https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Fri, 08 May 2026 07:56:40 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5952&oldid=prev <p><span class="autocomment">יתרונות בדיקת נשאות מבוססת אקסום/ גנום:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:53, 15 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 49:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 49:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אף שהיא מכסה את כל המחלות הנבדקות בקופה, עדיף גם לבצע לזוג את הבדיקה הבסיסית (חלק מהסל) המבוצעות לזוגות בקופה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אף שהיא מכסה את כל המחלות הנבדקות בקופה, עדיף גם לבצע לזוג את הבדיקה הבסיסית (חלק מהסל) המבוצעות לזוגות בקופה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">פרטים נוספים ניתן למצוא ב:<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">h</del>[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[ttps</del>://prof.mshohat.com/%d7%a9%d7%99%d7%a8%d7%95%d7%aa%d7%99%d7%9d-%d7%9c%d7%91%d7%93%d7%99%d7%a7%d7%95%d7%aa-%d7%9e%d7%a2%d7%91%d7%93%d7%94-%d7%91%d7%9e%d7%a8%d7%a4%d7%90%d7%94/<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]</del>]</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">פרטים נוספים ניתן למצוא ב:[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">https</ins>://prof.mshohat.com/%d7%a9%d7%99%d7%a8%d7%95%d7%aa%d7%99%d7%9d-%d7%9c%d7%91%d7%93%d7%99%d7%a7%d7%95%d7%aa-%d7%9e%d7%a2%d7%91%d7%93%d7%94-%d7%91%d7%9e%d7%a8%d7%a4%d7%90%d7%94/</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">]</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה זה לא כולל?: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה זה לא כולל?: ==</td></tr> </table> Sat, 15 Nov 2025 13:53:55 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5951&oldid=prev <p><span class="autocomment">יתרונות בדיקת נשאות מבוססת אקסום/ גנום:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:51, 15 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 48:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 48:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אף שהיא מכסה את כל המחלות הנבדקות בקופה, עדיף גם לבצע לזוג את הבדיקה הבסיסית (חלק מהסל) המבוצעות לזוגות בקופה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אף שהיא מכסה את כל המחלות הנבדקות בקופה, עדיף גם לבצע לזוג את הבדיקה הבסיסית (חלק מהסל) המבוצעות לזוגות בקופה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">פרטים נוספים ניתן למצוא ב:h[[ttps://prof.mshohat.com/%d7%a9%d7%99%d7%a8%d7%95%d7%aa%d7%99%d7%9d-%d7%9c%d7%91%d7%93%d7%99%d7%a7%d7%95%d7%aa-%d7%9e%d7%a2%d7%91%d7%93%d7%94-%d7%91%d7%9e%d7%a8%d7%a4%d7%90%d7%94/]]</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה זה לא כולל?: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה זה לא כולל?: ==</td></tr> </table> Sat, 15 Nov 2025 13:51:30 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5950&oldid=prev <p><span class="autocomment">איזה סוג של מחלות נבדקות בבדיקות סקר?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:47, 15 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">1. המחלות התורשתיות העיקריות שנבדקות בסקר מתבטאות במחלה רק כאשר שני בני הזוג נשאים לאותו גן שבו יש שינוי שגורם למחלה. אם לשני בני זוג יימצאו נשאות לאותו גן, קיים סיכון (25% בכל היריון) ללדת ילד חולה במחלה הקשורה לגן זה. במקרים אלו ניתן להציע בכל היריון אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שליה בשבוע 11-12 או דיקור מי שפיר בשבוע 17-18 להריון בכדי לקבוע אם העובר בריא או חולה. כמו כן, קיימת אפשרות לאבחון טרום השרשה (PGD) בשילוב עם הפריה חוץ גופית.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">1. המחלות התורשתיות העיקריות שנבדקות בסקר מתבטאות במחלה רק כאשר שני בני הזוג נשאים לאותו גן שבו יש שינוי שגורם למחלה. אם לשני בני זוג יימצאו נשאות לאותו גן, קיים סיכון (25% בכל היריון) ללדת ילד חולה במחלה הקשורה לגן זה. במקרים אלו ניתן להציע בכל היריון אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שליה בשבוע 11-12 או דיקור מי שפיר בשבוע 17-18 להריון בכדי לקבוע אם העובר בריא או חולה. כמו כן, קיימת אפשרות לאבחון טרום השרשה (PGD) בשילוב עם הפריה חוץ גופית.