https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Mon, 15 Jun 2026 15:56:15 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA&diff=5037&oldid=prev <p><span class="autocomment">אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 17:27, 10 ביולי 2019</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 35:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 35:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר הוא כ-3%-4%. חלק מהמומים (אם קיימים) מתגלים בקיום מומים שמודגמים באולטרסאונד. המומים המתגלים באולטרסאונד מגוונים. אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד. אין המלצה רפואית לברור נוסף גנטי אם כי יש המוסיפים בדיקת UPD (ממצא שהסיכוי לקיומו לפי עבודות מאוחרות קטן מאד - פחות מ-1 ל-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1400</del>) - ראה לעיל.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר הוא כ-3%-4%. חלק מהמומים (אם קיימים) מתגלים בקיום מומים שמודגמים באולטרסאונד. המומים המתגלים באולטרסאונד מגוונים. אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד. אין המלצה רפואית לברור נוסף גנטי אם כי יש המוסיפים בדיקת UPD (ממצא שהסיכוי לקיומו לפי עבודות מאוחרות קטן מאד - פחות מ-1 ל-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1700</ins>) - ראה לעיל.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table> Wed, 10 Jul 2019 17:27:57 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA&diff=5036&oldid=prev <p><span class="autocomment">אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאחד ההורים נושא טרנסלוקציה כזו:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 17:27, 10 ביולי 2019</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''ראה:''' Moradkhani K. et. al. Risk estimation of UPD of chromosome 14 or 15 - Prenatal diagnosis 2019<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">/</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''ראה:''' Moradkhani K. et. al. Risk estimation of UPD of chromosome 14 or 15 - Prenatal diagnosis 2019<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td></tr> </table> Wed, 10 Jul 2019 17:27:43 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA&diff=5035&oldid=prev <p><span class="autocomment">אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאחד ההורים נושא טרנסלוקציה כזו:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 17:27, 10 ביולי 2019</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 16:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 16:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם ההורה נושא הטרנסלוקציה בריא לחלוטין, צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהטרנסלוקציה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם ההורה נושא הטרנסלוקציה בריא לחלוטין, צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהטרנסלוקציה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בעבר נהוג היה להוסיף בדיקה לשלול מצב המכונה [[(Uniparental disomy - (UPD]] במצב זה, שני כרומוזומים מאותו סוג מקורם בהורה אחד, במקום המצב הרגיל בו כרומוזום אחד מקורו מהאב והשני מהאם. לאחרונה נמצא כי הסיכוי ל-UPD בטרנסלוקציה רוברטסונית, בניגוד למה שחשבו בעבר, הינו נמוך מאד - פחות מ-1:<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1400</del>.לכן אין היום המלצה לבצע את הברור של UPD. (עקרונית במידה ורוצים בכל זאת לבצעה זה נעשה בעזרת בדיקות הגנטיקה המולקולרית).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בעבר נהוג היה להוסיף בדיקה לשלול מצב המכונה [[(Uniparental disomy - (UPD]] במצב זה, שני כרומוזומים מאותו סוג מקורם בהורה אחד, במקום המצב הרגיל בו כרומוזום אחד מקורו מהאב והשני מהאם. לאחרונה נמצא כי הסיכוי ל-UPD בטרנסלוקציה רוברטסונית, בניגוד למה שחשבו בעבר, הינו נמוך מאד - פחות מ-1:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1700</ins>.לכן אין היום המלצה לבצע את הברור של UPD. (עקרונית במידה ורוצים בכל זאת לבצעה זה נעשה בעזרת בדיקות הגנטיקה המולקולרית).