https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Mon, 15 Jun 2026 14:28:47 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20&diff=3026&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:32, 9 במרץ 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''טריזומיה 20 מופיעה במוזאיקה - שילוב של תאים תקינים ביחד עם תאים המכילים עודף של כרומוזום 20: 47XY+20/46XY או 47XX+20/46XX'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''טריזומיה 20 מופיעה במוזאיקה - שילוב של תאים תקינים ביחד עם תאים המכילים עודף של כרומוזום 20: 47XY+20/46XY או 47XX+20/46XX'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> '''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== </del>התמונה הקלינית דומה למצב הנקרא i(20q) = isochromosome 20q (איזו-כרומוזום 20q) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">==</del>''' </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> ''' התמונה הקלינית דומה למצב הנקרא i(20q) = isochromosome 20q (איזו-כרומוזום 20q) ''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> זהו מצב בו יש כרומוזום 20 אחד תקין ולכרומוזום 20 השני חסרה הזרוע הקצרה אך יש במקומה זרוע ארוכה</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> זהו מצב בו יש כרומוזום 20 אחד תקין ולכרומוזום 20 השני חסרה הזרוע הקצרה אך יש במקומה זרוע ארוכה</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> (כך שיש כרומוזום במבנה בו 2 הזרועות הן זרועות ארוכות). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> (כך שיש כרומוזום במבנה בו 2 הזרועות הן זרועות ארוכות). </td></tr> </table> Mon, 09 Mar 2009 14:32:00 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20&diff=3025&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:31, 9 במרץ 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> (כך שיש כרומוזום במבנה בו 2 הזרועות הן זרועות ארוכות). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> (כך שיש כרומוזום במבנה בו 2 הזרועות הן זרועות ארוכות). </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> המשמעויות הקליניות אינן שונות מאלו של טריזומיה 20.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> המשמעויות הקליניות אינן שונות מאלו של טריזומיה 20.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מדוע מוזאיקה טריזומיה 20 יוצאת דופן? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מדוע מוזאיקה טריזומיה 20 יוצאת דופן? ==</td></tr> </table> Mon, 09 Mar 2009 14:31:15 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20&diff=3024&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:30, 9 במרץ 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 23:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 23:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תוארו גם מומים באברים אחרים כמו שפה שסועה, מומים במבנה המוח (הקף ראש קטן, ריבוי נוזל בחדרי המוח וכד'), ועוד. ברוב המקרים בהם יש מומים, צריך להניח שהסיבה נעוצה בהמצאות תאים עם טריזומיה 20 והם שגרמו למומים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תוארו גם מומים באברים אחרים כמו שפה שסועה, מומים במבנה המוח (הקף ראש קטן, ריבוי נוזל בחדרי המוח וכד'), ועוד. ברוב המקרים בהם יש מומים, צריך להניח שהסיבה נעוצה בהמצאות תאים עם טריזומיה 20 והם שגרמו למומים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המומים שנמצאו קשורים ב-</del>isochromosome 20q <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">היו בתאורי </del>מקרים בודדים - גם כאן מקרים אלו ניתנים לזיהוי באולטרהסאונד - הממצאים כללו בעיקר: club foot, ארטרוגריפוזיס (קיבוע של הפרקים), מומי לב ועיכוב בגדילה התוך רחמית, מומים במבנה החוליות. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרים של </ins>isochromosome 20q <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תוארו </ins>מקרים בודדים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(4-5) בהם נמצאו מומים (מספר קטן ביותר בהשוואה למספר המקרים שנתגלו ונולדו עם זה) </ins>- גם כאן מקרים אלו ניתנים לזיהוי באולטרהסאונד - הממצאים כללו בעיקר: club foot, ארטרוגריפוזיס (קיבוע של הפרקים), מומי לב ועיכוב בגדילה התוך רחמית, מומים במבנה החוליות<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. לא תוארה שכיחות מוגברת של פיגור שכלי</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''רוב הנשים בישראל מבצעות סקירת אולטרה-סאונד מפורטת לפני דיקור מי שפיר, ואם הוא תקין המומים האלו כנראה לא קיימים. בכל זאת יש לוודא שוב בסקירה מכוונת נוספת, וכמובן לעקוב ולוודא שאין עיכוב בגדילה התוך-רחמית.'