https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Sat, 23 May 2026 10:55:26 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2&diff=3999&oldid=prev <p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:08, 17 בינואר 2014</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לכל המקרים יש איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לכל המקרים יש איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות מעל 20-30%) בסופו של דבר יש פיגור שכלי שלרוב הוא קל. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות מעל 20-30%) בסופו של דבר יש פיגור שכלי שלרוב הוא קל<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">-בינוני</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לאחוז <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גבוה </del>(להערכתנו מהספרות מעל 20%) יש אוטיזם. לעוד אחוז מסויים יש ספקטרום של אוטיזם. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לאחוז <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נוסף </ins>(להערכתנו מהספרות מעל 20%) יש אוטיזם. לעוד אחוז מסויים יש ספקטרום של אוטיזם. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''סימנים נוספי בשכיחות יותר קטנה:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''סימנים נוספי בשכיחות יותר קטנה:'''</td></tr> </table> Fri, 17 Jan 2014 10:08:46 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2&diff=3968&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:08, 16 בדצמבר 2013</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ארוכה </del>- כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות&quot;. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קצרה </ins>- כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות&quot;. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td></tr> </table> Mon, 16 Dec 2013 07:08:15 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2&diff=3569&oldid=prev <p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 03:39, 22 באוגוסט 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. עליה קלה בסיכון לבעיות פסיכיאטריות.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. עליה קלה בסיכון לבעיות פסיכיאטריות.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">4. נטייה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להשנה </del>- לא ספציפי. נטייה כזו תוארה בעיקר במקרים שלהם יש חסר במקטע המרוחק (29.8-30.1Mb) של המקטה הנידון.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">4. נטייה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להשמנה </ins>- לא ספציפי. נטייה כזו תוארה בעיקר במקרים שלהם יש חסר במקטע המרוחק (29.8-30.1Mb) של המקטה הנידון.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">5. לחלק יש פירכוסים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">5. לחלק יש פירכוסים.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כאמור, הביטוי אינו מלא. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כאמור, הביטוי אינו מלא. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה). </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: == </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: == </td></tr> </table> Mon, 22 Aug 2011 03:39:16 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2&diff=3552&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:57, 9 באוגוסט 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה</del>: <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> [[</del>חסר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מזערי </del>בזרוע <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הקצרה </del>של כרומוזום <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">16p11</del>.2]].</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שמות נרדפים</ins>: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''שינויים כמותיים (</ins>חסר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או תוספת) מזעריים </ins>בזרוע <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ארוכה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות&quot;. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">היא נמצאת בכ-1 מתוך 300 ילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם - זאת לעומת 1 מכל 5,000 נבדקים בריאים.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== סימנים קליניים: ==</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כ-500,000 בסיסים מנקודת ציון 29.5-30.1Mb שלאורך </ins>כרומוזום <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">16</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בחסר יש 27 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכל המקרים יש איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות מעל 20-30%) בסופו של דבר יש פיגור שכלי שלרוב הוא קל. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאחוז גבוה (להערכתנו מהספרות מעל 20%) יש אוטיזם. לעוד אחוז מסויים יש ספקטרום של אוטיזם. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''סימנים נוספי בשכיחות יותר קטנה:'''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1. ליקוי במבנה עורק אב העורקים (אאורטה), לרוב פגם במשתם של העורק.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. שינויים דיסמורפים כמו חיך שסוע.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3. עליה קלה בסיכון לבעיות פסיכיאטריות.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">4. נטייה להשנה - לא ספציפי. נטייה כזו תוארה בעיקר במקרים שלהם יש חסר במקטע המרוחק (29.8-30.1Mb) של המקטה הנידון.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">5. לחלק יש פירכוסים.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כאמור, הביטוי אינו מלא. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה). </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== צורת ההעברה התורשתית: == </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר הכרומוזומלי.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== מידת ביטוי המחלה: ==</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא די מלאה - אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== המידע הגנטי המולקולרי: ==</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''הגן למחלה:''''' לא ידוע איזה מ-27 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== האמצעים לברור גנטי: ==</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת [[CGH]]. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת [[FISH]] על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד&quot;כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''בדיקת נשאות:''''' </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כמו בדיקה אבחנתית.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''בדיקת העובר:''''' </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD</ins>]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">)</ins>.</td></tr> </table> Tue, 09 Aug 2011 21:57:52 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2&diff=3551&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:49, 9 באוגוסט 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ראה: [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2]] .</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ראה: [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2]].</td></tr> </table> Tue, 09 Aug 2011 21:49:16 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2&diff=3550&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:48, 9 באוגוסט 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ראה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del>[[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2]].</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ראה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">: </ins>[[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2]] .</td></tr> </table> Tue, 09 Aug 2011 21:48:35 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2&diff=3549&oldid=prev <p>מחליף את הדף עם 'ראה <a href="/index.php/%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2" title="חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2">חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2</a>.'</p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:46, 9 באוגוסט 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (</del>חסר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או תוספת) מזעריים </del>בזרוע <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ארוכה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות&quot;. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה [[</ins>חסר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מזערי </ins>בזרוע <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הקצרה </ins>של כרומוזום <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">16p11</ins>.2]].</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">היא נמצאת בכ-1 מתוך 300 ילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם - זאת לעומת 1 מכל 5,000 נבדקים בריאים.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== סימנים קליניים: ==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כ-500,000 בסיסים מנקודת ציון 29.5-30.1Mb שלאורך </del>כרומוזום <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">16</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בחסר יש 27 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכל המקרים יש איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות מעל 20-30%) בסופו של דבר יש פיגור שכלי שלרוב הוא קל. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאחוז גבוה (להערכתנו מהספרות מעל 20%) יש אוטיזם. לעוד אחוז מסויים יש ספקטרום של אוטיזם. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''סימנים נוספי בשכיחות יותר קטנה:'''</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1. ליקוי במבנה עורק אב העורקים (אאורטה), לרוב פגם במשתם של העורק.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">2<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. שינויים דיסמורפים כמו חיך שסוע.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3. עליה קלה בסיכון לבעיות פסיכיאטריות.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">4. נטייה להשנה - לא ספציפי. נטייה כזו תוארה בעיקר במקרים שלהם יש חסר במקטע המרוחק (29.8-30.1Mb) של המקטה הנידון.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">5. לחלק יש פירכוסים.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כאמור, הביטוי אינו מלא. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה). </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== צורת ההעברה התורשתית: == </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר הכרומוזומלי.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== מידת ביטוי המחלה: ==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא די מלאה - אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== המידע הגנטי המולקולרי: ==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''הגן למחלה:''''' לא ידוע איזה מ-27 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== האמצעים לברור גנטי: ==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת [[CGH]]. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת [[FISH]] על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד&quot;כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''בדיקת נשאות:''''' </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כמו בדיקה אבחנתית.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''בדיקת העובר:''''' </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD</del>]]<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">)</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> </table> Tue, 09 Aug 2011 21:46:42 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2&diff=3541&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:07, 6 באוגוסט 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות&quot;. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות&quot;. </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 32:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 30:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כאמור, הביטוי אינו מלא. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כאמור, הביטוי אינו מלא. </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה). </td></tr> </table> Sat, 06 Aug 2011 10:07:22 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2&diff=3540&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:06, 6 באוגוסט 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות&quot;. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות&quot;. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">היא נמצאת בכ-1 מתוך 300 ילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם - זאת לעומת 1 מכל 5,000 נבדקים בריאים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">היא נמצאת בכ-1 מתוך 300 ילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם - זאת לעומת 1 מכל 5,000 נבדקים בריאים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הביטוי הקליני של תסמונת חסר באיזור זה </del>==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סימנים קליניים: </ins>==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 של כ-500,000 בסיסים מנקודת ציון 29.5-30.1Mb שלאורך כרומוזום 16. בחסר יש 27 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 של כ-500,000 בסיסים מנקודת ציון 29.5-30.1Mb שלאורך כרומוזום 16. בחסר יש 27 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.</td></tr> </table> Sat, 06 Aug 2011 10:06:42 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2&diff=3539&oldid=prev <p>דף חדש: שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטי...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות&quot;. <br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.<br /> <br /> == שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==<br /> <br /> היא נמצאת בכ-1 מתוך 300 ילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם - זאת לעומת 1 מכל 5,000 נבדקים בריאים.<br /> <br /> == הביטוי הקליני של תסמונת חסר באיזור זה ==<br /> <br /> מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 של כ-500,000 בסיסים מנקודת ציון 29.5-30.1Mb שלאורך כרומוזום 16. בחסר יש 27 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.<br /> <br /> לכל המקרים יש איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. <br /> <br /> לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות מעל 20-30%) בסופו של דבר יש פיגור שכלי שלרוב הוא קל. <br /> <br /> לאחוז גבוה (להערכתנו מהספרות מעל 20%) יש אוטיזם. לעוד אחוז מסויים יש ספקטרום של אוטיזם. <br /> <br /> '''סימנים נוספי בשכיחות יותר קטנה:'''<br /> <br /> 1. ליקוי במבנה עורק אב העורקים (אאורטה), לרוב פגם במשתם של העורק.<br /> <br /> 2. שינויים דיסמורפים כמו חיך שסוע.<br /> <br /> 3. עליה קלה בסיכון לבעיות פסיכיאטריות.<br /> <br /> 4. נטייה להשנה - לא ספציפי. נטייה כזו תוארה בעיקר במקרים שלהם יש חסר במקטע המרוחק (29.8-30.1Mb) של המקטה הנידון.<br /> <br /> 5. לחלק יש פירכוסים.<br /> <br /> כאמור, הביטוי אינו מלא. <br /> <br /> <br /> '''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה). <br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: == <br /> <br /> רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר הכרומוזומלי.<br /> <br /> == מידת ביטוי המחלה: ==<br /> <br /> חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא די מלאה - אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. <br /> <br /> == המידע הגנטי המולקולרי: ==<br /> <br /> '''''הגן למחלה:''''' לא ידוע איזה מ-27 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.<br /> <br /> == האמצעים לברור גנטי: ==<br /> <br /> '''''בדיקה אבחנתית:''''' <br /> <br /> בדיקת [[CGH]]. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת [[FISH]] על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד&quot;כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.<br /> <br /> '''''בדיקת נשאות:''''' <br /> <br /> כמו בדיקה אבחנתית.<br /> <br /> '''''בדיקת העובר:''''' <br /> <br /> כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).</div> Sat, 06 Aug 2011 10:04:44 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2