https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%90%D7%9C%D7%A4%D7%90-1_%D7%90%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%A4%D7%A1%D7%99%D7%9F&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Mon, 04 May 2026 09:58:42 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%90%D7%9C%D7%A4%D7%90-1_%D7%90%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%A4%D7%A1%D7%99%D7%9F&diff=2891&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:58, 13 ביולי 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 6:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 6:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מידת החומרה ניתנת לניבוי לפי סוג הפגם הגנטי כפי שמתבטא בחלבון הנוצר. החלבון התקין נקרא צורה M. הפגמים הגנטים אחראים ליצור חלבונים אלטרנטיבים, ושניים מהם שכיחים יותר: כל אחת מהפגמים הללו יוצר חלבון אמנם פעיל אך פחות מהרגיל. שני הפגמים מכונים צורות S ו-Z. החומרה של המחלה בכבד ובריאות קשה יותר בצורה Z (אם הילד קיבל מ-2 הוריו את הפגם לצורה זו), אך נדירה בצורה M (הצורה התקינה) או S.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מידת החומרה ניתנת לניבוי לפי סוג הפגם הגנטי כפי שמתבטא בחלבון הנוצר. החלבון התקין נקרא צורה M. הפגמים הגנטים אחראים ליצור חלבונים אלטרנטיבים, ושניים מהם שכיחים יותר: כל אחת מהפגמים הללו יוצר חלבון אמנם פעיל אך פחות מהרגיל. שני הפגמים מכונים צורות S ו-Z. החומרה של המחלה בכבד ובריאות קשה יותר בצורה Z (אם הילד קיבל מ-2 הוריו את הפגם לצורה זו), אך נדירה בצורה M (הצורה התקינה) או S.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''הביטוי הקליני במקרים הקלסיים (כאשר יש צורת מחלה קשה עם המוטציות ZZ):'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''הביטוי הקליני במקרים הקלסיים (כאשר יש צורת מחלה קשה עם המוטציות ZZ):'''</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 40:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 41:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' הינה המחלה נגרמת ע&quot;י המוטציות בגן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">AAT </del>שמופה לכרומוזום <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">q31-32</del>.<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3.14</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' הינה המחלה נגרמת ע&quot;י המוטציות בגן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">SERPINA1 </ins>שמופה לכרומוזום <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">14q32</ins>.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> </table> Sun, 13 Jul 2008 15:58:12 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%90%D7%9C%D7%A4%D7%90-1_%D7%90%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%A4%D7%A1%D7%99%D7%9F https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%90%D7%9C%D7%A4%D7%90-1_%D7%90%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%A4%D7%A1%D7%99%D7%9F&diff=2890&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:55, 13 ביולי 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- מחלת הריאות מופיעה לרוב מאוחר מגיל 20. היא מתבטאת בחסימת וקושי בהוצאת האויר, וכתוצאה מכך ניפוח מתמיד של הריאות (קרוי אמפיזמה). עישון באנשים אלו הינו פרמטר חשוב העלול להחמיר באופן ניכר את הסבל הריאתי ואת גיל הופעת הסימנים (בלא מעשנים הבעיה ניכרת אחרי בעשור השישי ובמעשנים בעשור 4-5). נדיר שהמחלה תתבטא בילדות (אז בדרך כלל מדובר בקיון מחלה נוספת).