מיקרופניס - היסטוריית גרסאות

Motti: /* איך קובעים בהיריון שיש מיקרופניס? */

Motti — Thu, 04 Feb 2016 17:40:03 GMT

איך קובעים בהיריון שיש מיקרופניס?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 17:40, 4 בפברואר 2016
שורה 105:		שורה 105:
	\|+ עובי איבר המין הזכרי בהיריון לפי שבועות:		\|+ עובי איבר המין הזכרי בהיריון לפי שבועות:
	\|-		\|-
-	! שבוע כרונולוגי בהיריון: !! ממוצע ~~האורך~~: !! אחוזון 10 של הנורמה:	+	! שבוע כרונולוגי בהיריון: !! ממוצע העובי: !! אחוזון 10 של הנורמה:
	\|-		\|-
	! align="right" \| שבוע 22		! align="right" \| שבוע 22

Motti: /* איך קובעים בהיריון שיש מיקרופניס? */

Motti — Mon, 18 May 2015 20:50:05 GMT

איך קובעים בהיריון שיש מיקרופניס?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:50, 18 במאי 2015
שורה 101:		שורה 101:
	\|}		\|}

		+
		+	{\| border="1"
		+	\|+ עובי איבר המין הזכרי בהיריון לפי שבועות:
		+	\|-
		+	! שבוע כרונולוגי בהיריון: !! ממוצע האורך: !! אחוזון 10 של הנורמה:
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 22
		+	\| 6.0 \|\| 3.8
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 23
		+	\| 6.5 \|\| 4.3
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 24
		+	\| 6.9 \|\| 4.7
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 25
		+	\| 7.3 \|\| 5.3
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 26
		+	\| 7.8 \|\| 5.6
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 27
		+	\| 8.2 \|\| 6.0
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 28
		+	\| 8.6 \|\| 6.3
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 29
		+	\| 9.1 \|\| 6.9
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 30
		+	\| 9.5 \|\| 7.3
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 31
		+	\| 9.9 \|\| 7.8
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 32
		+	\| 10.4 \|\| 8.2
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 33
		+	\| 10.8 \|\| 8.6
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 34
		+	\| 11.2 \|\| 9.0
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 35
		+	\| 11.7 \|\| 9.5
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 36
		+	\| 12.1 \|\| 9.9
		+	\|}

	== סימנים קליניים: ==		== סימנים קליניים: ==

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Mon, 30 Dec 2013 07:51:04 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:51, 30 בדצמבר 2013
שורה 128:		שורה 128:
	''• תסמונות המערבות גם איברים אחרים פרט למיקרופניס:''		''• תסמונות המערבות גם איברים אחרים פרט למיקרופניס:''

-	~~רוב התסמונות~~ הקשורות במיקרופניס אינם מדגימים בהיריון סימנים נוספים ולכן לא ניתן לזהותם, ולדוגמא: ~~חסר הורמון גדילה, או חסר של כל בלוטת יותר המוח,~~ תסמונת Bardet Biedle (הכוללת פיגור שכלי, השמנה, שינויים בקרקעית העיניים - כל הסימנים יתגלו רק אחרי הלידה), תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]] (ניתן לבדיקה בבדיקה מיוחדת שעושים למי השפיר במעבדות נפרדות), תסמונת קלמן (אי פוריות וחוסר חוש ריח), חסרים מזעריים בכרומוזומים הגורמים רק לפיגור שכלי והניתנים לגילוי בבדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]).	+	חלק מהתסמונות הקשורות במיקרופניס אינם תמיד מדגימים בהיריון סימנים נוספים ולכן לא ניתן לזהותם, ולדוגמא: תסמונת Bardet Biedle (הכוללת פיגור שכלי, השמנה, שינויים בקרקעית העיניים - כל הסימנים יתגלו רק אחרי הלידה), תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]] (ניתן לבדיקה בבדיקה מיוחדת שעושים למי השפיר במעבדות נפרדות), תסמונת קלמן (אי פוריות וחוסר חוש ריח), חסרים מזעריים בכרומוזומים הגורמים רק לפיגור שכלי והניתנים לגילוי בבדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]).

-	רק בחלק מהתסמונות נצפים מומים נלווים מסוג [[ריבוי אצבעות (פולידקטילי).]] (יכל להעיד על תסמונת [[Smith Lemli Opitz]]), [[מומי לב]], [[חירשות]], חסימה מולדת של פי הטבעת, [[הידרוצפלוס]] (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, ומערכת העצבים/שרירים. פחות ~~שכיחים~~ תסמונות כמו Noonnan syndrome, CHARGE syndrome, Robinow syndrome, Septo-optic dysplasia.	+	בחלק מהתסמונות נצפים לרוב מומים נלווים מסוג [[ריבוי אצבעות (פולידקטילי).]] (יכל להעיד על תסמונת [[Smith Lemli Opitz]]), [[מומי לב]], [[חירשות]], חסימה מולדת של פי הטבעת, [[הידרוצפלוס]] (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, ומערכת העצבים/שרירים. פחות שכיח אבל יתכנו גם תסמונות כמו Noonnan syndrome, CHARGE syndrome, Robinow syndrome, Septo-optic dysplasia.

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Sun, 29 Dec 2013 21:18:18 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:18, 29 בדצמבר 2013
שורה 112:		שורה 112:
	אם אין מקרים נוספים במשפחה, אזי יש תוספת סיכון לקיום סיבה גנטית ומעורבות של איברים אחרים כפי שיפורט להלן.		אם אין מקרים נוספים במשפחה, אזי יש תוספת סיכון לקיום סיבה גנטית ומעורבות של איברים אחרים כפי שיפורט להלן.

		+	הפרעות הורמונליות בדרך כלל אחראיות למצבים המבודדים: רמות נמוכות של טסטוסטרון עקב חסר של הורמונים מיותרת המוח (גונדוטרופינים), וחסר של הורמון הגדילה.
		+
		+	מצבים הורמונלים אחרים הקשורים בחסר הורמונים היפופיזרים משני לפגם בגן מסויים, Anorchia (אטרופיה של האשך אחרי שבוע 12). יתכן שהירידה בטסטוסטרון משני לחסר הורמונלי ב: 17β-hydroxysteroid dehydrogenase או 5α-reductase deficiency.
		+
		+
	'''''הצורה התסמונתית: מיקרופניס כחלק מתסמונת כללית.'''''		'''''הצורה התסמונתית: מיקרופניס כחלק מתסמונת כללית.'''''

