מלפורמציות קפילריות בעור - היסטוריית גרסאות

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Sun, 11 Nov 2018 08:13:06 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:13, 11 בנובמבר 2018
שורה 24:		שורה 24:
	- כ- 20-30% יהיו עם נגעים ארטריו-ונוזים - ובכ-1/3 מהם (8% מאלו עם מוטציה בגן) מדובר ב-AVM במוח. את אלו חשוב לאתר, לעקוב ולטפל למנוע סיבוכים קשים. במיוחד אלו היושבים בכלי דם ראשי במוח (וריד של גלן וכדומה).		- כ- 20-30% יהיו עם נגעים ארטריו-ונוזים - ובכ-1/3 מהם (8% מאלו עם מוטציה בגן) מדובר ב-AVM במוח. את אלו חשוב לאתר, לעקוב ולטפל למנוע סיבוכים קשים. במיוחד אלו היושבים בכלי דם ראשי במוח (וריד של גלן וכדומה).

-	בכ-15% מהמקרים יש AVF עם זרימת דם מוגברת לאיבר - אלו יכולים לגרום להמיהיפרטרופיה והגדלת איבר/גפה בצורה לא פרופורציונלית לגפה השניה הלא נגועה (Parkes Weber syndrome).	+	- בכ-15% מהמקרים יש AVF עם זרימת דם מוגברת לאיבר - אלו יכולים לגרום להמיהיפרטרופיה והגדלת איבר/גפה בצורה לא פרופורציונלית לגפה השניה הלא נגועה (Parkes Weber syndrome).

-	אצל רוב המתוארים במשפחות עם המחלה, גם אם סבלו מהנגעים, התופעות ~~עברו~~ עם טיפולים.	+	תוארו בישראל 3 משפחות עם מספר פרטים רב שכל שהיה להם זה רק הכתמים הורודים העוריים. מאידך תוארו משפחות עם ריבוי מקרים של AVM. ייתכן ומדובר בסוג של selection bias לפי המחלקה המטפלת.
		+
		+	אצל רוב המתוארים במשפחות עם המחלה, גם אם סבלו מהנגעים, התופעות השתפרו עם טיפולים.

	יותר נדיר היו מקרים של נוזל לימפטי בחללים פנימיים (בהיב הריאה או חלל הבטן).		יותר נדיר היו מקרים של נוזל לימפטי בחללים פנימיים (בהיב הריאה או חלל הבטן).

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Sat, 10 Nov 2018 21:18:58 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:18, 10 בנובמבר 2018
שורה 5:		שורה 5:
	המחלה מתבטאת בעיקר בכתמים המזכירים port-wine stain. הכתמים מפוזרים בעור באיזורים שונים.מצבע אדום או סגול. לעיתים בתוכם ניתן לראות טלנגיאקטזיס.		המחלה מתבטאת בעיקר בכתמים המזכירים port-wine stain. הכתמים מפוזרים בעור באיזורים שונים.מצבע אדום או סגול. לעיתים בתוכם ניתן לראות טלנגיאקטזיס.

-	בחלק מהמקרים יש גם מרכיב של התפתחות לא תקינה של עורקים-ורידים (arteriovenous malformation) או בקיצור AVM - מצבים היכולים להוות סיכון לסיבוכים קשים כמו אנאוריזמה והתפוצצות כלי דם גדול, קריש, או הגדלה של הגפה או חלק מהגפה שאליה הולך כלי הדם הנגוע (Parkes Weber syndrome) (~~דומה ל~~-Klippel trenanay weber).	+	בחלק מהמקרים יש גם מרכיב של התפתחות לא תקינה של עורקים-ורידים (arteriovenous malformation) או בקיצור AVM - מצבים היכולים להוות סיכון לסיבוכים קשים כמו אנאוריזמה והתפוצצות כלי דם גדול, קריש, או הגדלה של הגפה או חלק מהגפה שאליה הולך כלי הדם הנגוע (Parkes Weber syndrome) (מזכיר אךשונה מ-Klippel trenanay weber).

	חשוב במקרים אלו לשלול קיום נגעים כאלה באיברים פנימיים חשובים כמו מוח, ריאות.		חשוב במקרים אלו לשלול קיום נגעים כאלה באיברים פנימיים חשובים כמו מוח, ריאות.

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Sat, 10 Nov 2018 21:18:17 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:18, 10 בנובמבר 2018
שורה 27:		שורה 27:

	אצל רוב המתוארים במשפחות עם המחלה, גם אם סבלו מהנגעים, התופעות עברו עם טיפולים.		אצל רוב המתוארים במשפחות עם המחלה, גם אם סבלו מהנגעים, התופעות עברו עם טיפולים.
		+
		+	יותר נדיר היו מקרים של נוזל לימפטי בחללים פנימיים (בהיב הריאה או חלל הבטן).

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Sat, 10 Nov 2018 21:17:25 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:17, 10 בנובמבר 2018
שורה 5:		שורה 5:
	המחלה מתבטאת בעיקר בכתמים המזכירים port-wine stain. הכתמים מפוזרים בעור באיזורים שונים.מצבע אדום או סגול. לעיתים בתוכם ניתן לראות טלנגיאקטזיס.		המחלה מתבטאת בעיקר בכתמים המזכירים port-wine stain. הכתמים מפוזרים בעור באיזורים שונים.מצבע אדום או סגול. לעיתים בתוכם ניתן לראות טלנגיאקטזיס.

-	בחלק מהמקרים יש גם מרכיב של התפתחות לא תקינה של עורקים-ורידים (arteriovenous malformation) או בקיצור AVM - מצבים היכולים להוות סיכון לסיבוכים קשים כמו אנאוריזמה והתפוצצות כלי דם גדול, קריש, או הגדלה של הגפה או חלק מהגפה שאליה הולך כלי הדם הנגוע (~~מצב כמו המיהיפרטרופיה~~ דומה ל-Klippel trenanay weber).	+	בחלק מהמקרים יש גם מרכיב של התפתחות לא תקינה של עורקים-ורידים (arteriovenous malformation) או בקיצור AVM - מצבים היכולים להוות סיכון לסיבוכים קשים כמו אנאוריזמה והתפוצצות כלי דם גדול, קריש, או הגדלה של הגפה או חלק מהגפה שאליה הולך כלי הדם הנגוע (Parkes Weber syndrome) (דומה ל-Klippel trenanay weber).

	חשוב במקרים אלו לשלול קיום נגעים כאלה באיברים פנימיים חשובים כמו מוח, ריאות.		חשוב במקרים אלו לשלול קיום נגעים כאלה באיברים פנימיים חשובים כמו מוח, ריאות.
שורה 22:		שורה 22:
	- כמעט כל הסובלים ממצב זה יהיו עם נגעים בעור.		- כמעט כל הסובלים ממצב זה יהיו עם נגעים בעור.

-	- ~~רק כ30~~% יהיו עם נגעים ארטריו-ונוזים. את אלו ~~חובה~~ לאתר, לעקוב ולטפל למנוע סיבוכים קשים. במיוחד אלו היושבים בכלי דם ראשי במוח (וריד של גלן וכדומה).	+	- כ- 20-30% יהיו עם נגעים ארטריו-ונוזים - ובכ-1/3 מהם (8% מאלו עם מוטציה בגן) מדובר ב-AVM במוח. את אלו חשוב לאתר, לעקוב ולטפל למנוע סיבוכים קשים. במיוחד אלו היושבים בכלי דם ראשי במוח (וריד של גלן וכדומה).

-	~~חלק קטן יותר יהיו~~ עם ~~המיהיפרטרופיה~~ והגדלת איבר.	+	בכ-15% מהמקרים יש AVF עם זרימת דם מוגברת לאיבר - אלו יכולים לגרום להמיהיפרטרופיה והגדלת איבר/גפה בצורה לא פרופורציונלית לגפה השניה הלא נגועה (Parkes Weber syndrome).

-	רוב המתוארים במשפחות, גם אם ~~חלקם נדרשו לטיפול~~, ~~חיו חיים רגילים~~ עם ~~הממצאים~~.	+	אצל רוב המתוארים במשפחות עם המחלה, גם אם סבלו מהנגעים, התופעות עברו עם טיפולים.

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

Motti ב־20:40, 10 בנובמבר 2018

Motti — Sat, 10 Nov 2018 20:40:56 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:40, 10 בנובמבר 2018
שורה 5:		שורה 5:
	המחלה מתבטאת בעיקר בכתמים המזכירים port-wine stain. הכתמים מפוזרים בעור באיזורים שונים.מצבע אדום או סגול. לעיתים בתוכם ניתן לראות טלנגיאקטזיס.		המחלה מתבטאת בעיקר בכתמים המזכירים port-wine stain. הכתמים מפוזרים בעור באיזורים שונים.מצבע אדום או סגול. לעיתים בתוכם ניתן לראות טלנגיאקטזיס.

-	בחלק מהמקרים יש גם מרכיב של התפתחות לא תקינה של עורקים-ורידים (arteriovenous malformation) או בקיצור AVM - מצבים היכולים להוות סיכון לסיבוכים קשים כמו אנאוריזמה והתפוצצות כלי דם גדול, קריש, או הגדלה של הגפה או חלק מהגפה שאליה הולך כלי הדם הנגוע (מצב כמו המיהיפרטרופיה).	+	בחלק מהמקרים יש גם מרכיב של התפתחות לא תקינה של עורקים-ורידים (arteriovenous malformation) או בקיצור AVM - מצבים היכולים להוות סיכון לסיבוכים קשים כמו אנאוריזמה והתפוצצות כלי דם גדול, קריש, או הגדלה של הגפה או חלק מהגפה שאליה הולך כלי הדם הנגוע (מצב כמו המיהיפרטרופיה דומה ל-Klippel trenanay weber).

-	חשוב במקרים אלו לשלול קיום נגעים כאלה באיברים פנימיים חשובים כמו מוח, ריאות.	+	חשוב במקרים אלו לשלול קיום נגעים כאלה באיברים פנימיים חשובים כמו מוח, ריאות.
		+
		+	לחלק מהמקרים יש AVM הנראה כגוש עשיר בגלי דם - הבעיה הטיפולית היא בעיקר עם אלו המופיעים בפנים.

	לעיתים רחוקות יותר מעורבים כלי דם לימפטים ואז יתכן נוזל למפטי שנאגר בחללים פנימיים (במוח ריאה כדוגמא).		לעיתים רחוקות יותר מעורבים כלי דם לימפטים ואז יתכן נוזל למפטי שנאגר בחללים פנימיים (במוח ריאה כדוגמא).
שורה 34:		שורה 36:
	לעיתים מסתבר שהיתה בעיה כזו רק לאחר בדיקה יסודית של כל סימני המחלה. ללא שאלות וברור מעמיק במשפחה לא תמיד ניתן לדעת על כך, שכן חלק מהמקרים התבטאו בצורה מאוד קלה.		לעיתים מסתבר שהיתה בעיה כזו רק לאחר בדיקה יסודית של כל סימני המחלה. ללא שאלות וברור מעמיק במשפחה לא תמיד ניתן לדעת על כך, שכן חלק מהמקרים התבטאו בצורה מאוד קלה.

		+
		+	אבחנה מבדלת:
		+
		+	מצב המכונה hereditary benign telangiectasia - HBT או hereditary hemorrhagic telangiectasia - HHT או PTEN hamartoma

	== בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה: ==		== בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה: ==

-	יש לשלול קיום נגעים בבעיקר במוח ובריאות כמו אנאוריזמות או כלי דם הגורמים לזרימת דם מוגברת. רצוי ב-MRI.	+	יש לשלול קיום נגעים בבעיקר במוח ובריאות כמו אנאוריזמות או כלי דם הגורמים לזרימת דם מוגברת. רצוי ב-MRI. חשוב לבדוק אז גם פנים בתלת מימד (וב-MRI) לשלול גושים וסקולרים בפנים

	כמו כן להשוות גודל של הגפיים בין 2 הצדדים - בעיקר של החלקים המרוחקים של הגפיים - אגודלים ובהנים.		כמו כן להשוות גודל של הגפיים בין 2 הצדדים - בעיקר של החלקים המרוחקים של הגפיים - אגודלים ובהנים.