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- מחלת הריאות מופיעה לרוב מאוחר מגיל 20. היא מתבטאת בחסימת וקושי בהוצאת האויר, וכתוצאה מכך ניפוח מתמיד של הריאות (קרוי אמפיזמה). עישון באנשים אלו הינו פרמטר חשוב העלול להחמיר באופן ניכר את הסבל הריאתי ואת גיל הופעת הסימנים (בלא מעשנים הבעיה ניכרת אחרי בעשור השישי ובמעשנים בעשור 4-5). נדיר שהמחלה תתבטא בילדות (אז בדרך כלל מדובר בקיון מחלה נוספת).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del>סימנים נדירים נוספים שתוארו בהקשר למחה היו דלקת פרקים (4%), ועוד יותר נדיר מחלות כלי דם, דלקת רקמת תוך העיין (אובאיטיס), דלקת כלי דם של הכליה (גלומרולונפריטיס).מאידך, ברוב המכריע של החולים המחלה קלה יחסית ולא תגרום לבעיות רפואיות משמעותיות.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">סימנים נדירים נוספים שתוארו בהקשר למחה היו דלקת פרקים (4%), ועוד יותר נדיר מחלות כלי דם, דלקת רקמת תוך העיין (אובאיטיס), דלקת כלי דם של הכליה (גלומרולונפריטיס).מאידך, ברוב המכריע של החולים המחלה קלה יחסית ולא תגרום לבעיות רפואיות משמעותיות.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table> Sun, 13 Jul 2008 15:55:16 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%90%D7%9C%D7%A4%D7%90-1_%D7%90%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%A4%D7%A1%D7%99%D7%9F https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%90%D7%9C%D7%A4%D7%90-1_%D7%90%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%A4%D7%A1%D7%99%D7%9F&diff=2889&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:54, 13 ביולי 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">המחלה נובעת מחוסר באנזים הנקרא Alpha-1-antitrypsin האחראי על הגנת התאים ברקמות השונות בגוף מפני נזק ופרוק<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. כאשר יש ירידה ברמות האנזים הזה בדם עלולה (אך לא חייבת) להתפתח מחלת כבד (שבאופן נדיר מצריכה השתלת כבד בגיל צעיר) או מחלת ריאות קשה בגיל מאוחר. מאידך, ברוב המכריע של החולים המחלה קלה יחסית ולא תגרום לבעיות רפואיות משמעותיות</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">המחלה נובעת מחוסר באנזים הנקרא Alpha-1-antitrypsin האחראי על הגנת התאים ברקמות השונות בגוף מפני נזק ופרוק. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מידת החומרה ניתנת לניבוי לפי סוג הפגם הגנטי כפי שמתבטא בחלבון הנוצר. החלבון התקין נקרא צורה M. הפגמים הגנטים אחראים ליצור חלבונים אלטרנטיבים, ושניים מהם שכיחים יותר: כל אחת מהפגמים הללו יוצר חלבון אמנם פעיל אך פחות מהרגיל. שני הפגמים מכונים צורות S ו-Z. החומרה של המחלה בכבד ובריאות קשה יותר בצורה Z (אם הילד קיבל מ-2 הוריו את הפגם לצורה זו), אך נדירה בצורה M (הצורה התקינה) או S.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מידת החומרה ניתנת לניבוי לפי סוג הפגם הגנטי כפי שמתבטא בחלבון הנוצר. החלבון התקין נקרא צורה M. הפגמים הגנטים אחראים ליצור חלבונים אלטרנטיבים, ושניים מהם שכיחים יותר: כל אחת מהפגמים הללו יוצר חלבון אמנם פעיל אך פחות מהרגיל. שני הפגמים מכונים צורות S ו-Z. החומרה של המחלה בכבד ובריאות קשה יותר בצורה Z (אם הילד קיבל מ-2 הוריו את הפגם לצורה זו), אך נדירה בצורה M (הצורה התקינה) או S.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''הביטוי הקליני במקרים הקלסיים (כאשר יש צורת מחלה קשה עם המוטציות ZZ):'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במצב זה עלולה (אך לא חייבת) להתפתח בעיקר מחלת כבד ומחלת ריאות.