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''רוב הנשים בישראל מבצעות סקירת אולטרה-סאונד מפורטת לפני דיקור מי שפיר, ואם הוא תקין המומים האלו כנראה לא קיימים. בכל זאת יש לוודא שוב בסקירה מכוונת נוספת, וכמובן לעקוב ולוודא שאין עיכוב בגדילה התוך-רחמית.'''</td></tr> </table> Mon, 09 Mar 2009 14:30:35 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20&diff=3023&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:27, 9 במרץ 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">המומים הקשורים בטריזומיה 20 מגוונים, ולרוב הם מהסוג המתגלה באולטרסאונד - בעיקר מומי לב, מומים בדרכי השתן ועיכוב בגדילה תוך-רחמי. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">המומים הקשורים בטריזומיה 20 מגוונים, ולרוב הם מהסוג המתגלה באולטרסאונד - בעיקר מומי לב, מומים בדרכי השתן ועיכוב בגדילה תוך-רחמי. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תוארו גם מומים באברים אחרים כמו שפה שסועה, מומים במבנה המוח (הקף ראש קטן, ריבוי נוזל בחדרי המוח וכד'), ועוד. ברוב המקרים בהם יש מומים, צריך להניח שהסיבה נעוצה בהמצאות תאים עם טריזומיה 20 והם שגרמו למומים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תוארו גם מומים באברים אחרים כמו שפה שסועה, מומים במבנה המוח (הקף ראש קטן, ריבוי נוזל בחדרי המוח וכד'), ועוד. ברוב המקרים בהם יש מומים, צריך להניח שהסיבה נעוצה בהמצאות תאים עם טריזומיה 20 והם שגרמו למומים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">המומים שנמצאו קשורים ב-isochromosome 20q היו בתאורי מקרים בודדים - גם כאן מקרים אלו ניתנים לזיהוי באולטרהסאונד - הממצאים כללו בעיקר: club foot, ארטרוגריפוזיס (קיבוע של הפרקים), מומי לב ועיכוב בגדילה התוך רחמית, מומים במבנה החוליות. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''רוב הנשים בישראל מבצעות סקירת אולטרה-סאונד מפורטת לפני דיקור מי שפיר, ואם הוא תקין המומים האלו כנראה לא קיימים. בכל זאת יש לוודא שוב בסקירה מכוונת נוספת, וכמובן לעקוב ולוודא שאין עיכוב בגדילה התוך-רחמית.'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''רוב הנשים בישראל מבצעות סקירת אולטרה-סאונד מפורטת לפני דיקור מי שפיר, ואם הוא תקין המומים האלו כנראה לא קיימים. בכל זאת יש לוודא שוב בסקירה מכוונת נוספת, וכמובן לעקוב ולוודא שאין עיכוב בגדילה התוך-רחמית.'''</td></tr> </table> Mon, 09 Mar 2009 14:27:02 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20&diff=3022&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:17, 9 במרץ 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''טריזומיה 20 מופיעה במוזאיקה - שילוב של תאים תקינים ביחד עם תאים המכילים עודף של כרומוזום 20: 47XY+20/46XY או 47XX+20/46XX'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''טריזומיה 20 מופיעה במוזאיקה - שילוב של תאים תקינים ביחד עם תאים המכילים עודף של כרומוזום 20: 47XY+20/46XY או 47XX+20/46XX'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> '''== התמונה הקלינית דומה למצב הנקרא i(20q) = isochromosome 20q (איזו-כרומוזום 20q) ==''' זהו מצב בו יש כרומוזום 20 אחד תקין ולכרומוזום 20 השני חסרה הזרוע הקצרה אך יש במקומה זרוע ארוכה (כך שיש כרומוזום במבנה בו 2 הזרועות הן זרועות ארוכות). המשמעויות הקליניות אינן שונות מאלו של טריזומיה 20.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> '''== התמונה הקלינית דומה למצב הנקרא i(20q) = isochromosome 20q (איזו-כרומוזום 20q) ==''' </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins>זהו מצב בו יש כרומוזום 20 אחד תקין ולכרומוזום 20 השני חסרה הזרוע הקצרה אך יש במקומה זרוע ארוכה</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins>(כך שיש כרומוזום במבנה בו 2 הזרועות הן זרועות ארוכות). </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins>המשמעויות הקליניות אינן שונות מאלו של טריזומיה 20.