחלה:''' מלאה.</td></tr> </table> Sat, 18 Feb 2017 22:12:09 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F&diff=3166&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:53, 31 בדצמבר 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''תסמונת אנגלמן ו/או תסמונת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פרדר </del>ווילי'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''תסמונת אנגלמן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">((Anagelman syndrome (AS) </ins>ו/או תסמונת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פראדר </ins>ווילי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(Prader willi syndrome (PWS)</ins>'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים: ==</td></tr> </table> Thu, 31 Dec 2009 07:53:32 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F&diff=2642&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 17:12, 19 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 21:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 21:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''1.''' חסר (deletion) של חומר גנטי כרומוזומלי קטן: בחומר הגנטי שתרם ההורה הבריא התרחשה מוטציה טרייה ואבד מקטע בכרומוזום 15 (בביצית או בזרע שיצרו את העובר). מדובר אז בחסר כרומוזומלי. אם אבד מקטע בכרומוזום 15 בזרע התסמונת הינה פרדר ווילי. אם הפגם בכרומוזום 15 בביצית התסמונת בילד תהיה אנגלמן. מין התינוק לא חשוב כמובן.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''1.''' חסר (deletion) של חומר גנטי כרומוזומלי קטן: בחומר הגנטי שתרם ההורה הבריא התרחשה מוטציה טרייה ואבד מקטע בכרומוזום 15 (בביצית או בזרע שיצרו את העובר). מדובר אז בחסר כרומוזומלי. אם אבד מקטע בכרומוזום 15 בזרע התסמונת הינה פרדר ווילי. אם הפגם בכרומוזום 15 בביצית התסמונת בילד תהיה אנגלמן. מין התינוק לא חשוב כמובן.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''2.''' מצב הנקרא ([[Uniparental disomy - UPD]]): התינוק קיבל 2 כרומוזומים מס' 15 תקינים ושלמים מאותו הורה ואף לא כרומוזום 15 אחד מההורה השני. כך שאם לתינוק יש 2 כרומוזומי 15 מהאם והוא בעצם חסר כרומוזום אבהי התסמונת הינה פרדר ווילי. התסמונת תהייה אנגלמן אם 2 כרומוזומי 15 הינם מהאב ואין תרומה אימהית. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''2.''' מצב הנקרא ([[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(</ins>Uniparental disomy - <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(</ins>UPD]]): התינוק קיבל 2 כרומוזומים מס' 15 תקינים ושלמים מאותו הורה ואף לא כרומוזום 15 אחד מההורה השני. כך שאם לתינוק יש 2 כרומוזומי 15 מהאם והוא בעצם חסר כרומוזום אבהי התסמונת הינה פרדר ווילי. התסמונת תהייה אנגלמן אם 2 כרומוזומי 15 הינם מהאב ואין תרומה אימהית. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- מה הסיבה ש-UPD גורם למחלה (למרות שבעצם החומר הגנטי בעל רצף תקין בשני כרומוזומים 15) ?: באזור זה של כרומוזום 15 האשך והשחלה &quot;מדליקים&quot; ו&quot;מכבים&quot; כל אחד גנים אחרים כך שיחד הכרומוזום שבא מהאם וזה שבא מהאב משלמים זה את זה מבחינת ביטוי ושיפעול הגנים. קבלת 2 הכרומוזומים רק מאחד ההורים יסתיים במצב בו חלק מהגנים בכרומוזום 15 משופעלים פי 2 מהדרוש ומאידך חלק אחר של הגנים לא יהיו כלל משופעלים (המשמעות אז היא כאלו החומר הגנט הזה חסר לחלוטין). לכן, כדי שתהיה שלמות תפקודית, התינוק חייב לקבל כרומוזום 15 שעבר &quot;טיפול&quot; של שחלה ואשך יחד (תרומה אימהית ואבהית כאחד). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- מה הסיבה ש-UPD גורם למחלה (למרות שבעצם החומר הגנטי בעל רצף תקין בשני כרומוזומים 15) ?: באזור זה של כרומוזום 15 האשך והשחלה &quot;מדליקים&quot; ו&quot;מכבים&quot; כל אחד גנים אחרים כך שיחד הכרומוזום שבא מהאם וזה שבא מהאב משלמים זה את זה מבחינת ביטוי ושיפעול הגנים. קבלת 2 הכרומוזומים רק מאחד ההורים יסתיים במצב בו חלק מהגנים בכרומוזום 15 משופעלים פי 2 מהדרוש ומאידך חלק אחר של הגנים לא יהיו כלל משופעלים (המשמעות אז היא כאלו החומר הגנט הזה חסר לחלוטין). לכן, כדי שתהיה שלמות תפקודית, התינוק חייב לקבל כרומוזום 15 שעבר &quot;טיפול&quot; של שחלה ואשך יחד (תרומה אימהית ואבהית כאחד). </td></tr> </table> Fri, 19 Jan 2007 17:12:30 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A4%D7%A8%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99_%D7%95/%D7%90%D7%95_%D7%90%D7%A0%D7%92%27%D7%9C%D7%9E%D7%9F