על המחלות הגנטיות - היסטוריית גרסאות

Motti ב־10:48, 3 באוקטובר 2025

Motti — Fri, 03 Oct 2025 10:48:02 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:48, 3 באוקטובר 2025
שורה 177:		שורה 177:

	תסמונת ע"ש [[Smith Lemli Opitz]]		תסמונת ע"ש [[Smith Lemli Opitz]]
		+
		+	מחלות של מערכת הספלייסינג - [[spliceosomal disorders]].

Motti ב־11:57, 5 באפריל 2024

Motti — Fri, 05 Apr 2024 11:57:13 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:57, 5 באפריל 2024
שורה 71:		שורה 71:

	- [[המוכרומטוזיס]]		- [[המוכרומטוזיס]]
		+
		+	- [[חסר פקטור 11]]

Motti ב־21:11, 4 בנובמבר 2023

Motti — Sat, 04 Nov 2023 21:11:05 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:11, 4 בנובמבר 2023
שורה 188:		שורה 188:

	- תסמונת ע"ש [[רובינשטיין וטייבי]].		- תסמונת ע"ש [[רובינשטיין וטייבי]].
-
-	- [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1]].

Motti ב־20:37, 4 בנובמבר 2023

Motti — Sat, 04 Nov 2023 20:37:19 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:37, 4 בנובמבר 2023
שורה 33:		שורה 33:

	- מחלת שרירים מסוג [[Myotonic dystrophy]].		- מחלת שרירים מסוג [[Myotonic dystrophy]].
-
-	- מחלת שרירים מסוג [[Nemaline myopathy]].

	- ניוון שרירים מסוג [[LGMD]] השכיח ביוצאי לוב.		- ניוון שרירים מסוג [[LGMD]] השכיח ביוצאי לוב.

Motti ב־21:53, 23 בדצמבר 2018

Motti — Sun, 23 Dec 2018 21:53:36 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:53, 23 בדצמבר 2018
שורה 136:		שורה 136:
	'''תסמונות כלליות:'''		'''תסמונות כלליות:'''

-	תסמונת [[מרפן]]. ~~ותסמונת~~ ע"ש [[Beals]].	+	תסמונת [[מרפן]].
		+
		+	תסמונת ע"ש [[Beals]].

	[[קדחת ים תיכונית - FMF]]		[[קדחת ים תיכונית - FMF]]

Motti ב־21:16, 23 בדצמבר 2018

Motti — Sun, 23 Dec 2018 21:16:26 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:16, 23 בדצמבר 2018
שורה 136:		שורה 136:
	'''תסמונות כלליות:'''		'''תסמונות כלליות:'''

-	תסמונת [[מרפן]].	+	תסמונת [[מרפן]]. ותסמונת ע"ש [[Beals]].

	[[קדחת ים תיכונית - FMF]]		[[קדחת ים תיכונית - FMF]]

Motti ב־05:42, 18 בדצמבר 2018

Motti — Tue, 18 Dec 2018 05:42:53 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 05:42, 18 בדצמבר 2018
שורה 17:		שורה 17:
	- [[כוראה ע"ש הנטינגטון]] - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.		- [[כוראה ע"ש הנטינגטון]] - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.

-	- [[paroxysmal kinesigenic dyskinesia\| דיסקינזיה התקפית ואפילפסיה שפירה מפגם בגן PRRT2]] - מחלה ~~מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית~~.	+	- [[paroxysmal kinesigenic dyskinesia\| דיסקינזיה התקפית ואפילפסיה שפירה מפגם בגן PRRT2]] - מחלה ברת טיפול המכונה paroxysmal kinesigenic dyskinesia.

Motti ב־05:41, 18 בדצמבר 2018

Motti — Tue, 18 Dec 2018 05:41:35 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 05:41, 18 בדצמבר 2018
שורה 17:		שורה 17:
	- [[כוראה ע"ש הנטינגטון]] - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.		- [[כוראה ע"ש הנטינגטון]] - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.

-	- [[דיסקינזיה התקפית ואפילפסיה שפירה מפגם בגן PRRT2~~\|paroxysmal kinesigenic dyskinesia~~ ]] - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.	+	- [[paroxysmal kinesigenic dyskinesia\| דיסקינזיה התקפית ואפילפסיה שפירה מפגם בגן PRRT2]] - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.

Motti ב־05:40, 18 בדצמבר 2018

Motti — Tue, 18 Dec 2018 05:40:46 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 05:40, 18 בדצמבר 2018
שורה 1:		שורה 1:
-	'''בעיות נוירולוגיות ~~ואיחור~~ בהתפתחות'''	+	'''בעיות נוירולוגיות עם או בלי איחור בהתפתחות'''

	- [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]], [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי\|והפרעות למידה]] במשפחה.		- [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]], [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי\|והפרעות למידה]] במשפחה.
שורה 14:		שורה 14:

	- [[ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA]] ובלע"ז: = Progressive cerebello-cerebral atrophy תואר בארץ בקרב יהודים ממוצא עיראק ומרוקו.		- [[ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA]] ובלע"ז: = Progressive cerebello-cerebral atrophy תואר בארץ בקרב יהודים ממוצא עיראק ומרוקו.
		+
		+	- [[כוראה ע"ש הנטינגטון]] - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.
		+
		+	- [[דיסקינזיה התקפית ואפילפסיה שפירה מפגם בגן PRRT2\|paroxysmal kinesigenic dyskinesia ]] - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.


שורה 39:		שורה 43:

	-מחלת [[מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי]] (Metachromatic leukodystrophy).		-מחלת [[מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי]] (Metachromatic leukodystrophy).
-
-	- [[כוראה ע"ש הנטינגטון]] - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.

Motti ב־09:30, 10 בנובמבר 2018

Motti — Sat, 10 Nov 2018 09:30:54 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:30, 10 בנובמבר 2018
שורה 57:		שורה 57:
	- עור נחש - [[איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)]]		- עור נחש - [[איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)]]

-	- [[מלפורמציות קפילריות בעור]] (capillary malformation) ו-[[מלפורמציות עורקיות - ורידיות ~~\| מלפורמציות קפילריות בעור~~]] (arterio-venous malformation).	+	- [[מלפורמציות קפילריות בעור]] (capillary malformation) ו-[[מלפורמציות קפילריות בעור \| מלפורמציות עורקיות - ורידיות]] (arterio-venous malformation).