חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29 - היסטוריית גרסאות

Motti: /* מידת ביטוי המחלה: */

Motti — Fri, 27 Mar 2026 12:45:54 GMT

מידת ביטוי המחלה:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:45, 27 במרץ 2026
שורה 31:		שורה 31:
	== מידת ביטוי המחלה: ==		== מידת ביטוי המחלה: ==

-	חדירות התסמונת ~~לא נקבעה סופית אך היא די מלאה~~ - ~~אולם~~ צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים.	+	חדירות התסמונת כ-30% - צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים.

	== המידע הגנטי המולקולרי: ==		== המידע הגנטי המולקולרי: ==

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Fri, 27 Mar 2026 12:44:58 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:44, 27 במרץ 2026
שורה 11:		שורה 11:
	מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 3 של כ-1,600,000 בסיסים שלאורך כרומוזום 3. בחסר יש 20 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני. 3 גנים נראים חשודים יותר כגורמי הסימנים הקלינים וחשובים במיוחד: FBXO14 DLG1 PAK2.		מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 3 של כ-1,600,000 בסיסים שלאורך כרומוזום 3. בחסר יש 20 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני. 3 גנים נראים חשודים יותר כגורמי הסימנים הקלינים וחשובים במיוחד: FBXO14 DLG1 PAK2.

-	~~לכל המקרים~~ יש איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור.	+	לאחוז גבוה מהמקרים יש איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור.

-	~~לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות~~ לכ-90%~~) בסופו של דבר~~ יש פיגור שכלי ~~שלרוב הוא קל~~ או ~~בינוני.~~	+	לכ- 30% יש בעיות נוירוהתפתחותיות משמעותיות (פיגור שכלי או אוטיזם). יתכנו בעיות נפשיות.
-		+
-	~~לאחוז גבוה (להערכתנו מהספרות מעל 30%~~) ~~יש אוטיזם~~. ~~לעוד אחוז מסויים יש ספקטרום של אוטיזם.~~	+
-		+
-	~~לכ-15% יש~~ בעיות ~~נפש ובעיקר תואר דיכאון, ואף נטייה לאובדנות~~.	+

	'''סימנים נוספי בשכיחות יותר קטנה:'''		'''סימנים נוספי בשכיחות יותר קטנה:'''

Motti: /* האמצעים לברור גנטי: */

Motti — Mon, 22 Aug 2011 03:52:46 GMT

האמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 03:52, 22 באוגוסט 2011
שורה 54:		שורה 54:

	כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).		כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).
		+

	מאמר:		מאמר:

Motti: /* האמצעים לברור גנטי: */

Motti — Mon, 22 Aug 2011 03:52:23 GMT

האמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 03:52, 22 באוגוסט 2011
שורה 59:		שורה 59:
	Autistic and Psychiatric Findings Associated With the 3q29 Microdeletion Syndrome: Case Report and Review		Autistic and Psychiatric Findings Associated With the 3q29 Microdeletion Syndrome: Case Report and Review

-	Fabiola Quintero-Rivera Pantea Shariﬁ-Hannauer and Julian A. Martinez-Agosto Am J Med Genet Part A 152A p.~~2459–67~~	+	Fabiola Quintero-Rivera Pantea Shariﬁ-Hannauer and Julian A. Martinez-Agosto Am J Med Genet Part A 152A p.2459–2467

Motti: /* האמצעים לברור גנטי: */

Motti — Mon, 22 Aug 2011 03:52:05 GMT

האמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 03:52, 22 באוגוסט 2011
שורה 59:		שורה 59:
	Autistic and Psychiatric Findings Associated With the 3q29 Microdeletion Syndrome: Case Report and Review		Autistic and Psychiatric Findings Associated With the 3q29 Microdeletion Syndrome: Case Report and Review

-	Fabiola Quintero-Rivera Pantea Shariﬁ-Hannauer and Julian A. Martinez-Agosto Am J Med Genet Part A 152A~~:2459–2467~~	+	Fabiola Quintero-Rivera Pantea Shariﬁ-Hannauer and Julian A. Martinez-Agosto Am J Med Genet Part A 152A p.2459–67

Motti: /* האמצעים לברור גנטי: */

Motti — Mon, 22 Aug 2011 03:50:47 GMT

האמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 03:50, 22 באוגוסט 2011
שורה 54:		שורה 54:

	כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).		כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).
		+
		+	מאמר:
		+
		+	Autistic and Psychiatric Findings Associated With the 3q29 Microdeletion Syndrome: Case Report and Review
		+
		+	Fabiola Quintero-Rivera Pantea Shariﬁ-Hannauer and Julian A. Martinez-Agosto Am J Med Genet Part A 152A:2459–2467

Motti: /* האמצעים לברור גנטי: */

Motti — Mon, 22 Aug 2011 03:48:57 GMT

האמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 03:48, 22 באוגוסט 2011
שורה 54:		שורה 54:

	כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).		כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).
-
-
-	מאמר:
-
-	Autistic and Psychiatric Findings Associated With the 3q29 Microdeletion Syndrome: Case Report and Review
-
-	Fabiola Quintero-Rivera Pantea Shariﬁ-Hannauer and Julian A. Martinez-Agosto Am J Med Genet Part A 152A:2459–2467

Motti: /* האמצעים לברור גנטי: */

Motti — Mon, 22 Aug 2011 03:48:14 GMT

האמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 03:48, 22 באוגוסט 2011
שורה 59:		שורה 59:

	Autistic and Psychiatric Findings Associated With the 3q29 Microdeletion Syndrome: Case Report and Review		Autistic and Psychiatric Findings Associated With the 3q29 Microdeletion Syndrome: Case Report and Review
		+
	Fabiola Quintero-Rivera Pantea Shariﬁ-Hannauer and Julian A. Martinez-Agosto Am J Med Genet Part A 152A:2459–2467		Fabiola Quintero-Rivera Pantea Shariﬁ-Hannauer and Julian A. Martinez-Agosto Am J Med Genet Part A 152A:2459–2467

Motti: /* האמצעים לברור גנטי: */

Motti — Mon, 22 Aug 2011 03:47:23 GMT

האמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 03:47, 22 באוגוסט 2011
שורה 59:		שורה 59:

	Autistic and Psychiatric Findings Associated With the 3q29 Microdeletion Syndrome: Case Report and Review		Autistic and Psychiatric Findings Associated With the 3q29 Microdeletion Syndrome: Case Report and Review
-	Fabiola Quintero-Rivera Pantea Shariﬁ-Hannauer and Julian A. Martinez-Agosto	+	Fabiola Quintero-Rivera Pantea Shariﬁ-Hannauer and Julian A. Martinez-Agosto Am J Med Genet Part A 152A:2459–2467
-	Am J Med Genet Part A 152A:2459–2467	+

Motti: /* האמצעים לברור גנטי: */

Motti — Mon, 22 Aug 2011 03:45:10 GMT

האמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 03:45, 22 באוגוסט 2011
שורה 54:		שורה 54:

	כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).		כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).
		+
		+
		+	מאמר:
		+
		+	Autistic and Psychiatric Findings Associated With the 3q29 Microdeletion Syndrome: Case Report and Review
		+	Fabiola Quintero-Rivera Pantea Shariﬁ-Hannauer and Julian A. Martinez-Agosto
		+	Am J Med Genet Part A 152A:2459–2467