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> </table> Mon, 09 Mar 2009 14:17:03 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20&diff=3021&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:16, 9 במרץ 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''טריזומיה 20 מופיעה במוזאיקה - שילוב של תאים תקינים ביחד עם תאים המכילים עודף של כרומוזום 20: 47XY+20/46XY או 47XX+20/46XX'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''טריזומיה 20 מופיעה במוזאיקה - שילוב של תאים תקינים ביחד עם תאים המכילים עודף של כרומוזום 20: 47XY+20/46XY או 47XX+20/46XX'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''== התמונה הקלינית דומה למצב הנקרא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">iso20q </del>==''' זהו מצב בו יש כרומוזום 20 אחד תקין ולכרומוזום 20 השני חסרה הזרוע הקצרה אך יש במקומה זרוע ארוכה (כך שיש כרומוזום במבנה בו 2 הזרועות הן זרועות ארוכות). המשמעויות הקליניות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אינו שונה מזה </del>של טריזומיה 20.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins>'''== התמונה הקלינית דומה למצב הנקרא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">i(20q) = isochromosome 20q (איזו-כרומוזום 20q) </ins>==''' זהו מצב בו יש כרומוזום 20 אחד תקין ולכרומוזום 20 השני חסרה הזרוע הקצרה אך יש במקומה זרוע ארוכה (כך שיש כרומוזום במבנה בו 2 הזרועות הן זרועות ארוכות). המשמעויות הקליניות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אינן שונות מאלו </ins>של טריזומיה 20.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> </table> Mon, 09 Mar 2009 14:16:12 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20&diff=2909&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:26, 13 בספטמבר 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''טריזומיה 20 מופיעה במוזאיקה - שילוב של תאים תקינים ביחד עם תאים המכילים עודף של כרומוזום 20: 47XY+20/46XY או 47XX+20/46XX'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''טריזומיה 20 מופיעה במוזאיקה - שילוב של תאים תקינים ביחד עם תאים המכילים עודף של כרומוזום 20: 47XY+20/46XY או 47XX+20/46XX'''</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''== התמונה הקלינית דומה למצב הנקרא iso20q ==''' זהו מצב בו יש כרומוזום 20 אחד תקין ולכרומוזום 20 השני חסרה הזרוע הקצרה אך יש במקומה זרוע ארוכה (כך שיש כרומוזום במבנה בו 2 הזרועות הן זרועות ארוכות). המשמעויות הקליניות אינו שונה מזה של טריזומיה 20.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''== התמונה הקלינית דומה למצב הנקרא iso20q ==''' זהו מצב בו יש כרומוזום 20 אחד תקין ולכרומוזום 20 השני חסרה הזרוע הקצרה אך יש במקומה זרוע ארוכה (כך שיש כרומוזום במבנה בו 2 הזרועות הן זרועות ארוכות). המשמעויות הקליניות אינו שונה מזה של טריזומיה 20.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מדוע מוזאיקה טריזומיה 20 יוצאת דופן? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מדוע מוזאיקה טריזומיה 20 יוצאת דופן? ==</td></tr> </table> Sat, 13 Sep 2008 15:26:57 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20&diff=2908&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:26, 13 בספטמבר 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעניין שהתמונה </del>הקלינית דומה למצב הנקרא iso20q <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">-</del>''' זהו מצב בו יש כרומוזום 20 אחד תקין ולכרומוזום 20 השני חסרה הזרוע הקצרה אך יש במקומה זרוע ארוכה (כך שיש כרומוזום במבנה בו 2 הזרועות הן זרועות ארוכות). המשמעויות הקליניות אינו שונה מזה של טריזומיה 20.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== התמונה </ins>הקלינית דומה למצב הנקרא iso20q <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">==</ins>''' זהו מצב בו יש כרומוזום 20 אחד תקין ולכרומוזום 20 השני חסרה הזרוע הקצרה אך יש במקומה זרוע ארוכה (כך שיש כרומוזום במבנה בו 2 הזרועות הן זרועות ארוכות). המשמעויות הקליניות אינו שונה מזה של טריזומיה 20.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מדוע מוזאיקה טריזומיה 20 יוצאת דופן? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מדוע מוזאיקה טריזומיה 20 יוצאת דופן? ==</td></tr> </table> Sat, 13 Sep 2008 15:26:27 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20&diff=2907&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:25, 13 בספטמבר 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 6:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 6:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מדוע מוזאיקה טריזומיה 20 יוצאת דופן? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מדוע מוזאיקה טריזומיה 20 יוצאת דופן? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">למרות האמור לעיל, </del>בניגוד <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">למצב בכרומוזומים </del>אחרים, במקרה של טריזומיה 20 המצב שונה. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]. בניגוד <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לתמונה הקלינית החמורה הנובעת מתוספת של כרומוזומים </ins>אחרים<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, שם מדובר במצב הקשור בשכיחות גבוהה מאד של מומים או פיגור שכלי</ins>, במקרה של טריזומיה 20 המצב שונה. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ראשית ממצא כזה מופיע במי השפיר ובתאי העור של העובר רק בחלק מהתאים ולא בכולם. מצב זה מכונה מוזאיקה – עירוב של תאים במבנה כרומוזומלי תקין יחד עם תאים בעלי טריזומיה 20. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ראשית ממצא כזה מופיע במי השפיר ובתאי העור של העובר רק בחלק מהתאים ולא בכולם. מצב זה מכונה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">&quot;</ins>מוזאיקה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">&quot; </ins>– עירוב של תאים במבנה כרומוזומלי תקין יחד עם תאים בעלי טריזומיה 20. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">שנית, תמיד התאים עם הטריזומיה 20 לא יופיעו בדם העובר, ובדיקה כזו (בדיקת דם של העובר) לכן לא מומלצת.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">שנית, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כמעט </ins>תמיד התאים עם הטריזומיה 20 לא יופיעו בדם העובר, ובדיקה כזו (בדיקת דם של העובר) לכן לא מומלצת.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרים מסוימים תיתכן מוזאיקה של </del>תאים עם טריזומיה 20 גם ברקמות אחרות של העובר, ובעיקר בדרכי השתן. נוכחותם הודגמה בעיקר במקרים שנצפו באולטרסאונד מומים בדרכי השתן. כך גם במספר מקרים קטן בו היו מומים באברים אחרים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בחלק מהמקרים, פרט לממצא בעור (תאי מי שפיר מיצגים את רקמת עור העובר) ניתן למצוא </ins>תאים עם טריזומיה 20 גם ברקמות אחרות של העובר, ובעיקר בדרכי השתן. נוכחותם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בשתן </ins>הודגמה בעיקר במקרים שנצפו באולטרסאונד מומים בדרכי השתן. כך גם במספר מקרים קטן בו היו מומים באברים אחרים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה המשמעות לגבי העובר שנמצאה אצלו טריזומיה 20? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה המשמעות לגבי העובר שנמצאה אצלו טריזומיה 20? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ככל</del>, יתכנו במקרים אלו מומים ובסך הכל הסיכון למומים הוא כ-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10</del>%. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מומים אלו מתגלים באולטרסאונד ומופיעים בעיקר בדרכי השתן. תוארו גם מומים באברים אחרים כמו הלב, שפה שסועה, מומים במבנה המוח </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הקף ראש קטן, ריבוי נוזל בחדרי המוח וכד'</del>)<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, איחור בגדילה התוך רחמית ועוד</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ברוב המקרים בהם יש מומים, צריך להניח שהסיבה נעוצה בהמצאות תאים </del>עם טריזומיה 20 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">והם שגרמו למומים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ככלל</ins>, יתכנו במקרים אלו מומים ובסך הכל הסיכון למומים הוא כ-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">6%-8</ins>%. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הסיכון הזה גבוה יותר </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מגיע ל-20% מהמקרים</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם אחוז התאים עם טריזומיה 20 מעל 50% ונמוך (4</ins>.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">5%) אם אחוז התאים </ins>עם טריזומיה 20 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נמוך מ-50%</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''רוב הנשים בישראל מבצעות סקירת אולטרה</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סאונד מפורטת לפני דיקור מי שפיר</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ואם הוא תקין המומים האלו כנראה לא קיימים</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכל זאת </del>יש <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לוודא שוב בסקירה מכוונת נוספת</del>.<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המומים הקשורים בטריזומיה 20 מגוונים, ולרוב הם מהסוג המתגלה באולטרסאונד </ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעיקר מומי לב</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מומים בדרכי השתן ועיכוב בגדילה תוך-רחמי. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תוארו גם מומים באברים אחרים כמו שפה שסועה, מומים במבנה המוח (הקף ראש קטן, ריבוי נוזל בחדרי המוח וכד'), ועוד</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ברוב המקרים בהם </ins>יש <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מומים, צריך להניח שהסיבה נעוצה בהמצאות תאים עם טריזומיה 20 והם שגרמו למומים</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== מה אם האולטרסאונד </del>תקין <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ואין אחור </del>בגדילה התוך רחמית<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">? ==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''רוב הנשים בישראל מבצעות סקירת אולטרה-סאונד מפורטת לפני דיקור מי שפיר, ואם הוא </ins>תקין <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המומים האלו כנראה לא קיימים. בכל זאת יש לוודא שוב בסקירה מכוונת נוספת, וכמובן לעקוב ולוודא שאין עיכוב </ins>בגדילה התוך<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">-</ins>רחמית<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש בספרות נתונים יחסית די &quot;מרגיעים&quot; על מעל 125 מקרים שנולדו מתוך 152 שנמצאה אצלם בבדיקת מי שפיר טריזומיה 20. ככלל, אצל כ-6.5% מהם נמצא הילוד בריא בעת בדיקתו. לחלק מאלו שנמצאו לא תקינים היה עיכוב </del>בגדילה התוך רחמית<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, ולכן ניתן היה לצפות מראש אפשרות ל&quot;בעיה&quot;. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== מה אם האולטרסאונד תקין ואין אחור </ins>בגדילה התוך רחמית<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">? ==</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאחוז התאים הלא תקינים (אחוז המוזאיקה) </del>יש <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השפעה ברורה: כשאחוז התאים עם </del>טריזומיה 20 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פחות מ</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">50% הסיכוי לבעיה (מומים) בילוד 4</del>.5%<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, והם מתגלים באולטרהסאונד בהריון. ברוב המקרים שנולדו עם מום </del>או <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעיות קשות אחרות, מסתבר, שהיו סימנים בלתי תקינים המתגלים באולטרסאונד, כמו </del>עיכוב בגדילה התוך רחמית. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">יש <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בספרות נתונים יחסית די &quot;מרגיעים&quot; על מעל 250 מקרים שנולדו לאחר שנמצאה אצלם בבדיקת מי שפיר </ins>טריזומיה 20<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. ככלל, ב</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">6</ins>.5% <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מהמקרים בהם נמצאו בעיות אחרי הלידה היו אלו מומים ו/</ins>או <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ממצאים של </ins>עיכוב בגדילה התוך רחמית <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שניתן היה לאתרן בהריון, ולכן ניתן היה לצפות מראש אפשרות ל&quot;בעיה&quot;</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מאידך, כשאחוז התאים עם טריזומיה 20 מעל 50%, הסיכון להשלכות רפואיות מזיקות אצל הילוד מגיע ל-20%.