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">2. הסקר המורחב המבוסס אקסום כולל גם מחלות תורשתיות המועברות גם בדרכים אחרות<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">:</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2. הסקר המורחב המבוסס אקסום כולל גם מחלות תורשתיות המועברות גם בדרכים אחרות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ובעיקר </ins>מחלות המועברות מאמא לבן זכר על כרומוזום X, ללא תלות בגנים של האב</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">א. </del>מחלות המועברות מאמא לבן זכר על כרומוזום X, ללא תלות בגנים של האב</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ב. מחלות המועברות מאחד ההורים לילדים על אף שההורה לא ביטא את המחלה, ללא תלות בגנים של האב</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ג. מחלות שניתן למנוע בבני הזוג הנבדקים על ידי תוכנית מניעה מצילת חיים, ועוד.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בשנת 2010 התחלנו להציע בישראל בדיקת סקר מורחבת פרטית. בבדיקה המורחבת נבדקות בו זמנית הרבה מאד מחלות קשות המועברות בצורה אוטוזומלית רצסיבית - דהיינו 2 בני הזוג חייבים להימצא נשאים. חשוב לדעת שיש הרבה מאד מחלות שלא נבדקות עד כה (סוף 2024) גם בבדיקת הסקר המורחב הפרטי, על אף שהוא כולל מאות מחלות. אלפי מחלות גנטיות אינן כלולות בפאנלים המורחבים למינהם, כולל מחלות המועברות מנשים נשאיות, בעיות כרומוזומליות מזעריות ומצבים נדירים אחרים, שניתן לאתרם כיום.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בשנת 2010 התחלנו להציע בישראל בדיקת סקר מורחבת פרטית. בבדיקה המורחבת נבדקות בו זמנית הרבה מאד מחלות קשות המועברות בצורה אוטוזומלית רצסיבית - דהיינו 2 בני הזוג חייבים להימצא נשאים. חשוב לדעת שיש הרבה מאד מחלות שלא נבדקות עד כה (סוף 2024) גם בבדיקת הסקר המורחב הפרטי, על אף שהוא כולל מאות מחלות. אלפי מחלות גנטיות אינן כלולות בפאנלים המורחבים למינהם, כולל מחלות המועברות מנשים נשאיות, בעיות כרומוזומליות מזעריות ומצבים נדירים אחרים, שניתן לאתרם כיום.</td></tr> </table> Sat, 15 Nov 2025 13:47:57 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5949&oldid=prev <p><span class="autocomment">יתרונות בדיקת נשאות מבוססת אקסום/ גנום:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:46, 15 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== יתרונות בדיקת נשאות מבוססת אקסום/ גנום: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== יתרונות בדיקת נשאות מבוססת אקסום/ גנום: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''1.''' הבדיקה מכסה את מה שנבדק בסקר המורחב הרגיל שנעשה עד היום והרבה מעבר לכך. באנליזה זאת נבדקים ומדווחים לכל אחד מבני הזוג כל המוטציות שנמצאות בגנים הנכללים בסקר הנשאות שהוגדר כסקר מורחב בישראל (על פי איגוד הגנטיקאים) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פרט לשני גנים שיש להשלים לאישה שנבדקים ללא עלות בקופת החולים. ראה בהמשך מחלות שלא נבדקות ויש לוודא שמבוצעות לאישה בקופה. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''1.''' הבדיקה מכסה את מה שנבדק בסקר המורחב הרגיל שנעשה עד היום והרבה מעבר לכך. באנליזה זאת נבדקים ומדווחים לכל אחד מבני הזוג כל המוטציות שנמצאות בגנים הנכללים בסקר הנשאות שהוגדר כסקר מורחב בישראל (על פי איגוד הגנטיקאים).</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''2.''' נעשית אנליזה נוספת לאיתור מחלות רצסיביות ששני בני הזוג נשאים להן. באנליזה זאת נבדקות לכל אחד מבני הזוג מוטציות בגנים נוספים (מעבר לאלה שנזכרו בסעיף 1) הגורמים למחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית. ידווחו בדו&quot;ח רק מוטציות בגנים ששני בני הזוג נמצאו נשאים להם</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3</del>.''' נעשית אנליזה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לגילוי נשאות של </del>מחלות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הנגרמות משינוי בעל משמעות קלינית (גורם מחלה) בגן שנמצא על כרומוזום ה-X באישה - מנגנון תורשה בתאחיזה למין העובר</del>. באנליזה זאת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נבדקים אצל האישה גנים על כרומוזום ה- X לאיתור </del>מוטציות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פתוגניות. אם האישה נשאית באחד הגנים האלה קיים סיכון של 50% לכל עובר ממין זכר לקבל את הגן ולבטא את המחלה. עוברים ממין נקבה לא יהיו חולים.