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לגבי סימנים של UPD של כרומזומים אלו ראה תחת [[(Uniparental disomy - (UPD]]</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לגבי סימנים של UPD של כרומזומים אלו ראה תחת [[(Uniparental disomy - (UPD]]</td></tr> </table> Wed, 10 Jul 2019 17:27:27 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA&diff=5034&oldid=prev <p><span class="autocomment">אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאחד ההורים נושא טרנסלוקציה כזו:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 17:26, 10 ביולי 2019</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 16:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 16:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם ההורה נושא הטרנסלוקציה בריא לחלוטין, צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהטרנסלוקציה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם ההורה נושא הטרנסלוקציה בריא לחלוטין, צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהטרנסלוקציה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אך יש צורך </del>לשלול מצב <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מיוחד </del>המכונה [[(Uniparental disomy - (UPD]] במצב זה, שני כרומוזומים מאותו סוג מקורם בהורה אחד, במקום המצב הרגיל בו כרומוזום אחד מקורו מהאב והשני מהאם. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מצב זה שכיח </del>בטרנסלוקציה רוברטסונית. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אפשר לשלול קיום תופעה זו </del>בעזרת בדיקות הגנטיקה המולקולרית<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">; בודקים ברמת הדנ&quot;א ולא ברמת הכרומוזומים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעבר נהוג היה להוסיף בדיקה </ins>לשלול מצב המכונה [[(Uniparental disomy - (UPD]] במצב זה, שני כרומוזומים מאותו סוג מקורם בהורה אחד, במקום המצב הרגיל בו כרומוזום אחד מקורו מהאב והשני מהאם. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאחרונה נמצא כי הסיכוי ל-UPD </ins>בטרנסלוקציה רוברטסונית<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, בניגוד למה שחשבו בעבר, הינו נמוך מאד - פחות מ-1:1400</ins>.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכן אין היום המלצה לבצע את הברור של UPD. (עקרונית במידה ורוצים בכל זאת לבצעה זה נעשה </ins>בעזרת בדיקות הגנטיקה המולקולרית<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם מדגימים </del>UPD <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש צורך לפנות לייעוץ גנטי בו יעריכו את הסיכונים לבעיות שונות הנובעות מכך </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לפי סוג הכרומוזומים המוערבים ושאר הבדיקות). </del> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לגבי סימנים של </ins>UPD <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">של כרומזומים אלו ראה תחת [[</ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Uniparental disomy - (UPD]]</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 27:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 28:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לכן, להורה שנושא טרנסלוקציה מאוזנת יש סיכון מוגבר (כ-15%) שבהריון נוסף יהיה לעובר מבנה כרומוזומי לא מאוזן. כלומר מבנה כרומוזומלי הלוקה בחוסר או תוספת של חומר גנטי שמקורו בטרנסלוקציה של ההורה. חלק מהעוברים, שיש להם מבנה כרומוזומלי לא מאוזן נפלטים בהפלה ספונטנית בתחילת ההיריון. לכן ניתן לראות הפלות חוזרות אצל חלק מבני-הזוג שאחד מהם (די באחד מהם) נושא טרנסלוקציה מאוזנת.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לכן, להורה שנושא טרנסלוקציה מאוזנת יש סיכון מוגבר (כ-15%) שבהריון נוסף יהיה לעובר מבנה כרומוזומי לא מאוזן. כלומר מבנה כרומוזומלי הלוקה בחוסר או תוספת של חומר גנטי שמקורו בטרנסלוקציה של ההורה. חלק מהעוברים, שיש להם מבנה כרומוזומלי לא מאוזן נפלטים בהפלה ספונטנית בתחילת ההיריון. לכן ניתן לראות הפלות חוזרות אצל חלק מבני-הזוג שאחד מהם (די באחד מהם) נושא טרנסלוקציה מאוזנת.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אפשר לאבחן אם עובר הוא בעל מבנה כרומזוזומלי מאוזן או נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת, ב[[בדיקת מי שפיר]] או ב[[בדיקת סיסי שלייה]] ואף ב[[PGD|בדיקת העובר טרם החזרתו לרחם כשההריון מתבצע בהפרייה חוץ גופית]]. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כאן בכל הריון נוסף בו תמצא אצל העובר טרנסלוקציה מאוזנת יהיה מקום לשקול בחיוב (תלוי בכרומוזומים המעורבים) ביצוע של בדיקה משלימה ל-UPD</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אפשר לאבחן אם עובר הוא בעל מבנה כרומזוזומלי מאוזן או נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת, ב[[בדיקת מי שפיר]] או ב[[בדיקת סיסי שלייה]] ואף ב[[PGD|בדיקת העובר טרם החזרתו לרחם כשההריון מתבצע בהפרייה חוץ גופית]]. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''ראה:''' Moradkhani K</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">et. al. Risk estimation of UPD of chromosome 14 or 15 - Prenatal diagnosis 2019/</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td></tr> </table> Wed, 10 Jul 2019 17:26:53 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA&diff=5033&oldid=prev <p><span class="autocomment">אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 17:18, 10 ביולי 2019</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר הוא כ-3%-4%. חלק מהמומים (אם קיימים) מתגלים בקיום מומים שמודגמים באולטרסאונד. המומים המתגלים באולטרסאונד מגוונים. אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד. יש המוסיפים בדיקת UPD (ממצא שהסיכוי לקיומו פחות מ-1<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">% במקרים אלו</del>) - ראה לעיל.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר הוא כ-3%-4%. חלק מהמומים (אם קיימים) מתגלים בקיום מומים שמודגמים באולטרסאונד. המומים המתגלים באולטרסאונד מגוונים. אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אין המלצה רפואית לברור נוסף גנטי אם כי </ins>יש המוסיפים בדיקת UPD (ממצא שהסיכוי לקיומו <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לפי עבודות מאוחרות קטן מאד - </ins>פחות מ-1 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ל-1400</ins>) - ראה לעיל.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 38:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 38:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מספר העבודות אינו גדול. לפי עבודה אחת חשובה (שבה נחקרו כ-50 מקרים עם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים) נמצאו מתוך ה-50 רק 2 מקרים עם ליקויים שהתגלו בלידה ושלא התגלו בהיריון בעזרת האולטרסאונד: אחד עם היפוספדיאס (לא נבדק אצלו UPD) ושני עם איחור קל בהתפתחות ופירכוסים (אם כי במקרה זה גם לאם היו פירכוסים). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מספר העבודות אינו גדול. לפי עבודה אחת חשובה (שבה נחקרו כ-50 מקרים עם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים) נמצאו מתוך ה-50 רק 2 מקרים עם ליקויים שהתגלו בלידה ושלא התגלו בהיריון בעזרת האולטרסאונד: אחד עם היפוספדיאס (לא נבדק אצלו UPD) ושני עם איחור קל בהתפתחות ופירכוסים (אם כי במקרה זה גם לאם היו פירכוסים). </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לכן העדר מומים באולטרסאונד <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ושלילת קיום </del>UPD <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כנראה </del>משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לכן העדר מומים באולטרסאונד <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(ואם עושים ואין </ins>UPD<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) </ins>משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''מה עוד אז אפשר לעשות בכדי להוריד סיכון?'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''מה עוד אז אפשר לעשות בכדי להוריד סיכון?'''''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">יש אפשרות במקרים אלו לבצע גם בדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] המאפשר לאתר שינויים מזעריים שיכלו להתרחש בנקודת החיבור של 2 הכרומוזומים. זו בדיקה בתשלום ואף שהיא לא שוללת לחלוטין כל אפשרות לנזק בנקודת החיבור של הטרנסלוקציה היא מפחיתה עוד יותר הסיכון לכך. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">יש אפשרות במקרים אלו לבצע גם בדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] המאפשר לאתר שינויים מזעריים שיכלו להתרחש בנקודת החיבור של 2 הכרומוזומים. זו בדיקה בתשלום ואף שהיא לא שוללת לחלוטין כל אפשרות לנזק בנקודת החיבור של הטרנסלוקציה היא מפחיתה עוד יותר הסיכון לכך.