חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 2p16.3 - היסטוריית גרסאות

Motti: /* המידע הגנטי המולקולרי: */

Motti — Tue, 21 Jul 2020 09:04:48 GMT

המידע הגנטי המולקולרי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:04, 21 ביולי 2020
שורה 51:		שורה 51:

	Schaaf CP, Phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations of NRXN1 exon deletions. Eur J Hum Genet. 20;1240-7, 2012		Schaaf CP, Phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations of NRXN1 exon deletions. Eur J Hum Genet. 20;1240-7, 2012
		+
		+	Cosemans N. et al: Theclinical relevance of intragenic NRXN1 deletions: J Med Genet 2020;57, 347-355

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Tue, 21 Jul 2020 09:03:02 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:03, 21 ביולי 2020
שורה 7:		שורה 7:
	שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.		שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.

-	חסר של ~~המקטע המדובר~~ נמצא אצל כ-1 מתוך ~~400~~ ילדים עם ~~אוטיזם ובעיות~~ נוירוהתפתחותיות, ~~ובכ-1:500 אנשים עם סכיזופרניה~~ (על סמך עשרות אלפי נבדקים עם בעיות נוירוהתפתחותיות שנבדקו) - זאת לעומת 1 מתוך 5,000 בריאים (על סמך עשרות אלפי נבדקים). '''כלומר קיום החסר מעלה הסיכון ~~לפיגור שכלי~~ פי 15 מהסיכון בכלל האוכלוסיה~~. לפי עבודה אחרת פי 9. (כלומר לאלו עם החסר הסיכון לפיגור שכלי הוא כ- 15-30%)~~.'''	+	באופן כללי, חסר של מקטע אקסוני בגן זה נמצא אצל כ-1 מתוך 800 ילדים עם בעיות נוירוהתפתחותיות כמו פיגור שכלי, אוטיזם וסכיזופרניה (על סמך עשרות אלפי נבדקים עם בעיות נוירוהתפתחותיות שנבדקו) - זאת לעומת 1 מתוך 3,000 בריאים (על סמך עשרות אלפי נבדקים). '''כלומר קיום החסר מעלה הסיכון לבעיות אלו פי 4 מהסיכון בכלל האוכלוסיה.'''

-	הבעיות הרפואיות שנמצאו אצל אלו שהיה חסר של אקסונים 1-3 או 1-5 כללו בעיקר איחור ניכר בדיבור, פיגור שכלי, סכיזופרניה, אוטיזם, פירכוסים, קטנים לגילם, היפוטוניה.	+	קיימת חשיבות למקום בו קיים החסר:

-	~~כשהחסר מודגם בילד~~ או ~~עובר~~, הוא יימצא באחד ההורים (אף שהוא בריא) בכ-70% מהמקרים.	+	אם החסר הוא של אקסונים 1-5 הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות (מידת החדירות) הינו כ-12% - הבעיות הרפואיות שנמצאו אצל אלו שהיה חסר של אקסונים 1-3 או 1-5 כללו בעיקר איחור ניכר בדיבור, פיגור שכלי, סכיזופרניה, אוטיזם, פירכוסים, קטנים לגילם, היפוטוניה. בערך 5% פיגור שכלי, 5% אוטיזם ו-5% בעיות נפשיות.
		+	כשהחסר באקסונים 1-5 הוא יימצא באחד ההורים (אף שהוא בריא) בכ-70% מהמקרים.

-	~~מעניין כאן גם הקשר למקום~~ החסר, ~~וכשהוא בצד ה~~-c-~~terminal של הגן יש נטייה להיקף ראש גדול ופירכוסים~~.	+	אם החסר הוא של אקסונים 6-24 הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות (מידת החדירות) הינו כ- 30%-40% לבעיות נוירוהתפתחותיות מסוג פיגור שכלי (בדרך כלל קשה יותר מאלו עם אקסונים 1-5), אוטיזם וסכיזופרניה ובעיות נפשיות אחרות. כשהחסר באקסונים 6-24 הוא יימצא באחד ההורים (אף שהוא בריא) רק בכ-50% מהמקרים.