שורה 125:		שורה 130:
	רוב התסמונות הקשורות במיקרופניס אינם מדגימים בהיריון סימנים נוספים ולכן לא ניתן לזהותם, ולדוגמא: חסר הורמון גדילה, או חסר של כל בלוטת יותר המוח, תסמונת Bardet Biedle (הכוללת פיגור שכלי, השמנה, שינויים בקרקעית העיניים - כל הסימנים יתגלו רק אחרי הלידה), תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]] (ניתן לבדיקה בבדיקה מיוחדת שעושים למי השפיר במעבדות נפרדות), תסמונת קלמן (אי פוריות וחוסר חוש ריח), חסרים מזעריים בכרומוזומים הגורמים רק לפיגור שכלי והניתנים לגילוי בבדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]).		רוב התסמונות הקשורות במיקרופניס אינם מדגימים בהיריון סימנים נוספים ולכן לא ניתן לזהותם, ולדוגמא: חסר הורמון גדילה, או חסר של כל בלוטת יותר המוח, תסמונת Bardet Biedle (הכוללת פיגור שכלי, השמנה, שינויים בקרקעית העיניים - כל הסימנים יתגלו רק אחרי הלידה), תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]] (ניתן לבדיקה בבדיקה מיוחדת שעושים למי השפיר במעבדות נפרדות), תסמונת קלמן (אי פוריות וחוסר חוש ריח), חסרים מזעריים בכרומוזומים הגורמים רק לפיגור שכלי והניתנים לגילוי בבדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]).

-	רק בחלק מהתסמונות נצפים מומים נלווים מסוג [[ריבוי אצבעות (פולידקטילי).]] (יכל להעיד על תסמונת [[Smith Lemli Opitz]]), [[מומי לב]], [[חירשות]], חסימה מולדת של פי הטבעת, [[הידרוצפלוס]] (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, ומערכת העצבים/שרירים.	+	רק בחלק מהתסמונות נצפים מומים נלווים מסוג [[ריבוי אצבעות (פולידקטילי).]] (יכל להעיד על תסמונת [[Smith Lemli Opitz]]), [[מומי לב]], [[חירשות]], חסימה מולדת של פי הטבעת, [[הידרוצפלוס]] (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, ומערכת העצבים/שרירים. פחות שכיחים תסמונות כמו Noonnan syndrome, CHARGE syndrome, Robinow syndrome, Septo-optic dysplasia.

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Sun, 29 Dec 2013 21:08:12 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:08, 29 בדצמבר 2013
שורה 125:		שורה 125:
	רוב התסמונות הקשורות במיקרופניס אינם מדגימים בהיריון סימנים נוספים ולכן לא ניתן לזהותם, ולדוגמא: חסר הורמון גדילה, או חסר של כל בלוטת יותר המוח, תסמונת Bardet Biedle (הכוללת פיגור שכלי, השמנה, שינויים בקרקעית העיניים - כל הסימנים יתגלו רק אחרי הלידה), תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]] (ניתן לבדיקה בבדיקה מיוחדת שעושים למי השפיר במעבדות נפרדות), תסמונת קלמן (אי פוריות וחוסר חוש ריח), חסרים מזעריים בכרומוזומים הגורמים רק לפיגור שכלי והניתנים לגילוי בבדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]).		רוב התסמונות הקשורות במיקרופניס אינם מדגימים בהיריון סימנים נוספים ולכן לא ניתן לזהותם, ולדוגמא: חסר הורמון גדילה, או חסר של כל בלוטת יותר המוח, תסמונת Bardet Biedle (הכוללת פיגור שכלי, השמנה, שינויים בקרקעית העיניים - כל הסימנים יתגלו רק אחרי הלידה), תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]] (ניתן לבדיקה בבדיקה מיוחדת שעושים למי השפיר במעבדות נפרדות), תסמונת קלמן (אי פוריות וחוסר חוש ריח), חסרים מזעריים בכרומוזומים הגורמים רק לפיגור שכלי והניתנים לגילוי בבדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]).

-	רק בחלק מהתסמונות נצפים מומים נלווים מסוג [[ריבוי אצבעות (פולידקטילי).]] (יכל ~~הלעיד~~ על תסמונת [[Smith Lemli Opitz]]), [[מומי לב]], [[חירשות]], חסימה מולדת של פי הטבעת, [[הידרוצפלוס]] (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, ומערכת העצבים/שרירים.	+	רק בחלק מהתסמונות נצפים מומים נלווים מסוג [[ריבוי אצבעות (פולידקטילי).]] (יכל להעיד על תסמונת [[Smith Lemli Opitz]]), [[מומי לב]], [[חירשות]], חסימה מולדת של פי הטבעת, [[הידרוצפלוס]] (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, ומערכת העצבים/שרירים.

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Sun, 29 Dec 2013 21:06:56 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:06, 29 בדצמבר 2013
שורה 125:		שורה 125:
	רוב התסמונות הקשורות במיקרופניס אינם מדגימים בהיריון סימנים נוספים ולכן לא ניתן לזהותם, ולדוגמא: חסר הורמון גדילה, או חסר של כל בלוטת יותר המוח, תסמונת Bardet Biedle (הכוללת פיגור שכלי, השמנה, שינויים בקרקעית העיניים - כל הסימנים יתגלו רק אחרי הלידה), תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]] (ניתן לבדיקה בבדיקה מיוחדת שעושים למי השפיר במעבדות נפרדות), תסמונת קלמן (אי פוריות וחוסר חוש ריח), חסרים מזעריים בכרומוזומים הגורמים רק לפיגור שכלי והניתנים לגילוי בבדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]).		רוב התסמונות הקשורות במיקרופניס אינם מדגימים בהיריון סימנים נוספים ולכן לא ניתן לזהותם, ולדוגמא: חסר הורמון גדילה, או חסר של כל בלוטת יותר המוח, תסמונת Bardet Biedle (הכוללת פיגור שכלי, השמנה, שינויים בקרקעית העיניים - כל הסימנים יתגלו רק אחרי הלידה), תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]] (ניתן לבדיקה בבדיקה מיוחדת שעושים למי השפיר במעבדות נפרדות), תסמונת קלמן (אי פוריות וחוסר חוש ריח), חסרים מזעריים בכרומוזומים הגורמים רק לפיגור שכלי והניתנים לגילוי בבדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]).

