https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Mon, 15 Jun 2026 14:25:43 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8&diff=3218&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:11, 24 במאי 2010</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 18:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 18:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם ההורה בריא לחלוטין (למרות קיום המרקר אצלו), צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהמרקר ('''כלומר, אין תוספת סיכון משמעותית מעבר לסיכון בהריון רגיל''').אם קיים מרקר באחד ההורים, יתכן שהממצא קיים גם בבני משפחה אחרים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם ההורה בריא לחלוטין (למרות קיום המרקר אצלו), צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהמרקר ('''כלומר, אין תוספת סיכון משמעותית מעבר לסיכון בהריון רגיל''').אם קיים מרקר באחד ההורים, יתכן שהממצא קיים גם בבני משפחה אחרים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== אם בבדיקת דם לכרומוזומים ימצא מרקר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גם </del>אצל אחד ההורים: ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== אם בבדיקת דם לכרומוזומים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא </ins>ימצא מרקר אצל <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אף </ins>אחד ההורים: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''הסיכון באופן כללי לפני שנעשה בירור מעמיק יותר:''' אם המרקר לא קיים אצל אף אחד מההורים (מצב זה מכונה De-Novo marker chromosome) הסיכון הכליי למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי דווח כ-11%-14%. ישנו הבדל בסיכון אם המרקר הוא בעל סטליטים או חסר סטליטים (כעין קרניים המחוברים לצנטרומר ונצבעים בצביעת כסף עם AgNOR). אם יש סטליטים, הסיכון הוא כ-11%, ובהעדרן כ–14%.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''הסיכון באופן כללי לפני שנעשה בירור מעמיק יותר:''' אם המרקר לא קיים אצל אף אחד מההורים (מצב זה מכונה De-Novo marker chromosome) הסיכון הכליי למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי דווח כ-11%-14%. ישנו הבדל בסיכון אם המרקר הוא בעל סטליטים או חסר סטליטים (כעין קרניים המחוברים לצנטרומר ונצבעים בצביעת כסף עם AgNOR). אם יש סטליטים, הסיכון הוא כ-11%, ובהעדרן כ–14%.</td></tr> </table> Mon, 24 May 2010 09:11:09 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8&diff=3217&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:10, 24 במאי 2010</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 18:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 18:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם ההורה בריא לחלוטין (למרות קיום המרקר אצלו), צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהמרקר ('''כלומר, אין תוספת סיכון משמעותית מעבר לסיכון בהריון רגיל''').אם קיים מרקר באחד ההורים, יתכן שהממצא קיים גם בבני משפחה אחרים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם ההורה בריא לחלוטין (למרות קיום המרקר אצלו), צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהמרקר ('''כלומר, אין תוספת סיכון משמעותית מעבר לסיכון בהריון רגיל''').אם קיים מרקר באחד ההורים, יתכן שהממצא קיים גם בבני משפחה אחרים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מה הסיכון לפיגור שכלי ולמומים </del>אם בבדיקת דם לכרומוזומים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא </del>ימצא מרקר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">באף </del>אחד <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מההורים</del>: ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== אם בבדיקת דם לכרומוזומים ימצא מרקר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גם אצל </ins>אחד <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ההורים</ins>: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם המרקר לא קיים אצל אף אחד מההורים (מצב זה מכונה De-Novo marker chromosome) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הוא </del>כ-11%-14%. ישנו הבדל בסיכון אם המרקר הוא בעל סטליטים או חסר סטליטים (כעין קרניים המחוברים לצנטרומר ונצבעים בצביעת כסף עם AgNOR). אם יש סטליטים, הסיכון הוא כ-11%, ובהעדרן כ–14%.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''הסיכון באופן כללי לפני שנעשה בירור מעמיק יותר:''' </ins>אם המרקר לא קיים אצל אף אחד מההורים (מצב זה מכונה De-Novo marker chromosome) הסיכון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הכליי </ins>למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">דווח </ins>כ-11%-14%. ישנו הבדל בסיכון אם המרקר הוא בעל סטליטים או חסר סטליטים (כעין קרניים המחוברים לצנטרומר ונצבעים בצביעת כסף עם AgNOR). אם יש סטליטים, הסיכון הוא כ-11%, ובהעדרן כ–14%.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם מדובר במצב של מוזאיקה של מרקר, יתכן שהסיכון למומים ולפיגור שכלי קטן יותר ככל שאחוז המוזאיקה קטן יותר (במיוחד אם הוא פחות מ-20%). לעיתים, למרות שהתגלתה מוזאיקה של מרקר במי שפיר, המרקר לא יימצא בדמו של העובר (ראה: בדיקת דם עוברי). אולם אין הוכחה שבמקרים אלה אין תוספת סיכון עקב כך.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם מדובר במצב של מוזאיקה של מרקר, יתכן שהסיכון למומים ולפיגור שכלי קטן יותר ככל שאחוז המוזאיקה קטן יותר (במיוחד אם הוא פחות מ-20%). לעיתים, למרות שהתגלתה מוזאיקה של מרקר במי שפיר, המרקר לא יימצא בדמו של העובר (ראה: בדיקת דם עוברי). אולם אין הוכחה שבמקרים אלה אין תוספת סיכון עקב כך.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם יש ממצאים חריגים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה או ריבוי מי שפיר, הסיכון לקיום פיגור שכלי עולה באופן משמעותי. בייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון לפי ממצאי האולטרסאונד.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== כשאין לאף אחד מההורים &quot;מרקר&quot; אבל בדיקות האולטרהסאונד של העובר תקינים לחלוטין כל משך ההריון </del>- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מה אז </del>הסיכון <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לפיגור </del>שכלי<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">? ==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''הסיכון במידה ויש ממצאים חריגים באולטרה</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סאונד:''' אם יש ממצאים חריגים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה או ריבוי מי שפיר, </ins>הסיכון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לקיום פיגור </ins>שכלי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עולה באופן משמעותי. בייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון לפי ממצאי האולטרסאונד.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לפי מספר עבודות, מהמקרים עם &quot;מרקר&quot; ושהתבטאו בפיגור שכלי בילד, למחציתם היו גם מומים שניתן לזהות האמצעות בדיקת האולטרסאונד. מכאן ניתן להקיש כי העדר מציאת מומים באולטרסאונד, כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא. למרות זאת, יש לקחת בחשבון שגם בהיעדר מציאת ממצאים חריגים באולטרה-סאונד נותר עדיין סיכון של כ-7%-6% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== האם </del>ניתן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לבצע </del>בדיקות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שיצמצמו </del>עוד יותר את הסיכון לפיגור שכלי במקרים שה&quot;מרקר&quot; לא קיים בהורים? <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''הסיכון כאשר בדיקות האולטרהסאונד של העובר תקינים לחלוטין כל משך ההריון:''' - מה אז הסיכון לפיגור שכלי?: לפי מספר עבודות, מהמקרים עם &quot;מרקר&quot; ושהתבטאו בפיגור שכלי בילד, למחציתם היו גם מומים שניתן לזהות האמצעות בדיקת האולטרסאונד. מכאן </ins>ניתן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להקיש כי העדר מציאת מומים באולטרסאונד, כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא. למרות זאת, יש לקחת בחשבון שגם בהיעדר מציאת ממצאים חריגים באולטרה-סאונד נותר עדיין סיכון של כ-7%-6% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''אלו </ins>בדיקות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן לבצע בנוסף לצמצם </ins>עוד יותר את הסיכון לפיגור שכלי במקרים שה&quot;מרקר&quot; לא קיים בהורים?<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ניתן לנסות לצמצם את הסיכון הנותר אם בבדיקות מעמיקות יותר לא מוצאים עדות לקיום חומר כרומוזומלי &quot;פעיל&quot; בכרומוזום הנוסף הזה (כלומר שב&quot;מרקר&quot; לא מצויים גנים פעילים - אז ניתן לאמר כי ה&quot;מרקר&quot; מכיל חומר שלא משפיע). בעיקר מדובר ב-2 בדיקות:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ניתן לנסות לצמצם את הסיכון הנותר אם בבדיקות מעמיקות יותר לא מוצאים עדות לקיום חומר כרומוזומלי &quot;פעיל&quot; בכרומוזום הנוסף הזה (כלומר שב&quot;מרקר&quot; לא מצויים גנים פעילים - אז ניתן לאמר כי ה&quot;מרקר&quot; מכיל חומר שלא משפיע). בעיקר מדובר ב-2 בדיקות:</td></tr> </table> Mon, 24 May 2010 09:10:21 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8&diff=2978&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:04, 29 בדצמבר 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה משמעותו של מציאת &quot;מרקר&quot; כרומוזום בעובר? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה משמעותו של מציאת &quot;מרקר&quot; כרומוזום בעובר? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">משמעות הממצא תלויה בראש ובראשונה האם קיים מרקר באחד ההורים (לא סביר שקיים מרקר בשני ההורים). בכמחצית המקרים, יהיה לאחד ההורים מרקר דומה (בכל התאים או במצב של מוזאיקה)<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. אם קיים מרקר באחד ההורים, יתכן שהממצא קיים גם בבני משפחה אחרים</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">משמעות הממצא תלויה בראש ובראשונה האם קיים מרקר באחד ההורים (לא סביר שקיים מרקר בשני ההורים). בכמחצית המקרים, יהיה לאחד ההורים מרקר דומה (בכל התאים או במצב של מוזאיקה).</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת דם לכרומוזומים ימצא מרקר גם אצל אחד ההורים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת דם לכרומוזומים ימצא מרקר גם אצל אחד ההורים: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם ההורה בריא לחלוטין (למרות קיום המרקר אצלו), צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהמרקר ('''כלומר, אין תוספת סיכון משמעותית מעבר לסיכון בהריון רגיל''').</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם ההורה בריא לחלוטין (למרות קיום המרקר אצלו), צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהמרקר ('''כלומר, אין תוספת סיכון משמעותית מעבר לסיכון בהריון רגיל''')<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.אם קיים מרקר באחד ההורים, יתכן שהממצא קיים גם בבני משפחה אחרים</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכון לפיגור שכלי ולמומים אם בבדיקת דם לכרומוזומים לא ימצא מרקר באף אחד מההורים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכון לפיגור שכלי ולמומים אם בבדיקת דם לכרומוזומים לא ימצא מרקר באף אחד מההורים: ==</td></tr> </table> Mon, 29 Dec 2008 14:04:53 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8&diff=2977&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:59, 29 בדצמבר 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 36:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 36:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''1)''' בעזרת בדיקת SKY המפורטת לעיל (או [[FISH]] המכוון לצנטרומים של הכרומוזומים, בדיקה המכונה בשם: M-cent-FISH) ניתן לזהות את המקור של המרקר. לעיתים ניתן לקבוע את הסיכונים לקיום פיגור שכלי לפי סוג המרקר (בהתאם לצביעה בשיטת ה-SKY). לא הצטבר עדיין ניסיון מספיק לשם כך, אם כי ידוע שאם המרקר הוא חלק מכרומוזום Y או מכרומוזום 20 או בהעדר צביעה של המרקר ב- SKY, הפרוגנוזה טובה יותר. מאידך, אם בבדיקת ה-SKY נמצאת צביעה ברורה של כרומוזום אחר מהנ&quot;ל אזי הסיכון גבוה מאד שיש תוספת של גנים פעילים - מצב הקשור בסיכון מאד גבוה לגרימת פיגור שכלי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''1)''' בעזרת בדיקת SKY המפורטת לעיל (או [[FISH]] המכוון לצנטרומים של הכרומוזומים, בדיקה המכונה בשם: M-cent-FISH) ניתן לזהות את המקור של המרקר. לעיתים ניתן לקבוע את הסיכונים לקיום פיגור שכלי לפי סוג המרקר (בהתאם לצביעה בשיטת ה-SKY). לא הצטבר עדיין ניסיון מספיק לשם כך, אם כי ידוע שאם המרקר הוא חלק מכרומוזום Y או מכרומוזום 20 או בהעדר צביעה של המרקר ב- SKY, הפרוגנוזה טובה יותר. מאידך, אם בבדיקת ה-SKY נמצאת צביעה ברורה של כרומוזום אחר מהנ&quot;ל אזי הסיכון גבוה מאד שיש תוספת של גנים פעילים - מצב הקשור בסיכון מאד גבוה לגרימת פיגור שכלי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ברגע <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שהצנטרומר </del>אופיין ניתן להיעזר בסימנים פלורסצנטים המכוונים לגנים השוכנים סמוך <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאותו צנטרומר בכדי לקבוע באם </del>המרקר מכיל גנים פעילים – אי הימצאותם של אותם גנים ב&quot;מרקר&quot; יכל להוריד את הסיכון לגרימת פיגור שכלי. וההיפך גם נכון: הימצאותו מעידה שיש הוכחה לקיום עודף אמיתי של חומר גנטי &quot;פעיל&quot; - ועודף כזה גורם לפיגור שכלי. בדיקה זו מורכת ולא נעשית בשיגרה!</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ברגע <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שהמקור של המרקר </ins>אופיין ניתן להיעזר בסימנים פלורסצנטים המכוונים לגנים השוכנים סמוך <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לצנטרומר (מקום מכווץ במרכז הכרומוזום) של אותו כרומוזום, וכך לדעת אם </ins>המרקר מכיל <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">&quot;</ins>גנים פעילים<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">&quot; </ins>– אי הימצאותם של אותם גנים ב&quot;מרקר&quot; יכל להוריד את הסיכון לגרימת פיגור שכלי. וההיפך גם נכון: הימצאותו מעידה שיש הוכחה לקיום עודף אמיתי של חומר גנטי &quot;פעיל&quot; - ועודף כזה גורם לפיגור שכלי. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>בדיקה זו מורכת ולא נעשית בשיגרה!<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2)''' לאחרונה התפתחה בשיטת '''[[CGH|הצי'פ הגנטי]]''' אפשרות לקבוע חסרים או תוספות כרומוזומלים מזעריים ( עד לכדי רזולוציה גדולה פי 50 מהבדיקה הסטנדרטית הנהוגה עד כה), הבדיקה מכונה בשם '''CGH microarrays'''. אם בצי'פ גנטי זה לא מודגמת תוספת כרומוזומלית הסכון לפיגור שכלי שכרוך בהימצאות המרקר יורד עוד יותר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2)''' לאחרונה התפתחה בשיטת '''[[CGH|הצי'פ הגנטי]]''' אפשרות לקבוע חסרים או תוספות כרומוזומלים מזעריים ( עד לכדי רזולוציה גדולה פי 50 מהבדיקה הסטנדרטית הנהוגה עד כה), הבדיקה מכונה בשם '''CGH microarrays'''. אם בצי'פ גנטי זה לא מודגמת תוספת כרומוזומלית הסכון לפיגור שכלי שכרוך בהימצאות המרקר יורד עוד יותר.</td></tr> </table> Mon, 29 Dec 2008 13:59:28 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8&diff=2976&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:55, 29 בדצמבר 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו מרקר? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו מרקר? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]. </del>מצב שבו יש כרומוזום עודף, שאינו דומה לאף אחד מהכרומוזומים הרגילים, מכונה &quot;מרקר&quot; כרומוזום. כלומר בתאי הגוף (בכולם או רק בחלקם) יש 47 כרומוזומים במקום 46. הכרומוזום הנוסף הוא חומר גנטי בעל מבנה של בכרומוזום שטיבו לא ניתן לזיהוי במיקרוסקופ. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מצב שבו יש כרומוזום עודף, שאינו דומה לאף אחד מהכרומוזומים הרגילים, מכונה &quot;מרקר&quot; כרומוזום. כלומר בתאי הגוף (בכולם או רק בחלקם) יש 47 כרומוזומים במקום 46. הכרומוזום הנוסף הוא חומר גנטי בעל מבנה של בכרומוזום שטיבו לא ניתן לזיהוי במיקרוסקופ. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אפשר כיום לקבוע את המקור של המרקר ע&quot;י צביעת הכרומוזומים בצבעים סגוליים בשיטת SKY. בשיטה זו, כל זוג כרומוזומים (יש 23 זוגות כרומוזומים שיחד מהווים 46 כרומוזומים) נצבע בצבע אחר וכך ניתן לדעת מה מקורו של ה&quot;מרקר&quot;.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אפשר כיום לקבוע את המקור של המרקר ע&quot;י צביעת הכרומוזומים בצבעים סגוליים בשיטת SKY. בשיטה זו, כל זוג כרומוזומים (יש 23 זוגות כרומוזומים שיחד מהווים 46 כרומוזומים) נצבע בצבע אחר וכך ניתן לדעת מה מקורו של ה&quot;מרקר&quot;.</td></tr> </table> Mon, 29 Dec 2008 13:55:32 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8&diff=2975&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:54, 29 בדצמבר 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ברגע שהצנטרומר אופיין ניתן להיעזר בסימנים פלורסצנטים המכוונים לגנים השוכנים סמוך לאותו צנטרומר בכדי לקבוע באם המרקר מכיל גנים פעילים – אי הימצאותם של אותם גנים ב&quot;מרקר&quot; יכל להוריד את הסיכון לגרימת פיגור שכלי. וההיפך גם נכון: הימצאותו מעידה שיש הוכחה לקיום עודף אמיתי של חומר גנטי &quot;פעיל&quot; - ועודף כזה גורם לפיגור שכלי. בדיקה זו מורכת ולא נעשית בשיגרה!</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ברגע שהצנטרומר אופיין ניתן להיעזר בסימנים פלורסצנטים המכוונים לגנים השוכנים סמוך לאותו צנטרומר בכדי לקבוע באם המרקר מכיל גנים פעילים – אי הימצאותם של אותם גנים ב&quot;מרקר&quot; יכל להוריד את הסיכון לגרימת פיגור שכלי. וההיפך גם נכון: הימצאותו מעידה שיש הוכחה לקיום עודף אמיתי של חומר גנטי &quot;פעיל&quot; - ועודף כזה גורם לפיגור שכלי. בדיקה זו מורכת ולא נעשית בשיגרה!</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''2)''' לאחרונה התפתחה בשיטת '''[[CGH|הצי'פ הגנטי]]''' אפשרות לקבוע חסרים או תוספות כרומוזומלים מזעריים ( עד לכדי רזולוציה גדולה פי 50 מהבדיקה הסטנדרטית הנהוגה עד כה), הבדיקה מכונה בשם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[</del>CGH<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]]-microarray</del>. אם בצי'פ גנטי זה לא מודגמת תוספת כרומוזומלית הסכון לפיגור שכלי שכרוך בהימצאות המרקר יורד עוד יותר.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''2)''' לאחרונה התפתחה בשיטת '''[[CGH|הצי'פ הגנטי]]''' אפשרות לקבוע חסרים או תוספות כרומוזומלים מזעריים ( עד לכדי רזולוציה גדולה פי 50 מהבדיקה הסטנדרטית הנהוגה עד כה), הבדיקה מכונה בשם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>CGH <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">microarrays'''</ins>. אם בצי'פ גנטי זה לא מודגמת תוספת כרומוזומלית הסכון לפיגור שכלי שכרוך בהימצאות המרקר יורד עוד יותר.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם מרקר שהתגלה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם ארוכת הטווח, אך הרושם שתוספת הבדיקות הללו, וקיום תקינות מלאה של גדילת העובר ושל מבנה המוח באולטרה-סאונד מורידים את הסיכון לפיגור שכלי כתוצאה מהקיום של ה&quot;מרקר&quot;.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם מרקר שהתגלה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם ארוכת הטווח, אך הרושם שתוספת הבדיקות הללו, וקיום תקינות מלאה של גדילת העובר ושל מבנה המוח באולטרה-סאונד מורידים את הסיכון לפיגור שכלי כתוצאה מהקיום של ה&quot;מרקר&quot;.</td></tr> </table> Mon, 29 Dec 2008 13:54:46 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8&diff=2974&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:52, 29 בדצמבר 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ברגע שהצנטרומר אופיין ניתן להיעזר בסימנים פלורסצנטים המכוונים לגנים השוכנים סמוך לאותו צנטרומר בכדי לקבוע באם המרקר מכיל גנים פעילים – אי הימצאותם של אותם גנים ב&quot;מרקר&quot; יכל להוריד את הסיכון לגרימת פיגור שכלי. וההיפך גם נכון: הימצאותו מעידה שיש הוכחה לקיום עודף אמיתי של חומר גנטי &quot;פעיל&quot; - ועודף כזה גורם לפיגור שכלי. בדיקה זו מורכת ולא נעשית בשיגרה!</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ברגע שהצנטרומר אופיין ניתן להיעזר בסימנים פלורסצנטים המכוונים לגנים השוכנים סמוך לאותו צנטרומר בכדי לקבוע באם המרקר מכיל גנים פעילים – אי הימצאותם של אותם גנים ב&quot;מרקר&quot; יכל להוריד את הסיכון לגרימת פיגור שכלי. וההיפך גם נכון: הימצאותו מעידה שיש הוכחה לקיום עודף אמיתי של חומר גנטי &quot;פעיל&quot; - ועודף כזה גורם לפיגור שכלי. בדיקה זו מורכת ולא נעשית בשיגרה!</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''2)''' לאחרונה התפתחה בשיטת [[הצי'פ הגנטי<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|CGH</del>]] אפשרות לקבוע חסרים או תוספות כרומוזומלים מזעריים ( עד לכדי רזולוציה גדולה פי 50 מהבדיקה הסטנדרטית הנהוגה עד כה), הבדיקה מכונה בשם [[CGH]]-microarray. אם בצי'פ גנטי זה לא מודגמת תוספת כרומוזומלית הסכון לפיגור שכלי שכרוך בהימצאות המרקר יורד עוד יותר.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''2)''' לאחרונה התפתחה בשיטת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CGH|</ins>הצי'פ הגנטי]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' </ins>אפשרות לקבוע חסרים או תוספות כרומוזומלים מזעריים ( עד לכדי רזולוציה גדולה פי 50 מהבדיקה הסטנדרטית הנהוגה עד כה), הבדיקה מכונה בשם [[CGH]]-microarray. אם בצי'פ גנטי זה לא מודגמת תוספת כרומוזומלית הסכון לפיגור שכלי שכרוך בהימצאות המרקר יורד עוד יותר.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם מרקר שהתגלה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם ארוכת הטווח, אך הרושם שתוספת הבדיקות הללו, וקיום תקינות מלאה של גדילת העובר ושל מבנה המוח באולטרה-סאונד מורידים את הסיכון לפיגור שכלי כתוצאה מהקיום של ה&quot;מרקר&quot;.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם מרקר שהתגלה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם ארוכת הטווח, אך הרושם שתוספת הבדיקות הללו, וקיום תקינות מלאה של גדילת העובר ושל מבנה המוח באולטרה-סאונד מורידים את הסיכון לפיגור שכלי כתוצאה מהקיום של ה&quot;מרקר&quot;.</td></tr> </table> Mon, 29 Dec 2008 13:52:56 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8&diff=2973&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:51, 29 בדצמבר 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ברגע שהצנטרומר אופיין ניתן להיעזר בסימנים פלורסצנטים המכוונים לגנים השוכנים סמוך לאותו צנטרומר בכדי לקבוע באם המרקר מכיל גנים פעילים – אי הימצאותם של אותם גנים ב&quot;מרקר&quot; יכל להוריד את הסיכון לגרימת פיגור שכלי. וההיפך גם נכון: הימצאותו מעידה שיש הוכחה לקיום עודף אמיתי של חומר גנטי &quot;פעיל&quot; - ועודף כזה גורם לפיגור שכלי. בדיקה זו מורכת ולא נעשית בשיגרה!</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ברגע שהצנטרומר אופיין ניתן להיעזר בסימנים פלורסצנטים המכוונים לגנים השוכנים סמוך לאותו צנטרומר בכדי לקבוע באם המרקר מכיל גנים פעילים – אי הימצאותם של אותם גנים ב&quot;מרקר&quot; יכל להוריד את הסיכון לגרימת פיגור שכלי. וההיפך גם נכון: הימצאותו מעידה שיש הוכחה לקיום עודף אמיתי של חומר גנטי &quot;פעיל&quot; - ועודף כזה גורם לפיגור שכלי. בדיקה זו מורכת ולא נעשית בשיגרה!</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''2)''' לאחרונה התפתחה בשיטת [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</del>הצי'פ הגנטי|CGH<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</del>]] אפשרות לקבוע חסרים או תוספות כרומוזומלים מזעריים ( עד לכדי רזולוציה גדולה פי 50 מהבדיקה הסטנדרטית הנהוגה עד כה), הבדיקה מכונה בשם [[CGH]]-microarray. אם בצי'פ גנטי זה לא מודגמת תוספת כרומוזומלית הסכון לפיגור שכלי שכרוך בהימצאות המרקר יורד עוד יותר.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''2)''' לאחרונה התפתחה בשיטת [[הצי'פ הגנטי|CGH]] אפשרות לקבוע חסרים או תוספות כרומוזומלים מזעריים ( עד לכדי רזולוציה גדולה פי 50 מהבדיקה הסטנדרטית הנהוגה עד כה), הבדיקה מכונה בשם [[CGH]]-microarray. אם בצי'פ גנטי זה לא מודגמת תוספת כרומוזומלית הסכון לפיגור שכלי שכרוך בהימצאות המרקר יורד עוד יותר.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם מרקר שהתגלה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם ארוכת הטווח, אך הרושם שתוספת הבדיקות הללו, וקיום תקינות מלאה של גדילת העובר ושל מבנה המוח באולטרה-סאונד מורידים את הסיכון לפיגור שכלי כתוצאה מהקיום של ה&quot;מרקר&quot;.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם מרקר שהתגלה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם ארוכת הטווח, אך הרושם שתוספת הבדיקות הללו, וקיום תקינות מלאה של גדילת העובר ושל מבנה המוח באולטרה-סאונד מורידים את הסיכון לפיגור שכלי כתוצאה מהקיום של ה&quot;מרקר&quot;.</td></tr> </table> Mon, 29 Dec 2008 13:51:51 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8&diff=2972&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:51, 29 בדצמבר 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו מרקר? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו מרקר? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]. מצב שבו יש כרומוזום <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נוסף</del>, שאינו דומה לאף אחד מהכרומוזומים הרגילים, מכונה מרקר. כלומר בתאי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגןף </del>(בכולם או רק בחלקם) יש 47 כרומוזומים במקום 46. הכרומוזום הנוסף הוא חומר גנטי בעל מבנה של בכרומוזום שטיבו לא ניתן לזיהוי במיקרוסקופ. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]. מצב שבו יש כרומוזום <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עודף</ins>, שאינו דומה לאף אחד מהכרומוזומים הרגילים, מכונה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">&quot;</ins>מרקר<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">&quot; כרומוזום</ins>. כלומר בתאי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגוף </ins>(בכולם או רק בחלקם) יש 47 כרומוזומים במקום 46. הכרומוזום הנוסף הוא חומר גנטי בעל מבנה של בכרומוזום שטיבו לא ניתן לזיהוי במיקרוסקופ. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אפשר כיום לקבוע את המקור של המרקר ע&quot;י צביעת הכרומוזומים בצבעים סגוליים בשיטת SKY. בשיטה זו, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כלסוג כרומוזום </del>נצבע בצבע אחר וכך ניתן לדעת מה מקורו של ה&quot;מרקר&quot;.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אפשר כיום לקבוע את המקור של המרקר ע&quot;י צביעת הכרומוזומים בצבעים סגוליים בשיטת SKY. בשיטה זו, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כל זוג כרומוזומים (יש 23 זוגות כרומוזומים שיחד מהווים 46 כרומוזומים) </ins>נצבע בצבע אחר וכך ניתן לדעת מה מקורו של ה&quot;מרקר&quot;.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כשהממצא הזה מופיע רק בחלק מהתאים במי השפיר ובתאי העור של העובר, המצב מכונה מוזאיקה של מרקר כרומוזום – כלומר עירוב של תאים בעלי מבנה כרומוזומלי תקין עם תאים בעלי מרקר. מוזאיקה הוא מצב שכיח יחסית במקרים של מרקר (כנראה עקב איבוד של המרקר בחלק מהתאים בזמן חלוקת התא).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כשהממצא הזה מופיע רק בחלק מהתאים במי השפיר ובתאי העור של העובר, המצב מכונה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">&quot;'''</ins>מוזאיקה של מרקר כרומוזום<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''&quot; </ins>– כלומר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש כאן </ins>עירוב של תאים בעלי מבנה כרומוזומלי תקין עם תאים בעלי מרקר. מוזאיקה הוא מצב שכיח יחסית במקרים של מרקר (כנראה עקב איבוד של המרקר בחלק מהתאים בזמן חלוקת התא).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''שכיחות ממצא של מרקר בבדיקת כרומוזומים''': 1 מתוך 2500 בדיקות מי שפיר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''שכיחות ממצא של מרקר בבדיקת כרומוזומים''': 1 מתוך 2500 בדיקות מי שפיר.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== מה משמעותו של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ממצא </del>מרקר בעובר? ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== מה משמעותו של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מציאת &quot;</ins>מרקר<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">&quot; כרומוזום </ins>בעובר? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">משמעות הממצא תלויה בראש ובראשונה האם קיים מרקר באחד ההורים (לא סביר שקיים מרקר בשני ההורים)<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. אם קיים מרקר באחד ההורים, יתכן שהממצא קיים גם בבני משפחה אחרים</del>. בכמחצית המקרים, יהיה לאחד ההורים מרקר דומה (בכל התאים או במצב של מוזאיקה). </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">משמעות הממצא תלויה בראש ובראשונה האם קיים מרקר באחד ההורים (לא סביר שקיים מרקר בשני ההורים). בכמחצית המקרים, יהיה לאחד ההורים מרקר דומה (בכל התאים או במצב של מוזאיקה)<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. אם קיים מרקר באחד ההורים, יתכן שהממצא קיים גם בבני משפחה אחרים</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת דם לכרומוזומים ימצא מרקר גם אצל אחד ההורים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת דם לכרומוזומים ימצא מרקר גם אצל אחד ההורים: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכון לפיגור שכלי ולמומים אם בבדיקת דם לכרומוזומים לא ימצא מרקר באף אחד מההורים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכון לפיגור שכלי ולמומים אם בבדיקת דם לכרומוזומים לא ימצא מרקר באף אחד מההורים: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם המרקר לא קיים אצל אף אחד מההורים (מצב זה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נקרא </del>De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי הוא כ-11%-14%. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חלק מהמומים מתגלים באולטרסאונד והם מגוונים</del>. אם יש <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה</del>, הסיכון <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לקיום פיגור שכלי עולה באופן משמעותי. בייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון לפי ממצאי האולטרסאונד</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם המרקר לא קיים אצל אף אחד מההורים (מצב זה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מכונה </ins>De-Novo <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">marker chromosome</ins>) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי הוא כ-11%-14%. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ישנו הבדל בסיכון אם המרקר הוא בעל סטליטים או חסר סטליטים (כעין קרניים המחוברים לצנטרומר ונצבעים בצביעת כסף עם AgNOR)</ins>. אם יש <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סטליטים</ins>, הסיכון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הוא כ-11%, ובהעדרן כ–14%</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ישנו הבדל בסיכון </del>אם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המרקר הוא בעל סטליטים או חסר סטליטים </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כעין קרניים המחוברים לצנטרומר ונצבעים בצביעת כסף עם AgNOR). </del>אם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש סטליטים, הסיכון </del>הוא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כ</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">11</del>%, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ובהעדרן כ–14%</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מדובר במצב של מוזאיקה של מרקר, יתכן שהסיכון למומים ולפיגור שכלי קטן יותר ככל שאחוז המוזאיקה קטן יותר </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במיוחד </ins>אם הוא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פחות מ</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">20</ins>%<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">). לעיתים</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">למרות שהתגלתה מוזאיקה של מרקר במי שפיר, המרקר לא יימצא בדמו של העובר (ראה: בדיקת דם עוברי). אולם אין הוכחה שבמקרים אלה אין תוספת סיכון עקב כך</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מדובר במצב של מוזאיקה של מרקר</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יתכן שהסיכון למומים ולפיגור </del>שכלי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קטן יותר ככל שאחוז המוזאיקה קטן יותר (במיוחד אם הוא פחות מ-20%)</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לעיתים, למרות שקיימת מוזאיקה במי שפיר המרקר לא יופיע בדמו של העובר (ראה: בדיקת דם עוברי). אולם אין הוכחה שבמקרים אלה אין תוספת סיכון עקב כך.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש ממצאים חריגים באולטרסאונד</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כגון מומים או עיכוב בגדילה או ריבוי מי שפיר, הסיכון לקיום פיגור </ins>שכלי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עולה באופן משמעותי</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בייעוץ גנטי אפשר להעריך </ins>את <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הסיכון </ins>לפי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ממצאי האולטרסאונד</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יתכן שבעתיד ניתן יהיה לקבוע </del>את <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הסיכונים למומים ולפיגור שכלי </del>לפי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סוג המרקר (בהתאם לצביעה בשיטת ה-SKY). לא הצטבר עדיין ניסיון מספיק לשם כך, אם כי ידוע שאם המרקר הוא חלק מכרומוזום Y או מכרומוזום 20 או בהעדר צביעה של המרקר ב- SKY, הפרוגנוזה טובה יותר</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== כשאין לאף אחד מההורים &quot;מרקר&quot; אבל בדיקות האולטרהסאונד של העובר תקינים לחלוטין כל משך ההריון - מה אז הסיכון לפיגור שכלי? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== כשאין לאף אחד מההורים &quot;מרקר&quot; אבל בדיקות האולטרהסאונד של העובר תקינים לחלוטין כל משך ההריון - מה אז הסיכון לפיגור שכלי? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לפי מספר עבודות, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מבין אלו </del>עם &quot;מרקר&quot; <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ושנולדו עם &quot;בעיות גנטיות&quot;</del>, למחציתם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש </del>מומים שניתן לזהות האמצעות בדיקת האולטרסאונד. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">למחצית האחרת לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן </del>העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא. למרות זאת נותר עדיין סיכון של כ-7%-6% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לפי מספר עבודות, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מהמקרים </ins>עם &quot;מרקר&quot; <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ושהתבטאו בפיגור שכלי בילד</ins>, למחציתם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">היו גם </ins>מומים שניתן לזהות האמצעות בדיקת האולטרסאונד. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מכאן ניתן להקיש כי </ins>העדר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מציאת </ins>מומים באולטרסאונד<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, </ins>כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא. למרות זאת<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, יש לקחת בחשבון שגם בהיעדר מציאת ממצאים חריגים באולטרה-סאונד </ins>נותר עדיין סיכון של כ-7%-6% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האם ניתן לבצע בדיקות שיצמצמו עוד יותר את הסיכון לפיגור שכלי במקרים שה&quot;מרקר&quot; לא קיים בהורים? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האם ניתן לבצע בדיקות שיצמצמו עוד יותר את הסיכון לפיגור שכלי במקרים שה&quot;מרקר&quot; לא קיים בהורים? ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 35:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 33:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ניתן לנסות לצמצם את הסיכון הנותר אם בבדיקות מעמיקות יותר לא מוצאים עדות לקיום חומר כרומוזומלי &quot;פעיל&quot; בכרומוזום הנוסף הזה (כלומר שב&quot;מרקר&quot; לא מצויים גנים פעילים - אז ניתן לאמר כי ה&quot;מרקר&quot; מכיל חומר שלא משפיע). בעיקר מדובר ב-2 בדיקות:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ניתן לנסות לצמצם את הסיכון הנותר אם בבדיקות מעמיקות יותר לא מוצאים עדות לקיום חומר כרומוזומלי &quot;פעיל&quot; בכרומוזום הנוסף הזה (כלומר שב&quot;מרקר&quot; לא מצויים גנים פעילים - אז ניתן לאמר כי ה&quot;מרקר&quot; מכיל חומר שלא משפיע). בעיקר מדובר ב-2 בדיקות:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''1)''' בעזרת בדיקת SKY המפורטת לעיל (או [[FISH]] המכוון לצנטרומים של הכרומוזומים, בדיקה המכונה בשם: M-cent-FISH) ניתן לזהות את המקור של המרקר. ברגע שהצנטרומר אופיין ניתן להיעזר בסימנים פלורסצנטים המכוונים לגנים השוכנים סמוך לאותו צנטרומר בכדי לקבוע באם המרקר מכיל <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">את אותם </del>גנים – אי הימצאותם של אותם גנים ב&quot;מרקר&quot; יכל <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להעיד על הקטנת </del>הסיכון <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לפיגור </del>שכלי. וההיפך גם נכון: הימצאותו מעידה שיש הוכחה לקיום עודף אמיתי של חומר גנטי &quot;פעיל&quot; - ועודף כזה גורם לפיגור שכלי.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''1)''' בעזרת בדיקת SKY המפורטת לעיל (או [[FISH]] המכוון לצנטרומים של הכרומוזומים, בדיקה המכונה בשם: M-cent-FISH) ניתן לזהות את המקור של המרקר. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לעיתים ניתן לקבוע את הסיכונים לקיום פיגור שכלי לפי סוג המרקר (בהתאם לצביעה בשיטת ה-SKY). לא הצטבר עדיין ניסיון מספיק לשם כך, אם כי ידוע שאם המרקר הוא חלק מכרומוזום Y או מכרומוזום 20 או בהעדר צביעה של המרקר ב- SKY, הפרוגנוזה טובה יותר. מאידך, אם בבדיקת ה-SKY נמצאת צביעה ברורה של כרומוזום אחר מהנ&quot;ל אזי הסיכון גבוה מאד שיש תוספת של גנים פעילים - מצב הקשור בסיכון מאד גבוה לגרימת פיגור שכלי.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ברגע שהצנטרומר אופיין ניתן להיעזר בסימנים פלורסצנטים המכוונים לגנים השוכנים סמוך לאותו צנטרומר בכדי לקבוע באם המרקר מכיל גנים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פעילים </ins>– אי הימצאותם של אותם גנים ב&quot;מרקר&quot; יכל <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להוריד את </ins>הסיכון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לגרימת פיגור </ins>שכלי. וההיפך גם נכון: הימצאותו מעידה שיש הוכחה לקיום עודף אמיתי של חומר גנטי &quot;פעיל&quot; - ועודף כזה גורם לפיגור שכלי. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקה זו מורכת ולא נעשית בשיגרה!</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''2)''' לאחרונה התפתחה בשיטת הצי'פ הגנטי אפשרות לקבוע חסרים או תוספות כרומוזומלים מזעריים ( עד לכדי רזולוציה גדולה פי 50 מהבדיקה הסטנדרטית הנהוגה עד כה), הבדיקה מכונה בשם [[CGH]]-microarray. אם בצי'פ גנטי זה לא מודגמת תוספת כרומוזומלית הסכון לפיגור שכלי שכרוך בהימצאות המרקר יורד עוד יותר.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''2)''' לאחרונה התפתחה בשיטת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[['''</ins>הצי'פ הגנטי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|CGH''']] </ins>אפשרות לקבוע חסרים או תוספות כרומוזומלים מזעריים ( עד לכדי רזולוציה גדולה פי 50 מהבדיקה הסטנדרטית הנהוגה עד כה), הבדיקה מכונה בשם [[CGH]]-microarray. אם בצי'פ גנטי זה לא מודגמת תוספת כרומוזומלית הסכון לפיגור שכלי שכרוך בהימצאות המרקר יורד עוד יותר.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם מרקר שהתגלה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם ארוכת הטווח, אך הרושם שתוספת הבדיקות הללו, וקיום תקינות מלאה של גדילת העובר ושל מבנה המוח באולטרה-סאונד מורידים את הסיכון לפיגור שכלי כתוצאה מהקיום של ה&quot;מרקר&quot;.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם מרקר שהתגלה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם ארוכת הטווח, אך הרושם שתוספת הבדיקות הללו, וקיום תקינות מלאה של גדילת העובר ושל מבנה המוח באולטרה-סאונד מורידים את הסיכון לפיגור שכלי כתוצאה מהקיום של ה&quot;מרקר&quot;.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 43:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 43:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו סיכון ההישנות בהריונות הבאים? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו סיכון ההישנות בהריונות הבאים? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם הממצא קיים אצל אחד ההורים אזי סיכון ההישנות בכל הריון נוסף גבוה, אבל כאמור אין לכך השפעה הדורשת בדיקה בהריונות הבאים (אם ההורה עם המרקר הינו אדם בריא.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם הממצא קיים אצל אחד ההורים אזי סיכון ההישנות בכל הריון נוסף גבוה, אבל כאמור אין לכך השפעה הדורשת בדיקה בהריונות הבאים (אם ההורה עם המרקר הינו אדם בריא<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם מדובר במרקר מסוג DE-NOVO: אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם מרקר יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד&quot;כ) שהבעיה לא תישנה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לשינוי כרומוזומלי זה במהלך ההריון באמצעות [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות]])</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם מדובר במרקר מסוג DE-NOVO: אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם מרקר יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד&quot;כ) שהבעיה לא תישנה. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.</td></tr> </table> Mon, 29 Dec 2008 13:51:14 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8&diff=2899&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:28, 17 באוגוסט 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם ההורה בריא לחלוטין (למרות קיום המרקר אצלו), צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהמרקר ('''כלומר, אין תוספת סיכון משמעותית מעבר לסיכון בהריון רגיל''').</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם ההורה בריא לחלוטין (למרות קיום המרקר אצלו), צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהמרקר ('''כלומר, אין תוספת סיכון משמעותית מעבר לסיכון בהריון רגיל''').</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== אם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אין </del>מרקר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">באחד ההורים</del>: ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מה הסיכון לפיגור שכלי ולמומים </ins>אם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בבדיקת דם לכרומוזומים לא ימצא </ins>מרקר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">באף אחד מההורים</ins>: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם המרקר לא קיים אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי הוא כ-11%-14%. חלק מהמומים מתגלים באולטרסאונד והם מגוונים. אם יש ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לקיום פיגור שכלי עולה באופן משמעותי. בייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון לפי ממצאי האולטרסאונד.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם המרקר לא קיים אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי הוא כ-11%-14%. חלק מהמומים מתגלים באולטרסאונד והם מגוונים. אם יש ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לקיום פיגור שכלי עולה באופן משמעותי. בייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון לפי ממצאי האולטרסאונד.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 27:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 27:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יתכן שבעתיד ניתן יהיה לקבוע את הסיכונים למומים ולפיגור שכלי לפי סוג המרקר (בהתאם לצביעה בשיטת ה-SKY). לא הצטבר עדיין ניסיון מספיק לשם כך, אם כי ידוע שאם המרקר הוא חלק מכרומוזום Y או מכרומוזום 20 או בהעדר צביעה של המרקר ב- SKY, הפרוגנוזה טובה יותר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יתכן שבעתיד ניתן יהיה לקבוע את הסיכונים למומים ולפיגור שכלי לפי סוג המרקר (בהתאם לצביעה בשיטת ה-SKY). לא הצטבר עדיין ניסיון מספיק לשם כך, אם כי ידוע שאם המרקר הוא חלק מכרומוזום Y או מכרומוזום 20 או בהעדר צביעה של המרקר ב- SKY, הפרוגנוזה טובה יותר.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">האם במקרים של </del>מרקר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מסוג De</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Novo יש סיכון מוגבר </del>לפיגור שכלי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גם אם האולטרסאונד תקין</del>? ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כשאין לאף אחד מההורים &quot;</ins>מרקר<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">&quot; אבל בדיקות האולטרהסאונד של העובר תקינים לחלוטין כל משך ההריון </ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מה אז הסיכון </ins>לפיגור שכלי? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לפי מספר עבודות, מבין אלו עם &quot;מרקר&quot; ושנולדו עם &quot;בעיות גנטיות&quot;, למחציתם יש מומים שניתן לזהות האמצעות בדיקת האולטרסאונד. למחצית האחרת לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא. למרות זאת נותר עדיין סיכון של כ-7% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לפי מספר עבודות, מבין אלו עם &quot;מרקר&quot; ושנולדו עם &quot;בעיות גנטיות&quot;, למחציתם יש מומים שניתן לזהות האמצעות בדיקת האולטרסאונד. למחצית האחרת לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא. למרות זאת נותר עדיין סיכון של כ-7<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">%-6</ins>% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאחרונה </del>ניתן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לנסות לצמצם </del>את הסיכון <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הנותר אם בבדיקות מעמיקות יותר </del>לא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוצאים עדות שבמרקר</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== האם </ins>ניתן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לבצע בדיקות שיצמצמו עוד יותר </ins>את הסיכון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לפיגור שכלי במקרים שה&quot;מרקר&quot; </ins>לא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קיים בהורים? ==</ins></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מצויים גנים פעילים. בעיקר מדובר ב-2 בדיקות:</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''1)''' בעזרת בדיקת SKY המפורטת לעיל (או [[FISH]] המכוון לצנטרומים של הכרומוזומים, בדיקה המכונה בשם: M-cent-FISH) ניתן לזהות את המקור של המרקר. ברגע שהצנטרומר אופיין ניתן להיעזר בסימנים פלורסצנטים המכוונים לגנים השוכנים סמוך לאותו צנטרומר בכדי לקבוע באם המרקר מכיל את אותם גנים – הימצאותם של גנים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במרקר מעיד כמובן </del>על <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סיכון גבוה </del>לפיגור שכלי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיוון שעודף </del>של חומר גנטי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(כמו ההשפעה של חסר בחומר גנטי) מהווה סיכון </del>לפיגור שכלי.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן לנסות לצמצם את הסיכון הנותר אם בבדיקות מעמיקות יותר לא מוצאים עדות לקיום חומר כרומוזומלי &quot;פעיל&quot; בכרומוזום הנוסף הזה (כלומר שב&quot;מרקר&quot; לא מצויים גנים פעילים - אז ניתן לאמר כי ה&quot;מרקר&quot; מכיל חומר שלא משפיע). בעיקר מדובר ב-2 בדיקות:</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''1)''' בעזרת בדיקת SKY המפורטת לעיל (או [[FISH]] המכוון לצנטרומים של הכרומוזומים, בדיקה המכונה בשם: M-cent-FISH) ניתן לזהות את המקור של המרקר. ברגע שהצנטרומר אופיין ניתן להיעזר בסימנים פלורסצנטים המכוונים לגנים השוכנים סמוך לאותו צנטרומר בכדי לקבוע באם המרקר מכיל את אותם גנים – <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אי </ins>הימצאותם של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אותם </ins>גנים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ב&quot;מרקר&quot; יכל להעיד </ins>על <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הקטנת הסיכון </ins>לפיגור שכלי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. וההיפך גם נכון: הימצאותו מעידה שיש הוכחה לקיום עודף אמיתי </ins>של חומר גנטי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">&quot;פעיל&quot; - ועודף כזה גורם </ins>לפיגור שכלי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2)''' לאחרונה התפתחה בשיטת הצי'פ הגנטי אפשרות לקבוע חסרים או תוספות כרומוזומלים מזעריים ( עד לכדי רזולוציה גדולה פי 50 מהבדיקה הסטנדרטית הנהוגה עד כה), הבדיקה מכונה בשם [[CGH]]-microarray. אם בצי'פ גנטי זה לא מודגמת תוספת כרומוזומלית הסכון לפיגור שכלי שכרוך בהימצאות המרקר יורד עוד יותר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2)''' לאחרונה התפתחה בשיטת הצי'פ הגנטי אפשרות לקבוע חסרים או תוספות כרומוזומלים מזעריים ( עד לכדי רזולוציה גדולה פי 50 מהבדיקה הסטנדרטית הנהוגה עד כה), הבדיקה מכונה בשם [[CGH]]-microarray. אם בצי'פ גנטי זה לא מודגמת תוספת כרומוזומלית הסכון לפיגור שכלי שכרוך בהימצאות המרקר יורד עוד יותר.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם מרקר שהתגלה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם ארוכת הטווח.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם מרקר שהתגלה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם ארוכת הטווח<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, אך הרושם שתוספת הבדיקות הללו, וקיום תקינות מלאה של גדילת העובר ושל מבנה המוח באולטרה-סאונד מורידים את הסיכון לפיגור שכלי כתוצאה מהקיום של ה&quot;מרקר&quot;</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== מהו סיכון ההישנות? ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== מהו סיכון ההישנות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בהריונות הבאים</ins>? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם הממצא קיים אצל אחד ההורים אזי סיכון ההישנות בכל הריון נוסף גבוה, אבל כאמור אין לכך השפעה הדורשת בדיקה בהריונות הבאים (אם ההורה עם המרקר הינו אדם בריא.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם הממצא קיים אצל אחד ההורים אזי סיכון ההישנות בכל הריון נוסף גבוה, אבל כאמור אין לכך השפעה הדורשת בדיקה בהריונות הבאים (אם ההורה עם המרקר הינו אדם בריא.</td></tr> </table> Sun, 17 Aug 2008 07:28:32 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%9E%D7%A8%D7%A7%D7%A8