-	כשהחסר לא כלל אקסונים התמונה הקלינית קלה בהרבה, וייתכן שלא יהיה ביטוי קליני משמעותי.	+	כשהחסר לא כלל אקסונים התמונה הקלינית קלה בהרבה, וייתכן שלא יהיה ביטוי קליני משמעותי (במיוחד בחסרים באינטרון 5 שהם שכיחים).

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Mon, 11 Feb 2019 22:22:06 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 22:22, 11 בפברואר 2019
שורה 7:		שורה 7:
	שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.		שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.

-	חסר של המקטע המדובר נמצא אצל כ-1 מתוך 400 ילדים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות, ובכ-1:500 אנשים עם סכיזופרניה (על סמך ~~17,000 ילדים חולים~~ שנבדקו) - זאת לעומת 10 מתוך 51,000 בריאים. '''כלומר קיום החסר מעלה הסיכון לפיגור שכלי פי 15 מהסיכון בכלל האוכלוסיה. לפי עבודה אחרת פי 9. (כלומר לאלו עם החסר הסיכון לפיגור שכלי הוא כ- 15-30%).'''	+	חסר של המקטע המדובר נמצא אצל כ-1 מתוך 400 ילדים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות, ובכ-1:500 אנשים עם סכיזופרניה (על סמך עשרות אלפי נבדקים עם בעיות נוירוהתפתחותיות שנבדקו) - זאת לעומת 1 מתוך 5,000 בריאים (על סמך עשרות אלפי נבדקים). '''כלומר קיום החסר מעלה הסיכון לפיגור שכלי פי 15 מהסיכון בכלל האוכלוסיה. לפי עבודה אחרת פי 9. (כלומר לאלו עם החסר הסיכון לפיגור שכלי הוא כ- 15-30%).'''

	הבעיות הרפואיות שנמצאו אצל אלו שהיה חסר של אקסונים 1-3 או 1-5 כללו בעיקר איחור ניכר בדיבור, פיגור שכלי, סכיזופרניה, אוטיזם, פירכוסים, קטנים לגילם, היפוטוניה.		הבעיות הרפואיות שנמצאו אצל אלו שהיה חסר של אקסונים 1-3 או 1-5 כללו בעיקר איחור ניכר בדיבור, פיגור שכלי, סכיזופרניה, אוטיזם, פירכוסים, קטנים לגילם, היפוטוניה.

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Mon, 11 Feb 2019 22:20:24 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 22:20, 11 בפברואר 2019
שורה 9:		שורה 9:
	חסר של המקטע המדובר נמצא אצל כ-1 מתוך 400 ילדים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות, ובכ-1:500 אנשים עם סכיזופרניה (על סמך 17,000 ילדים חולים שנבדקו) - זאת לעומת 10 מתוך 51,000 בריאים. '''כלומר קיום החסר מעלה הסיכון לפיגור שכלי פי 15 מהסיכון בכלל האוכלוסיה. לפי עבודה אחרת פי 9. (כלומר לאלו עם החסר הסיכון לפיגור שכלי הוא כ- 15-30%).'''		חסר של המקטע המדובר נמצא אצל כ-1 מתוך 400 ילדים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות, ובכ-1:500 אנשים עם סכיזופרניה (על סמך 17,000 ילדים חולים שנבדקו) - זאת לעומת 10 מתוך 51,000 בריאים. '''כלומר קיום החסר מעלה הסיכון לפיגור שכלי פי 15 מהסיכון בכלל האוכלוסיה. לפי עבודה אחרת פי 9. (כלומר לאלו עם החסר הסיכון לפיגור שכלי הוא כ- 15-30%).'''

-	הבעיות הרפואיות שנמצאו אצל אלו שהיה חסר של אקסונים 1-3 או 1-5 כללו בעיקר איחור ניכר בדיבור, פיגור שכלי ~~(אצל 90% מהמקרים)~~, סכיזופרניה, אוטיזם ~~(50%)~~, פירכוסים, קטנים לגילם, היפוטוניה.	+	הבעיות הרפואיות שנמצאו אצל אלו שהיה חסר של אקסונים 1-3 או 1-5 כללו בעיקר איחור ניכר בדיבור, פיגור שכלי, סכיזופרניה, אוטיזם, פירכוסים, קטנים לגילם, היפוטוניה.

	כשהחסר מודגם בילד או עובר, הוא יימצא באחד ההורים (אף שהוא בריא) בכ-70% מהמקרים.		כשהחסר מודגם בילד או עובר, הוא יימצא באחד ההורים (אף שהוא בריא) בכ-70% מהמקרים.

Motti: /* מידת ביטוי המחלה: */

Motti — Mon, 11 Feb 2019 22:19:53 GMT

מידת ביטוי המחלה:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 22:19, 11 בפברואר 2019
שורה 28:		שורה 28:
	== מידת ביטוי המחלה: ==		== מידת ביטוי המחלה: ==

-	חדירות התסמונת כשיש חסר של המקטע הזה היא כ-30%. זה במיוחד נכון כנראה כשאין מממצא דומה באחד ההורים.	+	חדירות התסמונת כשיש חסר של המקטע הזה היא כ-50% אך ביטוי חמור (פיגור שכלי או אוטיזם או סכיזופרניה) יהיה בכ-15-30 אחוז מהמקרים. זה במיוחד נכון כנראה כשאין מממצא דומה באחד ההורים.

	== המידע הגנטי המולקולרי: ==		== המידע הגנטי המולקולרי: ==

Motti: /* צורת ההעברה התורשתית: */

Motti — Mon, 11 Feb 2019 22:18:46 GMT

צורת ההעברה התורשתית:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 22:18, 11 בפברואר 2019
שורה 22:		שורה 22:
	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

-	בכ-25% מהמקרים הם "מוטציה טרייה" – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר.	+	בכ-30% מהמקרים הם "מוטציה טרייה" – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר.

	כשזה מורש מההורים, הרוב ההורשה אימהית (פי 2 ממקור אבהי). אז יתכן ולהורה יהיה הפרעה מסוג דיכאון או נפשית אחרת .		כשזה מורש מההורים, הרוב ההורשה אימהית (פי 2 ממקור אבהי). אז יתכן ולהורה יהיה הפרעה מסוג דיכאון או נפשית אחרת .

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Mon, 11 Feb 2019 22:18:26 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 22:18, 11 בפברואר 2019
שורה 11:		שורה 11:
	הבעיות הרפואיות שנמצאו אצל אלו שהיה חסר של אקסונים 1-3 או 1-5 כללו בעיקר איחור ניכר בדיבור, פיגור שכלי (אצל 90% מהמקרים), סכיזופרניה, אוטיזם (50%), פירכוסים, קטנים לגילם, היפוטוניה.		הבעיות הרפואיות שנמצאו אצל אלו שהיה חסר של אקסונים 1-3 או 1-5 כללו בעיקר איחור ניכר בדיבור, פיגור שכלי (אצל 90% מהמקרים), סכיזופרניה, אוטיזם (50%), פירכוסים, קטנים לגילם, היפוטוניה.

-	כשהחסר מודגם בילד או עובר, הוא יימצא באחד ההורים (אף שהוא בריא) בכ-50% מהמקרים.	+	כשהחסר מודגם בילד או עובר, הוא יימצא באחד ההורים (אף שהוא בריא) בכ-70% מהמקרים.

	מעניין כאן גם הקשר למקום החסר, וכשהוא בצד ה-c-terminal של הגן יש נטייה להיקף ראש גדול ופירכוסים.		מעניין כאן גם הקשר למקום החסר, וכשהוא בצד ה-c-terminal של הגן יש נטייה להיקף ראש גדול ופירכוסים.

Motti: /* סימנים קליניים: */

Motti — Mon, 11 Feb 2019 22:17:48 GMT

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 22:17, 11 בפברואר 2019
שורה 7:		שורה 7:
	שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.		שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.

-	חסר של המקטע המדובר נמצא אצל כ-1 מתוך 400 ילדים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות, ובכ-1:500 אנשים עם סכיזופרניה (על סמך 17,000 ילדים חולים שנבדקו) - זאת לעומת 10 מתוך 51,000 בריאים. כלומר קיום החסר מעלה הסיכון לפיגור שכלי פי 15 מהסיכון בכלל האוכלוסיה (כלומר לאלו עם החסר הסיכון לפיגור שכלי הוא כ- 15-30%).	+	חסר של המקטע המדובר נמצא אצל כ-1 מתוך 400 ילדים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות, ובכ-1:500 אנשים עם סכיזופרניה (על סמך 17,000 ילדים חולים שנבדקו) - זאת לעומת 10 מתוך 51,000 בריאים. '''כלומר קיום החסר מעלה הסיכון לפיגור שכלי פי 15 מהסיכון בכלל האוכלוסיה. לפי עבודה אחרת פי 9. (כלומר לאלו עם החסר הסיכון לפיגור שכלי הוא כ- 15-30%).'''

-	~~בילדים עם בעיות רפואיות שנבדקו ושאצלם החסר כלל~~ אקסונים ~~נמצא ל~~-~~90% מהמקרים~~ פיגור שכלי~~, איחור ניכר בדיבר~~ (~~לכ-10~~% ~~יש רגרסיה~~), סכיזופרניה, אוטיזם (50%), פירכוסים, קטנים לגילם, היפוטוניה.	+	הבעיות הרפואיות שנמצאו אצל אלו שהיה חסר של אקסונים 1-3 או 1-5 כללו בעיקר איחור ניכר בדיבור, פיגור שכלי (אצל 90% מהמקרים), סכיזופרניה, אוטיזם (50%), פירכוסים, קטנים לגילם, היפוטוניה.

-	כשהחסר מודגם בילד או עובר, הוא יימצא באחד ההורים (אף שהוא בריא) בכ-50% מהמקרים).	+	כשהחסר מודגם בילד או עובר, הוא יימצא באחד ההורים (אף שהוא בריא) בכ-50% מהמקרים.

	מעניין כאן גם הקשר למקום החסר, וכשהוא בצד ה-c-terminal של הגן יש נטייה להיקף ראש גדול ופירכוסים.		מעניין כאן גם הקשר למקום החסר, וכשהוא בצד ה-c-terminal של הגן יש נטייה להיקף ראש גדול ופירכוסים.

Motti ב־10:40, 9 בנובמבר 2016

Motti — Wed, 09 Nov 2016 10:40:27 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:40, 9 בנובמבר 2016
שורה 10:		שורה 10:

	בילדים עם בעיות רפואיות שנבדקו ושאצלם החסר כלל אקסונים נמצא ל-90% מהמקרים פיגור שכלי, איחור ניכר בדיבר (לכ-10% יש רגרסיה), סכיזופרניה, אוטיזם (50%), פירכוסים, קטנים לגילם, היפוטוניה.		בילדים עם בעיות רפואיות שנבדקו ושאצלם החסר כלל אקסונים נמצא ל-90% מהמקרים פיגור שכלי, איחור ניכר בדיבר (לכ-10% יש רגרסיה), סכיזופרניה, אוטיזם (50%), פירכוסים, קטנים לגילם, היפוטוניה.
		+
		+	כשהחסר מודגם בילד או עובר, הוא יימצא באחד ההורים (אף שהוא בריא) בכ-50% מהמקרים).

	מעניין כאן גם הקשר למקום החסר, וכשהוא בצד ה-c-terminal של הגן יש נטייה להיקף ראש גדול ופירכוסים.		מעניין כאן גם הקשר למקום החסר, וכשהוא בצד ה-c-terminal של הגן יש נטייה להיקף ראש גדול ופירכוסים.

Motti: /* המידע הגנטי המולקולרי: */

Motti — Sat, 11 Jan 2014 21:46:38 GMT

המידע הגנטי המולקולרי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:46, 11 בינואר 2014
שורה 47:		שורה 47:
	'''ספרות:'''		'''ספרות:'''

-	Schaaf CP, Phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations of NRXN1 exon deletions. Eur J Hum Genet. ~~2012 Dec;~~20~~(12):~~1240-7~~. .~~	+	Schaaf CP, Phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations of NRXN1 exon deletions. Eur J Hum Genet. 20;1240-7, 2012