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מקרים מיוחדים של טרנסלוקציה רוברטסונית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מקרים מיוחדים של טרנסלוקציה רוברטסונית: ==</td></tr> </table> Wed, 10 Jul 2019 17:18:29 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA&diff=3211&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:15, 6 במאי 2010</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 36:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 36:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''אם זה לא מודגם בהורים - האם יש אז סיכון מוגבר לפיגור שכלי?'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''אם זה לא מודגם בהורים - האם יש אז סיכון מוגבר לפיגור שכלי?'''''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מספר העבודות אינו גדול. לפי עבודה אחת חשובה (שבה נחקרו כ-50 מקרים עם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים) נמצאו מתוך ה-50 רק 2 מקרים עם ליקויים שהתגלו בלידה ושלא התגלו בהיריון בעזרת האולטרסאונד: אחד עם היפוספדיאס (לא נבדק אצלו UPD) ושני עם איחור קל בהתפתחות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">והתכווצויות </del>(אם כי במקרה זה גם לאם היו <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">התכווצויות</del>). </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מספר העבודות אינו גדול. לפי עבודה אחת חשובה (שבה נחקרו כ-50 מקרים עם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים) נמצאו מתוך ה-50 רק 2 מקרים עם ליקויים שהתגלו בלידה ושלא התגלו בהיריון בעזרת האולטרסאונד: אחד עם היפוספדיאס (לא נבדק אצלו UPD) ושני עם איחור קל בהתפתחות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ופירכוסים </ins>(אם כי במקרה זה גם לאם היו <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פירכוסים</ins>). </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לכן העדר מומים באולטרסאונד ושלילת קיום UPD כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לכן העדר מומים באולטרסאונד ושלילת קיום UPD כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא.</td></tr> </table> Thu, 06 May 2010 09:15:54 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA&diff=3210&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:12, 6 במאי 2010</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 4:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 4:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זהו מצב, שבו שני כרומוזומים מתחברים כמעט בשלמות. טרנסלוקציה זו אפשרית רק בקבוצת הכרומוזומים: 13, 14, 15, 21, 22 בגלל צורתם, שיש בה רק זרוע ארוכה אחת. החיבור מתרחש בד&quot;כ ברצפי דנ&quot;א שאינם גנים (לא נפגע גן פעיל) ולכן אין לכך אז חשיבות קלינית. נדיר שבטרנסלוקציה מסוג זה תהייה פגיעה בגן חיוני. אם זה קורה, עלולה להיווצר מוטציה עם פגיעה תפקודית. הסיכוי למצוא טרנסלוקציה בעובר, בבדיקות מי שפיר בהיריונות לבני-זוג שאינם נושאים טרנסלוקציה כזו, הוא 1:900. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זהו מצב, שבו שני כרומוזומים מתחברים כמעט בשלמות. טרנסלוקציה זו אפשרית רק בקבוצת הכרומוזומים: 13, 14, 15, 21, 22 בגלל צורתם, שיש בה רק זרוע ארוכה אחת. החיבור מתרחש בד&quot;כ ברצפי דנ&quot;א שאינם גנים (לא נפגע גן פעיל) ולכן אין לכך אז חשיבות קלינית. נדיר שבטרנסלוקציה מסוג זה תהייה פגיעה בגן חיוני. אם זה קורה, עלולה להיווצר מוטציה עם פגיעה תפקודית. הסיכוי למצוא טרנסלוקציה בעובר, בבדיקות מי שפיר בהיריונות לבני-זוג שאינם נושאים טרנסלוקציה כזו, הוא 1:900. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== </del>מה משמעותה של טרנסלוקציה כזו בעובר? <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''</ins>מה משמעותה של טרנסלוקציה כזו בעובר?<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">משמעות הממצא תלויה בראש ובראשונה בקיומה של אותה טרנסלוקציה באחד ההורים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(לא סביר בשניהם)</del>. אם אחד ההורים נושא טרנסלוקציה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, </del>ייתכן שהממצא קיים גם בבני משפחה אחרים. ברוב המקרים אחד ההורים נושא טרנסלוקציה דומה. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">משמעות הממצא תלויה בראש ובראשונה בקיומה של אותה טרנסלוקציה באחד ההורים<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">:</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins>אם אחד ההורים נושא טרנסלוקציה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(לא סביר ולא צריך בשניהם) מדוב רבבעיה משפחתית מורשת - אז גם </ins>ייתכן שהממצא קיים גם בבני משפחה אחרים. ברוב המקרים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זה המצב (כלומר לרוב </ins>אחד ההורים נושא טרנסלוקציה דומה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">). </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2. אם לא קיים באף אחד מבני הזוג - אז מדובר ב&quot;אירוע חדש&quot; (De-novo)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאחד ההורים נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאחד ההורים נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 21:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">להורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת יכולים להיוולד ילדים בריאים, שאינם נושאים טרנסלוקציה או ילדים בריאים הנושאים טרנסלוקציה מאוזנת, כמו ההורה. במקרה האחרון, הזהה למצב הקיים אצל ההורה, אין לכך השלכות מדאיגות. הסיכוי של הורה, נשא הטרנסלוקציה, ללדת ילדים בריאים הוא כ-85% בכל היריון.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">להורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת יכולים להיוולד ילדים בריאים, שאינם נושאים טרנסלוקציה או ילדים בריאים הנושאים טרנסלוקציה מאוזנת, כמו ההורה. במקרה האחרון, הזהה למצב הקיים אצל ההורה, אין לכך השלכות מדאיגות. הסיכוי של הורה, נשא הטרנסלוקציה, ללדת ילדים בריאים הוא כ-85% בכל היריון.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''בכל זאת יש </del>להורה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, </del>שנושא טרנסלוקציה מאוזנת<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, </del>סיכון מוגבר (כ-15%) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להריון בו </del>לעובר מבנה כרומוזומי לא מאוזן.<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' </del>כלומר מבנה כרומוזומלי הלוקה בחוסר או תוספת של חומר גנטי שמקורו בטרנסלוקציה של ההורה. חלק מהעוברים, שיש להם מבנה כרומוזומלי לא מאוזן נפלטים בהפלה ספונטנית בתחילת ההיריון. לכן ניתן לראות הפלות חוזרות אצל חלק מבני-הזוג שאחד מהם (די באחד מהם) נושא טרנסלוקציה מאוזנת.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכן, </ins>להורה שנושא טרנסלוקציה מאוזנת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש </ins>סיכון מוגבר (כ-15%) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שבהריון נוסף יהיה </ins>לעובר מבנה כרומוזומי לא מאוזן. כלומר מבנה כרומוזומלי הלוקה בחוסר או תוספת של חומר גנטי שמקורו בטרנסלוקציה של ההורה. חלק מהעוברים, שיש להם מבנה כרומוזומלי לא מאוזן נפלטים בהפלה ספונטנית בתחילת ההיריון. לכן ניתן לראות הפלות חוזרות אצל חלק מבני-הזוג שאחד מהם (די באחד מהם) נושא טרנסלוקציה מאוזנת.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אפשר לאבחן אם עובר הוא בעל מבנה כרומזוזומלי מאוזן או נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת, ב[[בדיקת מי שפיר]] או ב[[בדיקת סיסי שלייה]] ואף ב[[PGD|בדיקת העובר טרם החזרתו לרחם כשההריון מתבצע בהפרייה חוץ גופית]]. כאן בכל הריון נוסף בו תמצא אצל העובר טרנסלוקציה מאוזנת יהיה מקום לשקול בחיוב (תלוי בכרומוזומים המעורבים) ביצוע של בדיקה משלימה ל-UPD.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אפשר לאבחן אם עובר הוא בעל מבנה כרומזוזומלי מאוזן או נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת, ב[[בדיקת מי שפיר]] או ב[[בדיקת סיסי שלייה]] ואף ב[[PGD|בדיקת העובר טרם החזרתו לרחם כשההריון מתבצע בהפרייה חוץ גופית]]. כאן בכל הריון נוסף בו תמצא אצל העובר טרנסלוקציה מאוזנת יהיה מקום לשקול בחיוב (תלוי בכרומוזומים המעורבים) ביצוע של בדיקה משלימה ל-UPD.</td></tr> </table> Thu, 06 May 2010 09:12:04 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA&diff=3209&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:52, 6 במאי 2010</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם מדגימים UPD יש צורך לפנות לייעוץ גנטי בו יעריכו את הסיכונים לבעיות שונות הנובעות מכך (לפי סוג הכרומוזומים המוערבים ושאר הבדיקות). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם מדגימים UPD יש צורך לפנות לייעוץ גנטי בו יעריכו את הסיכונים לבעיות שונות הנובעות מכך (לפי סוג הכרומוזומים המוערבים ושאר הבדיקות). </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר הוא כ-3%-4%. חלק מהמומים (אם קיימים) מתגלים בקיום מומים שמודגמים באולטרסאונד. המומים המתגלים באולטרסאונד מגוונים. אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד. יש המוסיפים בדיקת UPD (ממצא שהסיכוי לקיומו פחות מ-1% במקרים אלו) - ראה לעיל.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 28:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 24:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אפשר לאבחן אם עובר הוא בעל מבנה כרומזוזומלי מאוזן או נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת, ב[[בדיקת מי שפיר]] או ב[[בדיקת סיסי שלייה]] ואף ב[[PGD|בדיקת העובר טרם החזרתו לרחם כשההריון מתבצע בהפרייה חוץ גופית]]. כאן בכל הריון נוסף בו תמצא אצל העובר טרנסלוקציה מאוזנת יהיה מקום לשקול בחיוב (תלוי בכרומוזומים המעורבים) ביצוע של בדיקה משלימה ל-UPD.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אפשר לאבחן אם עובר הוא בעל מבנה כרומזוזומלי מאוזן או נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת, ב[[בדיקת מי שפיר]] או ב[[בדיקת סיסי שלייה]] ואף ב[[PGD|בדיקת העובר טרם החזרתו לרחם כשההריון מתבצע בהפרייה חוץ גופית]]. כאן בכל הריון נוסף בו תמצא אצל העובר טרנסלוקציה מאוזנת יהיה מקום לשקול בחיוב (תלוי בכרומוזומים המעורבים) ביצוע של בדיקה משלימה ל-UPD.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר הוא כ-3%-4%. חלק מהמומים (אם קיימים) מתגלים בקיום מומים שמודגמים באולטרסאונד. המומים המתגלים באולטרסאונד מגוונים. אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד. יש המוסיפים בדיקת UPD (ממצא שהסיכוי לקיומו פחות מ-1% במקרים אלו) - ראה לעיל.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''אם זה לא מודגם בהורים - האם יש אז סיכון מוגבר לפיגור שכלי?'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''אם זה לא מודגם בהורים - האם יש אז סיכון מוגבר לפיגור שכלי?'''''</td></tr> </table> Thu, 06 May 2010 08:52:11 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA&diff=3208&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:50, 6 במאי 2010</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר הוא כ-3%-4%. חלק מהמומים (אם קיימים) מתגלים בקיום מומים שמודגמים באולטרסאונד. המומים המתגלים באולטרסאונד מגוונים. אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד. יש המוסיפים בדיקת UPD (ממצא שהסיכוי לקיומו פחות מ-1% במקרים אלו) - ראה לעיל.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר הוא כ-3%-4%. חלק מהמומים (אם קיימים) מתגלים בקיום מומים שמודגמים באולטרסאונד. המומים המתגלים באולטרסאונד מגוונים. אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד. יש המוסיפים בדיקת UPD (ממצא שהסיכוי לקיומו פחות מ-1% במקרים אלו) - ראה לעיל.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== האם במקרים שהממצא לא מודגם בהורים יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי? ==</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מספר העבודות אינו גדול. לפי עבודה אחת חשובה (שבה נחקרו כ-50 מקרים עם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים) נמצאו מתוך ה-50 רק 2 מקרים עם ליקויים שהתגלו בלידה ושלא התגלו בהיריון בעזרת האולטרסאונד: אחד עם היפוספדיאס (לא נבדק אצלו UPD) ושני עם איחור קל בהתפתחות והתכווצויות (אם כי במקרה זה גם לאם היו התכווצויות). </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''''</ins>מה הסיכונים העלולים להתרחש שוב בהריונות הבאים?<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''</ins></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכן העדר מומים באולטרסאונד ושלילת קיום UPD כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש אפשרות במקרים אלו לבצע גם בדיקת [[CGH|צ</del>'<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יפ גנטי]] המאפשר לאתר שינויים מזעריים שיכלו להתרחש בנקודת החיבור של 2 הכרומוזומים. זו בדיקה בתשלום ואף שהיא מפחיתה הסיכון עוד יותר היא לא שוללת לחלוטין כל אפשרות לנזק בנקודת החיבור של הטרנסלוקציה. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== </del>מה הסיכונים העלולים להתרחש שוב בהריונות הבאים? <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">להורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת יכולים להיוולד ילדים בריאים, שאינם נושאים טרנסלוקציה או ילדים בריאים הנושאים טרנסלוקציה מאוזנת, כמו ההורה. במקרה האחרון, הזהה למצב הקיים אצל ההורה, אין לכך השלכות מדאיגות. הסיכוי של הורה, נשא הטרנסלוקציה, ללדת ילדים בריאים הוא כ-85% בכל היריון.