סרטן שד ו/או שחלה - היסטוריית גרסאות

Motti: /* אבחון טרום השרשה של מוטציות בגן BRCA: */

Motti — Sun, 14 Jun 2026 12:48:47 GMT

אבחון טרום השרשה של מוטציות בגן BRCA:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:48, 14 ביוני 2026
שורה 327:		שורה 327:

	בישראל נכנסה בדיקת המוטציה הזו לסל.		בישראל נכנסה בדיקת המוטציה הזו לסל.
		+
		+
		+	== תוספות מיוחדות ==

Motti: /* אבחון טרום השרשה של מוטציות בגן BRCA: */

Motti — Sun, 14 Jun 2026 12:45:55 GMT

אבחון טרום השרשה של מוטציות בגן BRCA:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:45, 14 ביוני 2026
שורה 327:		שורה 327:

	בישראל נכנסה בדיקת המוטציה הזו לסל.		בישראל נכנסה בדיקת המוטציה הזו לסל.
		+
		+
		+	מוטציות LOF הטרוזיגוטיות ב-BRIP1 אינן מעלות באופן מובהק את הסיכון לסרטן שד, אך מעלות משמעותית את הסיכון לסרטן שחלות.
		+
		+	סיכון לסרטן שד
		+
		+	המחקרים הגדולים ביותר לא מצאו קשר מובהק בין מוטציות ב-BRIP1 לסרטן שד. במחקר BCAC (הגדול ביותר), שכלל 86 נשאות מוטציה בקרב חולות סרטן שד (0.18%) לעומת 75 בקבוצת הביקורת (0.14%), יחס הסיכויים היה 1.1 (95% CI: 0.8-1.5, p=0.54) - כלומר, אין עלייה מובהקת בסיכון. מחקרים קודמים שדיווחו על קשר חלש (OR כ-2) התבססו על מדגמים קטנים יותר.
		+	[1-3]
		+
		+
		+	Figure 1. Odds Ratio Between Combined Pathogenic Variants in Each Gene and Breast Cancer Among White Women With Breast Cancer and Reference Controls
		+	Associations Between Cancer Predisposition Testing Panel Genes and Breast Cancer. JAMA Oncol. September 1, 2017.
		+	Content used under license from the JAMA Network®
		+	© American Medical Association
		+
		+	חשוב לציין שאם נמצא קשר כלשהו, הוא מוגבל ל-triple-negative breast cancer (TNBC) בדרגה גבוהה, אך גם זה שנוי במחלוקת.
		+	[1]
		+
		+	סיכון לסרטן שחלות
		+
		+	מוטציות LOF ב-BRIP1 מעלות משמעותית את הסיכון לסרטן שחלות:
		+
		+	OR = 20.97 (95% CI: 12.02-36.57) במקרים משפחתיים
		+	[5]
		+
		+	OR = 29.91 (95% CI: 14.99-59.66) בסרטן שחלות מאוחר
		+	[5]
		+
		+	הסיכון המצטבר מוערך ב-5-15% עד גיל 80
		+	[1]
		+
		+	גיל האבחון החציוני הוא 65 שנים - דומה לאוכלוסייה הכללית
		+	[1]
		+
		+	הסוג ההיסטולוגי הקשור הוא high-grade serous ovarian cancer.
		+	[1]
		+
		+	המלצות מעקב וניהול - לפי ACMG 2025
		+
		+	לגבי שד:
		+
		+	אין צורך במעקב מוגבר מעבר למה שמתחייב מההיסטוריה המשפחתית
		+	[1]
		+
		+	אין המלצה לכריתת שד מונעת - לא פרופילקטית ולא קונטרלטרלית במקרה של אבחנה
		+	[1]
		+
		+	המעקב צריך להיות מבוסס על גורמי סיכון אישיים ומשפחתיים בלבד
		+	[1]
		+
		+	לגבי שחלות:
		+
		+	מעקב אינו מומלץ - אין יעילות מוכחת לסקר שחלות
		+	[1]
		+
		+	כריתת שחלות ושפופרות מונעת (RRSO) מומלצת בגיל 50 בערך
		+	[1]
		+
		+	ניתן לשקול לפני גיל 50 על בסיס הערכת סיכון אישית, היסטוריה משפחתית, ותהליך קבלת החלטה משותף
		+	[1]
		+
		+	הניתוח צריך להתבצע לפי פרוטוקול SEE-FIM (בדיקה מקיפה של הפימבריה)
		+	[1]
		+
		+	סלפינגקטומיה אופורטוניסטית (הסרת שפופרות בלבד) בגיל צעיר יותר עם דחיית הסרת השחלות לגיל 50 נחקרת כעת במחקרים פרוספקטיביים
		+	[1]
		+
		+	סיכום מעשי
		+
		+	לאישה בת 50 עם מוטציית LOF ב-BRIP1:
		+
		+	אין צורך בכריתת שד מונעת
		+
		+	יש לשקול RRSO בקרוב (בגיל זה בדיוק מתחילה ההמלצה)
		+
		+	מעקב שד לפי היסטוריה משפחתית בלבד
		+
		+	אין תועלת במעקב שחלות