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2</ins>.''' נעשית אנליזה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נוספת לאיתור </ins>מחלות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רצסיביות ששני בני הזוג נשאים להן</ins>. באנליזה זאת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נבדקות לכל אחד מבני הזוג </ins>מוטציות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בגנים נוספים </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעבר לאלה שנזכרו בסעיף 1</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגורמים למחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ידווחו בדו&quot;ח רק מוטציות בגנים ששני בני הזוג נמצאו נשאים להם</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''4.''' נעשית אנליזה של תסמונות הקשורות בשינויים בכמות החומר הגנטי באיזורים כרומוזומלים המוכרים כתסמונות עם חדירות לא מלאה. לעיתים בנבדק בריא יש חסרים ועודפים בחומר הגנטי שמגדילים את הסיכון להפרעות נוירו-התפתחותיות. לעיתים בריצוף אקסומי </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ויותר מכך בריצוף גנומי</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן לזהות חלק מתסמונות אילו</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכן בדיקה זו אינה כלולה בבדיקה המבוצעת אך תדווח אם תיתגלה באקראי. למעוניינים בבדיקה של בעיות כמותיות בחומר הגנטי צריך לבצע צ'יפ גנטי (CMA) שהינה בדיקה מקיפה יותר</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'5</del>.''' נעשית אנליזה של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שינויים משניים הקשורים לבריאות של בני הזוג הנבדקים</del>. באנליזה זאת נבדקים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כל אחד מבני הזוג בגנים הקשורים לנטייה גנטית לפתח מחלות של הגיל המבוגר הניתנות למניעה </del>על <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ידי מעקב או טיפול מתאים. נבדקים כ</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">80 גנים הקשורים בנטייה למצבים כאלה (בעיקר סרטן הניתן לגילוי מוקדם ומניעה, הפרעות קצב לבביות שניתנות לטיפול, וגנים למחלות שעלולות להתפתח בהמשך החיים וחשוב לאתרן ולטפל בהן מראש)</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רשימת </del>הגנים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הנבדקים נמצאת באתר: .https://www.ncbi.nlm</del>.<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">nih</del>.<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">gov/clinvar/docs/acmg </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3</ins>.''' נעשית אנליזה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לגילוי נשאות </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מחלות הנגרמות משינוי בעל משמעות קלינית (גורם מחלה) בגן שנמצא על כרומוזום ה-X באישה - מנגנון תורשה בתאחיזה למין העובר</ins>. באנליזה זאת נבדקים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אצל האישה גנים </ins>על <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כרומוזום ה</ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">X לאיתור מוטציות פתוגניות</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם האישה נשאית באחד </ins>הגנים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">האלה קיים סיכון של 50% לכל עובר ממין זכר לקבל את הגן ולבטא את המחלה</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עוברים ממין נקבה לא יהיו חולים</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">6</del>.''' <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קבלת מידע שחוסך הוצאה כספית בהיריון</del>. כל זוג שמתכנן לבצע דיקור מי שפיר בהיריון מקבל כיום הסבר על האפשרות להוסיף בבדיקת מי השפיר ריצוף אקסומי לעובר. זוגות שמבצעים את הבדיקה המורחבת על בסיס אקסום חוסכים למעשה את עלות הפאנל המורחב ויש להם כבר את החומר הגולמי לבדיקת אקסום בהריון. בדיקת אקסום בעובר מחייבת גם ריצוף אקסומי של ההורים במקביל. בני זוג שמבצעים את הבדיקה המורחבת בשיטת ריצוף אקסומי יוכלו להשתמש במידע הביואינפורמטי שיהיה בידיהם ואז בהריון יצטרכו להשלים רק ריצוף אקסומי לעובר. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">4</ins>.''' <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הייתרון הגדול של בדיקה זו שהיא רב שימושית - לא רק שהיא מקיפה את המחלות התורשתיות הנ&quot;ל היא גם משמשת לבדיקת העוברים בהיריונות</ins>. כל זוג שמתכנן לבצע דיקור מי שפיר בהיריון מקבל כיום הסבר על האפשרות להוסיף בבדיקת מי השפיר ריצוף אקסומי לעובר. זוגות שמבצעים את הבדיקה המורחבת על בסיס אקסום חוסכים למעשה את עלות הפאנל המורחב ויש להם כבר את החומר הגולמי לבדיקת אקסום בהריון. בדיקת אקסום בעובר מחייבת גם ריצוף אקסומי של ההורים במקביל. בני זוג שמבצעים את הבדיקה המורחבת בשיטת ריצוף אקסומי יוכלו להשתמש במידע הביואינפורמטי שיהיה בידיהם ואז בהריון יצטרכו להשלים רק ריצוף אקסומי לעובר. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש לציין כי העלות של ריצוף בני הזוג אצלנו לפני היריון זולה מהסכום שיגבה לחלק של הזוג בעת שיעשו זאת כשבודקים את העובר.כל אחד מהנבדקים מקבל דיסק עם הרצף הגנטי ויכול להשתמש במידע זה בעתיד לבדיקות נוספות לפי צרכים רפואיים בכל שלב בחיים ללא צורך בריצוף חוזר. </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''7.''' </del>כל אחד מהנבדקים מקבל דיסק עם הרצף הגנטי ויכול להשתמש במידע זה בעתיד לבדיקות נוספות לפי צרכים רפואיים בכל שלב בחיים ללא צורך בריצוף חוזר. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תתידרש לשם כך רק אנליזה חוזרת </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בתשלום</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">של המידע הקיים בדיסק</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כל אחד מהנבדקים מקבל דיסק עם הרצף הגנטי ויכול להשתמש במידע זה בעתיד לבדיקות נוספות לפי צרכים רפואיים בכל שלב בחיים ללא צורך בריצוף חוזר.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מי שמעוניין באותה בדיקה גם לבחון מצבים גנטים אחרים יוכל להוסיף דרישה (בעלות מופחתת אך נוספת) לבחינת מצבים נוספים באופן ספציפי (פאנל גנים למחלה גנטית מסויימת - אם יש כזו).</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אף שהיא מכסה את כל המחלות הנבדקות בקופה, עדיף גם לבצע לזוג את הבדיקה הבסיסית </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חלק מהסל</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המבוצעות לזוגות בקופה</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה זה לא כולל?: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה זה לא כולל?: ==</td></tr> </table> Sat, 15 Nov 2025 13:46:10 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5821&oldid=prev <p><span class="autocomment">מה זה לא כולל?:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:23, 16 בנובמבר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 63:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 63:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''4.''' הבדיקות לריצוף אקסומי והגנומי הינן בדיקות חדשות שנמצאות בשלבי לימוד מתמיד, כיול ושינויים מהירים. לכן, לעיתים רחוקות נדרש אימות של הממצאים בשיטת מעבדה אחרת בנבדק ובבני המשפחה הרלוונטים על פי הנחיות הרופא הגנטיקאי. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''4.''' הבדיקות לריצוף אקסומי והגנומי הינן בדיקות חדשות שנמצאות בשלבי לימוד מתמיד, כיול ושינויים מהירים. לכן, לעיתים רחוקות נדרש אימות של הממצאים בשיטת מעבדה אחרת בנבדק ובבני המשפחה הרלוונטים על פי הנחיות הרופא הגנטיקאי. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''5.''' בחלק מהמקרים מתגלים שינויים שלא קיים מידע חד משמעי לגבי משמעותם הקליני. שינויים אלו יכולים להיות פולימורפים (לא גורמים למחלה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">( </del>או פתוגניים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">)</del>גורמים למחלה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(</del>. בבדיקת הסקר לא מתייחסים לשינויים אילו כגורמי מחלה, ועד שיוכח אחרת הם לא מדווחים. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''5.''' בחלק מהמקרים מתגלים שינויים שלא קיים מידע חד משמעי לגבי משמעותם הקליני. שינויים אלו יכולים להיות פולימורפים (לא גורמים למחלה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) </ins>או פתוגניים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(</ins>גורמים למחלה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">)</ins>. בבדיקת הסקר לא מתייחסים לשינויים אילו כגורמי מחלה, ועד שיוכח אחרת הם לא מדווחים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''6.''' מגבלת ה&quot;כיסוי&quot; של השינויים:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''6.''' מגבלת ה&quot;כיסוי&quot; של השינויים:</td></tr> </table> Sat, 16 Nov 2024 10:23:04 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5820&oldid=prev <p><span class="autocomment">מגבלות הבדיקה:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:22, 16 בנובמבר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 51:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 51:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''7.''' כל אחד מהנבדקים מקבל דיסק עם הרצף הגנטי ויכול להשתמש במידע זה בעתיד לבדיקות נוספות לפי צרכים רפואיים בכל שלב בחיים ללא צורך בריצוף חוזר. תתידרש לשם כך רק אנליזה חוזרת (בתשלום) של המידע הקיים בדיסק.