https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%9E%D7%94%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Fri, 08 May 2026 08:39:02 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%9E%D7%94%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA&diff=5662&oldid=prev <p>מסיר את כל התוכן מדף זה</p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:22, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''סקירה מהירה של הגן לאיתור פגם גנטי (מוטציה) על ידי קריאת רצף האותיות המרכיבות אותו :'''''</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">– במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית: </td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ברור כזה נערך באותם מצבים רפואיים שצוינו לעיל בקביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן. כיום הבדיקה הפכה ליחסית פשוטה ומהירה יותר.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום ואז גם יאותר הפגם בהורה אם קיים פגם - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:'''</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף, ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]''' '''). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם '''[[בדיקת מי שפיר]]''' אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> </table> Sat, 04 Nov 2023 20:22:50 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A1%D7%A7%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%9E%D7%94%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%9E%D7%94%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA&diff=5650&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:25, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">– במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית: </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">– במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית: </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ברור כזה נערך באותם מצבים רפואיים שצוינו לעיל בקביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן. כיום הבדיקה הפכה ליחסית פשוטה ומהירה יותר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ברור כזה נערך באותם מצבים רפואיים שצוינו לעיל בקביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן. כיום הבדיקה הפכה ליחסית פשוטה ומהירה יותר.</td></tr> </table> Sat, 04 Nov 2023 12:25:59 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A1%D7%A7%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%9E%D7%94%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%9E%D7%94%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA&diff=5649&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:25, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''סקירה מהירה של הגן לאיתור פגם גנטי (מוטציה) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מבלי לקרוא את כל </del>רצף האותיות המרכיבות אותו <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- שיטות שונות כמו SSCP וכד'</del>:'''''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''סקירה מהירה של הגן לאיתור פגם גנטי (מוטציה) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">על ידי קריאת </ins>רצף האותיות המרכיבות אותו :'''''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">– במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית: </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">– במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית: </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ברור כזה נערך באותם מצבים רפואיים שצוינו לעיל בקביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לעיתים נוח למעבדות להשתמש בקיצורי דרך תוך שימוש בשיטות כמו SSCP: בשיטה זו מפרקים את הגן לחלקים קטנים. כל חלק מוצמד למקטע זהה אבל שלקוח מאדם בריא</del>. אם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אין זהות מלאה ההצמדה ביניהם אינה מושלמת</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אותו מקטע שלא יצמד היטב מכיל כנראה שינוי גנטי. כך ניתן לדעת יחסית במהירות באיזה חלק צפוי למצוא את הפגם</del>. ניתן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אז לקבוע את רצף האותיות </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אותו מקטע חשוד ולאתר בו את </del>הפגם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הספציפי</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה כאמור קצרה</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פשוטה ומהירה יותר מקביעה של הרצף המלא, אולם השיטה לא מסוגלת לאתר את כל </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם כי מאתרת את רוב</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המוטציות בחולים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ברור כזה נערך באותם מצבים רפואיים שצוינו לעיל בקביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום הבדיקה הפכה ליחסית פשוטה ומהירה יותר</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי</ins>.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ניתן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום לבצע ברור מקיף </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום ואז גם יאותר </ins>הפגם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בהורה אם קיים פגם - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''</ins>.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''בדיקת העובר:'''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה [[PGD]]''' '''</ins>). <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם '''[[בדיקת מי שפיר]]''' אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה נעשית לחולים עצמם – גם </del>אם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש רק חולה אחד במשפחה. אם ולאחר שנמצא הפגם בשיטה הזו </del>ניתן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ונחשב בעצם לחולה) – כולל בדיקת הפגם בעובר (כשאחד ההורים חולה) וכך לאפשר אבחון טרום לידתי.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא </ins>ניתן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לבדוק בבני משפחה </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וגם </ins>אם לא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קיימים </ins>בני משפחה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עם מחלה גנטית קשה</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש לדעת כי בדיקות מקיפות </ins>אלו של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''')</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם לא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן לבדוק חולה: אף שהדבר ניתן, לא מעשי במקרים אלו לבדוק ישירות </del>בני משפחה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(או עובר</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בשיטות </del>אלו <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שהן ארוכות ומורכבות. לכן בני משפחה </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> </table> Sat, 04 Nov 2023 12:25:26 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A1%D7%A7%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%9E%D7%94%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A1%D7%A7%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%9E%D7%94%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA&diff=2058&oldid=prev <p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div>'''''סקירה מהירה של הגן לאיתור פגם גנטי (מוטציה) מבלי לקרוא את כל רצף האותיות המרכיבות אותו - שיטות שונות כמו SSCP וכד':'''''<br /> – במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית: <br /> <br /> <br /> ברור כזה נערך באותם מצבים רפואיים שצוינו לעיל בקביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן. לעיתים נוח למעבדות להשתמש בקיצורי דרך תוך שימוש בשיטות כמו SSCP: בשיטה זו מפרקים את הגן לחלקים קטנים. כל חלק מוצמד למקטע זהה אבל שלקוח מאדם בריא. אם אין זהות מלאה ההצמדה ביניהם אינה מושלמת. אותו מקטע שלא יצמד היטב מכיל כנראה שינוי גנטי. כך ניתן לדעת יחסית במהירות באיזה חלק צפוי למצוא את הפגם. ניתן אז לקבוע את רצף האותיות של אותו מקטע חשוד ולאתר בו את הפגם הספציפי. הבדיקה כאמור קצרה, פשוטה ומהירה יותר מקביעה של הרצף המלא, אולם השיטה לא מסוגלת לאתר את כל (אם כי מאתרת את רוב) המוטציות בחולים.<br /> <br /> <br /> הבדיקה נעשית לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד במשפחה. אם ולאחר שנמצא הפגם בשיטה הזו ניתן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה) – כולל בדיקת הפגם בעובר (כשאחד ההורים חולה) וכך לאפשר אבחון טרום לידתי.<br /> <br /> אם לא ניתן לבדוק חולה: אף שהדבר ניתן, לא מעשי במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה (או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. לכן בני משפחה של חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור של החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון.</div> Fri, 05 Jan 2007 14:48:42 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%A1%D7%A7%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%9E%D7%94%D7%99%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA