מתי הבדיקות בסל הבריאות - היסטוריית גרסאות

Motti: /* מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות? - ראה בקישור חוזר מעודכן */

Motti — Fri, 28 Aug 2026 04:35:44 GMT

מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות? - ראה בקישור חוזר מעודכן

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 04:35, 28 באוגוסט 2026
שורה 89:		שורה 89:

	כעיקרון הפיילוט הזה מיועד בעיקר למקרים בהם יש מוגבלות שכלית משמעותית (DQ מתחת ל-54) ושבדיקת הציפ הגנטי (CMA) נבדק ונמצא תקין.		כעיקרון הפיילוט הזה מיועד בעיקר למקרים בהם יש מוגבלות שכלית משמעותית (DQ מתחת ל-54) ושבדיקת הציפ הגנטי (CMA) נבדק ונמצא תקין.
		+
		+	== מתי בדיקת ריצוף NGS לפאנל גנים למחלה גנטית מכוסה בסל הקופה? ==
		+
		+	ילדים עם מחלה גנטית (משמעותית כמובן) שבהם יש סיכוי של מעל 50% לאתר את הפגם באמצעות בדיקה של ריצוף פאנל גנים הקשורים במחלתו תהיה מכוסה על ידי הקופה.

	== [[מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?]] - ראה בקישור חוזר מעודכן ==		== [[מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?]] - ראה בקישור חוזר מעודכן ==

Motti: /* מתי בדיקת ריצוף אקסומי בילד עם מחלה גנטית יכולה להיות על חשבון משרד הבריאות */

Motti — Fri, 28 Aug 2026 04:32:12 GMT

מתי בדיקת ריצוף אקסומי בילד עם מחלה גנטית יכולה להיות על חשבון משרד הבריאות

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 04:32, 28 באוגוסט 2026
שורה 83:		שורה 83:

	== מתי בדיקת ריצוף אקסומי בילד עם מחלה גנטית יכולה להיות על חשבון משרד הבריאות ==		== מתי בדיקת ריצוף אקסומי בילד עם מחלה גנטית יכולה להיות על חשבון משרד הבריאות ==
		+
		+	הקריטריונים הם:
		+
		+	1. מוגש ממכון גנטי בבית חולים - יש לתאם תחילה בדיקת הילד במכון גנטי.
		+
		+	כעיקרון הפיילוט הזה מיועד בעיקר למקרים בהם יש מוגבלות שכלית משמעותית (DQ מתחת ל-54) ושבדיקת הציפ הגנטי (CMA) נבדק ונמצא תקין.

	== [[מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?]] - ראה בקישור חוזר מעודכן ==		== [[מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?]] - ראה בקישור חוזר מעודכן ==

Motti: /* מתי בדיקת ריצוף אקסומי במי שפיר יכולה להיות על חשבון משרד הבריאות */

Motti — Fri, 28 Aug 2026 04:29:18 GMT

מתי בדיקת ריצוף אקסומי במי שפיר יכולה להיות על חשבון משרד הבריאות

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 04:29, 28 באוגוסט 2026
שורה 81:		שורה 81:
	• מקרים בהם ידוע על שינויים גנטיים גורמי תחלואה (עדה/ משפחה/ חמולה /שבט). במקרים		• מקרים בהם ידוע על שינויים גנטיים גורמי תחלואה (עדה/ משפחה/ חמולה /שבט). במקרים
	אלה יש לבצע בדיקות גנטיות ממוקדות תחילה.		אלה יש לבצע בדיקות גנטיות ממוקדות תחילה.
		+
		+	== מתי בדיקת ריצוף אקסומי בילד עם מחלה גנטית יכולה להיות על חשבון משרד הבריאות ==

	== [[מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?]] - ראה בקישור חוזר מעודכן ==		== [[מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?]] - ראה בקישור חוזר מעודכן ==

Motti: /* מתי בדיקת ריצוף אקסומי במי שפיר יכולה להיות על חשבון משרד הבריאות */

Motti — Fri, 28 Aug 2026 04:28:28 GMT

מתי בדיקת ריצוף אקסומי במי שפיר יכולה להיות על חשבון משרד הבריאות

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 04:28, 28 באוגוסט 2026
שורה 18:		שורה 18:
	א. '''מומי מוח חמורים ו/או מורכבים.'''		א. '''מומי מוח חמורים ו/או מורכבים.'''

-	לא יכללו: הרחבה של חדרי המוח >15 מ"מ, חריגה במדידות אברי המוח >2 סטיות תקן. מקרים של היקף ראש גדול או קטן >3 סטיות תקן )על פי צ'רבנק(,	+	לא יכללו: הרחבה של חדרי המוח >15 מ"מ, חריגה במדידות אברי המוח >2 סטיות תקן. מקרים של היקף ראש גדול או קטן >3 סטיות תקן (על פי צ'רבנק),
-	מומים פתוחים של התעלה העצבית, מקרים בהם יש תיאור יחסי )כגון רושם/חשד ל...(.	+	מומים פתוחים של התעלה העצבית, מקרים בהם יש תיאור יחסי (כגון רושם/חשד ל...).

-	במקרים עם פנוטיפ המתאים לתסמונת גנטית שכיחה אשר נבדקת בסקר הגנטי )כגון Walker	+	במקרים עם פנוטיפ המתאים לתסמונת גנטית שכיחה אשר נבדקת בסקר הגנטי (כגון Walker Warburg, או מחלת 1/2PCCA וכד'). יש לוודא תחילה שבני הזוג ביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב שקיים בסל הבריאות הממלכתי החל מה 15.11.24 והן תקינות.
-	Warburg 1/2PCCA וכד'( יש לוודא תחילה שבני הזוג ביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב שקיים	+
-	בסל הבריאות הממלכתי החל מה 15.11.24 והן תקינות.	+


-	ב. '''כליות אקוגניות ומוגדלות באופן חריג''' )מעל שתי סטיות תקן או מעל אחוזון 97( ובנוכחות	+	ב. '''כליות אקוגניות ומוגדלות באופן חריג''' (מעל שתי סטיות תקן או מעל אחוזון 97) ובנוכחות שלפוחית שתן תקינה. יש לוודא תחילה שבני הזוג ביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב שקיים
-	שלפוחית שתן תקינה. יש לוודא תחילה שבני הזוג ביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב שקיים	+
	בסל הבריאות הממלכתי החל מה 15.11.24 והן תקינות.		בסל הבריאות הממלכתי החל מה 15.11.24 והן תקינות.


-	ג. '''Fetalis Hydrops Nonimmune''' מוגדר כהצטברות נוזלים בלפחות שני מדורים עובריים:	+	ג. '''Fetalis Hydrops Nonimmune'''
-	)בית החזה, חלל הבטן, עור( . זאת לאחר שנשלל גורם אימונולוגי. שקיפות עורפית מוגברת או	+	מוגדר כהצטברות נוזלים בלפחות שני מדורים עובריים: (בית החזה, חלל הבטן, עור). זאת לאחר שנשלל גורם אימונולוגי. שקיפות עורפית מוגברת או
	בצקת עורפית בלבד לא ייחשבו כהפרעה לעניין זה .		בצקת עורפית בלבד לא ייחשבו כהפרעה לעניין זה .

שורה 50:		שורה 47:
	• גודל בית חזה קטן;		• גודל בית חזה קטן;

-	• מומים )כגון חסר עצמות( ביד או ברגל;	+	• מומים (כגון חסר עצמות) ביד או ברגל;

	• מינרליזציה של עצם לא טיפוסית.		• מינרליזציה של עצם לא טיפוסית.
שורה 63:		שורה 60:
	ה. '''מומים מרובים Anomalies Major Multiple''':		ה. '''מומים מרובים Anomalies Major Multiple''':

-	מומים מג'ורים ~~)חמורים~~( בשתי מערכות נפרדות או יותר.	+	מומים מג'ורים (חמורים) בשתי מערכות נפרדות או יותר.

	לעניין זה "סמנים רכים" ווריאנטים אנטומים לא יחשבו כמום		לעניין זה "סמנים רכים" ווריאנטים אנטומים לא יחשבו כמום
שורה 79:		שורה 76:
	''קריטריונים לאי הכללה:''		''קריטריונים לאי הכללה:''

-	• הפרעה כרומוזומלית כמותית שהתגלתה בשבב ציטוגנטי ) CMA )המסבירה בסבירות גבוהה	+	• הפרעה כרומוזומלית כמותית שהתגלתה בשבב ציטוגנטי (CMA) המסבירה בסבירות גבוהה
	את הממצאים בעובר.		את הממצאים בעובר.

-	• מקרים בהם ידוע על שינויים גנטיים גורמי תחלואה )עדה/ משפחה/ חמולה /שבט( . במקרים	+	• מקרים בהם ידוע על שינויים גנטיים גורמי תחלואה (עדה/ משפחה/ חמולה /שבט). במקרים
	אלה יש לבצע בדיקות גנטיות ממוקדות תחילה.		אלה יש לבצע בדיקות גנטיות ממוקדות תחילה.

Motti: /* מתי בדיקת ריצוף אקסומי במי שפיר יכולה להיות על חשבון משרד הבריאות */

Motti — Fri, 28 Aug 2026 04:23:26 GMT

מתי בדיקת ריצוף אקסומי במי שפיר יכולה להיות על חשבון משרד הבריאות

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 04:23, 28 באוגוסט 2026
שורה 16:		שורה 16:
	מה – .01.01.2025 ניתן לבצע אקסום לעובר והורים במסגרת פיילוט משרד הבריאות (לא הקופה) לפי הקריטריונים הבאים:		מה – .01.01.2025 ניתן לבצע אקסום לעובר והורים במסגרת פיילוט משרד הבריאות (לא הקופה) לפי הקריטריונים הבאים:

-	א. מומי מוח חמורים ו/או מורכבים.	+	א. '''מומי מוח חמורים ו/או מורכבים.'''

	לא יכללו: הרחבה של חדרי המוח >15 מ"מ, חריגה במדידות אברי המוח >2 סטיות תקן. מקרים של היקף ראש גדול או קטן >3 סטיות תקן )על פי צ'רבנק(,		לא יכללו: הרחבה של חדרי המוח >15 מ"מ, חריגה במדידות אברי המוח >2 סטיות תקן. מקרים של היקף ראש גדול או קטן >3 סטיות תקן )על פי צ'רבנק(,
שורה 26:		שורה 26:


-	ב. כליות אקוגניות ומוגדלות באופן חריג )מעל שתי סטיות תקן או מעל אחוזון 97( ובנוכחות	+	ב. '''כליות אקוגניות ומוגדלות באופן חריג''' )מעל שתי סטיות תקן או מעל אחוזון 97( ובנוכחות
	שלפוחית שתן תקינה. יש לוודא תחילה שבני הזוג ביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב שקיים		שלפוחית שתן תקינה. יש לוודא תחילה שבני הזוג ביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב שקיים
	בסל הבריאות הממלכתי החל מה 15.11.24 והן תקינות.		בסל הבריאות הממלכתי החל מה 15.11.24 והן תקינות.


-	ג. Fetalis Hydrops Nonimmune מוגדר כהצטברות נוזלים בלפחות שני מדורים עובריים:	+	ג. '''Fetalis Hydrops Nonimmune''' מוגדר כהצטברות נוזלים בלפחות שני מדורים עובריים:
	)בית החזה, חלל הבטן, עור( . זאת לאחר שנשלל גורם אימונולוגי. שקיפות עורפית מוגברת או		)בית החזה, חלל הבטן, עור( . זאת לאחר שנשלל גורם אימונולוגי. שקיפות עורפית מוגברת או
	בצקת עורפית בלבד לא ייחשבו כהפרעה לעניין זה .		בצקת עורפית בלבד לא ייחשבו כהפרעה לעניין זה .

-	ד. מומי שלד dysplasia skeletal.

		+	ד. '''מומי שלד dysplasia skeletal.'''

	- כאשר העצמות הארוכות מעל שלוש סטיות תקן מתחת לממוצע בשליש השני או השלישי.		- כאשר העצמות הארוכות מעל שלוש סטיות תקן מתחת לממוצע בשליש השני או השלישי.
שורה 50:		שורה 50:
	• גודל בית חזה קטן;		• גודל בית חזה קטן;

-	• ~~מומי~~ )כגון חסר עצמות( ביד או ברגל;	+	• מומים )כגון חסר עצמות( ביד או ברגל;

	• מינרליזציה של עצם לא טיפוסית.		• מינרליזציה של עצם לא טיפוסית.
שורה 61:		שורה 61:


-	ה. מומים מרובים Anomalies Major Multiple~~: מומים מג~~'~~ורים )חמורים( בשתי מערכות נפרדות~~	+	ה. '''מומים מרובים Anomalies Major Multiple''':
-	~~או יותר.~~	+

-	~~לעניין זה "סמנים רכים" ווריאנטים אנטומים לא יחשבו כמום~~ )	+	מומים מג'ורים )חמורים( בשתי מערכות נפרדות או יותר.