-	רק בחלק מהתסמונות נצפים מומים נלווים מסוג [[ריבוי אצבעות (פולידקטילי).]] (יכל הלעיד על תסמונת [[Smith Lemli Opitz]]), [[מומי לב]], [[חירשות]], חסימה מולדת של פי הטבעת, [[הידרוצפלוס]] (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, ומערכת העצבים/שרירים.	+	רק בחלק מהתסמונות נצפים מומים נלווים מסוג [[ריבוי אצבעות (פולידקטילי).]] (יכל הלעיד על תסמונת [[Smith Lemli Opitz]]), [[מומי לב]], [[חירשות]], חסימה מולדת של פי הטבעת, [[הידרוצפלוס]] (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, ומערכת העצבים/שרירים.

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

Motti ב־10:25, 10 בינואר 2011

Motti — Mon, 10 Jan 2011 10:25:04 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:25, 10 בינואר 2011
שורה 1:		שורה 1:
-	'''מיקרופניס - micropenis. עם או בלי [[היפוספדיאס]]'''	+	'''מיקרופניס - micropenis. פניס קטן עם או בלי [[היפוספדיאס]]'''

	== סוגים: ==		== סוגים: ==

Motti ב־08:35, 31 בדצמבר 2009

Motti — Thu, 31 Dec 2009 08:35:46 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:35, 31 בדצמבר 2009
שורה 13:		שורה 13:
	'''א.''' אין ממצאים נוספים - רוב המקרים הינם וריאציה נורמלית אך קיים סיכון לקיום בעיות נוספות כמו: חסר הורמון גדילה, תסמונות נדירות של פיגור שכלי ואיבר מין קטן - ראה פרוט בהמשך.		'''א.''' אין ממצאים נוספים - רוב המקרים הינם וריאציה נורמלית אך קיים סיכון לקיום בעיות נוספות כמו: חסר הורמון גדילה, תסמונות נדירות של פיגור שכלי ואיבר מין קטן - ראה פרוט בהמשך.

-	'''ב.''' תסמונות המערבות גם [[היפוספדיאס]]~~, עם או בלי ליקויים אחרים במערכת המין~~ והרבייה בדרגות חומרה משתנות. בעיות אלו נובעות, בד"כ, מליקויים בהפרשת הורמונים או בקולטנים (רצפטורים) של ההורמונים באברי המין.	+	'''ב.''' תסמונות המערבות ליקויים אחרים במערכת המין (כמו [[היפוספדיאס]]) והרבייה בדרגות חומרה משתנות. בעיות אלו נובעות, בד"כ, מליקויים בהפרשת הורמונים או בקולטנים (רצפטורים) של ההורמונים באברי המין.

-	'''ג.''' תסמונות גנטיות כלליות המערבות גם איברים אחרים ~~פרט למערכת המין והרבייה~~.	+	'''ג.''' תסמונות גנטיות כלליות המערבות איברים אחרים.

	חשוב לבדוק את הכרומוזומים כדי לוודא שמדובר במבנה גנטי כרומוזומלי של זכר (46xy). יש חשיבות לבדוק הימצאות מומים או ממצאים נוספים. לא תמיד ניתן לוודא בעזרת אולטרסאונד בהריון שאברי המין הפנימיים תקינים (האם יש רחם? האם יש אשכים או שחלות?) ושאין ליקויים בירידת האשכים או מה תקינותם. חשוב לדעת אם יש מקרים נוספים במשפחה, היות ואלו מאפשרים להבדיל בין הסוגים השונים, כפי שיפורט בהמשך.		חשוב לבדוק את הכרומוזומים כדי לוודא שמדובר במבנה גנטי כרומוזומלי של זכר (46xy). יש חשיבות לבדוק הימצאות מומים או ממצאים נוספים. לא תמיד ניתן לוודא בעזרת אולטרסאונד בהריון שאברי המין הפנימיים תקינים (האם יש רחם? האם יש אשכים או שחלות?) ושאין ליקויים בירידת האשכים או מה תקינותם. חשוב לדעת אם יש מקרים נוספים במשפחה, היות ואלו מאפשרים להבדיל בין הסוגים השונים, כפי שיפורט בהמשך.
שורה 125:		שורה 125:
	רוב התסמונות הקשורות במיקרופניס אינם מדגימים בהיריון סימנים נוספים ולכן לא ניתן לזהותם, ולדוגמא: חסר הורמון גדילה, או חסר של כל בלוטת יותר המוח, תסמונת Bardet Biedle (הכוללת פיגור שכלי, השמנה, שינויים בקרקעית העיניים - כל הסימנים יתגלו רק אחרי הלידה), תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]] (ניתן לבדיקה בבדיקה מיוחדת שעושים למי השפיר במעבדות נפרדות), תסמונת קלמן (אי פוריות וחוסר חוש ריח), חסרים מזעריים בכרומוזומים הגורמים רק לפיגור שכלי והניתנים לגילוי בבדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]).		רוב התסמונות הקשורות במיקרופניס אינם מדגימים בהיריון סימנים נוספים ולכן לא ניתן לזהותם, ולדוגמא: חסר הורמון גדילה, או חסר של כל בלוטת יותר המוח, תסמונת Bardet Biedle (הכוללת פיגור שכלי, השמנה, שינויים בקרקעית העיניים - כל הסימנים יתגלו רק אחרי הלידה), תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]] (ניתן לבדיקה בבדיקה מיוחדת שעושים למי השפיר במעבדות נפרדות), תסמונת קלמן (אי פוריות וחוסר חוש ריח), חסרים מזעריים בכרומוזומים הגורמים רק לפיגור שכלי והניתנים לגילוי בבדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]).