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''7.''' כל אחד מהנבדקים מקבל דיסק עם הרצף הגנטי ויכול להשתמש במידע זה בעתיד לבדיקות נוספות לפי צרכים רפואיים בכל שלב בחיים ללא צורך בריצוף חוזר. תתידרש לשם כך רק אנליזה חוזרת (בתשלום) של המידע הקיים בדיסק.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מגבלות הבדיקה</del>: ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מה זה לא כולל?</ins>: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מגבלות הבדיקה מעטות ואין לראות בהן כסיבה שלא לבצע </del>את <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה כיון שיתרונות </del>הבדיקה לעין ערוך חשובות ומשכנעות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכדאיות </del>הבדיקה (למעט התשלום).'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ברור שאין בדיקה אחת, רחבה ככל שתהיה, שמכסה </ins>את <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כל האופציות למחלה תורשתית, אך במקרה זה יתרונות </ins>הבדיקה לעין ערוך חשובות ומשכנעות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעדיפות </ins>הבדיקה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">על פני סקר רחב סטנדרטי </ins>(למעט התשלום).'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''1.''' מחלות שלא נבדקות: בסקר זה לא ניתן לבדוק נשאות לתסמונת X שביר ונשאות לניוון שרירים ע&quot;ש דושן. שתי מחלות אלו נבדקות במסגרת הקופה ללא תשלום ונשים צריכות לבצען בנפרד.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''1.''' מחלות שלא נבדקות: בסקר זה לא ניתן לבדוק נשאות לתסמונת X שביר ונשאות לניוון שרירים ע&quot;ש דושן. שתי מחלות אלו נבדקות במסגרת הקופה ללא תשלום ונשים צריכות לבצען בנפרד<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. כמו כן ישנה מוטציה אחת בגן ל-CF שלא ניתן לראותה והיא נכללת בסקר של משרד הבריאות</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2.''' בכל האנליזות שפורטו לעיל ידווחו מוטציות (שינויים) אשר הוכחו כקשורות עם מחלה (שינוי פתוגני). שינויים ברצף הגן שיש לגביהם ספק באשר לקשר שלהם לגרום למחלה לא ידווחו. ייתכן ובעתיד חלק קטן מהשינויים שיש לגביהם ספק יוגדרו כמוטציה (שינוי פתוגני).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2.''' בכל האנליזות שפורטו לעיל ידווחו מוטציות (שינויים) אשר הוכחו כקשורות עם מחלה (שינוי פתוגני). שינויים ברצף הגן שיש לגביהם ספק באשר לקשר שלהם לגרום למחלה לא ידווחו. ייתכן ובעתיד חלק קטן מהשינויים שיש לגביהם ספק יוגדרו כמוטציה (שינוי פתוגני).</td></tr> </table> Sat, 16 Nov 2024 10:22:23 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5819&oldid=prev <p><span class="autocomment">איזה סוג של מחלות נבדקות בבדיקות סקר?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:15, 16 בנובמבר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 23:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 23:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איזה סוג של מחלות נבדקות בבדיקות סקר? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איזה סוג של מחלות נבדקות בבדיקות סקר? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">המחלות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגנטיות הנבדקות </del>מתבטאות במחלה רק כאשר שני בני הזוג נשאים לאותו גן שבו יש שינוי שגורם למחלה. אם לשני בני זוג יימצאו נשאות לאותו גן, קיים סיכון (25% בכל היריון) ללדת ילד חולה במחלה הקשורה לגן זה. במקרים אלו ניתן להציע בכל היריון אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שליה בשבוע 11-12 או דיקור מי שפיר בשבוע 17-18 להריון בכדי לקבוע אם העובר בריא או חולה. כמו כן, קיימת אפשרות לאבחון טרום השרשה (PGD) בשילוב עם הפריה חוץ גופית.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1. </ins>המחלות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">התורשתיות העיקריות שנבדקות בסקר </ins>מתבטאות במחלה רק כאשר שני בני הזוג נשאים לאותו גן שבו יש שינוי שגורם למחלה. אם לשני בני זוג יימצאו נשאות לאותו גן, קיים סיכון (25% בכל היריון) ללדת ילד חולה במחלה הקשורה לגן זה. במקרים אלו ניתן להציע בכל היריון אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שליה בשבוע 11-12 או דיקור מי שפיר בשבוע 17-18 להריון בכדי לקבוע אם העובר בריא או חולה. כמו כן, קיימת אפשרות לאבחון טרום השרשה (PGD) בשילוב עם הפריה חוץ גופית.