Motti ב־10:06, 10 בנובמבר 2018

Motti — Sat, 10 Nov 2018 10:06:20 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:06, 10 בנובמבר 2018
שורה 10:		שורה 10:

	לעיתים רחוקות יותר מעורבים כלי דם לימפטים ואז יתכן נוזל למפטי שנאגר בחללים פנימיים (במוח ריאה כדוגמא).		לעיתים רחוקות יותר מעורבים כלי דם לימפטים ואז יתכן נוזל למפטי שנאגר בחללים פנימיים (במוח ריאה כדוגמא).
		+

	'''חדירות וביטוי קליני משתנה:'''		'''חדירות וביטוי קליני משתנה:'''

Motti ב־10:05, 10 בנובמבר 2018

Motti — Sat, 10 Nov 2018 10:05:39 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:05, 10 בנובמבר 2018
שורה 45:		שורה 45:

	- להורים בריאים שילדו ילד חולה - אם זהו מקרה ראשון במשפחה, אזי הסבירות גבוהה שהתופעה בילד/בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן למחלה – כלומר ההעברה התורשתית מתחילה בילד/עובר והסיכון לילד נוסף חולה אינו גדול (אם כי אפשרי, שהרי יתכן שלאחד ההורים גן "חולה" שלא התבטא, כמתואר לעיל) – הסיכון קטן מ-2% אם ההורים נבדקו בקפדנות ואין להם אף סימן.		- להורים בריאים שילדו ילד חולה - אם זהו מקרה ראשון במשפחה, אזי הסבירות גבוהה שהתופעה בילד/בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן למחלה – כלומר ההעברה התורשתית מתחילה בילד/עובר והסיכון לילד נוסף חולה אינו גדול (אם כי אפשרי, שהרי יתכן שלאחד ההורים גן "חולה" שלא התבטא, כמתואר לעיל) – הסיכון קטן מ-2% אם ההורים נבדקו בקפדנות ואין להם אף סימן.
-

	== המידע הגנטי מולקולרי: ==		== המידע הגנטי מולקולרי: ==
שורה 56:		שורה 55:

	על ידי שימוש בשיטת בדיקה: [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית]].		על ידי שימוש בשיטת בדיקה: [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית]].
-

-
	'''''בדיקת העובר:'''''		'''''בדיקת העובר:'''''

	בהפריה חוץ גופית עם אבחון [[PGD]].		בהפריה חוץ גופית עם אבחון [[PGD]].

-	ניתן גם לבצע אבחון ~~בסיסי שליה (~~[[~~CVS~~]]) בשבוע 11 להיריון.	+	ניתן גם לבצע אבחון [[בדיקת סיסי שליה]] (CVS) בשבוע 11 להיריון.

Motti: דף חדש: '''שמות נרדפים: capillary malformation/arteriovenous malformation (CM/AVM) syndrome''' == סימנים קליניים: == המחלה מתבטאת בעיקר בכתמים ...

Motti — Sat, 10 Nov 2018 10:04:38 GMT

דף חדש: '''שמות נרדפים: capillary malformation/arteriovenous malformation (CM/AVM) syndrome''' == סימנים קליניים: == המחלה מתבטאת בעיקר בכתמים ...

דף חדש

'''שמות נרדפים: capillary malformation/arteriovenous malformation (CM/AVM) syndrome'''

== סימנים קליניים: ==

המחלה מתבטאת בעיקר בכתמים המזכירים port-wine stain. הכתמים מפוזרים בעור באיזורים שונים.מצבע אדום או סגול. לעיתים בתוכם ניתן לראות טלנגיאקטזיס.

בחלק מהמקרים יש גם מרכיב של התפתחות לא תקינה של עורקים-ורידים (arteriovenous malformation) או בקיצור AVM - מצבים היכולים להוות סיכון לסיבוכים קשים כמו אנאוריזמה והתפוצצות כלי דם גדול, קריש, או הגדלה של הגפה או חלק מהגפה שאליה הולך כלי הדם הנגוע (מצב כמו המיהיפרטרופיה).

חשוב במקרים אלו לשלול קיום נגעים כאלה באיברים פנימיים חשובים כמו מוח, ריאות.

לעיתים רחוקות יותר מעורבים כלי דם לימפטים ואז יתכן נוזל למפטי שנאגר בחללים פנימיים (במוח ריאה כדוגמא).

'''חדירות וביטוי קליני משתנה:'''

לכל הסובלים ממצב זה יש מהתחלה (ביצירת ביצית וזרע שיצרו אותם) מוטציה באחד מ-2 הגנים RASA1. מצב זה מיצר עובר תקין לחלוטין. הנגעים נובעים ממוטציה אקרעית המתרחשת דווקא באלל השני (שאמור להיות תקין) - זוהי מוטציה "סומטית" המתרחשת תוך כדי חלוקת התאים בעובר. התרחשות מוטציה כזו בעת התפתחות כלי הדם מתרחשת באופן אקרעי ולא תלוי בסוג המוטציה שיש לילד. לכן לא ניתן לצפות מראש לפי המוטציה שיש במשפחה אלו נגעים יקרו ומה תשיה חומרת המחלה.

מבדיקת הסבירויות על פי ניסיון שיש במשפחות אחרות ניתן להעריך סטטיסטית את הסיכויים לביטוי קליני:

- כמעט כל הסובלים ממצב זה יהיו עם נגעים בעור.

- רק כ30% יהיו עם נגעים ארטריו-ונוזים. את אלו חובה לאתר, לעקוב ולטפל למנוע סיבוכים קשים. במיוחד אלו היושבים בכלי דם ראשי במוח (וריד של גלן וכדומה).

חלק קטן יותר יהיו עם המיהיפרטרופיה והגדלת איבר.

רוב המתוארים במשפחות, גם אם חלקם נדרשו לטיפול, חיו חיים רגילים עם הממצאים.

== צורת ההעברה התורשתית: ==

העברה גנטית בצורת [[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]]. יכלה לתמוך בכך הימצאות מקרים נוספים של נוירופיברומטוזיס אצל אחד ההורים או בני משפחה אחרים.

'''מידת ביטוי המחלה:''' בד"כ מלא – כלומר אלו שנושאים גן חולה לרוב יבטאו סימנים אופייניים בעור.

לעיתים מסתבר שהיתה בעיה כזו רק לאחר בדיקה יסודית של כל סימני המחלה. ללא שאלות וברור מעמיק במשפחה לא תמיד ניתן לדעת על כך, שכן חלק מהמקרים התבטאו בצורה מאוד קלה.

== בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה: ==

יש לשלול קיום נגעים בבעיקר במוח ובריאות כמו אנאוריזמות או כלי דם הגורמים לזרימת דם מוגברת. רצוי ב-MRI.

כמו כן להשוות גודל של הגפיים בין 2 הצדדים - בעיקר של החלקים המרוחקים של הגפיים - אגודלים ובהנים.

== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==

- למבוגר עם מצב זה יש סיכוי של 50% להעביר המצב בכל הריון גם אם אין במשפחה מקרים נוספים.

- להורים בריאים שילדו ילד חולה - אם זהו מקרה ראשון במשפחה, אזי הסבירות גבוהה שהתופעה בילד/בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן למחלה – כלומר ההעברה התורשתית מתחילה בילד/עובר והסיכון לילד נוסף חולה אינו גדול (אם כי אפשרי, שהרי יתכן שלאחד ההורים גן "חולה" שלא התבטא, כמתואר לעיל) – הסיכון קטן מ-2% אם ההורים נבדקו בקפדנות ואין להם אף סימן.

== המידע הגנטי מולקולרי: ==

'''''הגן למחלה:''''' RASA1

== אמצעים לברור גנטי: ==

'''''בדיקה אבחנתית:'''''

על ידי שימוש בשיטת בדיקה: [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית]].

'''''בדיקת העובר:'''''

בהפריה חוץ גופית עם אבחון [[PGD]].

ניתן גם לבצע אבחון בסיסי שליה ([[CVS]]) בשבוע 11 להיריון.