-	רק בחלק מהתסמונות נצפים מומים נלווים מסוג [[ריבוי אצבעות (פולידקטילי)]] (יכל הלעיד על תסמונת [[Smith Lemli Opitz]]), [[מומי לב]], [[חירשות]], חסימה מולדת של פי הטבעת, [[הידרוצפלוס]] (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, ומערכת העצבים/שרירים.	+	רק בחלק מהתסמונות נצפים מומים נלווים מסוג [[ריבוי אצבעות (פולידקטילי).]] (יכל הלעיד על תסמונת [[Smith Lemli Opitz]]), [[מומי לב]], [[חירשות]], חסימה מולדת של פי הטבעת, [[הידרוצפלוס]] (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, ומערכת העצבים/שרירים.

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

Motti ב־08:32, 31 בדצמבר 2009

Motti — Thu, 31 Dec 2009 08:32:14 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:32, 31 בדצמבר 2009
שורה 123:		שורה 123:
	''• תסמונות המערבות גם איברים אחרים פרט למיקרופניס:''		''• תסמונות המערבות גם איברים אחרים פרט למיקרופניס:''

-	רוב התסמונות הקשורות במיקרופניס אינם מדגימים בהיריון סימנים נוספים ולכן לא ניתן לזהותם, ולדוגמא: חסר הורמון גדילה, או חסר של כל בלוטת יותר המוח, תסמונת Bardet Biedle (הכוללת פיגור שכלי, השמנה, שינויים בקרקעית העיניים - כל הסימנים יתגלו רק אחרי הלידה), תסמונת [[~~פראדר~~ ווילי]], תסמונת קלמן (אי פוריות וחוסר חוש ריח)~~, תסמונת [[Smith Lemli Opitz]]~~, חסרים מזעריים בכרומוזומים הגורמים רק לפיגור שכלי והניתנים לגילוי בבדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]).	+	רוב התסמונות הקשורות במיקרופניס אינם מדגימים בהיריון סימנים נוספים ולכן לא ניתן לזהותם, ולדוגמא: חסר הורמון גדילה, או חסר של כל בלוטת יותר המוח, תסמונת Bardet Biedle (הכוללת פיגור שכלי, השמנה, שינויים בקרקעית העיניים - כל הסימנים יתגלו רק אחרי הלידה), תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]] (ניתן לבדיקה בבדיקה מיוחדת שעושים למי השפיר במעבדות נפרדות), תסמונת קלמן (אי פוריות וחוסר חוש ריח), חסרים מזעריים בכרומוזומים הגורמים רק לפיגור שכלי והניתנים לגילוי בבדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]).

-	רק בחלק מהתסמונות נצפים מומים נלווים מסוג [[ריבוי אצבעות]], [[מומי לב]], [[חירשות]], חסימה מולדת של פי הטבעת, [[הידרוצפלוס]] (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, ומערכת העצבים/שרירים.	+	רק בחלק מהתסמונות נצפים מומים נלווים מסוג [[ריבוי אצבעות (פולידקטילי)]] (יכל הלעיד על תסמונת [[Smith Lemli Opitz]]), [[מומי לב]], [[חירשות]], חסימה מולדת של פי הטבעת, [[הידרוצפלוס]] (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, ומערכת העצבים/שרירים.

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==
שורה 141:		שורה 141:
	אם מתגלה מיקרופניס בהריון, יש חשיבות ניכרת לבצע בדיקות נוספות כדי לצמצם את הסבירות לבעיה רב מערכתית (תסמונת).		אם מתגלה מיקרופניס בהריון, יש חשיבות ניכרת לבצע בדיקות נוספות כדי לצמצם את הסבירות לבעיה רב מערכתית (תסמונת).

-	• יש לבצע דיקור מי שפיר כדי לשלול בעיה כרומוזומלית. יש בעיקר לוודא שמדובר במבנה גנטי כרומוזומלי של זכר (46,xy). לשקול בחיוב תוספת בדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]).	+	• יש לבצע דיקור מי שפיר כדי לשלול בעיה כרומוזומלית. יש בעיקר לוודא שמדובר במבנה גנטי כרומוזומלי של זכר (46,xy). לשקול בחיוב תוספת בדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]). תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן ניתן לשלול בבדיקת דנ"א מיוחדת הנערכת במי השפיר במעבדות מיוחדות הבודקות את זה.

-	• יש לשים דגש מיוחד לריבוי מי שפיר ו/או ~~מיטוע~~ תנועות - אלו סימנים יחידים שיכולים להיות קשורים בתסמונות בידל ברדט, תסמונת [[~~פראדר~~ ווילי]], או חסרים מזעריים בכרומוזומים.	+	• יש לשים דגש מיוחד לריבוי מי שפיר ו/או מיעוט תנועות - אלו סימנים יחידים שיכולים להיות קשורים בתסמונות בידל ברדט, תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]], או חסרים מזעריים בכרומוזומים.

	• יש גם צורך לבצע בדיקת אולטרסאונד מכוונת. מטרת הבדיקה לבדוק אם יש מומים נוספים כמו [[היפוספדיאס]], ומומים בדרכי השתן העליונות (2%-12%). חשוב לשלול מומים או ממצאים נוספים, בעיקר מומים נלווים מסוג פולידקטילי (ריבוי אצבעות), מומי לב, חסימה מולדת של פי הטבעת, הידרוצפלוס (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, במערכת העצבים/שרירים. לא תמיד ניתן לוודא בעזרת אולטרסאונד בהריון שאברי המין הפנימיים תקינים (האם יש רחם? האם יש אשכים או שחלות?), שאין ליקויים בירידת האשכים, ושמבנם תקין. חשוב לדעת אם יש מקרים נוספים במשפחה. אם יש כאלו, צריך להפנותם לבדיקת אנדוקרינולוג וגנטיקאי לביצוע בדיקות מעבדה במידת הצורך. כך ניתן להבדיל בין הסוגים השונים.		• יש גם צורך לבצע בדיקת אולטרסאונד מכוונת. מטרת הבדיקה לבדוק אם יש מומים נוספים כמו [[היפוספדיאס]], ומומים בדרכי השתן העליונות (2%-12%). חשוב לשלול מומים או ממצאים נוספים, בעיקר מומים נלווים מסוג פולידקטילי (ריבוי אצבעות), מומי לב, חסימה מולדת של פי הטבעת, הידרוצפלוס (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, במערכת העצבים/שרירים. לא תמיד ניתן לוודא בעזרת אולטרסאונד בהריון שאברי המין הפנימיים תקינים (האם יש רחם? האם יש אשכים או שחלות?), שאין ליקויים בירידת האשכים, ושמבנם תקין. חשוב לדעת אם יש מקרים נוספים במשפחה. אם יש כאלו, צריך להפנותם לבדיקת אנדוקרינולוג וגנטיקאי לביצוע בדיקות מעבדה במידת הצורך. כך ניתן להבדיל בין הסוגים השונים.
שורה 149:		שורה 149:
	• לעיתים רחוקות יש לבצע גם בדיקות הורמונליות ב[[בדיקת מי שפיר]] (או דם), כדי לשלול הפרעה ביצירה של הורמונים זכריים, ו/או בדיקות מיוחדות כמו בדיקות כולסטרול וסטרואידים במי השפיר (או דם העובר) כדי לשלול תסמונת [[Smith Lemli Opitz]].		• לעיתים רחוקות יש לבצע גם בדיקות הורמונליות ב[[בדיקת מי שפיר]] (או דם), כדי לשלול הפרעה ביצירה של הורמונים זכריים, ו/או בדיקות מיוחדות כמו בדיקות כולסטרול וסטרואידים במי השפיר (או דם העובר) כדי לשלול תסמונת [[Smith Lemli Opitz]].

-	אם, פרט למיקרופניס, לא ימצא בדיקות הנ"ל שום בעיה, הסיכון לתסמונת גנטית יורד ~~באופן משמעותי~~, ~~אם כי~~ עדיין נותרת תוספת סיכון לא קטנה. אין מספרים מדויקים אמינים לגבי תוספת הסיכון. הערכה כ-7% מעבר לסיכון הרגיל למומים ופיגור שכלי (שהינו 3%-4% כשכל הבדיקות תקינות). כאמור, יכולות להיות תסמונות שלא תתגלנה בבדיקות השגרתיות בהריון (ללא הימצאות סימנים נוספים, כדוגמת תסמונת בידל ברדט). ~~הסיכוי~~ לתסמונות הגנטיות הקשות ~~קטן ככל שהמצב נראה באיבר המין פחות חריג~~, אם קיים כרומוזום Y תקין, ~~וכשכל~~ הפרמטרים ~~האחרים~~ של גדילה, ~~כמות~~ מי שפיר, תנועות עובר ~~תקינים~~.	+	אם, פרט למיקרופניס, לא ימצא בדיקות הנ"ל שום בעיה, הסיכון לתסמונת גנטית יורד, אך עדיין נותרת תוספת סיכון לאותן תסמונות שלא תתגלנה בבדיקות השגרתיות בהריון (ללא הימצאות סימנים נוספים, כדוגמת תסמונת בידל ברדט). תוספת הסיכון לתסמונות הגנטיות הקשות תלויה במידת החומרה של המיקרופניס, אם קיים כרומוזום Y תקין או לא, הפרמטרים של גדילה, קיום או אי קיום ריבוי מי שפיר, תנועות עובר, והימצאות ממצאים נוספים בעובר בבדיקת אולטרהסאונד.

	יש מקום לקבל יעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים על מנת לסכם את הממצאים והסיכויים לאפשרויות השונות, הדרך לטפל בהן.		יש מקום לקבל יעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים על מנת לסכם את הממצאים והסיכויים לאפשרויות השונות, הדרך לטפל בהן.
שורה 161:		שורה 161:
	'''''אם מדובר בצורה התסמונתית'''''		'''''אם מדובר בצורה התסמונתית'''''

-	יש להעריך במדויק את הסיכון להישנות. סיכון זה משתנה לפי סוג התסמונת. בחלק מהמקרים מדובר בבעיה ספורדית (כתוצאה ממוטציה טרייה – לדוגמא כשהבעיה כרומוזומלית), ובחלק אחר בבעיה תורשתית עם סיכון הישנות של עד כ-25%, כמו למשל בתסמונות המועברות בצורת [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]] (תסמונת ~~[[Smith Lemli Opitz]]) או בצורת [[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]] (תסמונת Androgen insensitivity~~).	+	יש להעריך במדויק את הסיכון להישנות. סיכון זה משתנה לפי סוג התסמונת. בחלק מהמקרים מדובר בבעיה ספורדית (כתוצאה ממוטציה טרייה – לדוגמא כשהבעיה כרומוזומלית), ובחלק אחר בבעיה תורשתית עם סיכון הישנות של עד כ-25%, כמו למשל בתסמונות המועברות בצורת [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]] (תסמונת ברדט בידל).

	== המידע הגנטי מולקולרי: ==		== המידע הגנטי מולקולרי: ==
שורה 169:		שורה 169:
	לא נמצא גן שאחראי בלעדית למיקרופניס בצורתו המבודדת.		לא נמצא גן שאחראי בלעדית למיקרופניס בצורתו המבודדת.

-	מאידך נמצאו גנים לחלק מהתסמונות שבהם יש גם ~~היפוספדיאס ובמיוחד הגנים ל-~~ Smith Lemli Opitz ו- Androgen insensitivity syndrome.	+	מאידך נמצאו גנים לחלק מהתסמונות שבהם יש גם מיקרופניס כמו תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]], תסמונת Smith Lemli Opitz ו- Androgen insensitivity syndrome. לתסמונת בידל ברדט גורמים מספר רב של גנים שונים וקשים לבדיקה ולכן יש קושי לאבחן מצב זה בבדיקה גנטית.
-		+
-		+

	== האמצעים לברור גנטי: ==		== האמצעים לברור גנטי: ==
שורה 177:		שורה 175:
	'''''בדיקה אבחנתית:'''''		'''''בדיקה אבחנתית:'''''

-	אין בשלב זה בדיקה גנטית פשוטה לאבחן ברמת החומר הגנטי את הפגם הקשור בצורה המבודדת של מיקרופניס~~. במשפחות מאד ענפות אפשר לבצע בדיקות תאחיזה~~.	+	אין בשלב זה בדיקה גנטית פשוטה לאבחן ברמת החומר הגנטי את הפגם הקשור בצורה המבודדת של מיקרופניס.

-	• ~~אפשר לבדוק את האפשרות של~~ תסמונת [[Smith Lemli Opitz]] בדיקה ביוכימית המזהה את החולים (גם בעובר במי שפיר). במקרים אלו בבדיקת הסקר הביוכימי של שליש שני (המכונה בדיקת חלבון עוברי) מוצאים [[אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני]] כסימן אופייני.	+	• ניתן לשלוח בדיקת מי שפיר למעבדות הבודקות באופן ספציפי תסמונת פרדר-ווילי. אם יש חשד לתסמונת [[Smith Lemli Opitz]] (עיכוב בגדילה וריבוי אצבעות בנוסף למיקרופניס) ניתן לבצע בדיקה ביוכימית המזהה את החולים (גם בעובר במי שפיר). במקרים אלו בבדיקת הסקר הביוכימי של שליש שני (המכונה בדיקת חלבון עוברי) מוצאים [[אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני]] כסימן אופייני.

	• אפשר לבדוק את הגן ל- Androgen insensitivity syndrome, הנמצא על כרומוזום X ויש מקום לשקול לבדוק אותו במשפחות בהן נראה שיש העברה של ההיפוספדיאס ב[[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]], במיוחד אם קיים בצד האם מקרה דומה או אם לעובר יש בנוסף להיפוספדיאס גם איבר מין קטן, או אם יש ממצאים אחרים בדרכי המין.		• אפשר לבדוק את הגן ל- Androgen insensitivity syndrome, הנמצא על כרומוזום X ויש מקום לשקול לבדוק אותו במשפחות בהן נראה שיש העברה של ההיפוספדיאס ב[[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]], במיוחד אם קיים בצד האם מקרה דומה או אם לעובר יש בנוסף להיפוספדיאס גם איבר מין קטן, או אם יש ממצאים אחרים בדרכי המין.
שורה 185:		שורה 183:
	'''''בדיקת נשאות:'''''		'''''בדיקת נשאות:'''''

-	– אם נמצאה מוטציה בגן האחראי ~~להיפוספדיאס~~ במשפחה, אפשר לאתר את הנשאים באותה המשפחה.	+	– אם נמצאה מוטציה בגן האחראי לתסמונת מסויימת (כמו בידל ברדט) במשפחה, אפשר לאתר את הנשאים באותה המשפחה.

	'''''בדיקת העובר:'''''		'''''בדיקת העובר:'''''

	כשמתגלה מיקרופניס בהריון, בלי שידוע על מקרי מיקרופניס במשפחה, אי אפשר להוכיח שמדובר בצורה המבודדת. אפשר לנסות לשלול חלק מהמחלות שבאבחנה המבדלת (בעיקר ע"י בדיקות שצוינו לעיל).		כשמתגלה מיקרופניס בהריון, בלי שידוע על מקרי מיקרופניס במשפחה, אי אפשר להוכיח שמדובר בצורה המבודדת. אפשר לנסות לשלול חלק מהמחלות שבאבחנה המבדלת (בעיקר ע"י בדיקות שצוינו לעיל).

Motti ב־07:50, 31 בדצמבר 2009

Motti — Thu, 31 Dec 2009 07:50:36 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:50, 31 בדצמבר 2009
שורה 1:		שורה 1:
-	'''מיקרופניס - micropenis. ~~אם יש גם~~ [[היפוספדיאס]] ~~אז יש לעבור לערך שם~~'''	+	'''מיקרופניס - micropenis. עם או בלי [[היפוספדיאס]]'''

	== סוגים: ==		== סוגים: ==
שורה 11:		שורה 11:
	'''''צורה מבודדת ללא סיפור משפחתי - וכאן יש להבדיל בין:		'''''צורה מבודדת ללא סיפור משפחתי - וכאן יש להבדיל בין:

-	'''א.''' אין ממצאים נוספים - רוב המקרים הינם וריאציה נורמלית אך קיים סיכון לקיום בעיות נוספות כמו: חסר הורמון גדילה, תסמונות נדירות של פיגור שכלי ואיבר מין קטן.	+	'''א.''' אין ממצאים נוספים - רוב המקרים הינם וריאציה נורמלית אך קיים סיכון לקיום בעיות נוספות כמו: חסר הורמון גדילה, תסמונות נדירות של פיגור שכלי ואיבר מין קטן - ראה פרוט בהמשך.

	'''ב.''' תסמונות המערבות גם [[היפוספדיאס]], עם או בלי ליקויים אחרים במערכת המין והרבייה בדרגות חומרה משתנות. בעיות אלו נובעות, בד"כ, מליקויים בהפרשת הורמונים או בקולטנים (רצפטורים) של ההורמונים באברי המין.		'''ב.''' תסמונות המערבות גם [[היפוספדיאס]], עם או בלי ליקויים אחרים במערכת המין והרבייה בדרגות חומרה משתנות. בעיות אלו נובעות, בד"כ, מליקויים בהפרשת הורמונים או בקולטנים (רצפטורים) של ההורמונים באברי המין.
שורה 106:		שורה 106:
	'''''הצורה המבודדת:'''''		'''''הצורה המבודדת:'''''

-	בצורה המבודדת של ~~היפוספדיאס~~, הימצאות מקרים נוספים של ~~היפוספדיאס~~ במשפחת אחד משני ההורים (אצל האב או אצל אחד מבני המשפחה האחרים) תומכת בהעברה בתורשה. לעיתים מסתבר שיש בעיה כזו במשפחה רק לאחר בדיקה יסודית. ללא שאלות מכוונות וברור מעמיק במשפחה לא תמיד אפשר לדעת על כך, שכן חלק מהמקרים מתבטאים בצורה קלה ביותר מבלי שזה בא לתשומת לב בני משפחה אחרים.	+	בצורה המבודדת של מיקרופניס, הימצאות מקרים נוספים של מיקרופניס במשפחת אחד משני ההורים (אצל האב או אצל אחד מבני המשפחה האחרים) תומכת בהעברה בתורשה. לעיתים מסתבר שיש בעיה כזו במשפחה רק לאחר בדיקה יסודית. ללא שאלות מכוונות וברור מעמיק במשפחה לא תמיד אפשר לדעת על כך, שכן חלק מהמקרים מתבטאים בצורה קלה ביותר מבלי שזה בא לתשומת לב בני משפחה אחרים.

-	אם נמצא שיש ~~בעיה~~ לבני משפחה אחרים (או אחד ההורים), חשוב לבדוק אותם ולוודא שאכן מדובר בצורה מבודדת של מיקרופניס (ולוודא שהלוקים במיקרופניס במשפחה לא לקו בבעיות נוספות).	+	אם נמצא שיש מצב כזה לבני משפחה אחרים (או אחד ההורים), חשוב לבדוק אותם ולוודא שאכן מדובר בצורה מבודדת של מיקרופניס (ולוודא שהלוקים במיקרופניס במשפחה לא לקו בבעיות נוספות).

-	אם אין מקרים נוספים במשפחה, אזי יש תוספת סיכון לקיום סיבה גנטית ומעורבות של איברים אחרים - הסיכוי לכך קטן ככל שהמצב נראה באיבר המין פחות חריג, אם קיים כרומוזום Y תקין, וכשכל הפרמטרים האחרים של גדילה תקינים.	+	אם אין מקרים נוספים במשפחה, אזי יש תוספת סיכון לקיום סיבה גנטית ומעורבות של איברים אחרים כפי שיפורט להלן.

-	'''''הצורה התסמונתית: ~~היפוספדיאס~~ כחלק מתסמונת כללית.'''''	+	'''''הצורה התסמונתית: מיקרופניס כחלק מתסמונת כללית.'''''

-	''• תסמונות הכוללות בנוסף ~~להיפוספדיאס~~ גם ליקויים אחרים בדרגות חומרה משתנות במערכת המין והרבייה:''	+	''• תסמונות הכוללות בנוסף למיקרופניס גם ליקויים אחרים בדרגות חומרה משתנות במערכת המין והרבייה:''

	דוגמא לצורה קלה: תסמונת בה יש אשכים תמירים (אשכים שלא ירדו לשק האשכים אלא נשארו בחלל הבטן או בתעלה המובילה לשק האשכים) ומיקרופניס.		דוגמא לצורה קלה: תסמונת בה יש אשכים תמירים (אשכים שלא ירדו לשק האשכים אלא נשארו בחלל הבטן או בתעלה המובילה לשק האשכים) ומיקרופניס.
שורה 121:		שורה 121:


-	''• תסמונות המערבות גם איברים אחרים פרט ~~למערכת מין ורבייה~~:''	+	''• תסמונות המערבות גם איברים אחרים פרט למיקרופניס:''

-	~~בעיקר נצפים מומים נלווים מסוג~~ חסר הורמון גדילה, או חסר של כל בלוטת יותר המוח, [[מומי לב]],[[חירשות]], חסימה מולדת של פי הטבעת, [[הידרוצפלוס]] (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, ומערכת העצבים/שרירים~~. חלק מהתסמונות הקלסיות שמדובר בהן: תסמונות כרומוזומליות שונות, ותסמונת [[Smith Lemli Opitz]]~~.	+	רוב התסמונות הקשורות במיקרופניס אינם מדגימים בהיריון סימנים נוספים ולכן לא ניתן לזהותם, ולדוגמא: חסר הורמון גדילה, או חסר של כל בלוטת יותר המוח, תסמונת Bardet Biedle (הכוללת פיגור שכלי, השמנה, שינויים בקרקעית העיניים - כל הסימנים יתגלו רק אחרי הלידה), תסמונת [[פראדר ווילי]], תסמונת קלמן (אי פוריות וחוסר חוש ריח), תסמונת [[Smith Lemli Opitz]], חסרים מזעריים בכרומוזומים הגורמים רק לפיגור שכלי והניתנים לגילוי בבדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]).
		+
		+	רק בחלק מהתסמונות נצפים מומים נלווים מסוג [[ריבוי אצבעות]], [[מומי לב]], [[חירשות]], חסימה מולדת של פי הטבעת, [[הידרוצפלוס]] (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, ומערכת העצבים/שרירים.

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==
שורה 129:		שורה 131:
	'''''בצורה המבודדת:''''' ברוב המקרים מדובר בהעברה תורשתית המתאימה לצורת תורשה אוטוזומלית דומיננטית, המוגבלת לזכרים בלבד.		'''''בצורה המבודדת:''''' ברוב המקרים מדובר בהעברה תורשתית המתאימה לצורת תורשה אוטוזומלית דומיננטית, המוגבלת לזכרים בלבד.

-	'''''הצורה התסמונתית:''''' תלוי בסוג התסמונת: חלק מהמקרים (בעיקר אלו הקשורים בליקויים הורמונליים או פגם בקולטני ההורמונים (רצפטורים) באברי המין כמו תסמונת [[Smith Lemli Opitz]]), מועברים בצורה אוטוזומלית רצסיבית. במקרים אחרים (בעיקר ב- Androgen insensitivity ההעברה ב[[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]].	+	'''''הצורה התסמונתית:''''' תלוי בסוג התסמונת.

	'''מידת ביטוי המחלה:'''		'''מידת ביטוי המחלה:'''
שורה 137:		שורה 139:
	== בעיות נלוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==		== בעיות נלוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==

-	אם מתגלה מיקרופניס בהריון, יש חשיבות ניכרת לבצע בדיקות נוספות כדי לצמצם את הסבירות לבעיה רב מערכתית (תסמונת).	+	אם מתגלה מיקרופניס בהריון, יש חשיבות ניכרת לבצע בדיקות נוספות כדי לצמצם את הסבירות לבעיה רב מערכתית (תסמונת).
		+
		+	• יש לבצע דיקור מי שפיר כדי לשלול בעיה כרומוזומלית. יש בעיקר לוודא שמדובר במבנה גנטי כרומוזומלי של זכר (46,xy). לשקול בחיוב תוספת בדיקת הצ'יפ הגנטי ([[CGH]]).

-	• יש ~~לשקול בחיוב לבצע דיקור~~ מי שפיר ~~כדי לשלול בעיה כרומוזומלית. יש בעיקר לוודא שמדובר במבנה גנטי כרומוזומלי של זכר (46~~,~~xy)~~.	+	• יש לשים דגש מיוחד לריבוי מי שפיר ו/או מיטוע תנועות - אלו סימנים יחידים שיכולים להיות קשורים בתסמונות בידל ברדט, תסמונת [[פראדר ווילי]], או חסרים מזעריים בכרומוזומים.