-	קריטריונים להכללה :	+	לעניין זה "סמנים רכים" ווריאנטים אנטומים לא יחשבו כמום
		+
		+	''קריטריונים להכללה :''

	• קיומם של המומים אומת בסקירה מכוונת במרכז שלישוני.		• קיומם של המומים אומת בסקירה מכוונת במרכז שלישוני.
שורה 76:		שורה 77:
	• אין החלטה על הפסקת הריון.		• אין החלטה על הפסקת הריון.

-	קריטריונים לאי הכללה:	+	''קריטריונים לאי הכללה:''

	• הפרעה כרומוזומלית כמותית שהתגלתה בשבב ציטוגנטי ) CMA )המסבירה בסבירות גבוהה		• הפרעה כרומוזומלית כמותית שהתגלתה בשבב ציטוגנטי ) CMA )המסבירה בסבירות גבוהה
	את הממצאים בעובר.		את הממצאים בעובר.

-	• מקרים בהם ידוע על שינויים גנטיים גורמי תחלואה )עדה/ משפחה/ חמולה /~~ש בט~~( . במקרים	+	• מקרים בהם ידוע על שינויים גנטיים גורמי תחלואה )עדה/ משפחה/ חמולה /שבט( . במקרים
	אלה יש לבצע בדיקות גנטיות ממוקדות תחילה.		אלה יש לבצע בדיקות גנטיות ממוקדות תחילה.

Motti: /* מי מממן את בדיקת מי שפיר: - ראה טבלה נפרדת. */

Motti — Fri, 28 Aug 2026 04:18:01 GMT

מי מממן את בדיקת מי שפיר: - ראה טבלה נפרדת.

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 04:18, 28 באוגוסט 2026
שורה 12:		שורה 12:

	== [[מי מממן את בדיקת מי שפיר]]: - ראה טבלה נפרדת. ==		== [[מי מממן את בדיקת מי שפיר]]: - ראה טבלה נפרדת. ==
		+	== מתי בדיקת ריצוף אקסומי במי שפיר יכולה להיות על חשבון משרד הבריאות ==
		+
		+	מה – .01.01.2025 ניתן לבצע אקסום לעובר והורים במסגרת פיילוט משרד הבריאות (לא הקופה) לפי הקריטריונים הבאים:
		+
		+	א. מומי מוח חמורים ו/או מורכבים.
		+
		+	לא יכללו: הרחבה של חדרי המוח >15 מ"מ, חריגה במדידות אברי המוח >2 סטיות תקן. מקרים של היקף ראש גדול או קטן >3 סטיות תקן )על פי צ'רבנק(,
		+	מומים פתוחים של התעלה העצבית, מקרים בהם יש תיאור יחסי )כגון רושם/חשד ל...(.
		+
		+	במקרים עם פנוטיפ המתאים לתסמונת גנטית שכיחה אשר נבדקת בסקר הגנטי )כגון Walker
		+	Warburg 1/2PCCA וכד'( יש לוודא תחילה שבני הזוג ביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב שקיים
		+	בסל הבריאות הממלכתי החל מה 15.11.24 והן תקינות.
		+
		+
		+	ב. כליות אקוגניות ומוגדלות באופן חריג )מעל שתי סטיות תקן או מעל אחוזון 97( ובנוכחות
		+	שלפוחית שתן תקינה. יש לוודא תחילה שבני הזוג ביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב שקיים
		+	בסל הבריאות הממלכתי החל מה 15.11.24 והן תקינות.
		+
		+
		+	ג. Fetalis Hydrops Nonimmune מוגדר כהצטברות נוזלים בלפחות שני מדורים עובריים:
		+	)בית החזה, חלל הבטן, עור( . זאת לאחר שנשלל גורם אימונולוגי. שקיפות עורפית מוגברת או
		+	בצקת עורפית בלבד לא ייחשבו כהפרעה לעניין זה .
		+
		+	ד. מומי שלד dysplasia skeletal.
		+
		+
		+	- כאשר העצמות הארוכות מעל שלוש סטיות תקן מתחת לממוצע בשליש השני או השלישי.
		+
		+	- כאשר העצמות הארוכות מעל שתי סטיות תקן מתחת לממוצע בשליש השני או השלישי
		+
		+	ובנוסף מתקיימים אחד או יותר מהמצבים הבאים.
		+
		+	• יש סימני כיפוף או שברים בעצמות הארוכות.
		+
		+	• צורת ראש יוצאת דופן;
		+
		+	• גודל בית חזה קטן;
		+
		+	• מומי )כגון חסר עצמות( ביד או ברגל;
		+
		+	• מינרליזציה של עצם לא טיפוסית.
		+
		+	תנאי הכרחי : היקף הבטן תקין ואין עדות לאי ספיקה שליה.
		+
		+	במקרים עם פנוטיפ המתאים לתסמונת גנטית שכיחה אשר נבדקת בסקר הגנטי, יש לוודא
		+	תחילה שבני הזוג ביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב שקיים בסל הבריאות הממלכתי החל
		+	מה 15.11.24 והן תקינות.
		+
		+
		+	ה. מומים מרובים Anomalies Major Multiple: מומים מג'ורים )חמורים( בשתי מערכות נפרדות
		+	או יותר.
		+
		+	לעניין זה "סמנים רכים" ווריאנטים אנטומים לא יחשבו כמום )
		+
		+	קריטריונים להכללה :
		+
		+	• קיומם של המומים אומת בסקירה מכוונת במרכז שלישוני.
		+
		+	• נערך ייעוץ גנטי וקיימת המלצה לבדיקה.
		+
		+	• בוצעה בדיקת CMA והיא תקינה.
		+
		+	• אין החלטה על הפסקת הריון.
		+
		+	קריטריונים לאי הכללה:
		+
		+	• הפרעה כרומוזומלית כמותית שהתגלתה בשבב ציטוגנטי ) CMA )המסבירה בסבירות גבוהה
		+	את הממצאים בעובר.
		+
		+	• מקרים בהם ידוע על שינויים גנטיים גורמי תחלואה )עדה/ משפחה/ חמולה /ש בט( . במקרים
		+	אלה יש לבצע בדיקות גנטיות ממוקדות תחילה.

	== [[מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?]] - ראה בקישור חוזר מעודכן ==		== [[מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?]] - ראה בקישור חוזר מעודכן ==

Motti: /* מתי בדיקה אונקוגנטית ממומת בסל? - ראה בקישור חוזר מעודכן */

Motti — Fri, 03 Jan 2020 12:13:14 GMT

מתי בדיקה אונקוגנטית ממומת בסל? - ראה בקישור חוזר מעודכן

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:13, 3 בינואר 2020
שורה 13:		שורה 13:
	== [[מי מממן את בדיקת מי שפיר]]: - ראה טבלה נפרדת. ==		== [[מי מממן את בדיקת מי שפיר]]: - ראה טבלה נפרדת. ==

-	== [[מתי בדיקה אונקוגנטית ~~ממומת~~ בסל?]] - ראה בקישור חוזר מעודכן ==	+	== [[מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?]] - ראה בקישור חוזר מעודכן ==

	== בדיקות סקר ביוכימי (המכונות חלבון עוברי): ==		== בדיקות סקר ביוכימי (המכונות חלבון עוברי): ==

Motti ב־12:12, 3 בינואר 2020

Motti — Fri, 03 Jan 2020 12:12:34 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:12, 3 בינואר 2020
שורה 12:		שורה 12:

	== [[מי מממן את בדיקת מי שפיר]]: - ראה טבלה נפרדת. ==		== [[מי מממן את בדיקת מי שפיר]]: - ראה טבלה נפרדת. ==
		+
		+	== [[מתי בדיקה אונקוגנטית ממומת בסל?]] - ראה בקישור חוזר מעודכן ==

	== בדיקות סקר ביוכימי (המכונות חלבון עוברי): ==		== בדיקות סקר ביוכימי (המכונות חלבון עוברי): ==

Motti ב־12:32, 20 בינואר 2007

Motti — Sat, 20 Jan 2007 12:32:48 GMT

דף חדש

'''מה בסל הבריאות?'''