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לפני כ-10 שנים התחלנו להציע בישראל בדיקת סקר מורחבת פרטית. בבדיקה המורחבת נבדקות בו זמנית הרבה מאד (כ-300) מחלות קשות המועברות בצורה אוטוזומלית רצסיבית - דהיינו </del>2 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בני הזוג חייבים להימצא נשאים</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חשוב לדעת שיש הרבה מאד מחלות שלא נבדקות עד כה (סוף 2022) גם בבדיקת </del>הסקר המורחב. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אלפי </del>מחלות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גנטיות אינן כלולות בפאנלים המורחבים למינהם</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כולל </del>מחלות המועברות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מנשים נשאיות </del>ללא תלות בגנים של האב, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעיות כרומוזומליות מזעריות ומצבים נדירים אחרים</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2. הסקר המורחב <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המבוסס אקסום כולל גם מחלות תורשתיות המועברות גם בדרכים אחרות:</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">א</ins>. מחלות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המועברות מאמא לבן זכר על כרומוזום X</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ללא תלות בגנים של האב</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ב. </ins>מחלות המועברות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מאחד ההורים לילדים על אף שההורה לא ביטא את המחלה, </ins>ללא תלות בגנים של האב</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ג. מחלות שניתן למנוע בבני הזוג הנבדקים על ידי תוכנית מניעה מצילת חיים</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ועוד</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הטכנולוגיה התפתחה והעלות של הריצוף המלא של החומר הגנטי (ריצוף אקסומי ואף ריצוף גנומי) ירדה עם השנים. ניתן כיום לבצע </del>בדיקת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פאנל מורחב הכולל גם מצבים </del>שלא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נבדקו </del>עד כה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בסקר של 300 </del>מחלות.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בשנת 2010 התחלנו להציע בישראל </ins>בדיקת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סקר מורחבת פרטית. בבדיקה המורחבת נבדקות בו זמנית הרבה מאד מחלות קשות המועברות בצורה אוטוזומלית רצסיבית - דהיינו 2 בני הזוג חייבים להימצא נשאים. חשוב לדעת שיש הרבה מאד מחלות </ins>שלא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נבדקות </ins>עד כה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(סוף 2024) גם בבדיקת הסקר המורחב הפרטי, על אף שהוא כולל מאות </ins>מחלות<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. אלפי מחלות גנטיות אינן כלולות בפאנלים המורחבים למינהם, כולל מחלות המועברות מנשים נשאיות, בעיות כרומוזומליות מזעריות ומצבים נדירים אחרים, שניתן לאתרם כיום</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הטכנולוגיה התפתחה והעלות של הריצוף המלא של החומר הגנטי (ריצוף אקסומי ואף ריצוף גנומי) ירדה עם השנים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה המורחבת של כלל הגנים נעשית בשיטת ריצוף מהדור החדש (NGS) מכונה [[ריצוף אקסומי]] ויש אפשרות להרחבה ל[[ריצוף גנומי]].</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה המורחבת של כלל הגנים נעשית בשיטת ריצוף מהדור החדש (NGS) מכונה [[ריצוף אקסומי]] ויש אפשרות להרחבה ל[[ריצוף גנומי]].</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table> Sat, 16 Nov 2024 10:15:24 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5818&oldid=prev <p><span class="autocomment">רקע כללי על סקר מורחב פרטי לעומת הסקר המבוצע במסגרת הסל (משרד הבריאות):</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:01, 16 בנובמבר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 18:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 18:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לכן סקר רחב (שאינו בסל), המבוסס על ריצוף (NGS) של הגנים, בין אם הוא רק 466 מחלות (ראה: '''[[סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב]]''') ובין