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">להורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת יכולים להיוולד ילדים בריאים, שאינם נושאים טרנסלוקציה או ילדים בריאים הנושאים טרנסלוקציה מאוזנת, כמו ההורה. במקרה האחרון, הזהה למצב הקיים אצל ההורה, אין לכך השלכות מדאיגות. הסיכוי של הורה, נשא הטרנסלוקציה, ללדת ילדים בריאים הוא כ-85% בכל היריון.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 34:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 28:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אפשר לאבחן אם עובר הוא בעל מבנה כרומזוזומלי מאוזן או נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת, ב[[בדיקת מי שפיר]] או ב[[בדיקת סיסי שלייה]] ואף ב[[PGD|בדיקת העובר טרם החזרתו לרחם כשההריון מתבצע בהפרייה חוץ גופית]]. כאן בכל הריון נוסף בו תמצא אצל העובר טרנסלוקציה מאוזנת יהיה מקום לשקול בחיוב (תלוי בכרומוזומים המעורבים) ביצוע של בדיקה משלימה ל-UPD.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אפשר לאבחן אם עובר הוא בעל מבנה כרומזוזומלי מאוזן או נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת, ב[[בדיקת מי שפיר]] או ב[[בדיקת סיסי שלייה]] ואף ב[[PGD|בדיקת העובר טרם החזרתו לרחם כשההריון מתבצע בהפרייה חוץ גופית]]. כאן בכל הריון נוסף בו תמצא אצל העובר טרנסלוקציה מאוזנת יהיה מקום לשקול בחיוב (תלוי בכרומוזומים המעורבים) ביצוע של בדיקה משלימה ל-UPD.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''אם זה לא מודגם בהורים - האם יש אז סיכון מוגבר לפיגור שכלי?'''''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מספר העבודות אינו גדול. לפי עבודה אחת חשובה (שבה נחקרו כ-50 מקרים עם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים) נמצאו מתוך ה-50 רק 2 מקרים עם ליקויים שהתגלו בלידה ושלא התגלו בהיריון בעזרת האולטרסאונד: אחד עם היפוספדיאס (לא נבדק אצלו UPD) ושני עם איחור קל בהתפתחות והתכווצויות (אם כי במקרה זה גם לאם היו התכווצויות). </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לכן העדר מומים באולטרסאונד ושלילת קיום UPD כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''מה עוד אז אפשר לעשות בכדי להוריד סיכון?'''''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">יש אפשרות במקרים אלו לבצע גם בדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] המאפשר לאתר שינויים מזעריים שיכלו להתרחש בנקודת החיבור של 2 הכרומוזומים. זו בדיקה בתשלום ואף שהיא לא שוללת לחלוטין כל אפשרות לנזק בנקודת החיבור של הטרנסלוקציה היא מפחיתה עוד יותר הסיכון לכך. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מקרים מיוחדים של טרנסלוקציה רוברטסונית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מקרים מיוחדים של טרנסלוקציה רוברטסונית: ==</td></tr> </table> Thu, 06 May 2010 08:50:19 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA&diff=3178&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:20, 2 בפברואר 2010</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהי טרנסלוקציה רוברטסונית? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהי טרנסלוקציה רוברטסונית? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">זהו מצב, שבו שני כרומוזומים מתחברים כמעט בשלמות. טרנסלוקציה זו אפשרית רק בקבוצת הכרומוזומים: 13, 14, 15, 21, 22 בגלל צורתם, שיש בה רק זרוע ארוכה אחת. החיבור מתרחש בד&quot;כ ברצפי דנ&quot;א שאינם גנים (לא נפגע גן פעיל) ולכן אין לכך אז חשיבות קלינית. נדיר שבטרנסלוקציה מסוג זה תהייה פגיעה בגן חיוני. אם זה קורה, עלולה להיווצר מוטציה עם פגיעה תפקודית.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">זהו מצב, שבו שני כרומוזומים מתחברים כמעט בשלמות. טרנסלוקציה זו אפשרית רק בקבוצת הכרומוזומים: 13, 14, 15, 21, 22 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins>בגלל צורתם, שיש בה רק זרוע ארוכה אחת. החיבור מתרחש בד&quot;כ ברצפי דנ&quot;א שאינם גנים (לא נפגע גן פעיל) ולכן אין לכך אז חשיבות קלינית. נדיר שבטרנסלוקציה מסוג זה תהייה פגיעה בגן חיוני. אם זה קורה, עלולה להיווצר מוטציה עם פגיעה תפקודית<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. הסיכוי למצוא טרנסלוקציה בעובר, בבדיקות מי שפיר בהיריונות לבני-זוג שאינם נושאים טרנסלוקציה כזו, הוא 1:900</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה משמעותה של טרנסלוקציה כזו בעובר? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה משמעותה של טרנסלוקציה כזו בעובר? ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 18:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 18:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הסיכוי למצוא טרנסלוקציה בעובר, בבדיקות מי שפיר בהיריונות לבני-זוג שאינם נושאים טרנסלוקציה כזו, הוא 1:900. </del>אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר הוא כ-3%-4%. חלק מהמומים (אם קיימים) מתגלים בקיום מומים שמודגמים באולטרסאונד. המומים המתגלים באולטרסאונד מגוונים. אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד. יש המוסיפים בדיקת UPD (ממצא שהסיכוי לקיומו פחות מ-1% במקרים אלו) - ראה לעיל.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר הוא כ-3%-4%. חלק מהמומים (אם קיימים) מתגלים בקיום מומים שמודגמים באולטרסאונד. המומים המתגלים באולטרסאונד מגוונים. אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד. יש המוסיפים בדיקת UPD (ממצא שהסיכוי לקיומו פחות מ-1% במקרים אלו) - ראה לעיל.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האם במקרים שהממצא לא מודגם בהורים יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האם במקרים שהממצא לא מודגם בהורים יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי? ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">להורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת יכולים להיוולד ילדים בריאים, שאינם נושאים טרנסלוקציה או ילדים בריאים הנושאים טרנסלוקציה מאוזנת, כמו ההורה. במקרה האחרון, הזהה למצב הקיים אצל ההורה, אין לכך השלכות מדאיגות. הסיכוי של הורה, נשא הטרנסלוקציה, ללדת ילדים בריאים הוא כ-85% בכל היריון.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">להורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת יכולים להיוולד ילדים בריאים, שאינם נושאים טרנסלוקציה או ילדים בריאים הנושאים טרנסלוקציה מאוזנת, כמו ההורה. במקרה האחרון, הזהה למצב הקיים אצל ההורה, אין לכך השלכות מדאיגות. הסיכוי של הורה, נשא הטרנסלוקציה, ללדת ילדים בריאים הוא כ-85% בכל היריון.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''בכל זאת יש להורה, שנושא טרנסלוקציה מאוזנת, סיכון מוגבר (כ-15%) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ללדת ילד עם </del>מבנה כרומוזומי לא מאוזן.''' כלומר מבנה כרומוזומלי הלוקה בחוסר או תוספת של חומר גנטי שמקורו בטרנסלוקציה של ההורה. חלק מהעוברים, שיש להם מבנה כרומוזומלי לא מאוזן נפלטים בהפלה ספונטנית בתחילת ההיריון. לכן ניתן לראות הפלות חוזרות אצל חלק מבני-הזוג שאחד מהם (די באחד מהם) נושא טרנסלוקציה מאוזנת.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''בכל זאת יש להורה, שנושא טרנסלוקציה מאוזנת, סיכון מוגבר (כ-15%) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להריון בו לעובר </ins>מבנה כרומוזומי לא מאוזן.''' כלומר מבנה כרומוזומלי הלוקה בחוסר או תוספת של חומר גנטי שמקורו בטרנסלוקציה של ההורה. חלק מהעוברים, שיש להם מבנה כרומוזומלי לא מאוזן נפלטים בהפלה ספונטנית בתחילת ההיריון. לכן ניתן לראות הפלות חוזרות אצל חלק מבני-הזוג שאחד מהם (די באחד מהם) נושא טרנסלוקציה מאוזנת.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אפשר לאבחן אם עובר הוא בעל מבנה כרומזוזומלי מאוזן או נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת, ב[[בדיקת מי שפיר]] או ב[[בדיקת סיסי שלייה]] ואף ב[[PGD|בדיקת העובר טרם החזרתו לרחם כשההריון מתבצע בהפרייה חוץ גופית]]. כאן בכל הריון נוסף בו תמצא אצל העובר טרנסלוקציה מאוזנת יהיה מקום לשקול בחיוב (תלוי בכרומוזומים המעורבים) ביצוע של בדיקה משלימה ל-UPD.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אפשר לאבחן אם עובר הוא בעל מבנה כרומזוזומלי מאוזן או נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת, ב[[בדיקת מי שפיר]] או ב[[בדיקת סיסי שלייה]] ואף ב[[PGD|בדיקת העובר טרם החזרתו לרחם כשההריון מתבצע בהפרייה חוץ גופית]]. כאן בכל הריון נוסף בו תמצא אצל העובר טרנסלוקציה מאוזנת יהיה מקום לשקול בחיוב (תלוי בכרומוזומים המעורבים) ביצוע של בדיקה משלימה ל-UPD.</td></tr> </table> Tue, 02 Feb 2010 10:20:59 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA