https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Fri, 24 Apr 2026 12:56:24 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2&diff=4618&oldid=prev <p><span class="autocomment">מידת ביטוי המחלה:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:58, 20 באוקטובר 2016</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מידת ביטוי המחלה: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מידת ביטוי המחלה: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך אם קיימת כזו היא חלקית ביותר - בדיווחים בספרות נראה כי צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. למרות שבעבודות בספרות הרפואית העבודות מצביעות על כך כי הסיכון לפיגור שכלי, אוטיזם ומחלות נפש עולה פי 2-3 מהסיכון הרגיל, במעבדתנו, לאחר עיון בכ-10,000 נבדקים מהאוכלוסיה הכללית ו-3,000 ילדים עם בעיות נוירוהתפתחותיות קשות נראה כי אין ייצוג יתר של הממצא בחולים (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">0ץ35</del>% בשתי הקבוצות). אם נמשיך לראות אותם תוצאותבעוד 5,000 נבדקים, כי אז נראה שממצא זה לא מעלה משמעותית הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך אם קיימת כזו היא חלקית ביותר - בדיווחים בספרות נראה כי צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. למרות שבעבודות בספרות הרפואית העבודות מצביעות על כך כי הסיכון לפיגור שכלי, אוטיזם ומחלות נפש עולה פי 2-3 מהסיכון הרגיל, במעבדתנו, לאחר עיון בכ-10,000 נבדקים מהאוכלוסיה הכללית ו-3,000 ילדים עם בעיות נוירוהתפתחותיות קשות נראה כי אין ייצוג יתר של הממצא בחולים (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">0.35</ins>% בשתי הקבוצות). אם נמשיך לראות אותם תוצאותבעוד 5,000 נבדקים, כי אז נראה שממצא זה לא מעלה משמעותית הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי המולקולרי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי המולקולרי: ==</td></tr> </table> Thu, 20 Oct 2016 19:58:20 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2&diff=4592&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:21, 7 בספטמבר 2016</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כאמור, הביטוי אינו מלא. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כאמור, הביטוי אינו מלא. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|CMA</ins>]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: == </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: == </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">רוב מהמקרים הם מורשים מאחד ההורים - בחלק מהעבודות מצאו שלהורה היו סימנים קלים (כמו ליקויי למידה). הממצא לרוב מורש - בפחות מ-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">5</del>% מהמקרים מדובר במוטציה טרייה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">רוב מהמקרים הם מורשים מאחד ההורים - בחלק מהעבודות מצאו שלהורה היו סימנים קלים (כמו ליקויי למידה). הממצא לרוב מורש - בפחות מ-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10</ins>% מהמקרים מדובר במוטציה טרייה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מידת ביטוי המחלה: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מידת ביטוי המחלה: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך אם קיימת כזו היא חלקית ביותר - בדיווחים בספרות נראה כי צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך אם קיימת כזו היא חלקית ביותר - בדיווחים בספרות נראה כי צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">למרות שבעבודות בספרות הרפואית העבודות מצביעות על כך כי הסיכון לפיגור שכלי, אוטיזם ומחלות נפש עולה פי 2-3 מהסיכון הרגיל, במעבדתנו, לאחר עיון בכ-10,000 נבדקים מהאוכלוסיה הכללית ו-3,000 ילדים עם בעיות נוירוהתפתחותיות קשות נראה כי אין ייצוג יתר של הממצא בחולים (0ץ35% בשתי הקבוצות). אם נמשיך לראות אותם תוצאותבעוד 5,000 נבדקים, כי אז נראה שממצא זה לא מעלה משמעותית הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי המולקולרי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי המולקולרי: ==</td></tr> </table> Wed, 07 Sep 2016 22:21:59 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2&diff=4293&oldid=prev <p><span class="autocomment">צורת ההעברה התורשתית:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:35, 17 בפברואר 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 21:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 21:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: == </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: == </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">רוב מהמקרים הם מורשים מאחד ההורים - בחלק מהעבודות מצאו שלהורה היו סימנים קלים (כמו ליקויי למידה.בפחות מ-5% מהמקרים מדובר במוטציה טרייה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">רוב מהמקרים הם מורשים מאחד ההורים - בחלק מהעבודות מצאו שלהורה היו סימנים קלים (כמו ליקויי למידה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">)</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> הממצא לרוב מורש - </ins>בפחות מ-5% מהמקרים מדובר במוטציה טרייה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מידת ביטוי המחלה: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מידת ביטוי המחלה: ==</td></tr> </table> Tue, 17 Feb 2015 08:35:42 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2&diff=4000&oldid=prev <p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 06:27, 21 בינואר 2014</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כאמור, הביטוי אינו מלא. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כאמור, הביטוי אינו מלא. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה). </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: == </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: == </td></tr> </table> Tue, 21 Jan 2014 06:27:47 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2&diff=3556&oldid=prev <p>דף חדש: שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 הקשורים בליקויי למידה אי...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 הקשורים בליקויי למידה איחור התפתחותי פיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות&quot;. <br /> <br /> == שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==<br /> <br /> תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.<br /> <br /> היא נמצאת בכ-0.8% מהילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם או סכיזופרניה - זאת לעומת 0.4% מהנבדקים הבריאים.<br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 15 של כ-350,000 בסיסים מנקודת ציון המכונה BP1-BP2. בחסר יש 4 גנים: NIPA1, NIPA2, CYFIP1, TUBGCP5 - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני אם בכלל.<br /> <br /> בעבודות מצאו שלנושאי החסר הזה יש סיכון סטטיסטי גבוה יותר מהרגיל (הערכתנו מהספרות פי 2-3 מהסיכון הרגיל) לבעיות למידה, איחור התפתחותי (פיגור שכלי שלרוב הוא קל) ואוטיזם. <br /> <br /> לחלק יש פירכוסים.<br /> <br /> כאמור, הביטוי אינו מלא. <br /> <br /> '''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה). <br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: == <br /> <br /> רוב מהמקרים הם מורשים מאחד ההורים - בחלק מהעבודות מצאו שלהורה היו סימנים קלים (כמו ליקויי למידה.בפחות מ-5% מהמקרים מדובר במוטציה טרייה.<br /> <br /> == מידת ביטוי המחלה: ==<br /> <br /> חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך אם קיימת כזו היא חלקית ביותר - בדיווחים בספרות נראה כי צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. <br /> <br /> == המידע הגנטי המולקולרי: ==<br /> <br /> '''''הגן למחלה:''''' לא ידוע איזה מ-4 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.<br /> <br /> == האמצעים לברור גנטי: ==<br /> <br /> '''''בדיקה אבחנתית:''''' <br /> <br /> בדיקת [[CGH]]. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת [[FISH]] על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד&quot;כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.<br /> <br /> '''''בדיקת נשאות:''''' <br /> <br /> כמו בדיקה אבחנתית.<br /> <br /> '''''בדיקת העובר:''''' <br /> <br /> כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).</div> Tue, 09 Aug 2011 22:26:50 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2