https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%99%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_10p15.3&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Sat, 23 May 2026 10:08:26 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%99%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_10p15.3&diff=4631&oldid=prev <p>דף חדש: שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע קצרה - כרומוזום 10 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיז...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע קצרה - כרומוזום 10 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם, פירכוסים ובעיות פסיכיאטריות&quot;. <br /> <br /> == שכיחותה בחולים ובאוכלוסייה הבריאה ==<br /> <br /> תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת כרומוזומים בשיטת CMA (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.<br /> <br /> היא תוארה עד היום בעשרות בודדות של ילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם – לא דווחה עד כה בנבדקים בריאים.<br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> מדובר באזור מאד מוגדר בכרומוזום 10 בקצה של הזרוע הקצרה. הגודל כאן לא קובע הרבה – חלק היו גדולים (2.5Mb ) וחלק קטנים (רק 0.5MB ). התמונה הייתה של בעיית התפתחות דומה בלי קשר לגודל.<br /> בחסר יש רק 2 גנים בעלי תפקיד – ZMYND11 ו- DIP2C. ההנחה שהגן הראשון משניהם משמעותי יותר אבל ייתכן וגם אזורים אחרים ליד ובין הגנים באזור משפיעים.<br /> <br /> לכל המקרים שתוארו היה איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. <br /> <br /> לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות מעל 90%) בסופו של דבר יש פיגור שכלי שלרוב הוא קל-בינוני. <br /> <br /> לחלק תוארו שינויים דיסמורפים לא ספציפיים, ולחלק אפילפסיה.<br /> <br /> '''החסר באזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאזור זה).<br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: == <br /> <br /> רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר הכרומוזומלי.<br /> <br /> == מידת ביטוי המחלה: ==<br /> <br /> חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא די מלאה - אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. <br /> <br /> == המידע הגנטי המולקולרי: ==<br /> <br /> '''''הגן למחלה:''''' לא ידוע איזה מהגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.<br /> <br /> == האמצעים לברור גנטי: ==<br /> <br /> '''''בדיקה אבחנתית:''''' <br /> <br /> בדיקת [[CGH]]. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת [[FISH]] על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד&quot;כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.<br /> <br /> '''''בדיקת נשאות:''''' <br /> <br /> כמו בדיקה אבחנתית.<br /> <br /> '''''בדיקת העובר:''''' <br /> <br /> כמו בדיקה</div> Mon, 12 Dec 2016 07:09:24 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%99%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_10p15.3