Motti: /* - מידת ה"גילוי/כיסוי" של הנטייה בבדיקה בקרב האוכלוסייה בישראל */

Motti — Sat, 06 Dec 2025 20:08:53 GMT

- מידת ה"גילוי/כיסוי" של הנטייה בבדיקה בקרב האוכלוסייה בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:08, 6 בדצמבר 2025
שורה 91:		שורה 91:
	'''''במשפחות יהודיות אשכנזיות עם סרטן השד ו/או שחלה:''''' נמצאו 3 מוטציות אופייניות ושכיחות: 2 מוטציות 185delAG ו-5382insC בגן: BRCA1 ומוטציה נוספת 617delT בגן: BRCA2. באישה בריאה שבמשפחתה אין מקרי סרטן שד הסיכון למצוא אחת ממוטציות אלו הינו 3%. באישה חולה בסרטן שד ואין לה סיפור משפחתי של סרטן שד הסיכון הוא 10%. ובאשה חולה בסרטן שד שבמשפחתה יש עוד לפחות קרובה אחת עם סרטן שד הסיכוי למצוא אחד מתוך 3 המוטציות הוא 30%. במשפחות שיש גם סרטן השד וגם סרטן השחלה, הסיכוי להדגים אחת מתוך שלושת המוטציות הללו באישה עם אחד מגידולים אלו גבוה מאד (כ- 80% עד 90% מהמשפחות). באישה ממוצא אשכנזי עם סרטן שחלה יש סבירות של 30% למצוא מוטציה (אחת מ- 3) אפילו אם אין במשפחתה אף מקרה של סרטן.		'''''במשפחות יהודיות אשכנזיות עם סרטן השד ו/או שחלה:''''' נמצאו 3 מוטציות אופייניות ושכיחות: 2 מוטציות 185delAG ו-5382insC בגן: BRCA1 ומוטציה נוספת 617delT בגן: BRCA2. באישה בריאה שבמשפחתה אין מקרי סרטן שד הסיכון למצוא אחת ממוטציות אלו הינו 3%. באישה חולה בסרטן שד ואין לה סיפור משפחתי של סרטן שד הסיכון הוא 10%. ובאשה חולה בסרטן שד שבמשפחתה יש עוד לפחות קרובה אחת עם סרטן שד הסיכוי למצוא אחד מתוך 3 המוטציות הוא 30%. במשפחות שיש גם סרטן השד וגם סרטן השחלה, הסיכוי להדגים אחת מתוך שלושת המוטציות הללו באישה עם אחד מגידולים אלו גבוה מאד (כ- 80% עד 90% מהמשפחות). באישה ממוצא אשכנזי עם סרטן שחלה יש סבירות של 30% למצוא מוטציה (אחת מ- 3) אפילו אם אין במשפחתה אף מקרה של סרטן.