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- מחלת הכבד מופיעה בגילים: ילדות עד 50 (שבאופן נדיר מצריכה השתלת כבד בגיל צעיר). בתקופת הילדות הסימנים הכי שכיחים הם עליה בדם של הבילירובין (צהבת קלה) ואינזימי כבד (ממצאים אלו בבדיקת דם לא מורגשים ולא מזיקים בפני עצמם). רק כ-18% מהילדים עם המוטציות הקשות (ZZ) מפתחים מחלת כבד מורגשת ורק 2.5% בלבד מפתחים בילדות צירוזיס (נזק בלתי הפיך של הכבד המוביל לצורך בהשתלת כבד. בסך הכל כ-20% (15% עד 40%) מהמקרים בגיל מבוגר יפתחו צירוזיס. נדיר יחסית, אך תואר שכיחות מעט מוגברת של סרטן כבד בזכרים עם המחלה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- מחלת הריאות מופיעה לרוב מאוחר מגיל 20. היא מתבטאת בחסימת וקושי בהוצאת האויר, וכתוצאה מכך ניפוח מתמיד של הריאות (קרוי אמפיזמה). עישון באנשים אלו הינו פרמטר חשוב העלול להחמיר באופן ניכר את הסבל הריאתי ואת גיל הופעת הסימנים (בלא מעשנים הבעיה ניכרת אחרי בעשור השישי ובמעשנים בעשור 4-5). נדיר שהמחלה תתבטא בילדות (אז בדרך כלל מדובר בקיון מחלה נוספת).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> סימנים נדירים נוספים שתוארו בהקשר למחה היו דלקת פרקים (4%), ועוד יותר נדיר מחלות כלי דם, דלקת רקמת תוך העיין (אובאיטיס), דלקת כלי דם של הכליה (גלומרולונפריטיס).מאידך, ברוב המכריע של החולים המחלה קלה יחסית ולא תגרום לבעיות רפואיות משמעותיות.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''הביטוי הקליני במקרים הקלים (כאשר יש צורת מחלה עם המוטציות ZS או SS או אף נשאים למחלה):'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הביטוי הקליני במקרים אלו קל - נדיר שיגרום לצורך בהשתלת כבד. הסימנים הריאתיים לרוב קלים אם בכלל יופיעו - חשוב במקרים אלו להימנע מעישון.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== שכיחות: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">המחלה קיימת בשכיחות גבוהה באוכלוסיות שונות בעולם. בארץ המחלה מופיעה ביהודים ממוצא אשכנזי וספרדי. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">המחלה קיימת בשכיחות גבוהה באוכלוסיות שונות בעולם. בארץ המחלה מופיעה ביהודים ממוצא אשכנזי וספרדי. </td></tr> </table> Sun, 13 Jul 2008 15:54:52 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%90%D7%9C%D7%A4%D7%90-1_%D7%90%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%A4%D7%A1%D7%99%D7%9F https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%90%D7%9C%D7%A4%D7%90-1_%D7%90%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%A4%D7%A1%D7%99%D7%9F&diff=2618&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 00:52, 28 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''חסר של Alpha 1 antitrypsin'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''חסר של Alpha 1 antitrypsin'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 30:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 29:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כפי שתואר קודם, קיימים שני פגמים שכיחים המתבטאים בחלבון שונה מעט ואשר מכונים צורות Z ו-S. ע&quot;י בדיקת שני הפגמים העיקריים בחומר הגנטי של הנבדק (המוטציות האחראיות לצורות S ו- (Z ניתן לזהות את הרב הגדול של נשאי הגן. [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה חיפוש </del>מוטציות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שכיחות שאחראיות למחלה בעדה/קבוצה אתנית הנדונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית:</del>]]</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כפי שתואר קודם, קיימים שני פגמים שכיחים המתבטאים בחלבון שונה מעט ואשר מכונים צורות Z ו-S. ע&quot;י בדיקת שני הפגמים העיקריים בחומר הגנטי של הנבדק (המוטציות האחראיות לצורות S ו- (Z ניתן לזהות את הרב הגדול של נשאי הגן. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה: </ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סקירת </ins>מוטציות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוכרות במחלה דומיננטית</ins>]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:'''''</td></tr> </table> Sun, 28 Jan 2007 00:52:40 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%90%D7%9C%D7%A4%D7%90-1_%D7%90%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%A4%D7%A1%D7%99%D7%9F https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%90%D7%9C%D7%A4%D7%90-1_%D7%90%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%A4%D7%A1%D7%99%D7%9F&diff=2617&oldid=prev <p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div><br /> '''חסר של Alpha 1 antitrypsin'''<br /> <br /> == סימנים קליניים ==<br /> <br /> המחלה נובעת מחוסר באנזים הנקרא Alpha-1-antitrypsin האחראי על הגנת התאים ברקמות השונות בגוף מפני נזק ופרוק. כאשר יש ירידה ברמות האנזים הזה בדם עלולה (אך לא חייבת) להתפתח מחלת כבד (שבאופן נדיר מצריכה השתלת כבד בגיל צעיר) או מחלת ריאות קשה בגיל מאוחר. מאידך, ברוב המכריע של החולים המחלה קלה יחסית ולא תגרום לבעיות רפואיות משמעותיות. <br /> <br /> מידת החומרה ניתנת לניבוי לפי סוג הפגם הגנטי כפי שמתבטא בחלבון הנוצר. החלבון התקין נקרא צורה M. הפגמים הגנטים אחראים ליצור חלבונים אלטרנטיבים, ושניים מהם שכיחים יותר: כל אחת מהפגמים הללו יוצר חלבון אמנם פעיל אך פחות מהרגיל. שני הפגמים מכונים צורות S ו-Z. החומרה של המחלה בכבד ובריאות קשה יותר בצורה Z (אם הילד קיבל מ-2 הוריו את הפגם לצורה זו), אך נדירה בצורה M (הצורה התקינה) או S.<br /> <br /> המחלה קיימת בשכיחות גבוהה באוכלוסיות שונות בעולם. בארץ המחלה מופיעה ביהודים ממוצא אשכנזי וספרדי. <br /> <br /> == צורת העברת המחלה בתורשה: ==<br /> <br /> המחחלה מועברת ב[[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]]. <br /> <br /> '''מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?:''' הסיכוי הינו 25% בכל הריון.<br /> <br /> '''מידת ביטוי המחלה:''' לא תמיד המחלה באה לידי ביטוי קליני ברור.<br /> <br /> == בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה: ==<br /> <br /> אין שינויים הניתנים לזיהוי בבדיקת אולטרהסאונד בהריון.<br /> <br /> == המידע הגנטי מולקולרי: ==<br /> <br /> '''''הגן למחלה:''''' הינה המחלה נגרמת ע&quot;י המוטציות בגן AAT שמופה לכרומוזום q31-32.3.14<br /> <br /> == אמצעים לברור גנטי: ==<br /> <br /> '''''בדיקה אבחנתית:''''' <br /> <br /> כפי שתואר קודם, קיימים שני פגמים שכיחים המתבטאים בחלבון שונה מעט ואשר מכונים צורות Z ו-S. ע&quot;י בדיקת שני הפגמים העיקריים בחומר הגנטי של הנבדק (המוטציות האחראיות לצורות S ו- (Z ניתן לזהות את הרב הגדול של נשאי הגן. [[ראה חיפוש מוטציות שכיחות שאחראיות למחלה בעדה/קבוצה אתנית הנדונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית:]]<br /> <br /> '''''בדיקת נשאות:'''''<br /> <br /> שיעור הנשאים (של צורה S או Z) באוכלוסייה הכללית הינה כ-1:80 , רוב המקרים הינם נשאים לצורה S שפחות מדאיגה.<br /> בגלל שהמחלה לא נחשבת למחלה חמורה אין המלצה לבדוק נשאות של גן זה. אם מעונינים בבדיקה ניתן לשקול ביצועה לזוגות ממוצא אשכנזי וספרדי.<br /> <br /> '''''בדיקת העובר:'''''<br /> <br /> לרוב אין צורך שכן ברוב המקרים המחלה קלה. במשפחות בהן שני בני הזוג נושאים מוטציה קשה (צורה Z) ניתן לאפשר בדיקה גנטית בתאי מי שפיר או סיסי שליה, או בבדיקת העוברים לפני החזרתם לרחם בהפרייה חוץ רחמית ([[PGD]]).</div> Fri, 19 Jan 2007 15:25:12 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%90%D7%9C%D7%A4%D7%90-1_%D7%90%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%A4%D7%A1%D7%99%D7%9F