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כאמור לעיל, לאחוז התאים הלא תקינים (אחוז המוזאיקה) יש השפעה ברורה: כשאחוז התאים עם טריזומיה 20 פחות מ-50% הסיכוי לבעיה (מומים) בילוד 4.5%, והם מתגלים באולטרהסאונד בהריון. ברוב המקרים שנולדו עם מום או בעיות קשות אחרות, מסתבר, שהיו סימנים בלתי תקינים המתגלים באולטרסאונד, כמו עיכוב בגדילה התוך רחמית. </ins>מאידך, כשאחוז התאים עם טריזומיה 20 מעל 50%, הסיכון להשלכות רפואיות מזיקות אצל הילוד מגיע ל-20% <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וגם כאן מדובר במומים או בעיות בגדילה התוך רחמית</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מעקב ארוך טווח אחר התפתחות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא </del>נערך <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בקבוצת </del>נחקרים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גדולה, אולם </del>בקרב אלו שעקבו אחריהם יותר מחודש <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(18 מקרים) </del>לא היו בעיות נוירולוגיות. '''בקרב אלו שהיו במעקב יותר משנה (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">7 </del>מקרים) ושאצלם אחוז התאים הלא תקינים היה פחות מ-50% לא היו מקרי איחור בהתפתחות, לפחות לא כממצא יחיד.''' היה מקרה בודד של איחור התפתחות במקרה שהיתה בעיה במבנה המוח שניתן לזיהוי באולטרסאונד בהריון. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מעקב ארוך טווח אחר התפתחות נערך <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בצורה מסודרת בקבוצות </ins>נחקרים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא גדולות (סה&quot;כ כ-45). </ins>בקרב אלו שעקבו אחריהם יותר מחודש <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins>לא היו בעיות נוירולוגיות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בשכיחות גבוה מההריונות הרגילים (ללא טריזומיה 20)</ins>. '''בקרב אלו שהיו במעקב יותר משנה (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כ-20 </ins>מקרים) ושאצלם אחוז התאים הלא תקינים היה פחות מ-50% לא היו מקרי איחור בהתפתחות, לפחות לא כממצא יחיד.''' היה מקרה בודד של איחור התפתחות במקרה שהיתה בעיה במבנה המוח שניתן לזיהוי באולטרסאונד בהריון<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. היו תאורי מקרים בודדים של טריזומיה 20 עם עיכוב התפתחותי מבלי שהיו מומים או עיכוב בגדילה התוך-רחמי, אולם אלו אינם מלמדים על הכלל שנבדק בסריות מסודרות</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בסיכום: '''ברור שמספר זה של נחקרים עדיין קטן להוציא מסקנות חד משמעיות, אך בשלב זה אין עדות ברורה שיש לטריזומיה 20 השפעה מזיקה על ההתפתחות השכלית כשאין מומים או איחור בגדילה התוך רחמית – במיוחד לא כשאחוז המוזאיקה מתחת 50%.''' עקב המספרים הלא גדולים יש להתייחס לנתונים בזהירות, צריך לקחת בחשבון אפשרות לתוספת סיכון קטנה, שלא הודגמה עקב המספרים הקטנים. במידה וממשיכים את ההיריון (ברוב המקרים זה כך) יש לבצע מעקב אולטרסאונד מכוון לדרכי השתן, השפתיים, המוח, ומעקב גדילה. כמו כן אקו לב של העובר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בסיכום: '''ברור שמספר זה של נחקרים עדיין קטן להוציא מסקנות חד משמעיות, אך בשלב זה אין עדות ברורה שיש לטריזומיה 20 השפעה מזיקה על ההתפתחות השכלית כשאין מומים או איחור בגדילה התוך רחמית – במיוחד לא כשאחוז המוזאיקה מתחת 50%.''' עקב המספרים הלא גדולים יש להתייחס לנתונים בזהירות, צריך לקחת בחשבון אפשרות לתוספת סיכון קטנה, שלא הודגמה עקב המספרים הקטנים. במידה וממשיכים את ההיריון (ברוב המקרים זה כך) יש לבצע מעקב אולטרסאונד מכוון לדרכי השתן, השפתיים, המוח, ומעקב גדילה. כמו כן אקו לב של העובר.