-	'''''בעידות אחרות:''''' לאחרונה נמצאו מוטציות יחודיות (המאפשרים בדיקה יחסית פשוטה) גם בעידות אחרות בישראל, בקרב יהודים מעיראק, אפגניסן, תימן וכד'. ביהודים אפגנים ופרסים: מוטציה 1017X בגן BRCA1, וביהודים מתימן אופיינית המוטציה: 8765delAG בגן BRCA2. ביהודים מעיראק נמצא שכיחות גבוהה של המוטציה ששכיחה גם באשכנזים (185delAG בגן BRCA1). ביוצאי ברה"מ לשעבר, איזור פולין ובלרוסיה נמצאו המוטציות: 4153delA ו- C61G והן נבדקות בישראל דרך מכונים גנטיים.	+	'''''בעידות אחרות:''''' לאחרונה נמצאו מוטציות יחודיות (המאפשרים בדיקה יחסית פשוטה) גם בעידות אחרות בישראל, בקרב יהודים מעיראק, אפגניסן, תימן וכד'. ביהודים אפגנים ופרסים: מוטציה 1017X בגן BRCA1, וביהודים מתימן אופיינית המוטציה: 8765delAG בגן BRCA2. ביהודים מעיראק נמצא שכיחות גבוהה של המוטציה ששכיחה גם באשכנזים (185delAG בגן BRCA1). ביוצאי ברה"מ לשעבר, איזור פולין ובלרוסיה נמצאו המוטציות: 4153delA ו- C61G והן נבדקות בישראל דרך מכונים גנטיים.
		+	מוטציה נוספת נמצאה בבלקנים וספרדים מוטציה c.6024dup בגן BRCA2 - מוטציה זו עדיין לא נכללת בפאנל המבוצע בקופות.

	'''''הרחבת ה"בטרייה" וכך הרחבת יכולת הגילוי:''''' כמובן שניתן להרחיב את הבדיקות לבדיקה מעמיקה של כל הרצף הגנטי (כל האותיות המרכיבות את הגן) של BRCA1 ו- BRCA2, אולם זו בדיקה יקרה ולא נעשית בשיגרה – עלותה כ-1,000$ כשמתבצעת דרך המכונים הגנטיים במעבדה קלינית בחו"ל. חלק מהמקרים שבהם הסיכון לקיום נטייה גנטית כזו יכולים כיום לבצע את הבדיקה ע"ח הקופה לאור הכללת הבדיקה בסל משנת 2014. האישור לביצוע בסל הינו על פי הערכת הסיכון ולאחר ייעוץ וקביעת הרופא הגנטי. ניתן לקבל פרטים במכונים הגנטים.		'''''הרחבת ה"בטרייה" וכך הרחבת יכולת הגילוי:''''' כמובן שניתן להרחיב את הבדיקות לבדיקה מעמיקה של כל הרצף הגנטי (כל האותיות המרכיבות את הגן) של BRCA1 ו- BRCA2, אולם זו בדיקה יקרה ולא נעשית בשיגרה – עלותה כ-1,000$ כשמתבצעת דרך המכונים הגנטיים במעבדה קלינית בחו"ל. חלק מהמקרים שבהם הסיכון לקיום נטייה גנטית כזו יכולים כיום לבצע את הבדיקה ע"ח הקופה לאור הכללת הבדיקה בסל משנת 2014. האישור לביצוע בסל הינו על פי הערכת הסיכון ולאחר ייעוץ וקביעת הרופא הגנטי. ניתן לקבל פרטים במכונים הגנטים.

Motti: /* - הגנים העיקריים לנטייה גנטית לפתח סרטן שד/שחלה. */

Motti — Sat, 06 Dec 2025 20:05:21 GMT

- הגנים העיקריים לנטייה גנטית לפתח סרטן שד/שחלה.

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:05, 6 בדצמבר 2025
שורה 77:		שורה 77:
	קיים שינוי שכיח באשכנזים: c.1283C>T - CHEK2:NM_007194:C.1283C>T:P.S428F:שנחשב בעבר כקשור בסיכון מוגבר הודגם לאחרונה כשינוי שפיר שאינו מעלה את הסיכון לסרטן שד או כל סוג אחר. המלצות המעקב אינן שונות מאלו של נשים באוכלוסייה הכללית.		קיים שינוי שכיח באשכנזים: c.1283C>T - CHEK2:NM_007194:C.1283C>T:P.S428F:שנחשב בעבר כקשור בסיכון מוגבר הודגם לאחרונה כשינוי שפיר שאינו מעלה את הסיכון לסרטן שד או כל סוג אחר. המלצות המעקב אינן שונות מאלו של נשים באוכלוסייה הכללית.

-	CHEK2:C.1427C>T:P.Thr476Met :MISSENSE; שינוי זה מסווג גשינוי שמשמעותו לא ברורה - לא הוכח שמעלה סיכון לסרטן.	+	CHEK2:C.1427C>T:P.Thr476Met :MISSENSE; שינוי זה מסווג גשינוי שמשמעותו לא ברורה - לא הוכח שמעלה סיכון לסרטן.במקרים אלו ההמלצות לפי הסיפור המשפחתי.

		+	CHEK2: P.I157T :MISSENSE; שינוי זה מסווג גשינוי שמשמעותו לא ברורה - לא הוכח שמעלה בצורה משמעותית סיכון לסרטן. במקרים אלו ההמלצות לפי הסיפור המשפחתי.

	4. PALB2 - מוטציות בגן זה מעלות הסיכון לסרטן שד פי 5 מהרגיל.		4. PALB2 - מוטציות בגן זה מעלות הסיכון לסרטן שד פי 5 מהרגיל.

Motti: /* - הגנים העיקריים לנטייה גנטית לפתח סרטן שד/שחלה. */

Motti — Sat, 06 Dec 2025 20:03:16 GMT

- הגנים העיקריים לנטייה גנטית לפתח סרטן שד/שחלה.

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:03, 6 בדצמבר 2025
שורה 57:		שורה 57:
	בגנים אלו תלוייה כנראה חומרת המוטציה וזה משתקף בסיפור המשפחתי - אלו שיש להם סיפור משפחתי של סרטן שחלה או שד וגם נושאות את המוטציה בעלות סיכון הרבה יותר גדול (35%-45% לפתח או גידול שד או גידול שחלה) משנשאיות שאין להם סיפור משפחתי חיובי.		בגנים אלו תלוייה כנראה חומרת המוטציה וזה משתקף בסיפור המשפחתי - אלו שיש להם סיפור משפחתי של סרטן שחלה או שד וגם נושאות את המוטציה בעלות סיכון הרבה יותר גדול (35%-45% לפתח או גידול שד או גידול שחלה) משנשאיות שאין להם סיפור משפחתי חיובי.

-	'''''ב. הגנים אחרים שמוטציות מסוג LOF בהם מעלות הסיכון לסרטן שד:'''''	+	'''''ג. הגנים אחרים שמוטציות מסוג LOF בהם מעלות הסיכון לסרטן שד:'''''

	לאחרונה נמצאו נבחנו בקפידה השפעתם של מוטציות בגנים אחרים על הסיכון לסרטן שד - להלן אלו שלגביהם הוכח שמוטציות מסוג LOF (שינוי ברצף הקוטע את החלבון הנוצר ומיצר חלבון שונה לחלוטין מהרגיל) אחראיות למקרים המשפחתיים-גנטיים.		לאחרונה נמצאו נבחנו בקפידה השפעתם של מוטציות בגנים אחרים על הסיכון לסרטן שד - להלן אלו שלגביהם הוכח שמוטציות מסוג LOF (שינוי ברצף הקוטע את החלבון הנוצר ומיצר חלבון שונה לחלוטין מהרגיל) אחראיות למקרים המשפחתיים-גנטיים.
שורה 66:		שורה 66:

	3. CHEK2 - מוטציות בגן זה מעלות הסיכון לסרטן שד פי 2.5 מהרגיל.		3. CHEK2 - מוטציות בגן זה מעלות הסיכון לסרטן שד פי 2.5 מהרגיל.
		+
	CHEK2:NM_145862:C.1196C>T:P.S399F:(14EXONS):EXON11:MISSENSE;		CHEK2:NM_145862:C.1196C>T:P.S399F:(14EXONS):EXON11:MISSENSE;
		+
	CHEK2:NM_001005735:C.1412C>T:P.S471F:(16EXONS):EXON13:MISSENSE;		CHEK2:NM_001005735:C.1412C>T:P.S471F:(16EXONS):EXON13:MISSENSE;
		+
	CHEK2:NM_001257387:C.620C>T:P.S207F:(16EXONS):EXON13:MISSENSE;		CHEK2:NM_001257387:C.620C>T:P.S207F:(16EXONS):EXON13:MISSENSE;
		+
	CHEK2:NM_001349956:C.1082C>T:P.S361F:(14EXONS):EXON11:MISSENSE		CHEK2:NM_001349956:C.1082C>T:P.S361F:(14EXONS):EXON11:MISSENSE

	קיים שינוי שכיח באשכנזים: c.1283C>T - CHEK2:NM_007194:C.1283C>T:P.S428F:שנחשב בעבר כקשור בסיכון מוגבר הודגם לאחרונה כשינוי שפיר שאינו מעלה את הסיכון לסרטן שד או כל סוג אחר. המלצות המעקב אינן שונות מאלו של נשים באוכלוסייה הכללית.		קיים שינוי שכיח באשכנזים: c.1283C>T - CHEK2:NM_007194:C.1283C>T:P.S428F:שנחשב בעבר כקשור בסיכון מוגבר הודגם לאחרונה כשינוי שפיר שאינו מעלה את הסיכון לסרטן שד או כל סוג אחר. המלצות המעקב אינן שונות מאלו של נשים באוכלוסייה הכללית.
		+
		+	CHEK2:C.1427C>T:P.Thr476Met :MISSENSE; שינוי זה מסווג גשינוי שמשמעותו לא ברורה - לא הוכח שמעלה סיכון לסרטן.
		+

	4. PALB2 - מוטציות בגן זה מעלות הסיכון לסרטן שד פי 5 מהרגיל.		4. PALB2 - מוטציות בגן זה מעלות הסיכון לסרטן שד פי 5 מהרגיל.

Motti: /* המעקב אחר הנשים הנמצאות נשאיות: */

Motti — Thu, 16 Nov 2023 13:44:31 GMT

המעקב אחר הנשים הנמצאות נשאיות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 13:44, 16 בנובמבר 2023
שורה 267:		שורה 267:

	== המעקב אחר הנשים הנמצאות נשאיות: ==		== המעקב אחר הנשים הנמצאות נשאיות: ==
		+
		+	המעקב המוצע: (יש לעדכנו אחת לשנה – עדיף לעשות המעקב במסגרת מרפאת נשאיות):

	'''א. שד:'''		'''א. שד:'''

Motti: /* - מידת ה"גילוי/כיסוי" של הנטייה בבדיקה בקרב האוכלוסייה בישראל */

Motti — Sat, 28 Oct 2023 13:17:28 GMT

- מידת ה"גילוי/כיסוי" של הנטייה בבדיקה בקרב האוכלוסייה בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 13:17, 28 באוקטובר 2023
שורה 100:		שורה 100:
	E720X,		E720X,
	981delAT.		981delAT.
		+	ולאחרונה גם c.5434C>G

	'''BRCA2:'''		'''BRCA2:'''

Motti: /* המעקב אחר הנשים הנמצאות נשאיות: */

Motti — Sat, 28 Oct 2023 10:29:15 GMT

המעקב אחר הנשים הנמצאות נשאיות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:29, 28 באוקטובר 2023
שורה 269:		שורה 269:
	'''א. שד:'''		'''א. שד:'''

-	מומלצת בדיקה רפואית (בדיקת שד) ע"י כירורג כל 6 חודשים (אלא אם קיימת הוראה רפואית לביקורות תכופות יותר) במרפאה כירורגית וגניקולוגית. ~~רצוי גם~~ לבצע בדיקה ידנית עצמית של האישה אחת לחודש.	+	- מגיל 25: מומלצת בדיקה רפואית (בדיקת שד) ע"י כירורג כל 6 חודשים (אלא אם קיימת הוראה רפואית לביקורות תכופות יותר) במרפאה כירורגית וגניקולוגית. כדאי לבצע בדיקה ידנית עצמית האישה אחת לחודש.

-	בדיקת MRI שד אחת לשנה. הבדיקה הזו תרמה רבות בזיהוי מוקדם של סרטן שד ובכך לריפוי מלא ברוב הנשאיות.	+	- מגיל 25 (עד 70) מומלצת בדיקת MRI שד אחת לשנה. הבדיקה הזו תרמה רבות בזיהוי מוקדם של סרטן שד ובכך לריפוי מלא ברוב הנשאיות.

-	ממוגרפיה אחת לשנה ~~מגיל 30~~. זה חשוב למרות ה-MRI כיון שיש גידולים שדוקא יתגלו בממוגרפיה ולא ב-MRI.	+	- מגיל 30 במקרה של BRCA2 ומגיל 35-40 במקרה של BRC1): ממוגרפיה אחת לשנה. זה חשוב למרות ה-MRI כיון שיש גידולים שדוקא יתגלו בממוגרפיה ולא ב-MRI. אולטרסאונד במקום ממוגרפיה בזמן היריון או הנקה)

		+	- יש הבוחרים בהרחקת שדיים. בנשים זה מוריד משמעותית הסיכון לסרטן שד.

-		+	- יש אפשרות גם לטיפול תרופתי מונע.
-	יש ~~הבוחרים בהרחקת שדיים~~. בנשים ~~זה מוריד הסיכון לסרטן~~ שד.	+	בנשים שחלו בסרטן שד: טמוקסיפן ורלוקסיפן.
		+	בכלל הנשים ובאלו עם מוטציות בגנים BRCA מתן תרופות למניעת היריון מפחית הסיכון לסרטן שחלה לחצי!

	'''ב. שחלה:'''		'''ב. שחלה:'''

-	הרחקה כירורגית של השחלות בגיל מתאים (38-40 ~~שנה בד"כ~~). הרחקת השחלות מורידה הסיכון לסרטן שחלה מ-40% לכ-5%. זה גם מוריד הסיכון לסרטן שד ב-50%.	+	- הרחקה כירורגית של השחלות בגיל מתאים (35-40 שנ' ב-BRCA1 ו-40-45 שנ' ב-BRCA2). הרחקת השחלות מורידה הסיכון לסרטן שחלה מ-40% לכ-5%. זה גם מוריד הסיכון לסרטן שד ב-50%.

-	'''ג. ~~מערכת עיכול~~:'''	+	'''ג. איברים אחרים:'''

-	קולונוסקופיה (~~ולפי הצורך גסטרוסקופיה~~) ~~אחת ל-4 שנים או לפי אינדיקציות קליניות מוקדם יותר~~.	+	- מעקב קולונוסקופיה, גסטרוסקופיה, עור הינה כמקובל באוכלוסיה (אלא אם יש ממצא משפחתי המכוון למעקב מקפיד יותר).
-		+
-	~~'''ד. מלנומה:'''~~	+
-		+
-	~~מעקב אחר נגעים בעור אחת לשנה לשלול מלנומה. יש גם מקום לבדיקת עיניים לשלול מלנומה עינית~~	+
-		+
-	~~'''נוספים:'''~~	+
-		+
-	יש אפשרות גם לטיפול תרופתי מונע. - בנשים שחלו בסרטן שד: טמוקסיפן ורלוקסיפן. - בכלל הנשים ובאלו עם מוטציות בגנים BRCA מתן תרופות למניעת היריון מפחית הסיכון לסרטן שחלה לחצי!	+

	'''ה. משפחה:'''		'''ה. משפחה:'''
שורה 304:		שורה 298:
	'''בזכרים:'''		'''בזכרים:'''

-	מומלץ לבצע בדיקה עצמית של השד אחת ל-3 חודשים ובדיקת שד על ידי רופא אחת לשנה.	+	- מומלץ לבצע בדיקה עצמית של השד אחת ל-3 חודשים ובדיקת שד על ידי רופא אחת לשנה.
		+
		+	- מגיל 40 בגן BRCA2 (כמקובל באוכלוסיה הכללית בגן BRCA1): בדיקת PSA בדם (למעקב ואיתור סרטן ערמונית (פרוסטטה).
		+
		+	- איברים אחרים: מעקב קולונוסקופיה, גסטרוסקופיה, עור הינה כמקובל באוכלוסיה (אלא אם יש ממצא משפחתי המכוון למעקב מקפיד יותר).
		+
		+	- משפחה:

-	~~קולונוסקופיה~~ (~~ולפי הצורך גסטרוסקופיה~~) ~~אחת ל-4 שנים~~ או ~~לפי אינדיקציות קליניות מוקדם~~ יותר.	+	מציאת הפגם (מוטציה) בחולות/חולים עם סרטן שד או שחלה תאפשר בעתיד להעריך יותר טוב את הסיכונים לפתח סרטן נוסף באותו פרט. ניתן יהיה אז לאתר בני משפחה אחרים שירשו את הפגם ונמצאים בסיכון יתר. לכל אלו יוצעו דרכי מעקב ומניעה מתאימים.

-	~~לגבי מלנומה~~ - ~~בדיקת עור אחת לשנה אצל רופא משפחה או רופא עור~~.	+	-לאלו שימצאו שלא קיבלו פגם בגנים BRCA (במשפחה בה ידוע על פגם כזה), ינתן ייעוץ מרגיע – הסיכון שלהן הוא הסיכון הרגיל באוכלוסייה, והמעקב כמו שאר האוכלוסייה באותו גיל.

	== אבחון טרום השרשה של מוטציות בגן BRCA: ==		== אבחון טרום השרשה של מוטציות בגן BRCA: ==

Motti: /* המעקב אחר הנשים הנמצאות נשאיות: */

Motti — Sat, 28 Oct 2023 10:16:53 GMT

המעקב אחר הנשים הנמצאות נשאיות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:16, 28 באוקטובר 2023
שורה 269:		שורה 269:
	'''א. שד:'''		'''א. שד:'''

-	מומלצת בדיקה רפואית (בדיקת שד) ע"י כירורג כל 4 חודשים (אלא אם קיימת הוראה רפואית לביקורות תכופות יותר) במרפאה כירורגית וגניקולוגית.	+	מומלצת בדיקה רפואית (בדיקת שד) ע"י כירורג כל 6 חודשים (אלא אם קיימת הוראה רפואית לביקורות תכופות יותר) במרפאה כירורגית וגניקולוגית. רצוי גם לבצע בדיקה ידנית עצמית של האישה אחת לחודש.

	בדיקת MRI שד אחת לשנה. הבדיקה הזו תרמה רבות בזיהוי מוקדם של סרטן שד ובכך לריפוי מלא ברוב הנשאיות.		בדיקת MRI שד אחת לשנה. הבדיקה הזו תרמה רבות בזיהוי מוקדם של סרטן שד ובכך לריפוי מלא ברוב הנשאיות.
שורה 275:		שורה 275:
	ממוגרפיה אחת לשנה מגיל 30. זה חשוב למרות ה-MRI כיון שיש גידולים שדוקא יתגלו בממוגרפיה ולא ב-MRI.		ממוגרפיה אחת לשנה מגיל 30. זה חשוב למרות ה-MRI כיון שיש גידולים שדוקא יתגלו בממוגרפיה ולא ב-MRI.

-	~~רצוי גם לבצע בדיקה ידנית על האישה אחת לחודש.~~	+

	יש הבוחרים בהרחקת שדיים. בנשים זה מוריד הסיכון לסרטן שד.		יש הבוחרים בהרחקת שדיים. בנשים זה מוריד הסיכון לסרטן שד.

Motti: /* במה תעזורנה התוצאות? */

Motti — Sat, 28 Oct 2023 10:15:22 GMT

במה תעזורנה התוצאות?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:15, 28 באוקטובר 2023
שורה 156:		שורה 156:
	'''המעקב אחר הנשים הנמצאות נשאיות:'''		'''המעקב אחר הנשים הנמצאות נשאיות:'''

-	א. מומלצת בדיקה רפואית (בדיקת שד) ע"י כירורג כל 4 חודשים (אלא אם קיימת הוראה רפואית לביקורות תכופות יותר) במרפאה כירורגית וגניקולוגית.	+	א. מגיל 25: מומלצת בדיקה רפואית (בדיקת שד) ע"י כירורג כל 6 חודשים (אלא אם קיימת הוראה רפואית לביקורות תכופות יותר) במרפאה כירורגית וגניקולוגית. כדאי לבצע בדיקה ידנית עצמית האישה אחת לחודש.

-	ב. בדיקת MRI שד אחת לשנה. הבדיקה הזו תרמה רבות בזיהוי מוקדם של סרטן שד ובכך לריפוי מלא ברוב הנשאיות.	+	ב. מגיל 25 (עד 70) מומלצת בדיקת MRI שד אחת לשנה. הבדיקה הזו תרמה רבות בזיהוי מוקדם של סרטן שד ובכך לריפוי מלא ברוב הנשאיות.

-	ג. ממוגרפיה אחת לשנה ~~מגיל 30~~. זה חשוב למרות ה-MRI כיון שיש גידולים שדוקא יתגלו בממוגרפיה ולא ב-MRI.	+	ג. מגיל 30 במקרה של BRCA2 ומגיל 35-40 במקרה של BRC1): ממוגרפיה אחת לשנה. זה חשוב למרות ה-MRI כיון שיש גידולים שדוקא יתגלו בממוגרפיה ולא ב-MRI. אולטרסאונד במקום ממוגרפיה בזמן היריון או הנקה)

-	ד. ~~רצוי~~ גם ~~לבצע בדיקה ידנית על האישה אחת לחודש~~.	+	ד. הרחקה כירורגית של השחלות בגיל מתאים (35-40 שנ' ב-BRCA1 ו-40-45 שנ' ב-BRCA2). הרחקת השחלות מורידה הסיכון לסרטן שחלה מ-40% לכ-5%. זה גם מוריד הסיכון לסרטן שד ב-50%.

-	ה. ~~הרחקה כירורגית של השחלות בגיל מתאים (38-40 שנה בד"כ). הרחקת השחלות מורידה הסיכון לסרטן שחלה מ-40% לכ-5%~~. זה גם מוריד הסיכון לסרטן שד ~~ב-50%~~.	+	ה. יש הבוחרים בהרחקת שדיים. בנשים זה מוריד משמעותית הסיכון לסרטן שד.

-	ו~~. יש הבוחרים בהרחקת שדיים. בנשים זה מוריד הסיכון לסרטן שד.~~	+	ו. יש אפשרות גם לטיפול תרופתי מונע.
-		+
-	ז. יש אפשרות גם לטיפול תרופתי מונע.	+

	- בנשים שחלו בסרטן שד: טמוקסיפן ורלוקסיפן.		- בנשים שחלו בסרטן שד: טמוקסיפן ורלוקסיפן.
שורה 174:		שורה 172:
	- בכלל הנשים ובאלו עם מוטציות בגנים BRCA מתן תרופות למניעת היריון מפחית הסיכון לסרטן שחלה לחצי!		- בכלל הנשים ובאלו עם מוטציות בגנים BRCA מתן תרופות למניעת היריון מפחית הסיכון לסרטן שחלה לחצי!

		+	ז. מעקב קולונוסקופיה, גסטרוסקופיה, עור הינה כמקובל באוכלוסיה (אלא אם יש ממצא משפחתי המכוון למעקב מקפיד יותר).

	- מציאת הפגם (מוטציה) בחולות/חולים עם סרטן שד או שחלה תאפשר בעתיד להעריך יותר טוב את הסיכונים לפתח סרטן נוסף באותו פרט. ניתן יהיה אז לאתר בני משפחה אחרים שירשו את הפגם ונמצאים בסיכון יתר. לכל אלו יוצעו דרכי מעקב ומניעה מתאימים.		- מציאת הפגם (מוטציה) בחולות/חולים עם סרטן שד או שחלה תאפשר בעתיד להעריך יותר טוב את הסיכונים לפתח סרטן נוסף באותו פרט. ניתן יהיה אז לאתר בני משפחה אחרים שירשו את הפגם ונמצאים בסיכון יתר. לכל אלו יוצעו דרכי מעקב ומניעה מתאימים.