מטרת פרק זה להבהיר מהם הבדיקות הגנטיות שזכאים להם המטופלים, ואיזה מהן עליהם לממן בעצמם.

הבדיקות יקודדו לפי מפתח זה:

'''(1)''' מימון של משרד הבריאות/ביטוח לאומי.

'''(2)''' מימון של קופות החולים.

'''(3)''' מימון של בני הזוג. בחלק מהמקרים ניתן לקבל החזר חלקי מהביטוח הרפואי המשלים.

== [[מי מממן את בדיקת מי שפיר]]: - ראה טבלה נפרדת. ==

== בדיקות סקר ביוכימי (המכונות חלבון עוברי): ==
• סקר טרימסטר שני (2, בהשתתפות עצמית של כ-40 ש"ח).

• סקר ביוכימי בטרימסטר ראשון (3).

== שקיפות עורפית ==
- בתאומים ובמרובה עוברים הבדיקה חשובה והיא הוכנסה לסל ע"ח הקופה (2).

- בהריון רגיל - (3).

- אם יש אנדיקציה רפואית מיוחדת - ולפי הפניות גנטקאי (2- ע"ח הקופה).

== בדיקות סקר לאיתור נשאים למחלות גנטית (X שביר, סיסטיק פיברוזיס וכו') (3). ==
- הבדיקה לא בסל (3), אלא אם יש סיפור משפחתי של חולה עם מחלה מאלו שנבדקות או בן זוג נמצא נשא לאחת המחלות – אז, אותה בדיקה לה הזוג בסיכון מוגבר, ניתנת ע"ח הקופה (2) בהפניית גנטיקאי.

- ב"כללית מושלם" ב"מכבי זהב" המבוטח משתתף בכ- 120ש"ח בכל בדיקה.

בדיקת נשאות הגן לטאי זקס (1)

== בדיקת אולטרה-סאונד (סקירת מערכות): ==
- קופ"ח (2) מממנת סקירה אחת של מערכות העובר בהיריון (בשבועות 22-24). הסקירה המוקדמת היא ע"ח הזוג (3). במקרים מיוחדים כשישנה סיבה רפואית (עפ"י הפניית רופא גנטיקאי) ניתן לבצע גם סקירה ראשונה ע"ח הקופה.

== אקו לב עובר: ==
- כשיש חשד למום לב בעובר בבדיקת אולטרה-סאונד (2).

- כשיש מום לב אצל עובר, או ילד בעבר, או אצל אחד ההורים (2).

- רצון בני הזוג (3).

== בדיקות ציטוגנטיקה פלורסצנטית (FISH): ==
• בדיקת FISH טרם הוכנסה רשמית לסל (3) בכל זאת בחלק מהקופות מממנים את עלות הבדיקה במקרים מיוחדים עפ"י המלצת גנטיקאי ובמיוחד במקרים הבאים:

1. FISH שמבצעים בשבועות מאוחרים של ההיריון, כי אובחן מום אצל העובר (2).

2. בילד עם מחלה גנטית כשקיים חשד לתסמונת גנטית מסוימת וזו דרך האבחון היחידה (2).

== בדיקות אבחון מולקולריות: ==
בירור משפחתי טרום-לידה במשפחה שיש בה חולים או "נשאים" לאותה מחלה (2), בתנאי שמדובה במחלה קשה, חשובה לאיבחון טרום לידתית, ושהבדיקה מאתרת אחוז גבוה של חולים (מעל 80%).

• בעובר או בילד או במבוגר כשאותרו סימנים רפואים המחשידים חולה בתסמונת זו (2 או 3) – תלוי בסוג המחלה, בפשטות הבדיקה המולקולרית, באחוז הסיכויים שבדיקת הגן תאבחן את החולים (דרוש 80%), ובחומרת המחלה. בכל מקרה בדיקות אלו דורשות תחילה הערכה קלינית של הגנטיקאי שימליץ על הבדיקה.

• בדיקות אונקוגנטיות (גנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן או מחלות שכיחות אחרות) (3).