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מאידך כשאחוז המוזאיקה גבוה מ-50% או כשישנם סימנים באולטרסאונד המעידים על מום או <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">איחור התפתחותי </del>יש לקחת בחשבון סיכון יחסית מוגבר לבעיות, גם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">התפתחותיות</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מאידך כשאחוז המוזאיקה גבוה מ-50% או כשישנם סימנים באולטרסאונד המעידים על מום או <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עיכוב בגדילה התוך-רחמי </ins>יש לקחת בחשבון סיכון יחסית מוגבר לבעיות, גם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בהתפתחות השכלית</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ישנם דיווחים בודדים עם טריזומיה 20 שבהם לא נצפו ממצאים באולטרה סאונד בהריון, ובכל זאת אחרי הלידה נצפה עיכוב בגדילה ואיחור בהתפתחות, ובהם הבעיות בילוד שוייכו לתופעה מיוחדת המכונה: [[(Uniparental disomy - (UPD]]. בפועל הם מצאו בתאים התקינים (אלו עם מספר תקין של כרומוזום 20) ש-2 הכרומוזומים מקורם בהורה אחד ואין כל תרומה של כרומוזום 20 מההורה השני (מצב כזה מפורט תחת תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]). מצב נדיר זה ניתן (אם כי קשה) לבדיקה בתאי העובר (ממי השפיר לדוגמא) ועדיין אין המלצה לכך. נראה שלאחוז התאים עם טריזומיה 20 במי השפיר (ולפיזורם ברקמות השונות) יש משמעות יותר מבוססת ויותר חשובה לגבי המצב אחרי הלידה כמפורט לעיל.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ישנם דיווחים בודדים עם טריזומיה 20 שבהם לא נצפו ממצאים באולטרה סאונד בהריון, ובכל זאת אחרי הלידה נצפה עיכוב בגדילה ואיחור בהתפתחות, ובהם הבעיות בילוד שוייכו לתופעה מיוחדת המכונה: [[(Uniparental disomy - (UPD]]. בפועל הם מצאו בתאים התקינים (אלו עם מספר תקין של כרומוזום 20) ש-2 הכרומוזומים מקורם בהורה אחד ואין כל תרומה של כרומוזום 20 מההורה השני (מצב כזה מפורט תחת תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]). מצב נדיר זה ניתן (אם כי קשה) לבדיקה בתאי העובר (ממי השפיר לדוגמא) ועדיין אין המלצה לכך. נראה שלאחוז התאים עם טריזומיה 20 במי השפיר (ולפיזורם ברקמות השונות) יש משמעות יותר מבוססת ויותר חשובה לגבי המצב אחרי הלידה כמפורט לעיל.</td></tr> </table> Sat, 13 Sep 2008 15:25:19 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20&diff=2296&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:47, 2 במרץ 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה המשמעות לגבי העובר שנמצאה אצלו טריזומיה 20? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה המשמעות לגבי העובר שנמצאה אצלו טריזומיה 20? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">יתכנו במקרים אלו מומים<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </del>הסיכון למומים הוא כ-10%. מומים אלו מתגלים באולטרסאונד ומופיעים בעיקר בדרכי השתן. תוארו גם מומים באברים אחרים כמו הלב, שפה שסועה, מומים במבנה המוח (הקף ראש קטן, ריבוי נוזל בחדרי המוח וכד'), איחור בגדילה התוך רחמית ועוד. ברוב המקרים בהם יש מומים, צריך להניח שהסיבה נעוצה בהמצאות תאים עם טריזומיה 20 והם שגרמו למומים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ככל, </ins>יתכנו במקרים אלו מומים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ובסך הכל </ins>הסיכון למומים הוא כ-10%. מומים אלו מתגלים באולטרסאונד ומופיעים בעיקר בדרכי השתן. תוארו גם מומים באברים אחרים כמו הלב, שפה שסועה, מומים במבנה המוח (הקף ראש קטן, ריבוי נוזל בחדרי המוח וכד'), איחור בגדילה התוך רחמית ועוד. ברוב המקרים בהם יש מומים, צריך להניח שהסיבה נעוצה בהמצאות תאים עם טריזומיה 20 והם שגרמו למומים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''רוב הנשים בישראל מבצעות סקירת אולטרה-סאונד מפורטת לפני דיקור מי שפיר, ואם הוא תקין המומים האלו כנראה לא קיימים. בכל זאת יש לוודא שוב בסקירה מכוונת נוספת.'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה אם האולטרסאונד תקין ואין אחור בגדילה התוך רחמית? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה אם האולטרסאונד תקין ואין אחור בגדילה התוך רחמית? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">יש בספרות נתונים יחסית די &quot;מרגיעים&quot; על מעל 125 מקרים שנולדו מתוך 152 שנמצאה אצלם בבדיקת מי שפיר טריזומיה 20. ככלל אצל כ-6.5% מהם נמצא הילוד בריא בעת בדיקתו. לחלק מאלו שנמצאו לא תקינים היה עיכוב בגדילה התוך רחמית, ולכן ניתן היה לצפות מראש אפשרות ל&quot;בעיה&quot;. לאחוז התאים הלא תקינים (אחוז המוזאיקה) יש השפעה ברורה: כשאחוז התאים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הלא תקינים </del>פחות מ-50% הסיכוי לבעיה (מומים) בילוד 4.5%, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ואז </del>ברוב המקרים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ה&quot;לא תקינים&quot;</del>, מסתבר, שהיו סימנים בלתי תקינים באולטרסאונד, כמו עיכוב בגדילה התוך רחמית. מאידך, כשאחוז התאים עם טריזומיה 20 מעל 50%, הסיכון להשלכות רפואיות מזיקות אצל הילוד מגיע ל-20%.