-	• יש גם צורך לבצע בדיקת אולטרסאונד ~~מקיפה ויסודית~~. מטרת הבדיקה לבדוק אם יש מומים נוספים כמו ~~איבר מין קטן~~, ומומים בדרכי השתן העליונות (2%-12%). חשוב לשלול מומים או ממצאים נוספים, בעיקר מומים נלווים מסוג מומי לב, חסימה מולדת של פי הטבעת, הידרוצפלוס (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, במערכת העצבים/שרירים. לא תמיד ניתן לוודא בעזרת אולטרסאונד בהריון שאברי המין הפנימיים תקינים (האם יש רחם? האם יש אשכים או שחלות?), שאין ליקויים בירידת האשכים, ושמבנם תקין. חשוב לדעת אם יש מקרים נוספים במשפחה. אם יש כאלו, צריך להפנותם לבדיקת אנדוקרינולוג וגנטיקאי לביצוע בדיקות מעבדה במידת הצורך. כך ניתן להבדיל בין הסוגים השונים.	+	• יש גם צורך לבצע בדיקת אולטרסאונד מכוונת. מטרת הבדיקה לבדוק אם יש מומים נוספים כמו [[היפוספדיאס]], ומומים בדרכי השתן העליונות (2%-12%). חשוב לשלול מומים או ממצאים נוספים, בעיקר מומים נלווים מסוג פולידקטילי (ריבוי אצבעות), מומי לב, חסימה מולדת של פי הטבעת, הידרוצפלוס (הרחבת חדרי המוח), ליקויים בסגירת דופן הבטן, במערכת העצבים/שרירים. לא תמיד ניתן לוודא בעזרת אולטרסאונד בהריון שאברי המין הפנימיים תקינים (האם יש רחם? האם יש אשכים או שחלות?), שאין ליקויים בירידת האשכים, ושמבנם תקין. חשוב לדעת אם יש מקרים נוספים במשפחה. אם יש כאלו, צריך להפנותם לבדיקת אנדוקרינולוג וגנטיקאי לביצוע בדיקות מעבדה במידת הצורך. כך ניתן להבדיל בין הסוגים השונים.

-	• לעיתים יש ~~מקום~~ לבצע גם בדיקות הורמונליות ב[[בדיקת מי שפיר]] (או דם), כדי לשלול הפרעה ביצירה של הורמונים זכריים, ו/או בדיקות מיוחדות כמו בדיקות כולסטרול וסטרואידים במי השפיר (או דם העובר) כדי לשלול תסמונת [[Smith Lemli Opitz]].	+	• לעיתים רחוקות יש לבצע גם בדיקות הורמונליות ב[[בדיקת מי שפיר]] (או דם), כדי לשלול הפרעה ביצירה של הורמונים זכריים, ו/או בדיקות מיוחדות כמו בדיקות כולסטרול וסטרואידים במי השפיר (או דם העובר) כדי לשלול תסמונת [[Smith Lemli Opitz]].

-	אם, פרט למיקרופניס, לא ימצא בדיקות הנ"ל שום בעיה, הסיכון לתסמונת גנטית יורד באופן משמעותי, אם כי עדיין נותרת תוספת סיכון קטנה. אין מספרים מדויקים אמינים לגבי תוספת הסיכון. הערכה כ-2% מעבר לסיכון הרגיל למומים ופיגור שכלי (שהינו 3%-4% כשכל הבדיקות תקינות). כאמור, ~~יכולה~~ להיות ~~תסמונת~~ שלא ~~תתגלה~~ בבדיקות ~~שאפשר לבצע~~ בהריון (ללא סימנים נוספים כדוגמת תסמונת ~~G-syndrome~~) ~~אך הסבירות לקיומן לא גדול~~.	+	אם, פרט למיקרופניס, לא ימצא בדיקות הנ"ל שום בעיה, הסיכון לתסמונת גנטית יורד באופן משמעותי, אם כי עדיין נותרת תוספת סיכון לא קטנה. אין מספרים מדויקים אמינים לגבי תוספת הסיכון. הערכה כ-7% מעבר לסיכון הרגיל למומים ופיגור שכלי (שהינו 3%-4% כשכל הבדיקות תקינות). כאמור, יכולות להיות תסמונות שלא תתגלנה בבדיקות השגרתיות בהריון (ללא הימצאות סימנים נוספים, כדוגמת תסמונת בידל ברדט). הסיכוי לתסמונות הגנטיות הקשות קטן ככל שהמצב נראה באיבר המין פחות חריג, אם קיים כרומוזום Y תקין, וכשכל הפרמטרים האחרים של גדילה, כמות מי שפיר, תנועות עובר תקינים.

-	יש מקום לקבל יעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים על מנת לסכם את הממצאים והסיכויים לאפשרויות השונות, הדרך לטפל בהן. ביעוץ ישתתפו גנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, אנדוקרינולוג ילדים, פלסטיקאי (או אורולוג), ומומחה ממחלקת ילודים. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים, חומרת הבעיה, וממצאים נוספים.	+	יש מקום לקבל יעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים על מנת לסכם את הממצאים והסיכויים לאפשרויות השונות, הדרך לטפל בהן.

	== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==		== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:50, 18 במאי 2015
שורה 101:		שורה 101:
	\|}		\|}

		+
		+	{\| border="1"
		+	\|+ עובי איבר המין הזכרי בהיריון לפי שבועות:
		+	\|-
		+	! שבוע כרונולוגי בהיריון: !! ממוצע האורך: !! אחוזון 10 של הנורמה:
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 22
		+	\| 6.0 \|\| 3.8
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 23
		+	\| 6.5 \|\| 4.3
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 24
		+	\| 6.9 \|\| 4.7
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 25
		+	\| 7.3 \|\| 5.3
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 26
		+	\| 7.8 \|\| 5.6
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 27
		+	\| 8.2 \|\| 6.0
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 28
		+	\| 8.6 \|\| 6.3
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 29
		+	\| 9.1 \|\| 6.9
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 30
		+	\| 9.5 \|\| 7.3
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 31
		+	\| 9.9 \|\| 7.8
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 32
		+	\| 10.4 \|\| 8.2
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 33
		+	\| 10.8 \|\| 8.6
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 34
		+	\| 11.2 \|\| 9.0
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 35
		+	\| 11.7 \|\| 9.5
		+	\|-
		+	! align="right" \| שבוע 36
		+	\| 12.1 \|\| 9.9
		+	\|}

	== סימנים קליניים: ==		== סימנים קליניים: ==