אם הוא של אלפי מחלות (כמו בסקר מבוסס על ריצוף אקסומי המפורט בדף זה) הינו מקיף בעשרות מונים וגם אינו משאיר סיכון שארי מדאיג. במקרה של ריצוף אקסומי היתרונות עוד רבים הרבה יותר כיון שזה מאפשר לבדוק מנגנוני מחלה רבים אחרים וגם משמש לבדיקות עתידיות של העובר בהיריון וגם של בני הזוג עצמם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לכן סקר רחב (שאינו בסל), המבוסס על ריצוף (NGS) של הגנים, בין אם הוא רק 466 מחלות (ראה: '''[[סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב]]''') ובין אם הוא של אלפי מחלות (כמו בסקר מבוסס על ריצוף אקסומי המפורט בדף זה) הינו מקיף בעשרות מונים וגם אינו משאיר סיכון שארי מדאיג. במקרה של ריצוף אקסומי היתרונות עוד רבים הרבה יותר כיון שזה מאפשר לבדוק מנגנוני מחלה רבים אחרים וגם משמש לבדיקות עתידיות של העובר בהיריון וגם של בני הזוג עצמם.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''אין כל ספק שסקר מורחב יותר ככל שניתן, וזה שמבוסס על ריצוף אקסומי המפורט להלן בפרט, בעל עדיפות ניכרת על הסקר המוגבל שבסל.'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איזה סוג של מחלות נבדקות בבדיקות סקר? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איזה סוג של מחלות נבדקות בבדיקות סקר? ==</td></tr> </table> Sat, 16 Nov 2024 10:01:24 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5817&oldid=prev <p><span class="autocomment">מידע כללי על בדיקות הסקר למחלות תורשתיות</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:57, 16 בנובמבר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 9:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 9:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קיימות אלפי מחלות גנטיות קשות. כל אחת בפני עצמה נדירה, אבל יחד הן שכיחות (אחד לכל 50 ילודים). מחלות אלה מהוות את מעל מחצית מהפגמים הקשים המולדים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קיימות אלפי מחלות גנטיות קשות. כל אחת בפני עצמה נדירה, אבל יחד הן שכיחות (אחד לכל 50 ילודים). מחלות אלה מהוות את מעל מחצית מהפגמים הקשים המולדים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">עם ההתקדמות שחלה בהבנת הבסיס הגנטי של המחלות, ניתן לבצע בדיקות לאיתור חלק מהנשאים הבריאים של מחלות תורשתיות. בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות שתכליתן לגלות זוגות בסיכון להולדת ילדים הלוקים במחלות גנטיות תורשתיות חמורות. הבדיקות מאתרות נשאים למחלה, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כלאמר </del>מי שיש לו גן אחד תקין וגן שני עם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שינוי שיש לו משמעות קלינית </del>(להלן מוטציה). </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">עם ההתקדמות שחלה בהבנת הבסיס הגנטי של המחלות, ניתן לבצע בדיקות לאיתור חלק מהנשאים הבריאים של מחלות תורשתיות. בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות שתכליתן לגלות זוגות בסיכון להולדת ילדים הלוקים במחלות גנטיות תורשתיות חמורות. הבדיקות מאתרות נשאים למחלה, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כלומר </ins>מי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שמבין 2 הגנים </ins>שיש <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לו (אחד קיבל מאימו ושני מאביו) יש </ins>לו גן אחד תקין וגן שני עם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פגם </ins>(להלן מוטציה). </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הבדיקות מומלצות לכלל האוכלוסייה (נשים וגברים) ולזוגות שאין להם מידע מוקדם לגבי סיכון מוגבר ללידת ילדים הלוקים במחלות גנטיות תורשתיות חמורות.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הבדיקות מומלצות לכלל האוכלוסייה (נשים וגברים) ולזוגות שאין להם מידע מוקדם לגבי סיכון מוגבר ללידת ילדים הלוקים במחלות גנטיות תורשתיות חמורות.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת בני הזוג לנשאות של מחלות תורשתיות היא בדיקה חשובה ביותר, שכן ביחד מדובר במחלות גנטיות רבות, רובן קשות וחשוכות מרפא, ושלא ניתנות לזיהוי במסגרת מעקב שגרתי בהריון. </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">במסגרת התכנית הארצית של משרד הבריאות לגילוי נשאים למחלות תורשתיות, מוצעות ללא עלות בדיקות למספר מחלות נפוצות<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, כאשר ההחלטה על איזה מחלות יש לבדוק מתבססת על שילוב ארצות המוצא </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שני בני הזוג. באוכלוסייה הישראלית ידוע על מאות </del>מחלות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גנטיות</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רובן קשות וחשוכות מרפא</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שלא ניתנות לזיהוי במסגרת מעקב שגרתי בהריון</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכן</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת בני </del>הזוג <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לנשאות </del>של מחלות תורשתיות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">היא בדיקה חשובה ביותר</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== רקע כללי על סקר מורחב פרטי לעומת הסקר המבוצע במסגרת הסל (משרד הבריאות): ==</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במסגרת התכנית הארצית של משרד הבריאות לגילוי נשאים למחלות תורשתיות, מוצעות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מ-15.11.24, </ins>ללא עלות<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, </ins>בדיקות למספר מחלות נפוצות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעידות השונות בישראל- אולם הבדיקה מוגבלת רק למספר מוגבל </ins>של מחלות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ובשיטה המאפשרת לגלות את הנשאות הקיימת באדם מסויים רק אם הנבדק מעידה (מוצא אתני) שהפגם הגנטי רלוונטי לאותה עידה. בפועל</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בסקר של משרד הבריאות נכללות כ-130 מוטציות ביהודים</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''ומתוכם רק 4-30 הינן רלוונטית לזוג הספציפי (באשכנזים עד 30 ובשאר העדות רק בודדות)</ins>.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' לא רק זאת</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בסקר המבוסס על מוטציות שכיחות בעידה מסויימת נותר סיכון שארי לכל מחלה בה אחד מבני </ins>הזוג <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נשא למחלה מסויימת שמשאירה דאגה מסויימת בזוג.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכן סקר רחב (שאינו בסל), המבוסס על ריצוף (NGS) </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגנים, בין אם הוא רק 466 מחלות (ראה: '''[[סקר גנטי לנשאות </ins>מחלות תורשתיות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- סקר מורחב]]''') ובין אם הוא של אלפי מחלות (כמו בסקר מבוסס על ריצוף אקסומי המפורט בדף זה) הינו מקיף בעשרות מונים וגם אינו משאיר סיכון שארי מדאיג. במקרה של ריצוף אקסומי היתרונות עוד רבים הרבה יותר כיון שזה מאפשר לבדוק מנגנוני מחלה רבים אחרים וגם משמש לבדיקות עתידיות של העובר בהיריון וגם של בני הזוג עצמם</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איזה סוג של מחלות נבדקות בבדיקות סקר? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איזה סוג של מחלות נבדקות בבדיקות סקר? ==</td></tr> </table> Sat, 16 Nov 2024 09:57:23 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5816&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:08, 16 בנובמבר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקה זו מנצלת את הטכנולוגיות המתקדמות לאפשר באמת להקיף טוב את הבדיקות לסקר של מחלות תורשתיות.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקה זו מנצלת את הטכנולוגיות המתקדמות לאפשר באמת להקיף טוב את הבדיקות לסקר של מחלות תורשתיות.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מידע <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וזימון תור בטלפון ישירות לבדיקה במרפאה לייעוץ גנטי - ראה באתר המרפאה </del>'''לחץ על הקישור:''' [http://prof.mshohat.com]</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מידע <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נוסף על איך ואיפה ניתן לבצע </ins>'''לחץ על הקישור:''' [http://prof.mshohat.com] <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או באתר </ins>&quot;בדיקות גנטיות&quot;: [http://בדיקותגנטיות.com]</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה אתר </del>&quot;בדיקות גנטיות&quot; <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">של המרפאה</del>: [http://בדיקותגנטיות.com]</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מידע כללי על בדיקות הסקר למחלות תורשתיות ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מידע כללי על בדיקות הסקר למחלות תורשתיות ==</td></tr> </table> Sat, 16 Nov 2024 09:08:43 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%A1%D7%A1_%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99