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">יש בספרות נתונים יחסית די &quot;מרגיעים&quot; על מעל 125 מקרים שנולדו מתוך 152 שנמצאה אצלם בבדיקת מי שפיר טריזומיה 20. ככלל<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, </ins>אצל כ-6.5% מהם נמצא הילוד בריא בעת בדיקתו. לחלק מאלו שנמצאו לא תקינים היה עיכוב בגדילה התוך רחמית, ולכן ניתן היה לצפות מראש אפשרות ל&quot;בעיה&quot;. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לאחוז התאים הלא תקינים (אחוז המוזאיקה) יש השפעה ברורה: כשאחוז התאים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עם טריזומיה 20 </ins>פחות מ-50% הסיכוי לבעיה (מומים) בילוד 4.5%, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">והם מתגלים באולטרהסאונד בהריון. </ins>ברוב המקרים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שנולדו עם מום או בעיות קשות אחרות</ins>, מסתבר, שהיו סימנים בלתי תקינים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המתגלים </ins>באולטרסאונד, כמו עיכוב בגדילה התוך רחמית. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מאידך, כשאחוז התאים עם טריזומיה 20 מעל 50%, הסיכון להשלכות רפואיות מזיקות אצל הילוד מגיע ל-20%<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעקב ארוך טווח אחר התפתחות לא נערך בקבוצת נחקרים גדולה, אולם בקרב אלו שעקבו אחריהם יותר מחודש (18 מקרים) לא היו בעיות נוירולוגיות. '''בקרב אלו שהיו במעקב יותר משנה (7 מקרים) ושאצלם אחוז התאים הלא תקינים היה פחות מ-50% לא היו מקרי איחור בהתפתחות, לפחות לא כממצא יחיד.''' היה מקרה בודד של איחור התפתחות במקרה שהיתה בעיה במבנה המוח שניתן לזיהוי באולטרסאונד בהריון</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעקב ארוך טווח אחר התפתחות לא נערך בקבוצת נחקרים גדולה, אולם בקרב אלו שעקבו אחריהם יותר מחודש (18 מקרים) לא היו בעיות נוירולוגיות. בקרב אלו שהיו במעקב יותר משנה (7 מקרים) ושאצלם אחוז התאים הלא תקינים היה פחות מ-50% לא היו מקרי איחור בהתפתחות, לפחות לא כממצא יחיד. היה מקרה בודד של איחור התפתחות במקרה שהיתה בעיה במבנה המוח שניתן לזיהוי באולטרסאונד בהריון. </del>ברור שמספר זה של נחקרים עדיין קטן להוציא מסקנות חד משמעיות, אך בשלב זה אין עדות ברורה שיש לטריזומיה 20 השפעה מזיקה על ההתפתחות השכלית כשאין מומים או איחור בגדילה התוך רחמית – במיוחד לא כשאחוז המוזאיקה מתחת 50%. עקב המספרים הלא גדולים יש להתייחס לנתונים בזהירות, צריך לקחת בחשבון אפשרות לתוספת סיכון קטנה, שלא הודגמה עקב המספרים הקטנים. במידה וממשיכים את ההיריון (ברוב המקרים זה כך) יש לבצע מעקב אולטרסאונד מכוון לדרכי השתן, השפתיים, המוח, ומעקב גדילה. כמו כן אקו לב של העובר.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בסיכום: '''</ins>ברור שמספר זה של נחקרים עדיין קטן להוציא מסקנות חד משמעיות, אך בשלב זה אין עדות ברורה שיש לטריזומיה 20 השפעה מזיקה על ההתפתחות השכלית כשאין מומים או איחור בגדילה התוך רחמית – במיוחד לא כשאחוז המוזאיקה מתחת 50%.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' </ins>עקב המספרים הלא גדולים יש להתייחס לנתונים בזהירות, צריך לקחת בחשבון אפשרות לתוספת סיכון קטנה, שלא הודגמה עקב המספרים הקטנים. במידה וממשיכים את ההיריון (ברוב המקרים זה כך) יש לבצע מעקב אולטרסאונד מכוון לדרכי השתן, השפתיים, המוח, ומעקב גדילה. כמו כן אקו לב של העובר.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך כשאחוז המוזאיקה גבוה מ-50% או כשישנם סימנים באולטרסאונד המעידים על מום או איחור התפתחותי יש לקחת בחשבון סיכון יחסית מוגבר לבעיות, גם התפתחותיות.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך כשאחוז המוזאיקה גבוה מ-50% או כשישנם סימנים באולטרסאונד המעידים על מום או איחור התפתחותי יש לקחת בחשבון סיכון יחסית מוגבר לבעיות, גם התפתחותיות.</td></tr> </table> Sun, 02 Mar 2008 09:47:51 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_20